Sindromul Rett la copii

Sindromul Rett este o boală degenerativă care afectează sistemul nervos central. Această patologie este rară, progresivă și determinată genetic. De obicei, se dezvoltă la fete la o vârstă fragedă. Boala este clasificată ca o tulburare mentală și mentală. Deoarece cauza dezvoltării bolii este pusă la nivel molecular-celular, medicina modernă este capabilă să ofere doar tratament simptomatic al sindromului Rett.

Ce este sindromul Rett?

Sindromul Rett este o tulburare ereditară neuropsihiatrică care apare aproape exclusiv la fete

Vorbim despre o patologie genetică severă care este ereditară. Studiul său activ a început acum doar 15 ani. Înainte de aceasta, nu a fost efectuat niciun tratament pentru sindromul Rett..

Până în 1954, sindromul Rett a fost considerat una dintre formele de demență, astfel încât boala nu a fost considerată separat. Boala a fost descoperită de neurologul austriac Andreas Rett, care până în 1966 a reușit să izoleze sindromul într-o unitate nosologică separată. Dar la nivel internațional, patologia a fost recunoscută abia în 1983..

Studiile au identificat o incidență crescută a sindromului la copii din Ungaria, Norvegia și Italia..

Conform ICD, sindromul Rett este codul F84.2.

Cauzele patologiei

De la descoperirea sindromului, oamenii de știință au prezentat diverse teorii despre cauzele apariției acestuia:

  1. Natura genetică. Boala se dezvoltă datorită unei mutații genetice datorită numărului mare de legături de sânge din familie.
  2. Anomalii cromozomiale. Faptul este că în brațul scurt al cromozomului X există o regiune fragilă, care, potrivit oamenilor de știință, este responsabilă pentru formarea patologiei. Cu toate acestea, nu a fost încă posibil să se demonstreze legătura dintre dezvoltarea tulburărilor psihice și acest factor..
  3. Tulburări metabolice. Această teorie este cea mai puțin cunoscută și puțin dezvoltată..

Simptome

Tipice pentru această afecțiune sunt mișcările stereotipe, monotone ale mâinilor, frecarea, stoarcerea, deși nu sunt intenționate

În primele luni de viață, bebelușul arată ca un copil absolut sănătos și, prin urmare, medicii, de regulă, nu au suspiciuni cu privire la tulburări în dezvoltarea nou-născutului. Circumferința capului nu depășește norma, precum și caracteristicile comportamentului și activității.

Singurul simptom al sindromului Rett poate fi hipotensiunea musculară (scăderea tonusului muscular). În plus, se poate observa uneori paloarea pielii, o scădere a temperaturii corpului..

Primele semne de întârziere a dezvoltării devin vizibile cu 5 luni. Abilitățile motorii, cum ar fi răsturnarea și târârea, se dezvoltă lent. Mai târziu, este dificil pentru un copil cu sindrom Rett să stea în picioare și să stea.

Semnele care se dezvoltă după 1,5-2 ani sunt caracteristice patologiei:

  1. Prezența mișcărilor specifice ale mâinilor. Copilul își pierde treptat abilitatea de a ține diferite obiecte în mâini. Aceasta este însoțită de monotonie a mișcărilor, palpită la nivelul pieptului și atingere continuă a degetelor. Fetele cu acest sindrom se lovesc adesea cu mâinile pe diferite părți ale corpului și își mușcă degetele..
  2. Tulburări de dezvoltare mentală. Un pacient cu sindrom Rett este un copil cu retard mental, indiferent față de mediul înconjurător, care nu caută să învețe lumea. Chiar dacă bebelușul a dobândit abilități de conversație și percepție a celorlalți, cu siguranță le va pierde în viitor..
  3. Convulsii, inclusiv convulsii epileptice.
  4. Microcefalie severă. Datorită faptului că dezvoltarea creierului este suspendată, nici craniul nu crește..
  5. Scolioza progresivă. Datorită tonusului muscular scăzut la fiecare pacient cu un astfel de diagnostic, mai devreme sau mai târziu, apare o curbură a coloanei vertebrale..

Stadiile bolii

Există patru etape principale ale acestui sindrom. Fiecare dintre ele se caracterizează printr-un anumit tablou clinic:

  1. Primul stagiu. Abaterile inițiale apar la o vârstă fragedă, în perioada de la patru luni la doi ani. Există o întârziere în creșterea craniului, slăbiciune și letargie a mușchilor, precum și o lipsă totală de interes față de lumea înconjurătoare.
  2. A doua faza. Dacă un bebeluș dobândește abilități de vorbire și mișcare până la un an, atunci cu doi ani îi pierde în cele din urmă. În a doua etapă a bolii, apar tulburări de coordonare, probleme de respirație și apar manipulări caracteristice ale mâinilor. Unii copii încep să sufere de epilepsie. Această etapă se caracterizează prin inutilitatea absolută a terapiei simptomatice..
  3. Etapa a treia. Acoperă perioada de la trei la nouă ani și se caracterizează printr-un curs stabil. În acest stadiu, se manifestă o întârziere mentală profundă, o scădere a activității motorii până la amorțeala completă, împotriva căreia apar din când în când convulsii..
  4. Etapa a patra. Se caracterizează prin dezvoltarea unor tulburări ireversibile în coloana vertebrală. Curburile coloanei vertebrale iau forme extreme. Alimentarea cu sânge a extremităților inferioare este afectată. Atrofia musculaturii. Frecvența convulsiilor convulsive la pacienți scade până la vârsta de zece ani, dar capacitatea de mișcare dispare complet. O persoană poate rămâne în această stare timp de decenii..

Semnele sindromului Rett variază în funcție de cât de repede progresează boala. Depind și de caracteristicile organismului..

Diagnostic

Dacă bănuiți că apare această afecțiune, copilul este trimis pentru o examinare hardware. De regulă, implică următoarele proceduri:

  1. Studiul stării creierului folosind tomografia computerizată.
  2. Diagnosticare cu ultrasunete.
  3. Măsurarea EEG a activității bioelectrice a creierului.

Este o boală genetică, care constă din patru etape, care necesită reabilitare și muncă zilnică cu un specialist.

Un copil cu sindrom Rett este constrâns în mișcare din cauza prezenței tulburărilor musculare, în timp ce un autist recurge adesea la manipularea diferitelor obiecte. În plus, prima boală se caracterizează printr-o încetinire a creșterii capului, convulsii convulsive, dificultăți de respirație..

Tratament

Cu cât începe mai devreme terapia pentru această boală, cu atât mai bine. Din păcate, medicina modernă nu poate decât să atenueze manifestările simptomatice ale sindromului Rett. Modificările patologice din organism sunt ireversibile..

Terapia medicamentoasă

Acțiunea medicamentelor vizează ameliorarea manifestărilor patologice și ameliorarea stării pacienților. Cel mai adesea, sunt prescrise medicamente din următoarele grupuri:

  1. Anticonvulsivante (carbamazepină). Folosit pentru a preveni convulsiile epileptice.
  2. Mijloace de îmbunătățire a funcției creierului și de stimulare a circulației sângelui (nootropice etc.).
  3. Melatonina și barbituricele ajută la reglarea tiparelor de somn.

Un alt remediu eficient este Lamotrigina. Împiedică pătrunderea sării monosodice în lichidul cefalorahidian, ameliorând starea pacienților cu sindrom Rett.

Medicamentele vizează îmbunătățirea stării și ameliorarea atacurilor.

Alte metode

Pe lângă administrarea de medicamente, medicii recomandă pacienților lor o dietă specială. De regulă, este compilat individual și are ca scop creșterea în greutate. Dieta ar trebui să fie bogată în calorii, bogată în vitamine și fibre.

Se recomandă hrănirea frecventă.

În plus, copiilor cu sindrom Rett li se prescriu exerciții speciale și masaj. Aceste proceduri vă permit să stimulați tonusul muscular, să opriți degradarea sistemului muscular..

Mulți experți spun că muzica are un efect benefic asupra corpului pacientului. Trezește interesul pentru lumea din jurul nostru și are un efect calmant..

Tehnologia este în curs de dezvoltare pentru a trata astfel de pacienți. Se bazează pe implantarea de celule stem speciale la un copil. Această tehnică a fost deja testată cu succes pe rozătoare de laborator și aprobată de un număr de oameni de știință din întreaga lume. Rămâne de sperat că cercetarea va fi finalizată în curând, iar persoanele diagnosticate cu sindrom Rett atipic vor avea șanse pentru o viață împlinită..

Prognoza

În prezent, sindromul Rett nu răspunde la tratament. Chiar și cu cea mai modernă terapie, copilul nu va deveni sănătos, nu va începe să reacționeze la obiectele din jurul său și nu va restabili funcția motorie. Dar, prin tehnici moderne, puteți reduce rata de degradare a corpului..

Mulți oameni se întreabă cât trăiesc cu sindromul Rett? Majoritatea pacienților cu acest diagnostic reușesc să trăiască mai mult de 40-50 de ani. Cu toate acestea, riscul de deces subit la pacienții cu sindrom Rett este ridicat. Moartea poate apărea din cauza insuficienței respiratorii sau multiple a organelor, accident vascular cerebral.

Sindromul Rett: dezvoltare, manifestări, diagnostic, tratament

Sindromul Rett este o patologie congenitală a creierului, caracterizată printr-o dezvoltare inadecvată a psihicului cu inteligență afectată și care duce la inadaptare socială. Această tulburare genetică neuropsihică este cauzată de mutații genetice. Se manifestă prin întârziere mentală progresivă în principal la fete, hipotonie musculară, instabilitate a mersului, scolioză, constipație, pierderea abilităților dobândite, tulburări respiratorii, pareză și paralizie. Mecanismul de moștenire a sindromului Rett este dominant, legat de cromozomul X. Sindromul la băieți este extrem de rar. O au incompatibilă cu viața.

Sindromul a fost descoperit în 1954 de către un neuropsihiatru din Austria A. Rett, datorită căruia și-a primit numele. A fost selectată ca o nosologie separată mult mai târziu: după aproximativ 10 ani. Cauzele și patogeneza patologiei sunt în prezent necunoscute. Oamenii de știință cred că mutația spontană a genelor de pe cromozomul X este sursa acestei probleme..

În primul an de viață, un copil bolnav se dezvoltă normal. Mai aproape de un an și jumătate, fetele cu sindrom Rett încep să-și piardă abilitățile dobândite de vorbire, motorie și rol de subiect. Mișcările lor devin stereotipate, monotone și inhibate, își pierd caracterul intenționat. Își strâng mâinile, își strâng degetele, își freacă mâinile. Copiii bolnavi comunică cu mare dificultate: adesea se aruncă în ei înșiși, se retrag, apoi strigă brusc, plâng fără motiv. Râsul nefiresc este repede înlocuit de țipete sălbatice. Copiii cu sindrom Rett au dificultăți de învățare. Nici măcar nu pot merge pe cont propriu.

Semnele externe ale patologiei sunt brațele și picioarele mici, o încetinire a ritmului de creștere a capului, semne de microcefalie. Boala progresează constant și duce la întârziere mentală severă, pierderea abilităților de auto-îngrijire și imobilitate. Pacienții cu sindrom Rett sunt predispuși la suferințe gastro-intestinale și convulsii.

copii cu sindrom Rett

Diagnosticul bolii constă într-un examen neurologic, RMN creierului, EEG și cercetări genetice moleculare. Sindromul Rett este incurabil. Pacienților li se prezintă terapie simptomatică, al cărei scop este de a reduce severitatea manifestărilor individuale ale bolii și de a atenua starea generală a pacientului.

Cauze

Caracteristicile etiopatogenetice ale sindromului Rett sunt destul de complexe. Acestea sunt cauzate de interacțiunea diferitelor gene și de influența lor asupra creierului. Cauza principală a patologiei este o mutație spontană a genei cromozomului X, care duce la încetarea expresiei sale. Această genă codifică o proteină specifică care reglează transcrierea anumitor secțiuni ale ADN-ului. În sindromul Rett, inhibarea genelor este afectată, rezultând țesutul neuronal malformat. O altă teorie a originii patologiei este fragilitatea uneia dintre secțiunile brațului scurt al cromozomului X.

La pacienți, ultrastructura celulelor nervoase este perturbată: acestea scad în volum, numărul de dendrite se modifică. Celulele creierului nu sunt distruse, dar încep să se dezvolte incorect. Formarea obstrucționată a țesutului nervos nu este în niciun fel legată de procesul de distrugere a neuronilor. Oamenii de știință observă că, în cazul sindromului Rett, dimensiunea creierului este redusă cu 20% comparativ cu norma de vârstă. La pacienți, procesele de inhibare predomină în creier. Acest lucru se reflectă în fiziologia sistemului nervos central, în structura sa morfologică și se manifestă într-un tablou clinic caracteristic..

Dacă această genă este complet absentă în genom, fătul moare în uter. Condiția fatală este caracteristică în principal băieților. Un făt feminin are doi cromozomi, unul normal și unul defect. Acest lucru îi permite să trăiască pentru a vedea nașterea. Bărbații au un singur cromozom X. Dacă poartă gena defectă, atunci fătul nu are o copie normală a genei și cel mai adesea moare. În cazurile atipice, sindromul Rett se dezvoltă la băieți și este însoțit de un tablou clinic mai puțin viu.

În prezent, majoritatea oamenilor de știință sunt înclinați către teoria ereditară. Cu toate acestea, disputele privind factorii etiopatogenetici ai bolii în lumea științifică sunt încă în curs..

O teorie mai puțin cunoscută a dezvoltării patologiei este metabolică. Înțelesul său este că boala apare ca urmare a tulburărilor metabolice cauzate de disfuncția mitocondrială.

În prezent, niciuna dintre aceste teorii nu a fost dovedită de oamenii de știință. Ei nu au reușit încă să stabilească un anumit model care să le permită să afirme relația sută la sută între cauză și efect..

Factorii care contribuie la dezvoltarea patologiei:

  • Managementul inadecvat al sarcinii,
  • Dependența mamei însărcinate de obiceiurile proaste,
  • Prezența unui număr mare de legături de sânge în genealogia unei persoane.

Simptome

Primele semne clinice ale patologiei apar până la sfârșitul primului an de viață. Până la un an, un copil cu sindrom Rett crește și se dezvoltă în ritmul obișnuit.

Primele semne ale bolii:

  1. Hipotermie,
  2. Hiperhidroza,
  3. Piele palida,
  4. Dificultate de rulare de la burta la spate,
  5. Probleme de târâre și ședere.

Copiii bolnavi rămân în urmă cu semenii în înălțime, au brațele și picioarele disproporționate în raport cu corpul, încep să meargă târziu, deseori regurgitează, respiră rapid și superficial, suferă de episoade de stop respirator brusc și convulsii convulsive, au o întârziere a abilităților motorii și a vorbirii.

La copii bolnavi, apar mișcări specifice mâinilor, abilitățile de a ține obiecte dispar, apar mișcări monotone - atingere cu degetele sau palpită la nivelul pieptului, strângerea pumnilor, împletirea degetelor, aducerea mâinilor la față, punerea lor în gură, mușcarea mâinilor sau lovirea lor pe diferite părți ale corpului... Mișcările mâinilor nu dispar complet; devin neobișnuite. Dezvoltarea mentală se caracterizează prin retard mental și lipsa activității cognitive, pierderea rapidă a abilităților dobândite. Pacienții dezvoltă microcefalie, apar convulsii convulsive, iar scolioza se formează din cauza distoniei mușchilor spatelui. Disproporția capului în raport cu restul corpului devine foarte vizibilă mai aproape de an.

Copiii bolnavi sunt asociali. Nu reacționează la niciun stimul extern și se comportă ca pacienții cu autism. Hiperexcitabilitatea, plânsul paroxistic, neputința absolută sunt semne caracteristice ale patologiei. Copiii cu sindrom Rett se pot leagăna dintr-o parte în alta pentru o lungă perioadă de timp și pot trece de la picior la picior. Unele au un prag de durere ridicat. Arată agresivitate față de ei înșiși și de ceilalți: îi bat pe cei dragi și pe ei înșiși, își mușcă unghiile, se zgârie.

Până la vârsta de patru ani, creșterea creierului la copiii bolnavi se oprește complet. Acest lucru duce la disfuncția sistemului nervos autonom. Creșterea scheletului copilului încetinește, mușchii se atrofiază, organele interne încetează să funcționeze normal.

Odată cu vârsta, convulsiile, insomnia și demența sunt înlocuite de parkinsonism, tulburări persistente ale inimii și vaselor de sânge și căderea părului. Pacienții au adesea dismorfism al feței, ceea ce le conferă un aspect deosebit. Femeile cu sindrom Rett sunt fertile, adică sunt capabile să conceapă un copil.

Progresia bolii se caracterizează printr-o anumită stadializare:

  • Prima etapă este stagnarea. Durează până la 2,5 ani și se manifestă prin următoarele simptome: scăderea tonusului muscular, slăbiciune musculară, întârzierea dezvoltării psihomotorii, apatie, lipsa de interes față de oameni și jucării în jur, creșterea lentă a picioarelor și a mâinilor în lungime, rata insuficientă de creștere a capului, disfuncție hepatică, inima, tractul gastro-intestinal. Tratamentul început în această etapă poate opri progresia sindromului Rett.
  • A doua etapă - regresia durează în medie doi ani. Clinicienii diagnosticează această etapă ca encefalită. Semnele clinice devin mai pronunțate. Copilul este neliniștit, capricios, nu doarme bine și pierde rapid abilitățile dobândite. În acest stadiu, procesul de respirație este întrerupt: apare periodic apnee, apar semne de hiperventilație - atacuri de mișcări rapide și profunde de respirație. Tulburările respiratorii apar în timp ce pacientul este treaz și dispar în timpul somnului. Tulburările neurologice sunt caracteristice: ataxie, convulsii, stereotipuri frecvente. Mișcările intenționate sunt înlocuite de gesturi haotice, incontrolabile. Convulsiile convulsive sunt însoțite de strângere manuală cu o tranziție bruscă de la detașare și lipsa de emoție la țipete puternice. Tratamentul simptomatic al sindromului Rett în această etapă rămâne nereușit..
  • A treia etapă a stabilității relative durează de la 4 la 15 ani. Se caracterizează printr-un curs stabil și o posibilă îmbunătățire a stării copilului. În acest moment, semnele progresiei bolii dispar practic, fondul emoțional și somnul sunt normalizate. La pacienți, atacurile convulsive devin mai frecvente, se formează o întârziere mentală profundă, apar hiperkinezie și tulburări extrapiramidale, în care zvâcnirile sunt înlocuite de „stupoare” și amorțeală.
  • A patra etapă este o scădere a frecvenței convulsiilor până la dispariția lor completă. Pacienții pierd mobilitate, atrofie musculară, tulburări vasculare la nivelul picioarelor, ulcere trofice și diverse forme de curbură a coloanei vertebrale. O creștere a tonusului muscular la nivelul membrelor individuale duce la formarea contracturilor. La pacienți, greutatea corporală scade până la gradul extrem de epuizare. În ciuda abaterilor semnificative în dezvoltarea fizică, pacienții au pubertate completă. Ultima etapă este observată la adulți și durează până la sfârșitul vieții pacientului.

Toate simptomele de mai sus fac posibilă determinarea în ce stadiu este un pacient cu sindrom Rett. Semnele bolii pot varia în funcție de rata de progresie a bolii și de unele caracteristici individuale ale corpului.

Diagnostic

Diagnosticul patologiei se bazează pe datele istoriei vieții pacientului și a stării sale neurologice, a rezultatelor rezonanței magnetice nucleare și a electroencefalografiei, precum și a analizei genetice moleculare..

Semne tipice ale sindromului Rett, care vă permit să suspectați această afecțiune:

  1. dezvoltarea normală a copilului până la 6-12 luni,
  2. hipotensiune musculară,
  3. anxietate fără cauză în copilăria timpurie,
  4. ataxie,
  5. convulsii frecvente,
  6. pierderea abilităților dobândite,
  7. retard mintal mai târziu în viață,
  8. amiotrofie,
  9. scolioza,
  10. convulsii.

Specialiștii măsoară circumferința capului copilului și intervievează părinții în detaliu. Examinarea vizuală vă permite să detectați decalajul de creștere al pacientului de la colegii lor, o scădere a circumferinței capului și o lipsă de vorbire.

  • Rezultatele RMN ale creierului - dimensiuni mici ale organelor, netezimea circumvoluțiilor cerebrale, fără margine clară între substanța gri și cea albă.
  • Date encefalografice - o scădere a activității de fond a creierului și o slăbire puternică a reacției la stimulii externi.
  • Analiza genetică medicală oferă informații precise de diagnostic prin detectarea mutațiilor genei cromozomului X. Cariotiparea moleculară detectează anomalii genetice asociate cu dezvoltarea bolii.
  • Ecografia organelor interne este o metodă auxiliară care vă permite să stabiliți această patologie. Copiii bolnavi au de obicei rinichi, inimă, ficat subdezvoltat.
  • Radiografia picioarelor și a mâinilor - scurtarea ulnei, a patra oase metatarsiene și metacarpiene.

Tratament

Sindromul Rett este o boală genetică care nu este absolut supusă terapiei. Medicina modernă este neputincioasă asupra geneticii. Tratamentul simptomatic care face viața mai ușoară pentru pacienți este, de asemenea, plin de dificultăți. Sindromul Rett este în prezent tratat în centre specializate de reabilitare, care sunt disponibile în aproape toate orașele importante ale țării noastre. Specialiștii centrelor organizează cursuri de dezvoltare, adaptând pacienții mici la lumea din jur.

Terapia medicamentoasă înmoaie manifestările simptomatice ale patologiei și ameliorează starea generală. Pacienților li se prescriu:

  1. Medicamentele nootropice care îmbunătățesc microcirculația cerebrală și stimulează activitatea organului - „Piracetam”, „Vinpocetin”, „Cinorizin”, „Mexidol”, cu toate acestea, nu s-a observat niciun efect semnificativ din utilizarea lor,
  2. Ajutoare pentru dormit pe bază de melatonină - „Melaxen”, „Circadin”, „Trazodon”,
  3. Anticonvulsivante care blochează convulsiile epileptice - „Carbamazepină”, „Valparin”,
  4. Stimulanți ai receptorilor dopaminei - „Bromocriptină”, „Tolcapon”, „Levodopa”,
  5. Medicamente psihotrope - "Phenibut", "Glicină", ​​"Noofen",
  6. Medicamente pentru tratamentul bolilor inimii, ficatului, splinei.

Dieta terapeutică este indicată pentru a preveni epuizarea pacienților. Sunt recomandate mesele frecvente și fracționate, utilizarea alimentelor bogate în grăsimi, fibre și vitamine. Dieta este făcută individual pentru fiecare pacient pentru creșterea în greutate.

Procedurile de fizioterapie, masajul terapeutic, terapia prin efort sunt componente indispensabile unui proces complex de tratament. Astfel de activități contribuie la dezvoltarea membrelor copilului, sporesc flexibilitatea acestora și stimulează tonusul muscular. Masajul și gimnastica mențin sistemul musculo-scheletic în stare bună și rezistă degradării ulterioare.

Tratamentul muzical este utilizat în mod activ în sindromul Rett. Această terapie are un efect benefic asupra corpului, calmează și stimulează interesul pentru lumea din jurul nostru. Lucrul cu un defectolog, psiholog, osteopat ajută un copil să-și îmbunătățească abilitățile de comunicare și motricitate. Osteopatia are un efect pozitiv asupra stării coloanei vertebrale. Terapia manuală este de obicei combinată cu alte metode de reabilitare. Un efect bun este dat de cursurile cu animale special antrenate, hidrorehabilitarea, artoterapia.

În prezent, se efectuează studii genetice și farmacologice ale diferitelor grupuri de medicamente pentru tratamentul sindromului Rett..

Prognozele

Prognosticul sindromului Rett este ambiguu. Boala duce în mod constant la întârziere mentală severă, la o serie de tulburări motorii și neurologice. Speranța de viață a pacienților cu această patologie cu îngrijire adecvată și tratament simptomatic în cazuri rare este de 40-50 de ani. Dar cel mai adesea, pacienții mor în copilăria timpurie. Principala cauză a decesului este insuficiența respiratorie sau a organelor multiple.

În prezent, oamenii de știință dezvoltă celule stem speciale care vor ajuta la depășirea acestei teribile boli. Implantarea lor în corp va face posibilă rezistența cu succes la progresia bolii. Oamenii de știință moderni au demonstrat experimental că sindromul Rett și simptomele acestuia sunt complet reversibile. Dacă funcția genei este restabilită, atunci tulburările neurologice pe care le provoacă această mutație pot fi eliminate. Aceste studii oferă părinților și furnizorilor de asistență medicală o mare speranță pentru restabilirea majorității funcțiilor pierdute..

Deoarece sindromul Rett este o tulburare genetică, dezvoltarea sa nu poate fi prevenită. Prevenirea patologiei constă în efectuarea unui screening cu ultrasunete pentru toate femeile însărcinate. Cuplurile căsătorite cu antecedente de tulburări cromozomiale, în scop preventiv, consultă un genetician. Testele genetice în procesul de transport al unui copil vă permit să identificați o abatere și să luați o decizie cu privire la oportunitatea întreruperii unei sarcini..

Se crede că încălcările genotipului uman provoacă factori negativi - o situație ecologică dificilă și obiceiuri proaste. Specialiștii oferă recomandări generale pacienților lor: să ducă un stil de viață sănătos, să mănânce corect, să facă sport și să le monitorizeze starea de bine. Femeile în timpul sarcinii trebuie, de asemenea, să monitorizeze cursul adecvat de gestație și să viziteze în mod regulat un obstetrician-ginecolog.

Sindromul Rett este o afecțiune rară care este diagnosticată în primul rând la fete. Este imposibil să-l învingi complet. Medicina modernă oferă diverse medicamente pentru a reduce simptomele bolii. Părinții nu trebuie descurajați, ci trebuie să-și amintească că un copil bolnav are nevoie de atitudine atentă, dragoste și sprijin. Urmând întreaga gamă de recomandări medicale, puteți atenua în mod semnificativ starea bebelușului și îmbunătăți viața acestuia..

Sindromul Rett

Sindromul Rett este o tulburare genetică caracterizată prin afectarea dezvoltării sistemului nervos din cauza lipsei de inhibare a anumitor gene. Manifestările acestei afecțiuni sunt întârzierea mentală progresivă la fete (cu forme atipice extrem de rare - și la băieți), hipotensiune musculară, ataxie, curbură a coloanei vertebrale. Diagnosticul sindromului Rett se bazează pe date dintr-un examen general și neurologic, imagistica prin rezonanță magnetică, electroencefalografie și analize genetice moleculare. Nu există un tratament specific (există doar anumite evoluții cu rezultate încurajatoare în experimentele pe animale), terapia simptomatică este utilizată pentru a atenua starea pacientului.

  • Cauzele sindromului Rett
  • Simptomele sindromului Rett
  • Diagnosticul și tratamentul sindromului Rett
    • Predicția și prevenirea sindromului Rett
  • Prețurile tratamentului

Informatii generale

Sindromul Rett este o boală neuropsihiatrică genetică care se dezvoltă aproape întotdeauna la fete și se manifestă ca un grad sever de întârziere mintală. Această patologie a fost identificată pentru prima dată în 1954 de neurologul austriac A. Rett, cu toate acestea, ca o unitate nosologică separată, el a izolat această boală abia în 1966. Sindromul Rett a devenit cunoscut pe scară largă în lumea științifică în 1983, după cercetările lui B. Hagberg. Această afecțiune este destul de frecventă - incidența sa este de aproximativ 1: 10-15 mii de fete nou-născute, în total, până acum au fost descrise câteva zeci de mii de cazuri de patologie. Mecanismul de moștenire a sindromului Rett este dominant, legat de cromozomul X, motiv pentru care se găsește aproape întotdeauna la fete. La băieți, din cauza absenței unui cromozom X asociat, daunele genetice care duc la această boală sunt aproape întotdeauna fatale. Cu toate acestea, există mai multe forme atipice ale sindromului Rett, caracterizate printr-un tablou clinic mai lin și, prin urmare, care afectează bărbații. În plus, la băieți, această patologie se poate dezvolta în prezența unui cromozom X suplimentar - sindromul Klinefelter.

Cauzele sindromului Rett

Etiologia și patogeneza sindromului Rett sunt destul de complexe și se datorează interacțiunii diferitelor gene și influenței lor asupra dezvoltării creierului uman. Cauza principală a bolii este o mutație fără sens (conform unor rapoarte, mutațiile fără sens duc la tulburări similare) ale genei MECP2 situată pe cromozomul X, ca urmare a căreia expresia sa se oprește complet. Codifică o proteină specifică numită proteina 2 de legare a metil-CpG, care este implicată în reglarea transcripției anumitor regiuni ADN. Această proteină conține două domenii, dintre care unul facilitează atașarea sa la regiunile metilate ale cromozomilor (care sunt situate în apropierea genelor care reglează dezvoltarea creierului), iar al doilea acționează ca un represor transcripțional. Cauza sindromului Rett este tocmai lipsa inhibiției unor gene, ceea ce duce la o încălcare a formării țesutului nervos.

În același timp, sindromul Rett nu poate fi considerat o boală neurodegenerativă, deoarece nu provoacă distrugerea neuronilor sau neuroglia. Studiile histologice ale țesutului cerebral al pacienților relevă o încălcare a ultrastructurii celulelor nervoase - o scădere a dimensiunii, o modificare a numărului de dendrite și formarea dificilă a țesuturilor nervoase. Volumul neurogliei în sindromul Rett este redus, ca urmare a acestui fapt, la nivel macroscopic, dimensiunea creierului scade, de asemenea, cu 20-30% comparativ cu norma de vârstă. Unul dintre motivele proceselor de mai sus este lipsa inhibării eliberării enzimei GAD67 (inhibarea genei acestei enzime este realizată de proteina 2 care leagă metil-CpG), care, la rândul său, duce la o creștere a concentrației transmițătorilor inhibitori din grupul GABA. Ca rezultat, la pacienții cu sindrom Rett, există o prevalență semnificativă a proceselor de inhibare în creier, care se reflectă nu numai în fiziologia sistemului nervos central, ci și în structura sa morfologică..

Geneticienii au descoperit că absența completă a genei MECP2 normale în genom în marea majoritate a cazurilor este o afecțiune letală și duce adesea la moartea intrauterină a fătului. Această afecțiune apare la băieți (datorită prezenței unui singur cromozom X) sau la fetele homozigote, ceea ce este extrem de rar. Din această cauză, există o prevalență absolută a pacienților de sex feminin în distribuția sexuală a sindromului Rett. Mutațiile genei MECP2 în cele mai multe cazuri sunt spontane sau germinale - probabil 70% din cazurile acestei boli sunt cauzate de un defect genetic al cromozomului X din celulele germinale ale tatălui. Defectele acestei gene duc la alte patologii ale sistemului nervos central - varianta Zapel, sindromul Loub (retard mintal legat de X la băieți) și encefalopatie congenitală. Unii cercetători atribuie aceste condiții unor forme atipice ale sindromului Rett..

Simptomele sindromului Rett

La fetele nou-născute, sindromul Rett nu se manifestă la început, în primele 6-12 luni, dezvoltarea copilului are loc în ritmul obișnuit, fără nicio abatere. În viitor, progresia bolii se caracterizează printr-o anumită stadializare. Prima etapă a sindromului Rett, care apare cel mai adesea la vârsta de 6 luni până la 2,5 ani, se caracterizează prin apariția hipotensiunii musculare la copil, întârzierea dezvoltării psihomotorii, urmată de rămânerea în urmă a colegilor, pierderea interesului pentru jocuri și a persoanelor din jurul său. Medicii pediatri observă o creștere mai lentă decât normală a picioarelor și mâinilor în lungime și o creștere mai lentă a circumferinței capului. Uneori, pe lângă manifestările neurologice, poate exista o încălcare a ficatului, a inimii, a tractului gastro-intestinal.

A doua etapă a sindromului Rett se caracterizează prin manifestări clinice mai pronunțate. Se dezvoltă în decurs de 1-2 ani de la apariția primelor simptome ale bolii, în timp ce copilul are mai întâi anxietate și tulburări de somn. Apoi, destul de repede, în doar câteva săptămâni, pacienții cu sindrom Rett pierd aproape toate abilitățile pe care le-au dobândit până acum - vorbirea se pierde, capacitatea de a merge dispare. De asemenea, pentru această etapă a dezvoltării patologiei, sunt caracteristice tulburările respiratorii - perioadele de apnee de 1-2 minute pot fi intercalate cu atacuri de mișcări rapide și profunde de respirație (hiperventilație). Tulburările respiratorii în sindromul Rett se disting prin prezența numai atunci când pacientul este treaz și absent în timpul somnului. Apar adesea numeroase tulburări neurologice: ataxie, convulsii epileptice, mișcări stereotipe frecvent repetitive.

A treia etapă a sindromului Rett se numește pseudo-staționară, deoarece prezintă semne mici de progresie a bolii. De obicei durează de la 4 la 15 ani, starea pacienților este stabilă, cu toate acestea, se observă convulsii convulsive, întârziere mentală profundă, hiperkinezie. În majoritatea cazurilor de sindrom Rett, această etapă se termină prin pubertate. A patra etapă a sindromului Rett se caracterizează printr-o scădere a frecvenței crizelor epileptice până la dispariția lor odată cu progresia tulburărilor de mișcare. Majoritatea pacienților își pierd complet mobilitatea, apare atrofia musculară, tulburări vasculare la nivelul extremităților inferioare, care pot duce la dezvoltarea ulcerelor trofice. Datorită slăbiciunii mușchiului spate în sindromul Rett, apare scolioza sau alte forme de curbură a coloanei vertebrale.

Diagnosticul și tratamentul sindromului Rett

Diagnosticul sindromului Rett se face pe baza studierii istoricului pacientului, a stării sale actuale, a imagisticii prin rezonanță magnetică și a encefalografiei, a analizelor genetice moleculare. Studiul istoriei ereditare, de regulă, nu are prea mult sens din cauza naturii sporadice a mutațiilor genei MECP2. Tipice pentru sindromul Rett sunt dezvoltarea normală a copilului până la 6-12 luni, debutul hipotensiunii musculare și anxietății în copilăria timpurie, apariția ulterioară a ataxiei și a convulsiilor epileptice frecvente și pierderea rapidă a abilităților dobândite. În viitor, pacienții prezintă retard mental sever, slăbiciune musculară (până la atrofie), curbură a coloanei vertebrale, convulsii convulsive.

La examinarea pacienților cu sindrom Rett, întârzierea creșterii și arestarea acestuia, se relevă o scădere accentuată a circumferinței capului și lipsa vorbirii (ecolalia este caracteristică în etapele inițiale ale patologiei). Imagistica prin rezonanță magnetică a creierului relevă o scădere a dimensiunii unui organ, o diferențiere indistinctă a substanței gri și albă, ganglionilor bazali și o scădere a plierii cortexului cerebral. O electroencefalogramă confirmă o scădere a activității de fond a creierului și un răspuns puternic slăbit la stimulii externi. Informațiile de diagnostic cele mai exacte sunt furnizate de metodele geneticii moderne - căutarea de deleții la locusul genei MECP2 sau secvențierea directă a secvenței sale pentru identificarea mutațiilor. O astfel de confirmare a sindromului Rett este posibilă în cadrul diagnosticului prenatal al bolilor genetice. Un rol auxiliar în stabilirea acestei afecțiuni poate fi jucat de o examinare a organelor interne (de exemplu, prin metode cu ultrasunete) - la 20-30% dintre pacienți se detectează subdezvoltarea ficatului sau a splinei..

În prezent nu există un tratament specific pentru sindromul Rett. Există date încurajatoare de la unele laboratoare de cercetare, ai căror angajați au fost capabili să „activeze” gena MECP2 la șoareci și astfel să ajungă la dispariția simptomelor bolii. În domeniul medicinei practice, doar terapia simptomatică este încă disponibilă, cu toate acestea, este asociată și cu o serie de dificultăți - în special, convulsiile epileptice din această boală sunt dificil de eliminat cu anticonvulsivante. De asemenea, pentru tratamentul sindromului Rett se utilizează medicamente nootrope, tulburările de somn sunt corectate cu hipnotice din grupul barbituricelor sau melatoninei.

Predicția și prevenirea sindromului Rett

Prognosticul sindromului Rett este nefavorabil, deoarece această boală duce în mod constant la întârziere mentală severă, precum și la o serie de tulburări motorii și neurologice. Pacienții cu această patologie, cu îngrijire adecvată și tratament simptomatic, pot trăi până la 40-50 de ani, dar riscul lor de moarte subită este destul de mare. Prezența malformațiilor organelor interne agravează semnificativ prognosticul sindromului Rett și reduce speranța de viață a pacienților, care apare în aproximativ o treime din cazuri. Principala cauză a decesului este insuficiența respiratorie sau multiplă a organelor și moartea subită; la adulți, riscul de accident vascular cerebral este, de asemenea, ridicat. Prevenirea sindromului Rett este posibilă numai sub forma diagnosticului prenatal al acestei boli prin metode genetice. În prezența unei forme defecte a genei MECP2 la un băiat, se poate observa o încălcare a formării creierului și a organelor interne în timpul examinărilor cu ultrasunete preventive în timpul sarcinii.