Boala Alzheimer este moștenită??

Răspuns: da, se transmite.

Dar, cu unele particularități, vă voi spune despre ele mai jos..

Permiteți-mi să vă explic că nu este pe deplin corect să spunem că boala Alzheimer este moștenită..

Deși esența nu se schimbă din aceasta.

Copilul primește 23 de perechi de cromozomi de la părinți.

Fiecare pereche are un cromozom de la mamă și unul de la tată.

Cromozomii sunt structuri nucleoproteice din nucleul unei celule eucariote.

Acestea sunt alcătuite dintr-o moleculă lungă de ADN și conține un grup liniar mare de gene.

Se sugerează că boala poate fi asociată cu mutații în genele APP, presenilin 1 și presenilin 2.

Capacitatea lor de a muta poate fi transmisă din generație în generație..

Cu toate acestea, în acest moment, oamenii de știință nu au niciun motiv să asocieze boala cu modelul genetic..

Faptul este că cea mai probabilă sursă de risc este considerată APOE, dar oamenii de știință au reușit să asocieze variațiile genei numai cu unele cazuri de boală..

Un studiu efectuat pe pacienți din grupa de vârstă sub 60 de ani a arătat că doar 9% din cazuri sunt asociate cu mutații genetice familiale.

Aceasta este mai puțin de 0,01% din toți pacienții.

Se presupune că alela moștenită a genei APOE E4 poate fi prezentă în aproximativ 50% din cazurile de dezvoltare a bolii după 60 de ani.

În acest caz, într-un fel sau altul, aproximativ 400 de gene sunt asociate cu boala..

Unele dintre ele contribuie la dezvoltarea bolii, iar altele, dimpotrivă, reduc riscul bolii..

Boala Alzheimer: este ereditară sau nu?

Este posibil ca membrii familiei pacienților să prezinte un risc crescut.

Este posibil să se dubleze dacă există mai mult de un pacient în familie.

Nu trebuie uitat că mutațiile genetice creează doar un teren fertil pentru dezvoltarea bolii, dar nu sunt cauza imediată a acesteia..

Cu alte cuvinte, vorbim despre o legătură complexă între diateză și imunitate, care este asigurată de materialul ereditar al celulelor.

În momentul schimbării, unele gene creează condiții pentru debutul bolii, iar unele previn acest lucru..

Cine va câștiga este necunoscut, deci nu ar trebui să intrați în panică înainte dacă una dintre rudele voastre apropiate a fost diagnosticată cu acest lucru.

Întrebarea dacă boala Alzheimer este ereditară amintește oarecum de discuția despre schizofrenia ereditară..

Diateza ereditară este destul de posibilă, dar ei înțeleg doar prin asta ceva mistic și mitologic.

Etiologia bolii și tulburarea necunoscută.

Cu siguranță, acest X necunoscut este cumva legat de ereditate..

O mutație a genelor poate fi asigurată chiar de materialul genetic, dar numai prin aceasta creând o predispoziție la trăsăturile caracteristice ale metabolismului și alți factori.

În favoarea teoriei genetice a bolii Alzheimer, se spune că dacă ambii părinți sunt bolnavi, atunci probabilitatea ca boala să fie găsită la copilul lor este aproape de 100%..

Unele studii arată că materialul genetic al mamei este cel mai activ în acest sens..

Cu toate acestea, rezultatele unui singur studiu indică un risc mai mare de boală Alzheimer cu ereditatea mamei..

Acest lucru este pur și simplu îndoielnic, dar este foarte greu de crezut că femeile suferă mai des de această boală..

Au doar o speranță medie de viață mai mare, motiv pentru care apare o astfel de iluzie..

Cu toate acestea, există o convingere atât de persistentă. De asemenea, nu s-a dovedit că persoanele care se îmbolnăvesc mai des sunt sărace, fără educație și a căror muncă nu este asociată cu munca intelectuală..

Există doar mai mulți oameni de acest gen în lume. Intelectualii sunt mai puțin obișnuiți în toate țările lumii.

Boala Alzheimer nu apare niciodată la copii. Și acesta este un alt argument pentru acceptarea validității ipotezei genetice. Modificările genelor sunt „programate” pentru o anumită vârstă.

Rezultatele cercetărilor disponibile în prezent fac ca boala să fie considerată eterogenă la originea sa..

În unele cazuri, este ereditar, dar în unele nu.

Vârsta de debut este importantă.

Dacă acest lucru s-a întâmplat înainte de vârsta de 65 de ani, atunci cel mai probabil ereditatea a jucat cel mai mare rol..

O dată ulterioară a diagnosticului sugerează că alte cauze au fost dominante..

Amintiți-vă că formele familiale cu debut precoce reprezintă doar 10% din numărul total al bolilor..

Înseamnă și începutul înainte de 60-65 de ani.

Boala Alzheimer este extrem de rară la o vârstă fragedă. Există un singur caz cunoscut când a fost descoperit la o persoană la vârsta de 28 de ani.

Cu toate acestea, în ultimii ani, cazurile de diagnostic la vârsta de 45-50 de ani au devenit mai frecvente..

Contagiunea Alzheimer

În mod ciudat, dar în prezent nu există un răspuns clar la întrebarea dacă este posibil să te infectezi cu boala Alzheimer..

Există, de asemenea, o sugestie că proteinele patogene asemănătoare prionilor în unele cazuri pot provoca tulburări neurodegenerative..

Nu există dovezi valabile ale acestei posibilități, dar nu poate fi refuzată 100%..

Proteinele prionice sunt cele care formează amiloizi: depozite masive care duc la moartea celulelor.

Acestea provoacă boli precum boala vacii nebune, scrapie, kuru.

Sindromul Alzheimer se dezvoltă în mod similar.

Cu toate acestea, fibrilele amiloide se formează în detrimentul moleculelor proteice stricate. Prin urmare, nu poate fi numit prion, ci doar ca prion..

Bolile prionice pot fi infectate dacă moleculele de proteine ​​intră în organism - prioni ai unei persoane bolnave sau animale.

Interacționând cu alte proteine ​​celulare, acestea își schimbă structura în patogenă.

Acest lucru se datorează transferului unei conformații incorecte.

Asemenea unor prioni (Alzheimer, Parkinson și alte boli neurodegenerative) nu pot fi infectate.

În orice caz, acest lucru se credea fără echivoc înainte de apariția rezultatelor experimentelor de către Centrul pentru Cercetări în Sănătate de la Universitatea din Texas și University College London..

Angajații lor au reușit să obțină apariția plăcilor de amiloid în creier la șoareci.

Proteina patogenă „infectată” sănătoasă.

După aceea, a fost efectuat un studiu al țesutului cerebral al câtorva zeci de pacienți cu boala Creion-Jakob prionică..

Opt dintre ei au murit, iar manifestările de beta-amiloid patogen au fost găsite în țesuturi, ceea ce indică deja apariția bolii Alzheimer..

Toți pacienții studiați au crescut slab în copilărie și li s-au injectat hormoni de creștere, care au fost realizați din glanda pituitară a persoanelor decedate..

Acest lucru s-a întâmplat în anii 80. Așa au obținut proteina care a cauzat boala Creutzfeldt-Jakob..

Toți pacienții au avut sub 50 de ani, iar probabilitatea ca semne ale bolii Alzheimer să apară în afara infecției cu injecții cu hormoni de creștere a fost extrem de scăzută..

Hormonii de creștere ciudați care au fost contaminați atât cu prioni, cât și cu molecule beta-amiloide patogene.

Experții au reacționat la rezultate și la studiul în sine cu un mare scepticism..

Grup de eșantion prea mic - doar opt persoane.

Nu oferă motive pentru schimbarea pozițiilor cu privire la faptul dacă boala Alzheimer poate fi transmisă în același mod ca și prionul.

Și prezența bolii Alzheimer cu debut precoce este încă imposibil de negat..

Mai există o sugestie. Anumite depozite de proteine ​​pot fi impulsul formării reciproce.

Este foarte posibil ca prionii patogeni să fi provocat formarea fibrilelor din beta-amiloid... Adevărat, aceasta este doar o încercare de a explica situația.

Nu a fost încă un caz de boală Creutzfeldt-Jakob care să conducă la depozite de Alzheimer..

Au fost găsite doar la cei cărora li s-au prescris acești hormoni de creștere contaminați..

Există, de asemenea, o interpretare mai simplă. Prionii interferează cu capacitatea țesutului cerebral de a curăța proteinele alterate. Ca rezultat, pur și simplu s-a acumulat și a apărut sub formă de depozite și plăci..

Unele senzații zgomotoase nu au funcționat, iar studiile asupra țesuturilor cerebrale ale acestor pacienți nefericiți nu ne permit să concluzionăm că boala Alzheimer se transmite prin pătrunderea proteinelor de la un organism la altul..

Cu toate acestea, nu există nicio certitudine absolută că acest lucru este imposibil la nivel de principii. Deci, nu vă faceți griji cu privire la modul în care se transmite Alzheimer..

Proteina de la un organism la altul nu „sare” de la sine.

Cauze ipotetice ale bolii

După cum sa menționat mai sus, ereditatea creează doar un fundal favorabil pentru apariția și dezvoltarea modificărilor patogene..

Ce proces duce la moartea neuronilor și acumularea de plăci? Nu există un răspuns clar la această întrebare..

Există trei ipoteze principale:

  • amiloid - boala apare din cauza depunerii de beta-amiloid (Aβ);
  • colinergic - datorită scăderii sintezei neurotransmițătorului acetilcolină;
  • ipoteza tau - procesul este declanșat de abateri în structura proteinei tau.

Ipoteza amiloidului este cea mai răspândită și semnificativă.

Postulatele ei au fost dovedite în repetate rânduri de relația ei cu modelul genetic.

Susținătorii conceptului consideră că acumularea de beta-amiloid declanșează secvențial mecanismele proceselor neurodegenerative, dar în sine nu duce la patologie..

Cu toate acestea, adevărata natură nu este clară. Este clar doar că trec ani de la începutul acumulării până la atingerea unui nivel critic în moartea neuronală..

Boala Alzheimer: cauze, simptome și tratament. Boala Alzheimer este moștenită?

Boala Alzheimer, ale cărei cauze și simptome le vom lua în considerare în acest articol, este numită și demență senilă de tip Alzheimer. Încă nu este studiat pe deplin de către medici..

Experții atribuie această patologie bolilor neurodegenerative, adică celor care provoacă moartea anumitor grupuri de celule nervoase și, în același timp, atrofia progresivă a creierului..

Vom analiza mai atent modul în care se dezvoltă boala și vom afla dacă există modalități de a o trata și preveni..

Principalele simptome ale bolii

Principalele semne ale bolii Alzheimer sunt cunoscute de mulți oameni, chiar și fără o educație medicală..

De regulă, vorbim în primul rând despre pierderea lentă a memoriei pe termen scurt (o persoană nu își poate aminti informațiile memorate recent), ceea ce implică pierderea celui mai important și complex sistem de păstrare a informațiilor - memoria pe termen lung..

Demența este o altă caracteristică izbitoare a patologiei descrise. În medicină, înseamnă demență dobândită, pierderea într-o măsură mai mare sau mai mică a abilităților și cunoștințelor existente, la care se adaugă imposibilitatea asimilării de informații noi.

Un alt simptom și simptom al bolii Alzheimer este afectarea cognitivă. Acestea includ tulburări de memorie, atenție, abilitatea de a naviga pe teren și în timp, precum și pierderea abilităților motorii, a inteligenței, a percepției și a capacității de a învăța.

Din păcate, pierderea treptată a funcțiilor corpului enumerate duce la moartea pacientului..

Cum a apărut diagnosticul bolii Alzheimer??

Semnele bolii Alzheimer erau denumite anterior drept schimbări inevitabile la bătrânețe. A fost descoperită ca boală separată în 1906 de psihiatrul german Alois Alzheimer. El a descris evoluția bolii unei femei care a murit ca urmare a acestei patologii (era Augusta D., în vârstă de cincizeci de ani). După aceea, descrieri similare au fost publicate de alți medici și, apropo, au folosit deja termenul „boala Alzheimer”.

De altfel, de-a lungul secolului al XX-lea, acest diagnostic a fost pus doar la acei pacienți care au prezentat simptome de demență înainte de vârsta de 60 de ani. Dar, în timp, după o conferință ținută în 1977, luând în considerare această boală, acest diagnostic a început să fie pus indiferent de vârstă..

Cine este cel mai afectat de boala Alzheimer?

Bătrânețea este principalul factor de risc pentru această boală. Apropo, femeile sunt supuse acesteia de 3-8 ori mai mult decât bărbații..

Cei care au rude cu această patologie sunt, de asemenea, considerați că prezintă un risc ridicat, deoarece există opinia că boala Alzheimer este moștenită.

Nu este mai puțin periculos pentru persoanele predispuse la depresie și chiar pentru cei care îngrijesc pacienții cu patologia descrisă..

Cauzele bolii Alzheimer

Încă nu există o înțelegere completă a modului în care apare boala Alzheimer și de ce se dezvoltă. Fotografiile cu creierul pacienților arată zone întinse de celule nervoase distruse, ceea ce face ca pierderea capacității mentale a unei persoane să fie ireversibilă..

Potrivit cercetătorilor, impulsul dezvoltării patologiei este formarea depozitelor de proteine ​​în interiorul și în jurul neuronilor, care perturbă conexiunea lor cu alte celule și provoacă moartea. Și atunci când numărul de neuroni care funcționează în mod normal devine extrem de scăzut, creierul încetează să facă față funcțiilor sale, care este diagnosticată ca boală Alzheimer (fotografia modificărilor neuronilor vă este oferită în atenție).

Unii cercetători au ajuns la concluzia că boala numită este cauzată de lipsa substanțelor care sunt implicate în transmiterea impulsurilor nervoase de la celulă la celulă, precum și de prezența unei tumori cerebrale sau a leziunilor craniene, otrăvirea cu substanțe toxice și hipotiroidism (lipsa persistentă a hormonilor tiroidieni).

Cum este diagnosticată boala??

În prezent, nu este posibil să se efectueze un test pentru boala Alzheimer care să o poată diagnostica cu precizie..

Prin urmare, medicul trebuie să excludă simptomele altor boli care cauzează demență pentru a clarifica diagnosticul. Acestea pot fi leziuni cerebrale sau tumori, infecții și tulburări metabolice. Acestea includ tulburări mentale: depresie și sindrom de anxietate. Dar chiar și după excluderea unor astfel de patologii, diagnosticul va fi considerat doar provizoriu..

Atunci când examinează, un neurolog și un psihiatru se bazează de obicei pe o descriere detaliată a rudelor pacientului cu privire la schimbările în starea pacientului. De obicei, simptomele anxietății sunt exprimate prin întrebări și povești repetitive, predominanța amintirilor față de evenimentele actuale, lipsa de minte, întreruperea treburilor obișnuite ale gospodăriei, modificări ale caracteristicilor personale etc..

Tomografia cu emisie de fotoni și cu emisie de pozitroni a creierului este, de asemenea, destul de informativă, ceea ce face posibilă recunoașterea depozitelor de amiloid în ea..

Doar o examinare microscopică a țesutului cerebral, care se efectuează de obicei postum, poate confirma absolut diagnosticul..

Cursul bolii Alzheimer: Predementia

Primele semne ale bolii Alzheimer, care, așa cum s-a menționat mai sus, sunt exprimate în probleme cu memoria, atenția și amintirea informațiilor noi, pot apărea timp de 10 ani.

În medicină, acestea sunt definite ca o stare de pre-demență. Această etapă a bolii este insidioasă prin faptul că rareori îi alarmează pe cei dragi ai persoanei bolnave. De obicei, îi anulează starea în funcție de vârstă, oboseală, volumul de muncă etc..

Prin urmare, în acest stadiu al bolii, medicii se adresează rar medicilor pentru ajutor, deși ar trebui să fii precaut dacă o persoană dragă prezintă din ce în ce mai mult simptomele descrise mai jos.

  • Pacientul are probleme în găsirea cuvintelor în timpul unei conversații, dificultăți în înțelegerea gândurilor abstracte.
  • Este din ce în ce mai dificil pentru o astfel de persoană să ia decizii independente, se pierde ușor într-un mediu nou, își pierde inițiativa și dorința de a acționa și, în schimb, apar indiferența și apatia..
  • Pacientul are dificultăți în a face treburile casnice care necesită efort mental sau fizic, pierzând treptat interesul pentru activitățile preferate anterior.

Stadiul mijlociu al bolii: demență timpurie

Din păcate, boala Alzheimer, cauzele și simptomele cărora le luăm în considerare, progresează în timp. Este agravată de tulburări ale capacității pacientului de a naviga în timp și spațiu..

Un astfel de pacient încetează să recunoască chiar și rudele apropiate, se confundă în determinarea vârstei sale, considerându-se copil sau tânăr, pentru el momentele cheie ale propriei sale biografii devin secrete.

Se poate pierde cu ușurință în curtea casei sale, unde a locuit mulți ani, îi este greu să efectueze treburile casnice simple și să se îngrijească de sine (este destul de dificil pentru un pacient să se spele și să se îmbrace singur în această etapă a bolii).

Pacientul încetează să mai fie conștient de modificările stării sale.

O manifestare destul de caracteristică a dezvoltării bolii Alzheimer este „blocată în trecut”: pacientul se consideră tânăr, iar rudele care au murit cu mult timp în urmă sunt în viață.

Vocabularul pacientului devine rar, de regulă, acestea sunt câteva fraze stereotipe. Își pierde abilitățile de scriere și citire, are dificultăți în a înțelege cele spuse.

Caracterul pacientului se schimbă, de asemenea: el poate deveni agresiv, iritabil și plângător sau, dimpotrivă, poate cădea în apatie, fără a răspunde la ceea ce se întâmplă în jur.

Stadiul tardiv: demență severă

Ultima etapă a bolii Alzheimer se manifestă prin imposibilitatea completă a unei persoane de a exista fără grijă, deoarece activitatea sa nu poate fi exprimată decât prin țipete și mișcări obsesive. Pacientul nu recunoaște rudele și prietenii, este inadecvat în prezența unor necunoscuți, pierde capacitatea de mișcare și, de regulă, este așezat la pat.

Pacientul aflat în această etapă nu este, de obicei, doar în măsură să controleze procesele de golire, dar chiar își pierde abilitățile de a înghiți.

Dar pacientul nu moare din cauza bolii Alzheimer în sine, ci din cauza epuizării, infecțiilor sau pneumoniei asociate cu această patologie.

Cât timp trăiește o persoană cu Alzheimer??

Înainte de apariția primelor semne, boala Alzheimer, ale cărei cauze și simptome le descriem în acest articol, se poate dezvolta pe o perioadă lungă de timp. Progresia sa depinde de caracteristicile individuale ale fiecărei persoane și de stilul său de viață..

De regulă, după stabilirea diagnosticului, durata de viață a pacientului este de șapte până la zece ani. Puțin mai puțin de 3% dintre pacienți trăiesc timp de 14 ani sau mai mult.

Este interesant faptul că spitalizarea unui pacient cu diagnosticul de mai sus dă adesea doar un rezultat negativ (boala se dezvoltă rapid). Evident, o schimbare de mediu și o ședere forțată fără chipuri recunoscute este stresantă pentru un astfel de pacient. Prin urmare, este de preferat să se trateze această patologie în ambulatoriu..

Tratamentul bolii Alzheimer

Trebuie spus imediat că în prezent nu există medicamente care să oprească boala Alzheimer. Tratamentul acestei patologii are drept scop numai ameliorarea unora dintre simptomele bolii. Medicina modernă nu este încă capabilă să încetinească, darămite să oprească dezvoltarea acesteia..

Cel mai adesea, la stabilirea unui diagnostic, pacienților li se prescriu inhibitori ai colinesterazei, care blochează defalcarea acetilcolinei (o substanță care efectuează transmisia neuromusculară).

Ca urmare a acestui efect, cantitatea acestui neurotransmițător în creier crește, iar procesul de memorie al pacientului se îmbunătățește oarecum. Pentru aceasta, se utilizează medicamente: „Arisept”, „Exelon” și „Razadin”. Deși, din păcate, evoluția unei boli precum boala Alzheimer, medicamentele încetinesc nu mai mult de un an, după care totul începe din nou.

În plus față de aceste medicamente, antagoniștii parțiali ai glutamatului sunt folosiți activ pentru a preveni deteriorarea neuronilor creierului (agentul „Memantină”).

De regulă, neurologii folosesc un tratament complex, utilizând antioxidanți, medicamente pentru restabilirea aportului de sânge cerebral, agenți neuroprotectori și medicamente care scad nivelul colesterolului..

Pentru a bloca tulburările delirante și halucinaționale, se utilizează derivați de butirofenonă și fenotiazină, care se administrează începând de la doze minime, crescând treptat până la o cantitate eficientă.

Boala Alzheimer: tratament cu metode non-medicamentoase

Nu mai puțin decât medicamente, un pacient cu diagnosticul descris necesită o îngrijire pacientă și atentă a acestuia. Rudele ar trebui să fie conștiente de faptul că numai boala sa, și nu pacientul însuși, este de vină pentru schimbarea comportamentului unei astfel de persoane și să învețe să accepte problema existentă.

Este demn de remarcat faptul că îngrijirea pacienților cu Alzheimer este mult facilitată de o ordonare strictă a ritmului vieții lor, care permite evitarea stresului și a tuturor tipurilor de neînțelegeri. În același scop, medicii sfătuiesc să întocmească liste de lucruri necesare pentru pacient, să-i semneze aparate de uz casnic pe care le folosește și să-i stimuleze interesul pentru citit și scris în orice mod posibil..

Activitatea fizică rezonabilă trebuie să fie prezentă și în viața pacientului: mersul pe jos, efectuarea unor treburi simple prin casă - toate acestea vor stimula corpul și îl vor menține într-o stare acceptabilă. Comunicarea cu animalele de companie nu este mai puțin utilă, ceea ce va ajuta la ameliorarea stresului pacientului și la menținerea interesului său pentru viață..

Cum să oferiți un mediu sigur pacientului?

Boala Alzheimer, cauzele și metodele de tratament pe care le luăm în considerare în articolul nostru, necesită crearea unor condiții speciale pentru o persoană care suferă de această patologie..

Datorită riscului ridicat de rănire, îndepărtați toate obiectele perforate și tăiate din locuri ușor accesibile. Medicamente, detergenți și detergenți, substanțe otrăvitoare - toate acestea trebuie ascunse în siguranță.

Dacă pacientul trebuie lăsat singur, gazul trebuie oprit în bucătărie și, dacă este posibil, apă. Cel mai bine este să folosiți un cuptor cu microunde pentru a reîncălzi alimentele în siguranță. Apropo, datorită pierderii capacității pacientului de a distinge între frig și cald, asigurați-vă că toate alimentele sunt calde.

Este recomandabil să verificați fiabilitatea dispozitivelor de blocare de pe geamuri. Și încuietorile ușilor (în special în baie și toaletă) ar trebui să fie deschise atât din interior, cât și din exterior, dar este mai bine dacă pacientul nu poate folosi aceste încuietori.

Nu mișcați mobilierul decât dacă este absolut necesar, pentru a nu interfera cu capacitatea sa de a naviga în apartament, pentru a oferi o iluminare bună în cameră. Este la fel de important să monitorizați temperatura din casă - pentru a evita curenții de aer și supraîncălzirea.

În baie și toaletă, trebuie să instalați balustrade, având grijă ca podeaua și fundul băii să nu fie alunecoase.

Cum se menține starea pacientului?

Îngrijirea unui pacient diagnosticat cu Alzheimer este dificilă. Dar ar trebui să ne amintim că o atitudine respectuoasă și caldă este cea mai importantă condiție pentru confortul său și sentimentul de siguranță..

Trebuie să vorbești încet cu pacientul, întorcându-te spre el. Ascultă cu atenție și încearcă să înțelegi care sunt cuvintele sau gesturile care îl ajută să-și exprime mai bine gândul.

Criticile și disputele cu pacientul trebuie evitate cu atenție. Lasă persoana în vârstă să facă tot ce poate, chiar dacă durează mult..

Boala Alzheimer: prevenire

În prezent, există multe opțiuni diferite pentru prevenirea bolii, dar impactul lor asupra dezvoltării acesteia și a gravității cursului nu a fost dovedit. Studiile efectuate în diferite țări și concepute pentru a evalua măsura în care o anumită măsură poate încetini sau preveni patologia descrisă dau adesea rezultate foarte contradictorii..

În același timp, factori precum o dietă echilibrată, riscul redus de boli cardiovasculare, activitatea mentală ridicată pot fi atribuite celor care afectează gradul de probabilitate de a dezvolta sindromul Alzheimer..

Boala, a cărei prevenire și tratament nu a fost încă suficient studiată, cu toate acestea, potrivit multor cercetători, poate fi întârziată sau atenuată de activitatea fizică umană. La urma urmei, se știe că sportul și activitatea fizică au un efect pozitiv nu numai asupra dimensiunii taliei sau funcției inimii, ci și asupra capacității de concentrare, atenției și capacității de a-și aminti.

Boala Alzheimer este ereditară??

Persoanele ale căror familii au avut pacienți cu diagnosticul descris sunt îngrijorați dacă boala Alzheimer este moștenită sau nu..

După cum sa menționat mai sus, se dezvoltă cel mai adesea până la vârsta de 70 de ani, dar unii încep să simtă primele manifestări ale patologiei numite deja la vârsta de patruzeci de ani..

Potrivit cercetărilor efectuate de specialiști, mai mult de jumătate dintre acești oameni au moștenit această boală. Mai degrabă nu boala în sine, ci un set de gene mutante care determină dezvoltarea acestei patologii. Deși există multe cazuri cunoscute când, în ciuda prezenței unor astfel de gene, ea nu s-a arătat niciodată, în timp ce persoanele care nu au această mutație au ajuns totuși la mila bolii Alzheimer.

În medicina modernă, patologia descrisă, precum și astmul bronșic, diabetul, ateroscleroza, unele forme de cancer și obezitate, nu sunt clasificate ca boli moștenite. Se crede că doar o predispoziție la ele este moștenită. Aceasta înseamnă că depinde doar de persoana însăși dacă boala va începe să se dezvolte sau va rămâne unul dintre factorii de risc.

O atitudine pozitivă, o activitate fizică și mentală va ajuta cu siguranță, iar la bătrânețe nu va suna un diagnostic teribil. fii sănătos!

Boala Alzheimer este moștenită, genetică, infecțioasă?

Descendenții bătrânilor, în anii lor în declin, afectați de boala Alzheimer, își pun o întrebare departe de a fi inactivă: este posibil ca ei, copiii și nepoții, să sufere de demență? Care este probabilitatea dobândirii ereditare a acestei teribile boli?

Să vedem dacă boala Alzheimer este ereditară, genetică sau nu, este boala contagioasă și cum se transmite?

Ereditate și genetică

Sindromul Alzheimer este unul dintre tipurile de demență senilă și cel mai frecvent.

Statisticile arată că mai mult de 50% dintre persoanele în vârstă sunt mai mult sau mai puțin sensibile la această afecțiune. Boala Alzheimer este moștenită??

În cursul cercetărilor, geneticienii au reușit să stabilească faptul că există într-adevăr o anumită dependență de factorii ereditari: probabilitatea unei demențe senile similare bolii Alzheimer crește semnificativ dacă una dintre rudele apropiate a fost afectată de această afecțiune.

În cazul în care demența a afectat nu unul, ci doi membri ai familiei, atunci acest fapt ar trebui să alerteze serios generația tânără: probabilitatea se dublează, după cum demonstrează statisticile.

Aceste date permit oamenilor de știință să susțină că această afecțiune este ereditară, adică este determinată genetic.

Boala afectează celulele creierului, al căror volum scade, care poate fi văzut cu ochiul liber conform rezultatelor studiilor CT, RMN.

Sindromul Alzheimer nu este infecțios, ceea ce exclude posibilitatea infecției. Este imposibil să te infectezi cu această boală: nu se transmite boala, ci predispoziția la aceasta.

Mecanismul apariției demenței nu este pe deplin înțeles, există o mulțime de teorii despre ceea ce servește exact ca un impuls pentru corp.

Găsirea simptomelor similare cu manifestările acestei boli nu oferă încă un motiv pentru a-și pune un astfel de diagnostic, chiar dacă mai mulți strămoși sufereau de demență..

Puteți găsi un test pe Internet, puteți răspunde la întrebări - acest lucru este interesant și informativ, dar nu răspunde la întrebarea dacă boala Alzheimer a început să progreseze.

Numai specialiștii, după efectuarea unei serii de analize și studii, vor putea pune un diagnostic precis, deoarece manifestările acestei afecțiuni vorbesc doar despre probleme de memorie, iar simptome similare sunt observate în alte boli.

De exemplu, ateroscleroza duce și la dezvoltarea demenței senile, dar cu toate acestea este o afecțiune complet diferită care necesită alte măsuri preventive și medicale..

Ereditatea, vârsta, sexul ca fiind cauzele bolii Alzheimer:

Căi de transmisie

Genetica se dezvoltă într-un ritm din ce în ce mai rapid și există motive depline pentru a afirma că o genă, ca fragment de ADN, este într-adevăr un purtător de trăsături ereditare, dar nu transmisă într-o formă exactă, ci în starea particulelor de mozaic.

Acest lucru înseamnă că sub influența diferiților factori care formează pierderea memoriei, o scădere a abilităților mentale, doar o mică parte din materialul genetic care are tendința de a dezvolta demență poate trece la descendenți.

Dacă descendentul este angajat în sănătatea corpului și a minții, atunci genele bolnave pot suferi modificări și pot pierde partea leului din impactul lor, adică este posibil să se corecteze genele moștenite..

Diferențele genetice sunt împărțite în două tipuri principale:

  1. Variabilitate (fără patologii).
  2. Mutat (modificat, capabil să dăuneze).
Demența se poate dezvolta sub influența ambelor tipuri de gene și este suficient ca o singură genă să fi fost mutată pentru ca o persoană să fie sortită unei anumite boli, iar aceasta nu este întotdeauna demență.

  • există o diferență în manifestările bolii la o vârstă fragedă și tânără, la reprezentanții diferitelor sexe;
  • care este speranța de viață a pacientului și dacă este nevoie de îngrijire;
  • care este tratamentul, ce metode și medicamente sunt utilizate;
  • cum să preveniți dezvoltarea bolii la voi și la cei dragi.

Forme de predispoziție

În ceea ce privește boala Alzheimer, predispoziția genetică se poate datora atât unui mod monogen, cât și poligenic.

Monogenic

Cazurile de transmitere monogenă (când este afectată o genă) ale acestei boli sunt extrem de rare. Simptomele bolii apar în jurul vârstei de 30 de ani.

În forma familială a acestei specii, una dintre cele 3 gene este cel mai adesea afectată:

  • gena proteinei precursoare amiloide (APP);
  • gena presenilinei (PSEN-1);
  • gena presenilinei (PSEN-2).

Interesant este că, în unele cazuri de formă familială a sindromului Alzheimer, nu a fost posibil să se identifice chiar gena patologică, ceea ce poate însemna doar un lucru: nu toate mutațiile ereditare ale fragmentelor de ADN au fost studiate, desigur, ele există, dar știința nu le-a identificat încă pe toate.

Poligenic

Practic, această boală se transmite prin varianta poligenică. Acest tip de transmitere a bolii Alzheimer seamănă cu un caleidoscop, atunci când o ușoară răsucire schimbă întreaga imagine..

Multe fragmente de ADN modificate pot cădea descendenților în orice combinație și nu este necesar ca patologiile să ducă la dezvoltarea demenței. În plus, uneori o întreagă generație reușește să evite un rezultat atât de trist..

Geneticienii au reușit să izoleze 20 de tipuri de mutații în fragmente de ADN care afectează transmiterea ereditară a sindromului Alzheimer.

Spre deosebire de varianta monogenică, această variantă de identificare a genelor modificate nu înseamnă că o persoană va deveni cu siguranță slabă..

Este important ca aceste fragmente de ADN să își crească influența asupra dezvoltării bolii sau să o slăbească, în funcție de o combinație de alți factori - de exemplu, gradul de poluare a aerului inhalat, stilul de viață etc..

În forma poligenică, semnele bolii încep să apară după vârsta de 65 de ani.

Dacă în familie unul din familie - tatăl, mama, bunica sau bunicul a fost diagnosticat cu boala Alzheimer, atunci probabilitatea de a moșteni o astfel de boală este mai mare decât cei care nu au avut astfel de boli în familie.

Dar aceasta nu este o propoziție, iar un stil de viață sănătos poate reduce o astfel de probabilitate la zero, netezind influența factorilor ereditari.

Activitatea fizică și mentală, alimentația sănătoasă - acestea sunt cheile nivelării predispoziției ereditare.

Dacă există motive să ne temem că predispoziția genetică a ajuns totuși din urmă, atunci are sens să solicităm miere în timp util. ajutor - faceți un examen, identificați etapa.

Este important să ne dăm seama că diagnosticul acestei afecțiuni este dificil: de la primele manifestări până la un diagnostic precis, poate dura o duzină de ani.

Ereditatea bolii Alzheimer

Ereditatea bolii Alzheimer

Boala Alzheimer, care astăzi este considerată principala cauză a demenței senile (demență), este destul de frecventă în țările dezvoltate. Și, în mod firesc, rudele unor astfel de pacienți sunt interesați de întrebarea dacă boala Alzheimer este moștenită. Persoanele de peste 50 de ani care își îngrijesc mămicile și tăticii bolnavi se tem că moștenirea Alzheimer îi va depăși, precum și alți membri ai familiei. Este chiar așa, merită să vă fie frică și este moștenit Alzheimer, vom analiza în acest articol.

Oamenii de știință genetici susțin că anumite secțiuni ale ADN-ului pot juca într-adevăr un rol semnificativ în transmiterea bolilor, cum ar fi ereditatea Alzheimer, cu toate acestea, aici este doar una dintre cele douăsprezece cauze diferite ale demenței. Prin urmare, ar fi neprofesional să anulăm boala numai pe factori ereditari. Și la întrebările nesfârșite despre dacă Alzheimer este ereditar sau nu, geneticienii răspund că rolul genelor joacă un rol important, dar nu decisiv, în dezvoltarea acestui tip de demență..

Fără îndoială, fragmente de ADN numite gene pot declanșa procese negative, iar moștenirea Alzheimer poate fi urmărită în multe familii. Dar cu un diagnostic precoce și o adaptare adecvată (de exemplu, un stil de viață sănătos, o nutriție adecvată, o vizită la timp la un medic), această patologie fie nu se dezvoltă deloc, fie manifestările sale sunt amânate în timp și nu sunt catastrofale.

Medicii și alți specialiști de la Centrul de sănătate mintală Equilibrium tratează această patologie de mulți ani. Au dobândit o vastă experiență în prevenirea și tratarea diferitelor tipuri de demență. Prin urmare, dacă observați simptomele bolii Alzheimer la dumneavoastră sau la cei dragi, vă rugăm să contactați clinica noastră. Metodele moderne de diagnostic, o echipă de medici (în special, psihiatri, neurologi) și psihologi, cu acțiunile lor coordonate, au ajutat mulți pacienți să redea bucuria vieții și să atenueze manifestările bolii.

Linia fierbinte

+7 (499) 495-45-03

Psihiatrul, psihoterapeutul va răspunde la orice întrebare, prima consultație este gratuită.

Genele și ereditatea Alzheimer

De unde știi dacă Alzheimer este ereditar sau nu? Genele, după cum știți, sunt secțiuni de ADN care se află în fiecare celulă a corpului nostru. Orice persoană primește un set complet de gene de la părinți, așa că moștenirea trăsăturilor normale revine copilului ca instrucțiune pentru funcționarea tuturor organelor și sistemelor. În același timp, așa-numitele mutații, adică modificări, apar la multe gene. Multe mutații se întâmplă imperceptibil și nu afectează dezvoltarea fizică și mentală a unei persoane. Dar există gene mutante care determină dezvoltarea bolilor..

Există, de asemenea, modificări ale genelor numite variabilitate. Aceasta nu este încă o mutație, dar o ușoară diferență față de normă este prezentă aici. Nu există defecte sau anomalii în acest caz, ci doar crește probabilitatea de a dezvolta o anumită boală. Dacă vorbim despre modul în care se transmite boala Alzheimer, atunci factorul genetic sub orice formă poate crește riscul de a dezvolta patologie. Ereditatea Alzheimer este dovedită de existența în lume a familiilor în care mai multe generații au suferit de această boală. Oamenii de știință examinează în mod cuprinzător astfel de familii și identifică „defecțiuni” în anumite gene. Dar chiar și aici este imposibil să spunem cu certitudine deplină că această genă anume a cauzat demență ereditară (se pare că persoanele care au exact aceeași mutație pot fi absolut sănătoase).

Într-o patologie precum boala Alzheimer, ereditatea joacă, de asemenea, următorul rol. Se poate transmite o predispoziție la întreruperea homeostaziei (metabolismului), la diferite patologii cardiovasculare. Și acest lucru, în condiții nefavorabile, duce la dezvoltarea demenței. Prin urmare, într-o boală precum Alzheimer, ereditatea joacă un rol important, dar nu determinant. Oamenii de știință compară adesea influența genelor cu schimbarea imaginilor într-un caleidoscop - nu puteți prezice niciodată ce fel de „model” vor forma.

Boala Alzheimer este moștenită și cum să o evitați

Boala Alzheimer este destul de frecventă; sperie mulți oameni din cauza particularităților cursului său. În patologie, funcțiile creierului sunt perturbate, în timp ce celulele nervoase mor. Memoria unei persoane, abilitățile mentale, activitatea sistemului locomotor și alte funcții sunt afectate treptat.

Boala duce la moarte, în timp ce în ultimii ani o persoană nu a reușit să ducă o viață normală. Rudele pacientului pot fi interesate dacă Alzheimer este moștenit. Pentru a înțelege situația, este important să înțelegem motivele apariției acesteia..

Cauze

Cei mai sensibili la boala Alzheimer sunt persoanele care sunt în vârstă. Mai mult, femeile suferă cel mai adesea de patologie. Bărbații sunt mai puțin susceptibili de a experimenta această boală, dar cu toate acestea, o pot dezvolta și. Există o serie de factori din cauza cărora o persoană poate întâmpina patologie..

Principalele motive:

  • Vârstă. După cum sa menționat deja, la bătrânețe apare boala Alzheimer. Probabilitatea apariției sale crește de două ori la vârsta de 65 de ani. Mai mult, jumătate dintre persoanele care au deja 85 de ani suferă de această afecțiune..
  • Prezența diabetului zaharat. Studiile au arătat că persoanele cu această boală sunt mult mai susceptibile de a experimenta patologia creierului..
  • Leziuni cerebrale. Acestea provoacă apariția bolii Alzheimer, mai ales dacă o persoană și-a pierdut cunoștința după rănire..
  • Patologie cardiovasculară. Aproximativ 80% dintre persoanele care suferă de tulburare au boli de inimă.
  • A avea obiceiuri proaste. Este important să trăiți un stil de viață sănătos pentru a reduce probabilitatea de a vă îmbolnăvi.
  • Sarcină de gândire redusă. Dacă o persoană este practic incultă, nu citește și nu folosește întreaga funcție a creierului, se poate confrunta cu boala Alzheimer..

Oamenii care sunt expuși riscului ar trebui să fie mai atenți la sănătatea lor. Când apar primele simptome, trebuie să consultați imediat un medic și să fiți diagnosticat.

Este moștenită?

Dacă rudele unei persoane au murit de patologia Alzheimer, este dificil să scapi de frica de a face față aceleiași abateri. Pacienții se estompează rapid în fața ochilor noștri, pierzând toate funcțiile de bază. În ultimii ani, este posibil să nu-și amintească nici măcar de cei dragi și să nu înțeleagă ce se întâmplă în jurul lor..

A fi într-o astfel de stare este înfricoșător, așa că întrebarea despre factorul ereditar devine deschisă. Merită să citiți ce spun medicii despre predispoziția genetică.

Cu cât mai mulți oameni din familie suferă de boala Alzheimer, cu atât este mai probabil să fie transmisă moștenitorului. În consecință, dacă a fost diagnosticată la tată și mamă, atunci copilul ar trebui să se teamă și de apariția unei încălcări.

În același timp, patologia nu este contagioasă, nu poate fi transmisă prin picături aeriene sau prin sânge. Prin urmare, cei care sunt în contact cu pacientul nu ar trebui să se îngrijoreze de sănătatea lor. Este important să ne amintim despre ereditate, deoarece joacă un rol semnificativ..

Separat, trebuie remarcat faptul că, în cazul patologiei la rude, boala Alzheimer poate apărea mult mai devreme la o persoană. Dacă în cazuri normale se dezvoltă după 60-70 de ani, atunci cu predispoziție genetică, poate apărea o abatere chiar și la 30.

Prin urmare, trebuie să fii atent la sănătatea ta și să încerci să eviți alți factori adversi. Dacă există mai multe motive pentru apariția unei afecțiuni simultan, probabilitatea de a găsi o încălcare va fi mult mai mare. Pentru prevenire, puteți trece teste speciale pentru a determina boala.

Simptome

Dacă o persoană dezvoltă boala Alzheimer, atunci vor fi observate simptomele caracteristice. Manifestările depind de stadiul bolii. La început, memoria pe termen scurt are de suferit, din acest motiv, o persoană începe să uite lucrurile pe care tocmai le-a cerut.

În timp, acest simptom începe să progreseze, iar pacientul nu-și mai poate aminti numele celor dragi, vârsta sa, precum și alte informații de bază.

Într-un stadiu incipient, se observă apatia, dispare dorința unei persoane de a vedea prieteni, de a face ceea ce iubește și chiar de a părăsi casa. Persoana poate chiar să nu mai respecte regulile de igienă personală. Pot exista probleme cu vorbirea, orientarea în spațiu, o persoană se poate pierde cu ușurință.

La bărbați se pot observa agresivitate și comportament provocator. De multe ori oamenii nu acordă importanță unor astfel de simptome, deoarece nu văd nimic straniu în ele. În acest caz, moartea celulelor creierului a început deja și patologia progresează.

În timp, boala Alzheimer duce la degradarea completă a creierului. O persoană nu se poate servi pe sine, nu este capabilă să meargă sau chiar să stea, nu există nicio oportunitate de a consuma alimente pe cont propriu. În etapele ulterioare, chiar și reflexele de mestecat și de înghițire dispar. Drept urmare, o persoană nu se poate sluji, vorbi, mișca sau face nimic..

Adesea, oamenii amână o vizită la medic pentru o lungă perioadă de timp, motiv pentru care explică manifestările negative ale oboselii obișnuite. Ca urmare, atunci când apar abateri evidente, boala se află deja într-un stadiu ulterior de dezvoltare. Mai mult, ar putea apărea acum 7-8 ani. Numai un tratament în timp util va îmbunătăți bunăstarea unei persoane. Prin urmare, nu trebuie să ignorați simptomele alarmante dacă nu doriți probleme de sănătate..

Tratament

În prezent, nu există medicamente care să vindece complet boala Alzheimer. Tratamentul vizează ameliorarea manifestărilor patologiei. Inhibitorii colinesterazei sunt adesea prescrise persoanelor pentru a bloca defalcarea acetilcolinei.

Procesul de memorare poate fi îmbunătățit cu Exelon și Aricept. Antagoniștii glutamatului sunt de asemenea utilizați, de exemplu, memantina.

Este boala Alzheimer ereditară?

Cum să diagnosticați?

Există mai multe metode - de la teste de laborator simple la teste serioase. Se pare că nu este ușor să o faci singur, de multe ori persoanele care se fixează pe tot felul de răni vor găsi o afecțiune acolo unde nu este. Pentru fiabilitatea rezultatului, contactați medicul dumneavoastră.

  • Teste. Pe Internet, reviste de științe populare, există diverse chestionare care permit o evaluare subiectivă a stării sănătății umane în ceea ce privește funcționarea sistemului nervos central. Subiectului i se cere să răspundă la întrebări care se referă la starea memoriei, la relațiile interumane cu rudele, prietenii și străinii. După ce ați lucrat la chestionar, puteți vedea cheile testului. Pentru a fi siguri de fiabilitatea rezultatului, este mai bine să consultați un medic care va putea distinge simptomele adevărate de cele inventate;
  • Imagistică prin rezonanță magnetică. Examinarea creierului face posibilă o imagine completă a funcționării sistemului nervos central. În plus față de această procedură, medicul prescrie o serie de teste de laborator, care împreună oferă o imagine holistică a stării sănătății umane..

Nu trebuie să așteptați simptomele evidente ale bolii. Dacă sunteți îngrijorat, faceți testul cât mai curând posibil. Este mai ușor să preveniți boala și să întârziați apariția consecințelor negative, mai degrabă decât să o faceți îndeaproape în etapele ulterioare, când medicamentele sunt neputincioase.

Gena APOE e4 - cum se poate evita boala Alzheimer

Chiar dacă gena APOE e4 este purtată, probabilitatea de a dezvolta boala Alzheimer poate fi redusă la minimum. Pentru a face acest lucru, este suficient să efectuați profilaxie cuprinzătoare pe tot parcursul vieții, care se bazează, în general, pe menținerea unui stil de viață sănătos. Boala Alzheimer, ereditară sau nu, este un pericol pentru oricine. Din acest motiv, medicii recomandă tuturor, fără excepție, să ia act de regulile elaborate pentru purtătorii de APOE e4.

Metodele de reducere a probabilității de a dezvolta sindromul pentru grupurile cu risc crescut includ: un nivel ridicat de activitate fizică, somn adecvat, condiții optime ale mediului extern și intern pentru viață.

Metode pentru reducerea probabilității de a dezvolta sindromul pentru grupurile cu risc crescut:

  • niveluri ridicate de activitate fizică - sporturile pe tot parcursul vieții ar trebui să fie o prioritate pentru aceste persoane. Tipurile de activitate pot fi foarte diferite, principalul lucru este că acestea nu epuizează corpul, ci dau o sarcină stabilă asupra inimii, vaselor de sânge și a organelor respiratorii. Direcțiile preferate sunt alergarea sau mersul pe jos, înotul, yoga combinate cu meditația, sporturile ciclice;
  • o dieta compusa corespunzator - implica respingerea carnii grase, prajite, rafinate, rosii, semifabricate, alcool puternic. Accentul se pune pe pește, fructe de mare, carne albă, fructe, legume, glucide lente, verdețuri. Sucurile proaspăt stoarse au un mare beneficiu;
  • aderarea la regimul zilnic, somn complet - lipsa somnului, stresul, modificările constante ale programului afectează negativ starea generală a creierului. Un adult ar trebui să doarmă 7-8 ore pe noapte, culcându-se mereu în același timp. Odihna în timpul zilei este contraindicată numai dacă nu compensează starea de veghe nocturnă;
  • condiții optime ale mediului extern și intern - este extrem de periculos pentru persoanele cu risc să locuiască în zone industriale poluate. Orice boli inflamatorii trebuie tratate imediat pentru a minimiza probabilitatea de a deveni cronice;
  • Prevenirea TBI - rănirea, mai ales cele care duc la pierderea cunoștinței, este inacceptabilă. Purtătorii genei APOE e4 nu sunt recomandați să se angajeze în arte marțiale, sporturi extreme;

Volumul de muncă intelectual stabil este o altă metodă eficientă de prevenire a bolii Alzheimer. Citirea, învățarea limbilor străine, rezolvarea puzzle-urilor, colectarea puzzle-urilor, redarea muzicii stimulează formarea conexiunilor dintre neuroni. Acest lucru permite părților creierului să compenseze funcțiile reciproce atunci când este necesar..

Este imposibil să răspundem fără echivoc la întrebarea dacă boala Alzheimer este moștenită. Predispoziția genetică la dezvoltarea sa este cu siguranță urmărită. Datorită progreselor medicale moderne, chiar și cu riscuri crescute, influența unui factor ereditar poate fi redusă.

Cursul bolii Alzheimer: Predementia

Primele semne ale bolii Alzheimer, care, așa cum am menționat mai sus, sunt exprimate în probleme cu memoria, atenția și amintirea informațiilor noi, pot apărea timp de 10 ani. În medicină, acestea sunt definite ca o stare de pre-demență

Această etapă a bolii este insidioasă prin faptul că rareori îi alarmează pe cei dragi ai persoanei bolnave. De obicei, îi anulează starea în funcție de vârstă, oboseală, volumul de muncă etc.

În medicină, acestea sunt definite ca o stare de pre-demență. Această etapă a bolii este insidioasă prin faptul că rareori îi alarmează pe cei dragi ai persoanei bolnave. De obicei, îi anulează starea în funcție de vârstă, oboseală, volumul de muncă etc..

Prin urmare, în acest stadiu al bolii, medicii se adresează rar medicilor pentru ajutor, deși ar trebui să fii precaut dacă o persoană dragă prezintă din ce în ce mai mult simptomele descrise mai jos.

  • Pacientul are probleme în găsirea cuvintelor în timpul unei conversații, dificultăți în înțelegerea gândurilor abstracte.
  • Este din ce în ce mai dificil pentru o astfel de persoană să ia decizii independente, se pierde ușor într-un mediu nou, își pierde inițiativa și dorința de a acționa și, în schimb, apar indiferența și apatia..
  • Pacientul are dificultăți în a face treburile casnice care necesită efort mental sau fizic, pierzând treptat interesul pentru activitățile preferate anterior.

Stadiul tardiv: demență severă

Ultima etapă a bolii Alzheimer se manifestă prin imposibilitatea completă a unei persoane de a exista fără grijă, deoarece activitatea sa nu poate fi exprimată decât prin țipete și mișcări obsesive. Pacientul nu recunoaște rudele și prietenii, este inadecvat în prezența unor necunoscuți, pierde capacitatea de mișcare și, de regulă, este așezat la pat.

Pacientul aflat în această etapă nu este, de obicei, doar în măsură să controleze procesele de golire, dar chiar își pierde abilitățile de a înghiți.

Dar pacientul nu moare din cauza bolii Alzheimer în sine, ci din cauza epuizării, infecțiilor sau pneumoniei asociate cu această patologie.

Boala Alzheimer: prevenire

În prezent, există multe opțiuni diferite pentru prevenirea bolii, dar impactul lor asupra dezvoltării acesteia și a gravității cursului nu a fost dovedit. Studiile efectuate în diferite țări și concepute pentru a evalua măsura în care o anumită măsură poate încetini sau preveni patologia descrisă dau adesea rezultate foarte contradictorii..

În același timp, factori precum o dietă echilibrată, riscul redus de boli cardiovasculare, activitatea mentală ridicată pot fi atribuite celor care afectează gradul de probabilitate de a dezvolta sindromul Alzheimer..

Boala, a cărei prevenire și tratament nu a fost încă suficient studiată, cu toate acestea, potrivit multor cercetători, poate fi întârziată sau atenuată de activitatea fizică umană. La urma urmei, se știe că sportul și activitatea fizică au un efect pozitiv nu numai asupra dimensiunii taliei sau funcției inimii, ci și asupra capacității de concentrare, atenției și capacității de a-și aminti.

Principalele simptome ale bolii

Pentru prima dată această boală a fost descrisă de către psihiatrul german Alois Alzheimer în 1907.

Boala se dezvoltă treptat, în timp ce persoanele afectate afirmă cu regret că au o nebunie senilă. Nimeni nu observă dezvoltarea progresivă a problemei: nici persoana afectată, nici rudele sale. Uitarea este o parte integrantă a vieții unei persoane în vârstă, dar nu este întotdeauna asociată cu boala Alzheimer.

Manifestările clinice ale bolii Alzheimer progresează treptat, cresc lent și cresc în forță, celulele creierului încep să moară în volume crescute. Acest lucru explică pierderea memoriei și apariția absenței, a lipsei de coordonare. În timp, apariția simptomelor duce la demență completă.

Într-un stadiu incipient al dezvoltării bolii, sunt detectate următoarele simptome:

  1. Stare de spirit schimbabilă, agresivitate bruscă, iritabilitate crescută.
  2. Scăderea activității motorii și scăderea interesului pentru evenimentele actuale și lumea din jurul lor.
  3. Lipsa amintirilor care au avut loc acum 1 oră, ieri sau cu câțiva ani mai devreme.
  4. Problema percepției unei conversații cu un interlocutor, lipsa proceselor de gândire și de înțelegere a ceea ce se spune sau se aude, imposibilitatea formării unui răspuns adecvat la întrebarea pusă.
  5. Scăderea funcțiilor corpului pacientului.

În majoritatea cazurilor, primele semne trec neobservate. Acestea sunt atribuite oboselii sau neatenției persoanei în vârstă. Dar procesele negative din cap în această perioadă iau avânt..

Semne puternice încep să se manifeste în momentul în care o parte semnificativă a celulelor creierului sunt distruse. Ca urmare, pe lângă simptomele inițiale, pot apărea următoarele simptome:

  • Pierderea coordonării în spațiu și timp (dezorientare)
  • Problema este recunoașterea lucrurilor familiare și importante
  • Depresie, anxietate incontrolabilă, frică
  • Stare de spirit apatică, indiferență completă
  • Apariția halucinațiilor, vizitarea ideilor delirante
  • Pierderea capacității de a se deplasa independent sau de a se autoservi
  • Mersul în poziție verticală este înlocuit de un mers amestecat
  • Pot apărea crampe la nivelul membrelor (în situații rare)

Simptomele bolii Alzheimer pot fi agravate de a fi complet singur, căldură anormală sau frig extrem în camera în care locuiește persoana respectivă. Lucrurile necunoscute sau obiectele de uz casnic, precum și o mare concentrație atât de cunoscuți, cât și de străini, pot provoca procese negative.

În plus, cauza revărsării problemei de la un grad moderat la unul mai sever poate fi stimulată de administrarea necontrolată de medicamente sau de apariția unui proces inflamator prin infectarea unei persoane..

Ce gene sunt responsabile pentru debutul precoce al bolii?

În prezent, gena APOE (localizată pe cromozomul 19) este singura genă identificată cu risc crescut de AD, care poate fi transmisă ereditar prin linia feminină unui copil. La nivel molecular, APOE ajută la sinteza apolipoproteinei E, care este purtătorul colesterolului din creier. Apolipoproteinele sunt implicate în agregarea amiloidelor și în eliminarea depozitelor din parenchimul creierului. Atunci când funcția acestei gene este disfuncțională, depozitele beta amiloide în exces se dezvoltă în creier, ceea ce duce la dezvoltarea demenței. Există diferite forme sau alele ale APOE, cele mai frecvente trei fiind APOE ε2, APOE ε3 și APOE ε4.

Oamenii de știință au descoperit genele cauzatoare ale bolii Alzheimer

APOE ε2 este rar în populația generală, dar poate oferi o anumită protecție împotriva acestei boli. Această alelă, așa cum se arată în studii, poate fi transmisă prin generație (de la bunica la fiică, de exemplu). Transferul APOE ε2 reduce semnificativ riscul morbidității AD.

Se crede că APOE ε3 este cea mai comună alelă. Cu toate acestea, alela APOE ε3 nu afectează dezvoltarea AD..

APOE ε4 este prezent la aproximativ 25-30% din populație și la 40% din toate persoanele cu AD. Oamenii care dezvoltă AD sunt mai predispuși să aibă alela APOE ε4. APOE ε4 este numită genă cu risc ridicat, deoarece crește riscul unei persoane de a dezvolta boala. Cu toate acestea, moștenirea alelei A4E4 nu înseamnă că o persoană va primi cu siguranță AD. Deși studiile susțin o legătură între varianta APOE ε4 și AD, mecanismul complet de acțiune și fiziopatologia sunt necunoscute..

De asemenea, s-a constatat că riscul formării bolii este semnificativ mai mare la pacienții cu o variantă duală a genei APOEε4 decât cu una singură. Riscul de AD este crescut de 10 ori cu variante duble de alele APOE ε4. Se observă o corelație mai puternică la pacienții asiatici și europeni.

Este puțin probabil ca testarea genetică să poată prezice vreodată o boală cu o precizie de 100%, deoarece prea mulți alți factori pot influența dezvoltarea acesteia. Activitatea mentală și fizică influențează în mare măsură BA. Ambii factori sunt aproape imposibil de prezis cu o precizie ridicată..

Cum este diagnosticată boala??

În prezent, nu este posibil să se efectueze un test pentru boala Alzheimer care să o poată diagnostica cu precizie..

Prin urmare, medicul trebuie să excludă simptomele altor boli care cauzează demență pentru a clarifica diagnosticul. Acestea pot fi leziuni cerebrale sau tumori, infecții și tulburări metabolice. Acestea includ tulburări mentale: depresie și sindrom de anxietate. Dar chiar și după excluderea unor astfel de patologii, diagnosticul va fi considerat doar provizoriu..

Atunci când examinează, un neurolog și un psihiatru se bazează de obicei pe o descriere detaliată a rudelor pacientului cu privire la schimbările în starea pacientului. De obicei, simptomele anxietății sunt exprimate prin întrebări și povești repetitive, predominanța amintirilor față de evenimentele actuale, lipsa de minte, întreruperea treburilor obișnuite ale gospodăriei, modificări ale caracteristicilor personale etc..

Tomografia cu emisie de fotoni și cu emisie de pozitroni a creierului este, de asemenea, destul de informativă, ceea ce face posibilă recunoașterea depozitelor de amiloid în ea..

Doar o examinare microscopică a țesutului cerebral, care se efectuează de obicei postum, poate confirma absolut diagnosticul..

Genetica și gene

Aproape fiecare celulă a corpului uman conține acid dezoxiribonucleic (ADN), care este responsabil pentru genomul uman. Conține informații despre structura, starea organelor și sistemelor, predispoziția la boli și patologiile determinate genetic. Materialul ereditar este reprezentat de 22 de perechi de cromozomi (autozomi) și 1 pereche de cromozomi sexuali, care determină sexul unui individ. Prin gene localizate pe cromozomi se caracterizează trăsăturile ereditare, transmise de la părinte la copil.

În practica științifică, se disting 2 tipuri de diferențe ale genomului:

  1. Variabilitatea este modificarea genelor care sunt transmise descendenților fără prezența anomaliilor și mutațiilor. Ele sunt individuale pentru fiecare persoană, pot include factori predispozanți pentru dezvoltarea unui anumit tip de boală, dar nu o determină 100%.
  2. Mutația este o schimbare clară caracteristică multor generații. Există o tendință spre formarea unei boli specifice la diferiți oameni cu o leziune a unui sit genic precis definit. Un exemplu este demența moștenită în boala Huntington..

În raționament, demența este moștenită sau nu, răspunsul fără echivoc constă în faptul că o etiologie genică este prezentă în orice tip de demență. Este varianta genetică a tendinței pentru boli de inimă și boli hemovasculare (demență mixtă), procesele dismetabolice din creier (demență în Alzheimer) și alți factori care se transmit. Chiar și cu un risc amenințător de demență, boala poate să nu se dezvolte dacă se menține stilul de viață corect, se respectă regimul zilei și odihna, iar activitatea creierului este stimulată în mod regulat.

Boala poate fi moștenită?

Medicii, efectuând examinări ale pacienților cu o afecțiune identificată, au atras atenția asupra faptului că astfel de persoane aveau rude cu semne similare ale unui proces patologic. Prin urmare, un număr mare de lucrări de cercetare susțin propunerea că boala Alzheimer poate și este cel mai adesea moștenită.

Probabilitate mare de ereditate

Mai mult, dacă un membru al familiei are o boală la o rudă, atunci în generația următoare există posibilitatea ca boala să se manifeste într-o cantitate mult mai mare. Prin urmare, toate datele și examinările efectuate în timpul dezvoltării unui proces patologic în creier confirmă faptul că marasmusul senil este transmis la nivel genetic..

Când se formează un copil, un set format din 23 de cromozomi de la tată și mamă este așezat în structura țesuturilor și a organelor sale interne. Toate înclinațiile și obiceiurile de la ambii părinți sunt transmise complet bebelușului. În diverse circumstanțe, se dezvoltă un proces patologic, în care gena suferă o procedură de mutație.

Persoanelor care sunt în contact direct cu o persoană bolnavă, fie că este părinte sau frate-soră, li se recomandă să se supună unui examen și să treacă un test special pentru prezența unor semne de patologie în curs de dezvoltare. Odată cu rezultatele identificate, ar trebui să cereți sfatul unui medic.

Pentru a preveni dezvoltarea bolii, chiar dacă există o rudă directă, se recomandă să efectuați o serie de măsuri preventive:

  1. Alungă gândurile rele de la tine, percepe pozitiv viața în culori strălucitoare.
  2. Evitați situațiile stresante.
  3. Protejați-vă propriul corp de efectele toxice ale factorilor externi.
  4. A refuza de la obiceiurile proaste.
  5. Dezvoltă inteligența, stimulează constant activitatea creierului.
  6. Consumați doar mâncare corectă și echilibrată.
  7. Discutați cu oameni drăguți și educați.

Nu este nimic mai bun pentru a preveni problema decât o viață împlinită, o odihnă de calitate, rămânerea cu familia, prietenii și cei dragi.

Cauze ipotetice ale bolii

După cum sa menționat mai sus, ereditatea creează doar un fundal favorabil pentru apariția și dezvoltarea modificărilor patogene..

Ce proces duce la moartea neuronilor și acumularea de plăci? Nu există un răspuns clar la această întrebare..

Există trei ipoteze principale:

  • amiloid - boala apare din cauza depunerii de beta-amiloid (Aβ);
  • colinergic - datorită scăderii sintezei neurotransmițătorului acetilcolină;
  • ipoteza tau - procesul este declanșat de abateri în structura proteinei tau.

Ipoteza amiloidului este cea mai răspândită și semnificativă.

Postulatele ei au fost dovedite în repetate rânduri de relația ei cu modelul genetic.

Susținătorii conceptului consideră că acumularea de beta-amiloid declanșează secvențial mecanismele proceselor neurodegenerative, dar în sine nu duce la patologie..

Cu toate acestea, adevărata natură nu este clară. Este clar doar că trec ani de la începutul acumulării până la atingerea unui nivel critic în moartea neuronală..

Deci, boala Alzheimer este ereditară sau nu?

Să aruncăm o privire mai atentă asupra principalelor caracteristici ale acestei boli. Boala Alzheimer declanșează procese degenerative în celulele nervoase ale creierului, ceea ce duce la o încălcare a funcționalității acestui organ. Starea pacientului se va agrava treptat. În același timp, schimbările negative care au avut loc vor deveni în cele din urmă ireversibile. De regulă, după stabilirea diagnosticului, oamenii trăiesc aproximativ 7 ani, dar aceasta este o cifră foarte medie. Există un punct de reținut. Deseori durează câțiva ani între primele semne ale bolii și diagnostic..

Dacă vorbim despre factorul eredității, atunci trebuie remarcat faptul că medicii au acordat cu adevărat atenție unui fapt. Majoritatea pacienților diagnosticați cu boala Alzheimer aveau rude cu aceeași patologie în generațiile anterioare

Acest lucru este indicat și de numărul statisticilor medicale. În consecință, trebuie afirmat că boala Alzheimer este într-adevăr moștenită..

După cum știți, un copil primește 23 de perechi de cromozomi de la părinții săi. Fiecare dintre gene conține informații despre structura corpului uman. Sub influența anumitor factori, aceștia se pot schimba, adică mutați. Din acest motiv, se dezvoltă o serie de patologii, printre care există și boala Alzheimer. Potrivit oamenilor de știință, ereditatea și această boală sunt legate, de altfel, în modul cel mai intim.

Mai mult, acum se știe chiar și ce cromozomi sunt responsabili pentru dezvoltarea bolii Alzheimer. Acestea sunt, în special:

  • primul,
  • al paisprezecea,
  • al XIX-lea,
  • douazeci si unu.

Ambele tipuri de patologie pot fi moștenite. În primul caz, boala se dezvoltă la o vârstă fragedă - aproximativ 30-40 de ani, al doilea - patologia apare la persoanele mult mai în vârstă. În același timp, oamenii de știință susțin că modificările care au avut loc în structura genetică sunt departe de a fi singurul motiv pentru apariția acestei boli la om. Riscul crește semnificativ atunci când există factori care contribuie. Acestea, de exemplu, includ situația ecologică din zona de reședință, precum și stilul de viață al persoanei..

Cu alte cuvinte, boala poate fi într-adevăr moștenită. Cu toate acestea, prezența unei persoane cu boala Alzheimer în familie nu înseamnă că patologia va apărea neapărat într-un reprezentant al generației mai tinere. În acest caz, trebuie să spunem că boala în sine nu se transmite. O persoană moștenește doar un set de gene care contribuie la dezvoltarea acestuia. Și aici există 2 tipuri. Primul dintre ei provoacă dezvoltarea bolii la o vârstă fragedă. Acest genotip este aproape o garanție de 100% că boala va fi moștenită de generația tânără. Cu toate acestea, acest set de gene este foarte rar astăzi..

Un fond emoțional pozitiv nu este mai puțin important în acest aspect. Trebuie să evitați condițiile stresante ori de câte ori este posibil, să învățați să gândiți pozitiv și să priviți viața cu optimism. Comunicarea cu oameni apropiați în spirit poate fi foarte utilă în acest sens. De asemenea, se recomandă renunțarea la obiceiurile proaste - fumatul, consumul de alcool, droguri. La urma urmei, ele pot fi, de asemenea, un factor care contribuie la dezvoltarea bolii. Și, desigur, nu uitați de utilitatea stresului fizic și mental. Principalul lucru este că acestea nu sunt excesive, deoarece trebuie, de asemenea, să alocați timpul alocat pentru odihnă, altfel corpul va eșua mai devreme sau mai târziu..

Ce măsuri terapeutice pot vindeca AD în viitor??

Este în curs de dezvoltare medicamente eficiente pentru tratamentul bolii Alzheimer

Studii recente de imunoterapie de fază 3 au arătat că un anticorp care vizează porțiunea N-terminală a β-amiloidului previne depunerea β-amiloidului în creierele purtătorilor APOE ε4. Bapinesumab scade, de asemenea, nivelurile de tau fosforilat în lichidul cefalorahidian. Prin urmare, imunoterapia poate fi utilă pentru eliminarea beta-amiloizilor din creierul pacienților cu AD..

Principalele efecte secundare ale bapinesumab, edemul cerebral vasogen și microhemoragia, sunt mai frecvente la purtătorii de APOE ε4. Deși bapinesumab nu a reușit să prevină afectarea cognitivă și funcțională în aceste studii clinice, combinația de imunoterapie Aβ și nootropice poate duce la rezultate mai bune ale tratamentului.

Prezența unei alele defecte nu duce întotdeauna la AD. Este posibil ca această izoformă genetică să accelereze debutul și progresia bolii. Cu toate acestea, înțelegerea geneticianului asupra potențialei relații patogene dintre APOE ε4 și funcția cognitivă poate permite identificarea timpurie a bărbaților, femeilor și copiilor cu un risc crescut de AD..

Moduri de moștenire monogenă și poligenică a bolii Alzheimer

În 80% din toate cazurile înregistrate, vinovatul variantei monogene a bolii este cromozomul 14 (PSEN-1), mai rar cromozomul 21 (APP) sau 1 (PSEN-2). Boala Alzheimer este moștenită printr-o singură genă mutantă pe care copilul o primește de la părinți. Forma familială a unei afecțiuni moștenite, de regulă, se dezvoltă și începe să prezinte simptome externe vizibile la o vârstă destul de fragedă - după 45 de ani, și uneori chiar și după 30 de ani. Experimental, a fost posibil să se stabilească faptul că corpul feminin este mai vulnerabil la influența negativă a mutațiilor ereditare în cromozomul APOE în perioada de fluctuații hormonale, în timp ce creierul masculin nu reacționează practic la defectul genetic.

O combinație complexă de factori joacă un rol decisiv în determinarea faptului dacă boala Alzheimer este moștenită sau dobândită. Cu modul poligenic de moștenire, o probabilitate crescută de a începe procese distructive în creier este stabilită de:

  • in varsta;
  • sănătate precară;
  • stil de viață greșit;
  • predispozitie genetica.

Interacțiunea genelor între ele și influența acestor factori cresc riscul patologiei. În același timp, activitatea fizică, o dietă echilibrată și antrenamentul regulat în activitatea mentală pot neutraliza cu succes efectele adverse ale geneticii..

Alzheimerul este o boală ereditară, al cărei debut tardiv după 65 de ani, provoacă în principal gena apolipoproteină E (APOE). Variațiile structurale ale acestei gene determină ratele de incidență.

Variația structurală a apolipoproteinei E (APOE)
Opțiunea APOEVârsta omului
(in medie)
Procent din total
numărul de pacienți
e4 nu a fost găsit84 de ani20%
Un exemplar al e476 de ani47%
Două exemplare ale e491 ani68%

Nu se poate afirma categoric că Alzheimerul este ereditar. Pe lângă factorul genetic, există și alte cauze care pot provoca modificări organice ireversibile în sistemul nervos central. Medicii sfătuiesc persoanele ale căror rude apropiate într-o linie directă au suferit de marasm senil să nu neglijeze măsurile preventive și să solicite ajutor medical profesionist la primele semne de afectare cognitivă..

Metode de transmitere a bolii

Moștenirea patologiei conform primului scenariu este rară, dar în acest caz boala se dezvoltă cu probabilitate de 100%. Semnele apar de obicei mai devreme decât bătrânețea. Persoanele cu această formă de predispoziție sunt sfătuiți să facă teste speciale la o vârstă fragedă, să primească sfaturi de la un geneticist și să înceapă prevenirea intensivă.

Ereditatea pentru primul genotip este de mai multe soiuri:

  • Primul cromozom - doar câteva zeci de familii sunt expuse riscului. Tabloul clinic se dezvoltă destul de târziu;
  • Al 14-lea cromozom - 400 de familii cu o mutație a acestei gene sunt înregistrate oficial pe planetă. Particularitatea este că într-un astfel de context, demența senilă se dezvoltă foarte devreme. Cazuri înregistrate de diagnostic la 30 de ani;
  • Cromozomul 21 - afectarea genelor duce la dezvoltarea unei patologii care se numește boala Alzheimer familială. Diagnosticul a fost pus la aproximativ o mie de familii din întreaga lume. Primele semne evidente ale modificărilor degenerative ale creierului sunt detectate la vârsta de 30-40 de ani.

Cromozomul 21 - deteriorarea genelor duce la dezvoltarea unei patologii numite boli familiale, diagnosticate la aproximativ o mie de familii din întreaga lume.

Moștenirea conform celui de-al doilea genotip este diagnosticată mult mai des. Poate fi declanșat de o serie de gene, dintre care cea mai bine studiată este apolipoproteina. Mutația sa poate fi detectată cu ajutorul unor teste speciale, dar această abordare este încă utilizată destul de rar. Această variantă a eredității nu devine însăși cauza bolii, ci o predispoziție la modificări ale structurii țesutului nervos..

Căi de transmitere și infecțiozitate

Studiile pe termen lung au identificat cromozomii care pot transmite informații modificate și pot provoca acest sindrom. Oamenii de știință au descoperit că cromozomii 1, 14, 19 și 21 sunt responsabili de acest proces..

Cauzele și diagnosticul bolii Alzheimer

Patologia este moștenită într-un mod autosomal dominant, iar genetica joacă un rol important în apariția acestui sindrom.

Boala este de două tipuri:

  1. Early - se dezvoltă la o vârstă fragedă.
  2. Mai târziu - apare după 65 de ani.

Moștenirea unui tip timpuriu de boală este foarte rară, dar în prezența unei gene mutante, este garantată să apară la o vârstă fragedă. Persoanele care au predispoziție genetică trebuie să fie testate și să consulte medicii pentru a lua măsuri preventive.

Tipul târziu apare mult mai des la persoanele predispuse ereditar. Dar depinde în majoritatea cazurilor de factorii care afectează o persoană și de stilul de viață.

Studii recente efectuate la șoareci au arătat că sindromul de demență poate fi contagios:

  • Dacă proteinele intră în creier care provoacă patologie, atunci acestea perturbă funcțiile celulelor cerebrale sănătoase.
  • În viața de zi cu zi, nu este posibil să vă infectați cu boala Alzheimer, dar cu introducerea medicamentelor hormonale care sunt fabricate din materialul unei persoane bolnave, există riscul de infectare a creierului cu proteine ​​care duc la modificări degenerative..