Sindromul Down: dezvoltare, simptome și manifestări, diagnostic, modul de tratare, prevenire

Sindromul Down este o boală congenitală, al cărei factor etiologic este o mutație cromozomială spontană. Boala se dezvoltă ca urmare a apariției în nucleul celulelor a unui exces de material genetic. Al doilea nume al sindromului este trisomia 21. Prezența nu a două, ci a celor 21 de cromozomi în cariotip are un efect semnificativ asupra formării semnelor fenotipice caracteristice, a anomaliilor organelor interne și a întârzierii mintale până la idiotie..

În 1866, patologia a fost descrisă pentru prima dată de un pediatru din Anglia D.L. Down. Datorită cercetărilor științifice ale descoperitorului său, sindromul a primit un astfel de nume. Abia la sfârșitul secolului al XIX-lea, oamenii de știință au stabilit că patologia se bazează pe trisomia 21. Au descoperit, de asemenea, că cu cât femeia însărcinată este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea patologiei la făt. Geneticienii moderni au studiat cariotipul pacienților și au determinat anomaliile existente, numărul și forma cromozomilor. În 2008, s-a dovedit că procesul de formare a celulelor germinale este deranjat din întâmplare fără nicio influență din partea factorilor endogeni și exogeni. Sindromul este omniprezent, indiferent de sex sau naționalitate. Toate rasele îi sunt supuse. Se găsește nu numai la oameni, ci și la maimuțe, șoareci..

Downyats sunt numiți și copii "însoriti". Sunt pozitivi și veseli, cuminți și afectuoși, deschiși, prietenoși și sinceri. Nu suferă de patologia lor. Astfel de copii iertă cu ușurință pe infractori și nu simt ură. Este dificil să îi numim bolnavi psihici..

persoanele cu sindrom Down

Există tehnici de diagnostic pre și postnatal pentru a detecta sindromul. Ecografia fătului, testul de sânge al unei femei însărcinate pentru identificarea markerilor serici, biopsia corionică, examinarea lichidului amniotic și sângele din cordonul ombilical sunt metode care relevă patologia in utero. Imediat după naștere, neonatologii acordă atenție simptomelor externe tipice ale bolii. Geneticienii medicali efectuează cariotiparea prin metoda analizei citogenetice și, după ce au primit o cariogramă, descifrează testul și evaluează starea genelor, structura și numărul cromozomilor.

În trecut, a avea copii cu sindrom Down a fost o mare problemă pentru părinți și societate. Pacienții au fost plasați în internate închise, unde copiii nu s-au dezvoltat și nu au studiat. În prezent, situația din țara noastră s-a schimbat radical. Downyats sunt predate în conformitate cu programe special dezvoltate, psihologi, logopezi și defectologi sunt angajați cu ei. Abilitățile bine programate, tratamentul continuu și antrenamentul fac din treptat un copil cu această tulburare o personalitate deplină. În viitor, după ce s-au maturizat, bolnavii încep familii, pot trăi independent, munci. Părinții ar trebui să înțeleagă că copilul lor necesită mai multă atenție și răbdare decât ceilalți copii. Copiii „însoriti” simt subtil starea de spirit a celorlalti si chiar mai mult oamenii apropiati. Când ai de-a face cu ei, trebuie să fii calm și prietenos. De-a lungul timpului, copilul va avea puncte forte care ar trebui dezvoltate în mod persistent în mod special, astfel încât în ​​viitor să poată trăi cu demnitate și să fie fericit..

Cauze

Setul de cromozomi al unei persoane sănătoase conține 23 de perechi de purtători genetici. La femei, pare 46, XX și la bărbați 46, XY. Când apare o defecțiune genetică, un alt cromozom este adăugat la cea de-a 21-a pereche de cromozomi, se dezvoltă o patologie. În prezent nu sunt identificate cauzele adevărate și imediate ale bolii. Se știe doar că dezvoltarea bolii se bazează pe mutație spontană sau predispoziție ereditară.

Factorii etiologici ai sindromului:

  • Încălcarea gametogenezei - nedisjunctiune a cromozomilor împerecheați,
  • Încălcarea clivajului zigotului - ovocit fertilizat,
  • Mutație genică spontană.

Astfel de procese stau la baza mecanismelor de formare a unui cariotip anormal..

  1. O formă simplă sau trisomică de patologie este cauzată de o încălcare a diviziunii meiotice a cromozomilor împerecheați. Ca urmare a unor astfel de procese, se formează un gamet cu 24 de cromozomi, în loc de 23. Toate celulele fătului vor avea o anomalie. Această formă este cea mai comună.
  2. Cu mozaicismul, procesul de separare a cromozomilor este întrerupt doar într-o singură celulă embrionară, iar în rest numărul și structura lor rămân normale. Această formă este considerată mai ușoară, deoarece nu toate țesuturile corpului sunt afectate. Dar, în sens diagnostic, este foarte dificil..
  3. Translocare - atașarea unui segment de cromozom 21 la orice autozom și tranziția articulară a acestora în timpul meiozei într-o nouă celulă.

Legăturile patogenetice ale afectării sistemului nervos în sindromul Down:

  1. formarea excesivă a lichidului cefalorahidian și absorbția scăzută a acestuia,
  2. discircularea lichidului cefalorahidian,
  3. deversare ventriculară cerebrală,
  4. hipertensiune intracraniană,
  5. formarea leziunilor la nivelul creierului și al trunchiurilor nervoase,
  6. dezordonarea mișcărilor, afectarea motilității,
  7. hipoplazie și disfuncție cerebelară,
  8. hipotonie musculară,
  9. instabilitatea articulațiilor intervertebrale în coloana cervicală,
  10. compresia vaselor de sânge,
  11. deteriorarea microcirculației cerebrale,
  12. hipoxie,
  13. scăderea activității structurilor corticale,
  14. afectarea funcțiilor și abilităților cognitive.

Manifestari clinice

Sindromul Down este un complex simptom complex care afectează aspectul pacientului, funcționarea organelor vitale și dezvoltarea intelectuală.

Semnele externe la toți nou-născuții sunt foarte specifice. Acestea ne permit să ne asumăm diagnosticul imediat în spital. Copiii bolnavi au multe caracteristici comune, dar nu sunt absolut ca rudele lor.

Trăsături fenotipice tipice:

  • Ochi înclinați, superficiali, cu o pliere a pielii la unghiul medial;
  • Pigmentare albă pe iris;
  • Partea facială aplatizată a craniului;
  • Urechi asimetrice și puțin adânci, canale urechi înguste, cu o acumulare mare de ceară;
  • Dimensiuni transversale mici longitudinale și mari ale craniului, prezența unei a treia fontanele, închiderea târzie a fontanelelor mari, datorită unei întârzieri a creșterii osoase;
  • Fruntea joasă acoperită cu riduri;
  • Limbă mare și lungă cu caneluri, a căror margine iese constant;
  • Nas cu baza lata, nari mari si sept asimetric;
  • Microgenia - o maxilară inferioară subdezvoltată;
  • Pliuri verticale pe buza lăsată inferioară;
  • Dinți strâmbați și îngustați cu capete ascuțite și goluri largi;
  • Gura deschisă permanent cu buzele groase;
  • Cerul arcuit;
  • Mușcătură anormală,
  • Păr uscat și fin,
  • Piele umedă și pastoasă.
  1. Membre scurte, dând pacientului stângăcie;
  2. Crestere inceata,
  3. Cap disproporționat de mic;
  4. Hipotonie musculară, abdomen lăsat, proeminențe herniale;
  5. Mobilitate ridicată a articulațiilor, în special a articulației atlanto-axiale;
  6. Un piept deformat, în formă de pâlnie sau în formă de chilă, cu o cocoașă a inimii;
  7. Subdezvoltarea organelor genitale;
  8. Palmele și picioarele scurte;
  9. Amplasarea degetului mare la o distanță considerabilă de celelalte degete,
  10. Brahimiofalangie,
  11. Clinodactilia a degetului 5 de la picior.
  • Tulburare intelectuală - întârziere mentală severă de la debilitate la imbecilitate și idiotie,
  • Subdezvoltare sistematică a vorbirii - vocabular mic, pronunție neclară, set monoton de fraze,
  • Lipsa gândirii abstracte, dificultăți de învățare și tratament,
  • Incapacitatea de concentrare.

Un cromozom "suplimentar" perturbă procesele fiziologice și încetinește dezvoltarea psihomotorie a copilului. Copiii bolnavi rămân în urmă cu colegii lor de la naștere - încep să meargă și să vorbească mult mai târziu.

Boli asociate cu acest sindrom:

  1. Înnorarea lentilei și a corneei,
  2. Creșterea presiunii intraoculare,
  3. Miopie,
  4. Nistagmus,
  5. Defecte cardiace,
  6. Infertilitatea,
  7. Strabism datorat hipotoniei musculaturii ochiului,
  8. Pierderea auzului,
  9. Convulsii,
  10. Boli hematologice,
  11. Anomalii ale sistemului digestiv și dinților,
  12. Peeling și piele uscată, leziuni eczematoase, acnee, foliculi,
  13. Imunodeficiență, pe fondul căreia apar adesea infecții respiratorii acute, boli ale căilor respiratorii superioare și aparate bronhopulmonare,
  14. Îngustarea sau obstrucția duodenului,
  15. Esofagita de reflux,
  16. Hipofuncția glandei tiroide,
  17. Încetarea bruscă a respirației în timpul somnului.

Datorită hipotoniei musculare la nou-născuți, procesul de alăptare este întrerupt. Pentru a rezolva această problemă, trebuie să contactați un consultant cu experiență în lactație. Limba proeminentă este o altă dificultate care apare atunci când bebelușul este atașat de sân. Datorită slăbiciunii musculare, pacienții au tendința de constipație - absența scaunului timp de câteva zile.

Downyats diferă semnificativ de copiii obișnuiți. Sunt greu de învățat și au nevoie de ajutor de la străini. În ciuda tuturor problemelor existente, acești copii nu se consideră bolnavi. Sunt foarte deschiși, amabili și prietenoși. Exploziile de emoții negative și atacurile de agresiune sunt corectate prin cursuri cu psihoterapeuți.

Perioada pubertară la copiii soarelui este însoțită de modificări hormonale și de toate dificultățile și problemele caracteristice acestei vârste. În ciuda faptului că sunt invalizi, sunt totuși ființe sexuale care au anumite dorințe, impulsuri și emoții. La fete, prima menstruație apare ceva mai târziu. Au un ciclu menstrual regulat, adesea fără ovulație. Bărbații tineri au organe genitale mai mici decât colegii, funcția erectilă este afectată, ejacularea nu este întotdeauna posibilă.

Persoanele cu sindrom Down sunt adesea obeze și dezvoltă Alzheimer timpuriu. Datorită tendinței predominante de obezitate, pacienții trebuie să urmeze o dietă și să facă sport.

Video: exemple de copii cu sindrom Down

Metode de depistare a bolii

Diagnosticul patologiei ereditare este un proces complex și care necesită mult timp. Deoarece sindromul Down este o afecțiune determinată genetic, acesta poate fi diagnosticat atât prenatal, cât și postnatal..

Definiția sindromului în stadiul dezvoltării intrauterine a fătului are o mare importanță medicală și socială. Acest lucru împiedică nașterea unui copil bolnav și oferă părinților dreptul de a alege dacă să părăsească sau să întrerupă sarcina..

Procedurile neinvazive sunt efectuate pentru toate femeile însărcinate fără excepție. Acestea sunt informative și sigure pentru mamă și făt. Screeningul se face în fiecare trimestru. În sângele viitoarei mame, se determină markerii serici - hormoni și proteine ​​sintetizate de placentă, apoi se efectuează un calcul complex al programului și se determină riscul de a avea un copil în jos. Dacă principalii indicatori se abat de la normă, se suspectează prezența patologiei.

Diagnosticul de rutină cu ultrasunete poate oferi, de asemenea, informații despre dezvoltarea probabilă a sindromului la făt. Pentru a face acest lucru, măsurați grosimea zonei gulerului, evaluați formarea scheletului facial. Un semn alarmant - absența osului nazal principal.

un instantaneu al diagnosticului cu ultrasunete al unui făt cu sindrom Down

Simptomele sindromului în timpul sarcinii, identificate prin ultrasunete, necesită examinări diagnostice invazive:

  • Amniocenteza este o procedură de diagnostic în care specialiștii iau lichid amniotic pentru examinare și îl trimit la un laborator. Aceasta este o metodă destul de serioasă care trebuie monitorizată cu ultrasunete. Printr-o puncție a peritoneului cu un ac lung perforat, se ia lichid amniotic. Celulele fetale găsite în fluid determină numărul și structura cromozomilor.
  • Biopsia corionică se face cu amnioscopie transcervicală sau aspirație transabdominală. Materialul este adesea preluat prin sondarea canalului cervical și trimis la un examen genetic, care oferă un rezultat absolut despre prezența sau absența sindromului. Celulele corionice conțin același set de cromozomi ca celulele fetale. Deoarece biopsia necesită introducerea într-un corp viu, riscul de infecție și întreruperea sarcinii crește.
  • Cordocenteza este o manipulare medicală și de diagnostic, care constă în examinarea sângelui din cordonul ombilical. Tehnica de eșantionare în sine este similară cu metoda anterioară: un ac este introdus prin abdomenul anterior sub supraveghere cu ultrasunete în vasul cordonului ombilical și se iau 5 ml de sânge pentru cariotipare.
  • Fetoscopia vă permite să determinați sexul fătului și unele dintre malformațiile acestuia prin observare directă. Inspecția fătului se efectuează cu ajutorul unui endoscop subțire, care este introdus în lichidul amniotic. Sângele sau țesutul fetal se iau cu un fetoscop pentru analiza cariotipului.

În țesutul fetal obținut prin oricare dintre aceste metode, se determină setul de cromozomi.

Diagnosticul postnatal se efectuează pentru toți nou-născuții cu fenotip caracteristic. Include următoarele tehnici:

  1. Examinare clinică,
  2. Analiza genetică,
  3. Colectarea unei anamneze detaliate - examen genealogic,
  4. Test de sânge general și biochimic,
  5. Cercetări citogenetice,
  6. ECG,
  7. EEG,
  8. Ecografia inimii și a organelor abdominale.

Nou-născuții sunt examinați de specialiști în domeniul cardiologiei pediatrice, chirurgiei, oftalmologiei, ortopediei. Un diagnostic precis al sindromului se face numai după primirea rezultatelor cariotipului.

Video: despre diagnosticul sindromului Down

Metode terapeutice generale

Sindromul Down este incurabil. Opțiunile terapeutice moderne nu dau rezultatul dorit și nu sunt eficiente. Dezvoltarea și adaptarea psihofizică în societatea copiilor bolnavi este posibilă numai sub supravegherea constantă a specialiștilor - medici și profesori. Copiii „însoriti” pot fi învățați noțiunile de bază ale îngrijirii de sine - mâncare, îngrijire de sine.

Pentru a îmbunătăți și prelungi viața pacienților, aceștia efectuează tratament pentru bolile concomitente:

  • Defectele congenitale și anomaliile organelor interne necesită corecție chirurgicală.
  • Dacă analizorul auditiv este deteriorat, pacienții sunt prezentați cu aparat auditiv și, în caz de patologie oculară, tratament conservator sau chirurgical, purtând lentile de contact sau ochelari.
  • Toți pacienții primesc medicamente de restaurare și de restaurare: nootropice „Noopept”, „Semax”, „Aminalon”; medicamente vasculare "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Vitamine B; antioxidanți "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeni "extract de Schisandra", "extract de Eleutherococcus".
  • Pacienților li se prezintă tehnici de fizioterapie, terapie prin efort, masaj, dietă, hidroterapie.
  • Cursurile cu logoped, logoped și psiholog promovează dezvoltarea vorbirii și predă comportamentul în societate. Copiii bolnavi învață, cu excepția celor cu idioțenie. Clasele cu acestea se desfășoară în conformitate cu standarde special dezvoltate, luând în considerare caracteristicile și capacitățile individuale. Downyats pot studia într-un internat sau școli speciale, precum și în școli obișnuite în conformitate cu un program ușor.

Copiii cu sindrom au nevoie de o comunicare regulată, care ar trebui să aibă loc în mod ludic. Este recomandabil să le studiați în grupuri cu copii bolnavi și sănătoși. Sunt învățați să-i imite pe ceilalți, să concureze cu ei, să comunice. Astfel de programe dau rezultate rapide și de durată. Pacienților li se recomandă și jocuri de societate care dezvoltă nu numai gândirea, ci și abilitățile motorii fine ale mâinilor. Cu ajutorul profesorilor, rudelor și prietenilor, aceștia vor putea stăpâni abilitățile de comunicare de bază în societate și comportamentul în viața de zi cu zi. Îngrijirea adecvată și atenția specială fac prognosticul patologiei favorabil: majoritatea pacienților trăiesc până la 50-60 de ani.

Măsuri preventive

Orice măsuri preventive pentru afecțiunile genetice sunt ineficiente. Singurul lucru care va ajuta la reducerea riscului de a dezvolta patologie este respectarea strictă a recomandărilor medicale..

Este recomandabil să vizitați un genetician medical pentru toate cuplurile care planifică o sarcină pentru a primi sfatul unui specialist care va determina probabilitatea apariției anomaliilor cromozomiale la făt. Familiile trebuie consultate de un genetician în care:

  1. Mama are peste 35 de ani, iar tatăl are 45 de ani,
  2. Există căsătorii strâns legate,
  3. Copiii anteriori s-au născut cu boli genetice,
  4. Mama sau tatăl au obiceiuri proaste.

În plus, indivizii ar trebui să beneficieze de consiliere genetică medicală:

  • Expus la radiații, pericole industriale;
  • Consumul de alimente cu coloranți, conservanți și alte substanțe periculoase;
  • Persoanele care suferă adesea de infecții virale;
  • Luarea unui număr mare de medicamente;
  • Cu boli cronice sau oncologice ale organelor genitale.

Nicio femeie singură nu este asigurată de la nașterea unui copil bolnav, chiar și cel mai sănătos. Cu toate acestea, experții recomandă protejarea sănătății reproducerii. Pentru a face acest lucru, trebuie să urmați aceste reguli:

  1. Condu un stil de viață sănătos,
  2. Mănâncă corect,
  3. Luați periodic vitamine și minerale,
  4. Consolidați imunitatea,
  5. Normalizează greutatea corporală,
  6. Consultați un medic, dacă este necesar, mai degrabă decât să vă auto-medicați,
  7. Femeile gravide trebuie să treacă toate testele necesare și să fie supuse diagnosticului prenatal al bolilor genetice.

Un copil cu sindrom Down își poate trăi viața fericit. Medicii, profesorii, rudele și prietenii ar trebui să-l ajute în acest sens. Mulți oameni se căsătoresc ca adulți. Bărbații cu sindrom sunt infertili, iar unele femei pot avea copii care se vor naște cu aceeași sau orice altă anomalie cromozomială. Societatea modernă este gata să accepte astfel de pacienți și să facă tot posibilul pentru a se asigura că aceștia trăiesc în mod egal cu oameni sănătoși și cu drepturi depline..

Totul despre sindromul Down la copii

Boala Down este cel mai frecvent sindrom autozomal. Prin urmare, atunci când planifică sarcina, viitorii părinți au adesea o serie de întrebări: ce cauzează patologia, cum arată un copil bolnav, este posibil să moștenească, cât trăiesc acești copii etc..

La începutul și mijlocul secolului trecut, sindromul Down era considerat o problemă medicală. Situația s-a schimbat dramatic în ultimii 50 de ani. Downs sunt tratate acum ca niște copii obișnuiți, având în vedere caracteristicile lor.

Din acest articol veți învăța

Ce este

Sindromul Down (cromozomul trisomiei 21) este o patologie cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar sau a unei părți a acestuia. Boala și-a luat numele în onoarea lui John Langdon Down, care a descris-o prima dată în 1866..

El a căutat o abordare științifică pentru a lega aspectul uman, în special forma craniului, de dezvoltarea emoțiilor și inteligenței. În cursul cercetărilor sale, omul de știință a identificat 5 grupuri de pacienți, dintre care unul a descris-o drept „mongolă”. El a explicat că copiii cu „aceeași față” suferă adesea de defecte cardiace și tulburări endocrine. Medicul a sugerat că patologia este congenitală, dar cu ce este legată apariția ei, nu a putut să recunoască.

În 1959, profesorul de genetică fundamentală Jérôme Lejeune a făcut o descoperire care a dovedit că patologia cromozomială este esența. El a dat o definiție detaliată a acestei încălcări.

Acum știința are suficiente date despre boală. Potrivit OMS, apare cu o frecvență de 1 din 733. Dintre toți copiii subdezvoltati mintal, downyets reprezintă 10-12%..

Raportul dintre băieți și fete este de 1 la 1.

În Rusia, aproximativ 2500 de copii se nasc anual cu trisomia 21 a cromozomului. Incidența anomaliei nu depinde de diferențele geografice, rasiale sau de altă natură atunci când se compară părinții anumitor grupe de vârstă.

Probabilitatea de a avea un copil cu o boală

Medicii subliniază că copiii cu sindrom Down se pot naște în fiecare familie. Dacă un cuplu căsătorit așteaptă gemeni, ar trebui să se înțeleagă că gemenii pot avea același set de gene. În medie, un copil la 700-800 de copii sănătoși se naște cu această patologie.

La femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani se observă un risc ridicat de a naște un bebeluș pufos. Vârsta tatălui are o influență mai mică asupra apariției bolii. Cu toate acestea, bărbații peste 42 de ani au mai multe șanse să aibă descendenți cu anomalii cromozomiale..

Cât de des se nasc copiii cu această patologie, în funcție de vârsta femeii:

  • 20–21 ani - 1 în 1667;
  • 24-25 de ani - 1 în 1250;
  • 30 de ani - 1 din 953;
  • 35 de ani - 1 din 380;
  • 40 de ani - 1 din 105;
  • 45 de ani - 1 din 30;
  • peste 49 de ani - 1 din 11.

Studiile efectuate în ultimii ani au arătat că probabilitatea unui copil cu o defecțiune în perechea 21 de cromozomi dintr-o familie normală nu poate fi prezisă. Pe lângă relația cu vârsta femeii, rămâne deschisă întrebarea de unde vine predispoziția la patologie.

Sindromul Down a fost asociat cu evenimente aleatorii în timpul formării celulelor germinale și a sarcinii. Probabilitatea ca boala să reapară într-o familie în care părinții au genotipuri normale nu este mai mare de 1-2%.

Cauzele apariției

La întrebarea care este principalul motiv pentru nașterea copiilor cu sindrom Down, oamenii de știință răspund că acesta este un accident genetic. Etiologia bolii este legată în principal de materialul genetic feminin. S-a constatat că ouăle îmbătrânite duc adesea la deteriorarea genomică.

Motivul originii sindromului Down constă într-o simplă nedepărtare a cromozomilor omologi din meioză (divizarea celulelor germinale). Și, conform observației oamenilor de știință, mama viitorului bebeluș este „de vină” pentru acest lucru cu 80-90%. Încălcarea datorată unui bărbat apare în 10-20% din cazuri.

În cazul trisomiei simple (95%), va exista o „acțiune eronată” în divizarea cromozomului - apariția unei copii suplimentare. Prin urmare, numărul de cromozomi dintr-un părinte se va schimba. În timpul concepției, un gamet „greșit” genetic se va uni cu unul sănătos. Ca urmare, un copil cu sindrom Down va avea un set de gene de 47 de cromozomi în loc de 46 obișnuiți (23 de perechi de cromozomi).

În cazul unei forme mozaice a bolii, mecanismul de patogeneză constă în încălcarea mitozei într-una dintre celule într-un stadiu incipient de gestație (primele 2 săptămâni). În acest caz, celulele cu modificări fenotipice caracteristice sindromului și celulele de tip normal se vor forma în uter..

Un duplicat suplimentar al celui de-al 21-lea cromozom, care cauzează boala, poate fi asociat cu prezența unei translocații robertsoniene în cariotipul feminin sau masculin. Varianta de translocație a sindromului apare atunci când o secțiune lungă a cromozomului 21 este atașată la un alt cromozom (mai des de la 14). Se crede că premisele pentru apariția acestei mutații pot fi moștenite.

Atunci când o parte a cromozomului 21 este duplicată, doar câteva gene vor avea copii, ceea ce înseamnă o probabilitate incertă de a dezvolta boala. Dacă modificările afectează gene care afectează manifestările fizice și mentale ale sindromului Down, copilul le va avea.

Datorită variabilității combinative (apariția combinațiilor de gene pe care părinții nu le-au avut), este imposibil să se facă o predicție cu privire la caracteristicile care vor apărea la nou-născut. Deja în timpul dezvoltării intrauterine, fătul poate forma anomalii grave și defecte ale organelor interne.

Simptome la nou-născuți

Diagnosticul se face în sala de naștere în timpul examinării inițiale a nou-născutului. Adesea pe forumuri, puteți găsi întrebarea: este posibil ca situația să fie astfel încât spitalul să nu observe că bebelușul are Downism. Experiența și statisticile arată că probabilitatea de eroare este neglijabilă.

Cu toate acestea, este posibil. Acest lucru se datorează faptului că, din cauza stigmatelor disembriogenezei (abateri minore), un copil sănătos poate arăta ca un Downer. Pentru a demonstra sau anula diagnosticul, ei fac un test de sânge și determină cariotipul.

Nu se poate prevedea exact cum se va dezvolta boala și manifestarea căreia semnele vor fi dominante. De regulă, apariția unui copil bolnav va fi caracterizată de simptome specifice. La adulți, simptomele nu vor diferi semnificativ. În majoritatea cazurilor, persoanele cu sindrom Down arată asemănător..

Puteți distinge un copil cu o patologie a cromozomului 21 prin următoarele trăsături fizice și mentale:

  • brahicefalie (lățimea craniului este mai mare decât lungimea sa) - 80%;
  • față turtită - 90%;
  • ceafa plata - 75%;
  • microgenie (bărbie disproporționat de mică);
  • epicant (pliul pielii atârnând jos deasupra colțului interior al ochiului) - 80%;
  • nas plat (hipoplazie a oaselor nazale);
  • limba care iese (din această cauză, buza inferioară se poate lăsa) - 65%;
  • Pete Brushfield (zone albe pe irisul ochiului) - 25%;
  • gât lat și scurt - 45%;
  • pliul pielii cervicale a unui nou-născut - mai mult de 80%;
  • membre scurtate - 70%;
  • falangele medii subdezvoltate ale degetelor - 70%;
  • tonus muscular scăzut - 80%;
  • schimbarea distanței dintre primul și al doilea deget;
  • deget mic strâmb - 60%;
  • o singură pliere pe al cincilea deget de la picior, care este adesea simetrică pe ambele mâini;
  • linie transversală lungă și clară pe palmă („șanț de maimuță”) - 40%;
  • apariția unui număr mare de bucle de cot;
  • starea de mobilitate crescută a articulațiilor, inclusiv atlanto-axial, - 80%;
  • piept dezvoltat anormal (cușcă diploidă) - 25%;
  • cataracta - 65%;
  • strabism - 30%;
  • acoperișul înalt al cerului - 55%;
  • urechea displazică (auriculă deformată);
  • anomalii dentare - 65%;
  • defecte cardiace congenitale (triada Fallot, ductus arterios patent, sept interventricular anormal);
  • dimensiunea mică a creierului, canelurile și circumvoluțiile sunt subdezvoltate (retard mental);
  • leucemie congenitală;
  • sindrom epileptic - 8%;
  • îngustarea sau contaminarea duodenului - 8%;
  • malformații ale rinichilor, glandei tiroide și ale altor structuri și organe.

Încă din primele luni de viață, bebelușii cu sindrom Down sunt clar diferiți de cei care se dezvoltă normal. Pe măsură ce cresc, diferența dintre colegi și dezavantaje va fi, de asemenea, evidentă. Acestea din urmă prezintă o întârziere mentală și fizică în copilărie și la maturitate..

Pacienții într-un grad sau altul au un aspect caracteristic. Au un fizic neregulat, o formă modificată a capului și a membrelor. Fața este rotunjită, ochii sunt migdale, gura este întredeschisă, palmele au o linie transversală mare etc..

Unul dintre simptomele importante ale bolii sunt modificările mentale. Cel mai adesea, se observă imbecilitate (până la 90%). Încălcările sunt vizibile încă din primul an de viață.

Copiii rămân în spatele colegilor lor din toate punctele de vedere. Ulterior încearcă să se așeze, să stea pe picioare, să meargă, mușchii lor sunt hipotonici, articulațiile lor sunt patologic mobile. Antrenamentul lor este dificil și necesită o abordare integrată specială, deoarece există schimbări în sfera cognitivă (de la cognisce - să recunoască, să înțeleagă), memorie, percepție, vorbire și capacități de gândire.

Părinții unui bebeluș trebuie să se teamă că se poate sufoca în timpul somnului (apnee de până la 50%). Respirația este afectată din cauza caracteristicilor structurale ale nazofaringelui și ale limbii. Astfel de copii sunt mai predispuși să dezvolte procese infecțioase, deoarece au o imunitate slabă.

Sindromul Down: tratament, cauze, simptome, semne, copii cu sindrom Down

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente patologii genetice. Un copil cu boala se naște pentru fiecare 700 de copii sănătoși. Cu toate acestea, astăzi medicii au reușit să îmbunătățească statisticile și să reducă incidența copiilor bolnavi..

Acum să analizăm mai detaliat acest lucru..

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o tulburare cromozomială care duce la întârzierea mentală pe tot parcursul vieții și la o serie de alte probleme grave de sănătate. Boala poartă numele medicului John Down, care a găsit similitudini în comportament, capacitatea mentală și exprimarea emoțiilor la persoanele cu trăsături comune ale craniului și limbii. Boala și-a primit numele oficial în 1965.

Fapt interesant. Copiii cu sindrom sunt numiți însoriti. Acest lucru s-a întâmplat datorită gândirii lor pozitive, dragostei pentru toate viețuitoarele, capacității de a empatiza, empatiza și a fi prieteni.

Oamenii sănătoși au 46 de cromozomi. Pacienții cu sindrom Down au un cromozom suplimentar. Ea este în 21 de perechi. Patologia nu are gradare de gen. La bărbați și femei, boala apare la fel de des. Șansa de a avea un copil cu o patologie crește odată cu vârsta mamei. Cu toate acestea, astfel de copii apar și la mamele de 18 ani. Riscul de a avea un copil cu patologie crește semnificativ după 33 de ani. Șansa ca un astfel de copil să apară într-o familie în care copiii cu sindrom Down s-au născut deja este deosebit de mare..

Există mai multe tipuri de patologie. Lista include:

  1. Trisomie. Un fel de patologie se constată în 90% din cazuri. Esența bolii este prezența unui cromozom suplimentar. În loc de 2 prescrise, în ultima pereche sunt 3. Apare ca urmare a unei încălcări a diviziunii celulare în timpul dezvoltării celulelor ovule și spermatozoizi. Fenomene similare sunt observate în toate celulele umane..
  2. Translocare. Esența bolii este rearanjarea unei părți a cromozomului în 21 de perechi. Aceasta înseamnă că o persoană are același număr de cromozomi ca o persoană sănătoasă, dar secțiunea 1 a cromozomului în 21 de perechi este atașată de alta. Apare așa-numitul umăr suplimentar. O patologie similară apare în 4% din cazuri..
  3. Masoismul. Doar unele dintre celule au un cromozom suplimentar. Corpul uman este un mozaic de celule normale și patologice. Defectul este asociat cu apariția unei încălcări a diviziunii celulare după concepție. Boala este diagnosticată în 2-3% din cazuri..

Copiii cu sindrom Down

Copiii cu sindrom Down sunt foarte asemănători. Acest lucru se datorează vitezei codului genetic. Cu toate acestea, persoanele cu patologie nu sunt la fel. Fiecare copil este ca părinții săi. Copiii cu sindrom Down au apariții neobișnuite. Cu toate acestea, are un efect redus asupra vieții normale. Prezența patologiilor interne care însoțesc sindromul Down devine o problemă..

Speranța de viață a acestor copii nu este indicată nicăieri. Acest lucru se datorează faptului că indicatorul depinde de gradul de dezvoltare a patologiilor concomitente. În general, speranța de viață a coborârii este exact aceeași cu cea a altor persoane care au comorbidități similare. Deci, copiii născuți cu un cromozom suplimentar pot suferi:

  1. Patologii respiratorii. Acestea sunt cauzate de o încălcare a structurii nazofaringelui și a altor căi respiratorii superioare.
  2. Există o încălcare a secreției interne.
  3. Tractul gastro-intestinal nu funcționează corect. Este prezentă fermentarea perturbată.
  4. Bolile congenitale ale inimii sunt prezente. Această patologie este tipică pentru 2/5 downs.
  5. Există o încălcare a organelor de simț. La copiii cu sindrom, există o scădere a capacității de auz, precum și patologia vederii. Cataracta, glaucomul și strabismul sunt frecvente..

Există o patologie a scheletului. Apariția unor tulburări grave, cum ar fi deformarea pieptului sau pelvisului, precum și absența unei perechi de coaste sau pur și simplu sesizabile. De exemplu, un copil cu acest sindrom poate fi scurt..

Părinții copiilor cărora li s-a diagnosticat sindromul ar trebui să-și amintească faptul că, în ciuda întârzierii de dezvoltare, sunt susceptibili de învățare. Cu ajutorul programelor speciale, se poate ridica aikyu la 75. După școală, astfel de copii pot obține o profesie. Chiar și învățământul superior le este disponibil.

Copiii cu sindrom Down se dezvoltă mult mai repede dacă sunt înconjurați de colegi sănătoși și sunt crescuți într-o familie, nu într-un internat. Persoanele cu patologie se disting prin bunătate, deschidere și prietenie. Ei pot iubi și crea familii. Cu toate acestea, riscul unui copil bolnav în acest caz este de 50%.

Dacă un astfel de copil se naște în familie, acest lucru se va reflecta în nașterile ulterioare. Riscul de a avea un copil bolnav va scădea. Va fi doar 1%.

Cum arată sindromul Down cu o fotografie

Prezența sindromului Down poate fi observată chiar și prin semne externe. Copiii care au dezvoltat această patologie se disting printr-o față foarte plată și un nas foarte aplatizat. Există o tăietură ușor înclinată a ochiului și o mică faldă de piele lângă colțul interior. Ambele semne în combinație înzestrează copilul cu un aspect oarecum mongoloid. Craniul la pacienți pare a fi scurtat. Partea din spate a capului este înclinată și plată. Diverse anomalii pot fi observate în structura urechii externe..

Creșterea la copiii cu boală este destul de mică. Mai mult, pacienții cu patologie au o limbă mare. Toate acestea duc la faptul că copiii o desprind destul de des. În general, este obișnuit ca pacienții să țină întotdeauna gura ușor deschisă..

Mușchii copiilor care suferă de patologie se caracterizează printr-un ton slab. Îmbinările sunt mai puțin sigure. Uneori, apare o pliere transversală pe partea interioară a palmei. De multe ori se observă anomalii ale degetului mic. Are o curbură nefirească.

Aspectul adulților cu patologie diferă de aspectul copiilor. La o vârstă mai înaintată, trăsăturile caracteristice se pot epuiza. Cu toate acestea, ele nu dispar complet. Apariția pacienților cu patologie va rămâne destul de specifică pe tot parcursul vieții. Boala nu poate fi vindecată.

Primele semne ale sindromului Down

Primele semne ale sindromului Down la un copil nenăscut sunt detectate chiar și în timpul sarcinii mamei. Pentru aceasta se efectuează screening prenatal. Este un complex de studii care sunt efectuate pentru a identifica încălcările grave și patologiile genetice ale fătului. Sunt examinate toate femeile însărcinate care sunt înregistrate în clinica prenatală. Studiul face posibilă identificarea celor mai frecvente patologii genetice:

  • Sindromul Down;
  • defect al tubului neural;
  • Sindromul Edwards.

În primul rând, toate femeile însărcinate sunt supuse ultrasunetelor. Studiul se efectuează între 11 și 13 săptămâni de gestație. Ecografia repetată se efectuează la 24 și 34 de săptămâni. Cu toate acestea, metoda de cercetare nu este suficient de informativă pentru diagnosticarea sindromului Down. Prezența patologiei poate fi indicată prin:

  1. Subdezvoltarea oaselor nasului. Sunt mai scurți la copiii bolnavi decât la copiii sănătoși. În unele situații, oasele nasului pot fi complet absente..
  2. Chisturile sunt observate în plexul coroidian al creierului. În plus, există o încălcare a mișcării sângelui în conductele venoase.
  3. Apar defecte cardiace.
  4. Umărul copilului și oasele coapsei sunt scurtate.
  5. Lățimea spațiului gulerului fătului depășește 3 mm. În mod normal, ar trebui să fie de până la 2 mm. Dacă o persoană are sindrom Down, există o creștere a spațiului dintre osul cervical și suprafața pielii de pe gâtul fătului. Lichidul se acumulează în el.

Cu ajutorul ultrasunetelor, este posibil să se identifice alte patologii. Lista acestor fenomene include tahicardie, vezică mărită și absența unei artere ombilicale. Dacă este detectat un singur simptom, riscul de a dezvolta boala crește cu 2-3%. Dacă sunt prezenți toți, șansa de a dezvolta patologie crește la 92%. Cercetări suplimentare sunt un test biochimic de sânge. Se face referire la aceasta dacă mama are peste 30 de ani, iar familia avea deja copii cu sindrom Down. Se aplică reguli similare dacă rudele apropiate au avut boli genetice, sarcinile anterioare s-au încheiat cu avort spontan sau o femeie a suferit o boală gravă în timp ce purta un copil. Medicul va evalua datele primite și le va compara cu norma. În funcție de abaterea, se poate face o presupunere cu privire la prezența uneia sau altei boli.

De asemenea, este posibil să se identifice dezvoltarea bolii cu ajutorul amniocentezei. Esența procedurii este selectarea lichidului amniotic pentru cercetare. Sub controlul ultrasunetelor, se efectuează o puncție cu un ac special și se iau 10-15 ml de lichid. Procedura este considerată cea mai sigură dintre toate studiile invazive. Celulele fetale sunt prezente în lichidul amniotic. Acestea conțin toți cromozomii. Dacă, ca urmare a cercetării genetice, sunt detectați 3 21 de cromozomi, este posibil cu o probabilitate de 99% ca copilul să dezvolte sindromul Down.

Simptomele sindromului Down

Sindromul Down este de obicei detectat chiar înainte de nașterea unui copil. Dacă din anumite motive acest lucru nu s-a întâmplat, puteți suspecta prezența patologiei imediat după naștere. Nou-născutul are trăsături caracteristice. Cu toate acestea, după stabilirea setului de cromozomi se stabilește un diagnostic precis.

Un simptom al bolii este un aspect specific. Copiii au o față plată cu o formă de ochi mongoloidă și un craniu scurtat, rotunjit. Ochii au o pliere verticală a pielii care acoperă colțul interior al ochiului. În plus, există o mobilitate articulară crescută și hipotensiune musculară. Toate acestea duc la faptul că gura copilului este constant deschisă, iar limba iese în afară. Există un gât scurtat. Capul la copiii cu sindrom de dimensiuni mici. Urechile sunt erecte. Au lobi aderenți. Se observă anomalii dentare.

După ce copiii ajung la vârsta de 8 ani, aceștia dezvoltă adesea boli oculare. Cel mai adesea, se detectează glaucom sau cataractă, adesea strabism și nas scurt. Există o pli transversală pe palme. Degetul mic este scurtat și răsucit.

Adesea, copiii cărora li s-a diagnosticat sindromul Down suferă de defecte congenitale ale inimii și ale tractului digestiv. Pot avea epilepsie simptomatică și deformări toracice. Copiii cu patologie pot atinge înălțimea medie. Cu toate acestea, dezvoltarea fizică rămâne adesea în urmă. Acest lucru se datorează tulburărilor de dezvoltare a scheletului. La toți pacienții, care se confruntă cu o boală, se constată o întârziere mentală de un grad sau altul..

Cauzele și prevenirea sindromului Down

Bolile sunt rezultatul unei mutații genetice. Motivele acestui fenomen nu au fost stabilite cu precizie. Cu toate acestea, experții identifică un grup de persoane la care copiii cu o patologie similară apar mult mai des. Cu toate acestea, chiar și cu un risc minim, nu există nicio garanție că copilul se va naște fără încălcări. Specificitatea mutațiilor la gene nu a fost încă studiată. Experții identifică următorii factori care cresc riscul de a întâlni o patologie similară la un copil:

  1. Vârsta târzie a concepției. Cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai dificil să produci descendenți normali. Se crede că după 35 de ani, probabilitatea mutației genice crește semnificativ. O regulă similară se aplică bărbaților. Cu toate acestea, pentru ei pragul este puțin mai mare. Are 45 de ani.
  2. Ereditate. Această problemă este suficient de controversată. Chiar și ereditatea ideală nu înseamnă că un copil descendent nu poate apărea într-o familie. Este posibilă și o situație complet opusă. Există cazuri în care două coborâșuri au avut copii sănătoși. Nu există o transmitere directă a mutației. Cu toate acestea, majoritatea pufurilor masculine sunt infertile încă din copilărie. Dacă s-a produs o mutație genică în familie, se recomandă consultarea unui medic înainte de concepție.
  3. Incest. Reproducerea umană necesită două persoane pentru a participa la ea. Acest lucru este necesar pentru ca copilul să primească diferite gene și să fie adaptat la influența lumii exterioare. Dacă există contact sexual între rude apropiate, setul de gene va fi foarte similar. Prin urmare, mecanismul mutației poate fi declanșat. Corpul încearcă să vină cu adaptabilitate la cel mai mare număr de stimuli externi. Ca urmare, pot apărea încălcări grave..

Nu există metode de prevenire specifice. Singura recomandare este consilierea genetică în timp util. Trebuie efectuat cu o atenție deosebită dacă mama are peste 35 de ani sau dacă au existat patologii similare în familie.

Tratamentul sindromului Down

Downs sunt o boală incurabilă. Până în prezent, nu există metode de corectare a ADN-ului. Cu toate acestea, starea generală a pacientului poate fi îmbunătățită. Terapia la timp va prelungi viața pacientului.

Pediatrii, cardiologii, gastroenterologii, oftalmologii și alți specialiști sunt implicați în tratamentul acestei patologii, în funcție de ce tulburări au provocat mutații genetice. Eforturile sunt îndreptate spre îmbunătățirea sănătății pacientului. Se prescrie administrarea de medicamente. Pentru a normaliza circulația sângelui în creier, pot fi prescrise Cerebrolysin, Piracetam sau Aminalon. Complexele de vitamine sunt utilizate pentru a îmbunătăți starea generală de sănătate. În plus, se utilizează neurostimulatori.

Odată cu vârsta, copiii cu această patologie au o serie de complicații. Adesea, pacienții suferă de boli cardiace și digestive. În plus, există probleme cu auzul, somnul, vederea, sistemul endocrin și sistemul imunitar. Sunt cunoscute cazuri de stop respirator. Aproape un sfert dintre pacienții peste 40 de ani au obezitate, boala Alzheimer, leucemie și epilepsie. Este destul de dificil de prezis cum se va dezvolta boala în viitor. Totul depinde de caracteristicile individuale ale organismului, de clasele cu copilul în copilărie și de gradul de patologie.

Un logoped și neurolog sunt implicați în eliminarea tulburărilor semnificative ale funcțiilor verbale și motorii, precum și în întârzierea mentală. Copilul este învățat abilități de auto-îngrijire. O atenție deosebită este acordată părinților și colegilor. Copiii cu sindrom Down se dezvoltă mai bine atunci când sunt în compania copiilor sănătoși. Experții recomandă înscrierea unui copil cu sindrom Down în instituții de învățământ specializate. Pentru corectarea retardului mental, se folosesc programe de antrenament special concepute. Simptomele mentale și cognitive sunt exprimate diferit în fiecare caz..

În funcție de gravitatea leziunii și de tratamentul efectuat, se poate realiza o reducere semnificativă a întârzierii de dezvoltare. Cu exerciții fizice regulate, copilul poate învăța să meargă, să vorbească, să scrie și să aibă grijă de el însuși. Persoanele cu această patologie pot studia în școlile obișnuite, pot studia la universitate, se pot căsători și chiar în unele cazuri pot avea copii. Printre pacienții cu patologie, există mulți artiști, scriitori și artiști. Există opinia că sindromul Down nu este o tulburare genetică, ci un tip separat de persoane care diferă nu numai în prezența unui cromozom suplimentar, ci și în viață în conformitate cu propriile legi morale și propriile lor principii. Persoanele cu acest sindrom sunt adesea numite copii ai soarelui. Zâmbesc constant, se disting prin tandrețe, bunătate și căldură..

Cauzele sindromului Down

Sindromul Down este o boală genetică care neagă viitorul unei persoane. Multe mame care au aflat despre patologia fetală în timpul sarcinii decid să facă avort, dar nu toate. Și unii nici nu presupun că bebelușul lor se va naște bolnav. Prin urmare, uneori părinții trebuie să se confrunte cu o problemă atunci când află despre diagnosticul teribil al unui copil recent născut și mult așteptat. Pentru fiecare persoană care intenționează să aibă un copil în viitor, este important să știm care sunt cauzele bolii Down și o descriere, precum și prognosticul cu diagnosticul și caracteristicile terapiei.

Caracteristicile fenomenului

Boala este considerată una dintre cele mai neobișnuite, nu a fost încă investigată pe deplin, deoarece nu este posibil să se dezvăluie toate caracteristicile originii sale pentru medicina modernă. Acest lucru a dus la crearea unui număr mare de presupuneri și mituri care confundă și formează concepții greșite despre sindrom la părinții disperați..

Principala schimbare în organism cu o astfel de boală este numărul nestandard de cromozomi. Iată ce schimbă complet viața unui copil. Pacientul are nu 46, ci 47 de cromozomi, în timp ce extra face parte din 21 de perechi, în care se încadrează în a treia unitate. Există, de asemenea, tipuri de boli în care numărul cromozomilor nu se modifică, dar are loc deformarea sau mișcarea lor. Acest lucru a devenit cunoscut pentru prima dată în 1886, când omul de știință D.L. Down a prezentat rezultatele cercetărilor sale privind patologia. Prin urmare, sindromul și-a primit numele de familie ca nume..

Copii însoriti - asa se numesc pacientii cu acest sindrom. Acest lucru se datorează faptului că toți oamenii cu o astfel de boală se remarcă pe fundalul celorlalți, cu o amabilitate și tandrețe deosebit de dezvoltate. Nu manifestă niciodată emoții negative, nu se enervează cu ceilalți, în timp ce aproape întotdeauna puteți vedea un zâmbet dulce pe fața lor. Din păcate, în ciuda unei astfel de prietenii, persoanele cu sindrom Down nu pot trăi o viață deplină, le lipsește abilitățile necesare și devine aproape imposibil pentru ei să stabilească relații normale cu alte persoane..

Statisticile medicale arată că în lumea modernă, aproximativ 0,1% dintre oameni se nasc cu acest diagnostic. S-ar părea că numărul este foarte mic, dar în spatele său se află milioane de copii, a căror viață nu va fi niciodată la fel ca a tuturor celorlalți. Cel mai adesea, sindromul se manifestă la copiii a căror mamă a rămas însărcinată la o vârstă mai târzie și în fiecare an probabilitatea de a avea un copil bolnav crește semnificativ. Dacă la vârsta de 25 de ani riscurile nu sunt atât de mari și apar doar 0,05% dintre nou-născuții cu un astfel de sindrom, atunci mamele în vârstă de 40 de ani au copii cu o astfel de patologie în 0,5% din cazuri. Și când tatăl are peste 40 de ani, pericolul îmbolnăvirii crește și mai mult..

Un copil cu un astfel de diagnostic nu va putea trăi fără ajutor din exterior. Părinții care au lăsat bebelușul singuri trebuie să fie pregătiți pentru toate dificultățile care pot apărea în viitor. Pentru aceasta, medicii organizează consultații speciale și prescriu cursuri în care predau îngrijirea unui copil bolnav și abordarea corectă a creșterii acestuia..

Cel mai mare număr de copii născuți cu sindrom Down a fost înregistrat la începutul anului 1987. Motivele acestei creșteri a patologiei sunt încă necunoscute..

Clasificare

Medicii au creat o clasificare a sindromului Down, conform căreia există trei tipuri de boală. Fiecare dintre ele se distinge prin particularitățile dezvoltării bolii și modificărilor din interiorul creierului uman. Simptomele lor sunt identice, dar abordările de tratament pot diferi ușor în anumite circumstanțe..

Există trei forme ale sindromului:

  1. Trisomie. Cel mai frecvent tip de sindrom. Se distinge prin prezența unui cromozom suplimentar în 21 de perechi, care perturbă funcționarea creierului. Această anomalie este asociată cu o diviziune celulară anormală în timpul dezvoltării unui ovul sau a unui spermatozoid. Este adesea cauzată de o nedisjunctiune a cromozomilor în timpul formării ouălor. Rezultatul este un efect negativ asupra tuturor celulelor creierului..
  2. Translocare. Forma de translocație a bolii este destul de rară. Cu acesta, un fragment al unui cromozom este deplasat spre celălalt sau o ușoară abatere de la locația sa inițială. Purtătorul unei astfel de mutații este un om, din cauza căruia transmiterea sindromului poate avea loc numai de la tată.
  3. Mozaicismul. Acest tip de sindrom apare doar în 1% din cazuri, ceea ce îl face cel mai rar. Diferă în prezența a 47 de cromozomi doar în unele celule, în timp ce în rest există 46. Această anomalie este cauzată de un defect al diviziunii celulare după nașterea fătului în oul mamei. Acest lucru este adesea asociat cu o încălcare a meiozei. Copiii cu acest tip de sindrom au un creier puțin mai dezvoltat..

Împărțirea sindromului în forme nu este singura metodă de clasificare a acestei boli. În plus, în medicină, se disting gradele sindromului Down, descriind gravitatea retardului mental al copilului. Există 4 dintre ele:

  • Ușoare;
  • Moderat;
  • Greu;
  • Adânc.

Gradul slab nu este atât de înfricoșător, deoarece copiii care se confruntă cu acesta sunt aproape indistinct de cei din jur și sunt capabili să-și atingă obiectivele. Moderatul face viața unui copil mai dificilă. Greu și profund lipsește o persoană de orice oportunitate de a realiza pe deplin ceea ce se întâmplă și de a face orice planuri pentru viitor. Prin urmare, este foarte important să identificați în timp util anomaliile cromozomiale și să începeți tratamentul fără a aștepta o creștere a patologiei..

Probabilitatea ca o femeie cu sindrom Down să rămână însărcinată este mai mică de 50%. În acest sens, bărbații sunt mult mai răi - pot deveni tată numai în cazuri izolate. Acest lucru se datorează unei disfuncții parțiale a organelor genitale..

Cauze

Răspunsurile la multe întrebări referitoare la sindromul Down rămân necunoscute, iar cauzele apariției acestuia nu fac excepție. Cu toate acestea, medicii continuă să cerceteze activ această boală, învățând în mod regulat ceva important și nou. Poate că se vor ști mult mai multe despre ea în curând..

Principala cauză a dezvoltării sindromului este ereditatea. Depinde de părinți dacă copilul lor va suferi de o boală atât de cumplită. În același timp, oamenii de știință sunt siguri că factorul de mediu sau stilul de viață al părinților înainte de fertilizare și în timpul gestației bebelușului nu are niciun efect asupra probabilității apariției bolii. Prin urmare, nu există nicio greșeală directă din partea mamei sau a tatălui și orice autoflagelare este absolut lipsită de sens..

Dacă vorbim mai detaliat despre cauzele ereditare, atunci acestea sunt asociate cu vârsta părinților și nu sunt singurii factori care împing această problemă. În total, se pot distinge 5 puncte care pot duce la boli, cunoscute de oamenii de știință:

  1. Vârsta părinților. Cu cât mama este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Probabilitatea crește în fiecare an, ceea ce face ca multe femei să nu întârzie sarcina și să aibă un copil mai devreme. Este recomandabil să faceți acest lucru înainte de vârsta de 35 de ani. Vârsta tatălui nu este mai puțin importantă - dacă are peste 40 de ani, atunci și riscurile vor crește.
  2. Accident în formarea sarcinii. Un număr imens de procese diferite au loc în corp, în oricare dintre ele poate apărea un eșec neașteptat, care va duce la anomalii neplăcute. Sindromul Down este unul dintre ele. Poate apărea ca urmare a coincidențelor aleatorii în interacțiunea celulelor germinale masculine și feminine, precum și a primelor etape ale formării sarcinii.
  3. Lipsa acidului folic. O cantitate insuficientă din această componentă poate duce la tulburări în interiorul corpului, ceea ce este deosebit de periculos atunci când transportă sau concepe un copil. Cu toate acestea, acest fapt nu a fost încă dovedit de oamenii de știință și se referă la presupusul. Cu toate acestea, poate provoca în continuare boli..
  4. Prezența bolii la copiii anteriori. Dacă părinții au avut deja un copil cu acest sindrom, atunci probabilitatea de a întâlni din nou o astfel de problemă atunci când concep un alt copil este puțin mai mare. Acest lucru se datorează faptului că motivele unui astfel de rezultat au loc cu siguranță, lucru dovedit de un copil născut anterior.

Toți acești factori merită o atenție specială. Dacă sunt prezenți în viața unui cuplu care decide să aibă un copil, este imperativ să vizitați genetică, astfel încât acesta să efectueze toate testele necesare și să vorbească despre probabilitatea de a avea un copil sănătos. Dar ar trebui să se înțeleagă că, chiar și în absența în viață a oricărui motiv pentru apariția Downismului, sănătatea copilului nenăscut nu poate fi garantată.

DL Down, dezvăluind downismul, l-a numit mai întâi „mongolism”. Cauza a fost epicantul la persoanele bolnave, care seamănă cu aspectul oamenilor din rasa mongoloidă..

Simptome

Descrierea medicală a sindromului este destul de clară și include manifestări specifice, ceea ce face posibilă detectarea prezenței acestuia la copii imediat după naștere. Dar tehnologia modernă a făcut viața mult mai ușoară pentru medicii și părinții copiilor care suferă de această boală. Acestea vă permit să determinați dezvoltarea sindromului Down la un copil care este încă în uter. În același timp, simptomatologia va fi diferită, dar aceasta nu are un efect negativ asupra eficacității detectării bolii.

Simptome în timpul sarcinii

Unele semne ale dezvoltării bolii pot fi observate la ultrasunete deja în primul trimestru de sarcină, dar toate necesită un diagnostic separat, care să le confirme prezența. Nici un singur medic nu va putea spune imediat și sută la sută despre prezența simptomelor care prezintă un posibil downism..

În uter, un copil cu acest sindrom poate avea următoarele simptome:

  • Absenta completa a osului nazal;
  • Lungimea destul de scurtă a oaselor la umeri și șolduri;
  • Cerebelul redus, lobul frontal insuficient de mare al creierului;
  • Spațiu de guler îngroșat;
  • Tulburări în munca inimii;
  • Punctele hiperecogene de pe inimă;
  • Tumori ale plexului coroidian;
  • Bazin renal mărit;
  • Hiperechogenicitate intestinală;
  • Infecția duodenului.

Niciunul dintre aceste simptome nu poate fi o dovadă exactă a dezvoltării sindromului Down la făt. Chiar și cu prezența lor, copilul se poate naște complet sănătos. Cu toate acestea, merită încă să vă gândiți și să efectuați toate diagnosticele necesare împreună cu tratamentul, pentru a evita problemele de sănătate ale bebelușului în viitor..

Simptome după naștere

Semnele la nou-născuți sunt mai evidente, dar prezența lor nu înseamnă, de asemenea, că bebelușul este descendent. Dacă sunt găsiți, atunci este urgent să duceți copilul la medic și să spuneți despre suspiciunile dvs. După aceea, va fi direcționat către diferite teste genetice care vor ajuta la oferirea unui răspuns precis dacă are acest sindrom..

Aceste simptome includ următoarele fenomene și tulburări:

  • Planul feței, partea din spate a capului sau nasului;
  • Deformarea pieptului, a urechilor;
  • Lungimea insuficientă a craniului, nasului, membrelor;
  • Prezența unei pliuri cutanate pe gât, a cărei lungime este relativ scurtă;
  • Degetele scurte asociate cu dezvoltarea scăzută a falangului;
  • Pliul palmar transversal;
  • Ușoară curbură a degetului mic;
  • Distanță mare între primul și al doilea deget de la picioare;
  • Palat neobișnuit în formă de arc, gura des deschisă
  • Prezența canelurilor pe suprafața limbii;
  • Petele pigmentate pe irisul ochiului;
  • Strabism, ochi mongoloizi;
  • Îmbinări hiper-mobile;
  • Hipotonicitatea țesutului muscular;
  • Boli de inimă;
  • Anemie congenitală;
  • Abateri psihice;
  • Îngustarea sau creșterea excesivă a duodenului.

Dacă un copil are Downism, atunci, cel mai probabil, va avea aproape toate simptomele enumerate din momentul nașterii. Natura bolii este de așa natură încât începe să se manifeste deja în stadiul formării fetale, ceea ce facilitează depistarea acesteia. Trebuie remarcat faptul că, atunci când cresc la vârsta școlii primare, copiii pot dezvolta: cataractă, probleme dentare, întârziere mintală, balbism, imunitate redusă și obezitate.

Numele de familie Down este în concordanță cu cuvântul englezesc down („jos”), motiv pentru care mulți cred în mod eronat că boala a fost numită astfel pentru o scădere a inteligenței.

Prognoza

Copiii care se confruntă cu o astfel de boală pot trăi complet diferit. Totul depinde de gradul de impact negativ asupra dezvoltării lor mentale și de eficacitatea tratamentului, care include ședințe regulate cu bebelușul. În majoritatea cazurilor, copiii pot trăi destul de bine. Sunt capabili să învețe, chiar și un anumit decalaj în urma colegilor nu devine o problemă atât de gravă. Mulți merg, citesc, scriu și execută pe deplin alte sarcini de zi cu zi. Vorbirea poate fi dificilă, dar majoritatea copiilor pot învăța să se exprime și să vorbească cu ceilalți. Prin urmare, uneori copiii cu o astfel de problemă nu sunt trimiși la o școală specială, preferând o instituție de învățământ general obișnuită. Pe măsură ce se maturizează, unii dintre ei își pot întemeia o familie, creând o relație puternică cu un membru al sexului opus. Desigur, nu vorbim despre reprezentarea obișnuită a vieții de zi cu zi, dar poate fi aproape completă.

Din păcate, prognosticul nu este la fel de pozitiv pe cât și-ar dori mulți părinți. Adesea, bebelușii se confruntă cu o serie de probleme mai grave decât întârzierile de dezvoltare și dificultățile de comunicare. Printre ei:

  1. Demență - probabilitatea de a dezvolta demență cu sindrom Down este destul de mare, mulți pacienți mai în vârstă se confruntă cu acesta, mai des apare înainte de vârsta de 40 de ani.
  2. Infecții - imunitatea copiilor bolnavi este foarte slabă, motiv pentru care sunt susceptibili la diferite boli infecțioase care le pot dăuna sănătății.
  3. Tulburări digestive - efectul asupra intestinelor cu Downism poate fi suficient de grav încât va face viața pacientului foarte dificilă.
  4. Insuficiență cardiacă - peste 50% dintre copiii cu această boală au defecte cardiace congenitale, care uneori duc la consecințe triste și pot necesita intervenții chirurgicale.
  5. Leucemie - la unii pacienți din copilărie, leucemia se manifestă, care este legată de boli maligne și poate fi extrem de periculoasă.
  6. Oase slabe - oasele subdezvoltate devin o problemă gravă care necesită o abordare specială a stilului de viață și siguranță maximă pentru bebeluș.
  7. Probleme senzoriale - unele persoane cu acest sindrom suferă de deficiențe auditive severe sau deficiențe de vedere.
  8. Apnee - Majoritatea persoanelor cu această afecțiune suferă de apnee de somn, care este o întrerupere a respirației pe termen scurt și este asociată cu o deformare a pieptului.
  9. Obezitate - toate persoanele cu sindrom Down au tendința de a se îngrășa în exces, motiv pentru care mulți dintre ei nu pot evita obezitatea.
  10. Speranța de viață - în majoritatea cazurilor, copiii cu sindrom Down trăiesc până la maturitate, de multe ori această cifră atinge 50 de ani, după care apare moartea, dar acest lucru nu este atât de mare.

Alte manifestări ale bolii nu sunt excluse. De exemplu, convulsii epileptice. Totul poate fi foarte individual și, de asemenea, depinde de principalele simptome, din care apar în viitor diverse complicații..

Unele persoane cu sindrom Down au reușit să absolve. Un exemplu izbitor este spaniolul P. Pineda.

Diagnostic

Diagnosticul în timp util va ajuta la identificarea prezenței unei boli la un copil într-un stadiu incipient. Cu cât se face mai repede acest lucru, cu atât mai multe șanse vor avea părinții să influențeze viitorul copilului lor. Pentru aceasta se folosesc diverse tehnici medicale. Dacă bebelușul s-a născut deja și părinții suspectează că are sindrom Down, atunci trebuie doar să consultați un medic. În majoritatea cazurilor, este suficient să se supună unei examinări amănunțite, precum și să se efectueze un test genetic, după care se va face un diagnostic final. Uneori, medicii pot spune imediat după conversație dacă pacientul are o astfel de boală.

Diagnosticul este mai dificil la examinările din timpul sarcinii. Pentru a determina boala poate fi atribuit:

  • Ecografie - unele semne ale sindromului pot fi detectate cu ajutorul acestuia deja în al 2-lea trimestru de sarcină;
  • Amniocenteza - este o analiză a lichidului amniotic, care se examinează prin puncția abdomenului cu un ac special;
  • Biopsie corionică - examinarea unei bucăți de țesut din coaja exterioară a fătului; un ac special cu o puncție a abdomenului este, de asemenea, utilizat pentru a pune în aplicare metoda;
  • Cordocenteza - Verificarea sângelui din cordonul fetal vă permite să verificați dacă există semne de Downism la făt în sânge.

Testele combinate de screening sunt cel mai des utilizate pentru examinarea fătului la o femeie însărcinată. Acestea includ un număr mare de teste, de la ecografie standard la studii mai specifice ale anumitor parametri ai sângelui venos. Acestea se efectuează la intervale de sarcină strict specificate în timpul trimestrului 1, 2 și 3. Pe baza rezultatelor, medicii pot determina cu exactitate dacă un copil are acest sindrom, deoarece vor fi conștienți de toate defectele cromozomiale.

Ziua internațională a sindromului Down este sărbătorită pe 21 martie. Acest eveniment a avut loc pentru prima dată în 2006, devenind anual.

Tratament

Este important să înțelegem că niciun tratament unic nu va face un copil sănătos. Sindromul nu poate fi depășit cu nicio măsură medicală. Prin urmare, toată terapia are ca scop maximizarea normalizării vieții și antrenamentului bolnavului. Pentru aceasta, sunt implicați profesioniști din diferite categorii. Dar cel mai important pentru un astfel de copil este ajutorul părinților, fără de care nu pot face față..

Dacă vorbim despre administrarea de medicamente, atunci acestea pot sprijini dezvoltarea sistemului nervos central. Pentru aceasta, sunt prescrise medicamente care ajută la îmbunătățirea circulației sângelui în creier. Cele mai eficiente sunt:

  • Piracetam;
  • Cerebrolizină;
  • „Aminalon”.

De asemenea, copiilor li se recomandă să ia în mod regulat vitamine din grupa B. Acestea pot fi obținute din complexe speciale achiziționate în farmacii sau din alimente obișnuite. Prin urmare, părinții ar trebui să se gândească la ajustarea dietei..

Este foarte important să îi oferi bebelușului îngrijirea necesară. Părinții ar trebui să fie atenți la el, să-l ajute să se adapteze la lumea din jur și, de asemenea, să-i accepte prezentul. În niciun caz nu trebuie să strigi la el sau să arăți sentimente negative. Orice dorință de independență la un astfel de copil ar trebui încurajată, deoarece este un element util pentru îmbunătățirea stării sale.

Sarcina părinților este, de asemenea, de a monitoriza acțiunile și starea acestuia cât mai serios posibil. Manifestările bolii, precum și posibilele complicații, sunt destul de periculoase. Prin urmare, trebuie să aveți grijă și, la cea mai mică abatere, vizitați un medic. Dar chiar și în cazurile în care totul este „ca de obicei”, trebuie să mergeți la spital cu frecvența convenită pentru a efectua diferite teste.

Este recomandat să contactați un specialist, astfel încât acesta să fie angajat în dezvoltarea vorbirii, abilităților motorii, abilităților de comunicare, precum și abilităților de zi cu zi. Astfel de funcții ar putea fi îndeplinite chiar de părinți, dar profesioniștii vor putea să o facă mult mai repede și mai bine, deoarece cunosc abordarea corectă și nu sunt atât de dependenți de sentimentele sau emoțiile personale.

Evelina Bledans, Lolita, copiii lui Boris Yeltsin, fiica lui Irina Khakamada - toți acești oameni celebri cresc în mod independent copiii cu sindrom Down.

Există o prevenire eficientă

Cunoscând cauzele bolii Down, se poate înțelege că nicio prevenire nu va fi suficient de eficientă. Cu toate acestea, este acolo și poate fi util. Este suficient să aveți copii sub 35 de ani, să luați vitamine cu acid folic și să vă consultați cu un genetician înainte de a concepe un copil. Nu există alte modalități de a-ți proteja viitorul copil.