Boala Huntington (coreea Huntington)

Coreea lui Huntington (sinonim: boala Huntington) este o afecțiune genetică rară care afectează sistemul nervos. Patologia se manifestă spontan la persoanele cu vârsta peste 30 de ani, se caracterizează prin hiperkinezie, progresează rapid și duce la demență. Boala este incurabilă, terapia vizează ameliorarea simptomelor și reducerea ratei de progresie a bolii.

Despre boală

Coreea de Huntington este o tulburare moștenită care apare de obicei între 20 și 50 de ani

Hiperchineza este o mișcare brusc necontrolată cauzată de o perturbare a conexiunilor din creier. Coreea este o tulburare neurologică în care o persoană nu își poate controla pe deplin corpul, ca urmare, periodic apar atacuri de mișcări haotice bruste, care amintesc de un dans. Această încălcare se mai numește „dansul Sfântului Vitus”.

Dacă coreea în sine este un sindrom neurologic secundar destul de comun, boala cunoscută sub numele de coreea Huntington este o tulburare genetică primară..

Patologia este foarte rară, dar aparține celor mai frecvente boli ereditare care afectează sistemul nervos. Principala caracteristică este vârsta la care apar primele semne ale coreei lui Huntington. Spre deosebire de multe alte patologii genetice, această boală se manifestă mai întâi nu în copilărie, ci la vârsta adultă. Primele simptome sunt adesea diagnosticate la 25-50 de ani, vârsta medie a pacienților este de 33 de ani. Astăzi, nu există metode fiabile de diagnostic pre-simptomatic al coreei Huntington, precum și terapie specifică. Prognosticul acestei patologii este nefavorabil. Speranța de viață este rareori mai mult de 10 ani de la manifestarea inițială a bolii.

În Clasificarea internațională a bolilor ICD-10, coreea Huntington este desemnată prin codul G10.0. Conform statisticilor, la bărbați această boală este diagnosticată de 2 ori mai des decât la femei..

Cauzele bolii

Boala este de natură genetică și este cauzată de o mutație a genei HTT. Datorită unei mutații genetice, conexiunile neuronale din creier responsabile de coordonarea mișcărilor, tonusul muscular și controlul corpului sunt distruse.

Tipul de moștenire a acestei boli este autosomal dominant. Acest lucru provoacă un risc ridicat de transfer de gene la descendenți într-un cuplu, în care unul dintre parteneri suferă de această boală..

În copilărie, coreea lui Huntington nu apare aproape niciodată. În cazul în care ambii părinți au o genă mutantă și o transmit copilului, manifestarea timpurie a bolii este posibilă, în timpul pubertății. Astfel de cazuri reprezintă nu mai mult de 6% din numărul total de pacienți. În același timp, patologia progresează foarte repede, ceea ce duce la moarte la aproximativ 5 ani de la manifestarea inițială a hiperkineziei.

Simptome

Odată cu boala, pot apărea convulsii

Ce este coreea lui Huntington poate fi înțeleasă din fotografiile pacienților, care înfățișează oameni care îngheață în poziții nenaturale. Manifestări și simptome ale coreei Huntington:

  • neliniște și agitație la începutul dezvoltării procesului patologic;
  • expresii faciale incontrolabile;
  • mișcări spontane ale membrelor;
  • exacerbarea hiperkineziei pe fondul tensiunii psihoemotive și al stresului;
  • convulsii;
  • schimbări în vorbire;
  • distrugerea personalității;
  • psihoze și halucinații;
  • dementa (dementa).

Coreea lui Huntington se manifestă prin neliniște în primele etape. O persoană devine agitată, tinde să facă multe mișcări ale membrelor cu o amplitudine mică, discursul său capătă o oarecare expresivitate, iar expresiile și gesturile feței se intensifică în mod vizibil, dobândind o anumită pretenție și teatralitate. După ceva timp, pacientul încetează să controleze pe deplin expresiile faciale, prin urmare apar grimase spontane și crampe ale mușchilor feței.

În stadiile inițiale ale modificărilor sistemului nervos central, manifestările bolii ar putea să nu fie evidente pentru cei din jur, totuși, în timp, starea pacientului se agravează, există zvâcniri bruște ale brațelor și picioarelor și eversiune a gâtului. Toate mișcările sunt ca un clovn sau un dans grotesc. Mișcările sunt haotice, cu intensitate și amplitudine diferite. Convulsiile încep spontan și cresc în timp.

În timp, incapacitatea de a controla mișcările ochilor se adaugă simptomelor. Mușchii încetează să asculte persoana, care se manifestă prin clipire frecventă, rulare necontrolată sau ieșirea din ochi.

Forma mentală a bolii se caracterizează printr-o psihoză care se dezvoltă rapid

Datorită incapacității de a controla expresiile faciale, pacienții au adesea probleme cu vorbirea. Acest lucru se manifestă ca intonații teatrale, o tendință spre pauze lungi și întinderea vocalelor, apariția sunetelor străine în timpul conversației, de exemplu, buze puternice și suspine dese.

De asemenea, mersul pacientului se schimbă. Persoana începe să se legene când merge, își amestecă picioarele, dă din cap. Adesea, pacienții își întorc gâtul în lateral în timp ce merg pe jos.

Schimbările ireversibile ale personalității încep suficient de repede. Pacientul devine temperat și agresiv, prezintă răspunsuri inadecvate la stimuli comuni. Mulți pacienți se confruntă cu obsesii, halucinații, iluzii. Unii pacienți manifestă interes pentru alcool, jocuri de noroc, fumat.

Unul dintre simptomele specifice bolii Huntington este hipersexualitatea, care se manifestă atunci când comunică cu persoane de sex opus sau în nevoia de autosatisfacție..

Schimbările de caracter indică apariția dezvoltării demenței - demență. Acest lucru se manifestă printr-o deteriorare rapidă a abilităților cognitive - memorie, viteza de reacție, capacitatea de a învăța și de a accepta informații noi.

În funcție de gradul de manifestare a simptomelor, se disting trei forme ale bolii:

  • coreea hiperkinetică;
  • akinetic-rigid;
  • forma mentală.

Forma hiperkinetică se caracterizează prin mișcări spontane necontrolate și tulburări de vorbire datorate hiperkineziei mușchilor vorbirii. Cu toate acestea, pot exista și crize periodice și mișcări necontrolate ale ochilor în timpul somnului..

Forma acinetic-rigidă a patologiei se manifestă prin hipertonie musculară severă cu hiperkinezie rară, dar dureroasă..

Forma mentală a bolii se caracterizează prin dezvoltarea demenței rapide, modificări ale personalității, psihoză și halucinații.

Complicații

După apariția primelor semne ale bolii, o persoană devine în curând invalidă

Boala este însoțită de o pierdere a controlului asupra propriului corp, ceea ce duce rapid la complicații periculoase. Pe fondul coreei Huntington, sufocarea se poate dezvolta din cauza spasmului căilor respiratorii. Riscul de deces din cauza sufocării crește, deoarece hiperkinezia poate prinde o persoană în timp ce mestecă alimente și o poate împiedica să înghită.

Tulburările mentale se manifestă prin slăbirea abilităților cognitive și apariția obsesiilor. Adesea, pacienții dezvoltă halucinații și psihoze, care pot fi confundate cu manifestări ale schizofreniei.

Destul de curând, după apariția primelor semne de boală, o persoană își pierde capacitatea de auto-îngrijire și devine invalidă.

Diagnostic

Medicul care trebuie consultat pentru un diagnostic este un neurolog. Examinări necesare:

  • evaluarea stării neurologice;
  • RMN al creierului;
  • CT a creierului;
  • identificarea unei gene mutante.

Atunci când faceți un diagnostic, trebuie să se țină cont de istoricul familial. În general, analiza genetică este utilizată pentru a confirma definitiv diagnosticul, deoarece coreea Huntington este diagnosticată cu succes prin evaluarea activității creierului pe RMN și CT.

Tratamentul bolii

Nu există un tratament specific pentru coreea lui Huntington. Terapia vizează reducerea simptomelor coreei Huntington. Următoarele medicamente sunt utilizate în tratament:

  • Tetrabenazină;
  • medicamente antiparkinsoniene;
  • antipsihotice;
  • antipsihotice.

Cu coreea Huntington, se preferă medicamentul Tetrabenazină. Acest medicament reduce frecvența și intensitatea hiperkineziei. Medicamentele antiparkinsoniene ajută la îmbunătățirea coordonării mișcărilor, antipsihoticele sunt utilizate pentru a reduce simptomele mentale ale bolii.

În plus, antidepresivele și sedativele pot fi prescrise pentru a îmbunătăți somnul și a reduce stresul care poate provoca hiperkinezie. Recomandările clinice pentru coreea Huntington depind de caracteristicile cursului și de rata de progresie a patologiei. Pacientul trebuie examinat în mod regulat pentru detectarea în timp util a complicațiilor care amenință viața pacientului.

Prognoza

În majoritatea cazurilor de coreea Huntington, prognosticul pentru viață nu este favorabil, iar familiilor pacienților nu li se recomandă să aibă copii în viitor.

Boala este incurabilă, prognosticul este slab. Moartea apare din cauza complicațiilor cauzate de hiperkinezie sau rigiditate musculară - pneumonie, insuficiență cardiacă, traume. Deoarece boala duce rapid la pierderea îngrijirii de sine și a handicapului, unii pacienți se sinucid. Tendințele suicidare cu un astfel de diagnostic se pot datora și bolilor secundare (depresie) și modificărilor mentale manifestate prin psihoze și halucinații.

Nu există o prevenire specifică a bolii, deoarece dezvoltarea acesteia se datorează unei mutații genetice. Persoanelor cu un astfel de diagnostic nu li se recomandă să aibă copii, deoarece șansa de transmitere a genelor este foarte mare..

Coreea lui Huntington

Patologie ereditară cu un curs progresiv constant - așa răspund experții la întrebarea ce fel de boală este coreea Huntington. Se bazează pe moartea celulelor ganglionare din țesuturile striatului și zonele frontotemporale ale emisferelor creierului. În același timp, puteți observa o scădere a greutății organului cu expansiunea patologică a ventriculilor interni. Gena deteriorată este transmisă copiilor lor de către părinții care au, de asemenea, o mutație în cromozomul lor. Patologia bântuie familia în fiecare generație.

Motivele coreei

Geneticienii, analizând genotipul persoanelor cu semne ale proceselor atrofice din creier, caracteristice bolii Huntington, au ajuns la concluzia că cauzele coreei stau în prezența unei gene patologice. În acest caz, moștenirea se efectuează conform unei variante autozomale dominante - de la un părinte bolnav la descendenți.

Cu toate acestea, șansele ca creierul să rămână intact sunt de 50%. Copiii unui tată bolnav sunt expuși riscului, deoarece au o genă deteriorată în a patra pereche de cromozomi care este mai activă. El a fost numit după Huntington.

Baza moleculară a coreei este o mutație în care numărul de viraje „goale”, care sunt responsabile pentru codificarea formării glutaminei în structurile creierului, este crescut. Rezultatul va fi hipersinteza proteică patologică. Odată cu vârsta, acest lucru accelerează atrofia și moartea celulelor creierului..

O persoană notează primele semne ale patologiei moștenite după 35-45 de ani. De regulă, până la această vârstă, oamenii au deja timp să nască generația următoare - copii cu defecțiuni genetice. Calea de ieșire este de a efectua o analiză genetică și de a stabili șansele de a avea un copil sănătos..

Simptome ale coreei

Debutul bolii Huntington are loc deja într-o stare matură, după 35-55 de ani. Oamenii dezvoltă semne ale bolii, cum ar fi:

  • o scădere a inteligenței - capacitatea de a construi logic gânduri, reflexii abstracte suferă mai mult, persoanele cu coree vor slăbi atenția, perseverența, criticitatea față de propriul comportament, pierderea memoriei progresează;
  • Hiperchineza lui Huntington - apariția simptomelor coreei sub formă de mișcări involuntare, neregulate în diferite grupe musculare, care se datorează unei scăderi patologice a controlului cortexului asupra nucleilor nervoși motori;
  • tulburări emoționale - o persoană este susceptibilă la atacuri nerezonabile de diferite emoții, de exemplu, furie, panică, uneori hipersexualitate simptomatică sau tendințe suicidare;
  • abateri de vorbire - atunci când comunică, oamenii fac cu ochiul, fac grimasă, atunci vorbirea va fi complet incoerentă;
  • tulburări de somn - uneori manifestările coreei Huntington la copii încep tocmai cu o erupție non-erupție și o stare de spirit crescută.

Sindromul Huntington în etapa finală a cursului este demență profundă. Persoana este o persoană cu dizabilități care trebuie îngrijită și monitorizată constant. La 15-20 de ani de la apariția coreei Huntington, complicațiile se alătură simptomelor - insuficiență cardiacă, epuizare fizică, din care mor oamenii..

Tipuri de boli

Datorită progreselor în medicină, specialiștii au studiat două forme - coreea tipică Huntington și, de asemenea, juvenilă. Informațiile statistice indică faptul că fiecare a treia până la a cincea persoană la 100 de mii din populație suferă de această opțiune..

Ponderea coreenei juvenile sau mici la copii este de aproximativ 8-10% din numărul total de cazuri de patologie. Se manifestă devreme - înainte de 15-20 de ani. Această formă a bolii se caracterizează printr-o creștere a tonusului muscular, dar mișcările neregulate sunt mai puțin pronunțate. Cu toate acestea, coreea la copii are un prognostic negativ - un rezultat letal este inevitabil deja în stadiile incipiente..

În timp ce la adulți, tabloul clinic al sindromului Huntington este dominat de mișcări excesive, cu o scădere simultană a tonusului muscular. Boala se strecoară pe o persoană imperceptibil - până la vârsta de 40-50 de ani. Alții observă câteva ciudățenii în comportamentul său:

  • grimase inconștientă;
  • adulmecând sau încruntându-se;
  • suspine zgomotoase sau buze zdrobitoare;
  • scoțând limba.

Deoarece progresia bolii Huntington, pe lângă mișcările necontrolate ale mușchilor feței, se caracterizează prin timp și situație necorespunzătoare, vibrații ale corpului - încuviințarea capului, fluturarea mâinii, încrucișarea constantă a membrelor, dans. În plus, apar dificultăți în vorbire, înghițirea mâncării. Este din ce în ce mai dificil pentru pacient să păstreze atenția asupra unui anumit obiect, să mențină o anumită postură. Treptat, intelectul pacientului se schimbă atât de mult încât pierde toate abilitățile dobândite și devine invalid.

Diagnostic

Într-o boală precum coreea Huntington, diagnosticul precoce este deosebit de important. Deoarece cauza principală a patologiei este moștenirea unei gene defecte, este posibil să se judece dezvoltarea sindromului Huntington numai prin cercetări genetice moleculare..

Esența sa este după cum urmează - un specialist face un test de sânge de la o persoană și efectuează un studiu de gene - el numără numărul de repetări ale CAG. Dacă depășesc norma pentru persoanele sănătoase - 36 sau mai mult, acest lucru va indica un risc ridicat de coree.

Cu toate acestea, experții efectuează în mod necesar examene suplimentare pentru a exclude alte cauze, de exemplu, apariția coreei reumatice. Într-un studiu biochimic, o variantă similară a tulburării va fi indicată prin concentrații crescute de factori reumatoizi..

Tehnici suplimentare care confirmă / resping diagnosticul coreei Huntington sunt:

  • imagistica prin rezonanță magnetică a structurilor creierului;
  • Diagnosticare PET;
  • electroencefalografie.

Informațiile vor corespunde proceselor atrofice din structurile subcorticale - moartea celulelor ganglionare, expansiunea lichidului cefalorahidian. Pe baza totalității examinărilor, specialistul va face un diagnostic complet al coreei.

Cercetări genetice

După ce a bănuit că o persoană are o astfel de boală neurologică precum coreea Huntington, specialistul îi prescrie pacientului un examen genetic. Nu fiecare clinică este echipată în acest scop. Cu toate acestea, este necesară confirmarea diagnosticului preliminar și confirmarea prezenței genei defecte..

Deoarece tipul de moștenire a coreei este autosomal dominant, pe lângă pacientul însuși, este recomandabil să studieze biomaterialul de la părinți sau alte rude apropiate. Gena mutantă se găsește pe a patra pereche de cromozomi. Codifică proteina Huntington, care este importantă pentru buna funcționare a neuronilor din creier..

O boală genetică provoacă formarea unui lanț anormal de lung al proteinei Huntington - se descompune în fragmente mici toxice. Odată cu acumularea lor excesivă în neuroni, activitatea adecvată a celulelor este întreruptă.

Materialul pentru studiu este cel mai adesea sânge preluat de la o persoană pe stomacul gol dintr-o venă. Mai puțin frecvent, vilozități corionice sau lichid amniotic. Dacă este necesar un diagnostic prenatal urgent al coreei. În sindromul Huntington, numărul complexelor trinucleotidice CAG instabile variază de la 37 la 87. Mai mult, cu cât sunt mai multe, cu atât patologia debutează mai devreme.

Tacticile de tratament

Cu coreea Huntington, tratamentul constă în acordarea de ajutor pacientului simptomatic. Nu există metode pentru a scăpa complet de patologie, deoarece mutațiile genetice de astăzi nu pot fi corectate..

Sarcina medicilor este de a reduce semnele clinice ale bolii, de a încetini progresia acesteia utilizând un spectru de evoluții farmacologice. De exemplu, cu diagnosticul precoce și tratamentul coreei Huntington cu medicamente neuroleptice, este posibil să se netezească manifestările hiperkineziei. La o persoană, cu aportul lor regulat, coordonarea mișcărilor se îmbunătățește, tonusul muscular este corectat.

În timp ce pentru a elimina simptomele tulburărilor psihice și emoționale, este necesară terapia cu sedative - substanța activă este acidul valproic sau litiul. Antidepresivele vin în ajutor cu reprezentanți individuali ai subgrupului antipsihotic.

La persoanele cu severitate ușoară până la moderată a coreei Huntington, psihoterapia, terapia ocupațională sau antrenamentele speciale sunt utilizate în plus pentru a îmbunătăți funcțiile intelectuale. Munca explicativă cu membrii familiei este obligatorie - instrucțiuni cu privire la principiile îngrijirii și răspunsului la manifestările clinice ale bolii.

Prognoza

Practica specialiștilor arată că coreea Huntington la adulți este o patologie cu o progresie lentă, dar constantă. Oamenii pot trăi la 10-15 ani după primele simptome ale tulburării.

De regulă, cauza morții nu va fi atrofia celulelor creierului în sine, ci condiții concomitente. Deci, infecțiile - pneumonie, meningită, encefalită, din cauza slăbirii apărării corpului, complică cursul coreei. Uneori, moartea unui pacient este rezultatul depresiei severe și al încercărilor de sinucidere..

Prognosticul sindromului Huntington este nefavorabil - moartea unei persoane este inevitabilă, dar cu ajutorul unei îngrijiri bune și a unui tratament competent, puteți îmbunătăți calitatea vieții pacientului, îi puteți prelungi zilele.

Dezvoltarea rapidă a cercetării genetice dă speranță că în curând va fi găsită o soluție la problemă și coreea poate fi învinsă. În niciun caz nu trebuie să renunțați la mâini. Cu toate acestea, este mai bine să vă abțineți de la proprii copii - să utilizați fertilizarea in vitro - de la un părinte sănătos sau adoptarea copiilor de la rude apropiate de sânge.

Coreea Huntington (boala Huntington, Coreea degenerativă, Coreea ereditară, Coreea progresivă cronică)

Coreea Huntington este o boală moștenită, progresivă lent a sistemului nervos, caracterizată prin hiperkinezie coreică, tulburări mentale și demență progresivă. Boala este diagnosticată utilizând analize genetice moleculare și tomografie cerebrală. Nu a fost dezvoltat niciun tratament etiotrop. Pacienții sunt supuși unei terapii simptomatice care vizează suprimarea hiperkineziei. Prognosticul este nefavorabil.

ICD-10

  • Cauze
  • Patogenie
  • Simptome ale coreei lui Huntington
  • Diagnostic
  • Tratament pentru coreea lui Huntington
  • Prognoza și prevenirea
  • Prețurile tratamentului

Informatii generale

Coreea lui Huntington este o tulburare neurodegenerativă cu o moștenire autoosmono-dominantă, caracterizată prin demență și tulburări motorii. Conceptul de „coreea Huntington” corespunde și: bolii Huntington, coreei ereditare, coreei degenerative, coreei cronice progresive. Frecvența populației este de 1:10 000. De obicei, coreea Huntington începe să se manifeste clinic în perioada de vârstă cuprinsă între 20 și 50 de ani. Boala are un prognostic nefavorabil, moartea apare în medie la 10-13 ani de la debutul bolii.

Cauze

Gena pentru coreea Huntington este localizată pe brațul scurt al cromozomului 4p16.3. Codifică o proteină numită huntingtină, a cărei funcție nu este pe deplin înțeleasă. Cu toate acestea, se știe că proteina anormală este toxică pentru neuronii creierului, ceea ce duce la atrofierea treptată a structurilor cerebrale. Modul de moștenire - dominant autosomal, transmiterea genei defecte este posibilă atât în ​​liniile feminine, cât și în cele masculine.

Patogenie

S-a dovedit că coreea Huntington se dezvoltă ca urmare a creșterii numărului de repetiții trinucleotidice - citozină-adenină-guanină, situată în primul exon al genei. Tripletul citozină-adenină-guanină codifică aminoacidul glutamină; prin urmare, în proteină se formează un tract alungit de poliglutamină. Prin formarea unui fel de „închizător de blocare”, regiunea extinsă de poliglutamină a proteinei hunttin își schimbă propriile informații și se leagă strâns de alte proteine. Ca urmare, are loc agregarea proteinelor, interacțiunile proteină-proteină sunt perturbate, ceea ce duce la apoptoza celulară.

Simptome ale coreei lui Huntington

Coreea Huntington se manifestă, de regulă, la vârsta de 20 până la 50 de ani. Cazurile formei juvenile ale bolii sunt destul de rare (nu mai mult de 10%); cel mai timpuriu debut al bolii cunoscut până în prezent este de 3 ani. Manifestarea tipică a coreei Huntington la adulți este sindromul coreic, care este rar în adolescență. Localizarea hiperkineziei coreice cade pe mușchii feței, ceea ce provoacă grimase expresive cu limba proeminentă, zvâcniri ale obrajilor, încruntarea alternativă și / sau ridicarea sprâncenelor.

Într-un număr de cazuri, hiperchineza a fost observată în mâini sub formă de flexie rapidă și extensie a degetelor, în picioare - sub formă de încrucișare alternativă și extindere a picioarelor spre lateral. Mișcările nu sunt de obicei la fel de rapide ca în coreea minoră, dar mai dificile, uneori lente (cum ar fi athetoida). Odată cu progresia coreei Huntington, hiperchineza se intensifică, dobândind caracterul de atetoză și distonie pronunțată, care ulterior se transformă în rigiditate.

În formele juvenile ale coreei Huntington, în 50% din cazuri, boala se manifestă sub formă de bradikinezie și rigiditate. Convulsiile apar în 30-50% din cazuri (spre deosebire de pacienții adulți). Odată cu dezvoltarea bolii la pacienți, apare o tulburare a funcției vorbirii. În primul rând, există probleme cu pronunția sunetului, structura semantică și sintactică a vorbirii rămâne intactă până la ultima etapă a bolii. Ritmul vorbirii și ritmul se schimbă în timp.

Tulburările oculo-motorii sunt observate în majoritatea cazurilor în stadiile incipiente ale coreei Huntington. La pacienți, automatizarea mișcărilor oculare sacadate este afectată: perioada latentă a debutului mișcărilor oculare sacadate este prelungită, viteza de translație a privirii și precizia de urmărire scad. Odată cu dezvoltarea bolii, majoritatea pacienților dezvoltă nistagmus vertical, mai puțin orizontal, uneori combinat.

Diagnostic

La CT sau RMN al creierului, se determină atrofia capetelor nucleelor ​​caudate, care crește pe măsură ce boala progresează. Diagnosticul coreei Huntington este verificat la nivel genetic molecular. Folosind reacția în lanț a polimerazei, se determină numărul de rotații ale tripletului citozină-adenină-guanină din gena HD. La pacienții adulți, numărul de repetări depășește 36, cu forma juvenilă a bolii - 50.

Tratament pentru coreea lui Huntington

Până în prezent, nu a fost dezvoltat niciun tratament specific. Este prezentat tratamentul simptomatic de către un neurolog, al cărui obiectiv principal este combaterea hiperkineziei coreice. Prescrieți medicamente care reduc activitatea sistemelor dopaminergice ale creierului (haloperidol, reserpină). Doza de medicament este crescută la fiecare 2-3 zile. Eficacitatea chirurgiei stereotactice pentru tratamentul coreei Huntington nu a fost dovedită.

Prognoza și prevenirea

În majoritatea cazurilor de coreea lui Huntington, prognosticul pentru viață nu este favorabil. Moartea cauzată de diverse complicații (pneumonie, activitate cardiacă congestivă) apare după 10-13 ani de la evoluția bolii. Speranța de viață a pacientului variază de la 45 la 55 de ani.

În absența metodelor de examinare care să permită identificarea purtătorilor agentului patogen înainte de manifestarea semnelor clinice ale coreei Huntington, consultarea medicală și genetică prezintă anumite dificultăți. Familiile pacienților nu sunt sfătuiți să aibă copii în viitor.

Coreea lui Huntington - ce este? Simptomele și tratamentul bolii

Coreea Huntington se referă la o boală progresivă încet a sistemului nervos. Bolile acestei specii au fost cunoscute omenirii încă din cele mai vechi timpuri - au fost numite odată dihorul sau dansul Sfântului Vitus și au fost considerate un adevărat blestem..

Coreea (tradusă din grecescul "dans") este o afecțiune patologică caracterizată prin hiperkinezie, adică mișcări involuntare care nu pot fi controlate de pacienți.

Există primare (ereditare) și secundare, care apar ca urmare a deteriorării structurilor creierului în timpul traumei, infecției streptococice care intră în sânge, o serie de boli (paralizie cerebrală, vasculită, disfuncție tiroidiană), abuz de medicamente psihotrope.

Coreea Huntington se referă la forma primară a bolii - se dezvoltă din cauza tulburărilor genetice din organism care sunt transmise de la părinți la copii.

  1. Ce este?
  2. Cauze
  3. Clasificare
  4. Simptome
  5. Diagnostic
  6. Preț de diagnosticare
  7. Care medic să contacteze?
  8. Cum se tratează?
  9. Tratament în străinătate
  10. Previziuni și statistici

Ce este?

Coreea Huntington (boala sau sindromul Huntington, în mod eronat - coreea Kensington, Harrington, Lempington, Lumpington) este o boală genetică a sistemului nervos asociată cu o încălcare a codului din al patrulea cromozom.

Modificările conduc la apariția compușilor proteici patologici în celulele nervoase, care provoacă tulburări metabolice și modificări ireversibile la nivelul creierului (moartea neuronilor responsabili de tonusul muscular și coordonarea mișcărilor involuntare).

Boala a fost descrisă pentru prima dată de medicul George Huntington în 1872, după care a fost numită.

Cauze

Cauzele exacte și factorii de risc ai bolii nu sunt pe deplin înțelese. Tipul de moștenire este autosomal dominant, cu unele caracteristici:

  • Într-un cuplu în care există cel puțin un pacient, riscul de a avea un copil cu coreea Hettington este de 50%, iar bărbații se îmbolnăvesc mai des;
  • Dacă această patologie genetică este observată la tată, progresia bolii la copil este mai rapidă.

În consecință, grupul de risc pentru dezvoltarea bolii include persoanele care au cel puțin un părinte bolnav..

Clasificare

Pe baza manifestărilor clinice ale bolii, se disting următoarele forme:

  • coreeană (clasică). Se dezvoltă cel mai adesea după 40 de ani, se caracterizează prin mișcări excesive cu o scădere a tonusului muscular și o manifestare scăzută a simptomelor mentale. Cursul bolii este lent și, uneori, se manifestă atât de târziu încât simptomele nu sunt detectate până când persoana nu moare.
  • Forma juvenilă sau varianta Westphal. Se transmite prin linia paternă și se manifestă mai devreme, la 10-20 de ani de viață, o scădere a tonusului muscular predomină în tabloul clinic, iar hiperkinezia este mai puțin pronunțată. Se desfășoară mai repede și are un curs nefavorabil cu un rezultat letal timpuriu.

Alocați forma psihologică a bolii, care se exprimă prin demență și alte modificări mentale. Hipercineza în acest caz este slab exprimată..

Simptome

Primele simptome ale bolii apar după 30 de ani (debutul precoce este mult mai puțin frecvent).

Semnele coreei lui Huntington includ:

  • Neliniște, agitație și mișcări ciudate, adesea repetitive (manifestate în stadiile incipiente ale bolii și de obicei nu sunt considerate ca o patologie).
  • Expresii faciale involuntare, grimase: apăsarea limbii, buzele, deschiderea gurii etc..
  • Un mers legănat, însoțit de mișcări de dans și zvâcniri.
  • Tulburări ale activității motorii a ochilor, dezvoltarea nistagmusului (mișcări oculare involuntare ritmice).
  • Hiperchinezie sau mișcări necontrolate (bătăi ascuțite ale membrelor, zvâcniri ale gâtului), care pot dispărea în timpul somnului, dar se pot intensifica în situații de stres.
  • Vorbire cu mișcare lentă cu sunete inutile.
  • Tulburări intelectuale: pacientul încetează să îi recunoască pe cei dragi, are tulburări de memorie, demență.
  • Scăderea tonusului muscular.
  • Pierderea capacității de a mânca și de a te servi.
  • Tulburări psihice: apatie, iritabilitate, panică, idei delirante, uneori hipersexualitate și alcoolism.

În etapele inițiale, o persoană poate suprima manifestările bolii printr-un efort de voință, dar ulterior controlul slăbește, iar progresul constant al patologiei duce la dizabilitate.

Ultima etapă este caracterizată de un comportament inadecvat al pacienților: aceștia nu navighează în mediu, devin complet neajutorați și necesită îngrijire constantă.

În plus, prezintă agresivitate nemotivată, halucinații și gânduri suicidare..

Diagnostic

În prima etapă, medicul colectează istoricul și plângerile pacientului, evaluează mișcările involuntare și starea mentală a pacientului.

Pentru a confirma diagnosticul de coreea Huntington, CT și RMN sunt efectuate pentru a detecta anomalii în structurile creierului, precum și un test genetic de sânge pentru a determina defectele caracteristice.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu alte tipuri de coree (coreea Sydenham), boala Wilson și Parkinson, tumorile și bolile infecțioase ale creierului.

Preț de diagnosticare

Numele mierii. ServiciiCost mediu, frecați.
Consultarea inițială cu un neurolog1998
Consultare repetată cu un neurolog1514
RMN al creierului5811
Tomografia computerizată a creierului4584
MSCT al creierului6018
Analiza pentru anticorpi la receptorul NMDA5801

Care medic să contacteze?

La primele manifestări ale bolii, pacientul este recomandat să consulte un neurolog, deoarece eficacitatea terapiei depinde în mare măsură de diagnosticul precoce..

În etapele ulterioare, patologia este dificil de tratat.

Persoanele expuse riscului sunt sfătuiți să facă teste genetice pentru a asigura prezența sau absența patologiei.

Cum se tratează?

Astăzi, coreea lui Huntington este considerată o boală incurabilă, de aceea tratamentul vizează îmbunătățirea stării pacientului..

Pentru combaterea bolii, se utilizează medicamente care vizează reducerea principalelor simptome și manifestări ale patologiei.

  1. „Tetrabenazină” („Tetmodis”). Un medicament care a fost creat pentru a reduce intensitatea mișcărilor involuntare la pacienții cu coreea Huntington.
  2. Antipsihoticele (Haloperidol, Moditen, Sonapax) sunt utilizate pentru a reduce manifestările mentale ale bolii. Medicii moderni recomandă pacienților antipsihotice de nouă generație (Olanzapină, Risperidonă) din cauza numărului minim de efecte secundare.
  3. Antidepresive și anxiolitice. În coreea Huntington, se utilizează în principal antidepresive triciclice și inhibitori selectivi - „Amitriptilina”, „Fluoxetina”. Acestea facilitează starea psihologică a unei persoane, reduc anxietatea, iritabilitatea și alte manifestări ale depresiei..
  4. Preparate cu acid valproic. Valproatul de sodiu și alți agenți similari sunt prescriși pentru sindromul convulsiv.
  5. Medicamente antiparkinsoniene. În etapele ulterioare ale bolii și cu tonus muscular crescut, pacienții sunt sfătuiți să ia Levodop și alte medicamente care sunt prescrise pentru boala Parkinson.

Pentru a reduce simptomele psihologice și a prelungi capacitatea de lucru, pacienții sunt sfătuiți să participe la cursuri de instruire privind dezvoltarea gândirii, să se angajeze în orice activitate intelectuală.

Anterior, au existat încercări de a trata coreea Huntington cu intervenții chirurgicale prin așa-numitele operații stereotaxice (inserarea electrozilor sau microinstrumentelor în anumite zone ale creierului), dar din cauza lipsei de efect, astfel de metode nu mai sunt utilizate.

Singura ieșire pentru pacienți este medicația pe termen lung, care poate îmbunătăți durata și calitatea vieții..

Tratament în străinătate

Recenziile privind tratamentul bolilor neurologice în clinicile străine sunt mult mai bune decât în ​​Rusia, așa că mulți pacienți cu coreea lui Huntington aleg instituții medicale din Europa, Asia și SUA.

Lista țărilor în care se efectuează diagnosticul și tratamentul bolii include:

  • Israel;
  • Germania;
  • Elveţia;
  • Austria;
  • Malaezia.

Costul tratamentului este determinat individual pentru fiecare caz specific (de obicei începe de la 2 mii de euro), dar trebuie remarcat faptul că cea mai scumpă terapie va costa cei care vor fi tratați în Germania, Austria și Elveția.

Clinicile israeliene primesc ajutor de la stat, astfel încât prețurile sunt mult mai mici acolo.

Previziuni și statistici

Conform statisticilor medicale, coreea Huntington este considerată o boală rară - de la 2 la 7 cazuri la 100 de mii din populație și este cea mai frecventă în țările scandinave..

Nu există măsuri preventive pentru a preveni dezvoltarea bolii (deoarece coreea lui Huntington tinde să se înrăutățească de la generație la generație, persoanelor cu acest diagnostic nu li se recomandă să aibă copii).

Prognosticul pentru viață este nefavorabil - moartea survine la 10-13 ani de la apariția primelor simptome la vârsta de 45-55 ani din cauza complicațiilor bolii (pneumonie, tulburări cardiace).

Aproximativ 20% dintre pacienți mor din cauza sinuciderii.

Astăzi, țările occidentale efectuează cercetări privind utilizarea celulelor stem și crearea de medicamente care pot bloca sinteza proteinelor patologice, ceea ce va oferi pacienților diagnosticați cu coreea lui Huntington speranța de recuperare.