BOALA PEAK

BOALA PIKA (A. Pick, psihiatru și neuropatolog ceh, 1851-1924; sin. Atrofia lui Pick) este o boală progresivă caracterizată prin dezvoltarea demenței totale și defalcarea vorbirii, în primul rând expresivă.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1892 de Peak, care a considerat-o nu o boală independentă, ci o formă atipică timpurie a demenței senile (vezi). Independența nosologică a bolii a fost dovedită clinic de un număr de cercetători în anii 1920 și 1930. Secolului 20 Cea mai rezonabilă este misiunea lui P. la așa-numitele. atrofii sistemice - un grup de boli ereditare și degenerative ale sistemului nervos cu o natură progresivă a patolului, a procesului și a diferitelor sale localizări. La clasificarea bolilor mintale de vârstă târzie P. b. de obicei combinate într-un grup de demențe presenile cu altele, manifestându-se, de asemenea, în principal în vârsta presenilă și ducând la procese atrofice ale demenței: cu boala Alzheimer (vezi boala Alzheimer), boala Jacob-Creutzfeldt (vezi boala Creutzfeldt-Jakob) (Coreea Huntington) (Coreea Huntington) Coreea lui Huntington). O astfel de combinație, în ciuda diferențelor nosologice dintre ele, pare legitimă datorită similitudinii generale a manifestărilor lor clinice (tendința către dezvoltarea demenței și perturbarea funcțiilor corticale superioare) și morfologice (dezvoltarea modificărilor atrofice în cortex și formațiunile subcorticale ale creierului)..

Vârsta medie a pacienților, la care se observă manifestarea bolii, este de 53-55 de ani (există, totuși, cazuri de debut precoce și ulterior al bolii).

Conţinut

  • 1 Tablou clinic
  • 2 Etiologie și patogenie
  • 3 Anatomie patologică
  • 4 Diagnostic
  • 5 Tratament

Tablou clinic

Boala se dezvoltă, de regulă, treptat și treptat. În majoritatea covârșitoare a cazurilor P. începe cu o slăbire a celor mai înalte forme de activitate intelectuală și cu schimbări de personalitate, a căror natură se corelează cu localizarea predominantă a procesului atrofic. Cu o leziune izolată sau predominantă a polului și umflătura lobilor frontali, crește letargia, indiferența, apatia, spontaneitatea, matitatea emoțională, predomină o sărăcire generală a activității mentale, vorbitoare și motorii și este caracteristică o disociere între dispariția impulsurilor spontane și siguranța relativă a excitabilității lor din exterior. Odată cu severitatea atrofiei cortexului orbital (bazal), se observă o pierdere de tact și distanță, dezinhibarea unităților inferioare, euforie, pierderea criticilor cu conservarea relativă a memoriei și orientării (sindromul pseudoparalitic). Odată cu predominarea modificărilor atrofice în lobii temporali, stereotipurile vorbirii, acțiunilor și mișcărilor apar devreme. Încă de la început, intelectul suferă, în special procesele cele mai complexe, abstractive, generalizatoare, integratoare. Productivitatea și mobilitatea gândirii, critica și nivelul judecăților sunt în continuă scădere. Pe măsură ce boala progresează, demența totală se dezvoltă din ce în ce mai mult (vezi). Abia atunci apare o adevărată slăbire a memoriei, în timp ce în stadiile incipiente ale bolii, pierderea memoriei este în esența sa „aparentă”, adică rezultatul indiferenței și pasivității pacienților.

Următoarele sindroame inițiale atipice sunt relativ rare: sindroame astenice și astenico-depresive cu plângeri de slăbiciune, dureri de cap, amețeli, tulburări de somn; sindroame cu dezvoltare neobișnuit de precoce a tulburărilor focale, în special afatice (vezi Afazia); sindroame cu predominanță a tulburărilor psihotice la începutul procesului - cel mai adesea cu iluzii de persecuție, gelozie, leziuni (vezi Delirium), care, din cauza comportamentului greșit al pacienților, ridică adesea suspiciunea prezenței unui proces schizofrenic; sindroame în care adevăratele afectări ale memoriei sunt detectate foarte devreme. În ciuda naturii atipice a imaginii inițiale a bolii, cursul ulterior nu diferă în mod semnificativ de la stereotipul tipic pentru P. b.

În pană extinsă, imaginea bolii (numită de unii cercetători a doua etapă a dezvoltării), tulburările funcțiilor corticale superioare și diferite simptome, în principal extrapiramidale, neurolice, se alătură demenței care progresează constant. În același timp, rămâne caracteristică dekhmentsiya la P. b. colorarea sa „focală” - fie sub formă de aspontaneitate care a atins severitatea maximă, fie sub formă de comportament pseudo-paralitic sau stereotip.

Dintre tulburările focale, locul principal este ocupat de dezintegrarea vorbirii, caracterizată prin următoarele trăsături: vorbirea devine treptat redusă, se instalează spontaneitatea completă a vorbirii („mutitate aparentă” după etapa anterioară a „nedorinței de a vorbi”). Există (de obicei moderate) căderi amnestico-afatice, iar în domeniul vorbirii impresionante, Ch. arr. înțelegere semantică cu siguranța vorbirii repetate (tip transcortical de afazie senzorială). Manifestări caracteristice ale descompunerii vorbirii la P. - ecolalia în creștere uneori în combinație cu ecopraxia (vezi sindromul catatonic) și palilalia (tulburarea vorbirii sub forma repetării multiple a frazelor, cuvintelor sau silabelor individuale) și ocuparea unui loc din ce în ce mai mare în vorbirea vorbirii pacienților stereotipuri, așa-numitele. Se transformă „în picioare”, transformându-se în cele din urmă în singura producție de vorbire a pacienților (se transformă automat „în picioare” sub formă de formule de vorbire lipsite de sens comunicativ). Întoarcerile „în picioare” apar și în scris, în abilitățile și comportamentul motor (stereotipii motorii). Se observă tulburări Apraktichesky (vezi Apraxia), care de obicei nu ating severitatea caracteristică bolii Alzheimer. Există, de asemenea, cazuri care apar cu obsesii pronunțate. Spre deosebire de alte procese atrofice, episoadele psihotice de tip exogen (delirante, amentive etc.) sunt extrem de rare.

În plus față de tulburările funcțiilor corticale superioare, într-o pană extinsă, o imagine la P. b. există, de asemenea, o varietate de neurol, simptome (atacuri de „pierdere a tonusului” fără convulsii și pierderea cunoștinței); sindroame amiostatice-hiperkinetice de severitate variabilă; diferite hiperkinezii subcorticale (vezi), incluzând simptomele coreo și atetozice, și simptomele piramidale (vezi sistemul piramidal), adesea unilaterale, cu tranziția procesului atrofic la girusul central anterior.

Pentru etapa finală a lui P. simptomele paraliziei pseudobulbare sunt caracteristice (vezi) - plâns violent, râs sau grimasă, precum și diverse automatisme și reflexe de apucare și orale. În stadiul terminal, apare cașexia (vezi), pacienții devin complet neajutorați, inaccesibili pentru orice contact; vorbirea și orice alte semne de activitate mentală dispar complet.

Etiologie și patogenie

Etiologia și patogeneza P. insuficient studiat. Mulți cercetători îl atribuie bolilor ereditare, alții cred că într-o parte semnificativă a cazurilor, natura ereditară a suferinței nu este dovedită. Sunt descrise numeroase cazuri de familie P. cu acumularea predominantă de a doua cazuri în generarea probandului. Sunt cunoscute familii în care, pe lângă P. B., au fost observate și alte forme ereditare și degenerative (inclusiv coreea lui Huntington). Factorii externi, de exemplu, traume, infecții, joacă, aparent, doar un rol provocator sau agravant.

Anatomie patologică

Modificări patologice la P.. se caracterizează prin atrofie selectivă a hl. arr. cortexul și substanța albă a emisferelor cerebrale. Uneori, atrofia, într-o măsură mult mai mică, captează nodurile subcorticale și secțiunile trunchiului. Distingeți atrofia în principal a lobilor frontali (Fig. 1) sau temporali, adesea - înfrângerea lor combinată. Adesea lobii parietali sunt implicați în proces, cu toate acestea, leziunea lor izolată, precum și atrofia lobilor occipitali, este extrem de rară. Odată cu atrofierea lobilor frontali, gyri precentral rămân de obicei intacte. Atrofia se dezvoltă, de regulă, în zone simetrice ale ambelor emisfere, uneori cu o severitate mai mare în stânga și extrem de rar în emisfera dreaptă.

Hronul progresiv, modificările distrofice ale celulelor nervoase sub formă de ridare, atrofie, degenerare a lipofuscinei, care se termină cu citoliză (vezi) și care duc la o distrugere bruscă difuză și, uneori, focală, sunt marcate histologic, o tăietură este însoțită de glioză de înlocuire pronunțată din cauza proliferării, în principal astrocite și oligodendrogliocite (vezi. Glioză). Devastarea celulară se observă în special în straturile superioare (II - IIIa) ale cortexului cerebral (Fig. 2). Semne caracteristice ale P. - apariția celulelor umflate în formă de balon cu cromatoliză centrală și ectopie a nucleului (Fig. 3, a), asemănătoare neuronilor cu iritație primară în timpul unei reacții axonale, uneori transformându-se în celule omogenizate super-umflate, precum și apariția neuronilor cu citoplasmă argentofagină incluziuni sferice - Corpuri de vârf (Fig. 3, b). Conform datelor lui Escourolle (R. Escourolle, 1956), celulele umflate se găsesc în aproximativ 60% din cazurile lui P., în timp ce incluziunile argentofile - în 20%. Localizarea predominantă a celulelor umflate este straturile III-V ale cortexului, neuroni cu incluziuni argentofile - cel mai adesea hipocampul. Cu toate acestea, aceste modificări pot apărea în toate formațiunile creierului care au suferit atrofie și chiar în celulele trunchiului creierului..

Imaginea microscopică electronică a celulelor și neuronilor umflați cu incluziuni argentofile este caracterizată în moduri diferite. Unii cercetători nu găsesc diferențe ultrastructurale între aceste două tipuri de leziuni neuronale, alții indică faptul că incluziunile argentofile sunt formate din rețele dezordonate de neurofilamente proliferante și granule de lipofuscină, iar ultrastructura citoplasmei neuronilor umflați este reprezentată de zone extinse care conțin material granular, absență completă dispersată a neurotubulilor și mitocondrie aproape modificată. neurofilamente (vezi Celula nervoasă).

Modificările fibrelor de mielină sunt exprimate prin umflarea fusiformă și sferică a tecilor de mielină, defalcarea mielinei și demielinizarea, uneori există o umflare a cilindrilor axiali. Se exprimă o părere despre înfrângerea primară a fibrelor la P.. Modificările vasculare se manifestă ca o încălcare a permeabilității pereților vaselor de sânge, fibroza arterelor mici și a capilarelor.

Diagnostic

Diagnosticul, în majoritatea cazurilor, se bazează pe analiza unei pene, caracteristicile și stereotipul dezvoltării bolii. Din metodele paraclinice de excludere a unui proces tumoral, este prezentată pneumoencefalografia (vezi): peste lobii atrofici ai creierului, se relevă acumularea de aer în combinație cu hidrocefalia internă. Pe electroencefalogramă (vezi. Electroencefalografie), care este mai puțin importantă decât în ​​boala Alzheimer, curbele de amplitudine scăzută predomină cu netezirea diferențelor regionale. În lichidul cefalorahidian (vezi), la unii pacienți, se constată modificări ușoare (o creștere moderată a conținutului total de proteine, reacții pozitive de globulină, dinți mici în reacția Lange).

Diagnosticul diferențial se efectuează cu alte procese atrofice și, în primul rând, cu boala Alzheimer (vezi. Boala Alzheimer), în care deja în stadiul inițial memoria, orientarea sau numărarea sunt perturbate progresiv, cu P. b. aceste tipuri de activitate mentală persistă de obicei o lungă perioadă de timp. Odată cu dezvoltarea precoce și pronunțată a neurolului subcortical, a simptomelor (severitatea sindromului amyostatic, prezența zvâcnirilor asemănătoare coreei și a altor hiperkineze), poate fi necesar să se facă diferențierea cu boala Parkinson (paralizia tremorului) și coreea Huntington (vezi coreea Huntington). În prezența frustrării inițiale atipice a lui P. diferențiați cu un proces aterosclerotic difuz, cu care, de regulă, profunzimea modificărilor personalității nu este exprimată.

Tratament

În stadiile inițiale ale bolii, se obține un efect benefic temporar prin utilizarea cursului (în termen de 2-3 luni) de aminalon (până la 3-4 g pe zi) sau nootropil (până la 2-3 g pe zi). În formele psihotice ale bolii (stări delirante sau halucinatorii-delirante, comportament necorespunzător), sunt prescrise doze mici de antipsihotice (clorpromazină, neuleptil).

Prognosticul este slab; Durata medie a lui P. - 6-8 ani. Capacitatea de a lucra se pierde devreme și complet; deja în stadii relativ timpurii ale evoluției bolii, pacienții au nevoie de o ședere permanentă într-un spital de psihiatrie. În stadiul terminal, moartea are loc într-o stare de marasmus (vezi) sau din boli intercurente.

Prevenirea nu este dezvoltată.

Bibliografie: Ghid multivolum de anatomie patologică, ed. A. I. Strukov, vol. 2, p. 601, M., 1962; Civil V.S.K la patomorfologia bolii Pick, Zhurn, neuropat și psihiatru., T. 57, sec. 4, p. 534, 1957, bibliogr.; Sternberg E. Ya. Clinica de demență de vârstă presenilă, L., 1967; el, Psihiatrie gerontologică, M., 1977; Bini L. Le demenze prese-nili, Roma, 1948; B r i o n S., M i k o 1 J. a. P s i m a r a s A. Descoperirile resentate în boala Pick, Progr. Neuropat., V. 2, p. 421, 1973; Constantinidis J., Richard J. a. Boala Tissot R. Pick, Europ. Neurol., V. 11, p. 208, 1974, bibliogr.; Handbuch der speciellen pathologischen Anatomie und Histologie, hrsg. v. O. Lubarsch u. a., Bd 13, T. 1, Bandteil A,. S. 614, B. u. a., 1957; Pick A. tiber die Beziehungen der seni-len Hirnatrophie zur Aphasie, Prag. med. Wschr., S. 165, 1892; Sjogren T., Sjogren H. u. Lindgren A.G.H. Morbus Alzheimer und morbus Pick, Stockholm, 1952; Spatz H. Die "systematischen Atrophien", Arh. Psihiat. Nervenkr., Bd 108, S. 1, 1938; Atrofia lui Stertz G. Pick, Z. Neurol. Psvchiat., Bd 101, S. 729, 1926.


E. Ya. Sternberg; P. B. Kazakova (pat.an.).

Boala lui Pick

Boala Pick este o boală SNC rară, cronică și progresivă caracterizată prin atrofia lobilor temporali și frontali ai cortexului cerebral cu creșterea demenței.

Boala începe în 50-60 de ani, deși există manifestări ulterioare sau timpurii. Femeile tind să se îmbolnăvească mai des decât bărbații. A. Peak în 1892 a descris cazuri de demență senilă, agravată de un proces atrofic, în principal în lobii temporali și frontali. Studii similare au fost efectuate de A. Alzheimer, H. Lipman, E. Altman.

Afirmațiile potrivit cărora cazurile de boală descrise de A. Peak reprezintă o formă independentă au fost observate pentru prima dată de H. Richter. Această independență nosologică a bolii a fost confirmată de studiile patologice efectuate, care au arătat o serie de caracteristici morfologice ale acestei patologii..

Ce este?

Boala Pick este o boală cronică și progresivă a sistemului nervos central, care apare de obicei între 50 și 60 de ani și se caracterizează prin distrugerea și atrofierea cortexului cerebral, în principal în regiunea lobilor frontali și temporali. Vârsta medie de debut a bolii este de 54 de ani, durata medie înainte de deces este de 6 ani.

Motive de dezvoltare

Etiologia rămâne neclară. Cazurile familiale ale bolii îi determină pe cercetători să se gândească la natura sa ereditară. Cu toate acestea, cazurile sporadice sunt observate mult mai des decât cele familiale, iar frații și surorile sunt mai predispuse să se îmbolnăvească în cadrul aceleiași familii decât rudele din generații diferite. Efectele pe termen lung asupra creierului substanțelor chimice dăunătoare sunt numite printre posibili etiofactori..

Aceasta include, de asemenea, utilizarea anesteziei, în special în cazurile de utilizare frecventă sau de dozare inadecvată. Unii autori cred că boala Pick se poate dezvolta în legătură cu o tulburare psihiatrică anterioară. Odată cu aceasta, cercetătorii sunt înclinați să creadă că factori precum intoxicația, traumatismele cranio-cerebrale, infecțiile, tulburările mentale, hipovitaminoza vitaminelor gr. B joacă doar un rol provocator.

Procese atrofice determinate morfologic în lobii frontali și temporali ai creierului, adesea mai accentuate în emisfera dominantă. Atrofia afectează atât cortexul, cât și structurile subcorticale. În același timp, nu există modificări inflamatorii. Tulburările vasculare sunt mai puțin frecvente sau ușoare. Plăcile senile și plexurile neurofibrilare tipice Alzheimerului sunt absente. Incluziunile argentofile internonale sunt considerate patognomonice pentru boala Pick..

Clasificare

Există trei etape de dezvoltare a bolii Pick, fiecare dintre acestea fiind caracterizată de propriul tablou clinic și prognostic. Trebuie remarcat faptul că dezvoltarea bolii în ultima etapă este deja un proces patologic ireversibil și adesea provoacă dezvoltarea bolilor somatice concomitente.

Există astfel de etape ale dezvoltării bolii:

  • prima sau inițială - există schimbări negative în comportamentul uman. Cel mai adesea, aceasta este o orientare egoistă, iritare, agresivitate față de ceilalți;
  • al doilea - progresul tabloului clinic al primei etape, abilitățile intelectuale ale unei persoane se deteriorează, nu există o gândire logică, pacientul nu poate face față el însuși procedurile igienice de bază;
  • demență profundă, persoana are nevoie de îngrijire constantă.

În ultima etapă a dezvoltării bolii, terapia medicamentoasă nu mai are sens. În acest caz, îngrijirea medicală este baza pentru îmbunătățirea calității vieții pacientului..

Diferență față de Alzheimer

Pick și boala Alzheimer au un lucru în comun - demența. Puteți diferenția o boală de alta în funcție de următoarele criterii:

  1. Diferențe de vârstă. Boala Pick se dezvoltă la vârsta de cincizeci de ani, în timp ce boala Alzheimer este cu greu diagnosticată până la vârsta de șaizeci de ani.
  2. Memorie. În primele faze ale bolii Pick, nu există perturbări în atenție, o persoană poate naviga pe teren, poate efectua calcule matematice. În cazul bolii Alzheimer, principalul simptom va fi o scădere bruscă a memoriei..
  3. O tendință spre agresiune față de rude. Pacienții cu tulburare de vârf, începând cu stadiile incipiente ale bolii, devin predispuși la vagabondaj, rezistă tutele de la cei dragi. La pacienții cu boala Alzheimer, aceste manifestări apar mult mai târziu..
  4. Întrebarea permisivității. În boala Alzheimer, în stadiile incipiente, nu există modificări ale personalității, în timp ce în boala Pick, se dezvăluie emanciparea patologică, atunci când pacientul își ascultă fără gândire instinctele fiziologice..
  5. Tulburări de vorbire. Simptomul principal al bolii Pick este o epuizare marcată a vocabularului. În Alzheimer, tulburările de vorbire nu sunt observate în stadiile incipiente, iar procesul are loc mai lent.
  6. Citire si scriere. Pacienții cu boala Alzheimer își pierd aproape imediat abilitățile de citire și scriere; persoanele cu boala Pick nu își pierd aceste abilități mult timp.

Simptome

În etapele inițiale ale bolii Pick, pacienții prezintă următoarele simptome: comportament antisocial, egoism pronunțat. Ei își pierd capacitatea de a-și controla acțiunile, în urma cărora devin excentrici - îndeosebi, satisfac instinctele de bază, inclusiv dorința sexuală, indiferent de oameni și mediu. Critica față de acțiunile lor este redusă. În acest context, se formează diverse tulburări, de exemplu, bulimia sau hipersexualitatea..

În etapele inițiale ale bolii Peak, pacienții pot fi într-o stare de euforie și apatie. Ei dezvoltă o tulburare de vorbire caracteristică, care se manifestă prin repetarea constantă a acelorași anecdote, fraze, cuvinte individuale - „un simptom al unei înregistrări de gramofon”. Pe măsură ce boala progresează, se dezvoltă afazia senzoriomotorie - capacitatea de a exprima verbal gândurile, precum și de a înțelege vorbirea altora, se pierde. Apoi se pierd alte funcții cognitive: numărarea (acalculia), scrierea (agraphia) și citirea (alexia).

În viitor, pacienții își pierd capacitatea de a efectua în mod constant acțiuni (încălcări ale praxisului), percepția lor asupra lumii din jurul lor se schimbă (agnozie), are loc pierderea memoriei (amnezie). Rezultatul este demența profundă. Pacienții sunt incapabili să aibă grijă de ei înșiși, dezorientați în timp și spațiu, imobilizați.

Diagnostic

În prezența tabloului clinic descris mai sus, trebuie consultat un psihiatru și un neurolog. Diagnosticul pentru boala suspectată a lui Pick constă din următoarele măsuri:

  • pe baza unei examinări fizice a pacientului și a unei conversații personale, medicul evaluează starea psihoemotivă a pacientului;
  • CT și RMN - pentru a evalua starea creierului;
  • electroencefalografie.

Testele de laborator, în acest caz, nu reprezintă nicio valoare de diagnostic. În unele cazuri, poate fi necesar un test biochimic de sânge.

Trebuie remarcat faptul că această boală trebuie să se distingă de următoarele:

  • cancer la creier;
  • Boala Alzheimer;
  • coreea lui Huntington;
  • tulburări psihice în ateroscleroza difuză.

Pe baza rezultatelor examinării, medicul poate determina gradul de dezvoltare a procesului patologic și poate alege cele mai optime tactici ale terapiei de întreținere..

Tratament

Până în prezent, nu există un tratament general pentru boala Pick. Tot ce poate face un medic este să prescrie medicamente pentru a întârzia modificările progresive și pentru a îmbunătăți starea unei persoane.

Inhibitorii colinesterazei sunt utilizați în tratamentul bolii Pick. Acestea sunt medicamente precum Amiridin, Rivastigmine (Exelon), Reminil (Galantamine), Arisept și Gliatilin. Aceste medicamente pentru boala Pick normalizează starea pacienților într-un stadiu incipient al bolii. Un efect bun se obține din utilizarea blocanților NMDA pe termen lung (aproximativ 6 luni) (Akatinolmemantin), precum și a medicamentelor nootrope (Fenotropil, Aminalon, Nootropil) și Cerebrolysin. Ameliorarea simptomelor psihotice productive este efectuată de neuroleptice ușoare - Teralen, Teraligen, Klopiksol, Chlorprothixene.

Pacienții cu boala Pick au nevoie de sprijin psihologic constant. Pacienților li se recomandă să participe la antrenamente speciale care încetinesc progresia bolii. Prognoza pentru viitor este nefavorabilă. La șase ani de la apariția bolii, se instalează decăderea morală și mentală completă a personalității, se instalează nebunia și cașexia. Persoana bolnavă se pierde complet în fața societății. Pacientul are nevoie de îngrijire constantă obligatorie sau plasament într-un spital de psihiatrie specializat.

Prognoza

Prognosticul pentru demență asociat cu boala Pick este slab. Boala este incurabilă, iar terapia vizează ameliorarea și eliminarea simptomelor. Deoarece patologia se dezvoltă treptat, prezența sa rămâne neobservată mult timp. Pacienții solicită asistență medicală târziu. Acest lucru duce la o progresie rapidă a bolii și la o agravare a stării pacientului. Pacienții diagnosticați cu vârf trăiesc între 6 și 10 ani, cu îngrijire bună și tratament eficient.

Adesea, pacienții cu demență reprezintă un pericol pentru ei înșiși și nu pot să se îngrijească singuri - gătit, îmbrăcat, spălat, spălat, curățat. Prin urmare, un astfel de pacient are nevoie de îngrijire și monitorizare constantă. În a treia etapă a patologiei, pacienții devin adesea imobilizați din cauza apraxiei, dezorientați. Acest lucru duce la complicații - escare, infecții ale plăgilor, sepsis, pneumonie. Complicațiile duc adesea la moartea pacientului.

Cu o îngrijire bună, medicamente eficiente și fără medicamente și oferind pacientului îngrijire și căldură, progresia bolii poate fi încetinită, funcțiile cognitive ale creierului pot fi restabilite parțial și calitatea vieții pacientului cu boala Pick poate fi îmbunătățită semnificativ..

Boala Pick: cauze, prezentare clinică, diagnostic, tratament

Boala Pick (demență frontotemporală) este o afecțiune degenerativă cerebrală rară. Patologia se dezvoltă pe fondul atrofiei cortexului cerebral. Moartea lentă a neuronilor provoacă o subțiere a cortexului, astfel încât creierul se micșorează. Primele manifestări ale bolii apar de obicei la oameni după 50 de ani..

Procesele patologice duc la eliminarea frontierei dintre medula cenușie și albă, o creștere a ventriculilor, dezvoltarea demenței (demență dobândită, care se caracterizează prin pierderea cunoștințelor și abilităților unei persoane). Pacientul își pierde capacitatea de a-și controla propriile acțiuni, de a articula conversația.

  • Cauzele bolii
  • Tabloul clinic al bolii
  • Caracteristicile diagnosticului bolii Pick
  • Caracteristicile terapiei
  • Prognosticul bolii Pick

Cauzele bolii

Experții nu au reușit să identifice motivele care duc la dezvoltarea bolii Pick. Numeroase studii au arătat că 50% dintre pacienți au o predispoziție ereditară la boală. Dar factorii genetici nu sunt singura cauză a acestei forme de demență..

La sfârșitul secolului al XX-lea, a fost posibilă determinarea dependenței tulburărilor neurodegenerative și a agenților infecțioși specifici - prioni. Acestea sunt molecule proteice modificate care sunt capabile să modifice proteinele normale, dând astfel naștere unei reacții în lanț. În cazul demenței frontotemporale, proteinele tau acționează ca molecule proteice modificate.

Medicii identifică, de asemenea, astfel de factori provocatori care duc la procese atrofice:

  • Patologie vasculară;
  • Un istoric de dependență cronică de alcool, care provoacă intoxicație prelungită a corpului;
  • Infecții severe;
  • Diverse leziuni la cap.

Tabloul clinic al bolii

Boala se caracterizează prin eterogenitatea leziunilor, astfel încât simptomatologia pacienților poate varia foarte mult, ceea ce îngreunează diagnosticul. Prin urmare, în practică, schema atrofiilor lobare este utilizată pe scară largă:

  • Deteriorarea lobului temporal duce la afazie, care se caracterizează printr-o încălcare a vorbirii formate;
  • Atrofia hipocampului provoacă tulburări emoționale, o persoană nu este capabilă să concentreze atenția, să înțeleagă nevoia de a respecta standardele morale;
  • Deteriorarea lobului frontal determină o scădere a funcțiilor cognitive: memorie, activitate mentală, pacientul întâmpină dificultăți în procesarea și perceperea informațiilor noi;
  • Înfrângerea ambilor lobi ai creierului duce la apariția tuturor simptomelor enumerate.

Inițial, boala provoacă o schimbare a funcțiilor comportamentale, vorbirea pacientului este afectată. Pacientul poate săvârși acte inadecvate pe care persoana respectivă nu le-ar fi putut face înainte de boală. Rudele pacienților observă adesea dezvoltarea unor astfel de afecțiuni:

  • Comportament inadecvat. Pacienții pot fi nepolitici cu interlocutorul chiar și în cadrul comunicării normale, nu își îndeplinesc sarcinile de serviciu, poate exista dorința de a fura lucrul care le place;
  • Pierderea empatiei. Pacienții își pierd capacitatea de a empatiza cu membrii familiei în timpul unor situații dificile de viață. Această afecțiune se concentrează de obicei asupra faptului că o persoană care, înainte de boală, a simpatizat întotdeauna sincer durerea celorlalți, a căutat să o susțină;
  • Distragere sporită. Pacienții își schimbă în mod constant planurile, nu pot finaliza munca pe care au început-o;
  • Pacienții pot deveni agitați sau apatici pentru tot ceea ce se întâmplă;
  • Pacienții repetă aceleași acțiuni;
  • O persoană se dezordonează: refuză să respecte regulile de igienă personală, uită să-și schimbe lenjeria și este respingătoare de aspectul său. Această afecțiune se dezvoltă chiar și la persoanele care anterior se distingeau prin pedanterie excesivă și curățenie..

Se dezvoltă și tulburări de vorbire. Pacientul întâmpină dificultăți în găsirea cuvintelor, astfel încât devine dificil pentru ei să-și exprime propriile gânduri. Pacientul poate vorbi mult, dar vorbirea va fi incoerentă, nu într-o direcție specifică. Mulți oameni raportează scăderea activității de vorbire.

Adesea, cu boala Peak, pacienții dezvoltă noi preferințe gustative - pacienții încep să consume dulciuri necontrolat și apare o dependență de băuturi alcoolice. Demența frontotemporală se caracterizează prin afectarea orientării în spațiu, capacitatea de a-și aminti în stadii ulterioare, spre deosebire de boala Alzheimer.

Vezi si:

  • Pierderea memoriei la vârstnici: pe termen scurt, progresiv, post-AVC
  • Simptome și semne Alzheimer
  • Demența vasculară: cauze, etape, simptome, tratament

Durata etapelor inițiale variază de la 2 la 10 ani. Apoi, tot mai multe celule nervoase sunt implicate în procesul patologic, ceea ce duce la o creștere bruscă a simptomelor. Pacienții nu mai sunt capabili să-și controleze propriul comportament, apare promiscuitatea, încep să-și demonstreze propriile dorințe sexuale, neglijează normele și regulile sociale. În ultima etapă a demenței frontotemporale, pacienții sunt incapabili să se miște independent din cauza dezvoltării atrofiei musculare, deci duc un stil de viață culcat.

Caracteristicile diagnosticului bolii Pick

Medicul este capabil să stabilească un diagnostic după examinarea și intervievarea pacientului, conversații cu oameni din jurul său, care sunt adesea preocupați de comportamentul antisocial al unei persoane. În astfel de cazuri, este necesară o examinare de către un psihiatru, care ar trebui să dezvăluie umor grosolan, impulsivitate, lipsă de atitudine critică față de propriul comportament, ostilitate, hipersexualitate. Ca parte a unui examen neurologic, un neurolog determină afazia, o schimbare a mersului. În unele cazuri, este necesară consultarea suplimentară cu un logoped.

Pentru a determina zonele de atrofie, este prezentat un RMN al creierului. În timpul studiului, subțierea cortexului în lobii frontali și temporali este vizualizată în mod clar. Dar lipsa schimbării nu este un motiv pentru excluderea bolii Pick. Într-adevăr, în etapele inițiale, focarele patologice pot să nu fie vizualizate.

Punctia lombara este indicata pentru identificarea prionilor. Materialul biologic obținut este trimis pentru cercetări suplimentare cu determinarea proteinelor tau. Pentru a diferenția boala Pick de alte tipuri de demență, se efectuează teste neuropsihologice: MMSE și FAB. Boala se caracterizează printr-o scădere a FAB la 10 sau mai puține puncte, iar MMSE depășește 24 de puncte. Dimpotrivă, în boala Alzheimer, indicii MMSE scad pe fondul unor valori ridicate ale FAB..

Caracteristicile terapiei

În acest moment, boala Pick este o boală incurabilă. Prin urmare, terapia medicamentoasă este utilizată doar pentru a crește durata și a îmbunătăți calitatea vieții pacientului. Pentru a normaliza activitatea mentală, crește concentrarea, memoria, prescrie Memantină.

Conform indicațiilor, sunt adesea prescrise antipsihotice, antidepresive (care ajută la reducerea severității tulburărilor de comportament) și medicamente serotoninergice. Pacienții cu funcție de vorbire afectată sunt sfătuiți să stăpânească metode alternative de comunicare. În stadii avansate, pacienții au nevoie de îngrijire și monitorizare non-stop. Dacă pacientul și-a pierdut capacitatea de auto-îngrijire, atunci este necesar să se ia măsuri pentru a preveni dezvoltarea ulcerelor de presiune, pneumonie congestivă, tromboză.

Prognosticul bolii Pick

Boala are un prognostic slab - speranța de viață nu depășește de obicei 7-15 ani. Cu toate acestea, cu o dezvoltare rapidă, această perioadă este redusă la 3-4 ani. Pe măsură ce patologia progresează, devine mai dificil pentru pacienți să-și controleze propriul comportament, pacienții pierd capacitatea de a se servi singuri. În ultimele etape ale bolii, o persoană are nevoie de supraveghere non-stop.

Boala Pick este o afectare cronică incurabilă a sistemului nervos, care duce la moartea neuronilor, pierderea cunoștințelor și abilităților existente anterior. Pacienții nu își pot controla propriul comportament, au nevoie de ajutor constant de la cei dragi. Cu o îngrijire adecvată, este posibilă creșterea speranței de viață a pacienților până la 15 ani.

Boala lui Pick

Boala Pick este o variantă a demenței senile cu modificări atrofice localizate în principal în lobii temporali și frontali ai creierului. Se manifestă clinic prin comportamentul afectat cu înclinații antisociale și dezinhibarea instinctelor, degradarea progresivă a funcțiilor cognitive. Lista măsurilor de diagnostic include EEG, USDG al vaselor cerebrale, Echo-EG, consultații psihiatrice, CT, SCT sau RMN al creierului. Tratamentul constă în utilizarea pe termen lung a medicamentelor anticolinesterazice, memantine, nootropice, dar nu împiedică dezintegrarea completă intelectual-mnestică a personalității.

ICD-10

  • Cauzele bolii Pick
  • Simptomele bolii Pick
  • Diagnosticul bolii Pick
  • Tratamentul și prognosticul bolii Pick
  • Prețurile tratamentului

Informatii generale

Boala Pick este un tip rar de demență frontotemporală cu debut caracteristic la vârsta de 50-60 de ani și atrofie predominantă a lobilor corticali și frontali ai creierului. Este numit după Arnold Pick, care a descris-o în 1892. Peak însuși a considerat patologia pe care a descris-o ca fiind doar o variantă clinică separată a demenței senile. Cu toate acestea, ulterior, după identificarea trăsăturilor morfologice distincte confirmate de studii patologice, boala Pick a fost izolată ca o nosologie independentă..

Datele privind prevalența bolii nu au fost colectate din cauza rarității acesteia și a dificultăților în diagnosticul intravital. În literatura de specialitate, există informații că demența Peak apare de 4 ori mai rar decât boala Alzheimer. Bărbații se îmbolnăvesc mai rar decât femeile. Natura progresivă constantă și rapidă a patologiei, dificultățile diagnosticării și terapiei acesteia fac din boala Pick o problemă urgentă a gerontologiei și neurologiei moderne..

Cauzele bolii Pick

Etiologia rămâne neclară. Cazurile familiale ale bolii îi determină pe cercetători să se gândească la natura sa ereditară. Cu toate acestea, cazurile sporadice sunt observate mult mai des decât cele familiale, iar frații și surorile sunt mai predispuse să se îmbolnăvească în cadrul aceleiași familii decât rudele din generații diferite. Efectele pe termen lung asupra creierului substanțelor chimice nocive sunt numite printre posibilii etiofactori. Aceasta include, de asemenea, utilizarea anesteziei, în special în cazurile de utilizare frecventă sau de dozare inadecvată. Unii autori cred că boala Pick se poate dezvolta în legătură cu o tulburare psihiatrică anterioară. Odată cu aceasta, cercetătorii sunt înclinați să creadă că factori precum intoxicația, traumatismele cranio-cerebrale, infecțiile, tulburările mentale, hipovitaminoza vitaminelor gr. B joacă doar un rol provocator.

Procese atrofice determinate morfologic în lobii frontali și temporali ai creierului, adesea mai accentuate în emisfera dominantă. Atrofia afectează atât cortexul, cât și structurile subcorticale. În același timp, nu există modificări inflamatorii. Tulburările vasculare sunt mai puțin frecvente sau ușoare. Plăcile senile și plexurile neurofibrilare tipice Alzheimerului sunt absente. Incluziunile argentofile internonale sunt considerate patognomonice pentru boala Pick..

Simptomele bolii Pick

În dezvoltarea sa, boala Pick trece prin 3 etape consecutive. În etapa inițială, schimbările de personalitate predomină cu pierderea principiilor morale dezvoltate. Persoana devine extrem de egoistă, se observă un comportament antisocial. Dezinhibarea instinctelor și pierderea controlului asupra acțiunilor lor duc la realizarea imediată a instinctului (nevoi fiziologice, dorința sexuală), indiferent de mediu și mediu. Critica pacientului este redusă semnificativ și își explică comportamentul prin faptul că „nu a putut rezista”, „s-a întâmplat”, „nu a putut aștepta”. În acest context, este posibilă dezvoltarea bulimiei, hipersexualității și a altor tulburări. Modificările vorbirii se reduc la repetări repetate de cuvinte, fraze, glume, povești sau secrete (un simptom al unei „înregistrări de gramofon”). Se remarcă euforie sau apatie.

Prevalența în clinica perioadei inițiale de demență de vârf a uneia sau altei manifestări depinde de localizarea proceselor atrofice emergente în creier. Deci, atrofia frontală bazală este însoțită de tulburări de personalitate, instabilitate emoțională, o modificare a perioadelor de rigiditate și dezinhibare; atrofia convexitală a lobului frontal - o combinație de comportament asocial cu apatie și abulia - pierderea motivelor și dorințelor, lipsa completă de voință. Cu o predominanță a atrofiei în emisfera stângă, tulburările de comportament se manifestă pe fondul depresiei. Atrofia emisferică dreaptă se caracterizează printr-un comportament inadecvat combinat cu euforie.

În a doua etapă apar deficiențele cognitive și cresc. Aphasia senzorial-motorie apare - pacientul nu își poate formula gândurile și își pierde capacitatea de a înțelege vorbirea altora. Se observă Alexia, agraphia și acalculia - pierderea abilităților de citire, scriere și numărare. Se remarcă amnezia - pierderea memoriei, agnozia - o schimbare a percepției lumii și o încălcare a praxisului - capacitatea de a efectua în mod constant acțiuni. La început, tulburarea funcțiilor cognitive poate fi de natură episodică, apoi devine permanentă și progresează până la distrugerea intelectuală completă a personalității. La unii pacienți, hiperalgezia cutanată (hipersensibilitate) devine o manifestare particulară..

A treia etapă a bolii Pick este demența profundă. Pacienții sunt imobilizați din cauza apraxiei extreme, dezorientați, incapabili de îngrijire de bază și au nevoie de îngrijire constantă. Această afecțiune duce la moartea pacienților din cauza insuficienței cerebrale sau a infecțiilor intercurente (infecția ulcerelor de presiune cu dezvoltarea de sepsis, pneumonie congestivă, pielonefrita ascendentă etc.).

Diagnosticul bolii Pick

Nu are o importanță mică în diagnosticarea chestionării pacientului și a rudelor sale, studiul anamnezei, o examinare obiectivă. Simptomele piramidale în starea neurologică nu sunt tipice. Când subcortexul este implicat în procesul atrofic, este posibil să se identifice semne de deteriorare a sistemului extrapiramidal (hiperkinezie, manifestări ale parkinsonismului secundar). Starea somatică în etapele 1-2 ale demenței de vârf este de obicei satisfăcătoare. În timpul diagnosticului, este necesar să se diferențieze boala Pick de demența vasculară, boala Alzheimer, tumorile intracerebrale localizate în lobii frontali, malformația arteriovenoasă a creierului, schizofrenia.

Datele clinice (vârsta debutului bolii, manifestarea acesteia cu tulburări de comportament cu adăugarea ulterioară a disfuncției cognitive, absența simptomelor cerebrale și piramidale etc.) permit neurologului să sugereze boala Pick doar în a doua etapă, când există deficiențe cognitive. Modificările de comportament care caracterizează debutul bolii sunt adesea confundate cu tulburări psihice, în legătură cu care rudele pacientului apelează mai întâi la un psihiatru pentru ajutor.

La efectuarea EEG la pacienții cu demență de vârf, se relevă o scădere a tensiunii activității bioelectrice în cablurile frontale. REG și ultrasunetele transcraniene nu relevă tulburări vasculare semnificative. Conform datelor Echo-EG, hidrocefalia moderată poate fi diagnosticată. Imagistica modificărilor atrofice din creier permite metode tomografice: CT, MSCT și RMN. RMN-ul creierului relevă subțierea cortexului, zone de scădere atrofică a densității medularei în lobii frontali și temporali, expansiunea spațiilor subarahnoidiene.

Tratamentul și prognosticul bolii Pick

Nu a fost dezvoltată nicio terapie specifică. Regimul de tratament include de obicei produse farmaceutice anticolinesterazice (alfoscerat de colină, galantamină, rivastigmină, donepezil), nootropice (piracetam, fonturacetam, acid gamma-aminobutiric), memantină. În prezența unui comportament agresiv, sunt prescrise neuroleptice: alimemazină, clorprotixen. În etapele inițiale, se recomandă psihoterapia, participarea la formarea cognitivă, consilierea cu un psiholog; mai târziu - cameră senzorială, artoterapie, simulare a prezenței.

Toate metodele de mai sus au ca scop încetinirea progresiei simptomelor. Cu toate acestea, eficacitatea lor în demența lui Pieck este semnificativ mai mică decât în ​​boala Alzheimer. În ciuda terapiei în curs, starea de demență profundă apare în medie la 5-6 ani de la debutul bolii. Speranța de viață de la debutul bolii nu depășește 10 ani.

Boala de vârf

Conţinut
Introducere
Definiție
Tipuri

Motivele dezvoltării încălcării

Manifestări și semne caracteristice

Diagnosticul în timp util este primul pas către succes

Diferențierea de Alzheimer

Cum să ajute un pacient și care sunt șansele lui

Concluzie
Bibliografie
Glosar


Introducere
Boala a fost descrisă de A. Peak în 1892, care a dat caracteristicile clinice ale demenței cu afazie progresivă, care se dezvoltă ca manifestare a atrofiei locale progresive a creierului. Modificările neuromorfologice au fost prezentate câțiva ani mai târziu de A. Alzheimer (1910, 1911), care a izolat celulele și corpurile Pick și a subliniat combinația lor cu atrofia cerebrală locală în lobii frontali și temporali..

Atât A. Peak, cât și ceilalți contemporani ai săi, au considerat la început astfel de cazuri ca o variantă atipică a demenței senile. Presupunerea că demența descrisă de A. Peak este o formă clinică nosologică independentă a fost exprimată pentru prima dată de Richter (1918). Această presupunere a fost confirmată în numeroase publicații din anii 1920 și 1930. Ulterior, independența bolii Pick a fost confirmată prin studii clinice și anatomice efectuate cu atenție..

În ultimul deceniu, înțelegerea clinică a bolii Pick a primit o nouă dezvoltare. După ce a devenit evident că doar o parte relativ mică a cazurilor de boală este însoțită de semne neuropatologice clasice, acele celule și corpurile lui Pick, au fost propuși un număr de alți termeni pentru desemnarea ei - demență frontală-lobară de tip non-Alzheimer, tip demență-lob, degenerescență frontal-lobară.

Informațiile privind prevalența bolii Pick sunt destul de limitate. Conform datelor publicate în anii 50-60 și bazate pe rezultatele studiilor patologice din spitalele de psihiatrie, boala Pick este mult mai puțin frecventă decât boala Alzheimer. Boala de vârf este mai frecventă la femei decât la bărbați.


Definiție
În 1892, Arnold Pick a pregătit și publicat o descriere a unui număr de cazuri de nebunie senilă, cunoscute sub numele de demență senilă, caracterizată prin faptul că semne crescute de demență au fost observate pe fondul său. Motivul a fost acela că lobii temporali și frontali ai creierului se află în stadiul de atrofie progresivă. Ulterior, această boală foarte neobișnuită, progresivă, începând cu vârsta de 50-60 de ani, a fost numită boala Pick. Este mai puțin frecventă la bărbați decât la femei..

Boala Pick este o boală rară, de obicei cronică și progresivă a sistemului nervos central, care apare de obicei la vârsta de 50-60 de ani și se caracterizează prin distrugerea și atrofierea cortexului cerebral, în principal în lobii frontali și temporali. Vârsta medie de debut a bolii este de 50 de ani, durata medie înainte de deces este de 6 ani.
Trăsăturile distinctive de natură morfologică includ:
epuizarea zonelor lobilor temporali și frontali ai creierului;
atrofia țesutului nervos, inclusiv regiunea subcorticală;
cad elemente ale țesutului nervos care formează straturile superioare ale cortexului cerebral;
modificări vasculare ușoare sau absente;
nu există simptome care ar indica prezența proceselor inflamatorii;
formațiuni sferice argentofile prezente în interiorul celulelor.
În același timp, trebuie acordată atenție redistribuirii inegale a procesului de atrofie care se dezvoltă din zonele tipice ale creierului.

Tipuri
Există două variante ale patologiei: frontală - în acest caz, activitatea vorbirii este semnificativ redusă (se poate observa spontaneitatea vorbirii); temporală - formarea stereotipă a tulburărilor de vorbire, similară cu un stereotip similar, care este caracteristic unei astfel de patologii, dar există unele diferențe.
În prima etapă, au loc schimbări de personaje. O persoană devine orientată egoist, efectuează acțiuni atipice pentru el:
eliberare emoțională - morală.

Pentru a citi întregul document, înregistrați-vă.

Istoricul bolilor neurodegenerative rare: boala Pick, boala Hallerworden-Spatz

Astăzi vom vorbi despre două boli neurodegenerative rare - boala Pick și boala Hallerworden-Spatz. Ambele afecțiuni sunt numite după descoperitorii lor, fiecare dintre ei ducând o viață dificilă, dar plină de evenimente..

Boala Pick este o boală cronică progresivă rară a sistemului nervos central. Numit după Arnold Pick, profesor de psihiatrie la Universitatea Charles din Praga. La fel ca mulți cercetători medicali din acea vreme, la începutul carierei sale, el a studiat o gamă largă de discipline: neurologie clinică, psihiatrie și neuropatologie, ceea ce este acum destul de greu de imaginat. Contemporanii au vorbit despre el ca pe o persoană inteligentă, modestă și principială, care a adus o contribuție semnificativă la domeniul psihiatriei și neurologiei: peste 350 de publicații în germană și engleză confirmă acest lucru..

În timpul petrecut la Universitatea Charles, s-a confruntat cu multe probleme legate de predarea academică în limba germană și cehă sub controlul Imperiului Austro-Ungar. Adesea, omul de știință nu avea suficiente resurse de lucru de bază, se confrunta cu ostilitate și resentimente, ceea ce îl împiedica să își îndeplinească datoria. În ciuda acestui fapt, abilitatea sa de a comunica cu pacienții cu psihoză și afazie a fost admirată, iar contribuția sa la medicină a fost ulterior legendară..

Cazurile pacienților cu diferite forme de demență frontotemporală și simptomele acesteia au fost descrise pentru prima dată la sfârșitul secolului al XIX-lea - începutul secolului al XX-lea. În 1892, Arnold Peak a studiat simptomele clinice ale unui pacient pe nume August H. care suferea de afazie severă - pierderea vorbirii și demență. Mai târziu, s-a crezut că Peak a fost cel care a înregistrat mai întâi un caz de afazie progresivă primară..

În următorul studiu, un medic german a studiat cazul unei paciente pe nume Anna H. ale cărei simptome includ anomalii comportamentale și pierderea funcției cognitive, care s-au corelat și cu demența frontală. Al treilea studiu a descris problema unei paciente pe nume Anna D., o femeie în vârstă de 75 de ani, cu slăbirea abilităților de vorbire și pierderea cunoștințelor conceptuale: Anna a uitat periodic cum să folosească obiecte obișnuite de uz casnic..

Toate cele trei cazuri au stat la baza ipotezei lui Pick că demența este rezultatul deteriorării localizate în zone specifice ale creierului, mai degrabă decât o disfuncție generală a creierului. Ulterior, Alois Alzheimer, în cinstea căruia psihiatrul german Emill Kraepelin ar numi ulterior una dintre soiurile de demență senilă, bile izolate de proteine ​​care s-au așezat în interiorul celulelor nervoase în zonele deteriorate ale creierului - corpul mic al lui Pick.


Cusca de varf

Corpurile Pica și celulele Pica conțin o formă anormală de proteină tau - o substanță organică care este prezentă în toate celulele nervoase, dar dintr-un anumit motiv este produsă în cantități anormale sau în formă modificată. În timpul numeroaselor studii, oamenii de știință au reușit să stabilească cauza cantității anormale a acestei proteine ​​în celulele nervoase: este vorba despre mutații care afectează cromozomii numărul 17. Dar știința încă nu știe de ce se modifică forma proteinelor tau..

Boala Pick ar putea fi ușor confundată cu Alzheimer dacă nu ar fi faptul că prima afectează doar anumite părți ale creierului, motiv pentru care este adesea numită demență frontotemporală. Lobul frontal al creierului controlează aspecte atât de importante ale vieții precum emoțiile, comunicarea vorbirii, comportamentul, inhibiția și, de asemenea, unele forme de mișcare. Este evident că orice modificare a celulelor acestei părți a creierului poate duce la consecințe ireversibile..

Boala Pick este o afecțiune rară care provoacă demență progresivă și ireversibilă. O persoană cu acest diagnostic are dificultăți în a controla vorbirea, comportamentul, gândirea, judecata și memoria. Ca și în cazul pacienților cu alte tipuri de demență, pot apărea modificări dramatice ale personalității. Tulburarea este diagnosticată cel mai frecvent la persoanele cu vârste cuprinse între 40 și 60 de ani, dar uneori se găsește în anii 20..

Nu există un test universal pentru demența frontotemporală. Medicii pot face o serie de studii indirecte: studiază istoricul medical, efectuează teste de vorbire și scriere, pot comanda un examen neurologic detaliat și examinează țesutul cerebral utilizând RMN și tomografie computerizată.

Cum este tratată boala Pick? Nu există tratamente cunoscute care să încetinească în mod eficient progresia demenței frontotemporale, dar unele medicamente pot ameliora simptomele. De exemplu, un medic poate prescrie antidepresive sau medicamente antipsihotice pentru a încetini schimbările emoționale și comportamentale..

Prognosticul pentru persoanele cu demență frontotemporală este dezamăgitor. Potrivit Universității din California, tulburarea progresează peste 8-10 ani. Mai mult, poate dura câțiva ani de la manifestarea primelor simptome până la diagnosticul bolii. Ca urmare, intervalul de timp dintre diagnostic și deces este de aproximativ 5 ani..

Boala Pick apare în doar trei cazuri într-un milion, dar a luat multe vieți celebre. Această tulburare a fost combătută în diferite momente de Robert Floyd, renumit pentru contribuția sa la algoritmul Floyd-Worshall, David Rumelhart - un om de știință american cunoscut pentru cercetările sale despre învățare și memorie în rețelele neuronale semantice, Ted Darling - un jucător de hochei remarcabil care a jucat pentru Buffalo Sabers, bengali poet, scriitor, muzician și revoluționar Qazi Nazrul Islam, basist, compozitor și artist cunoscut pentru munca sa cu generatorul Van der Graaf Nick Potter și alții.


David Rumelhart

Neurodegenerare cu depunere de fier în creierul de primul tip sau boala Hallerworden-Spatz


Julius Hallerworden (stânga) și Hugo Spatz (dreapta)

Julius Hallervorden, al cărui nume este asociat cu această boală, a adus contribuții importante la neurologie. În ciuda acestui fapt, activitățile sale din timpul celui de-al doilea război mondial ridică serioase întrebări cu privire la obligațiile morale ale științei medicale. Nu a existat nicio lege care să oblige să participe la „Programul de ucidere T-4” și să efectueze „eutanasierea”, dar unii medici germani au apelat la el aproape voluntar. Printre ei se număra și Julius Gallervorden..

Unii cred că numele acestui neuropatolog german ar trebui eliminat din numele bolii. Oamenii de știință au propus redenumirea bolii „boala Martha-Alma”, în onoarea a două surori, al căror țesut cerebral a fost examinat pentru prima dată de Julius Hallerworden și Hugo Spatz. În 1996, Todd Taylor a sugerat că tulburarea ar putea fi descrisă ca neurodegenerativă cu o acumulare de fier în creier (NBIA1) pentru a evita eponimul nedorit „Gallerworden-Spatz”. Astăzi, varianta Taylor este răspândită în întreaga lume..

Neurodegenerarea cu depunere de fier în creier a fost descrisă pentru prima dată de doi neuropatologi germani - Julius Hallerworden și Hugo Spatz în 1922. Descoperirea unei noi boli nedegenerative a fost determinată de cazul unei familii, în care cinci surori au prezentat semne de demență și disartrie simultan - dificultăți în pronunțarea cuvintelor. După ce surorile au murit, autopsiile au dezvăluit pete maronii în diferite zone ale creierului. Au fost găsite în cantități deosebit de mari în pallidum și substantia nigra - părțile constitutive ale ganglionilor bazali. Zăcămintele de fier s-au dovedit a fi aceste pete misterioase.

Cercetări și descrieri suplimentare au fost făcute de Meyer în 1958, care a diagnosticat 30 de cazuri individuale de NBIA1. Adepții lui Meyer au descris cinci membri ai familiei afectați și au emis ipoteza că boala a apărut pentru prima dată în Europa centrală. Astfel, ei au susținut problema analizei clinice genetice..

Boala Hallerworden-Spatz este o tulburare neurologică genetică care cauzează probleme de mișcare. De obicei se dezvoltă în copilărie și se înrăutățește în timp. Simptomele pot varia la fiecare pacient, cu toate acestea, se distinge un grup general de semne: distorsiuni ale contracției musculare și dificultăți în coordonarea mișcării.

Aproximativ un sfert din toate persoanele care suferă de acest tip de neurodegenerare experimentează o formă atipică de NBIA1 care se dezvoltă după vârsta de 10 ani. În acest caz, boala progresează încet și treptat, spre deosebire de situația în care boala se manifestă la o vârstă mai timpurie. În același timp, pacienții adulți sunt mai predispuși să experimenteze o deteriorare semnificativă a vorbirii, precum și tulburări mentale și comportamentale grave..

Contracțiile musculare neintenționate și intermitente de pe față, corp sau membre sunt, de asemenea, un semnal al bolii neurodegenerative. Astfel de contracții pot modifica ulterior poziția obișnuită pentru o persoană. Alte simptome care însoțesc pacienții includ întărirea musculară, probleme cu coordonarea mișcărilor, convulsii, dezorientare, dificultăți la înghițire, demență și altele..

Boala este considerată rară: există până la 3 pacienți la 1 milion de persoane. Cel mai adesea sunt membri ai aceleiași familii. După detectarea primelor simptome, medicii verifică pacienții cu imagistică prin rezonanță magnetică (RMN). Principalul marker al tulburării este prezența în imaginea așa-numitului „ochi de tigru” - o zonă hiperintensă de formă ovală situată în globus pallidus, înconjurată de o zonă hipointensă și mai mare. Acesta din urmă este, de fapt, „ochiul”, iar hiperintensul este „pupila” acestuia. Acest efect se datorează de obicei acumulării excesive de fier..

Cauza bolii rezidă într-un defect moștenit al genei pentru pantotenat kinază 2 (PANK2). Proteina PANK2 din corpul uman controlează producția de coenzima A, care la rândul său ajută la transformarea grăsimilor, a unor aminoacizi și a carbohidraților în energie.

În practica medicală, există cazuri în care neurodegenerarea cu depunere de fier în creier nu este cauzată de o mutație a genei PANK2. Oamenii de știință sugerează că, în astfel de cazuri, cauza bolii este defectele uneia sau mai multor alte gene care nu au fost încă identificate..

NBIA1 este în prezent netratabil și medicii se luptă doar cu simptomele sale. În funcție de caz, medicii vor prescrie kinetoterapie, medicamente sau ambele. Kinetoterapia reduce și previne rigiditatea musculară, spasmele și alte probleme musculare. Terapia ocupațională este, de asemenea, una dintre cele mai reușite metode de tratare a simptomelor tulburării. Cu ajutorul acestuia, pacienții își dezvoltă abilități pentru viața de zi cu zi și își mențin abilitățile actuale. Pacienții care caută un logoped pot gestiona tulburările de înghițire sau vorbire.