Boala Urbach - Vite

Boala Urbach-Wite este o tulburare genetică rară care duce la absența completă a fricii. Cauza bolii este o mutație pe cromozomul 1 din gena ECM1. În literatura medicală, există un alt nume pentru boală - proteinoza lipoidă.

Primul caz de boală cu simptome compatibile cu boala Urbach-Wite a fost raportat în 1908. A fost descris de profesorul elvețian de otorinolaringologie Friedrich Siebenmann. Și în 1925, histologul și dermatologul elvețian Johann Miescher a descris încă trei cazuri similare..

Oficial, această rară boală genetică recesivă a fost înregistrată abia în 1929 de dermatologul Urbach și otolagingologul Vite. Erich Urbach a numit patologia proteinoză lipoidă, deoarece a crezut că este asociată cu un dezechilibru al depozitelor de lipide și proteine ​​din țesuturile corpului..

De la deschidere, potrivit diverselor surse, de la trei sute la patru sute de cazuri ale acestei boli au fost înregistrate în întreaga lume..

Caracteristicile bolii

Rara boală Urbach-Wite duce adesea la deteriorarea amigdalei din creier, care este responsabilă pentru sentimentele de frică. Ca urmare, o persoană poate pierde complet frica. De exemplu, la vederea unui șarpe otrăvitor, îi va fi foarte greu să se abțină să nu-l atingă din curiozitate pură, deși este bine conștient de pericolul de moarte.

Cu toate acestea, acest lucru a fost destul de gândit mai devreme, dar studii recente au arătat că este încă posibil să sperie astfel de oameni... folosind inhalarea aerului cu un conținut ridicat de dioxid de carbon.

Clinica începe să se manifeste deja în copilărie. Și în timpul vieții o astfel de boală nu poate fi dobândită..

Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că clinica neînfricării la oameni nu este posibilă din alte motive decât mutația.

Simptome

Simptomele acestei afecțiuni variază foarte mult. Sunt prezente atât simptome neurologice, cât și dermatologice. Acestea pot include o voce răgușită, leziuni ale pielii și cicatrici, piele ușor deteriorată, cu vindecare slabă, piele uscată, ridată și papule în jurul pleoapelor. Toate acestea sunt rezultatele îngroșării pielii și a mucoaselor. În unele cazuri, a existat, de asemenea, o compactare a țesutului cerebral în lobul temporal mediu, care poate duce la epilepsie și tulburări neuropsihiatrice. Boala, de regulă, nu amenință viața pacientului și nu provoacă o scădere a duratei sale.

Deoarece boala Urbach-Wite este autosomală recesivă, oamenii o pot transporta fără simptome..

Diagnostic

Dacă suspectați boala Urbach-Vite, este prescrisă o scanare RMN fără contrast, care vă permite să detectați acumularea de săruri de calciu în organism. Cu toate acestea, acest simptom nu indică neapărat proteinoză lipoidă. Calcificarea este, de asemenea, caracteristică pentru herpes simplex și encefalită. Testarea genetică joacă un rol cheie în diagnostic. Acest lucru face posibil să se determine cu siguranță dacă există o mutație în gena ECM1 și dacă există, atunci dacă această mutație a dus cu adevărat la boala Urbach-Wite.

Tratamentul bolii

Nu există nici un remediu pentru boala Urbach-Wite. Lipsa fricii nu poate fi încă eliminată. În același timp, studii recente arată că la astfel de pacienți este încă posibil să provocați un sentiment de frică dacă se utilizează inhalarea aerului cu un conținut ridicat de dioxid de carbon (aproximativ 35%). Poate că acest fenomen îi va determina pe oamenii de știință să descopere alte mecanisme ale patologiei..

În prezent, tratamentul se efectuează numai pentru simptomele dermatologice ale bolii Urbach-Wite. În special, în cazul leziunilor cutanate, pacienților li se prescrie dimetil sulfoxid, heparină, D-penicilamină, precum și unele medicamente prescrise pentru psoriazis.

La unii pacienți cu boala Urbach-Wite se observă o activitate neuronală excesivă, ceea ce duce la convulsii. În astfel de cazuri, utilizarea anticonvulsivantelor este adecvată..

Prognoza

Cu o terapie adecvată, boala Urbach-Wite nu este de obicei periculoasă. Persoanele cu această afecțiune pot trăi o viață lungă și satisfăcătoare. Cu toate acestea, vizitele regulate la medicul dumneavoastră nu trebuie neglijate. Datorită îngroșării membranei mucoase, obstrucția căilor respiratorii se dezvoltă în unele cazuri. Acești pacienți necesită o traheotomie sau utilizarea unui laser cu dioxid de carbon pentru a restabili permeabilitatea căilor respiratorii..

Intrări conexe:

  1. Distingerea depresiei de stresÎn lumea noastră modernă, o mare cantitate de energie este cheltuită pentru stres.
  2. Tulburări de aversiune sexualăAversiune sexuală - Această tulburare este definită ca persistentă sau.
  3. Tulburarea abilităților aritmeticeAceastă tulburare constă într-o deficiență specifică în abilitățile de calcul, care nu există.
  4. Ce este mizantropiaTermenul are rădăcini grecești antice și este derivat din cuvintele „misos” (ură).

Autor: Levio Meshi

Doctor cu 36 de ani de experiență. Bloggerul medical Levio Meshi. Revizuirea constantă a subiectelor arzătoare în psihiatrie, psihoterapie, dependențe. Chirurgie, oncologie și terapie. Convorbiri cu medici de frunte. Recenzii ale clinicilor și ale medicilor acestora. Materiale utile pentru auto-medicare și rezolvarea problemelor de sănătate. Vizualizați toate intrările lui Levio Meshi

Boala Urbach-Wite - lipsa fricii

Fotografii din surse deschise

Nu s-a găsit încă un remediu pentru boala Urbach-Vite. Și, deși la prima vedere pare că a fi complet neînfricat este atât de grozav, de fapt, nu totul este atât de simplu. (esoreiter.ru)

Oamenii de știință de la Universitatea din Iowa examinează în prezent un pacient cu o boală atât de rară. Această femeie americană nu se teme de nimic. Chiar și când a fost atacată de tâlhari cu arme, nu a chemat poliția: totul i s-a părut un joc. Femeia s-a trezit în alte situații la fel de cumplite și, în fiecare caz, i s-a părut că era la fel. Uneori, neînfricarea o împinge la acțiuni evident nebune, să zicem, să meargă de-a lungul balustradei unui pod, să mângâie un șarpe otrăvitor... Deci neînfricarea nu este atât de inofensivă pe cât pare.

Fotografii din surse deschise

Frica este un mecanism de apărare uman, frica ne salvează viețile în majoritatea cazurilor. Cu boala Urbach-Wite, după cum au descoperit oamenii de știință de la Universitatea din Iowa, o parte a creierului, sub influența calciului, care dintr-un motiv necunoscut se acumulează aici, se întărește, ceea ce provoacă distrugerea țesuturilor amigdalei responsabile de frică. În exterior, acest lucru se manifestă și în faptul că o persoană are o voce răgușită, papule în jurul pleoapelor și cicatrici individuale pe piele..

Americanul neînfricat trăiește totuși toate celelalte emoții, să zicem, bucurie, furie, tristețe, fericire, dragoste. Dar pericolul, despre care oamenii obișnuiți sunt avertizați de un sentiment de frică, această femeie nu poate vedea decât - pe fețele oamenilor din jurul ei și cel puțin cumva să reacționeze la situație. Toate acestea o fac foarte vulnerabilă față de lumea exterioară..

Pe întreaga planetă, nu există mai mult de patru sute de oameni care suferă de boala Urbach-Vite. Nu s-a găsit încă un remediu pentru această boală. Poate pentru că această afecțiune nu este răspândită și este interesantă doar pentru oamenii de știință, dar nu și pentru farmaciști...

5 boli rare care își transformă purtătorii în X-Men

Băieți, ne-am pus inima și sufletul în partea lată. Multumesc pentru aceasta,
că descoperiți această frumusețe. Mulțumesc pentru inspirație și pielea de găină.
Alătură-te nouă pe Facebook și VKontakte

Asociem boala cu ceva neplăcut și adesea periculos și dintr-un motiv întemeiat. Dar există și boli care, la prima vedere, vor doar să fie comparate cu super puterile..

Bright Side a aflat despre bolile rare care nu numai că îi fac pe oamenii de știință să facă puzzle, ci și să facă oamenii să arate ca niște eroi de benzi desenate.

1. Super memorie

Hipertimesia este o tulburare a memoriei, datorită căreia o persoană își amintește toate evenimentele din viața sa până în cele mai mici detalii. Există aproximativ 60 de persoane în lume cu acest diagnostic. Pacienții pot spune în detaliu despre orice zi din viața lor, chiar și din cea mai îndepărtată copilărie, pot reproduce fragmente întregi din cărțile citite cu mulți ani în urmă, pot relata comunicatul de presă al oricărei zile din orice an.

Persoanele cu hipertimezie nu pot distorsiona amintirile sau „înveseli” momente neplăcute pe care ar prefera să le uite. Nu uită literalmente nimic..

BBC a povestit povestea Rebecca Sharrock, o scriitoare australiană care își amintește că a fost învelită într-o pătură roz când avea doar 7 zile. Amintirea ei este cu adevărat unică: vezi cum reproduce fragmente din „Harry Potter” fără a confunda un singur cuvânt. Cu toate acestea, fata nu consideră hipertimesia un „cadou”: se plânge de cefalee și insomnie și obosește repede.

2. Imunitate la durere

Analgezia congenitală este un sindrom în care o persoană nu simte deloc durere. Fapt surprinzător: în ciuda rarității fenomenului, au fost înregistrate până la 40 de cazuri ale acestei boli într-unul dintre satele din Suedia.

La prima vedere, se pare că aceasta este o adevărată superputere, deoarece sindromul nu afectează abilitățile mentale sau aspectul, o persoană nu simte deloc durere, maximul este atingerea. Dar acest lucru este periculos, deoarece este posibil ca pacientul să nu observe bolile care cauzează durere. Sindromul este deosebit de periculos pentru copiii mici: se pot răni în timp ce se joacă sau pot deteriora corneea ochiului, pot mușca vârful limbii sau nu observă o fractură osoasă.

3. Abilitatea de a aproape orice

Sindromul Savant este o afecțiune rară care poate apărea la persoanele cu dizabilități de dezvoltare precum autismul sau Asperger. Persoanele cu savantism au un talent extraordinar în muzică, desen, calcul, cartografie și construirea de modele 3D.

Savanții pot numi instantaneu rezultatul înmulțirii numerelor din trei cifre sau pot spune ce zi a săptămânii va fi 5 mai 3017. Stephen Wiltshire a desenat o hartă detaliată a Londrei după doar un zbor deasupra orașului.

Savanții sunt numiți genii de mulți și au talente reale în unele domenii. Dar, în ciuda „insulelor geniului”, pacienții demonstrează inferioritate până la întârzierea mintală. Gândiți-vă la Forrest Gump din romanul lui Winston Groom - un bine-cunoscut exemplu de savant.

4. Imunitate la frig

Pe lângă persoanele care nu răspund la durere, există oameni care sunt absolut indiferenți la frig. De exemplu, Wim Hof ​​este un olandez care a nedumerit medicii cu capacitatea sa de a suporta calm temperaturi foarte scăzute. A supraviețuit 120 de minute într-o țeavă cu apă rece și gheață, a urcat Mont Blanc în pantaloni scurți și chiar înoată sub gheața corpurilor de apă înghețate.

Experții susțin că este un fenomen unic, deși Wim Hof ​​însuși crede că rezistența la frig este un merit al pregătirii sale..

5. Lipsa deplină a fricii

Boala Urbach-Wite este o tulburare genetică rară care duce la absența completă a fricii. Există doar 300 de cazuri cunoscute, un sfert dintre acestea în Africa de Sud.

Cea mai faimoasă pacientă este „o femeie care nu cunoaște frică”, o americană S. M. (aceste inițiale i-au fost date pentru a menține anonimatul). De îndată ce cercetătorii nu au încercat să o sperie: au dat-o în mâinile păianjenilor și șerpilor otrăvitori, au arătat filme de groază și au fost închise într-o „casă bântuită” - toate încercările au fost în zadar..

Mai mult, S. M. a vorbit despre situații teribile care nu o înspăimântau: un atac cu cuțitul într-un parc noaptea, un caz de violență domestică, după care a supraviețuit în mod miraculos. Șeful echipei de cercetare a găsit surprinzător faptul că femeia era încă în viață, pentru că pierduse capacitatea de a evalua pericolul.

Top 10: Boli cu beneficii neașteptate

Nu s-au găsit duplicate

la cererea celor care cer, iată o descriere:

1. Anemie falciformă
Beneficiu: vă protejează de malarie

De fapt, boala falciformă este un grup de boli genetice care afectează hemoglobina (moleculele care transportă oxigenul prin corp) prin scăderea numărului de globule roșii din corp. Prin urmare, boala falciformă este exact opusul policitemiei vera..

Un studiu recent realizat de biologul Marek Cyrklaff de la Universitatea Heidelberg din Germania a arătat că moleculele mutate ale hemoglobinei afectate de boala falciformă protejează pacientul de parazitul malariei, care este responsabil pentru 1 până la 2 milioane de decese anual..

Parazitul malariei acționează în multe feluri, cum ar fi anemia cu celule secera, modificând forma celulelor roșii din sânge. Cercetătorii au observat că malaria nu are niciun efect asupra celulelor care au fost deja afectate de boala falciformă, dezvoltând astfel un fel de imunitate la malarie..

Având în vedere că anemia falciformă este mult mai puțin periculoasă decât malaria - o boală care poate ucide pacienții în câteva săptămâni, beneficiile anemiei falciforme sunt clare, în special pentru persoanele care trăiesc în zonele infectate cu malaria..

2. Boala Huntington
Beneficiu: protejează împotriva cancerului

Boala Huntington este o tulburare genetică incurabilă care determină degenerarea celulelor nervoase din anumite părți ale creierului. Acest lucru duce la complicații oribile, cum ar fi declinul cognitiv semnificativ și afectarea psihiatrică..

Cu toate acestea, după un studiu medical recent efectuat de un om de știință suedez pe 1.510 pacienți de peste 39 de ani, au ajuns la concluzia că pacienții care suferă de boala Huntington sunt mult mai puțin susceptibili de a dezvolta cancer decât persoanele sănătoase..

Din păcate, această afecțiune duce în unele cazuri la sinucidere, iar pacienții cu acest diagnostic, cel mai adesea, mor în decurs de 15-20 de ani. Dar, pentru toate aceste așteptări cumplite, rămâne faptul că boala Huntington pare să ofere protecție împotriva celei mai grave și mai nemiloase boli din istoria noastră: cancerul..

3. Policitemia vera
Beneficiu: îți mărește rezistența

Policitemia vera este o afecțiune în care corpul nostru produce mai multe globule roșii decât în ​​mod normal, datorită unei mutații a celulelor măduvei osoase. Acest lucru duce la faptul că sângele devine mai gros și, ca urmare, pacientul devine susceptibil la un număr mare de complicații posibile, de exemplu, atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale..

Cu toate acestea, dat fiind faptul că celulele roșii joacă un rol cheie în creșterea rezistenței datorită faptului că transportă oxigen către mușchi, devine clar că a avea un număr mare de ele, datorită policitemiei vera, poate fi foarte util pentru oricine dorește să termine un maraton..

Desigur, ca orice altă boală, policitemia vera nu este o boală pe care o puteți dori, dar, în unele cazuri, poate ajuta pacientul să concureze cu sportivi de talie mondială fără pregătire prealabilă..

4. Sindromul Savant
Beneficiu: te face un geniu

Această afecțiune rară „afectează” persoanele care suferă deja de boli psihice severe. Pur și simplu, sindromul Savant dezvoltă capacitatea mentală a pacientului la un nivel uluitor, dar într-un mod neconvențional..

Oamenii de știință nu au găsit încă o explicație reală pentru apariția sindromului Savant, dar se presupune că o parte a creierului este rănită ca urmare a bolii, în timp ce cealaltă parte este supradezvoltată pentru a compensa pierderea..

Un caz celebru al unui pacient care suferă de acest sindrom este cazul lui Thomas Fuller, un sclav afro-american supranumit „Calculatorul Virginia” care deținea puteri extraordinare de calcul. Se știe cu siguranță că nu a putut înțelege nimic teoretic sau practic. Cu toate acestea, la întrebarea cu câte secunde în urmă a trăit o persoană care are acum 70 de ani, 17 zile și 12 ore, a dat imediat răspunsul corect (2210500800, în cazul în care nu ați numărat încă.)

Sindromul Savant este un exemplu excelent de ce nu ar trebui să numim pe cineva „prost”, deoarece creierul are căi de dezvoltare foarte neașteptate, iar prostia este un mod foarte subiectiv și superficial de clasificare a unei persoane (sau a unui animal).

5. Infecție parazitară
Beneficiu: te face mai sănătos

Ei bine, desigur, nu toți paraziții sunt benefici și cu siguranță nu trebuie să alergăm și să sărim în noroi pentru a ne infecta. Cu toate acestea, infecția moderată cu anumite tipuri de paraziți ne poate face mai sănătoși..

Explicația acestui fapt este destul de simplă: sistemul nostru imunitar are două linii de apărare împotriva bolilor. Primul, numit limfocite TH1, este responsabil pentru atacarea celulelor infectate din corp prin eliberarea de celule albe din sânge specializate (comparabile cu Forțele Speciale Marine ale microbilor mici). O altă linie de apărare, numită limfocite TH2, atacă boala într-un stadiu mai timpuriu, încercând să oprească germenii înainte ca aceștia să intre în corpul nostru..

Dacă nu intrăm în contact cu paraziți, care trăiesc într-un mediu fără germeni, limfocitele noastre TH2 vor face toată treaba, împiedicând limfocitele noastre TH1 să își antreneze vreodată „abilitățile de luptă”. Pe termen lung, limfocitele noastre TH1 vor deveni leneșe și incapabile să lupte chiar și cu cei mai slabi microbi. Astfel, vom fi susceptibili la numeroase boli de îndată ce vom ieși din mediul nostru steril..

Concluzia este că, deși patinarea goală în noroi nu merită cu siguranță, este posibil să nu avem o expunere din mediul nostru natural..

6. Sifilis
Avantaj: Ești înalt

Una dintre cele mai vechi boli cu transmitere sexuală, sifilisul este, fără îndoială, una dintre cele mai înspăimântătoare boli de pe această listă. Durerea chinuitoare provocată de ulcerele cutanate care nu se vindecă atât de adânc încât pot ajunge la os, combinate cu complicații precum insuficiența hepatică și deteriorarea sistemului nervos, dau o imagine clară a suferinței și disperării..

Oricât de ciudat ar părea, sifilisul poate aduce unele simptome reconfortante pentru pacient în ultima sa etapă, neurosifilis, când boala ajunge în cele din urmă la creier. Înainte de a ucide o persoană, neurosifilisul declanșează răspunsuri fizice care sunt foarte asemănătoare cu cele cauzate de consumul de droguri, cum ar fi euforia, excitația extremă, un val de energie creativă și un sentiment imens de relaxare. Mai mult, cazul unei femei în vârstă de 90 de ani care suferă de această afecțiune a fost descris în cărțile medicale. A fost atât de bucuroasă încât a simțit că a refuzat tratamentul..

Așa cum am menționat în primul paragraf, în timp ce sifilisul este departe de condiția pe care ar putea să o dorim, în etapa finală poate aduce ușurare persoanelor care suferă de această boală..

7. Boala Urbach-Wite
Beneficiu: te face neînfricat

Este o tulburare congenitală foarte rară, incurabilă, care nu pune viața în pericol, care determină îngroșarea pielii și a țesutului cerebral. Acest diagnostic a fost pus pentru prima dată în 1929 de Dr. Erich Urbach și Dr. Camillo Wiethe.

În timp ce pacienții care au pielea îngroșată ca urmare a bolii prezintă simptome precum pielea uscată sau ridată, cei la care s-a produs îngroșarea în țesuturile creierului și, în special, în amigdala cerebelară, se transformă în Terminatori reali.

Un studiu efectuat pe o femeie care suferea de boala Urbach-Withe, care avea o amigdală deteriorată, a arătat că a devenit complet neînfricată.
Au descoperit că se comporta neînfricată. A luat un șarpe uriaș cu mâinile goale și, de asemenea, s-a repezit să atace atacatorul, în ciuda faptului că el o ținea cu arma. Cercetătorii au afirmat că „mai mult în

Știința secolului 21 „Boala Urbach-Wite a lipsit o femeie de frică

Protecția profesională a proprietății intelectuale

Boala Urbach-Wite a jefuit frica unei femei

Oamenii de știință americani au publicat rezultatele observațiilor pe termen lung ale unei persoane cu adevărat neînfricate. Identitatea mamei a trei ani, în vârstă de 44 de ani, pe care autorii o numesc SM, nu a fost dezvăluită. O tulburare genetică rară - boala Urbach - Vite - a distrus complet amigdala creierului ei, care joacă un rol important în formarea tuturor tipurilor de emoții. În experimentele despre care am vorbit mai devreme, s-a constatat că deteriorarea amigdalei îi face pe oameni și șoareci mai puțin atenți și îi face să-și asume riscuri..

Cazul SM este în studiu de aproximativ douăzeci de ani. Se știe, de exemplu, că această femeie nu poate recunoaște expresia fricii pe fața unei persoane și nu poate desena o față înspăimântată. În 1995, a fost efectuat un experiment simplu în care apariția unui pătrat albastru pe ecran este însoțită de un sunet puternic; persoana obișnuită începe să simtă frică la vederea acestui pătrat, în timp ce SM a rămas calm. În august anul trecut, un alt articol a apărut în revista Nature Neuroscience, care conținea informații despre care SM, apropiată de o altă persoană, se simte destul de confortabil, deși este familiarizată cu conceptul de spațiu personal..

Să observăm că pacientul nu are probleme cu memoria și dezvoltarea mentală. Are acces la întreaga gamă de emoții umane obișnuite..

În noua lor lucrare, autorii au încercat să demonstreze că SM încă nu poate simți frică. Ca parte a testării, femeii i s-au prezentat fragmente din „Tăcerea mielilor”, „Vrăjitoarele Blair”, „Strălucirea”, „Inelul” și alte filme; ea a observat că majoritatea oamenilor ar găsi probabil aceste fragmente înfricoșătoare, dar ea însăși era doar curioasă. SM este apoi dus la sanatoriul abandonat Waverly Hills TB, unde sunt organizate spectacole speciale pentru Ziua Tuturor Sfinților pentru a speria vizitatorii. Metodele utilizate sunt cele mai simple, dar mai eficiente: conform descrierii oamenilor de știință, cele cinci femei care însoțeau SM au țipat îngrozite, dar subiectul nu a fost impresionat de tot ceea ce au văzut..

SM a susținut, de asemenea, că urăște șerpii și păianjenii. Cu toate acestea, la magazinul de animale de companie, a ținut unul dintre șerpi pe ea și a fost gata să atingă animalele mai mari și mai periculoase și tarantulele. Întrebată de ce a reacționat atât de calm la reptilele pe care le ura, femeia a recunoscut că a fost pur și simplu capturată de curiozitate. „În absența amigdalei,„ alarma ”din creier, evident, nu va funcționa”, a declarat participantul la studiu Justin Feinstein de la Universitatea din Iowa. - Această femeie înțelege foarte bine la ce să aibă grijă, dar nu respectă interdicțiile. Este uimitor că este încă în viață "..

În trecut, SM a avut într-adevăr multe situații neplăcute: locuiește într-o zonă săracă și a fost în mod repetat amenințată și odată aproape ucisă. În același timp, singurele ei amintiri asociate cu frica se referă la copilăria timpurie - perioada în care amigdala nu era încă deteriorată..

Unii experți consideră că noile date sunt foarte puțin fiabile, sugerând că SM poate - în mod conștient sau nu - să își adapteze comportamentul și evaluările emoțiilor pentru a satisface așteptările autorilor. Elizabeth Phelps, angajată a Universității din New York, care a lucrat și cu persoane cu funcții de amigdală afectate, a declarat că pacienții ei au continuat să aibă capacitatea de a simți frică. „Cred că colegii se grăbesc să ajungă la concluzii”, spune doamna Phelps. "Cu toate acestea, diferențele se pot datora faptului că amigdala este respinsă la diferite vârste.".

În plus, în SM, nu numai amigdala este afectată, ci și alte zone ale creierului. Ești prea ocupat ca să pierzi timpul făcând treburile casnice? Te-ai confruntat cu problema curățării apartamentului sau casei tale? Compania noastră de curățenie prosto-uborka.ru va fi bucuroasă să rezolve un punct dureros. Specialiștii în curățenie vă vor curăța rapid și eficient apartamentul sau casa. Trebuie doar să ne suni. Poate că asta face ca cazul ei să fie unic..

Versiunea completă a raportului a fost publicată în revista Current Biology.

Este posibil să dobândiți boala Urbach - Vite în timpul vieții?

Sau absența completă a fricii este o boală pur congenitală?

Nu trebuie confundat cu întrebarea

Mă întreb dacă este posibil din anumite motive să îl achiziționați?

Conform celor mai recente date, în lume sunt înregistrate în total 300 de persoane cărora le-a fost diagnosticată această boală a Urbaha-Vite, în plus, mai ales în Africa, dar pacienți de origine europeană, olandezi etc. S-a dovedit că boala apare ca urmare a mutațiilor genetice. Boala nu este vindecabilă, numai semnele clinice pot fi reduse cu medicamente individuale, inclusiv heparină.

Amigdala este distrusă la pacienți.

Clinica începe să se manifeste deja în copilărie. Și în timpul vieții o astfel de boală nu poate fi dobândită..

Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că clinica neînfricării la oameni nu este posibilă din alte motive decât mutația.

Amigdala este un organ asociat, iar corpul potrivit este responsabil de frică.

O clinică similară poate apărea cu deteriorarea amigdalei în timpul vieții. Seria TV „Sklifosovsky” arată un exemplu din același tablou clinic. Omul nu se temea deloc. După cum au aflat medicii, s-a format o tumoare lângă amigdala, care a afectat amigdala.

Adică există o clinică, dar motivul este diferit..

Deci, răspunsul este după cum urmează. Boala Urbach - Vita se manifestă deja din copilărie și este imposibil să o „obții” într-o stare adultă.

Sunt posibile clinici similare, dar motivele vor fi diferite.

O boală rară a lipsit o femeie de sentimentul fricii

Medicii americani denunță o femeie al cărei nume nu este numit din motive etice și pe care îl desemnează cu inițialele SM. Neurologii au studiat fenomenul acestei doamne în ultimii 15 ani. Se știe că suferă de boala Urbach-Wite, care provoacă întărirea anumitor părți ale creierului. Drept urmare, amigdala ei, care este absolut esențială pentru răspunsul la frică, s-a prăbușit aproape complet..

Se știe că SM a fost amenințată cu cuțit și pistol de-a lungul vieții, totuși nici măcar nu a chemat poliția. Primul soț aproape a bătut-o până la moarte, dar acest lucru nu a speriat-o pe femeie. Și când SM a întâlnit șerpi, care ar putea fi foarte otrăviți, aceste animale au trezit un interes atât de mare pentru ea încât chiar i-a atins..

Un total de 400 de oameni din întreaga lume, cred experții, au întâlnit și boala Urbach-Wite. Aproape toți sunt complet neînfricați, deoarece creierul lor pur și simplu nu mai produce emoții similare. Această femeie are un nivel normal de inteligență și toate celelalte emoții, inclusiv dragostea, emoția, afecțiunea, tristețea și distracția, trăiește la fel ca alți oameni..

Cu toate acestea, după evenimentele traumatice, nu au mai rămas amintiri proaste în creierul ei. Cercetătorii cred că studierea mai detaliată a creierului acestei femei le va permite să dezvolte noi tratamente pentru PTSD. (CITESTE MAI MULT)

„Nu există frică”: ce se întâmplă dacă o persoană este lipsită de această emoție?

În general, este acceptat faptul că curajul și neînfricarea sunt calități pozitive, deoarece din punctul de vedere al psihologiei, frica este considerată un răspuns emoțional negativ. Cu toate acestea, nu totul este atât de simplu, deoarece frica nu este inutilă. Și pentru a înțelege cum această stare internă este uneori importantă pentru noi, trebuie să înțelegem ce este frica și ce s-ar întâmpla cu noi dacă nu am experimenta-o..

Conceptul de frică în psihologie

Conceptul de frică în știință a fost definit de celebrul doctor Zaharov, care a numit această stare o reflectare în mintea unui anumit pericol pentru viața sau bunăstarea umană. Toți psihologii observă că acest mecanism se bazează pe instinctul de autoconservare și are un caracter protector. Aceasta înseamnă că frica este un proces emoțional înnăscut..

Mecanismul fricii conține întotdeauna componente fiziologice modelate genetic. Acestea sunt exprimate în frecvența pulsului și respirației, creșterea sau scăderea tensiunii arteriale (tensiunea arterială), a expresiilor faciale și a diverselor reacții comportamentale. Adesea la o persoană care se confruntă cu frică, mâinile și picioarele încep să tremure (apar tremururi ale extremităților), vocea se rupe și apar reacții psihologice adverse. Frica este întotdeauna înrădăcinată în pericolul real sau perceput. Reacțiile fiziologice ne servesc corpului pentru a organiza zborul sau protecția.

Frica la animale și la oameni

Mecanismele fricii la animale și la oameni sunt oarecum diferite, dar esența acestui proces fiziologic este aceeași. Animalele experimentează frica care se bazează pe experiențe negative din trecut. De exemplu, dacă un animal este lovit cu un obiect, atunci acest obiect îi va provoca ulterior un sentiment de frică. Este interesant faptul că acest mecanism este exprimat în moduri diferite la diferite animale. La unele dintre ele (șobolani, șoareci sau iepuri) apare ca o reacție de ascundere, atunci când animalul încearcă să nu scape, ci să înghețe și să se ascundă de prădător..

Cu toate acestea, oamenii de știință susțin că unii oameni au exact aceeași reacție la o amenințare externă. Acest lucru se datorează faptului că emoția fricii, în funcție de situație și de caracterul unei persoane, poate varia semnificativ atât în ​​ceea ce privește puterea, cât și influența asupra reacțiilor comportamentale. De obicei, frica la o persoană se exprimă prin senzațiile inconfortabile cauzate, dar în același timp este un semn de pregătire pentru apărare sau fugă. Sarcina principală a unei persoane care se confruntă cu frica este de a evita coliziunea cu factorul care este perceput ca pericol..

Interesant este că frica se poate manifesta în două stări. Atunci când există anxietate sau panică semnificativă, persoana este de obicei extrem de agitată. Frică foarte intensă - teroarea sau frica pe termen scurt se exprimă adesea într-o stare deprimată, care poate fi comparată cu reacția la frica de iepuri sau șobolani..

Fiziologia fricii: de ce nu o putem depăși?

Frica este un proces fiziologic și este determinată de două căi neuronale care acționează simultan. Prima modalitate permite unei persoane să reacționeze instantaneu la semnalele de pericol, care adesea pot fi false. Această cale este un stimul emoțional, care, reflectat în nucleele sensibile ale dealului vizual, dă un răspuns emoțional. În cea de-a doua cale, astfel de stimuli intră în cortexul senzorial și formează un răspuns emoțional. Această cale ajută persoana să analizeze, să recunoască riscurile și să răspundă la pericol. Dar cu patologii, de exemplu, cu fobii, această cale nu funcționează corect, ceea ce duce la activarea unui sentiment de frică pentru stimuli care nu prezintă un pericol real.

În plus, reacțiile biochimice provoacă frică. Când ne este frică, anumiți hormoni și peptide sunt eliberați. Cei mai renumiți hormoni ai fricii sunt adrenalina și norepinefrina. Sunt concepute pentru a se adapta și pregăti corpul pentru a răspunde la stres. Deci, adrenalina ajută la îmbunătățirea funcției mușchilor scheletici, iar norepinefrina îngustează vasele de sânge sau crește tensiunea arterială.

Evident, este imposibil ca o persoană sănătoasă să depășească reacțiile fiziologice ale corpului. Cu toate acestea, există o boală pentru care absența completă a fricii este inerentă. Acest diagnostic se numește boala Urbach-Wite și este o afecțiune genetică recesivă rară..

Chiar avem nevoie de neînfricare?

Curajul și neînfricarea glorificate în legende și mituri sunt de fapt departe de a fi o reacție pozitivă. Și dovada vie a acestui fapt este tocmai pacienții diagnosticați cu Urbach-Wite. În prezent nu există nici un remediu pentru această boală, dar în lumea modernă, pacienții suferă rar de manifestările acesteia. În secolul 21, această boală, de regulă, nu amenință un pacient care mănâncă toate beneficiile civilizației și nu provoacă o scădere a speranței sale de viață. Cu toate acestea, pentru strămoșii noștri forțați să trăiască în sălbăticie, absența fricii ar fi o condamnare la moarte..

Frica este o reacție naturală a omului care vă permite să scăpați și să scăpați de pericol. În consecință, acționează ca un mod universal de a se proteja în cazul unui pericol real pentru viață și sănătate și un semnal important de acțiune biologic. Dacă o persoană nu are astfel de reacții, atunci apare o amenințare permanentă foarte reală pentru viață..

Acest lucru este confirmat de un experiment realizat recent de medicii americani. Ca parte a unui studiu al unei rare anomalii Urbach-Withe, unei femei cu un astfel de diagnostic i s-a cerut să ia în mână un șarpe otrăvitor. Pacienta a fost de acord, ținând calm reptila în mâini destul de mult timp. Evident, în sălbăticie, un astfel de comportament ar putea duce la mușcături imediate și la moarte chinuitoare..

Astfel, în ciuda faptului că în psihologie frica este privită ca un mecanism negativ, se bazează pe un răspuns adecvat al unei persoane la pericol și pe dorința de a-și proteja viața și sănătatea. Frica are o funcție de protecție și, prin urmare, este utilă. Se poate presupune că fără el umanitatea pur și simplu nu ar fi supraviețuit până la stadiul modern al dezvoltării sale..

Frica - boala Urbach-Wite

Ce simți să fii neînfricat? Crezi că există multe avantaje în acest sens? Te înșeli... Frica este un instinct care permite unei persoane să salveze viața, iar absența ei este doar dăunătoare. Se pare că există o boală care face ca o persoană să nu se teamă în fața oricărei amenințări. Cum trăiesc persoanele cu boala Urbach-Wite?

Frica și semnificația ei

Frica este unul dintre instinctele antice cheie care permit unei persoane să evite pericolul. Când ne amenință o amenințare, atunci o cantitate mare de adrenalină este eliberată în sânge și începem să acționăm pe principiul „luptei sau fugii”.

Amigdala, care este o parte esențială a sistemului limbic, joacă un rol special în generarea fricii și a mai multor alte emoții. La pacienții cu boala Urbach-Wite, se constată distrugerea amigdalelor, ca urmare, probabil, aceste persoane încetează să mai simtă frică.

Pentru prima dată, boala Urbach-Wite a fost descrisă în 1929 de medicii Erich Urbach și Camillo Wite. Cu toate acestea, chiar înainte de acestea, la începutul secolului al XX-lea, mai multe cazuri au fost descrise de specialiști. La ceva timp după descoperirea bolii, s-a constatat că patologia este ereditară. Boala Urbach-Wite este o boală genetică recesivă care este în prezent foarte slab înțeleasă. Cauzele exacte ale tulburărilor ereditare sunt încă neclare, așa cum este, de asemenea, dificil de evaluat probabilitatea de a avea un copil cu un astfel de diagnostic..

De la prima mențiune, doar aproximativ 300 de cazuri de boală Urbach-Wite au fost raportate la nivel mondial. În ciuda faptului că boala poate fi găsită pe toate continentele, mai mult de 25% din cazuri apar în popoarele din Africa de Sud. Conform statisticilor, majoritatea pacienților sunt de origine olandeză, germană, iar popoarele Khoisan (care locuiesc pe teritoriul Africii de Sud) suferă, de asemenea, de boala Urbach-Vite..

Boala Urbach-Wite și simptomele acesteia

Deoarece boala Urbach-Wite este de natură autosomală recesivă, oamenii pot fi purtători ai acesteia (cu o genă dominantă și recesivă) fără simptome.

Boala începe să se manifeste numai dacă ambele gene sunt recesive. În acest caz, pacientul poate prezenta diverse simptome, în principal, în mod natural, neurologice.

Cu toate acestea, pe lângă principalul simptom (lipsa fricii), pacienții cu patologie Urbach-Vite prezintă și simptome dermatologice, de exemplu, leziuni ale pielii, cicatrici, papule, piele ridată și o voce răgușită. Aceste simptome sunt cauzate de întărirea pielii și a mucoaselor. Într-o serie de cazuri, pacienții prezintă, de asemenea, o compactare a țesutului cerebral în lobul temporal mediu, care este plină de dezvoltarea epilepticului și a altor tulburări neuropsihiatrice..

În ciuda simptomelor existente, în condiții moderne (când viața unei persoane este relativ sigură), boala Urbach-Vite, de regulă, nu amenință viața pacientului și, de asemenea, nu reduce durata acesteia..

Istoria SM

De mai bine de 25 de ani, oamenii de știință americani de la Universitatea din Iowa au observat o mamă a trei copii diagnosticați cu boala Urbach-Wite. Din motive etice, identitatea unei femei nu este dezvăluită și, în toate publicațiile științifice dedicate observațiilor ei, ea este numită SM.

SM trăiește într-o zonă foarte săracă, a fost în mod repetat amenințată și chiar aproape ucisă o singură dată. Cu toate acestea, în astfel de momente, ea nu simte deloc frică. Poate să zâmbească dacă spărgătorul i se pare comic sau este curios, dar nu frică..

Justin Feinstein, de la grupul de cercetare al Universității din Iowa, spune că problema este probabil că amigdalele acestei femei sunt distruse, ceea ce o face să nu poată simți anxietate și frică. - Această femeie înțelege perfect ceea ce trebuie să se teamă, dar nu respectă aceste interdicții. Este uimitor cum reușește să supraviețuiască și să crească încă trei copii, spune omul de știință.

În mod remarcabil, SM nu are probleme de memorie sau de dezvoltare mentală. În general, ea are acces la întreaga gamă de emoții obișnuite, cu excepția anxietății. De-a lungul anilor de observație, de îndată ce oamenii de știință nu au încercat să-l sperie pe SM, până acum în zadar. I s-au arătat filme de groază, au fost conduse în camere de frică și chiar au făcut un tur al unui sanatoriu pentru tuberculoză abandonat, unde în ajunul uneia dintre sărbători au susținut un spectacol care trebuia să sperie oamenii. Lucrul amuzant este că grupul de oameni de știință care însoțeau SM s-au speriat, iar femeia doar a urmărit acțiunea din jur cu curiozitate..

Fenomenul bolii Urbach-Vite în SM este, de asemenea, interesant, deoarece o femeie nu este capabilă să identifice frica la alte persoane. Adică, este foarte dificil pentru ea să înțeleagă prin expresii faciale și gesturi că o persoană se confruntă cu anxietate.

  1. Crampe (crampe musculare)
  2. Sigilii subcutanate

Tratamentul bolii Urbach-Wite

Nu există nici un remediu pentru boala Urbach-Wite. Lipsa fricii nu poate fi încă eliminată. În același timp, studii recente arată că astfel de pacienți încă mai pot simți frică dacă inhalează aer cu un conținut ridicat de dioxid de carbon (aproximativ 35%). Poate că acest fenomen îi va determina pe oamenii de știință să descopere alte mecanisme ale patologiei..

În prezent, tratamentul se efectuează numai pentru simptomele dermatologice ale bolii Urbach-Wite. În special, în cazul leziunilor cutanate, pacienților li se prescrie dimetil sulfoxid, heparină, D-penicilamină, precum și unele medicamente prescrise pentru psoriazis.

La unii pacienți cu boala Urbach-Wite se observă o activitate neuronală excesivă, ceea ce duce la convulsii. În astfel de cazuri, utilizarea anticonvulsivantelor este adecvată..