Copii însoriti (sindrom Down: simptome, diagnostic, corectie)

Natura umană este să te temi de necunoscut, să o eviți, să o ignori, să o respingi. Dar omul este o creatură gânditoare pentru asta, pentru a putea să se oprească, să privească atent, să vadă și să realizeze.

Nu sunt atât de mulți dintre acești oameni, dar există și sunt printre noi. Vulnerabil, afectuos și bun - cei care sunt uneori abandonați imediat după naștere și, uneori, fără să nască deloc.

Astăzi vorbim despre copii și adulți însoriti. Despre persoanele cu sindrom Down.

Sindromul Down de către știință

Ce este sindromul Down?

Culoarea ochilor și forma nasului, sexul și înălțimea. Un număr mare de semne vizibile (precum și mai puțin evidente) se datorează genelor care sunt transmise unei persoane de către părinții săi. De la tată și mamă, fiecare primește jumătate din întregul set genetic, „împachetat” în formațiuni speciale - cromozomi. Fiecare celulă a corpului (cu excepția sexului) conține un set genetic complet, reprezentat de 23 de perechi de cromozomi.

Uneori, în cea de-a 21-a lor pereche, apare alta, adică cromozomii aici nu sunt 2, ci 3. Această așa-numită trisomie pe cromozomul 21 este baza sindromului Down. Uneori nu există un întreg cromozom suplimentar, ci fragmentele sale.

Sindromul a fost numit după medicul englez John Down, care l-a descris în anii 60 ai secolului al XIX-lea. „Baza materială” a bolii, și anume modificările cromozomiale, a fost descoperită abia aproape 100 de ani mai târziu de către geneticianul francez Jerome Lejeune.

De ce apare sindromul Down?

Cauza acestei afecțiuni este patologia cromozomială. Se dezvoltă în funcție de diferite mecanisme. De exemplu, apariția unui cromozom „suplimentar” este posibilă deja în stadiul de formare a celulelor germinale din organismul părinte. În acest caz, toate celulele copilului nenăscut vor avea acest cromozom suplimentar..

Într-un alt caz, anomaliile cromozomiale apar în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionilor, adică cu celule sexuale inițial normale ale părinților. În acest caz, setul genetic va fi schimbat numai în unele țesuturi și organe ale copilului. Acesta este așa-numitul „sindrom Down mozaic”.

Cine este în pericol?

Include femeile care au ele însele sindromul Down (bărbații cu această afecțiune sunt adesea infertili); femei peste 30 de ani; bărbați peste 42 de ani; în căsătorii strâns înrudite și cu un număr de altele.

S-a demonstrat că factori precum stilul de viață, starea de sănătate, dieta, obiceiurile, educația, etnia nu influențează apariția unei mutații genetice..

Miturile și adevărurile sindromului Down

„Frica are ochi mari”. Există multe patologii care sunt atribuite unor manifestări necaracteristice pentru acestea. În acest sens, sindromul Down nu a rămas deoparte..

Alcool, fumat, stil de viață imoral. Consumul de alcool chiar și de către unul dintre părinți poate duce la consecințe dezastruoase pentru făt. Cu toate acestea, în ceea ce privește dezvoltarea sindromului Down, o astfel de dependență nu este arătată. Cu alte cuvinte, factorii enumerați nu afectează faptul apariției sale..

Acești copii nu pot fi învățați. Unele caracteristici din sfere cognitive și fizice sunt într-adevăr posibile, dar, deși cu un anumit decalaj, acești copii învață să meargă, să vorbească, să citească și să scrie..

Copiii cu sindrom Down sunt predispuși la agresiune. Totul este exact opusul: „copii însoriti” este despre ei. Persoanele cu acest sindrom nu sunt menționate în istoria delincvenței.

Există întotdeauna o alegere

Conform statisticilor OMS, indiferent de țară, climă și clasă socială, se nasc fiecare 700-800 de copii cu sindrom Down.

Astăzi, orice femeie care poartă un copil este supusă unor examinări repetate, reglementate de recomandările oficiale. Printre altele, testele pentru posibila prezență a sindromului Down la un copil sunt obligatorii. Aceasta, în special, testele de sânge la o femeie însărcinată și examinarea cu ultrasunete a trăsăturilor anatomice ale fătului.

De ce este prescris RMN pentru femeile gravide? Află aici

Deoarece diagnosticul se efectuează într-un stadiu relativ timpuriu al sarcinii, când sindromul Down se găsește la făt, femeia își rezervă dreptul de a întrerupe sarcina.

Puteți afla costul și vă puteți înscrie pentru o examinare RMN a fătului aici

Potrivit cercetătorilor din Anglia, această decizie este luată de majoritatea femeilor locale care află despre prezența bolii..

Conform datelor din 2009, aproximativ 2500 dintre acești bebeluși se nasc în țara noastră în fiecare an. 85% dintre cuplurile căsătorite abandonează un copil, printre altele, și la sfatul personalului spitalului.

Nu există abandonuri ale acestor copii în țările scandinave. În SUA, multe cupluri fac cozi pentru adoptarea lor..

Ei s-au hotărât

Inutil să spun - există într-adevăr o alegere în acest caz. De ce anume îi este frică unei femei atunci când află despre diagnostic și, prin urmare, întrerupe sarcina sau abandonează copilul după naștere? Probabil fiecare familie are propriile temeri. Dar sunt cei care nu au refuzat, ci chiar opusul - și-au deschis inimile și au început să iubească copilul cât au putut.

De fapt, există o mulțime de astfel de oameni. Deși Internetul a oferit oamenilor posibilitatea de a fi „peste tot și oricând”, oamenii din „spațiul media” sunt încă mai vizibili. Care dintre celebri - „copii însoriti”?

„Sunt mama unui copil special. Și chiar vreau ca toată lumea să știe că acești copii sunt frumoși. Și pentru ca toată lumea să-i ajute ". Deja în timpul sarcinii, Evelina Bledans știa că copilul se va naște cu sindromul Down. „Vom naște în orice caz” - verdictul a fost definitiv și irevocabil.

În 2016, Evelina a prezentat Love Syndrome, un fond deschis cu sprijinul Downside Up. Misiunea sa este de a ajuta persoanele cu sindrom Down.

„Copil fantastic, amuzant! Dispune instantaneu de toți oamenii. " Varya este fiica specială a lui Fedor și Svetlana Bondarchuk. Tocmai special: cuvântul „boală” nu se pronunță acasă.

Și lui Masha, fiica Irinei Khakamada, îi place să danseze. Latura ei „puternică” este gândirea artistică. Și dacă în științele exacte o fată are dificultăți, atunci într-o viziune figurativă asupra lumii, dansând, cântând și desenând, totul este minunat pentru ea.

Vulnerabilități solare

La unii bebeluși, probleme tangibile sunt detectate deja la naștere (de exemplu, anomalii cardiace, patologia vederii, auzul). Nu există alte boli evidente, dar imunitatea poate fi slăbită.

Boala Alzheimer, leucemia mieloidă acută, este mai frecventă la persoanele cu sindrom Down. În plus, au o serie de caracteristici anatomice și fiziologice care le fac mai sensibile la condițiile de sănătate. Printre acestea, de exemplu, scăderea auzului; permeabilitate insuficientă a căilor respiratorii superioare asociată cu o creștere a amigdalelor și adenoidelor; slăbirea glandei tiroide; scăderea tonusului muscular; patologia sistemului digestiv este destul de frecventă.

Ce soare trăiesc copiii?

Educația și adaptarea socială a copiilor cu sindrom Down se bazează pe caracteristicile obligatorii ale dezvoltării lor mentale și fizice. Munca corecțională psihologică și pedagogică este de o mare importanță, vizând, printre altele, capacitatea de a se servi fără ajutor din exterior, de a efectua munca casnică simplă. Copiii dezvoltă abilități comportamentale și de comunicare utile, învață cum să facă o cerere, să poată să se ridice pentru ei înșiși, să evite o situație periculoasă etc..

Și ce zici de adulți?

Se căsătoresc, mulți dintre ei pot avea copii (majoritatea femei). Există dovezi ale unui risc crescut de a avea un copil cu acest sindrom sau alte tulburări de la o femeie care are ea însăși un astfel de sindrom.

Câți ani trăiesc persoanele cu sindrom Down? Speranța lor de viață pentru o lungă perioadă de timp a rămas relativ scurtă - în special din cauza patologiilor cardiace care apar uneori și a imunității slăbite. În prezent, a crescut și are peste 50 de ani.

In concluzie

Și nu va exista nicio concluzie. Va exista o continuare - o continuare a unei vieți pline de înțelegere, acceptare și cel mai important - dragoste.

Text: Enver Aliyev

Secretul cromozomului 47

Aproximativ douăzeci de copii cu sindrom Down se nasc anual în Novosibirsk. Statisticile arată: pentru șapte sute de copii - un „jos”
Aproape nouăzeci la sută dintre acești nou-născuți sunt „refuseniks”. Părinții, după ce au auzit diagnosticul, îl renegă pe copil, lăsându-l în grija statului.

Sindromul Down este unul dintre cele mai cumplite diagnostice. Această boală este cunoscută de medici încă din 1866. Medicul englez Langdon Down a atras atenția asupra unei fete cu trăsături faciale caracteristice și întârzieri în dezvoltare. După aceea, medicii au început să identifice copiii care erau foarte asemănători. Au o formă specifică a ochilor, forme specifice ale punții nasului, auricule, o limbă mărită, care deseori cad din gură și întârziere în dezvoltare. În secolul al XX-lea, geneticienii au stabilit că acești copii au modificări cantitative ale cromozomilor. O persoană normală are patruzeci și șase, iar un puf mai are una. De unde vine cromozomul suplimentar, aruncând un omuleț mic de partea vieții, în timp ce numai Dumnezeu știe. Este aproape imposibil să prezici nașterea lui Down. În a patra lună de sarcină, puteți face o probă de lichid amniotic, puteți verifica sângele, dar nu există nicio garanție sută la sută.

Nimeni nu păstrează statisticile oficiale ale căderilor care trăiesc în Novosibirsk și regiunea Novosibirsk. Anul acesta am reușit să numărăm reducerile în familiile urbane, cele care nu au fost abandonate de părinți. Erau o sută șaizeci și șapte dintre ei. Dar, în cea mai mare parte, ei trăiesc în școli internate și, potrivit experților, numărul pacienților cu sindrom Down din Rusia se apropie de populația unui oraș mic..

În țările dezvoltate, astfel de copii, cel puțin teoretic, au drepturi egale cu colegii lor sănătoși și primesc, de asemenea, educație. În Rusia sunt proscriși. În urmă cu un an, la Novosibirsk a fost creată o organizație publică numită Sindromul Down. Inițiatorul a fost Tatyana Esipova, mama copilului de jos. Scopul DS este de a se asigura că copiii cu dizabilități au dreptul la o viață umană deplină. este posibil?

Sonya Macagon și desenele ei

- Nici din partea mea, nici din partea soțului meu, nu au existat niciodată patologii, - spune Tatyana Pavlovna, - în a șaisprezecea săptămână am trecut testele. Medicii au spus că totul este în ordine, copilul este sănătos. Am născut patru săptămâni mai târziu. Când mi-au spus că sunt jos, nu am crezut. Apoi m-am speriat, se părea că întreaga lume s-a dat peste cap. Soțul meu mi-a oferit o alegere: „Fie eu, fie el”. Nu am putut renunța la copilul meu. L-a luat pe Pavlik - acesta este numele fiului meu - și a început să studieze literatura. Nu era nimic pe care să-și construiască iluzii. Sindromul Down este incurabil. Cu toate acestea, se știe că, dacă vă ocupați în mod constant de copil, îl învățați să vorbească, să efectuați un curs de tratament, îl puteți adapta la lumea din jur. El nu va deveni o persoană cu drepturi depline, dar va putea trăi în societatea noastră. De patru ani încerc să creăm societatea noastră, cunoscând părinții Downyets. Acum ne-am unit într-o singură familie și încercăm să ajutăm copiii bolnavi. În ultimul an, am putut demonstra că, deși Downs nu pot stăpâni științele tehnice, ei pot face științele umaniste. În urmă cu trei luni, la competiția orașului „Caleidoscop”, desenele Sonya Macagon au fost foarte apreciate de către juri. În arta desenului, ea a depășit cu mult mulți colegi cu drepturi depline..

Soarta mamei Sonya nu este mult diferită de soarta Tatyanei Esikova. De asemenea, își crește fiica singură - soțul ei nu suporta și a părăsit familia, lăsând nu numai Sonya bolnavă, ci și o Sasha sănătoasă de patru ani..

Acum un an, Sonya a început să învețe să deseneze. Creionul a scăpat din mâinile copiilor slabi. Puncte, liniuțe, cercuri. Fata nu a plâns, a încercat și, după patru luni, a început să traseze linii netede pe o foaie de hârtie. Apoi am luat un câine, o casă, un cocoș. Acum Sonya participă la o grădiniță pentru copii obișnuiți. Este adevărat, așa cum spune mama ei, este puțin probabil să fie dusă la școală. Profesorii nu vor să vadă coborâșurile la birourile lor. Mama lui Sonya nu renunță, la fel cum fetița nu își pierde inima.

- Una dintre cele mai presante probleme de astăzi este de a aranja o „fată pufoasă” într-o școală obișnuită, - Yesikova împărtășește sentimentele ei dureroase. De regulă, răspunsul este același: „Jos nu poate stăpâni programa școlară, trimite-i la cursuri auxiliare”. Ei nu înțeleg că dacă un copil bolnav se află în mod constant printre copii ca ei, progresul în învățare este zero. Jos trebuie să observe comportamentul copiilor sănătoși, să învețe de la ei. Experiența din ultimii ani demonstrează că un copil cu diagnosticul unui cromozom suplimentar poate fi învățat foarte mult: să vorbească, să scrie, să navigheze în oraș.

Persoanele cu sindrom Down se dezvoltă la fel ca oricine altcineva, doar mult mai încet. Treptat, nivelul lor de abilități și comportament util crește. Astfel, le permite chiar să intre într-o relație de căsătorie în timp. Cu toate acestea, nu ar trebui să se concluzioneze că toți acești pacienți trebuie să ducă în mod necesar o viață de căsătorie. Trebuie doar să rețineți că, după ce ați ajuns la o anumită vârstă, coborâșurile pot fi adaptate social într-o măsură suficientă..

- Aproape nouăzeci la sută dintre coborâșuri sunt sterile. Mai mult, foarte puțini dintre ei chiar intră în intimitate intimă, spune Tatyana Esikova. - Cu toate acestea, nu poate fi exclus ca un astfel de cuplu căsătorit să aibă un copil. A avea copii pentru astfel de oameni probabil că nu merită, dar a trăi împreună are avantajele sale. În primul rând, toată lumea va avea un prieten bun cu care își poate împărtăși din plin experiențele și dificultățile în învățarea abilităților sociale. A trăi împreună este, de asemenea, un impuls uriaș pentru dezvoltarea vocabularului, precum și interesele ambilor soți cu sindrom Down. Simpatia reciprocă pe care o au unul pentru celălalt este, de asemenea, de o mare importanță. Le echilibrează personalitatea, le oferă independență și forță pentru a face față dificultăților. Cu câteva luni în urmă am lansat o broșură care descrie cum să creezi un Downer destul de complet. În general, cel mai important lucru este răbdarea. Mai mult, sperăm că știința va inventa totuși un medicament, iar copiii noștri vor putea deveni sănătoși..

Până când știința a inventat „ucigașul” unui cromozom suplimentar, dar dacă Downs se naște, atunci societatea noastră are nevoie de el. Downs sunt oameni foarte fericiți. Nu pot face rău pentru că nu înțeleg ce este. Simțiți și naivi, rămân așa pentru tot restul vieții. Ei trăiesc în propria lor lume, doar ei înțeleg, unde uneori ne lasă.

Există chiar și printre cei de la Novosibirsk care pot scrie poezie.

Iată un alt poem scris de o fată cu boala Down

„Tata avea prieteni-bărbați.
Uf, dar a rămas singur (Dick).
Afectuos, mare
Protectorul și prietenul nostru.
Era tătic, dar a devenit al nostru.
Iubit, bun și blând.
Câinele are suflet,
Dar o persoană? Iată întrebarea ".

Acestea sunt versete din jurnalul unei fete cu boala Down. Tatăl ei a murit. Au rămas cu mama și bunica lor. Dick este câinele lor. Mama nu a vrut să spunem numele de familie al fetei.

Marina KORNILOVA
Seara Novosibirsk

Citiți cam același lucru în versiunea în limba engleză a PRAVDA.Ru: https://www.pravdareport.com/science/19/94/379/10486_syndrome.html

Încorporați Pravda.Ru în fluxul dvs. de informații dacă doriți să primiți comentarii și știri operaționale:

Adăugați Pravda.Ru la sursele dvs. din Yandex.News sau News.Google

De asemenea, vom fi bucuroși să vă vedem în comunitățile noastre pe VKontakte, Facebook, Twitter, Odnoklassniki.

Sindromul Down (trisomia 21)

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down, cunoscut și sub denumirea de trisomie 21, este o tulburare genetică care apare atunci când o persoană are o copie suplimentară parțială sau completă a cromozomului 21. Afecțiunea se caracterizează prin caracteristici fizice diferite, un risc crescut de anumite probleme medicale și diferite grade de întârzieri în dezvoltare și întârziere mintală..

Dacă tocmai ați aflat că copilul dumneavoastră are sindrom Down, probabil că aveți multe întrebări și îngrijorări. S-ar putea să fii chiar puțin intimidat de felul în care ai grijă de un copil care are multe probleme fizice și intelectuale de-a lungul vieții..

Cu toate acestea, de când tulburarea a fost descrisă pentru prima dată de un medic britanic pe nume John Langdon Haydon Down în 1866, cercetătorii medicali au aflat multe despre sindromul Down înțelegând marea varietate de simptome și caracteristici pe care le provoacă și au dezvoltat tratamente și programe educaționale pentru a ajuta ajuta copiii cu boli.

Pentru ca un copil cu trisomie 21 să-și atingă potențialul maxim, este esențială intervenția timpurie. În calitate de părinte, cu cât înveți mai multe despre tulburare și cu atât mai repede, cu atât îți vei pregăti copilul (și pe tine) mai bine pentru o terapie de succes..

Genetica

Fiecare celulă din corpul uman provine dintr-un singur ou fertilizat, sau zigot, care se repetă din nou și din nou pentru a crea diferite celule și țesuturi ale corpului. Pentru a înțelege sindromul Down, trebuie să aveți o înțelegere de bază a cromozomilor și a genelor..

Cromozomii, ca și genele situate pe ei, merg în perechi. Fiecare cromozom conține gene care oferă informații specifice despre corp - de la culoarea ochilor și creșterea potențială până la caracteristici precum gropițe și riscul de a dezvolta anumite boli.

Ce cauzează sindromul Down?

De obicei, oamenii moștenesc 23 de perechi de cromozomi de la ambii părinți, în total 46. Totuși, persoanele cu sindrom Down primesc 47 de cromozomi pentru că primesc o copie suplimentară a cromozomului 21. Acest lucru se întâmplă atunci când cea de-a 21-a pereche de cromozomi nu este separată nici de ou, nici de spermă..

Tipuri de sindrom Down

Deși termenul clinic general pentru sindromul Down este trisomia 21, termenul se referă de fapt la unul dintre cele trei tipuri de anomalii ale cromozomului 21. Toate cele trei tipuri de tulburare sunt condiții genetice, dar doar 1 la sută din cazurile de trisomie 21 sunt transmise de la părinte la copil prin gene.

  • Trisomia completă 21: Aceasta este cea mai frecventă anomalie cromozomială observată la copii. Acesta reprezintă 95% din cazurile de boală Down. Cromozomul suplimentar provine de la mamă în 88% din cazuri și de la tată în 12% din cazuri.
  • Trisomia de translocație 21: Apare atunci când doi cromozomi, dintre care unul este numărul 21, se unesc la capete, creând doi cromozomi independenți de numărul 21, precum și cromozomul numărul 21, atașat unui alt cromozom. Aproximativ două treimi din translocații se întâmplă întâmplător, în timp ce restul sunt moștenite de la părinte. Deși trisomia 21 de translocație are loc printr-un mecanism diferit de trisomia 21 completă, starea fizică și caracteristicile care caracterizează această afecțiune sunt aceleași..
  • Trisomia mozaic 21: În această formă rară a tulburării, care reprezintă doar 2-3 procente din cazuri, doar câteva celule au o copie suplimentară a cromozomului 21. Persoanele cu sindrom Down mozaic pot avea toate caracteristicile trisomiei 21 complete, nici una sau doar unele.

Simptomele sindromului Down

Sindromul Down este o tulburare genetică în care există un cromozom 21. complet sau parțial. Pentru majoritatea persoanelor cu sindrom, această anomalie provoacă multe semne fizice distinctive, precum și potențiale probleme de sănătate și boli. Excepție fac acei pacienți care au o formă relativ rară a bolii, numită trisomie mozaic 21, în care nu toate celulele au un cromozom suplimentar 21. O persoană cu acest tip de trisomie 21 poate avea toate semnele trisomiei 21 complete, unele dintre ele sau deloc. sau caracteristici.

Multe manifestări ale trisomiei 21 complete sunt destul de vizibile - de exemplu, o față rotundă și ochi înclinați cu colțuri întoarse (a se vedea fotografia), precum și o construcție scurtă și îndesată. Persoanele cu boală se mișcă uneori incomod, de obicei datorită tonusului muscular scăzut (hipotonie musculară) la naștere, ceea ce poate împiedica dezvoltarea fizică.

Sindromul Down a fost, de asemenea, asociat cu întârzieri în dezvoltare și cu dizabilități intelectuale, deși este important să ne amintim că amploarea acestor probleme variază foarte mult..

Semne fizice

Primul semn că un copil poate avea boala Down poate apărea în timpul screeningului prenatal de rutină. Într-un test de sânge matern, numit screening cvadruplu, nivelurile ridicate ale anumitor substanțe pot fi un semn de avertizare al sindromului Down, dar asta nu înseamnă că bebelușul are cu siguranță tulburarea..

Semne vizibile.

La ultrasunete (imagini ale unui făt în curs de dezvoltare, numit și sonogramă), semnele vizibile care pot indica sindromul Down al unui copil includ:

  • exces de piele la partea din spate a gâtului (opacitate occipitală / cută);
  • femur foarte scurt;
  • lipsa osului nazal.

Aceste semne îi determină pe furnizorii de servicii medicale să efectueze eșantionarea amniocentezei sau a villusului corionic, atât examinări prenatale, examinarea celulelor prelevate din lichidul amniotic sau, respectiv, din placentă și pot confirma tulburarea. Unii părinți sunt de acord cu aceste studii, în timp ce alții refuză.

Caracteristicile persoanelor cu sindrom Down

Persoanele cu trisomie 21 au multe anomalii faciale și corporale. Sunt mai evidente la naștere și pot deveni mai pronunțate în timp. Simptomele evidente ale sindromului Down includ:

  • Față rotundă cu profil plat și nas și gură mici;
  • O limbă mare care poate ieși din gură
  • Ochi în formă de migdale cu piele care acoperă ochiul interior (epicant);
  • Pete albe în partea colorată a ochilor (pete Brushwild);
  • Urechi mici;
  • Un cap mic, ușor plat în spate (brahicefalie)
  • Gât scurt;
  • Clinodactilie: un pli în palma fiecărei mâini (de obicei două), degete scurte cu seară și un deget mic care se curbează spre interior;
  • Picioare mici, cu mai mult spațiu decât de obicei între degetele mari și de la degetele de la picioare;
  • Construcție scurtă și îndesată: La naștere, bebelușii cu boala Down au în medie dimensiuni normale, dar tind să crească mai încet și să rămână mai mici decât ceilalți copii de vârsta lor. Persoanele cu trisomie 21 sunt, de asemenea, deseori supraponderale;
  • Tonus muscular scăzut: Copiii cu trisomie 21 apar adesea „letargici” din cauza unei afecțiuni numite hipotonie musculară. Deși hipotensiunea poate și se îmbunătățește adesea odată cu vârsta și terapia fizică, majoritatea copiilor cu tulburare tind să se dezvolte - așezat, târându-se și mersul pe jos - mai târziu decât ceilalți copii. Tonusul muscular scăzut poate contribui la probleme alimentare și întârzieri motorii. Copiii mici și copiii mai mari pot avea întârzieri în vorbire și în abilitățile de învățare, cum ar fi hrănirea, îmbrăcarea și antrenamentul la olit.

Inteligență și dezvoltare

Toate persoanele cu boală au un anumit grad de întârziere mintală sau întârziere a dezvoltării, ceea ce înseamnă că tind să învețe încet și se pot lupta cu raționamente complexe și judecată..

Există o concepție greșită obișnuită conform căreia copiii cu sindrom Down au limitări prestabilite în ceea ce privește capacitatea lor de a învăța, dar acest lucru este complet greșit. Este imposibil să se prevadă măsura în care un copil născut cu boala Down va fi defavorizat intelectual.

Potrivit unei organizații internaționale care ajută persoanele cu sindrom Down, problemele asociate cu acest lucru pot fi explicate după cum urmează:

  • Dezvoltarea lentă a abilităților motorii. Întârzierile în atingerea reperelor care permit unui copil să se miște, să meargă și să-și folosească mâinile și gura pot reduce capacitatea lor de a explora și experimenta lumea, ceea ce la rândul său poate afecta dezvoltarea cognitivă și dezvoltarea limbajului..
  • Limbaj expresiv, gramatică și claritate a vorbirii. Datorită întârzierilor în dezvoltarea înțelegerii limbajului, majoritatea copiilor cu sindrom Down întârzie să stăpânească structura propoziției și gramatica corectă. În plus, sunt mai predispuși să aibă probleme în a vorbi clar, chiar dacă știu exact ce încearcă să spună. Acest lucru poate duce la frustrare și uneori la probleme de comportament la copil. Poate duce chiar la subestimarea abilităților cognitive ale copilului..
  • Abilități numerice. Pentru majoritatea copiilor cu trisomie 21, abilitățile numerice sunt mai greu de stăpânit decât abilitățile de citire. De fapt, primul tinde să rămână în urmă cu celălalt cu aproximativ doi ani..
  • Memoria verbală pe termen scurt Memoria pe termen scurt este un sistem de memorie cu acces aleatoriu care folosește informații abia învățate pentru perioade scurte de timp. Susține toate activitățile educaționale și cognitive și are componente separate pentru prelucrarea informațiilor vizuale sau orale. Copiii cu tulburare stochează și procesează prost informațiile care le vin pe cale orală, deoarece își amintesc ceea ce le apare vizual. Acest lucru îi poate pune într-o poziție deosebit de dezavantajoasă în sălile de clasă, unde o mare parte din noile informații sunt predate prin vorbire..

Nu există nicio îndoială că persoanele cu trisomie 21 au potențialul de învățare pe tot parcursul vieții și că potențialul lor poate fi maximizat prin intervenție timpurie, educație bună, așteptări mari și încurajări din partea familiilor, îngrijitorilor și profesorilor. Copiii cu această tulburare pot învăța și dezvolta abilități pe tot parcursul vieții. Ating doar obiective mai mult..

Semne psihologice

Persoanele cu sindrom Down sunt adesea percepute ca fiind persoane deosebit de fericite, ieșite și calde. Deși acest lucru poate fi în general adevărat, este important să nu le stereotipăm, chiar și atunci când vine vorba de etichetarea lor cu astfel de calități pozitive..

Persoanele cu această tulburare experimentează o gamă completă de emoții și au propriile lor caracteristici, puncte forte, puncte slabe și stiluri - la fel ca oricine altcineva..

Există unele comportamente asociate cu această tulburare, care sunt în mare parte legate de problemele unice care cauzează afecțiunea. De exemplu, majoritatea persoanelor cu sindrom Down tind să aibă nevoie de ordine și rutină atunci când se ocupă de complexitatea vieții de zi cu zi. Se străduiesc pentru rutină și deseori insistă asupra aceluiași tip. Acest lucru poate fi interpretat ca încăpățânare congenitală, dar acest lucru este rar..

Un alt comportament întâlnit în mod obișnuit la persoanele cu boala Down este vorbirea de sine - lucru pe care toți îl fac uneori. Se crede că persoanele cu trisomie 21 vorbesc între ele pentru a prelucra informațiile și pentru a da sens unei decizii..

Complicații

După cum puteți vedea, este dificil să separați unele dintre caracteristicile sindromului Down de potențialele sale complicații. Rețineți totuși că, deși multe dintre problemele de mai sus sunt preocupări incontestabile, altele indică pur și simplu calea către persoana care se află în afara „normei”. Oamenii cu boala Down și familiile lor iau totul diferit.

Cu toate acestea, persoanele cu tulburare au mai multe șanse decât alte persoane sănătoase să aibă anumite probleme de sănătate fizică și mentală. Îngrijirea pe tot parcursul vieții poate fi complicată de următoarele probleme suplimentare.

Pierderea auzului și infecțiile urechii.

Potrivit Institutelor Naționale de Sănătate, până la 75 la sută dintre copiii cu afecțiune au o formă de surditate. În multe cazuri, se poate datora unor anomalii ale oaselor urechii interne..

Este important să identificați problemele de auz cât mai devreme posibil, deoarece deficiența de auz poate provoca întârzieri de vorbire și limbaj.

Copiii cu trisomie 21 au, de asemenea, un risc crescut de infecții ale urechii. Infecțiile cronice ale urechii pot contribui la pierderea auzului.

Probleme de vedere sau de sănătate a ochilor.

Potrivit unor rapoarte, 60% dintre copiii cu tulburare au probleme de vedere, cum ar fi miopie, hipermetropie, strabism, cataractă sau un canal lacrimal blocat. Jumătate dintre bolnavi vor trebui să poarte ochelari.

Infecții.

Institutele Naționale de Sănătate afirmă: „Sindromul Down cauzează adesea probleme în sistemul imunitar care pot împiedica organismul să lupte împotriva infecțiilor”. Sugarii cu această afecțiune sunt cu 62% mai predispuși să dezvolte pneumonie în primul an de viață decât, de exemplu, alți nou-născuți.

Probleme cu sistemul musculo-scheletic.

Academia Americană a Chirurgilor Ortopedici enumeră o serie de probleme care afectează mușchii, oasele și articulațiile persoanelor cu sindrom Down. Una dintre cele mai frecvente este o anomalie a gâtului superior numită instabilitate atlantoaxială, în care vertebrele din gât devin deplasate. Nu provoacă întotdeauna probleme, dar atunci când se întâmplă, poate duce la simptome neurologice, cum ar fi stângăcie, dificultăți de mers sau mers anormal (cum ar fi șchiopătarea), dureri nervoase la nivelul gâtului și tensiune musculară sau contracții. Sindromul Down este, de asemenea, asociat cu instabilitate articulară care duce la luxarea șoldurilor, genunchilor.

Defecte cardiace.

Aproximativ jumătate din toți copiii cu trisomie 21 se nasc cu defecte cardiace. Acestea pot varia de la probleme ușoare care se pot remedia în timp până la defecte grave care vor necesita terapie medicamentoasă sau intervenție chirurgicală..

Cea mai frecventă boală cardiacă observată la copiii cu sindrom este defectul septal atrioventricular - găuri din inimă care interferează cu fluxul normal de sânge. Problema poate necesita tratament chirurgical.

Copiii cu sindrom Down care s-au născut fără probleme cardiace nu ar trebui, de asemenea, să le aibă mai târziu în viață..

Probleme gastrointestinale.

Persoanele cu sindrom Down tind să aibă un risc crescut de apariție a diferitelor probleme gastro-intestinale. O afecțiune, numită atrezie duodenală, este o deformare a unei mici structuri tubulare (duoden) care permite materialului digerat din stomac să treacă în intestinul subțire. La nou-născut, această afecțiune provoacă balonare la nivelul abdomenului superior, vărsături excesive și lipsă de urinare sau mișcări intestinale (după primele mișcări intestinale de meconiu). Atrezia duodenală poate fi tratată cu succes cu o intervenție chirurgicală la scurt timp după naștere.

O altă tulburare gastro-intestinală asociată cu tulburarea este boala Hirschsprung - o lipsă de nervi în colon - care provoacă constipație. Boala celiacă, care cauzează probleme intestinale atunci când o persoană mănâncă gluten, o proteină găsită în grâu, orz și secară, care este mai frecventă la persoanele cu sindrom Down.

Hipotiroidism.

În această stare, glanda tiroidă produce puțin sau deloc hormon tiroidian care reglează funcțiile corpului, cum ar fi temperatura și energia. Hipotiroidismul poate fi prezent la naștere sau se poate dezvolta mai târziu în viață, de aceea trebuie monitorizat în mod regulat, începând cu nașterea unui copil cu boală Down.

Tulburări de sânge.

Acestea includ anemia, în care celulele roșii din sânge nu au suficient fier pentru a transporta oxigenul în organism și policitemia (un număr normal de celule roșii din sânge). Leucemia pediatrică, un tip de cancer care afectează celulele albe din sânge, apare la 2-3% dintre copiii cu sindrom Down.

Epilepsie.

Potrivit Ministerului Sănătății, această tulburare convulsivă apare cel mai adesea în primii doi ani ai unei persoane cu sindrom Down sau se dezvoltă după al treilea deceniu..

Aproximativ jumătate dintre persoanele cu această tulburare dezvoltă epilepsie după vârsta de 50 de ani.

Tulburări de sănătate mintală.

În sindromul Down, au fost raportate rate mai mari de tulburări de anxietate, depresie și tulburări obsesiv-compulsive. Vestea bună este că aceste probleme psihologice pot fi tratate cu succes cu psihoterapie și medicamente..

De asemenea, persoanele cu această tulburare sunt mai expuse riscului de a dezvolta boala Alzheimer decât altele..

Cauzele sindromului Down

Sindromul Down apare atunci când o copie suplimentară a cromozomului 21 (sau o parte a acestuia) apare în codul genetic al unei persoane. Nu este întotdeauna clar de ce apare această anomalie. În majoritatea cazurilor, apare accidental când sperma fertilizează un ovul, poate fi cauzată și de anumiți factori de risc și de un tip de tulburare care poate fi moștenită.

Trisomia (adică prezența a trei cromozomi omologi în loc de o pereche (normală)) pentru un anumit cromozom, inclusiv cromozomul 21, este rezultatul divizării necorespunzătoare a spermatozoizilor sau a celulelor ovuloase înainte de concepție. Fiecare dintre cele trei tipuri de trisomie 21 prezintă ușoare diferențe în ceea ce privește modul în care sunt declanșate:

  • Trisomia completă 21: Cromozomii se aliniază pentru a se diviza și a crea ovule sau spermă într-un proces numit meioză (diviziune de reducere). Cu acest tip de sindrom Down, diviziunea nu are loc. Acestea. oul nu are unul, ci doi cromozomi 21. După fertilizare, acest ou primește în total trei cromozomi. Acesta este cel mai frecvent mod în care apare sindromul..
  • Trisomia de translocație 21: Într-o translocație, există două copii ale cromozomului 21, iar materialul suplimentar este atașat (translocat) la al treilea cromozom 21. Acest tip de trisomie 21 poate apărea atât înainte, cât și după concepție și este o formă care poate fi uneori moștenită..
  • Trisomia cu mozaic 21: Aceasta este cea mai puțin frecventă formă de trisomie 21. Apare după concepție din motive necunoscute și diferă de celelalte două tipuri de trisomie 21 prin faptul că doar unele celule au o copie suplimentară a cromozomului 21. Din acest motiv, simptomele unei persoane cu trisomie cu mozaic 21 nu sunt așa. previzibil, ca și în trisomia completă și translocație 21. Ele pot părea mai puțin evidente în funcție de ce celule și câte celule au al treilea cromozom 21.

Genetica

Doar un tip de sindrom Down - translocația - este considerat ereditar. Acest tip este foarte rar. Se crede că doar o treime din oameni moștenesc o translocație.

O translocație care va duce în cele din urmă la dezvoltarea copilului de boala Down apare adesea atunci când un copil este conceput. O parte a unui cromozom se rupe și se alătură unui alt cromozom în timpul diviziunii celulare. Acest proces produce trei copii ale cromozomului 21, cu o copie atașată unui alt cromozom, adesea cromozomul 14..

Această anomalie nu afectează dezvoltarea și funcția normală a părinților, deoarece tot materialul genetic necesar pentru cromozomul 21 este prezent. Aceasta se numește translocație echilibrată. Cu toate acestea, atunci când cineva cu o translocație echilibrată are un copil, sunt șanse ca acesta să ducă la un copil suplimentar cu cromozomul 21 și, prin urmare, să fie diagnosticat cu sindrom Down.

Există o probabilitate crescută ca părinții unui copil cu sindrom Down din cauza translocației să aibă alți copii cu tulburare. De asemenea, este important ca părinții unui copil cu translocație să fie conștienți de faptul că ceilalți copii ai lor pot fi purtători și pot avea riscul de a avea un copil cu trisomie 21 în viitor..

Dacă o femeie cu boala Down rămâne gravidă, are un risc crescut de a naște atât un copil bolnav, cât și unul sănătos..

Conform celor mai multe date publicate, între 15% și 30% dintre femeile cu sindrom Down pot rămâne însărcinate, iar riscul de a avea un copil cu boala este de aproximativ 50%.

Factori de risc

Nu există factori de mediu, cum ar fi toxinele sau agenții cancerigeni, care ar putea provoca tulburări, precum și stilul de viață (cum ar fi consumul de alcool, tutun sau droguri). Singurul factor de risc nongenetic cunoscut pentru a avea un copil cu sindrom Down este ceea ce se numește uneori vârstă maternă în vârstă (peste 35 de ani).

Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că a avea un copil înainte de 35 de ani este o strategie de încredere pentru prevenirea sindromului Down. Aproximativ 80% dintre copiii cu trisomie 21 sunt născuți de femei mai mici de 35 de ani.

Iată cum crește riscul tulburării odată cu vârsta mamei:

VârstăRisc
25251 din 1200
treizeci1 din 900
351 din 350
401 din 100
451 din 30
491 din 10

Diagnostic

Sindromul Down poate fi diagnosticat la un copil la naștere sau la scurt timp după naștere pe baza anumitor caracteristici fizice, cum ar fi un cap mai mic decât de obicei, ochi deplasați în sus, o gură mică cu o limbă proeminentă și o pliere (mai degrabă decât două) peste palme și de asemenea, un spațiu mare între degetele mari și de la degetele a doua.

Bebelușii cu sindrom Down sunt, de asemenea, predispuși la letargie, ceea ce înseamnă că au hipotonie musculară. Și unii se nasc cu probleme grave de sănătate, cum ar fi probleme cardiace și gastro-intestinale.

Un test cromozomial, numit cariotipare, se poate face folosind o probă de sânge de la copil pentru a confirma că un copil cu aceste afecțiuni are o tulburare..

Cu toate acestea, cercetările de astăzi se desfășoară în așa fel încât sindromul Down să poată fi detectat (sau cel puțin suspectat) chiar înainte de nașterea unui copil. Examinările prenatale și testele care pot ajuta la prezicerea nașterii unui copil cu sindrom Down includ:

  • Ecografie: numită și sonogramă, acest test imagistic al unui făt în curs de dezvoltare relevă uneori semne fizice subtile care indică un risc crescut de sindrom.
  • Screeningul serului matern: un test de sânge pentru viitoarea mamă între 13 și 28 de săptămâni de gestație, screeningul de patru ori sugerează că fătul este expus riscului de trisomie 21. Cu toate acestea, acest test nu oferă un diagnostic precis.
  • Amniocenteza: Acest test implică utilizarea unei probe de lichid amniotic pentru cariotipare. Dacă este prezent numărul suplimentar 21, sindromul este diagnosticat. Amniocenteza efectuată între 15 și 20 de săptămâni.
  • Eșantionarea villusului corionic: Ca și în cazul amniocentezei, studiul folosește cariotipuri. Cu toate acestea, celulele examinate sunt luate din placentă și nu din sacul amniotic. Eșantionarea villusului corionic se efectuează la 9-11 săptămâni de gestație.

Tratamentul sindromului Down

Sindromul Down (trisomia 21) nu este o boală sau afecțiune care poate fi corectată permanent cu medicamente sau intervenții chirurgicale. Prin urmare, scopul tratamentului nu este de a vindeca boala în sine, ci de a aborda o serie de probleme de sănătate, boli și probleme fizice și intelectuale cu care se pot confrunta persoanele cu boala Down de-a lungul vieții. Opțiunile pentru o astfel de terapie pot fi foarte diverse - de la kinetoterapie și intervenție timpurie la ajutoare, medicamente și chiar intervenții chirurgicale..

Metode de tratament

Majoritatea copiilor cu sindrom necesită diferite tipuri de terapie. Unii se concentrează pe a ajuta pacienții să atingă repere fizice la aceeași viteză ca și cei fără tulburare. Alții își propun să îi ajute să devină cât mai independenți cu putință la majorare..

Intervenție timpurie.

Cu cât copiii cu tulburare primesc mai devreme îngrijirea personalizată și atenția de care au nevoie pentru a aborda problemele lor specifice de sănătate și dezvoltare, cu atât sunt mai susceptibile de a-și atinge potențialul maxim..

Intervenția timpurie este un program sistematic de terapie, exerciții și intervenții pentru a aborda întârzierile de dezvoltare pe care le pot experimenta copiii cu sindrom Down sau alte dizabilități. Intervenția timpurie include de obicei următoarele trei tipuri de terapie:

  • Fizioterapie. Majoritatea copiilor cu tulburare dezvoltă hipotonie musculară (slăbiciune a mușchilor), care le poate încetini dezvoltarea fizică și, dacă nu sunt tratate, pot duce la viitoare probleme de postură. Kinetoterapia vă poate ajuta să dezvoltați tonusul și forța musculară, precum și să vă învățați cum să vă mișcați corect corpul, ajutându-vă cu viața de zi cu zi.
  • Logopedie. Copiii cu sindrom Down au adesea guri mici și limbi ușor dilatate - caracteristici care le îngreunează vorbirea clară. Aceste probleme pot fi agravate la copiii cu hipotensiune, deoarece tonusul muscular scăzut poate afecta fața. Pierderea auzului poate afecta și dezvoltarea vorbirii. Prin logopedie, copilul cu tulburare poate învăța să depășească aceste obstacole și să vorbească mai clar. Unii copii beneficiază și de învățarea și utilizarea limbajului semnelor..
  • Ergoterapie. Acest tip de terapie îi ajută pe copii să-și dezvolte abilitățile de care au nevoie pentru a fi cât mai independenți posibil. Terapia ocupațională include o varietate de activități, de la învățarea cum să ridici și să eliberezi obiecte, să rotiți butoanele, să apeși butoanele, să te hrănești și să te îmbraci singur..

Scopul acestei abordări polifacetice a tratamentului sindromului Down este de a ajuta persoanele cu tulburare să treacă cu succes la o viață de adult mai independentă..

Dispozitive de asistare

Datorită progreselor tehnologice, există o gamă tot mai mare de produse care pot ajuta persoanele cu sindrom Down să facă față mai ușor și mai cu succes provocărilor lor individuale. Ceva ca aparatele auditive și ochelarii sunt aceleași dispozitive care sunt utile pentru persoanele care nu au sindromul Down, dar împărtășesc anumite preocupări care sunt frecvente la persoanele cu trisomie 21, cum ar fi pierderea auzului și probleme de vedere.

În plus, există tot felul de dispozitive de asistență care sunt deosebit de utile pentru predare. Acestea variază de la elemente simple, cum ar fi creioane triunghiulare și foarfece cu arc ușor de utilizat, la dispozitive mai complexe, cum ar fi computere cu ecran tactil sau tastaturi cu litere mari..

Ca și în cazul tuturor tratamentelor pentru sindromul Down, care ajutoare sunt cele mai utile pentru un copil cu sindrom Down va depinde de gradul și tipul de dizabilitate fizică, mentală și intelectuală. Terapeutul fizic, terapeutul ocupațional, asistentul social și profesorul școlii copilului dvs. vor ști probabil ce opțiuni sunt cele mai utile și cum să le obțineți dacă nu vă sunt disponibile..

Medicamente

Multe dintre problemele de sănătate care afectează o persoană cu sindrom Down pot fi rezolvate cu medicamente - de obicei aceleași medicamente administrate unei persoane fără sindrom Down.

De exemplu, conform sindromului Down Association (ADS), aproximativ 10% dintre persoanele cu această tulburare se nasc cu probleme tiroidiene sau se îmbolnăvesc la o vârstă mai târzie. Cel mai frecvent dintre acestea este hipotiroidismul, în care glanda tiroidă nu produce suficient de un hormon numit tiroxină. Persoanele cu hipotiroidism - cu sau fără diagnostic de sindrom Down - iau de obicei o formă sintetică a hormonului (levotiroxină) pe cale orală pentru tratarea afecțiunii.

Deoarece trisomia 21 poate provoca multe boli simultan, mulți dintre cei care o au au, de asemenea, mai mulți medici și specialiști. ADS se referă la această problemă potențială, menționând că „medicamentele pentru o persoană sunt de obicei prescrise de mai mulți medici, în timp ce nu se contactează deloc”. Este important să fiți proactivi în gestionarea listei de medicamente, astfel încât atât medicamentele eliberate pe bază de prescripție medicală, cât și cele fără prescripție medicală să fie actualizate, dozare și frecvență.

În termeni simpli, dacă sunteți părintele unui copil cu sindrom Down, ar trebui să vă asumați responsabilitatea pentru a vă asigura că diferiții medici ai copilului dvs. sunt la curent cu toate medicamentele și suplimentele pe bază de rețetă și fără prescripție medicală pe care le iau în mod regulat pentru a preveni interacțiunile periculoase dintre ei..

Intervenție chirurgicală

Sindromul Down este, de asemenea, asociat cu anumite probleme de sănătate care pot necesita intervenții chirurgicale. Ar fi imposibil să se enumere toate aspectele potențiale, deoarece problemele medicale cauzate de boala Down variază foarte mult, dar acestea sunt unele dintre cele mai frecvente probleme:

Defecte cardiace.

Unele defecte cardiace congenitale sunt frecvente la copiii cu sindrom Down. Unul este un defect septal atrioventricular (AVSD), în care o deschidere în inimă interferează cu fluxul normal de sânge. DAVP este tratat chirurgical prin sigilarea deschiderii și, dacă este necesar, prin corectarea oricăror valve din inimă care ar putea să nu se închidă complet.

Probleme gastrointestinale.

Unii copii cu trisomie 21 se nasc cu o deformare a duodenului (tubul care permite alimentelor digerate să treacă din stomac în intestinul subțire) numită atrezie duodenală. Necesită intervenție chirurgicală, dar nu este considerată o urgență dacă există alte probleme medicale mai presante..

Atrezia duodenală poate fi ameliorată temporar cu un tub plasat pentru a ameliora umflarea stomacului și fluidele intravenoase pentru a trata deshidratarea și dezechilibrele electrolitice care deseori rezultă din această afecțiune.

Prognostic pentru persoanele cu sindrom Down

Deși prognosticul (rezultatul scontat) pentru copiii cu sindrom Down depinde de gravitatea problemei medicale și de complicațiile care apar, acesta s-a îmbunătățit de-a lungul anilor. În 1910, speranța de viață a unui copil născut cu această afecțiune era de 9 ani. Astăzi, datorită tehnologiei medicale îmbunătățite și a intervenției timpurii, 80% dintre persoanele cu sindrom Down trăiesc până la 55 de ani, iar mulți trăiesc și mai mult..

De-a lungul timpului, calitatea vieții s-a îmbunătățit și la mulți copii cu tulburare. De obicei, copiii cu trisomie 21 pot merge la școală. Întrebarea dacă un copil va frecventa o școală obișnuită sau o instituție de învățământ special depinde adesea de abilitățile lor.

Ca adulți, persoanele cu tulburare pot trăi împreună cu familiile lor. Pot lucra în birouri, case de bătrâni, hoteluri, restaurante și alte locuri de muncă, se pot căsători și pot avea copii.

Prevenirea sindromului Down

Unele cupluri suferă consiliere genetică înainte de a rămâne însărcinată pentru a discuta despre riscul lor de a dezvolta sindromul Down, dar în cele din urmă starea nu poate fi prevenită. Unele studii afirmă că femeile care dau naștere unui copil cu tulburare au probleme cu lipsa folatului, dar acest lucru nu a fost confirmat.

Câți cromozomi are o persoană sănătoasă??

Aspectul, abilitățile mentale și fizice sunt toate încorporate în genomul uman înainte de naștere. Cu toate acestea, din cauza diferitelor tulburări, factori de mediu și ereditate, apar uneori anomalii în firul ADN. Din cauza unui set incorect de cromozomi, există un risc ridicat de apariție a sindromului Down la un copil nenăscut. Câți cromozomi are o persoană sănătoasă și bolnavă? Mai multe despre asta mai târziu.

Atenţie! Materialul este doar în scop informativ. Nu utilizați tratamentele descrise în acesta fără a vă consulta mai întâi medicul.

Câți cromozomi are o persoană sănătoasă?

Oamenii de știință s-au întrebat odată: ce determină înălțimea unei persoane, numărul de brațe, picioare, degete, culoarea părului, forța fizică și capacitatea de învățare?

Astăzi oamenii știu că informațiile necesare formării și dezvoltării unui organism sunt conținute într-un lanț lung de gene, care constă din acizi dezoxiribonucleici (ADN), ribonucleici (ARN) și proteine..

Acest lanț conține aproximativ 3,1 miliarde de gene, dar doar 1,5% transportă informații de bază despre viitorul unei persoane. Restul ADN-ului se numește junk deoarece nu codifică.

Ce este un cromozom? Un cromozom este o unitate structurală a genomului, care constă din acizi nucleici și proteine. Formată dintr-o moleculă de ADN unică, dar extrem de lungă, destinată stocării și transmiterii informațiilor ereditare de bază.

Acest concept a fost propus pentru prima dată de omul de știință german Heinrich Wilhelm Gottfried în 1888. Literal tradus, „cromozom” înseamnă „corp colorat”, deoarece această structură reacționează bine la coloranți atunci când este examinată.

La începutul secolului al XX-lea, a fost prezentată o teorie conform căreia cromozomii sunt responsabili de ereditate. Experimentele pe musca fructelor au arătat că un număr mare de gene sunt localizate în unitatea nucleoproteică într-o secvență specifică..

O persoană sănătoasă are 46 de cromozomi în 23 de perechi. Douăzeci și două de perechi sunt responsabile pentru un set specific de gene (autozomale), iar douăzeci și trei - pentru sexul unei persoane. Moștenim unul dintre cromozomii sexuali de la mamă, al doilea de la tată..

Dacă ultima pereche din genom este formată din doi cromozomi XX, se va naște o fată, dacă XY este băiat.

Sindromul Down: numărul de cromozomi la o persoană

Din păcate, deja în stadiul nașterii fetale, patologia poate apărea în genomul uman, ceea ce duce la dezvoltarea sindromului Down. Probabilitatea de a avea un copil cu o astfel de abatere depinde de mulți factori: ereditatea, vârsta oului și încălcarea în timpul formării sale.

Se urmărește dependența probabilității sindromului la un copil cu vârsta femeii în travaliu:

  • 20-25 de ani - 1: 1562;
  • 25-30 - 1: 1000;
  • 35–39 - 1: 214;
  • 45 și peste - 1:19.

Vârsta tatălui afectează, de asemenea, probabilitatea de a dezvolta anomalii la embrion. Acest lucru se observă mai ales dacă bărbatul are peste patruzeci și doi de ani. Posibilitatea apariției patologiilor nu depinde de rasă și bunăstarea economică a oamenilor.

Ce cauzează dezvoltarea sindromului Down? Apare din cauza modificărilor în ordinea și numărul cromozomilor. Cel mai frecvent motiv este apariția unui al treilea exemplar al unei unități structurale în a douăzeci și unuia de perechi de cromozomi.

Astfel, o persoană cu sindrom Down are 47 de cromozomi în loc de 23 de perechi.

Există încă două tipuri de boală:

  • Mozaicismul este cel mai ușor tip de patologie care apare în 5% din cazuri. Este cauzată de nesepărtarea cromozomilor în timpul formării gametilor (celulelor sexuale) ale părinților. Din această cauză, în timpul dezvoltării fetale, celulele unor țesuturi și organe interne se vor dezvolta anormal..
  • Translocare. Motivul pentru acest tip de sindrom este transferul cromozomului 21 sau a unei părți a acestuia către alte unități structurale. Probabilitatea de a dezvolta această patologie este de 4%.

Prima descriere detaliată a bolii a fost făcută de medicul John Langdon Down în 1862. El a considerat-o a fi un tip de tulburare mintală care afectează aspectul unei persoane..

Până când motivele exacte pentru dezvoltarea bolii au fost numite în 1959, sindromul Down a fost strâns asociat cu rasismul. În acel moment, patologia se numea „mongolism” din cauza formării de pliuri peste pleoapa superioară la pacienți, similar cu epicantul raselor mongoloide. În 1965, acest nume a fost abolit, dar, în ciuda acestui fapt, în unele cărți medicale moderne de referință Sindromul Down este denumit „mongolism”.

Pentru persoanele cu sindrom Down, anumite caracteristici externe sunt caracteristice:

  1. Craniu anormal de scurt.
  2. Ceafa plata.
  3. Pliul gâtului la bebeluși.
  4. Brațe și picioare scurte.
  5. Gura deschisă constant din cauza slăbiciunii musculare.
  6. Nas plat și mic.
  7. Strabism.
  8. Hipermobilitate articulară.
  9. Gât scurt.
  10. Piept deformat.

În plus, persoanele cu un cromozom suplimentar suferă adesea de boli ale sistemului cardiovascular, leucemie și, de asemenea, rămân serios în urma dezvoltării fizice și mentale. În 75% din cazuri, se observă imbecilitate, fiecare cincime suferă de idioțenie și fiecare douăzeci de debilitate.

Cu o întârziere mintală ușoară, copiii cu sindrom Down pot fi învățați. Folosind tehnici speciale, ei pot învăța să numere, să scrie, să vorbească clar și articulat. De fapt, cu suficient efort și timp, oamenii bolnavi pot face cam același lucru ca oamenii sănătoși..

Din păcate, este imposibil să se evite dezvoltarea sindromului, dacă acesta a fost deja identificat. Prin urmare, după diagnosticarea unei patologii, 90% dintre femei recurg la avort. Sperăm că în curând genetica va face posibilă punerea în funcțiune și îndepărtarea cromozomilor umani suplimentari, precum și eliminarea altor anomalii genetice..

Citește și: Modelul sindromului Down: Putem fi frumoși și sexy

Autor: Candidat la științe medicale Anna Ivanovna Tikhomirova

Recenzent: candidat la științe medicale, profesorul Ivan Georgievich Maksakov