Partea 1. Sindromul Down

Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie genetică. Conform statisticilor, unul din șase sute până la opt sute de nou-născuți se naște cu sindrom Down. Cuvântul „sindrom” se referă la prezența anumitor semne sau caracteristici. Sindromul Down a fost descris pentru prima dată în 1866 de medicul britanic John Langdon Down și numit după el. Aproape un secol mai târziu, în 1959, omul de știință francez Jerome Lejeune a confirmat originea cromozomială a acestui sindrom și astăzi știm că sindromul Down este o afecțiune genetică care există din momentul concepției și este determinată de prezența unui cromozom suplimentar în celulele umane..
Celulele umane conțin în mod normal 23 de perechi de cromozomi. Un cromozom din fiecare pereche este moștenit de la tată, celălalt de la mamă. Sindromul Down apare atunci când apare una dintre cele trei anomalii ale diviziunii celulare, în care materialul genetic suplimentar este atașat la cromozomul celei de-a 21-a perechi. Patologia din perechea 21 de cromozomi este cea care determină la copil trăsăturile caracteristice acestui sindrom.
Trei variații genetice ale sindromului Down:
1. Trisomia 21.
Mai mult de 90% din cazurile de sindrom Down sunt cauzate tocmai de trisomia în perechea 21. Copiii cu trisomie 21 au trei cromozomi în perechea 21 în loc de doi. Mai mult, toate celulele copilului au un astfel de defect. Această tulburare este cauzată de o anomalie a diviziunii celulare în timpul dezvoltării ovulului sau spermei. În majoritatea cazurilor, este asociat cu o nondisjunctiune a cromozomilor în timpul maturării oului (aproximativ 2/3 din cazuri).
2. Mozaicism.
În această formă rară (aproximativ 2-3% din cazuri) a sindromului Down, doar unele celule au un cromozom suplimentar în perechea 21. Acest mozaic de celule normale și anormale este cauzat de un defect al diviziunii celulare după fertilizare..
3. Translocare.
Sindromul Down poate apărea, de asemenea, dacă o parte a cromozomului 21 al unei perechi se deplasează spre un alt cromozom (translocație), care apare înainte sau în timpul concepției. Copiii cu această afecțiune au doi cromozomi în perechea 21, dar au un material suplimentar din cromozomul 21 care este atașat la un alt cromozom. Această formă de sindrom Down este rară (aproximativ 4% din cazuri).
În majoritatea cazurilor, sindromul Down nu este moștenit. Doar o variantă rară a sindromului Down asociată cu o translocație cromozomială poate fi moștenită. Doar 4% dintre copiii cu sindrom Down au translocație, dintre care aproximativ jumătate au moștenit acest defect genetic de la unul dintre părinți. Atunci când o translocație este moștenită, înseamnă că mama sau tatăl este un purtător echilibrat al mutației genetice. Un purtător echilibrat nu are semne de sindrom Down, dar poate transmite copiilor translocații genetice. Șansa de a moșteni o translocație depinde de sexul gazdei. Dacă transportatorul este tatăl, riscul transmiterii este de aproximativ 3%. Dacă transportatorul este mama, riscul transmiterii este de 10-15%.
Informații detaliate despre sindromul Down și formele moștenirii acestuia pot fi găsite în diverse surse, de exemplu, pe site-ul web „Informații medicale și portal educațional MedBe.ru” în articolul „Sindromul Down - cauze, tratament și complicații ale sindromului Down” etc..


Diagnosticul sindromului Down

Până la mijlocul secolului al XX-lea, cauzele sindromului Down au rămas necunoscute pentru toată lumea, dar relația dintre probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down și vârsta mamei era cunoscută și se știa, de asemenea, că toate rasele erau susceptibile la sindrom. A existat o teorie conform căreia sindromul a fost cauzat de o combinație de factori genetici și ereditari. Alte teorii au fost de părere că a fost cauzată de traume în timpul nașterii..
Odată cu descoperirea în anii 1950 a tehnologiilor care permit studiul cariotipului, a devenit posibil să se determine anomaliile cromozomilor, numărul și forma acestora. În 1959, Jerome Lejeune a descoperit că sindromul Down apare din cauza trisomiei cromozomului 21.
Sindromul Down poate fi detectat cu teste speciale în timpul sarcinii și după naștere.
Testul din primul trimestru include:
1. Ecografie
Cu ultrasunetele convenționale, un medic cu experiență poate examina și măsura anumite zone ale fătului. Acest lucru ajută la identificarea malformațiilor grave..
2. Analiza sângelui
Rezultatele cu ultrasunete sunt evaluate împreună cu rezultatele testelor de sânge. Aceste teste măsoară nivelul de hCG (gonadotropină corionică umană) și proteina plasmatică PAPP-A asociată sarcinii. Rezultatele vă permit să judecați dacă există anomalii grave în dezvoltarea fătului..
3. Test cuprinzător în primul și al doilea trimestru
Între săptămâna 15 și 20 de sarcină, sângele mamei este testat pentru 4 indicatori: alfa-fetoproteină, estriol, hCG și inhibină A. Rezultatele acestei analize sunt comparate cu rezultatele testelor obținute la începutul sarcinii. Dintre toate femeile supuse screening-ului, aproximativ 5% se identifică ca un grup de risc. De fapt, rata natalității copiilor cu sindrom Down este mult mai mică de 5%, deci un test pozitiv nu înseamnă încă că un copil se va naște neapărat cu boala. Dacă screening-ul a arătat un risc ridicat de sindrom Down, atunci se recomandă un test mai invaziv, dar mai precis..
Astfel de analize includ:
1) amniocenteza;
În timpul procedurii, un ac special este introdus în uter și se ia o probă de lichid amniotic care înconjoară fătul. Această probă este apoi utilizată pentru analiza cromozomială a fătului. Amniocenteza se efectuează de obicei după a 15-a săptămână de sarcină. Conform statisticilor americane, într-un caz din 200 de proceduri (0,5%), este posibilă o avort spontan.
2) analiza vilozităților corionice;
Celulele prelevate din placenta mamei pot fi utilizate pentru analiza cromozomială a bolii Down și a altor boli cromozomiale. Testul se efectuează între a 9-a și a 14-a săptămână de sarcină. Riscul de avort spontan după această procedură este de aproximativ 1%.
3) analiza unei probe de sânge din cordonul ombilical.
Acest test se face după a 18-a săptămână de sarcină. Testul este asociat cu un risc mai mare de avort spontan decât alte metode. Se face în cazuri foarte rare..
Teste prenatale moderne
1. Analiza ADN-ului fetal circulant
Această analiză nu este încă disponibilă în toate spitalele, chiar și în Occident. O metodă unică vă permite să găsiți și să examinați materialul genetic al copilului care circulă în sângele mamei. Analiza ADN-ului fetal circulant poate detecta atât sindromul Down, cât și alte anomalii cromozomiale. În același timp, nu există complet niciun risc pentru făt..
2. Analiza genetică preimplantare
Aceasta este o analiză care se efectuează în timpul inseminării artificiale pentru a exclude defectele genetice ale embrionului înainte de a fi transplantat în uter..


Diagnosticul sindromului Down la nou-născuți

După naștere, suspiciunea sindromului Down poate apărea deja din cauza apariției copilului. Sindromul Down poate fi suspectat imediat după nașterea unui copil pe baza semnelor externe. Dacă nou-născutul are manifestări externe caracteristice ale sindromului Down, atunci medicul poate prescrie o analiză cromozomială (citogenetică). Dacă sindromul Down este suspectat imediat după nașterea unui copil, atunci un test de sânge de la copil poate fi efectuat la spital. Testele de sânge pentru genetică se efectuează în centre de cercetare medicală și genetică. Dacă în toate sau în unele celule se detectează material genetic suplimentar în perechea 21 de cromozomi, atunci se confirmă sindromul Down.
În cele mai multe cazuri, diagnosticul de boli cromozomiale și genetice, incl. Sindromul Down, vizează detectarea în timp util a patologiei dezvoltării intrauterine.
Acum, sindromul Down este diagnosticat destul de eficient (screening biochimic - determinarea gonadotropinei corionice și a alfa-fetoproteinei în sângele unei femei însărcinate), cu toate acestea, în 90% din cazuri, femeile încetează sarcina atunci când sindromul Down este detectat la făt. În prezent, nu există tratamente eficiente pentru trisomia 21.
În ceea ce privește identificarea sindromului Down, puteți găsi articole în diverse surse, de exemplu, pe site-ul web „Dislife.ru - portal pentru persoanele cu dizabilități” din articolul „Tratamentul intrauterin al sindromului Down” (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), pe site-ul web „Informații medicale și portal educațional MedBe.ru” în articolul „Sindromul Down - cauze, tratament și complicații ale sindromului Down” etc..

1. Probleme cu dinții
Dinții sunt de obicei erupți mai târziu. Uneori lipsesc unul sau mai mulți dinți, iar unii pot avea o formă diferită față de dinții normali. Fălcile sunt mici, ceea ce face ca molarii să interfereze unul cu celălalt. Majoritatea copiilor cu sindrom Down au mai puține cariile dentare decât copiii normali.
2. Defecte cardiace
Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindrom Down au defecte cardiace congenitale, care pot necesita intervenții chirurgicale la o vârstă fragedă. Cele mai frecvente tipuri de defecte cardiace sunt: ​​defectul septal atrial (TSA) - 30,2%; canal atrioventricular deschis comun - 24,1%; defect septal ventricular (VSD) - 23,1%; combinație de ASD și VSD - 10,8%; altele, de exemplu, tetralogia lui Fallot, stenoza pulmonară etc. - 11,8%.
3. Tumori
Tumorile maligne sunt foarte frecvente la copiii cu sindrom Down, dintre care cel mai frecvent tip este leucemia. Astfel, leucemia limfoblastică acută apare la copiii cu sindrom Down de 10 ori mai des decât la copiii obișnuiți, iar forma megacarioblastică a leucemiei mieloide acute este de 50 de ori mai probabilă. 20% dintre nou-născuții cu sindrom Down dezvoltă leucemie tranzitorie, în timp ce la persoanele sănătoase această formă de cancer nu se manifestă practic. De obicei este benign și dispare de la sine, dar poate provoca multe alte boli. Persoanele cu sindrom Down au de 12 ori mai multe șanse de a avea tumori mari și de 7 ori mai multe șanse de cancer hepatic, în timp ce cancerele pulmonare și de sân sunt de doar 0,5 ori mai mari.
4. Probleme de vedere
Multe persoane cu sindrom Down au probleme de vedere (aproximativ 60-70%).
5. Probleme de auz
Mulți copii cu sindrom Down au probleme cu auzul, mai ales în primii ani de viață. Până la 20% dintre copii pot avea pierderea auzului senzorial neural cauzată de defecte ale urechii și ale nervului auditiv.
6. Boli ale tractului gastro-intestinal
Persoanele cu sindrom Down se confruntă adesea cu probleme și boli ale tractului gastro-intestinal, cum ar fi atrezia duodenală, hernia liniei albe a abdomenului, hernia inghinală, boala Hirschsprung, în care nu există celule nervoase responsabile de controlul funcției unei părți a colonului, ceea ce duce la constipație... În plus, au atrezie anusică (absența anusului, care este tratată chirurgical), pancreas inelar și alte boli ale tractului gastro-intestinal. În majoritatea cazurilor, bolile tractului gastro-intestinal necesită intervenție chirurgicală.
7. Boli ale uretrei
Copiii cu sindrom Down pot avea probleme urinare, în care există anomalii în structura uretrei. În plus, băieții pot avea inflamație a preputului și hidropiză a testiculelor, care pot fi congenitale sau dobândite.
8. Boli infecțioase.
Datorită unui sistem imunitar slăbit, copiii cu sindrom Down sunt foarte sensibili la diferite boli infecțioase, inclusiv la răceli.
9. Boli ale glandei tiroide.
Hipotiroidismul sau scăderea funcției tiroidiene apare la o treime dintre pacienții cu sindrom Down. Motivele pot fi, ca absența glandei tiroide deja la naștere, și înfrângerea acesteia de către sistemul imunitar al organismului. Este foarte important să verificați funcția glandei tiroide anual, deoarece problemele cu aceasta pot începe oricând. Dacă problemele cu glanda tiroidă sunt congenitale, atunci tratamentul durează o viață întreagă și, dacă este dobândit, atunci timpul poate fi diferit.
10. Demență.
Demența este demența dobândită, o scădere persistentă a activității cognitive cu pierderea într-un grad sau altul a cunoștințelor și abilităților practice dobândite anterior și dificultatea sau imposibilitatea de a dobândi altele noi. Simptomele demenței încep de obicei înainte ca persoanele cu sindrom Down să atingă vârsta de 40 de ani.
11. Apnee în somn.
Din cauza anomaliilor țesuturilor moi și a scheletului, pacienții sunt predispuși la obstrucția căilor respiratorii. Persoanele cu sindrom Down au un risc ridicat de apnee obstructivă în somn.
12. Obezitatea.
Persoanele cu sindrom Down sunt mai predispuse la obezitate și, prin urmare, copiii cu sindrom Down sunt sfătuiți să urmeze o dietă: un minim de alimente dulci și amidon.
13. Boli neurologice
Persoanele cu sindrom Down au un risc crescut de a dezvolta epilepsie și boala Alzheimer. Până la vârsta de 50 de ani, riscul de a dezvolta demență crește de la 10% la 25%. Persoanele cu diabet cu vârsta cuprinsă între 50 și 60 de ani sunt cu 50% mai predispuse să-l dezvolte decât vârstnicii medii. De la 70 de ani - cu 75% mai des.
14. Respirația
Datorită caracteristicilor structurale ale orofaringelui și ale limbii mari, persoanele cu sindrom Down pot prezenta stop respirator în timpul somnului. Dacă astfel de probleme apar rar și nu interferează serios, atunci tratamentul nu se efectuează. În cazuri rare, cum ar fi atunci când o persoană cu sindrom Down are o limbă prea mare, se efectuează o intervenție chirurgicală pentru a o reduce. Drept urmare, nu doar problema respirației este rezolvată, dar și capacitatea de a vorbi mai clar este sporită..
15. Anomalii ale structurii aparatului locomotor
Copiii cu sindrom Down au deseori probleme cu structura aparatului locomotor. Cele mai frecvente manifestări sunt displazia șoldului, lipsesc o coastă pe o parte a corpului sau ambele, degetele curbate (clinodactilie), deformarea toracică sau statura scurtă.
16. Infertilitatea
Sindromul Down afectează capacitatea de reproducere. În majoritatea cazurilor, cu rare excepții, bărbații sunt infertili, ceea ce este asociat cu dezvoltarea spermei afectată. În același timp, femeile cu sindrom Down sunt capabile să nască și au perioade lunare. Cu toate acestea, sunt posibile nereguli menstruale și menopauză timpurie. Sindromul Down la femei lasă o amprentă semnificativă asupra sarcinii, dezvoltării fetale și nașterii. Sarcina poate duce la naștere prematură sau avort spontan. În același timp, există o mare probabilitate de a avea un copil cu sindrom Down (50%).
17. Speranța de viață scurtă.
Speranța de viață a pacienților cu sindrom Down depinde în mare măsură de gradul de întârziere a dezvoltării. Cu toate acestea, în anii 1920, astfel de copii nu trăiau până la 10 ani..
18. Probleme cu dezvoltarea vorbirii.
Copiii cu sindrom Down au deficiențe de dezvoltare în vorbire, atât cu pronunția sunetelor, cât și cu construcția corectă a structurilor gramaticale. Lagul în dezvoltarea vorbirii este cauzat de o combinație de factori, dintre care unii se datorează problemelor de percepție a vorbirii și dezvoltării abilităților cognitive. Orice întârziere în percepția și utilizarea vorbirii poate duce la o întârziere în dezvoltarea intelectuală..
Caracteristici comune ale decalajului de vorbire:
• mai puțin vocabular care are ca rezultat o cunoaștere mai mică;
• lacune în dezvoltarea structurilor gramaticale;
• abilitatea de a învăța cuvinte noi mai degrabă decât reguli gramaticale;
• probleme mai mari decât de obicei în învățarea și utilizarea vorbirii comune;
• dificultăți în înțelegerea sarcinilor.
În plus, combinația dintre o cavitate orală mai mică și mușchii orali și limbi mai slabi fac dificilă pronunțarea fizică a cuvintelor. Cu cât propoziția este mai lungă, cu atât apar mai multe probleme de articulare..
Pentru acești copii, problemele de dezvoltare a vorbirii înseamnă adesea că au de fapt mai puține oportunități de a se implica în comunicare. Adulții au tendința de a le pune întrebări care nu necesită răspunsuri și, de asemenea, de a completa propoziții pentru ei, fără a-i ajuta să spună singuri sau fără a le acorda suficient timp pentru a face acest lucru. Acest lucru duce la faptul că copilul primește:
• mai puțină experiență verbală care i-ar permite să învețe cuvinte noi ale structurii propoziției;
• mai puțină practică pentru a facilita înțelegerea discursului său.
Puteți afla despre problemele și diagnosticele asociate sindromului Down din diverse surse, de exemplu, pe site-ul web „Informații medicale și portalul educațional MedBe.ru” în articolul „Sindromul Down - cauze, tratament și complicații ale sindromului Down” pe site-ul web „Defectologie” din articol „Despre copiii cu sindrom Down” (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) și pe site-ul „Masiki.net - pentru copii și părinți” în articolul „Comorbidități la copii cu sindrom Down” etc..


Semne exterioare ale sindromului Down

Semnele externe caracteristice ale sindromului Down sunt:
- față turtită;
- ceafa plata;
- gât scurt și lat,
- epicant - o cută a pleoapei care ascunde colțul ochiului;
- ochii înclinați, ca în rasa mongoloidă, prin urmare, această boală a fost numită anterior mongolism;
- buze largi;
- anomalii dentare;
- cer arcuit;
- limbă plată largă cu o canelură longitudinală adâncă pe ea;
- auriculele sunt reduse în direcție verticală, cu un lob aderent;
- pete de vârstă de-a lungul marginii irisului ochilor (pete Brushfield);
- părul de pe cap este moale, rar, drept, cu o linie mică de creștere pe gât;
- degete scurte și groase;
- 45% dintre persoanele cu sindrom Down au un pli palmar transvers. Cu toate acestea, prezența tuturor acestor semne externe la un copil cu sindrom Down nu este necesară. Este posibil să nu fie pronunțate sau absente, iar un copil cu sindrom Down poate să nu difere prea mult de obicei..


Miturile sindromului Down

În Rusia, copiii cu sindrom Down sunt uneori prejudiciați. În mod ciudat, există multe mituri și prejudecăți despre persoanele cu sindrom Down, inclusiv printre credincioși. Aceste mituri se bazează pe lipsa de cunoștințe despre sindromul Down ca diagnostic, prejudecăți față de astfel de copii și frici.
Cele mai faimoase articole ale lui Taras Viktorovici Krasovski, președintele Consiliului Organizației publice caritabile regionale din Moscova pentru copiii cu dizabilități din copilărie (MOBOOID) „La fel ca tine”, „Mai multe mituri despre sindromul Down” (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrom-dauna /) și „Sindromul Down: experiență, mituri, depășire” în organizația autonomă nonprofit „Ortodoxia și lumea”, dedicată acestei probleme. Pe lângă acestea, atitudinea față de copiii cu sindrom Down este descrisă pe site-ul „Dislife.ru - un portal pentru persoanele cu dizabilități” în articolul „Rușii tratează persoanele cu dizabilități mai rău decât europenii” (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Pe baza experienței mele, a comunicării cu specialiștii și părinții copiilor cu sindrom Down, am revizuit și completat aceste articole.
Mitul # 1: Acest lucru nu se va întâmpla niciodată familiei mele..
Aceasta este o concepție greșită profundă, deoarece sindromul Down este o patologie genetică, a cărei cauză nu a fost încă identificată. 95% din nașterile copiilor cu sindrom Down sunt non-ereditare și doar 5% sunt ereditare. Conform statisticilor, sindromul Down este observat la unul din 600-1000 de nou-născuți. Se crede că femeile de peste 35 de ani au un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down..
Mitul numărul 2: un copil cu sindrom Down este rodul comportamentului asocial al părinților.
Nașterea unui copil cu sindrom Down nu depinde nici de statutul social al unei persoane în societate, nici de originea sa etnică, de sănătate sau de prezența obiceiurilor proaste.
Mitul numărul 3: acești copii sunt bolnavi în fază terminală și această boală trebuie tratată.
Acest mit provine dintr-o concepție greșită despre sindromul Down. Sindromul Down nu este o boală, ci o patologie genetică, prezența unui cromozom suplimentar în sânge. De obicei, în fiecare celulă a unei persoane există 46 de cromozomi, jumătate din care o persoană primește de la mama sa și jumătate de la tatăl său. Persoanele cu sindrom Down au un al treilea cromozom suplimentar în cea de-a 21-a pereche de cromozomi și, ca rezultat, sunt 47. Acest lucru este detectat folosind teste ADN speciale în timpul sarcinii sau după naștere prin donarea de sânge pentru analize citogenetice..
Mitul numărul 4: dacă o mamă nu renunță la copilul cu dizabilități, atunci soțul ei o va părăsi.
Din păcate, acest lucru se întâmplă destul de des, dar nu este necesar. Multe cupluri căsătorite abandonează un copil cu sindrom Down în timp ce se află încă în spital. Conform statisticilor, peste 90% dintre nou-născuții cu acest diagnostic în Rusia rămân în maternități.
Mitul # 5: Este inutil să-ți arăți sentimentele față de un copil cu sindrom Down, deoarece acesta nu va putea să le aprecieze..
Această viziune este greșită. Copiii cu sindrom Down sunt emoționali și afectuoși. Ei iau contact de bunăvoie cu alte persoane, dar uneori pot întâmpina dificultăți de comunicare, care sunt cel mai adesea asociate cu probleme de vorbire. Dificultățile de comunicare cu alte persoane sunt mai des întâmpinate de copiii cu autism și, de asemenea, dacă autismul este însoțit de sindromul Down.
Mitul numărul 6: copiii cu sindrom Down arată foarte asemănător, nu sunt capabili să învețe, nu sunt capabili să aibă grijă de ei înșiși, nu vor merge niciodată și, în general, astfel de oameni trăiesc până la maximum 16 ani.
Copiii cu sindrom Down sunt complet diferiți, la fel ca oamenii obișnuiți. Sunt la fel de individuali și unici ca copiii obișnuiți. Capacitatea lor de învățare depinde de cât de activ vor fi angajați cu ei, de modul în care vor fi tratați, precum și de gradul de întârziere a dezvoltării. Acest mit este susținut de cercetări efectuate în instituții specializate (școli-internat).
În ceea ce privește mitul conform căruia astfel de oameni trăiesc până la maximum 16 ani, acest mit este de obicei asociat cu statisticile internatelor. Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down în Europa, conform statisticilor din anii 2000, este de 64 de ani. La noi, astfel de statistici nu sunt păstrate..
Mitul numărul 7: copiii cu sindrom Down sunt inutili pentru societate, după cum reiese din denumirea bolii „Down” din cuvântul englezesc „down” - „down”.
Acest mit este asociat cu o concepție greșită despre originea cuvântului „Down”, care provine de la numele medicului John Langdon Down, care a descris acest sindrom pentru prima dată în 1866. În 1959, profesorul francez Lejeune a demonstrat că sindromul Down este asociat cu modificări genetice ale sângelui..
Mitul numărul 8: persoanele cu sindrom Down reprezintă un pericol pentru societate, manifestând agresivitate și comportament inadecvat.
Acest mit nu are niciun fundament, precum și alte mituri. Copiii cu sindrom Down sunt buni și afectuoși. Ei pot manifesta agresivitate numai în acele cazuri în care oamenii din jurul lor îi tratează rău..
Mitul numărul 9: dacă părinții nu abandonează un copil cu sindrom Down, atunci familia lor devine o familie exclusă, cunoscuții, prietenii și rudele se îndepărtează de acesta.
Există astfel de cazuri, dar acest lucru nu este necesar. Depinde mult de modul în care părinții copilului se raportează la faptul că au un copil cu sindrom Down, indiferent dacă le este rușine de acest lucru. Este important să nu-l ascunzi de alte persoane, să le spui despre copilul tău, să le explici ce este cu adevărat sindromul Down..
Mitul nr. 10: un copil cu sindrom Down este mai bine într-o instituție specializată sub supravegherea specialiștilor.
Acest mit este una dintre cele mai frecvente și mai profunde concepții greșite. Odată ajuns într-un internat, copilul este izolat de societate. Din păcate, există multe cazuri de tratament grosolan și crud al copiilor cu sindrom Down în internate. În plus, după absolvirea unui internat sau a unei alte instituții specializate, orice copil, în special un copil cu dizabilități, întâmpină dificultăți de adaptare socială în societate. În plus, nicio instituție specializată nu poate înlocui familia unui copil..


Boala copilului - pedeapsă sau.

Atitudinea față de nașterea unui copil cu dizabilități nu a fost întotdeauna și rămâne fără ambiguități. Uneori, nașterea unui copil cu dizabilități este o consecință a unei erori medicale sau este asociată cu un stil de viață incorect. În același timp, în Biserică, boala este uneori văzută ca o consecință a încălcării disciplinei bisericești, a apostaziei, a pedepsei pentru păcate..
Odată cu aceasta, boala este privită ca un factor obiectiv, un test. Așadar, în Evanghelia după Ioan există o poveste despre un om născut orb: „Și când trecea, a văzut un om care fusese orb de la naștere. Ucenicii L-au întrebat: Rabi! cine a păcătuit, el sau părinții săi, că s-a născut orb? Isus a răspuns: nici el, nici părinții săi nu au păcătuit, ci pentru ca lucrurile lui Dumnezeu să se arate asupra lui ”(Ioan 9: 1-3). Această poveste ne convinge că viața fiecărei persoane este unică și este dată unei persoane, indiferent de cum s-a născut - strâmb, oblic, șchiop - de la Dumnezeu. Nu degeaba în Rusia invalizii erau considerați poporul lui Dumnezeu, sărac („cu Dumnezeu”).
Pe lângă poveștile Evangheliei, există predici și articole despre modul în care Biserica Ortodoxă Rusă tratează persoanele bolnave și persoanele cu dizabilități, de exemplu, Igor Lunev, „Boala unui copil este o pedeapsă pentru păcat sau o sarcină?” (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) pe site-ul web „Mercy.ru”, protopopul Valentin Ulyakhina „Boala este o pedeapsă?” (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) și protopopul Sergiy Nikolaev „Boala ca medicament, boala ca școală” (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) în Organizația Autonomă Nonprofit "Ortodoxia și Lumea".
În același timp, uneori oamenii care nu sunt biserici sau aproape bisericești, sau chiar oameni de altă credință, sunt mai predispuși să ajute decât credincioșii. Un exemplu de atitudine ambiguă față de copiii cu dizabilități din Biserică este articolul „De ce sunt copiii cu dizabilități atât de rar duși la biserică”, publicat pe site-ul web „Dislife.ru - un portal pentru persoanele cu dizabilități” (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / # mai mult).


Visele însorite ale copiilor

La ce visează copiii cu sindrom Down? În general, cam la fel ca orice alt copil. Întrebați-i pe ei și pe părinții lor despre visele lor, nu vă temeți sau nu vă temeți. Copiii cu sindrom Down crescuți într-o familie sunt foarte afectuoși și cuminți. Puteți viziona filmul „Dreams of Sunny Children” despre visele lor.
Dreams of Sunny Children este un film pe care copiii cu sindrom Down l-au realizat despre ei înșiși cu sprijinul adulților. „Mi-aș dori ca toți cei care văd filmul să înțeleagă că nu ar trebui să purtați pe față o mască de milă și dispreț față de persoanele cu sindrom Down. Există o posibilitate - ajutor. Nu există nicio ocazie - cel puțin nu interferați cu viața lor ", - a spus RIA Novosti directorul studioului" Grupul magilor "Oleg Zhdanov.
Copii de diferite vârste au participat la filmarea filmului. În fața camerei, nu au ezitat să vorbească despre visele, bucuriile și grijile lor..
„Oferind copiilor diferite roluri - actor, cameraman, regizor, dorim să extindem domeniile de activitate în care un copil cu sindrom Down se poate simți demn”, a declarat Elena RIubovina, managerul PR al fondului Downside Up, pentru RIA Novosti. Potrivit organizatorilor, filmarea filmului „Dreams of Sunny Children” a durat doar câteva ore. Editarea filmărilor va fi, de asemenea, minimă.
„Sarcina noastră principală este să arătăm ce este de fapt sindromul Down în realitate”, a explicat Zhdanov..
Directorul studioului a menționat că acest film va fi distribuit în principal pe internet. Potrivit acestuia, echipa de filmare nu este sigură că mass-media rusă va arăta un mare interes pentru Dreams of Sunny Children..
„Societatea știe puțin despre persoanele cu sindrom Down și nu vrea să le înțeleagă problemele”, a spus Zhdanov. Cu toate acestea, este sigur că canalele TV occidentale vor fi interesate de film. Persoanele cu sindrom Down sunt ajutate de bunăvoie în străinătate.
Pentru mai multe detalii, consultați articolul „Sunny Children” a făcut un film despre ei înșiși ”(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) în proiectul„ Children in Need ”de pe site-ul Agenției de Informații RIA Novosti.


Persoane celebre cu sindrom Down

Mitul potrivit căruia persoanele cu sindrom Down nu pot fi antrenate este complet infirmat de faptul că există multe personalități talentate celebre printre ele. Este vorba de artiști, poeți, muzicieni, actori și sportivi. Puteți găsi informații despre acestea pe site-urile specializate „Sunny Children. Site-ul Sindromului Downside "(http://sunchildren.narod.ru/)," Blogul Downside Up Charitable Foundation (http://downsideup-blog.livejournal.com/) și altele, precum și în articolele din ziare.
Numele persoanelor cu sindrom Down sunt cunoscute în sport. Printre aceștia, un rezident al Voronejului, Andrey Vostrikov, un atlet, campion european absolut la gimnastică artistică în rândul copiilor cu dizabilități, medaliat cu aur la Jocurile Olimpice Speciale de la Roma (2006), Alexander Yushin, câștigător multiplu al Jocurilor Olimpice Speciale la schi alpin, Maria Langovaya, care a participat în echipa olimpică specială la Jocurile din Atena din 2011. A luat aurul în înotul liber.
Printre artiști și sculptori sunt cunoscute numele lui Raymond Hu (pictura „Porumbelul alb”), Judith Scott și Michael Johnson.
Printre actori, sunt cunoscute și numele persoanelor cu sindrom Down: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (filmul „Note despre un scandal”), Blair Williamson, Pascal Dukken (filmul „Ziua optului”), Ashley Wolfe, Paula Sage ( filmul „După viață”, 2003), Pablo Pineda (filmul „Și eu”, 2009), Max Lewis și Stephanie Ginz (filmul „Duo”).
Despre actorul Pablo Pineda există un articol de Karina Arutyunova și Yuri Pushchaev „Prima persoană cu sindrom Down care a absolvit universitatea” (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Actorul sindromului Down, Pascal Duquesne, a câștigat Marele Premiu pentru cel mai bun actor în ziua a opta la Festivalul de Film de la Cannes în 1997.
La Moscova, sub îndrumarea regizorului Igor Neupokoev, se află Teatrul Inocenților, în care majoritatea actorilor sunt persoane cu sindrom Down. Puteți afla mai multe despre „Teatrul celor simpli” pe site-ul teatrului însuși - http://teatrprosto.ru/, precum și în articole și note, de exemplu, de Tatiana Vigilchnskaya „Teatrul celor simpli” (http://www.dislife.ru/flow/ tema / 1027 /) de pe site-ul web „Dislife.ru - un portal pentru persoanele cu dizabilități” (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) și Valeria Grechina „Copii adulți” (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) pe site-ul web "Miloserdie.ru".
Numele persoanelor cu sindrom Down sunt, de asemenea, cunoscute în muzică - Miguel Tomazen, bateristul grupului argentinian Reynols, Ronald Jenkins, muzician și compozitor, precum și americanul Sajit Desai, un muzician talentat care cântă 6 instrumente: clarinet și clarinet bas, saxofon alto, vioară, pian și tobe.
Pe lângă persoanele celebre cu sindrom Down, există și copii cunoscuți cu sindrom Down care s-au născut în familii de oameni celebri:
- Sindromul Down se afla la fiica cea mică a lui Charles de Gaulle, Anna;
- Sindromul Down se afla în fiul lui Arthur Miller, un celebru scriitor american și unul dintre soții Marilyn Monroe;
- Sindromul Down era în Eunice Kennedy Shriver, sora celui de-al 35-lea președinte american John F. Kennedy;
- Sindromul Down la Serghei, fiul actriței Iya Savina și al soțului ei Vsevolod;
- Sindromul Down din Masha, fiica fostului lider al Uniunii Forțelor Drepte, Irina Khakamada;
- Sindromul Down în Gleb, fiul lui Tatyana, fiica fostului președinte Boris Yeltsin, în a doua căsătorie cu Alexei Dyachenko;
- Sindromul Down la fiul lui Alvaro, antrenorul principal al echipei naționale de fotbal a Spaniei, Vicente del Bosque;
- Sindromul Down la al patrulea fiu al fotografului Vladimir Mișukov Platon;
- Sindromul Down în Semyon, fiul actriței Evelina Bledans și al soțului ei Alexander Semin;
- Sindromul Down la Max, fiul actorului John McGinley (filme „Platoon”, „Născut pe 4 iulie”).


Ziua internațională a sindromului Down

Copii însoriti (sindrom Down: simptome, diagnostic, corectie)

Natura umană este să te temi de necunoscut, să o eviți, să o ignori, să o respingi. Dar omul este o creatură gânditoare pentru asta, pentru a putea să se oprească, să privească atent, să vadă și să realizeze.

Nu sunt atât de mulți dintre acești oameni, dar există și sunt printre noi. Vulnerabil, afectuos și bun - cei care sunt uneori abandonați imediat după naștere și, uneori, fără să nască deloc.

Astăzi vorbim despre copii și adulți însoriti. Despre persoanele cu sindrom Down.

Sindromul Down de către știință

Ce este sindromul Down?

Culoarea ochilor și forma nasului, sexul și înălțimea. Un număr mare de semne vizibile (precum și mai puțin evidente) se datorează genelor care sunt transmise unei persoane de către părinții săi. De la tată și mamă, fiecare primește jumătate din întregul set genetic, „împachetat” în formațiuni speciale - cromozomi. Fiecare celulă a corpului (cu excepția sexului) conține un set genetic complet, reprezentat de 23 de perechi de cromozomi.

Uneori, în cea de-a 21-a lor pereche, apare alta, adică cromozomii aici nu sunt 2, ci 3. Această așa-numită trisomie pe cromozomul 21 este baza sindromului Down. Uneori nu există un întreg cromozom suplimentar, ci fragmentele sale.

Sindromul a fost numit după medicul englez John Down, care l-a descris în anii 60 ai secolului al XIX-lea. „Baza materială” a bolii, și anume modificările cromozomiale, a fost descoperită abia aproape 100 de ani mai târziu de către geneticianul francez Jerome Lejeune.

De ce apare sindromul Down?

Cauza acestei afecțiuni este patologia cromozomială. Se dezvoltă în funcție de diferite mecanisme. De exemplu, apariția unui cromozom „suplimentar” este posibilă deja în stadiul de formare a celulelor germinale din organismul părinte. În acest caz, toate celulele copilului nenăscut vor avea acest cromozom suplimentar..

Într-un alt caz, anomaliile cromozomiale apar în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionilor, adică cu celule sexuale inițial normale ale părinților. În acest caz, setul genetic va fi schimbat numai în unele țesuturi și organe ale copilului. Acesta este așa-numitul „sindrom Down mozaic”.

Cine este în pericol?

Include femeile care au ele însele sindromul Down (bărbații cu această afecțiune sunt adesea infertili); femei peste 30 de ani; bărbați peste 42 de ani; în căsătorii strâns înrudite și cu un număr de altele.

S-a demonstrat că factori precum stilul de viață, starea de sănătate, dieta, obiceiurile, educația, etnia nu influențează apariția unei mutații genetice..

Miturile și adevărurile sindromului Down

„Frica are ochi mari”. Există multe patologii care sunt atribuite unor manifestări necaracteristice pentru acestea. În acest sens, sindromul Down nu a rămas deoparte..

Alcool, fumat, stil de viață imoral. Consumul de alcool chiar și de către unul dintre părinți poate duce la consecințe dezastruoase pentru făt. Cu toate acestea, în ceea ce privește dezvoltarea sindromului Down, o astfel de dependență nu este arătată. Cu alte cuvinte, factorii enumerați nu afectează faptul apariției sale..

Acești copii nu pot fi învățați. Unele caracteristici din sfere cognitive și fizice sunt într-adevăr posibile, dar, deși cu un anumit decalaj, acești copii învață să meargă, să vorbească, să citească și să scrie..

Copiii cu sindrom Down sunt predispuși la agresiune. Totul este exact opusul: „copii însoriti” este despre ei. Persoanele cu acest sindrom nu sunt menționate în istoria delincvenței.

Există întotdeauna o alegere

Conform statisticilor OMS, indiferent de țară, climă și clasă socială, se nasc fiecare 700-800 de copii cu sindrom Down.

Astăzi, orice femeie care poartă un copil este supusă unor examinări repetate, reglementate de recomandările oficiale. Printre altele, testele pentru posibila prezență a sindromului Down la un copil sunt obligatorii. Aceasta, în special, testele de sânge la o femeie însărcinată și examinarea cu ultrasunete a trăsăturilor anatomice ale fătului.

De ce este prescris RMN pentru femeile gravide? Află aici

Deoarece diagnosticul se efectuează într-un stadiu relativ timpuriu al sarcinii, când sindromul Down se găsește la făt, femeia își rezervă dreptul de a întrerupe sarcina.

Puteți afla costul și vă puteți înscrie pentru o examinare RMN a fătului aici

Potrivit cercetătorilor din Anglia, această decizie este luată de majoritatea femeilor locale care află despre prezența bolii..

Conform datelor din 2009, aproximativ 2500 dintre acești bebeluși se nasc în țara noastră în fiecare an. 85% dintre cuplurile căsătorite abandonează un copil, printre altele, și la sfatul personalului spitalului.

Nu există abandonuri ale acestor copii în țările scandinave. În SUA, multe cupluri fac cozi pentru adoptarea lor..

Ei s-au hotărât

Inutil să spun - există într-adevăr o alegere în acest caz. De ce anume îi este frică unei femei atunci când află despre diagnostic și, prin urmare, întrerupe sarcina sau abandonează copilul după naștere? Probabil fiecare familie are propriile temeri. Dar sunt cei care nu au refuzat, ci chiar opusul - și-au deschis inimile și au început să iubească copilul cât au putut.

De fapt, există o mulțime de astfel de oameni. Deși Internetul a oferit oamenilor posibilitatea de a fi „peste tot și oricând”, oamenii din „spațiul media” sunt încă mai vizibili. Care dintre celebri - „copii însoriti”?

„Sunt mama unui copil special. Și chiar vreau ca toată lumea să știe că acești copii sunt frumoși. Și pentru ca toată lumea să-i ajute ". Deja în timpul sarcinii, Evelina Bledans știa că copilul se va naște cu sindromul Down. „Vom naște în orice caz” - verdictul a fost definitiv și irevocabil.

În 2016, Evelina a prezentat Love Syndrome, un fond deschis cu sprijinul Downside Up. Misiunea sa este de a ajuta persoanele cu sindrom Down.

„Copil fantastic, amuzant! Dispune instantaneu de toți oamenii. " Varya este fiica specială a lui Fedor și Svetlana Bondarchuk. Tocmai special: cuvântul „boală” nu se pronunță acasă.

Și lui Masha, fiica Irinei Khakamada, îi place să danseze. Latura ei „puternică” este gândirea artistică. Și dacă în științele exacte o fată are dificultăți, atunci într-o viziune figurativă asupra lumii, dansând, cântând și desenând, totul este minunat pentru ea.

Vulnerabilități solare

La unii bebeluși, probleme tangibile sunt detectate deja la naștere (de exemplu, anomalii cardiace, patologia vederii, auzul). Nu există alte boli evidente, dar imunitatea poate fi slăbită.

Boala Alzheimer, leucemia mieloidă acută, este mai frecventă la persoanele cu sindrom Down. În plus, au o serie de caracteristici anatomice și fiziologice care le fac mai sensibile la condițiile de sănătate. Printre acestea, de exemplu, scăderea auzului; permeabilitate insuficientă a căilor respiratorii superioare asociată cu o creștere a amigdalelor și adenoidelor; slăbirea glandei tiroide; scăderea tonusului muscular; patologia sistemului digestiv este destul de frecventă.

Ce soare trăiesc copiii?

Educația și adaptarea socială a copiilor cu sindrom Down se bazează pe caracteristicile obligatorii ale dezvoltării lor mentale și fizice. Munca corecțională psihologică și pedagogică este de o mare importanță, vizând, printre altele, capacitatea de a se servi fără ajutor din exterior, de a efectua munca casnică simplă. Copiii dezvoltă abilități comportamentale și de comunicare utile, învață cum să facă o cerere, să poată să se ridice pentru ei înșiși, să evite o situație periculoasă etc..

Și ce zici de adulți?

Se căsătoresc, mulți dintre ei pot avea copii (majoritatea femei). Există dovezi ale unui risc crescut de a avea un copil cu acest sindrom sau alte tulburări de la o femeie care are ea însăși un astfel de sindrom.

Câți ani trăiesc persoanele cu sindrom Down? Speranța lor de viață pentru o lungă perioadă de timp a rămas relativ scurtă - în special din cauza patologiilor cardiace care apar uneori și a imunității slăbite. În prezent, a crescut și are peste 50 de ani.

In concluzie

Și nu va exista nicio concluzie. Va exista o continuare - o continuare a unei vieți pline de înțelegere, acceptare și cel mai important - dragoste.

Text: Enver Aliyev

Sindromul Down: dezvoltare, simptome și manifestări, diagnostic, modul de tratare, prevenire

Sindromul Down este o boală congenitală, al cărei factor etiologic este o mutație cromozomială spontană. Boala se dezvoltă ca urmare a apariției în nucleul celulelor a unui exces de material genetic. Al doilea nume al sindromului este trisomia 21. Prezența nu a două, ci a celor 21 de cromozomi în cariotip are un efect semnificativ asupra formării semnelor fenotipice caracteristice, a anomaliilor organelor interne și a întârzierii mintale până la idiotie..

În 1866, patologia a fost descrisă pentru prima dată de un pediatru din Anglia D.L. Down. Datorită cercetărilor științifice ale descoperitorului său, sindromul a primit un astfel de nume. Abia la sfârșitul secolului al XIX-lea, oamenii de știință au stabilit că patologia se bazează pe trisomia 21. Au descoperit, de asemenea, că cu cât femeia însărcinată este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea patologiei la făt. Geneticienii moderni au studiat cariotipul pacienților și au determinat anomaliile existente, numărul și forma cromozomilor. În 2008, s-a dovedit că procesul de formare a celulelor germinale este deranjat din întâmplare fără nicio influență din partea factorilor endogeni și exogeni. Sindromul este omniprezent, indiferent de sex sau naționalitate. Toate rasele îi sunt supuse. Se găsește nu numai la oameni, ci și la maimuțe, șoareci..

Downyats sunt numiți și copii "însoriti". Sunt pozitivi și veseli, cuminți și afectuoși, deschiși, prietenoși și sinceri. Nu suferă de patologia lor. Astfel de copii iertă cu ușurință pe infractori și nu simt ură. Este dificil să îi numim bolnavi psihici..

persoanele cu sindrom Down

Există tehnici de diagnostic pre și postnatal pentru a detecta sindromul. Ecografia fătului, testul de sânge al unei femei însărcinate pentru identificarea markerilor serici, biopsia corionică, examinarea lichidului amniotic și sângele din cordonul ombilical sunt metode care relevă patologia in utero. Imediat după naștere, neonatologii acordă atenție simptomelor externe tipice ale bolii. Geneticienii medicali efectuează cariotiparea prin metoda analizei citogenetice și, după ce au primit o cariogramă, descifrează testul și evaluează starea genelor, structura și numărul cromozomilor.

În trecut, a avea copii cu sindrom Down a fost o mare problemă pentru părinți și societate. Pacienții au fost plasați în internate închise, unde copiii nu s-au dezvoltat și nu au studiat. În prezent, situația din țara noastră s-a schimbat radical. Downyats sunt predate în conformitate cu programe special dezvoltate, psihologi, logopezi și defectologi sunt angajați cu ei. Abilitățile bine programate, tratamentul continuu și antrenamentul fac din treptat un copil cu această tulburare o personalitate deplină. În viitor, după ce s-au maturizat, bolnavii încep familii, pot trăi independent, munci. Părinții ar trebui să înțeleagă că copilul lor necesită mai multă atenție și răbdare decât ceilalți copii. Copiii „însoriti” simt subtil starea de spirit a celorlalti si chiar mai mult oamenii apropiati. Când ai de-a face cu ei, trebuie să fii calm și prietenos. De-a lungul timpului, copilul va avea puncte forte care ar trebui dezvoltate în mod persistent în mod special, astfel încât în ​​viitor să poată trăi cu demnitate și să fie fericit..

Cauze

Setul de cromozomi al unei persoane sănătoase conține 23 de perechi de purtători genetici. La femei, pare 46, XX și la bărbați 46, XY. Când apare o defecțiune genetică, un alt cromozom este adăugat la cea de-a 21-a pereche de cromozomi, se dezvoltă o patologie. În prezent nu sunt identificate cauzele adevărate și imediate ale bolii. Se știe doar că dezvoltarea bolii se bazează pe mutație spontană sau predispoziție ereditară.

Factorii etiologici ai sindromului:

  • Încălcarea gametogenezei - nedisjunctiune a cromozomilor împerecheați,
  • Încălcarea clivajului zigotului - ovocit fertilizat,
  • Mutație genică spontană.

Astfel de procese stau la baza mecanismelor de formare a unui cariotip anormal..

  1. O formă simplă sau trisomică de patologie este cauzată de o încălcare a diviziunii meiotice a cromozomilor împerecheați. Ca urmare a unor astfel de procese, se formează un gamet cu 24 de cromozomi, în loc de 23. Toate celulele fătului vor avea o anomalie. Această formă este cea mai comună.
  2. Cu mozaicismul, procesul de separare a cromozomilor este întrerupt doar într-o singură celulă embrionară, iar în rest numărul și structura lor rămân normale. Această formă este considerată mai ușoară, deoarece nu toate țesuturile corpului sunt afectate. Dar, în sens diagnostic, este foarte dificil..
  3. Translocare - atașarea unui segment de cromozom 21 la orice autozom și tranziția articulară a acestora în timpul meiozei într-o nouă celulă.

Legăturile patogenetice ale afectării sistemului nervos în sindromul Down:

  1. formarea excesivă a lichidului cefalorahidian și absorbția scăzută a acestuia,
  2. discircularea lichidului cefalorahidian,
  3. deversare ventriculară cerebrală,
  4. hipertensiune intracraniană,
  5. formarea leziunilor la nivelul creierului și al trunchiurilor nervoase,
  6. dezordonarea mișcărilor, afectarea motilității,
  7. hipoplazie și disfuncție cerebelară,
  8. hipotonie musculară,
  9. instabilitatea articulațiilor intervertebrale în coloana cervicală,
  10. compresia vaselor de sânge,
  11. deteriorarea microcirculației cerebrale,
  12. hipoxie,
  13. scăderea activității structurilor corticale,
  14. afectarea funcțiilor și abilităților cognitive.

Manifestari clinice

Sindromul Down este un complex simptom complex care afectează aspectul pacientului, funcționarea organelor vitale și dezvoltarea intelectuală.

Semnele externe la toți nou-născuții sunt foarte specifice. Acestea ne permit să ne asumăm diagnosticul imediat în spital. Copiii bolnavi au multe caracteristici comune, dar nu sunt absolut ca rudele lor.

Trăsături fenotipice tipice:

  • Ochi înclinați, superficiali, cu o pliere a pielii la unghiul medial;
  • Pigmentare albă pe iris;
  • Partea facială aplatizată a craniului;
  • Urechi asimetrice și puțin adânci, canale urechi înguste, cu o acumulare mare de ceară;
  • Dimensiuni transversale mici longitudinale și mari ale craniului, prezența unei a treia fontanele, închiderea târzie a fontanelelor mari, datorită unei întârzieri a creșterii osoase;
  • Fruntea joasă acoperită cu riduri;
  • Limbă mare și lungă cu caneluri, a căror margine iese constant;
  • Nas cu baza lata, nari mari si sept asimetric;
  • Microgenia - o maxilară inferioară subdezvoltată;
  • Pliuri verticale pe buza lăsată inferioară;
  • Dinți strâmbați și îngustați cu capete ascuțite și goluri largi;
  • Gura deschisă permanent cu buzele groase;
  • Cerul arcuit;
  • Mușcătură anormală,
  • Păr uscat și fin,
  • Piele umedă și pastoasă.
  1. Membre scurte, dând pacientului stângăcie;
  2. Crestere inceata,
  3. Cap disproporționat de mic;
  4. Hipotonie musculară, abdomen lăsat, proeminențe herniale;
  5. Mobilitate ridicată a articulațiilor, în special a articulației atlanto-axiale;
  6. Un piept deformat, în formă de pâlnie sau în formă de chilă, cu o cocoașă a inimii;
  7. Subdezvoltarea organelor genitale;
  8. Palmele și picioarele scurte;
  9. Amplasarea degetului mare la o distanță considerabilă de celelalte degete,
  10. Brahimiofalangie,
  11. Clinodactilia a degetului 5 de la picior.
  • Tulburare intelectuală - întârziere mentală severă de la debilitate la imbecilitate și idiotie,
  • Subdezvoltare sistematică a vorbirii - vocabular mic, pronunție neclară, set monoton de fraze,
  • Lipsa gândirii abstracte, dificultăți de învățare și tratament,
  • Incapacitatea de concentrare.

Un cromozom "suplimentar" perturbă procesele fiziologice și încetinește dezvoltarea psihomotorie a copilului. Copiii bolnavi rămân în urmă cu colegii lor de la naștere - încep să meargă și să vorbească mult mai târziu.

Boli asociate cu acest sindrom:

  1. Înnorarea lentilei și a corneei,
  2. Creșterea presiunii intraoculare,
  3. Miopie,
  4. Nistagmus,
  5. Defecte cardiace,
  6. Infertilitatea,
  7. Strabism datorat hipotoniei musculaturii ochiului,
  8. Pierderea auzului,
  9. Convulsii,
  10. Boli hematologice,
  11. Anomalii ale sistemului digestiv și dinților,
  12. Peeling și piele uscată, leziuni eczematoase, acnee, foliculi,
  13. Imunodeficiență, pe fondul căreia apar adesea infecții respiratorii acute, boli ale căilor respiratorii superioare și aparate bronhopulmonare,
  14. Îngustarea sau obstrucția duodenului,
  15. Esofagita de reflux,
  16. Hipofuncția glandei tiroide,
  17. Încetarea bruscă a respirației în timpul somnului.

Datorită hipotoniei musculare la nou-născuți, procesul de alăptare este întrerupt. Pentru a rezolva această problemă, trebuie să contactați un consultant cu experiență în lactație. Limba proeminentă este o altă dificultate care apare atunci când bebelușul este atașat de sân. Datorită slăbiciunii musculare, pacienții au tendința de constipație - absența scaunului timp de câteva zile.

Downyats diferă semnificativ de copiii obișnuiți. Sunt greu de învățat și au nevoie de ajutor de la străini. În ciuda tuturor problemelor existente, acești copii nu se consideră bolnavi. Sunt foarte deschiși, amabili și prietenoși. Exploziile de emoții negative și atacurile de agresiune sunt corectate prin cursuri cu psihoterapeuți.

Perioada pubertară la copiii soarelui este însoțită de modificări hormonale și de toate dificultățile și problemele caracteristice acestei vârste. În ciuda faptului că sunt invalizi, sunt totuși ființe sexuale care au anumite dorințe, impulsuri și emoții. La fete, prima menstruație apare ceva mai târziu. Au un ciclu menstrual regulat, adesea fără ovulație. Bărbații tineri au organe genitale mai mici decât colegii, funcția erectilă este afectată, ejacularea nu este întotdeauna posibilă.

Persoanele cu sindrom Down sunt adesea obeze și dezvoltă Alzheimer timpuriu. Datorită tendinței predominante de obezitate, pacienții trebuie să urmeze o dietă și să facă sport.

Video: exemple de copii cu sindrom Down

Metode de depistare a bolii

Diagnosticul patologiei ereditare este un proces complex și care necesită mult timp. Deoarece sindromul Down este o afecțiune determinată genetic, acesta poate fi diagnosticat atât prenatal, cât și postnatal..

Definiția sindromului în stadiul dezvoltării intrauterine a fătului are o mare importanță medicală și socială. Acest lucru împiedică nașterea unui copil bolnav și oferă părinților dreptul de a alege dacă să părăsească sau să întrerupă sarcina..

Procedurile neinvazive sunt efectuate pentru toate femeile însărcinate fără excepție. Acestea sunt informative și sigure pentru mamă și făt. Screeningul se face în fiecare trimestru. În sângele viitoarei mame, se determină markerii serici - hormoni și proteine ​​sintetizate de placentă, apoi se efectuează un calcul complex al programului și se determină riscul de a avea un copil în jos. Dacă principalii indicatori se abat de la normă, se suspectează prezența patologiei.

Diagnosticul de rutină cu ultrasunete poate oferi, de asemenea, informații despre dezvoltarea probabilă a sindromului la făt. Pentru a face acest lucru, măsurați grosimea zonei gulerului, evaluați formarea scheletului facial. Un semn alarmant - absența osului nazal principal.

un instantaneu al diagnosticului cu ultrasunete al unui făt cu sindrom Down

Simptomele sindromului în timpul sarcinii, identificate prin ultrasunete, necesită examinări diagnostice invazive:

  • Amniocenteza este o procedură de diagnostic în care specialiștii iau lichid amniotic pentru examinare și îl trimit la un laborator. Aceasta este o metodă destul de serioasă care trebuie monitorizată cu ultrasunete. Printr-o puncție a peritoneului cu un ac lung perforat, se ia lichid amniotic. Celulele fetale găsite în fluid determină numărul și structura cromozomilor.
  • Biopsia corionică se face cu amnioscopie transcervicală sau aspirație transabdominală. Materialul este adesea preluat prin sondarea canalului cervical și trimis la un examen genetic, care oferă un rezultat absolut despre prezența sau absența sindromului. Celulele corionice conțin același set de cromozomi ca celulele fetale. Deoarece biopsia necesită introducerea într-un corp viu, riscul de infecție și întreruperea sarcinii crește.
  • Cordocenteza este o manipulare medicală și de diagnostic, care constă în examinarea sângelui din cordonul ombilical. Tehnica de eșantionare în sine este similară cu metoda anterioară: un ac este introdus prin abdomenul anterior sub supraveghere cu ultrasunete în vasul cordonului ombilical și se iau 5 ml de sânge pentru cariotipare.
  • Fetoscopia vă permite să determinați sexul fătului și unele dintre malformațiile acestuia prin observare directă. Inspecția fătului se efectuează cu ajutorul unui endoscop subțire, care este introdus în lichidul amniotic. Sângele sau țesutul fetal se iau cu un fetoscop pentru analiza cariotipului.

În țesutul fetal obținut prin oricare dintre aceste metode, se determină setul de cromozomi.

Diagnosticul postnatal se efectuează pentru toți nou-născuții cu fenotip caracteristic. Include următoarele tehnici:

  1. Examinare clinică,
  2. Analiza genetică,
  3. Colectarea unei anamneze detaliate - examen genealogic,
  4. Test de sânge general și biochimic,
  5. Cercetări citogenetice,
  6. ECG,
  7. EEG,
  8. Ecografia inimii și a organelor abdominale.

Nou-născuții sunt examinați de specialiști în domeniul cardiologiei pediatrice, chirurgiei, oftalmologiei, ortopediei. Un diagnostic precis al sindromului se face numai după primirea rezultatelor cariotipului.

Video: despre diagnosticul sindromului Down

Metode terapeutice generale

Sindromul Down este incurabil. Opțiunile terapeutice moderne nu dau rezultatul dorit și nu sunt eficiente. Dezvoltarea și adaptarea psihofizică în societatea copiilor bolnavi este posibilă numai sub supravegherea constantă a specialiștilor - medici și profesori. Copiii „însoriti” pot fi învățați noțiunile de bază ale îngrijirii de sine - mâncare, îngrijire de sine.

Pentru a îmbunătăți și prelungi viața pacienților, aceștia efectuează tratament pentru bolile concomitente:

  • Defectele congenitale și anomaliile organelor interne necesită corecție chirurgicală.
  • Dacă analizorul auditiv este deteriorat, pacienții sunt prezentați cu aparat auditiv și, în caz de patologie oculară, tratament conservator sau chirurgical, purtând lentile de contact sau ochelari.
  • Toți pacienții primesc medicamente de restaurare și de restaurare: nootropice „Noopept”, „Semax”, „Aminalon”; medicamente vasculare "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Vitamine B; antioxidanți "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeni "extract de Schisandra", "extract de Eleutherococcus".
  • Pacienților li se prezintă tehnici de fizioterapie, terapie prin efort, masaj, dietă, hidroterapie.
  • Cursurile cu logoped, logoped și psiholog promovează dezvoltarea vorbirii și predă comportamentul în societate. Copiii bolnavi învață, cu excepția celor cu idioțenie. Clasele cu acestea se desfășoară în conformitate cu standarde special dezvoltate, luând în considerare caracteristicile și capacitățile individuale. Downyats pot studia într-un internat sau școli speciale, precum și în școli obișnuite în conformitate cu un program ușor.

Copiii cu sindrom au nevoie de o comunicare regulată, care ar trebui să aibă loc în mod ludic. Este recomandabil să le studiați în grupuri cu copii bolnavi și sănătoși. Sunt învățați să-i imite pe ceilalți, să concureze cu ei, să comunice. Astfel de programe dau rezultate rapide și de durată. Pacienților li se recomandă și jocuri de societate care dezvoltă nu numai gândirea, ci și abilitățile motorii fine ale mâinilor. Cu ajutorul profesorilor, rudelor și prietenilor, aceștia vor putea stăpâni abilitățile de comunicare de bază în societate și comportamentul în viața de zi cu zi. Îngrijirea adecvată și atenția specială fac prognosticul patologiei favorabil: majoritatea pacienților trăiesc până la 50-60 de ani.

Măsuri preventive

Orice măsuri preventive pentru afecțiunile genetice sunt ineficiente. Singurul lucru care va ajuta la reducerea riscului de a dezvolta patologie este respectarea strictă a recomandărilor medicale..

Este recomandabil să vizitați un genetician medical pentru toate cuplurile care planifică o sarcină pentru a primi sfatul unui specialist care va determina probabilitatea apariției anomaliilor cromozomiale la făt. Familiile trebuie consultate de un genetician în care:

  1. Mama are peste 35 de ani, iar tatăl are 45 de ani,
  2. Există căsătorii strâns legate,
  3. Copiii anteriori s-au născut cu boli genetice,
  4. Mama sau tatăl au obiceiuri proaste.

În plus, indivizii ar trebui să beneficieze de consiliere genetică medicală:

  • Expus la radiații, pericole industriale;
  • Consumul de alimente cu coloranți, conservanți și alte substanțe periculoase;
  • Persoanele care suferă adesea de infecții virale;
  • Luarea unui număr mare de medicamente;
  • Cu boli cronice sau oncologice ale organelor genitale.

Nicio femeie singură nu este asigurată de la nașterea unui copil bolnav, chiar și cel mai sănătos. Cu toate acestea, experții recomandă protejarea sănătății reproducerii. Pentru a face acest lucru, trebuie să urmați aceste reguli:

  1. Condu un stil de viață sănătos,
  2. Mănâncă corect,
  3. Luați periodic vitamine și minerale,
  4. Consolidați imunitatea,
  5. Normalizează greutatea corporală,
  6. Consultați un medic, dacă este necesar, mai degrabă decât să vă auto-medicați,
  7. Femeile gravide trebuie să treacă toate testele necesare și să fie supuse diagnosticului prenatal al bolilor genetice.

Un copil cu sindrom Down își poate trăi viața fericit. Medicii, profesorii, rudele și prietenii ar trebui să-l ajute în acest sens. Mulți oameni se căsătoresc ca adulți. Bărbații cu sindrom sunt infertili, iar unele femei pot avea copii care se vor naște cu aceeași sau orice altă anomalie cromozomială. Societatea modernă este gata să accepte astfel de pacienți și să facă tot posibilul pentru a se asigura că aceștia trăiesc în mod egal cu oameni sănătoși și cu drepturi depline..