Sindromul Rett la copii

Sindromul Rett este una dintre cele mai frecvente boli dintr-o serie de forme ereditare de întârziere mintală la fete, numită după medicul pediatru austriac Andreas Rett, care a descris-o prima dată. În 1966, Andreas Rett a raportat

Sindromul Rett este una dintre cele mai frecvente boli dintr-o serie de forme ereditare de întârziere mintală la fete, numită după medicul pediatru austriac Andreas Rett, care a descris-o pentru prima dată

În 1966, Andreas Rhett a raportat 31 de fete care au experimentat regresia dezvoltării mentale, comportamentul autist, pierderea scopului și apariția unor mișcări stereotipe speciale sub forma „strângerii mâinilor”. Cercetătorul suedez V. Hagberg a selectat sindromul într-o unitate nosologică independentă și a formulat principalele sale trăsături diagnostice [V. Hagberg, 1983].

În prezent, există suficiente dovezi ale naturii genetice a sindromului Rett. Deci, patologia apare aproape exclusiv la fete. Cele câteva cazuri descrise de sindrom Rett la băieți sunt mai degrabă o excepție de la regula generală. În favoarea naturii ereditare a bolii este evidențiată de nivelul crescut al căsătoriilor consanguine în genealogii persoanelor bolnave, care este de 2,4% comparativ cu frecvența lor în populație, egală cu 0,5%.

Deși cercetătorii sunt unanimi că factorii ereditari joacă un rol semnificativ în dezvoltarea patologiei, opiniile lor cu privire la mecanismele de moștenire a sindromului Rett diferă. Au fost propuse mai multe ipoteze pe baza datelor genealogice. Ipoteza sindromului Rett ca boală dominantă legată de X cu mortalitate intrauterină la băieții hemizigoti rămâne cea mai general acceptată. Mai mult, aproape fiecare caz al sindromului este o nouă mutație..

În favoarea naturii legate de X a moștenirii este evidențiată de faptul că anomaliile cromozomiale găsite la un număr de pacienți implică adesea brațul scurt al cromozomului. La unii pacienți, s-a găsit o regiune fragilă în brațul scurt al cromozomului X. În acest sens, s-a sugerat că gena responsabilă de dezvoltarea sindromului se află în brațul scurt al cromozomului X..

Cu toate acestea, în ciuda cercetărilor genetice moleculare intensive, încercările de cartografiere a genei sindromului Rett pe cromozomul X nu au reușit până acum. Posibilitățile unei astfel de analize au fost limitate la un număr mic de cazuri familiale ale bolii, cu toate acestea, a fost posibil să se excludă din considerare majoritatea brațului scurt și a mai multor regiuni de pe brațul lung al cromozomului X..

Un posibil mecanism pentru dezvoltarea bolii poate fi o încălcare a secvenței procesului de replicare a cromozomului X inactivat la copiii cu sindrom Rett. Ca rezultat al studiilor noastre privind sindromul Rett, a fost identificat un tip anormal de cromozom X cu replicare tardivă, care nu este găsit în control, ceea ce indică o încălcare a procesului de replicare a cromozomului X inactivat. posibilul mecanism de dezvoltare a bolii. A fost demonstrată posibilitatea utilizării tulburărilor detectate ca criteriu de diagnostic, inclusiv în stadiile incipiente ale dezvoltării bolii..

Printre alte posibile mecanisme de moștenire, se discută și modelul mitocondrial propus în 1989 de EegOlofsson O. și colab. Pe baza modificărilor structurale ale mitocondriilor și a anomaliilor metabolice care indică disfuncția mitocondrială. acizi din sânge sau lichidul cefalorahidian). Studiile efectuate la Institutul de Cercetare Pediatrică și Chirurgie Pediatrică din Moscova din Ministerul Sănătății din Federația Rusă au făcut posibilă stabilirea modificărilor morfofuncționale în mitocondriile miocitelor și limfocitelor la copiii cu sindrom Rett, care indică disfuncție mitocondrială. În special, microscopia electronică a biopsiilor mușchiului cvadriceps femoral a demonstrat prezența mitocondriilor de formă anormală cu distrugerea cristelor. Studiile electronico-histochimice ale unui număr de enzime mitocondriale, cum ar fi succinat dehidrogenază, NADH-dehidrogenază, citocrom C-oxidază și ATP-ase, au relevat o scădere moderată a activității lor la copiii cu sindrom Rett comparativ cu grupul de control. Și, în cele din urmă, la aproape 2/3 dintre pacienții observați, nivelul acizilor lactici și piruvici din sânge a crescut moderat..

  • Caracteristici clinice

În perioadele de dezvoltare ante și perinatale, precum și în prima jumătate a vieții, dezvoltarea copiilor este adesea considerată normală. Cu toate acestea, în multe cazuri, se observă hipotensiune arterială congenitală, un ușor decalaj în dezvoltarea abilităților motorii de bază (așezat, târându-se, mersul pe jos), care deseori fie rămân nerecunoscute, fie subestimate.

În cursul bolii, sunt identificate adesea patru etape.

Vârsta la care se observă mai întâi abaterile în dezvoltarea copiilor variază de la 4 luni la 2,5 ani; cel mai adesea de la 6 luni la 1,5 ani. Primele semne ale bolii includ o încetinire a dezvoltării psihomotorii a copilului și a ratelor de creștere a capului, pierderea interesului pentru jocuri și hipotonie musculară difuză. Aceasta este prima etapă a bolii - stagnare.

Aceasta este urmată de o perioadă de regresie a dezvoltării neuropsihice, care începe, de regulă, la vârsta de 1-3 ani și este însoțită de crize de anxietate, „plâns inconsolabil”, tulburări de somn. În câteva săptămâni - luni, copilul își pierde abilitățile dobândite anterior, în special, dispare mișcările intenționate ale mâinilor, încetează să mai vorbească. În același timp, apar mișcări stereotipe caracteristice, care amintesc de „spălarea mâinilor”. La mai mult de jumătate dintre copii, se observă anomalii ale respirației sub formă de apnee, alternând cu perioade de hiperventilație, și sunt posibile convulsii. Pierderea contactului cu ceilalți este un simptom important, adesea interpretat greșit ca autism. Aceasta este a doua etapă, în care boala se dezvoltă atât de rapid și dramatic încât clinicienii diagnostică adesea copiii cu encefalită..

La sfârșitul fazei de regresie începe etapa a treia, acoperind o perioadă lungă de vârstă preșcolară și școlară timpurie. În acest moment, starea copiilor este relativ stabilă. În prim-plan sunt întârzierea mentală profundă, convulsiile, precum și diverse tulburări extrapiramidale, printre care se observă cel mai adesea distonie musculară, ataxie, hiperkinezie. În același timp, trec atacurile de anxietate, somnul se îmbunătățește și contactul emoțional cu copilul devine posibil..

Până la sfârșitul primului deceniu de viață, începe a patra etapă - progresia tulburărilor de mișcare. Pacienții se imobilizează, spasticitatea, atrofia musculară și deformările ortopedice secundare (în special, scolioza) cresc, apar tulburări vasomotorii, deosebit de pronunțate la nivelul extremităților inferioare, întârzierea creșterii fără întârziere la pubertate și cașexia se dezvoltă la un număr de pacienți. În același timp, convulsiile devin mai puțin frecvente, este posibilă comunicarea emoțională cu pacientul. Pacienții pot rămâne în această stare timp de decenii..

Împărțirea sindromului Rett în stadiu este destul de arbitrară, deoarece nu este posibil să se identifice limite clare între ele și se observă cursul progresiv principal al bolii.

Mai jos este o descriere a unora dintre cele mai importante semne clinice ale sindromului Rett.

Mișcarea mâinilor. Pierderea (încălcarea) mișcărilor intenționate ale mâinilor, cum ar fi manipularea jucăriilor, ținerea unei sticle, apare mai des la vârsta de 6-8 luni, dar uneori persistă până la 3-4 ani. În același timp, apar mișcări distinctive, stereotipe ale mâinilor, care sunt observate aproape tot timpul când pacientul este treaz. Mai des, aceste mișcări seamănă cu „spălarea mâinilor”, strângerea, strângerea, aplauzele lor, de obicei la nivelul pieptului, feței, uneori în spate. Alte mișcări stereotipe includ suptul sau mușcătura mâinilor, atingerea lor pe piept sau pe față. Mișcările stereotipe ale mâinilor apar în toate cazurile de boală și sunt considerate drept cele mai caracteristice trăsături ale sindromului Rett..

Microcefalie „dobândită”. Circumferința capului probanților la naștere este evaluată ca fiind normală. Suspendarea creșterii capului coincide cu manifestarea bolii și este o consecință a încetinirii creșterii creierului.

Activitate cognitivă. Pacienții au capacități intelectuale, de vorbire și de adaptare extrem de limitate. Pentru a le evalua, se utilizează teste psihologice standard, care relevă întârzierea mintală (la majoritatea pacienților cu vârsta de 1,5 ani sau mai mult, se estimează că este mai mică decât la copiii cu vârsta de 8 luni). Copiii care au atins un anumit nivel de dezvoltare a vorbirii, comunicării și adaptării sociale, după manifestarea bolii, pierd aceste abilități. Potrivit părinților, abilitățile expresive și impresionante de vorbire și sociale se pierd în medie la vârsta de 4-11 luni, iar abilitățile de auto-îngrijire - la 12-14 luni.

Ataxia și apraxia. Coordonarea deficitară a mișcărilor (ataxie) și dificultățile în planificarea acțiunilor (apraxia) cuprind atât mișcările trunchiului, cât și ale membrelor. Aceste tulburări se manifestă sub formă de mișcări bruște bruște, dezechilibru, tremor, mers pe picioare rigide, distanțate larg, cu leagăn dintr-o parte în alta. Un număr de pacienți cu manifestare precoce a bolii nu au timp să dobândească abilitatea de a merge. Majoritatea copiilor cu sindrom Rett care pot merge vor pierde treptat această capacitate pe măsură ce boala progresează..

Tulburări respiratorii. Cele mai frecvente anomalii respiratorii sunt respirația neregulată, accese de hiperventilație, apnee care uneori durează 1-2 minute, ceea ce este suficient pentru a provoca cianoză și chiar leșin. Tulburările respiratorii sunt observate numai în starea de veghe și sunt absente în timpul somnului.

Convulsii. Aproximativ 50-80% dintre fetele cu sindrom Rett au convulsii, care pot fi de diferite tipuri și sunt dificil de răspuns la terapia anticonvulsivantă. Cele mai frecvent observate sunt convulsiile tonico-clonice generalizate, convulsiile parțiale complexe și simple și atacurile de cădere. Convulsiile variază foarte mult în frecvență, dar devin mai puțin frecvente pe măsură ce boala progresează. Trebuie remarcat faptul că pacienții au manifestări parțiale neepileptice, care sunt deseori interpretate în mod eronat ca fiind convulsii: acestea sunt apnee, tremurături, mișcări bruște, episoade de privire cu decolorarea activității motorii, intensificarea paroxistică a stereotipurilor. Pacienții au fost supuși monitorizării video și EEG, ceea ce a făcut posibilă demonstrarea faptului că simptomele enumerate nu erau asociate cu modificări convulsive ale EEG. Astfel, există adesea o supra-diagnosticare a convulsiilor în sindromul Rett, ceea ce duce la prescrierea necorespunzătoare a anticonvulsivantelor..

Scolioza. Curbura coloanei vertebrale este prezentă la cel puțin jumătate dintre pacienții cu sindrom Rett. Scolioza este o consecință a distoniei mușchilor spatelui și progresează pe măsură ce boala progresează.

În aproape toate cazurile, chiar și la acei pacienți care nu au convulsii clinice, se observă anomalii ale electroencefalogramei, începând de la vârsta de aproximativ doi ani. Pe fondul apariției unui întreg spectru de simptome clinice, există o creștere a amplitudinii și o scădere a frecvenței ritmului de fundal în timpul stării de veghe, precum și descărcări epileptiforme, al căror număr este mult mai mare în timpul somnului. Această combinație de încetinire a ritmului de fundal în timpul stării de veghe și creșterea activității paroxistice în timpul somnului facilitează foarte mult diagnosticul sindromului Rett și poate fi considerat criteriul său de diagnostic suplimentar. În majoritatea cazurilor, există o evoluție caracteristică a modificărilor EEG. De la aproximativ vârsta de șase ani, domină un ritm a monoton, care mai târziu, după 20 de ani, tinde să se localizeze în regiunea centro-parietală.

Metodele de imagistică prin rezonanță magnetică și computerizată, de regulă, nu oferă informații suplimentare despre leziunea sistemului nervos central în această boală. Deci, cu tomografia computerizată, se remarcă subatrofia cortexului cerebral, iar imagistica prin rezonanță magnetică dezvăluie atrofia bilaterală în zonele frontotemporale ale cortexului cerebral și semne de atrofie cerebelară numai în a treia sau a patra decadă a vieții.

Metoda de tomografie computerizată cu emisie de pozitroni a relevat o scădere semnificativă a fluxului total de sânge cerebral în sindromul Rett comparativ cu martorul. Cea mai mare scădere a acestuia se observă în regiunile prefrontale și temporale-parietale ale emisferelor cerebrale, creierul mediu și partea superioară a trunchiului cerebral, ceea ce indică o slăbire a metabolismului în aceste structuri și seamănă cu distribuția fluxului sanguin cerebral la sugari..

Morfologie și neurochimie. Studiile morfologice ale materialului de autopsie la pacienții decedați au evidențiat o scădere a greutății creierului cu 12-34% comparativ cu controlul adecvat vârstei, o ușoară scădere a numărului de neuroni și glioză în cortexul cerebral și cerebel, coarnele anterioare ale măduvei spinării și ganglionii spinali, pigmentarea scăzută în substanța nigra.

Analiza modificărilor morfologice în sindromul Rett indică o încetinire a dezvoltării creierului după naștere și, până la vârsta de patru ani, o oprire a creșterii sale în general și a arborelui dendritic al neuronilor în special. Există, de asemenea, o încetinire a creșterii corpului și a organelor individuale (inimă, ficat, rinichi, splină), detectată cu 4-6 ani. În plus, s-a observat imaturitatea sistemului de conducere cardiacă, asemănător sistemului de conducere al nou-născuților..

  • Criterii de diagnostic

Diagnosticul sindromului Rett se bazează pe recunoașterea tabloului clinic caracteristic. Pentru aceasta, Asociația Internațională pentru Studiul Sindromului Rett a propus un grup de criterii de diagnostic, care sunt împărțite în necesare, suplimentare și excludente. Forma clasică a sindromului Rett poate fi diagnosticată dacă pacientul îndeplinește toate criteriile necesare. Trebuie remarcat faptul că sexul feminin nu este inclus în acest număr, deoarece acest lucru ar fi putut descuraja medicii să caute băieți cu sindrom Rett. Al doilea grup constă din criterii suplimentare, dintre care multe se găsesc de obicei la pacienți, dar niciunul dintre ele nu este obligatoriu pentru diagnostic. Al treilea grup - criteriile de excludere, dintre care unul este suficient pentru a respinge sindromul Rett într-un proband.

Criteriile de diagnostic pentru sindromul Rett (conform Trevathan și colab., 1998) includ criteriile necesare, inclusiv perioadele prenatale și perinatale normale, circumferința normală a capului la naștere, urmată de o încetinire a creșterii capului între 5 luni și 4 ani; pierderea mișcărilor intenționate dobândite ale mâinilor la vârsta de 6 până la 30 de luni, asociată în timp cu comunicarea afectată; afectarea profundă a vorbirii expresive și impresionante și întârzierea gravă a dezvoltării psihomotorii; mișcări stereotipe ale mâinilor care amintesc de stoarcere, stoarcere, aplauze, „spălarea mâinilor”, frecare care apare după pierderea mișcărilor intenționate ale mâinilor; tulburări ale mersului (apraxia și ataxia), depistate la vârsta de 1 - 4 ani. Diagnosticul este considerat preliminar până la vârsta de doi până la cinci ani..

Deși cercetătorii sunt unanimi că factorii ereditari joacă un rol semnificativ în dezvoltarea patologiei, opiniile lor cu privire la mecanismele de moștenire a sindromului Rett diferă.

Criterii suplimentare includ suferința respiratorie sub formă de apnee periodică în timpul veghei, hiperventilație intermitentă, expulzarea forțată a aerului și a salivei, aerofagia; convulsii; spasticitate, adesea combinată cu distonie și atrofie musculară; tulburări vasomotorii periferice, scolioză, întârziere a creșterii, picioare mici hipotrofe, anomalii electroencefalografice (ritm lent de fond în starea de veghe și decelerare periodică a ritmului (3-5 Hz), descărcări epileptiforme fără sau cu prezența convulsiilor clinice).

În cele din urmă, criteriile de excludere includ dovezi de întârziere a creșterii intrauterine, organomegalie sau alte semne ale bolilor de depozitare, retinopatie sau atrofie a discurilor optice, microcefalie la naștere, dovezi ale deteriorării creierului dobândite perinatal, existența unei boli neurologice progresive identificate sau alte boli neurologice progresive și dobândită ca urmare a infecției severe sau leziuni traumatice ale creierului tulburări neurologice.

La un număr de pacienți, semnele clinice nu corespund pe deplin cursului clasic al sindromului Rett. Aceste cazuri sunt clasificate fie ca forme incomplete, fie atipice ale bolii. În formă incompletă, pacientul are multe, dar nu toate simptomele necesare. Aceasta caracterizează variantele ușoare ale bolii. Formele atipice sunt cazuri de sindrom Rett care îndeplinesc toate criteriile de diagnostic necesare, dar prezintă abateri de la cursul tipic. În special, în forma atipică a sindromului cu debut precoce al convulsiilor, convulsiile reprezintă debutul bolii. Debutul precoce al epilepsiei nu afectează semnificativ evoluția și prognosticul bolii, însă provoacă dificultăți de diagnostic diferențiale. Cu o variantă atipică a sindromului cu vorbire parțial conservată, pacienții au unele abilități de vorbire, evoluția bolii este mai ușoară decât în ​​forma clasică, iar nivelul de comunicare este mult mai ridicat. Există, de asemenea, variante atipice cunoscute ale sindromului cu dezvoltare anormală a copilului de la naștere, debut tardiv al fazei de regresie; aceasta include și cazuri de sindrom Rett la băieți..

Studiile efectuate în cadrul Departamentului de boli congenitale și ereditare ale Institutului de cercetare pentru pediatrie și chirurgie pediatrică din Moscova au demonstrat polimorfism clinic semnificativ al sindromului Rett. Dintre 40 de pacienți observați cu vârsta cuprinsă între 20 luni și 16 ani, au fost identificate 27 de cazuri de sindrom Rett clasic și 13 cazuri atipice. Analiza genealogică a arătat acumularea de cazuri de întârziere mintală, stări convulsive, boli mintale în genealogia probanților. Aceste observații, aparent, ar putea fi cazuri de sindrom Rett cu expresivitate scăzută..

  • Prognoza

Diagnosticul sindromului Rett a devenit posibil în urmă cu nu mai mult de 15 ani, astfel încât prognosticul pentru această patologie rămâne insuficient de clar. Unii pacienți mor în copilărie și adolescență, de obicei ca urmare a distrofiei, complicații asociate cu ventilarea afectată din cauza scoliozei, uneori în timpul stării epileptice. Cu toate acestea, un număr de pacienți ating vârsta de 20-30 și mai mult. Unele dintre ele sunt imobilizate și limitate la scaune cu rotile, altele au funcții motorii intacte; în plus, starea lor rămâne relativ stabilă în timp sau chiar există o ușoară dinamică pozitivă într-o serie de simptome. Astfel, natura evoluției sindromului Rett variază foarte mult..

  • Tratament

În prezent, metodele de corecție terapeutică a acestei patologii sunt extrem de limitate și sunt reduse la remedii simptomatice. Dieta bogată în grăsimi sugerată de unii pediatri a reușit să crească greutatea pacientului. În ceea ce privește regimul de hrănire, s-a observat că hrănirea frecventă a copiilor în porții mici după 3-4 ore duce la o oarecare stabilizare a stării lor..

Când apar convulsii, devine necesară prescrierea terapiei anticonvulsivante, deși eficacitatea sa este limitată. Printre numeroasele anticonvulsivante, medicamentul ales este carbamazepina în doză de 10-15 mg / kg. În ultimii ani, un nou medicament lamotrigină, care suprimă eliberarea de glutamat în sistemul nervos central, a fost propus în tratamentul sindromului convulsiv. Motivul pentru aceasta a fost descoperirea unui conținut ridicat de glutamat în lichidul cefalorahidian al pacienților cu sindrom Rett. Melatonina este sugerată pentru corectarea tulburărilor de somn.

Fizioterapia este una dintre cele mai bune modalități de a corecta tulburările de mișcare. Include exerciții menite să mențină flexibilitatea și raza de mișcare a membrelor, precum și să mențină abilitățile de mers pe jos cât mai mult timp posibil..

Programele psihologice sunt propuse pentru dezvoltarea maximă a abilităților motorii intacte rămase și formarea unui „limbaj de comunicare” pe baza lor. De asemenea, se folosește muzicoterapia, deoarece are un efect calmant benefic asupra copiilor și compensează parțial încălcarea contactului cu lumea exterioară. Cercetările privind sindromul Rett se desfășoară intens în întreaga lume, iar descoperirea markerului său biologic specific este probabil doar o chestiune de timp. Când se întâmplă acest lucru, vor exista noi perspective pentru tratarea patologiei sau ameliorarea stării pacienților, precum și posibilitatea screeningului prenatal și a prevenirii acestei boli grave..

Literatură

1. Akesson H. O., Wahlstrom J., Witt Engerstrom I., Hagberg B. Sindromul Rett: surse genetice potențiale - variabilitate fenotipică // Clin. Genet., 1995, nr. 48, p. 169-172.
2. Aldrich M., Garofalo E., Drury I. Anomalii epileptiforme în timpul somnului în sindromul Rett // EEG Clin. Neurofiziol., 1990, 75, nr. 5, p. 365-370.
3. Belichenko P. V., Hagberg B., Dahlstrom A. Studiu morfologic al zonelor neocorticale în sindromul Rett // Acta Neuropathol., 1997, Nr. 93, P. 50-61.
4. Eeg-Oloofsson O., Al-Zuhair A. G. H., Teebi A. S., Al-Essa M. M. N. Sindromul Rett: Indicii genetici pe baza modificărilor mitocondriale ale mușchilor // Amer. J. Med. Genet., 1989, nr. 32, p. 142-144.
5. Hagberg B., Aicordi J., Dias K., Ramos O. Un sindrom progresiv de autism, demență, ataxie și pierderea utilizării intenționate a mâinilor la fete: sindromul Rett. Raport de 35 de cazuri // Ann. Neurol., 1983, nr. 14, p. 471-479.
6. Sindromul Hagberg B. Rett: aspecte clinice și biologice indignate // Tendințe în neurologia copilului. Editorii Arzimanoglou A. Și Goutieres F. John Libbey Eurotext, Paris, 1996, p. 143-146.
7. Sindromul Philipart M. Rett la bărbați // Brain Develop., 1990, nr. 12, p. 33-36.
8. Rett A. Uber ein eigenartiges hirnatrophisches. Syndrom bei Hyperammonamie im Kindesalter // Wien. Med. Wochenscher., 1996, nr. 116, p. 724-738.
9. Sindromul Trevathan E. Rett (scrisoare către editor) // Pediatrie, 1989, 83, supl. 636-637.
10. Vorsanova S. G., Demidova L. A., Ulas V. Y., Soloviev I. V., Kazantzeva L. Z., Yurov Y. B. Investigarea citogenetică și moleculară-citogenetică a sindromului Rett: analiza a 31 de cazuri // Neuroreport, 1996, nr. 7, p. 187-189.
11. Wahlstrom J., Witt-Engerstrom I., Anvret M., Oden A., Johannesson T., Holmquist D. Sindromul Rett legat de X fragil (p 22) în culturile de limfocite induse de cofeină // Cytogenet. Și Cell genel., 1989, Nr. 51, P. 1100-1101.

Un pic de istorie

Frecvența sindromului Rett variază foarte mult. În majoritatea țărilor europene, este de 1: 10.000 - 1: 15.000 de fete, fiind următoarea cea mai frecventă cauză de întârziere mintală severă la fete după sindromul Down. Studiile noastre ne-au permis să stabilim că proporția sindromului Rett în rândul fetelor cu deficiențe mintale din Rusia este de 2,48%.

Mulți autori observă că sindromul Rett este mai frecvent în unele zone decât în ​​altele. Au fost identificate zone mici, în majoritate rurale, care au primit numele de cod „Rett-areas”. În special, într-una din provinciile din nordul Italiei, incidența sindromului Rett este de 22: 10.000 de fete. O rată de incidență relativ mare a fost observată și în Norvegia, Albania, Ungaria și poate fi asociată cu izolatele de populație încă existente [V. Hagberg, 1996].

În ciuda faptului că cazurile de boală sunt de obicei sporadice, au fost descrise cel puțin 15 familii în care sindromul Rett a fost observat la două sau mai multe femei (mătuși și nepoate, surori, surori vitrege din partea maternă). Într-o familie braziliană, trei surori au fost diagnosticate cu boala. Trebuie remarcat faptul că o tânără cu sindrom Rett s-a născut dintr-o fiică, care s-a dezvoltat normal până la vârsta de 1,5 ani, când au apărut treptat semnele clinice ale sindromului. Dovezi convingătoare ale naturii genetice a bolii este faptul că în perechile de gemeni monozigoți cu sindrom Rett, ambele fete sunt întotdeauna afectate. Pe de altă parte, nu se cunoaște niciun exemplu de ambii copii care suferă de sindrom Rett la o pereche de gemeni dizigotici..

Pe baza rezultatelor unui studiu genealogic unic care a acoperit 128 de familii suedeze, O. Akesson și colab. (1995) au propus o nouă ipoteză despre existența unei premutații inițiale în sindromul Rett. Au fost compilate genealogii care includeau 7 până la 10 generații, urmărite prin evidența bisericii până la începutul secolului al XVIII-lea. Aproximativ jumătate din probandi au fost de origine comună din aceleași mici zone rurale și chiar ferme. S-a dovedit că mulți dintre pacienți aveau un strămoș comun, iar unele descendențe inițial independente au fost fuzionate. Originea comună a unui număr de copii afectați identificați de autori sugerează transmiterea premutației, care, prin generații, poate duce la mutație completă și la sindromul Rett ca urmare. În legătură cu această ipoteză, studiile genetice moleculare sunt deosebit de promițătoare pentru a determina creșterea numărului de repetări ale tripletelor de nucleotide în ADN-ul genomului în sindromul Rett..

Sindromul Rett la copii

Ce este sindromul Rett?

Sindromul Rett este o boală ereditară de origine neuropsihiatrică. Se dezvoltă în principal la fete și duce la dezvoltarea retardului mental.

Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de un neurolog din Austria Andreas Rhett.

Particularitățile patologiei sunt că copilul se dezvoltă bine până la 18 luni, dar apoi abilitățile dobândite, precoce, încep să dispară la copil: vorbire, activitate motorie, joc de rol-obiect.

Apar mișcări monotone ale mâinilor care nu urmăresc niciun scop. Adesea copilul le freacă și le rupe.

Andreas Rett a examinat două fete la care a observat un tip regresiv de tulburare neuropsihiatrică, manifestată prin mișcări ale mâinilor care seamănă cu spălarea.

Cauzele sindromului

Cauzele acestui lucru sunt încă studiate. Un rol special este acordat predispoziției genetice, precum și mutațiilor din genomul asociat cu cromozomul X.

Mutație în gena care codifică glicoproteina care leagă metil-CpG. duce la întreruperea dezvoltării corecte a activității creierului în perioada embrionară de dezvoltare.

Dacă gena nu este schimbată, atunci creierul și părțile sale se dezvoltă fără patologie. Dacă apare o mutație, cromozomul X este deteriorat. Deoarece femeile au două dintre ele, un cromozom X este normal, iar celălalt este defect..

Cu un cromozom X normal, fetele reușesc să se nască. Deoarece băieții au un set de cromozomi constând din cromozomi X și Y, nașterea lor cu sindromul Rett este teoretic imposibilă. Ei mor în perioada prenatală. Dar există excepții.

Cu polisomia cromozomului XXY, nașterea băieților este posibilă (sindromul Klinefelter).

Simptomele sindromului Rett

După naștere, un copil nu se deosebește de colegii săi în primele luni de viață..

Medicii nu pot suspecta simptomele și nu pot identifica modificări patologice caracteristice sindromului Rett.

Circumferința capului este corectă.

Singurul semn al patologiei poate fi scăderea și letargia tonusului muscular. Temperatura corpului (scăzută, 35 de grade), pielea palidă și umiditatea ridicată a palmelor se pot schimba, de asemenea.

Până la vârsta de 5-6 luni, începe să apară un decalaj în dezvoltarea fizică a copilului. Nu se târăște, nu se poate răsturna pe spate sau lateral.

În majoritatea cazurilor, la o vârstă mai înaintată, copilul nu își poate menține corpul în poziție verticală și nu poate sta.

Semne pathohomonic (distinctive) ale sindromului Rett:

  • tehnici motorii specifice mâinilor (vezi fotografia de mai sus). Copiii cu acest sindrom nu pot ține diferite obiecte în mâini. Ele prezintă aceleași mișcări stereotipe, care amintesc de spargerea degetelor sau bătăi de mână la nivelul pieptului. Copiii se lovesc uneori cu pixuri pe diferite părți ale corpului.
  • dezvoltarea retardului mental, nu există dorința de a învăța ceva nou. Copiii sub 1 an pot învăța să meargă, să vorbească, să-i recunoască pe alții (părinții), dar într-o anumită perioadă de timp își pierd aceste abilități.
  • scăderea dimensiunii creierului și a circumferinței capului.
  • dezvoltarea convulsiilor asemănătoare epilepticului.
  • curbura coloanei vertebrale datorată unei încălcări a segmentului vertebral care duce la distonie musculară;
  • tulburare de vorbire;
  • creștere lentă;
  • dezvoltarea patologiilor sistemului cardiovascular, ale tractului digestiv etc.;
  • insuficiență respiratorie, noaptea sau ziua în timpul somnului, pot exista intervale de lipsă de respirație;
  • în timp ce mănâncă cu alimente, copiii pot înghiți aer, provocând insuficiență.

Etapele bolii

Există 4 etape ale bolii:

  • Prima etapă se dezvoltă la începutul celei de-a patra luni de viață și poate dura până la doi ani. Există abateri în dezvoltarea fizică a copilului, nu există interes pentru ceea ce se întâmplă, apatie, creșterea întârziată a capului, creșterea în greutate, tonus muscular scăzut și letargie.
  • A doua etapă se dezvoltă până la vârsta de un an, când copilul se târăște, se răstoarnă, merge, vorbește. În decurs de un an, aceste abilități dobândite dispar. Nu-și amintește cum să vorbească, să meargă etc. Copilul are mișcări stereotipe ale mâinilor, care amintește de spălarea sub robinet, probleme de respirație în timpul odihnei și nu numai, o tulburare de coordonare a mișcărilor. De asemenea, apare un sindrom convulsiv similar cu o criză epileptică. Tratamentul unei crize epileptice nu clarifică convulsiile.
  • A treia etapă este mai des observată la sfârșitul celui de-al doilea și începutul celui de-al treilea an. Această etapă se mai numește stabilizare. În acest stadiu, dezvoltarea creierului regresează, adică se dezvoltă retardul mental, numărul crizelor epileptimorfe scade. Copilul poate fi într-o poziție mult timp (este „în sine”), dar nu există anxietate și țipete.
  • A patra etapă este cea mai severă, se dezvoltă cu aproximativ 5-10 ani și se caracterizează prin procese degenerative ireversibile în sistemul nervos central și periferic, precum și în articulații și coloana vertebrală. Se dezvoltă curbura coloanei vertebrale, ducând la 3-4 grade de scolioză. Caracterizată prin cașexie (scăderea în greutate a copilului), hipotensiune musculară, reducerea dimensiunii creierului, durere la nivelul articulațiilor și mușchilor. Convulsiile epileptice sunt foarte rare.

Cursul bolii se bazează pe un diagnostic precoce. Cu cât diagnosticul a fost pus mai devreme, au fost luate măsuri medicale și preventive, cu atât evoluția bolii este mai favorabilă. La diferiți copii, cursul patologiei are loc în moduri diferite. Dacă diagnosticul a fost pus la o dată ulterioară, există un risc ridicat de a dezvolta complicații severe care interferează cu viața normală a unui copil bolnav..

Diagnostic

Diagnosticul bolii se bazează pe colectarea anamnezei (istoricului) bolii, viața pacientului, modificări genetice în arborele genealogic, adică prezența acestei patologii în familie / rude..

Principala metodă de cercetare este analiza genetică, care indică un cromozom X defect și, folosind această analiză, se confirmă boala Rett.

Se efectuează metode instrumentale de studiere a creierului:

  • Tomografie computerizată: analizează structurile creierului și tulburările patologice. Se detectează tulburări extrapiramidale (afectarea coordonării mișcărilor, tulburări de vorbire etc.). Și există, de asemenea, semne ale lipsei dezvoltării creierului.
  • Electroencefalografie: examinează structurile creierului, determinând activitatea bioelectrică. Ritmul lent de fundal confirmă mutația cromozomului X.

Cu sindromul Rett, se efectuează metode de cercetare suplimentare care pot confirma sau nega patologiile altor organe și sisteme în diferite stadii ale bolii:

  • Electrocardiografia, ecocardiografia indică patologia cardiacă. Pot exista aritmii, puls rapid și insuficiență cardiacă cronică în circulația mare sau mică.
  • Ecografia organelor abdominale indică patologia tractului digestiv, a ficatului și a căilor biliare. Mai rar, sunt detectate patologii ale sistemului urinar.
  • Electroneuromiografie: cu ajutorul său, conducerea impulsurilor prin terminațiile nervoase ale mușchilor, articulațiilor etc..

Diagnosticul în etapele inițiale se bazează pe manifestările clinice ale bolii. Cu cât semnele clinice sunt mai pronunțate la vârsta stadiului inadecvat, cu atât durata de viață a copilului este mai scurtă.

Diagnosticul diferențial al sindromului Rett la copii trebuie făcut cu autism. Sindromul Rett și autismul au aceeași prezentare clinică.

Autismul este o tulburare degenerativă a sistemului nervos care se dezvoltă atunci când formarea creierului este afectată și se manifestă prin lipsa de comunicare, interese limitate și acțiuni stereotip repetitive.

SemnSindromul Rett la copiiAutism
Tulburarea dezvoltării fizice cu o clinică pronunțată, vârsta - 1 an.Practic nedetectatAdesea exprimat
Abilități motorii stereotipeRepetări monotone ale mișcărilor mâinilor care amintesc de spălarea în interiorul unei centuri.Miscări variate, multifacetate ale mâinilor cu zone diferite.
Mișcări identice cu obiecteAbsentPrezent. De exemplu: bifarea unui pix, deschiderea / închiderea unei cărți etc..
Deficiență de coordonare (afectarea cerebelului și trunchiului cerebral)Caracter progresiv, până la imobilitate.Mișcările seamănă cu manierele, dar nu există o patologie cerebelară.
Convulsii epileptimorfeRepetări frecvente în funcție de scenă.Rar sau absent.
Tulburarea respirațieiApnee (lipsa respirației) noaptea sau ziua.Absent.
Afectarea creșterii osoase a extremităților superioare și inferioare, a capuluiSe ridică.Nu apare

Tratament

Tratamentul pentru sindromul Rett se bazează pe un tratament simptomatic.

Este imposibil să se elimine cauza dezvoltării bolii și progresarea acesteia, dar poate fi încetinită.

Tratamentul sindromului Rett include: terapie medicamentoasă, educație fizică preventivă și terapeutică.

  • Cu un scop terapeutic, anticonvulsivantele (difenină, diazepam, clonazepam, carbamazepină) sunt utilizate pentru ameliorarea crizelor epileptimorfe..
  • Melatonina este utilizată pentru reglarea ritmurilor biologice (zi / noapte).

Măsurile preventive vizează eliminarea stazei venoase din vasele cercurilor mici și mari ale circulației sanguine, prevenind dezvoltarea insuficienței cardiace acute, dezvoltarea edemului pulmonar, accident vascular cerebral, hemoragii subarahnoidiene.

  • Pentru a îmbunătăți circulația cerebrală și circulația sângelui vaselor de sânge ale tuturor organelor și sistemelor, utilizați: Felodipină, Sermion, Instenon.
  • Agenții antiplachetari (Aspirina) și anticoagulanții (Heparina) sunt utilizați pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge.
  • Pentru a îmbunătăți activitatea creierului, se utilizează medicamente nootrope: Piracetam, Nootropil, Pantogam, Actovegin.
  • Mijloace pentru funcționarea stabilă a organelor abdominale: inimă, ficat etc..
  • Remediile homeopate sunt utilizate pentru a combate retardul mintal (numai așa cum este prescris de un medic).

Măsuri de reabilitare pentru sindromul Rett.

Administrarea medicamentelor trebuie combinată cu o cultură fizică de remediere (terapie cu exerciții fizice) și alte metode de reabilitare.

Terapia prin exerciții vă permite să îmbunătățiți postura copilului și să preveniți dezvoltarea curburii coloanei vertebrale sau progresia scoliozei.

Cu ajutorul terapiei prin efort, puteți învăța un copil să se deplaseze. Terapia prin efort trebuie combinată cu tehnicile unui chiropractor și masajul terapeutic.

Terapia muzicală conform schemei Tomatis este cea mai eficientă în sindromul Rett. Muzica special creată, ascultată de copii, duce la o îmbunătățire a indicatorilor psiho-emoționali ai copilului.

Încep să intre în contact cu copii și adulți. Latura pozitivă este că musicoterapia se poate face acasă.

Pentru ca copilul să se adapteze la mediu, puteți utiliza:

  • artterapie: cursuri creative în grup sau separat acasă cu muzică, desen etc.;
  • hipoterapie: călărie;
  • hidrorehabilitare: tratament cu "apă", de exemplu: băi minerale, hidromasaj etc;
  • terapia cu delfini: înot în piscine cu delfini;
  • cursuri speciale cu câini / pisici.

De asemenea, este necesar să se consulte logopezi, psihologi care sunt capabili să-l ajute pe copil „să se regăsească”, să stabilească contacte cu adulții, să iasă din sindromul depresiv.

Nutriție

Cu această patologie, ar trebui respectată nutriția medicală.

Dieta bogată în grăsimi + vitamine și fibre.

Este necesar să hrăniți copilul cu alimente bogate în calorii și substanțe speciale pentru a crește greutatea corporală. Mâncarea ar trebui să fie la fiecare 3 ore.

În caz de malnutriție, se dezvoltă cașexie (slăbire drastică).

Prognoza vieții

Cât trăiesc copiii cu sindrom Rett??

Speranța de viață a acestor copii este destul de mare cu un diagnostic în timp util, medicamente corecte și terapie preventivă. Fetele trăiesc până la 30-40 de ani. Băieți, din păcate, în cel mai bun caz, până la 1-2 ani.

Copiii mor în 4 etape, cu apariția complicațiilor severe: edem cerebral, insuficiență cardiacă, necroză intestinală, patologia tractului digestiv, patologii disfuncționale ale structurilor creierului.

Sindromul Rett la copii

Când copiii sunt diagnosticați cu o tulburare mintală, acest lucru este întotdeauna rău, dar întrebarea este, ceea ce este mai înspăimântător: o definiție înfricoșătoare, dar familiară (cum ar fi schizofrenia sau autismul) sau concepte necunoscute, cum ar fi sindromul Rett. Puțini dintre nespecialiști au o idee clară despre ceea ce este și, la urma urmei, tratamentul (sau cel puțin ameliorarea suferinței) unui pacient mic care suferă de o tulburare mintală este posibil doar cu o înțelegere deplină a problemei.

Caracteristicile bolii

Știința modernă știe destul de puțin despre sindromul Rett, deoarece mult timp a fost considerată o demență obișnuită și nu a fost studiată ca ceva separat. Pentru prima dată, ideea că unele semne neobișnuite pentru demența clasică fac posibilă distincția unei boli speciale a venit în mintea medicului pediatru austriac Andreas Rett în 1954. Timp de mai bine de zece ani, a încercat să găsească în mod independent confirmarea propriei sale teorii, ceea ce a reușit, cu toate acestea, comunitatea medicală mondială a recunoscut pe scară largă existența unui sindrom deschis doar în anii 80 ai secolului trecut..

Cercetările serioase din această industrie au început deloc numai la începutul mileniului, ceea ce nu permite specialiștilor să aibă suficient bagaj de cunoștințe necesare..

Sindromul Rett este descris astăzi ca o degradare progresivă determinată genetic a sistemului nervos central care afectează creșterea și funcția creierului și a sistemului musculo-scheletic. Copiii cu acest sindrom nu pot fi învățați, nici măcar nu se pot mișca independent. Boala este rară, apare aproximativ o dată la 10-15 mii de bebeluși, iar majoritatea absolută a grupului de risc sunt fete, dar doar câteva cazuri de dezvoltare a sindromului la băieți au fost înregistrate pentru tot timpul.

Datorită duratei scurte a studiului bolii, nimeni nu poate spune cu certitudine câți ani trăiesc astfel de copii, dar oamenii de știință au ajuns la concluzia că băieții, care suferă de un astfel de diagnostic de mii de ori mai rar decât fetele, nu supraviețuiesc dacă sunt prezenți..

Semne clare ale bolii sunt vizibile în primele etape ale vieții - bebelușii prezintă deja unele simptome, care se înrăutățesc în timp și, până la vârsta de patru ani, toată dezvoltarea corpului se oprește complet.

În prezent, boala este considerată incurabilă, dar suferința copilului poate fi atenuată și, între timp, oamenii de știință din întreaga lume continuă să încerce să găsească modalități eficiente de a învinge sindromul Rett..

Cauzele apariției

Cauzele exacte ale sindromului Rett sunt încă o chestiune de dezbatere, astfel încât mai multe dintre cele mai comune teorii pot fi citate ca exemple. Toate acestea sunt acum testate prin diferite studii și este bine că medicii au stabilit cel puțin o diferență față de demență și se îndreaptă acum în direcția corectă..

Cel mai adesea, experții indică originea genetică a bolii: spun că boala este cauzată de o mutație genică. Această abatere se dezvoltă la scara patologiei chiar și în stadiul de gestație, prin urmare consecințele sunt vizibile deja în primele etape ale vieții.

Se indică faptul că un număr crescut de legături de sânge în genealogia afectează probabil probabilitatea de a dezvolta sindromul Rett, iar procentul de astfel de legături este doar mare în comparație cu norma - 2,5% în loc de 0,5%. În favoarea unui astfel de factor ca cauzele apariției patologiei, există și focare pronunțate de morbiditate - de obicei acestea sunt sate mici, destul de izolate din lume, unde relațiile sexuale dintre membrii aceleiași familii în trecut sunt destul de probabile.

Un alt grup de cercetători indică anomalii ale cromozomului X - fragilitatea uneia dintre secțiunile brațului ei scurt.

S-a dovedit că uneori o astfel de anomalie este de fapt observată, dar oamenii de știință nu au fost încă în măsură să găsească locul exact responsabil pentru dezvoltarea patologiei, precum și să stabilească un anumit tipar care să permită afirmarea unei relații de 100% între cauză și efect..

Există o a treia teorie (mai puțin cunoscută), conform căreia sindromul Rett poate fi o consecință a anomaliilor metabolice - tulburări metabolice cauzate de disfuncția mitocondrială.

Se observă că toți pacienții cu această boală au un nivel sanguin crescut de doi acizi - piruvici și lactici, iar patologiile limfocitelor și miocitelor sunt, de asemenea, evidente. Cu toate acestea, aceasta este doar o observație până acum, iar experții nu pot spune acum dacă aceasta este cauza sindromului Rett sau consecința acestuia..

Semne și sindroame

Există o serie de semne prin care puteți stabili că un copil are sindromul Rett - acestea sunt folosite de medici, dar părinții unui copil al căror comportament pare suspect pot, de asemenea, să le acorde atenție..

Deși, în general, se acceptă faptul că bebelușii se nasc deja bolnavi, în primele luni de viață acest lucru cu greu se poate observa în vreun fel. Nou-născutul arată complet sănătos, cu orice semne dureroase, se disting doar o ușoară letargie a țesutului muscular, temperatura corporală scăzută și paloarea generală, dar aceste simptome pot fi subtile, iar prezența lor poate indica atât sindromul Rett, cât și un plămân obișnuit. rece.

Deoarece sindromul Rett este o încetinire și o arestare ulterioară a dezvoltării, simptomele alarmante pot fi observate deja la vârsta de 4-6 luni, când bebelușul începe să rămână în urmă cu colegii în indicatori de dezvoltare atât de importanți precum capacitatea de a se târâ și de a se răsturna pe spate. Din nou, acest decalaj poate fi cauzat de mulți factori, dar necesită întotdeauna o atenție sporită a medicilor. Creșterea lentă a capului apare treptat (comparativ cu restul corpului).

Există, de asemenea, semne care sunt caracteristice exclusiv acestei afecțiuni - sau nu sunt tipice în această combinație specială pentru alte boli:

  • Manipulare specială a mâinilor. Degradarea în sindromul Rett este destul de profundă - fata care suferă de acesta își pierde treptat capacitatea de a ține obiecte în mâini, chiar dacă a făcut-o înainte cu încredere. Cu toate acestea, mișcările mâinilor nu dispar complet - devin neobișnuite..

Această afecțiune se caracterizează prin mișcări repetitive care amintesc de spălarea mâinilor, precum și de palme de mâini și pe corp, atingere cu degetele.

  • Lipsa interesului pentru învățare. Un bebeluș sănătos este foarte curios și încearcă să învețe despre lume prin orice mijloace disponibile, în timp ce o fată cu sindrom Rett se distinge prin indiferență față de lumea exterioară și întârziere mentală severă. Uneori copilul reușește să înceapă să facă distincția între adulți și chiar să vorbească, dar aceste succese dispar în curând.
  • Disproporția capului foarte vizibilă (în raport cu restul corpului).
  • Convulsii convulsive, adesea însoțite de stoarcerea mâinilor - cu o tranziție bruscă de la detașare și lipsa de emoție la țipete puternice; sunt de asemenea posibile crize epileptice.
  • Scolioză rapid progresivă. Deoarece degradarea sistemului nervos are un efect extrem de negativ asupra tonusului muscular, postura fetei bolnave se deteriorează foarte repede și ia forme clar patologice.

Cronologia dezvoltării

Fiecare mic pacient dezvoltă sindromul Rett individual, dar permite specialiștilor să identifice anumite etape ale dezvoltării sale:

  • Primul stagiu. Începe cu primele semne, observate la vârsta de aproximativ 4 luni și durează până la 1-2 ani, are aspectul unei stagnări treptate a dezvoltării. Se observă că capul și membrele cresc mai încet decât corpul în ansamblu, mușchii fiind, de asemenea, relaxați nefiresc. La început, copilul nu este foarte activ interesat de mediu și apoi nici măcar nu reacționează la o încercare de a-l captiva cu un joc interesant..
  • A doua faza. Perioada de timp - vârste cuprinse între 1 și 2 ani. Dacă copilul a început deja să învețe să meargă și să vorbească puțin, aceste abilități se pierd treptat, dar apar mișcările caracteristice menționate mai sus. În acest stadiu, sindromul Rett este de obicei diagnosticat în cele din urmă, prin urmare, majoritatea semnelor caracteristice ale bolii se referă tocmai la a doua etapă. Un copil bolnav prezintă anxietate nerezonabilă și nu doarme bine, există probleme cu respirația. Sunt probabile atacuri periodice de țipete disperate, convulsii epileptice. În acest stadiu, tratamentul care vizează eliminarea simptomelor nu are niciun efect..

Datorită refuzului de a percepe lumea din jur, unui pacient cu sindrom Rett i se fac adesea în mod eronat alte diagnostice - de obicei autism sau encefalită.

  • Etapa a treia. Durează până la aproximativ zece ani, este mai stabil, există chiar și semne minime de îmbunătățire - fata acum doarme mai bine, plânge mai puțin și, în general, pare mult mai liniștită, uneori este posibil chiar contactul emoțional cu părinții ei. Cu toate acestea, activitatea motorie scade și mai mult și este înlocuită de amorțeală, care se diluează numai prin convulsii frecvente. Întârzierea mentală este apreciată ca fiind profundă.
  • Etapa a patra. După zece ani, există o distrugere aproape completă a abilităților de activitate motorie - pacientul se dovedește de obicei a fi complet sau aproape complet imobilizat. Incapacitatea de a se deplasa independent este în continuare agravată de formele extreme de scolioză și de alimentarea deficitară a sângelui la extremități. În același timp, numărul de convulsii este redus, pacientul în ansamblu poate menține contactul emoțional cu adulții. Nu există anomalii semnificative în pubertate. De asemenea, nu există nicio legătură cu speranța de viață - există informații fragmentare pe care o persoană le poate trăi timp de zeci de ani.

Specificații de diagnostic

Prima etapă în diagnosticarea sindromului Rett este monitorizarea pacientului pentru manifestarea semnelor caracteristice ale bolii descrise mai sus. Dacă sunt confirmate cel puțin parțial, copilul poate fi trimis pentru o examinare hardware mai profundă: o tomografie computerizată a creierului, o electroencefalogramă și o examinare cu ultrasunete.

O problemă specială este că sindromul Rett este confundat foarte des cu autismul - acest lucru este cauzat atât de o anumită similitudine a simptomelor în stadiile incipiente ale dezvoltării, cât și de publicitatea nu prea mare a bolii pe care o analizăm acum. Cercetătorii problemei atrag atenția asupra faptului că primele semne de autism sunt observate deja în primele săptămâni de viață, în timp ce pacienții cu sindrom Rett în primele luni arată complet sănătoși..

Persoanele autiste manipulează obiecte din jurul lor, mișcările lor nu par extrem de incomode, dar copiii care suferă de sindromul Rett sunt foarte constrânși în mișcări, respiră mai rău, au capul mic și tendința de convulsii epileptice..

Este important să distingeți corect sindromul Rett de autism pentru a face față mai eficient manifestărilor sale și a nu agrava și mai mult starea micului pacient..

Caracteristici ale tratamentului

Deoarece boala este declanșată de tulburări la nivel genetic și molecular, medicina modernă nu le poate vindeca complet pe cei care suferă de sindromul Rett. Cu toate acestea, există un set de măsuri și mijloace menite să îmbunătățească cel puțin parțial starea pacientului..

Principalul (și în stadiile incipiente - singurul) mod de a face față bolii este tratamentul medicamentos.

Pentru a bloca convulsiile epileptice, acestor copii li se prescrie „carbamazelină” sau orice alt anticonvulsivant puternic. Pentru a stabili un model de somn stabil, se utilizează medicamentul „Melatonină”.

De asemenea, ele prescriu medicamente care îmbunătățesc circulația sângelui și activează activitatea creierului - nu vor salva complet de la degradare, dar vor contribui la încetinirea acestuia și vor face mai puțin pronunțată. Uneori, medicii recomandă și „Lamotrigina” - un medicament nou care limitează penetrarea sării monosodice în lichidul cefalorahidian..

Oamenii de știință au menționat că o astfel de penetrare este crescută la pacienții cu sindrom Rett, dar nu pot spune încă cu certitudine dacă aceasta este o cauză sau o consecință a bolii (și dacă un astfel de efect medicamentos afectează cumva starea pacientului).

Cu toate acestea, nu numai medicamentele pot încetini dezvoltarea sindromului Rett. Medicii spun că este benefică și alimentația corectă; pentru a o realiza, dieta ar trebui să fie crescută în fibre, vitamine și alimente bogate în calorii, deoarece toate aceste elemente sunt vitale pentru dezvoltarea oricărui corp uman. Se recomandă hrănirea unui copil bolnav mai des - poate cel puțin o parte din porțiile crescute de alimente vor merge așa cum se intenționează și vor contribui la progresul bebelușului.

Pentru a menține sistemul musculo-scheletic în stare bună, masajul special și gimnastica sunt de o mare importanță. Dacă la o persoană sănătoasă astfel de exerciții ar provoca o dezvoltare clară a țesutului muscular, atunci la un pacient este mai mult să reziste degradării, dar cu o astfel de problemă, chiar și o astfel de realizare nu este deja rea..

Deoarece pacienții cu sindrom Rett se caracterizează și printr-o stare emoțională instabilă, se recomandă muzica, care are un efect calmant. Unii experți consideră că contribuie și la creșterea interesului pentru lumea din jurul nostru, deoarece nu este necesară nicio acțiune conștientă pentru a o cunoaște..

Complexul tuturor acestor măsuri nu va face copilul sănătos, dar va ajuta la încetinirea degradării acestuia, eventual la păstrarea unor abilități psiho-emoționale și motorii, care sunt considerate normale pentru o persoană sănătoasă. În orașele mari, există centre de adaptare a pacienților cu dizabilități mintale severe, care se ocupă și de copiii cu sindrom Rett.

Nu putem decât să sperăm că în viitorul apropiat oamenii de știință vor prezenta un remediu deplin pentru această afecțiune - sau cel puțin cu un pas mai aproape de ameliorarea stării pacienților. Experții principali cred că va fi posibil să reziste cu succes dezvoltării bolii prin implantarea de celule stem crescute artificial în organism..

Astăzi, o astfel de tehnologie este în curs de dezvoltare activă, se primesc informații fragmentare conform cărora prototipurile au fost deja testate pe șoareci de laborator și au dat un rezultat pozitiv. Astfel de știri inspiră un optimism reținut, dar nu este nevoie să vorbim despre momentul exact al victoriei umanității asupra sindromului Rett..

În următorul videoclip poți urmări primul episod din serialul „Diagnosticul nu schimbă copilul, te schimbă”, condus de directorul asociației sindromului Rett.