Coreea lui Huntington

Coreea Huntington este o boală genetică cronică progresivă caracterizată în principal prin afectarea funcționării sistemului nervos, creșterea hiperkineziei coreice și demența treptată a pacientului.

  • Etiologia și patogeneza coreei lui Huntington
  • Tabloul clinic al coreei lui Huntington
  • Diagnosticul coreei Huntington
  • Tratament pentru coreea lui Huntington
  • Prognostic pentru coreea lui Huntington
  • Prevenirea coreei lui Huntington

În literatura de specialitate, puteți găsi și numele:

  • coreea (boala) Huntington;
  • Boala Huntington;
  • coreea progresivă cronică;
  • coreea ereditară;
  • coreea, degenerativă;
  • dementa coreica.

Etiologia și patogeneza coreei lui Huntington

Coreea din Huntington aparține bolilor ereditare cu un mod de moștenire autosomal dominant. Cel mai adesea observat la bărbații cu vârsta cuprinsă între 30 și 50 de ani, riscul acestei boli la un copil al cărui părinte este bolnav este mai mare de 50%. Patogeneza bolii Huntington este slab înțeleasă, cu toate acestea, se știe că cauza principală a apariției acesteia este o mutație genică pe al patrulea cromozom, ca urmare a căreia se întrerupe sinteza proteinei Huntingtin și se produce codarea acesteia. Structura acestei proteine ​​este un triplet repetitiv al lanțurilor de aminoacizi (citozină-adenină-guanină), datorită mutației genice, are loc o creștere a numărului de triplete, iar lanțul de aminoacizi este prelungit. Proteina hunttin își schimbă informațiile, conectându-se cu alte proteine, interacțiunea dintre ele se schimbă. Acest lucru duce la moartea neuronilor într-una din regiunile creierului, la deteriorarea striatului („striatum”), precum și a cortexului cerebral..

Tabloul clinic al coreei lui Huntington

Primele simptome ale coreei Huntington sunt afectarea coordonării mișcărilor și tulburărilor sistemului nervos. O persoană devine neliniștită, incomodă, agitată, absentă, iritabilă, deprimată. Pe măsură ce boala progresează, hipercineza coreică va fi mai vizibilă - contracții involuntare, haotice, rapide, în diferite grupe musculare, cum ar fi mușchii feței, mușchii membrelor. În stadiile incipiente, pacientul poate suprima aceste mișcări involuntare, dar în timp nu mai este capabil să le controleze. Mișcările voluntare sunt dificile, datorită apariției involuntare, uneori apar convulsii. Mersul este neregulat, uneori încetinește și pare sărind sau dansând. Expresiile feței par a fi o farsă și grimase deliberate. Capul și gâtul pacientului se pot contracta. Aparatul de vorbire este, de asemenea, susceptibil la hiperkinezie, care se manifestă prin tulburări ale funcției de vorbire, încetineală, dificultăți de pronunție, apariția sunetelor involuntare și mișcări ale aparatului de vorbire. Tulburările mișcării ochilor sunt frecvente, ducând adesea la nistagmus. Odată cu dezvoltarea bolii, hiperchineza se intensifică și agravează, ca urmare, pacientul nu poate să se servească singur, să mănânce independent, să se miște, astfel, este limitat la un scaun cu rotile sau la pat..

Manifestările neurologice și mentale ale bolii progresează, de asemenea. Pacienții se confruntă cu deteriorarea memoriei, capacitatea de a gândi, orientarea în spațiu, atenția, ceea ce implică regresie intelectuală și ulterior demență (demență). Pacienții cu coreea Huntington au probleme de somn, sunt predispuși la tulburări mentale: depresie, apatie, atacuri de panică și tendințe de sinucidere. Adesea există o creștere a obiceiurilor proaste, se manifestă hipersexualitatea. În etapele ulterioare ale bolii, se observă diferite halucinații (vizuale, auditive, olfactive).

Există două tipuri principale de coree Hinington: clasica (forma hiperkinetică) se manifestă la un pacient adult la vârsta de 30-50 de ani, progresează destul de lent, iar varianta Westphal (formă juvenilă) se manifestă la copii și adolescenți cu vârsta sub 20 de ani, apare la 7-10 % din cazuri, are un curs mai rapid și mai sever. Forma psihopatologică a coreei Huntington, care se caracterizează în principal prin tulburări psihice, este extrem de rară..

Diagnosticul coreei Huntington

Atunci când diagnostichează coreea Huntington, medicul se bazează în primul rând pe istoricul familial, examenul fizic și analiza stării neurologice a pacientului. Dacă este suspectat, sunt prescrise examinări de laborator și instrumentale, fără de care nu se poate face un diagnostic.

Principalele tipuri de examinări în diagnosticul coreei Huntington:

  • cercetare genetică, test ADN;
  • electroencefalografie;
  • tomografie computerizată (CT) a creierului;
  • imagistica prin rezonanță magnetică (RMN);
  • tomografie cu emisie de pozitroni (PET);
  • chimia sângelui;
  • testarea genetică intrauterină a fătului.

Tratament pentru coreea lui Huntington

În prezent, coreea lui Huntington este considerată o boală incurabilă. Medicina modernă se poate ocupa de ea exclusiv simptomatic: încetinește progresia bolii, reduce manifestarea hiperkineziei coreice, păstrează sănătatea mintală a pacientului cât mai mult posibil.

Prognostic pentru coreea lui Huntington

Prognosticul acestei boli este slab. Boala progresează constant și în ultimele etape pacientul devine complet neajutorat. Durata cursului coreei Huntington este în medie de 10-15 ani. Adesea, boala Huntington provoacă complicații precum cașexie, pneumonie, insuficiență cardiacă, care în majoritatea cazurilor duce la moartea pacientului, iar suicidul în rândul pacienților este, de asemenea, frecvent..

Prevenirea coreei lui Huntington

Prevenirea coreei Huntington poate fi considerată o examinare a rudelor pacientului, iar pacienților nu li se recomandă, de asemenea, să aibă copii, deoarece probabilitatea ca copilul să moștenească boala este foarte mare.

Coreea lui Huntington: diagnostic, simptome și tratament

„Conducând de-a lungul unui drum forestier. Eu și tatăl meu am întâlnit două femei, mama și fiica, care erau înalte și plinute, palide la moarte și care se legănau în permanență, fluierau și făceau grimase. Nu am înghețat atât de uimit, cât de speriat. Ce ar putea însemna asta? Tatăl meu s-a oprit să vorbească cu ei și apoi ne-am continuat drumul.

De când am început să studiez medicina, interesul meu pentru această boală a devenit inepuizabil ".

Băiatul care a văzut acest episod în 1858 avea atunci doar 8 ani. Îl cunoaștem astăzi drept Dr. George Huntington..

- Isabella Ivanovna, astăzi, de ziua lui George Huntington, un medic american care a devenit celebru datorită primei descrieri clasice a unei boli numite după el în istoria medicinei, să vorbim despre boala sau coreea Huntington. Ce este?

Boala Huntington (și toate sinonimele sale - boala Huntington / coreea, coreea ereditară / degenerativă etc.) este o patologie severă, ereditară a sistemului nervos, manifestată prin tulburări de mișcare, modificări mentale și demență (demență).

În ciuda faptului că onoarea primei publicații despre această boală aparține lui Huntington, înaintea sa această boală a fost studiată de medicul norvegian Johan Christian Lund. Cu toate acestea, operele sale au fost traduse în engleză abia în anii 50 ai secolului trecut, în legătură cu care cea mai mare parte a lumii științifice a aflat despre coreea de la Huntington. Cu toate acestea, acordând credit Lund, în literatura de specialitate, boala este uneori numită boala Lund-Huntington..

- Această boală este neurologică sau psihiatrică?

Coreea Huntington este o boală care este tratată de diverși specialiști. Totul depinde de ce manifestări sunt observate sau predomină la pacient la o anumită perioadă de dezvoltare a bolii.

Printre manifestările inițiale ale bolii se remarcă uneori: tulburări de comportament, scăderea dorinței sexuale, dependența de jocuri de noroc, tendința la supraexprimarea emoțiilor, apariția delirului, halucinații. Aceasta este competența psihiatrilor.

În alte cazuri, coreea își face debutul cu tulburări de mișcare - așa-numita hiperkinezie. Acestea sunt mișcări involuntare în diferite părți ale corpului - față, membre. Neurologii sunt implicați în tratamentul unor astfel de manifestări..

- Boala Huntington se reflectă cumva în ICD-10?

Da, respectiv, în două secțiuni: în bolile sistemului nervos sub codul G10 și în tulburările mentale sub codul F02.2..

- Cât de frecventă este această boală?

Destul de rar. Dintre caucazieni, frecvența apariției variază de la 3 la 10 cazuri la 100.000 de persoane. La reprezentanții altor rase, frecvența este mai mică - 1 la 1 000 000. În același timp, nu ar trebui să ignorăm faptul că europenii pot fi pur și simplu examinați mai des și, prin urmare, rata de detectare a bolii Huntington este mai mare..

- Ce cauzează dezvoltarea coreei lui Huntington?

Modificări genetice. Gena HTT, care este responsabilă pentru dezvoltarea bolii, este localizată pe al patrulea cromozom. Datorită acestei gene, se codifică o proteină specială - huntina (huntina). Funcția formei sale normale este necunoscută. O proteină modificată de o mutație genetică capătă diferite proprietăți, ceea ce duce la dezvoltarea bolii Huntington.

- Ceea ce spune știința despre probabilitatea de a moșteni această boală?

Este moștenit de la o persoană care poartă mutația genetică. Dacă unul dintre părinți este bolnav, probabilitatea moștenirii este de 50%. Reprezentanții ambelor sexe se pot îmbolnăvi, este ceva mai frecvent la bărbați. Dacă mutația este transmisă de la tată, severitatea mutației poate crește, ceea ce înseamnă că boala se va manifesta la copii la o vârstă mai timpurie decât tatăl. Dacă mutația nu este transmisă generației următoare și toți reprezentanții ei nu sunt purtătorii ei, moștenirea bolii Huntington se oprește.

- Boala Hentigton se transmite prin linia masculină sau feminină?

- Cum se poate determina prin semne externe că o persoană are boala Henttigton??

Manifestările pot apărea atât la vârsta adultă (cel mai adesea la aproximativ 40-50 de ani), cât și la copii (cel mai adesea la 7-10 ani).

Simptomele coreei Huntington sunt destul de variate și includ manifestări motorii, tulburări mentale, demență.

Pentru un adult, tulburările de mișcare sunt tipice, exprimate prin mișcări rapide, involuntare, uneori pretențioase, în orice grup muscular. Pacientul nu le poate controla.

Încep adesea cu mușchii feței. Se pot observa grimase, cu limba scoasă, ridicarea obrajilor, curbarea buzelor, ochiul, încruntarea.

Pe măsură ce procesul progresează, mișcările patologice apar în alte grupe musculare. Acestea sunt o extensie rapidă de flexie în degete, mâini, pe una sau două fețe. Apoi se adaugă alte părți ale brațelor, picioarelor.

Ce boală a suferit Margaret Thatcher? Citeste mai mult

În unele cazuri, astfel de mișcări apar în mai multe părți ale corpului simultan..

Tulburările mentale se manifestă prin apariția și scăderea treptată a abilităților cognitive, depresie, apatie, iritabilitate, anxietate, tulburări de memorie și se poate observa o slăbire a unei atitudini critice față de ceea ce se întâmplă. Este posibilă dezvoltarea delirului, halucinații. Tentativele de sinucidere sunt posibile pe fondul depresiei..

La copii, în primele etape ale sferei motorii, dimpotrivă, poate exista o încetinire, letargie a mișcărilor. De asemenea, vorbirea suferă relativ devreme: percepția sa, pronunția sunetelor, viteza vorbirii, ritmul.

Schimbările oculare sunt, de asemenea, caracteristice coreei lui Huntington în copilărie. Acestea sunt vibrații ale globului ocular în sus și în jos, o încălcare a capacității de a privi în jur, precizia fixării pe ceva. Uneori, copiii pot avea convulsii. Modificările psihicului se exprimă prin prostie, sexualitate crescută, tendința de a bea alcool, dependență de jocuri de noroc. Întrucât critica suferă, copilul nu realizează că acțiunile sale sunt greșite..

- Cum este diagnosticată coreea lui Huntington??

Având în vedere particularitățile bolii, este foarte de dorit ca în timpul examinării pacientului să fie prezenți rudele sale, care pot oferi informații valoroase pentru diagnostic. Sferele neurologice, psihosomatice sunt evaluate.

Pentru a clarifica și confirma prezența bolii Huntington, se efectuează o scanare RMN, este obligatorie o examinare genetică.

De ce să faceți o scanare RMN atunci când nu vă doare nimic? De către directorul executiv al „Clinicii Expert Orenburg” Yury Andreevich Podlevskikh

- Ce se întâmplă cu creierul unei persoane afectate de coreea lui Huntington?

La RMN se poate observa o scădere a densității materiei cerebrale, expansiunea ventriculilor laterali, atrofia capetelor nucleilor caudați.

Despre ce boli va spune un RMN al creierului? Aici sunt colectate întrebări despre RMN-ul creierului și vaselor sale, pe care pacienții ni le adresează cel mai des

În studiul patologic, există o scădere a masei anumitor formațiuni anatomice din creier, apariția unui fel de "cicatrici" în diferitele sale părți.

- Dacă o persoană este purtătoare a mutației bolii Huntington, atunci boala poate fi prevenită?

Nu in acest moment.

- Choreea lui Huntington se poate vindeca? Care este prognosticul pentru această boală?

Tratamentul este simptomatic, adică direcția de eliminare a manifestărilor motorii, depresiei etc. Corectarea simptomelor poate îmbunătăți calitatea vieții atât pentru pacient, cât și pentru cei dragi. Un mare ajutor este oferit pacientului de cei care sunt lângă el - rude, prieteni etc..

Cercetările pentru a găsi tratamente specifice sunt în curs de desfășurare. Asociația Europeană pentru Studiul Bolii Huntington (EHDN) joacă un rol semnificativ în acest domeniu. Acesta include deja mai multe centre de cercetare rusești.

Informații suplimentare pot fi obținute pe site-ul organizației

S-ar putea să vă intereseze:

Kapralova Isabella Ivanovna

Absolvent al Universității medicale de stat din Rusia a Agenției Federale pentru Sănătate și Dezvoltare Socială. A absolvit universitatea în 2009.

În 2009-2011, a absolvit rezidența clinică la Departamentul de Neurologie și Neurochirurgie de la Universitatea de Stat Rusă din Medicină din Roszdrav.

Din 2011 a lucrat ca neurolog în instituțiile medicale din Moscova și regiunea Tula.

În prezent, este neurolog la Clinic Expert Tula LLC. Primit la: st. Boldina, 74 de ani

Coreea lui Huntington: simptome și tratament, metode de diagnostic

Coreea Huntington este o tulburare ereditară progresivă a sistemului nervos central. În literatură, se găsește sub denumirea de boală Huntington, coreea degenerativă, coreea ereditară, coreea cronică progresivă, demența coreică. Toți sunt una și aceeași boală. Se manifestă prin mișcări violente spontane, tulburări mentale și mentale. Și, deși boala a fost descrisă încă din 1872 de către medicul american Huntington, un interes deosebit față de el a apărut după lansarea serialului TV „House Doctor”, al cărui personaj principal avea un risc ridicat de a dezvolta această boală gravă..

Cauzele bolii

Coreea este un termen grecesc tradus literal prin „dans”. Medicii numesc prin acest cuvânt neregulat, involuntar, înlocuindu-se rapid reciproc mișcări aritmice în diferiți mușchi ai corpului uman. Acest simptom este adesea unul dintre primii care apar în boala Huntington, care a dat numele. Incidența este de 3-10 cazuri la 100.000 de locuitori. Boala se bazează pe patologia genetică.

Brațul scurt al celui de-al patrulea cromozom uman este responsabil pentru sinteza proteinei hunttin, care conține aminoacidul glutamină. În mod normal, această regiune conține un anumit număr de repetări ale secvenței trinucleotidelor citozină-adenină-guanină (CAG), o înregistrare genică responsabilă de aminoacidul glutamină. Atunci când gena este mutată, numărul de repetări CAG crește, ceea ce duce la o alungire a lanțului de aminoacizi și la întreruperea structurii proteinei hunttin. Proteina „greșită”, încorporată în metabolism, duce la moartea celulelor nervoase situate în creier. Și există simptome caracteristice bolii Huntington.

O secvență de 36 de CAG-uri este considerată norma, cu coreea numărul lor crește de la 37 la 121. Până în prezent, s-a dovedit că cu cât numărul de CAG-uri din gena mutantă este mai mare, cu atât boala se va manifesta mai devreme (dovedită pentru CAG se repetă peste 60 de ani). O altă caracteristică a coreei Huntington este capacitatea de a crește repetările CAG (creșterea lungimii repetate) în timpul transmiterii paterne, adică printre bărbați. Când gena este transferată de la mamă, sunt posibile atât o creștere, cât și o scădere a repetărilor CAG. O frecvență extrem de mare de manifestare a unei gene patologice este caracteristică - până la vârsta de 70 de ani, boala se manifestă în 100% din cazuri. Adică, purtătorii mutației se vor îmbolnăvi cu siguranță. Aceste caracteristici sunt luate în considerare atunci când se efectuează consiliere genetică în familiile cu coreea lui Huntington..

Moartea celulelor nervoase este difuză; se observă modificări atât în ​​structurile profunde ale creierului, cât și în cortexul acestuia. Volumul și masa creierului scad treptat din cauza atrofiei medularei. În loc de celule nervoase, țesutul conjunctiv crește. Toate acestea duc la apariția mișcărilor coreice, a întârzierii mintale și a tulburărilor mentale..

Simptome

Până în prezent, au fost studiate două forme ale bolii Huntington:

  • coreea tipică a lui Huntington (clasică): se dezvoltă de obicei după 40 de ani. Tabloul clinic este dominat de mișcări excesive cu scăderea tonusului muscular;
  • forma juvenilă (varianta Westphal) - apare devreme, în prima sau a doua decadă a vieții pacientului (primul caz descris în medicină - la 3 ani).

Forma juvenilă reprezintă aproximativ 10% din toate cazurile de boală Huntington. Cu această formă, tonusul muscular este crescut, iar mișcările involuntare sunt mai puțin pronunțate. În ciuda acestui fapt, are un curs foarte nefavorabil cu moartea timpurie..

Forma tipică a bolii are următoarele caracteristici. Boala se strecoară până la pacient treptat. Ciudățenii „minore” apar în expresiile faciale:

  • grimase când vorbești;
  • buze bătătoare;
  • Adulmeca;
  • sprâncene încruntate;
  • ofturi frecvente nemotivate;
  • emiterea diferitelor sunete care nu corespund locului și timpului (de exemplu, mormăit);
  • scoțând limba și altele asemenea.

Treptat, coreea progresează, mișcările „inutile” din tot corpul se alătură mișcărilor de pe față: încuviințarea capului, dansul, fluturarea brațului, clătinarea în lateral, încrucișarea brațelor sau a picioarelor. Se dezvoltă tulburarea de înghițire, vorbirea devine de neînțeles. Tulburările de mișcare se manifestă, de asemenea, sub forma incapacității de a menține o anumită postură pentru o perioadă de timp: o persoană nu își poate fixa privirea asupra unui obiect mai mult de 20 de secunde, nu poate ține un pumn strâns. La începutul bolii, este posibilă suprimarea arbitrară a mișcărilor și a expresiilor faciale inutile, treptat controlul volitiv se pierde.
Înghițirea afectată poate duce la pătrunderea alimentelor în sistemul bronho-pulmonar și poate contribui la dezvoltarea pneumoniei.

În stadiul inițial al bolii, mișcările „suplimentare” pot fi provocate de următoarele teste:

  • puneți în poziția Romberg: picioarele împreună, brațele ridicate până la orizontală, palmele orientate în jos, ochii mai întâi deschiși și apoi închiși;
  • în poziție culcat cu brațele întinse;
  • vorbeste cu pacientul despre aceste miscari.

În timp, mișcările patologice pot dispărea, apare o încetinire generală a mișcărilor, tonusul muscular crește, capacitatea de autoservire este afectată și chiar și cele mai primitive abilități se pierd: butonare, capacitatea de a folosi o lingură și furculiță etc..

Forța musculară cu coreea lui Huntington nu este deranjată, sensibilitatea nu suferă. Pe măsură ce boala progresează, majoritatea pacienților dezvoltă nistagmus: mișcări involuntare ale ochilor de natură ritmică. Tulburările de urinare pot apărea deja în etapele ulterioare ale bolii.

O altă trăsătură caracteristică a coreei lui Huntington este tulburarea mentală. De obicei, aceste simptome apar pe fondul mișcărilor „inutile”. La început, este pur și simplu emoționalitate crescută, irascibilitate, tulburări de somn, atenție scăzută, tulburări de memorie. Este posibilă o tendință spre obiceiuri proaste: alcoolism, dependență de droguri, dependență de jocuri de noroc, apariția hipersexualității. Treptat, tulburările mentale progresează: apar agresiuni nemotivate, idei delirante, gânduri suicidare și halucinații. Critica asupra stării lor este redusă, pacienții devenind complet inadecvate.

Indicatorii intelectuali cad, pacienții nu se orientează în mediu, nu își recunosc rudele. Un astfel de pacient este o mare durere pentru familie. Toate acestea duc în cele din urmă la dezvoltarea demenței (demență), o lipsă totală de inteligență. Desigur, pacienții cu coreea Huntington în acest stadiu necesită îngrijire constantă..

De obicei, durează 10-20 de ani de la debutul bolii până la moarte. Astfel de pacienți mor din cauza adăugării de infecție, pneumonie. Uneori tentativele de sinucidere provoacă moartea.

Varianta Westphal are un curs mai malign. Mișcările excesive sunt mai puțin pronunțate, dar convulsiile epileptice pot fi observate în plus. Tulburările de vorbire apar devreme. Moartea are loc în 8-10 ani.

Boala Huntington este întotdeauna ereditară, autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că în familia în care este detectată boala, riscul pentru generațiile viitoare este foarte mare..

Diagnostic

Până în prezent, există o singură metodă care face posibilă diagnosticarea unei boli cu o probabilitate de 99% (nu există nimic în medicină care să poată spune 100% despre vreun fenomen) - aceasta este genetică moleculară. După preluarea sângelui dintr-o venă, se efectuează o reacție în lanț a polimerazei. În cursul acestei reacții, genele sunt „vizualizate”, numărul de repetări ale CAG este numărat. Numărul de repetiții peste 36 indică coreea lui Huntington. Unii cercetători consideră că rezultatul repetărilor 37-39 CAG este îndoielnic.

Coreea de Huntington este o boală ereditară și este de obicei clar urmărită în arborele genetic. Probabilitatea de a moșteni boala la copii este de 50%. Metoda de diagnosticare genetică moleculară poate fi utilizată în fertilizarea in vitro (FIV) pentru a da naștere copiilor sănătoși în etapa de selecție a embrionilor pentru implantare. Este posibil să se efectueze un studiu într-o etapă ulterioară a unei sarcini naturale, cu toate acestea, eșantionarea biomaterială fetală este o întreprindere foarte riscantă.

Metode suplimentare de cercetare care permit detectarea modificărilor creierului în coreea Huntington includ tomografia computerizată (CT) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Se constată atrofia creierului, expansiunea spațiilor lichidului cefalorahidian (hidrocefalie externă și internă), dar aceste modificări sunt nespecifice. Tomografia cu emisie de pozitroni (PET), RMN funcțional poate ajuta la căutarea patologiei chiar înainte de manifestările clinice.

Tratament

Din păcate, astăzi coreea lui Huntington este incurabilă. Întreaga gamă de medicamente utilizate poate reduce simptomele individuale ale bolii, dar nu sunt capabile să oprească progresul procesului. De obicei este necesară medicația continuă. Poate fi aplicat:

  • tetrabenazină (tetmodis) - sintetizată special pentru a reduce tulburările de mișcare din coreea Huntington. Se utilizează la o doză de 12,5 mg 1-3 r / d. Doza maximă admisibilă este de 25 mg 3 r / zi;
  • antipsihotice (haloperidol, ridazină, moditen, pimozidă, eglonil, sonapax, azaleptină) - pentru a reduce mișcările involuntare și tulburările mentale. Haloperidolul este utilizat la 1,5 mg 3 r / zi, crescând treptat doza până la obținerea efectului, de obicei 10-15 mg / zi;
  • antidepresive - antidepresive triciclice (amitriptilină) sau inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (de exemplu fluoxetină). Amitriptilina este prescrisă la 25-50 mg noaptea, urmată de o creștere a dozei până la obținerea efectului, doza maximă posibilă este de 300 mg / zi în mai multe doze, fluoxetină la 20 mg / zi (10 mg 2 r / d sau 20 mg dimineața), doza maximă 80 mg / zi;
  • pentru convulsii - preparate de acid valproic (valproat de sodiu). Începeți cu 300 mg 2 r / zi, doza este crescută treptat până la oprirea sindromului convulsiv;
  • cu o creștere a tonusului muscular și în etapele ulterioare ale bolii, pot fi utilizate medicamente antiparkinsoniene (levodopa).

Au existat anterior încercări de a trata chirurgical coreea lui Huntington. Au fost efectuate așa-numitele operații stereotaxice. Cu toate acestea, acestea nu au dat un efect, prin urmare, în prezent, tratamentul chirurgical nu este utilizat..

Cercetările în domeniul geneticii moleculare sunt în curs de desfășurare pentru a crea medicamente care vor opri sinteza lanțurilor lungi ale proteinei hunttin. Și apoi pacienții cu coreea lui Huntington vor primi speranță pentru vindecare..

Program educațional în neurologie, prelegere despre „boala Huntington”. Citit de Alexey Kotov.

Coreea lui Huntington

Patologie ereditară cu un curs progresiv constant - așa răspund experții la întrebarea ce fel de boală este coreea Huntington. Se bazează pe moartea celulelor ganglionare din țesuturile striatului și zonele frontotemporale ale emisferelor creierului. În același timp, puteți observa o scădere a greutății organului cu expansiunea patologică a ventriculilor interni. Gena deteriorată este transmisă copiilor lor de către părinții care au, de asemenea, o mutație în cromozomul lor. Patologia bântuie familia în fiecare generație.

Motivele coreei

Geneticienii, analizând genotipul persoanelor cu semne ale proceselor atrofice din creier, caracteristice bolii Huntington, au ajuns la concluzia că cauzele coreei stau în prezența unei gene patologice. În acest caz, moștenirea se efectuează conform unei variante autozomale dominante - de la un părinte bolnav la descendenți.

Cu toate acestea, șansele ca creierul să rămână intact sunt de 50%. Copiii unui tată bolnav sunt expuși riscului, deoarece au o genă deteriorată în a patra pereche de cromozomi care este mai activă. El a fost numit după Huntington.

Baza moleculară a coreei este o mutație în care numărul de viraje „goale”, care sunt responsabile pentru codificarea formării glutaminei în structurile creierului, este crescut. Rezultatul va fi hipersinteza proteică patologică. Odată cu vârsta, acest lucru accelerează atrofia și moartea celulelor creierului..

O persoană notează primele semne ale patologiei moștenite după 35-45 de ani. De regulă, până la această vârstă, oamenii au deja timp să nască generația următoare - copii cu defecțiuni genetice. Calea de ieșire este de a efectua o analiză genetică și de a stabili șansele de a avea un copil sănătos..

Simptome ale coreei

Debutul bolii Huntington are loc deja într-o stare matură, după 35-55 de ani. Oamenii dezvoltă semne ale bolii, cum ar fi:

  • o scădere a inteligenței - capacitatea de a construi logic gânduri, reflexii abstracte suferă mai mult, persoanele cu coree vor slăbi atenția, perseverența, criticitatea față de propriul comportament, pierderea memoriei progresează;
  • Hiperchineza lui Huntington - apariția simptomelor coreei sub formă de mișcări involuntare, neregulate în diferite grupe musculare, care se datorează unei scăderi patologice a controlului cortexului asupra nucleilor nervoși motori;
  • tulburări emoționale - o persoană este susceptibilă la atacuri nerezonabile de diferite emoții, de exemplu, furie, panică, uneori hipersexualitate simptomatică sau tendințe suicidare;
  • abateri de vorbire - atunci când comunică, oamenii fac cu ochiul, fac grimasă, atunci vorbirea va fi complet incoerentă;
  • tulburări de somn - uneori manifestările coreei Huntington la copii încep tocmai cu o erupție non-erupție și o stare de spirit crescută.

Sindromul Huntington în etapa finală a cursului este demență profundă. Persoana este o persoană cu dizabilități care trebuie îngrijită și monitorizată constant. La 15-20 de ani de la apariția coreei Huntington, complicațiile se alătură simptomelor - insuficiență cardiacă, epuizare fizică, din care mor oamenii..

Tipuri de boli

Datorită progreselor în medicină, specialiștii au studiat două forme - coreea tipică Huntington și, de asemenea, juvenilă. Informațiile statistice indică faptul că fiecare a treia până la a cincea persoană la 100 de mii din populație suferă de această opțiune..

Ponderea coreenei juvenile sau mici la copii este de aproximativ 8-10% din numărul total de cazuri de patologie. Se manifestă devreme - înainte de 15-20 de ani. Această formă a bolii se caracterizează printr-o creștere a tonusului muscular, dar mișcările neregulate sunt mai puțin pronunțate. Cu toate acestea, coreea la copii are un prognostic negativ - un rezultat letal este inevitabil deja în stadiile incipiente..

În timp ce la adulți, tabloul clinic al sindromului Huntington este dominat de mișcări excesive, cu o scădere simultană a tonusului muscular. Boala se strecoară pe o persoană imperceptibil - până la vârsta de 40-50 de ani. Alții observă câteva ciudățenii în comportamentul său:

  • grimase inconștientă;
  • adulmecând sau încruntându-se;
  • suspine zgomotoase sau buze zdrobitoare;
  • scoțând limba.

Deoarece progresia bolii Huntington, pe lângă mișcările necontrolate ale mușchilor feței, se caracterizează prin timp și situație necorespunzătoare, vibrații ale corpului - încuviințarea capului, fluturarea mâinii, încrucișarea constantă a membrelor, dans. În plus, apar dificultăți în vorbire, înghițirea mâncării. Este din ce în ce mai dificil pentru pacient să păstreze atenția asupra unui anumit obiect, să mențină o anumită postură. Treptat, intelectul pacientului se schimbă atât de mult încât pierde toate abilitățile dobândite și devine invalid.

Diagnostic

Într-o boală precum coreea Huntington, diagnosticul precoce este deosebit de important. Deoarece cauza principală a patologiei este moștenirea unei gene defecte, este posibil să se judece dezvoltarea sindromului Huntington numai prin cercetări genetice moleculare..

Esența sa este după cum urmează - un specialist face un test de sânge de la o persoană și efectuează un studiu de gene - el numără numărul de repetări ale CAG. Dacă depășesc norma pentru persoanele sănătoase - 36 sau mai mult, acest lucru va indica un risc ridicat de coree.

Cu toate acestea, experții efectuează în mod necesar examene suplimentare pentru a exclude alte cauze, de exemplu, apariția coreei reumatice. Într-un studiu biochimic, o variantă similară a tulburării va fi indicată prin concentrații crescute de factori reumatoizi..

Tehnici suplimentare care confirmă / resping diagnosticul coreei Huntington sunt:

  • imagistica prin rezonanță magnetică a structurilor creierului;
  • Diagnosticare PET;
  • electroencefalografie.

Informațiile vor corespunde proceselor atrofice din structurile subcorticale - moartea celulelor ganglionare, expansiunea lichidului cefalorahidian. Pe baza totalității examinărilor, specialistul va face un diagnostic complet al coreei.

Cercetări genetice

După ce a bănuit că o persoană are o astfel de boală neurologică precum coreea Huntington, specialistul îi prescrie pacientului un examen genetic. Nu fiecare clinică este echipată în acest scop. Cu toate acestea, este necesară confirmarea diagnosticului preliminar și confirmarea prezenței genei defecte..

Deoarece tipul de moștenire a coreei este autosomal dominant, pe lângă pacientul însuși, este recomandabil să studieze biomaterialul de la părinți sau alte rude apropiate. Gena mutantă se găsește pe a patra pereche de cromozomi. Codifică proteina Huntington, care este importantă pentru buna funcționare a neuronilor din creier..

O boală genetică provoacă formarea unui lanț anormal de lung al proteinei Huntington - se descompune în fragmente mici toxice. Odată cu acumularea lor excesivă în neuroni, activitatea adecvată a celulelor este întreruptă.

Materialul pentru studiu este cel mai adesea sânge preluat de la o persoană pe stomacul gol dintr-o venă. Mai puțin frecvent, vilozități corionice sau lichid amniotic. Dacă este necesar un diagnostic prenatal urgent al coreei. În sindromul Huntington, numărul complexelor trinucleotidice CAG instabile variază de la 37 la 87. Mai mult, cu cât sunt mai multe, cu atât patologia debutează mai devreme.

Tacticile de tratament

Cu coreea Huntington, tratamentul constă în acordarea de ajutor pacientului simptomatic. Nu există metode pentru a scăpa complet de patologie, deoarece mutațiile genetice de astăzi nu pot fi corectate..

Sarcina medicilor este de a reduce semnele clinice ale bolii, de a încetini progresia acesteia utilizând un spectru de evoluții farmacologice. De exemplu, cu diagnosticul precoce și tratamentul coreei Huntington cu medicamente neuroleptice, este posibil să se netezească manifestările hiperkineziei. La o persoană, cu aportul lor regulat, coordonarea mișcărilor se îmbunătățește, tonusul muscular este corectat.

În timp ce pentru a elimina simptomele tulburărilor psihice și emoționale, este necesară terapia cu sedative - substanța activă este acidul valproic sau litiul. Antidepresivele vin în ajutor cu reprezentanți individuali ai subgrupului antipsihotic.

La persoanele cu severitate ușoară până la moderată a coreei Huntington, psihoterapia, terapia ocupațională sau antrenamentele speciale sunt utilizate în plus pentru a îmbunătăți funcțiile intelectuale. Munca explicativă cu membrii familiei este obligatorie - instrucțiuni cu privire la principiile îngrijirii și răspunsului la manifestările clinice ale bolii.

Prognoza

Practica specialiștilor arată că coreea Huntington la adulți este o patologie cu o progresie lentă, dar constantă. Oamenii pot trăi la 10-15 ani după primele simptome ale tulburării.

De regulă, cauza morții nu va fi atrofia celulelor creierului în sine, ci condiții concomitente. Deci, infecțiile - pneumonie, meningită, encefalită, din cauza slăbirii apărării corpului, complică cursul coreei. Uneori, moartea unui pacient este rezultatul depresiei severe și al încercărilor de sinucidere..

Prognosticul sindromului Huntington este nefavorabil - moartea unei persoane este inevitabilă, dar cu ajutorul unei îngrijiri bune și a unui tratament competent, puteți îmbunătăți calitatea vieții pacientului, îi puteți prelungi zilele.

Dezvoltarea rapidă a cercetării genetice dă speranță că în curând va fi găsită o soluție la problemă și coreea poate fi învinsă. În niciun caz nu trebuie să renunțați la mâini. Cu toate acestea, este mai bine să vă abțineți de la proprii copii - să utilizați fertilizarea in vitro - de la un părinte sănătos sau adoptarea copiilor de la rude apropiate de sânge.

Tratamentul coreei Huntington (boală)

Prevalența bolii genetice a coreei Huntington este de aproximativ 10 cazuri la 100 de mii de oameni în lume. Tulburările funcționării sistemului musculo-scheletic, convulsiile, scuturarea inconștientă bruscă a membrelor și deteriorarea conștiinței devin semne pronunțate în timpul diagnosticului. Tratamentul coreei Huntington (o boală de tipul încălcării structurii proteinelor genelor) nu a fost încă creat, este posibilă reducerea simptomelor pacientului doar cu medicamente, precum și reducerea tulburărilor de mișcare.

Coreea lui Huntington, ce este această boală

Coreea Huntington aparține, în tipologia sa, unei boli neurodegenerative, în timpul căreia o persoană se confruntă cu prelungirea repetărilor genei care este responsabilă pentru proteina hunttin. Până acum, oamenii de știință nu au reușit să stabilească fără echivoc funcția îndeplinită de proteină. Cu toate acestea, în medicină, există anumite norme care indică lungimea tripletelor (genelor) la o persoană sănătoasă.

Coreea lui Huntington, ce este această boală din punctul de vedere al geneticii umane complexe? La persoanele sănătoase, numărul de repetări al proteinei hunttin fluctuează, în funcție de vârstă și de alte caracteristici ale corpului, în intervalul 11 ​​- 34 de triplete. Când este diagnosticată coreea lui Huntington, numărul de repetări începe de la 37 și poate ajunge la 100 de triplete. Acest defect genic începe să se manifeste nu de la naștere, ci numai după ce o persoană atinge vârsta de 30-40 de ani.

Boala Coreei din Huntington

Oamenii de știință au demonstrat că la peste 90% dintre pacienții din întreaga lume, boala coreei Huntington este diagnosticată la vârsta de 40-50 de ani. În această perioadă a vieții, pacientul începe să manifeste în mod activ toate simptomele și semnele unei boli genetice care nu poate fi oprită. În prezent, o astfel de boală este considerată incurabilă, deoarece se manifestă pe fondul unei încălcări a structurii genetice a creierului. Tratamentul coreei se bazează pe principiul de a face viața mai ușoară pentru pacient și de a reduce manifestarea simptomelor asociate cu disfuncția sistemului musculo-scheletic.

În întreaga lume, boala are o durată diferită a perioadei de supraviețuire a persoanei după diagnosticul. Durata medie de viață a unui pacient cu coreea lui Huntington este de 15 ani. O perioadă atât de lungă este observată numai la persoanele care primesc tratament conservator permanent. Acei pacienți care nu primesc un tratament adecvat și nu sunt observați de specialiști trăiesc nu mai mult de 7-9 ani.

Simptome ale coreei lui Huntington

Cel mai adesea, debutul simptomelor se manifestă la adulții care au atins vârsta de 30 de ani, dar există întotdeauna excepții și boala poate începe să se dezvolte mai devreme. Toate simptomele sunt ușoare chiar de la debutul bolii și încep să progreseze în timp. Principalele simptome ale coreei Huntington sunt următoarele:

  1. Este foarte dificil să diagnosticați o boală specifică pentru o persoană obișnuită sau o rudă a pacientului, deoarece în primele 6-12 luni, coreea poate semăna pur și simplu cu agitația sau neliniștea crescută a unei persoane.
  2. După dezvoltarea primelor simptome, intensitatea tulburărilor în activitatea sistemului musculo-scheletic începe treptat să crească..
  3. Chiar și când este calmă și fără efort fizic, o persoană poate experimenta crampe bruște la extremitățile superioare și inferioare ale corpului. Unul dintre simptome îl reprezintă spasmele mușchilor musculari ai feței, care apar atunci când vorbești sau arată ca o grimasă. În timp, gesticulația crescută începe să apară, devenind deplasată. Atenția și gândirea devin distrase, confuze și dificile.
  4. La un stadiu progresiv al dezvoltării bolii, simptomelor i se adaugă un mers incert, care amintește de o persoană într-un dans ciudat. Acest lucru se datorează unei încălcări a coordonării sistemului musculo-scheletic în timpul încărcărilor.

Semne ale coreei lui Huntington

Spre deosebire de simptomele bolii, simptomele coreei Huntington pot fi recunoscute doar de un medic profesionist. În practica medicală, pentru un diagnostic, este necesar să se identifice 3 grupuri de semne caracteristice ale tulburărilor nervoase și mentale la un pacient. Acestea sunt cele mai frecvente și încep să apară după ce reflexele motorii unei persoane sunt perturbate. Semnele neuropsihice sunt împărțite în mod convențional în 3 subgrupuri:

  • semne ale funcției cognitive afectate, care afectează cel mai adesea orientarea în spațiu și simțul vizual al obiectelor. Problemele emergente împiedică bolnavul să vadă în mod normal imaginea sau imaginea care se întâmplă în jurul său. În fiecare zi devine din ce în ce mai dificil să recunoaștem orice desen schematic, elemente de pe ecranul televizorului sau litere din ziar;
  • semne asociate cu afectarea conștiinței sau afectarea funcției intelectuale a pacientului. Apar defecțiunile de memorie, dar acest lucru nu afectează capacitatea de a aminti informații din trecut, ci performanța creierului. O persoană nu mai poate, ca înainte, să facă mai multe lucruri în mod productiv. Există dificultăți pentru pacient în planificarea timpului său sau organizarea activităților;
  • semne manifestate prin afectarea funcțiilor emoționale și comportamentale. Pacientul poate observa izbucniri puternice de agresivitate sau iritabilitate, care nu au fost cauzate de nimic. Aproape jumătate dintre pacienți suferă de depresie, dar ea însăși nu își dă seama.

Diagnosticul coreei Huntington

Dacă o persoană se plânge de simptomele de mai sus și rudele sau prietenii observă dezvoltarea tuturor semnelor bolii la pacient, atunci diagnosticul de coreea Huntington începe mai întâi cu o călătorie la medic și numirea unui studiu genetic pentru pacient.

Diagnosticul va dezvălui la o persoană o genă patologică care a dus la dezvoltarea coreei Huntington. Doar în acest caz putem vorbi despre confirmarea acestui diagnostic. În plus față de cercetarea genetică, imagistica prin rezonanță magnetică și computerizată a cortexului cerebral sunt utilizate ca tipuri de diagnostic al bolii în practica medicală..

Un studiu genetic complex constă în analiza ADN, în funcție de rezultatele căreia medicul poate judeca dacă o persoană are o genă anormală. Boala poate fi moștenită, deoarece cu o probabilitate de peste 50%, genele repetate sunt transmise copiilor de la unul dintre părinții bolnavi.

Tratament pentru coreea lui Huntington

Boala este o anomalie genetică a unei persoane, prin urmare, în prezent nu există un tratament specific pentru aceasta. Toate eforturile medicilor pot avea ca scop menținerea echilibrului mental al unei persoane, precum și eliminarea tulburărilor de mișcare și de comportament. Datorită medicamentelor speciale, este posibil să se reducă la minimum problemele legate de mersul unei persoane sau de a fi în societate.

Pentru tratarea și prevenirea dezvoltării bolii coreei Huntington, se folosește un tratament complex, dar numai după analiza acidului dezoxiribonucleic și consilierea genetică medicală. Gena mutantă nu răspunde la tratament și este important să nu o confundați cu schizofrenia, ataxia ereditară sau boala Alzheimer în etapele inițiale ale dezvoltării bolii. Acesta este motivul pentru care se efectuează analiza ADN, deoarece în alte tulburări mentale numărul de repetiții trinucleotidice nu crește.

Medicament pentru tratamentul coreei Huntington

Până acum, nu există nicio medicină în lume care să vindece complet o persoană din coreea lui Huntington. Dar întregul punct al tratamentului în medicina modernă se reduce la reducerea simptomelor bolii. Un medicament pentru tratamentul coreei Huntington, mai precis pentru eliminarea tulburărilor asociate funcțiilor comportamentale și motorii, poate fi selectat din 3 grupe farmacologice principale de medicamente eliberate pe bază de rețetă:

  1. Fenotozienii ajută la blocarea receptorilor de dopamină din corpul uman. Majoritatea medicamentelor din acest grup, de exemplu, Prometazina sau Fluorofenazina, inhibă activitatea receptorilor de histamină și serotonină umane..
  2. Grupul de medicamente haloperidol vizează reducerea tulburărilor de comportament. Medicamentele au proprietăți neuroleptice, ajută la blocarea receptorilor de dopamină din corpul uman și restabilesc parțial funcțiile comportamentale. Cu toate acestea, pe fondul administrării de medicamente puternice, pacientul dezvoltă foarte des efecte secundare, cum ar fi somnolență constantă, manifestarea mișcărilor motorii bruște care nu sunt supuse autocontrolului pacientului și o scădere a mușchilor musculari ai întregului corp..
  3. Un grup de benzodiazepine din compoziția medicamentelor este prescris pacienților pentru a reduce reacțiile convulsive ale corpului. În plus, medicamentele pe bază de benzodiazepine promovează un somn mai bun al pacientului. Efectul acestor medicamente se realizează prin inhibarea receptorilor GABA (acid aminobutiric), care sunt stimulați de activitatea sistemului nervos..

Clinica Coreea din Huntington

Tratamentul bolii trebuie efectuat numai sub îndrumarea și supravegherea medicilor dintr-o clinică de psihiatrie. O boală genetică complexă se poate manifesta în moduri diferite în orice moment, deci este important să nu pierdeți momentul în care simptomele încep. Clinica Coreea Huntington ar trebui să se specializeze în tulburări neurologice la oameni.

O boală lent progresivă a sistemului nervos și a cortexului cerebral este incurabilă, dar o persoană cu un astfel de diagnostic trebuie monitorizată constant de un specialist care poate calcula și aplica corect un medicament în caz de urgență. Persoanele bolnave au nevoie de îngrijire atentă, precum și de supravegherea medicilor precum psihiatrii, neurologii, psihologii, oftalmologii și ortopedii.

Ghiduri de practică clinică pentru coreea lui Huntington

Lista recomandărilor de bază trebuie făcută individual după examinarea unei persoane bolnave de către un psihiatru și un neurolog. Sunt evidențiate principalele recomandări clinice pentru coreea Huntington, care trebuie respectate în timp ce se află în spital sau când pacientul este acasă. Pacientul trebuie să primească în mod regulat medicamente care reduc activitatea dopaminelor în cortexul cerebral, în timp ce doza este crescută la fiecare 3 zile.

Părinților, dintre care unul este diagnosticat cu o boală genetică, nu li se recomandă să aibă copii. Probabilitatea de a moșteni coreea lui Huntington depășește 50%; atunci când apare sarcina, analiza ADN este necesară pentru copilul nenăscut. Potrivit statisticilor, persoanele cu coreea Huntington mor cel mai adesea din cauza pneumoniei, a activității cardiace sau a altor procese stagnante din organism, deci este important să tratați orice boală minoră în timp util..

Consultații gratuite 24 de ore pe zi:

Boala Huntington (coreea Huntington)

Informatii generale

Coreea, ce fel de boală? Coreea (sau hiperchineza coreică) este mișcări continue, rapide, haotice. Hiperchineza implică brațele și picioarele distale, mușchii feței, mușchii laringelui și trunchiului. Aceste mișcări sunt violente și seamănă cu grimase, capricii și capricii. Hiperchineza este asociată cu deteriorarea structurilor creierului, combinată în sistemul extrapiramidal. Aceste tulburări de mișcare limitează semnificativ capacitățile pacientului, ducând la izolare socială. Formele comune ale coreei sunt coreea Huntington și coreea reumatică (sinonim cu dansul Sfântului Vitus și coreea Sydenham), care au origini și proiecții diferite..

Dacă luăm în considerare sindromul Huntington, atunci Wikipedia oferă următoarea definiție a acestei boli: „... o boală genetică a sistemului nervos, care se caracterizează prin hiperkinezie progresivă și tulburări mentale”. Boala continuă cu distrugerea neuronilor din creier, care se manifestă printr-o scădere a abilităților mentale și afectarea progresivă a mișcărilor, ceea ce duce invariabil la o încălcare a capacităților fizice ale pacientului și la dizabilitate. Este o boală ereditară incurabilă, progresivă..

Coreea reumatică sau dansul Sfântului Vit asociat cu reumatismul are un prognostic favorabil pentru tratament. Wikipedia oferă următoarea definiție: „... se caracterizează prin mișcări neregulate și abrupte, care sunt similare cu mișcările obișnuite ale feței, dar diferă ca amplitudine și intensitate, prin urmare ele arată pretențioase și grotești, amintind de un dans”.

De asemenea, hiperkineza asociată cu afectarea sistemului extrapiramidal include torticolis, tremor, distonie, atetoză, ticuri, mioclonie. Toate aceste afecțiuni se caracterizează prin sindrom hipotonic-hiperkinetic - adică combină hiperkinezie (mișcări involuntare, violente) și tonus muscular redus. Funcția sistemului nervos extrapiramidal este de a crea condiții pentru mișcare (distribuția tonusului muscular și pregătirea mușchilor pentru mișcare), asigurând postura și efectuând mișcări reflexe stereotipe. Toate aceste funcții sunt afectate atunci când funcția sistemului extrapiramidal este afectată..

Patogenie

În această boală, există o leziune predominantă a ganglionilor bazali ai creierului, care au o mare importanță în controlul mișcării și al comportamentului. Scade și nivelul neurotransmițătorilor (acid gamma-aminobutiric și substanța P). Aceste tulburări se datorează mutațiilor genetice.

Gena pentru coreea Huntington este localizată pe al patrulea cromozom. Gena codifică o proteină numită huntingtină (huntina), care este esențială pentru dezvoltarea și supraviețuirea celulelor. În mod normal, o genă conține un lanț de nucleotide citozină-adenină-guanină (CAG) care se repetă. Numărul de astfel de repetări într-o genă este în mod normal de la 8 la 35, iar într-o genă mutagenă, numărul de repetări crește și acest lucru provoacă boala Huntington. Deoarece tripletul CAG codifică aminoacidul glutamină, glutamina se acumulează în exces în această boală și dăunează. Cu cât mai multe copii CAG, cu atât boala se dezvoltă mai devreme și simptomele sunt mai pronunțate.

Clasificare

Hiperchineza extrapiramidală este:

  • Primar (pentru diferite boli neurodegenerative, de exemplu, boala Huntington, neuroacantocitoza, ataxia spinocerebeloasă).
  • Secundar (simptom în bolile autoimune, vasculare și metabolice, intoxicația cu metale grele, encefalita de diferite etiologii).

Conform prevalenței, hiperkinezia coreică este împărțită în:

  • Focal.
  • Unilateral.
  • Generalizat.

Coreea lui Huntington, ce este? Această boală este asociată cu distrugerea neuronilor din nucleii subcorticali și cortex. Boala se manifestă ca o combinație de tulburări de mișcare, demență și tulburări cognitive progresive. Deoarece coreea nu este singura manifestare a bolii, termenul boala Huntington este mai corect decât termenul coreea. Boala se manifestă la vârsta de 40-50 de ani și reprezentanții ambelor sexe suferă de ea în mod egal. Principalele manifestări ale bolii progresează constant.

Deja într-un stadiu incipient, boala Huntington, pe lângă tulburările de mișcare, apare o tulburare pronunțată a vorbirii (vorbire aritmică întârziată), tulburarea deglutiției apare în etapele ulterioare și devine cauza aspirației, asfixiei și pneumoniei. Modificările din sfera mentală sunt reprezentate de tulburări de memorie, atenție, tulburări fobice și depresie cu tentative de sinucidere.

Dintre formele secundare, se evidențiază coreea minoră (sinonim pentru coreea lui Sydenham), care este o complicație a reumatismului. Aceasta este o variantă general recunoscută a leziunilor reumatice ale sistemului nervos, astfel încât coreea reumatică este numită și neuroreumatism. Primele descrieri ale epidemiei de coreea reumatică au fost făcute în 1418, iar Sydenham a făcut o descriere completă a bolii 200 de ani mai târziu. În 1831, Bright a stabilit o legătură între coreea mică și febra reumatică și a descris forme severe de coree pseudoparalitică.

În ultimii ani, datorită tratamentului antireumatic al coreei Sydenham, este foarte rar, iar reumatologia în sine este considerată de reumatologi ca o boală care își pierde din relevanță. La începutul anilor 1980, neuroreumatismul (dansul Sfântului Vitus) a fost diagnosticat la 36% dintre copiii cu reumatism, iar acum la 16% dintre pacienți. În același timp, predomină hemicoreea (hiperkinezie dintr-o parte) și hipotonie musculară (moderată și severă), tulburări de coordonare, scriere de mână și vorbire, reflexe tendinoase crescute și labilitate emoțională..

Cauzele Coreei lui Huntington

Cauza acestei boli este un defect genetic în al patrulea cromozom. Cauzele genetice ale coreei Huntington sunt o modificare a cromozomului 4, în care crește numărul de repetări ale unuia dintre fragmentele de ADN care codifică proteina hunttin. Cu cât numărul de repetări este mai mare, cu atât boala se dezvoltă mai devreme. Aceste cauze genetice și încălcarea asociată a formării de proteine ​​din cauza repetărilor poliglutaminei predetermină moartea neuronilor din nucleul striat și caudat..

Dacă vorbim despre forme secundare de coree, atunci cauzele lor în copilărie pot fi reumatismul, lupusul eritematos sistemic, leziunile vasculare (coreea vasculară), sindromul antifosfolipidic. La vârstnici, coreea poate fi cauzată de boli hepatice, accident vascular cerebral sau policitemie. Coreea este cea mai frecventă hiperkinezie post-AVC și se observă la 1,3% dintre pacienții cu accident cerebrovascular acut. Hiperchineza coreică apare acut în primele zile de accident vascular cerebral. Este reprezentată mai des de hemicoree, iar în cazul leziunilor vasculare bilaterale, generalizată. La majoritatea pacienților, hiperkinezia este combinată cu slăbiciune musculară pe aceeași parte..

Cauza coreei vasculare este afectarea ischemică sau hemoragică a talamusului, a nucleului subtalamic și a nucleilor lentiformi. Coreea vasculară poate fi cauzată și de deteriorarea lobilor parietali, frontali sau temporali..

Simptome ale coreei lui Huntington

Simptomele includ diferite tipuri de mișcări patologice. Ele apar mai întâi în părțile distale ale membrelor și apoi se generalizează, ceea ce perturbă efectuarea mișcărilor normale. În primul rând, pacienții dezvoltă stângăcie, stângăcie, o coordonare slabă a mișcărilor și scrierea de mână se agravează. Mișcările rapide și neregulate în diferite grupuri musculare sunt asociate cu o scădere a efectului inhibitor al creierului asupra nervilor motori.

Apoi apare un mers bizar (lent, tensionat, „dansant”), grimase, incapacitatea de a face o mișcare de apucare și de a mișca ochii fără să clipească sau să dea din cap. Pacienții nu pot face pumnul. În timp, mișcările involuntare devin distonice și apare instabilitate, ceea ce duce pacientul la căderi frecvente. În cazurile severe, pacienții își pierd capacitatea de a se deplasa independent și au nevoie de un scaun cu rotile. De asemenea, dezvoltă înghițire și vorbire afectate. Tulburările de vorbire sunt însoțite de mișcări musculare involuntare. Pacientul suspină în timpul conversației, adulmecă, simte, face grimase, în timp ce globii oculari se mișcă la întâmplare. Mai târziu, vorbirea devine complet neclară..

În 60% din cazuri, tulburările psihopatice apar înainte de apariția tulburărilor de mișcare.

Boala Huntington: simptome și semne, fotografii

Tulburările emoționale și excitabilitatea crescută se manifestă prin faptul că pacientul are atacuri nemotivate de panică, furie, anxietate. Se poate dezvolta și hipersexualitatea. Au fost raportate tulburări de somn.

Demența se dezvoltă în etapele ulterioare ale bolii. Uneori, dezvoltarea demenței este suspendată și nu devine întotdeauna totală. Prin urmare, putem spune că demența din coreea lui Huntington este relativ benignă. Unii pacienți își pot face munca obișnuită mult timp și rămân în afara spitalului de psihiatrie. Tulburările mentale se manifestă printr-o scădere a capacității de a gândi, o slăbire a atenției și o lipsă de critică a comportamentului lor. Dacă luăm în considerare alte semne, atunci trebuie remarcat sensibilitatea ridicată a pacienților la tulburări depresive și tendința la sinucidere. Pot apărea delir și stări obsesive. Crizele epileptice pot apărea - cel mai adesea apare la pacienții cu debutul bolii la o vârstă fragedă. Boala Huntington poate fi combinată cu diabetul zaharat. Prin urmare, astfel de pacienți prezintă adesea simptome de diabet: sete crescută, cantitate crescută de urină, gură uscată.

În funcție de prevalența unuia sau altui simptom în clinică, se disting mai multe forme clinice ale bolii:

  • Hiperkinetic. Predomină mișcarea involuntară a musculaturii, intensificându-se cu excitare. Când merg, pacienții leagănă brațele, dansează, se legănă, fac grimasă, scot sunete străine atunci când vorbesc. Hiperchineza dispare în somn. În timp, ei cresc și pacienții nu sunt capabili să se servească singuri..
  • Forma psihică. La pacienți, apatia, scăderea criticilor, afectarea memoriei, entuziasmul, ideile delirante apar în prim plan, apar halucinații (auditive și vizuale). Demența se dezvoltă treptat.
  • Forma acinetic-rigidă. Această formă se manifestă prin rigiditate musculară și contracturi. Există crize de epilepsie, atetoză (mișcări în părțile distale ale brațelor și picioarelor), tulburări oculomotorii, ataxie și distonie. De asemenea, se remarcă tulburări mintale.

Simptomele coreei mici la copii includ „mișcări pretențioase”, hiperkinezie în diferite părți ale corpului, care perturbă efectuarea mișcărilor active și coordonarea mișcărilor. Caracterizată prin hiperkinezie în mușchii feței (grimase, zvâcniri). Copiii arată neliniștiți și neliniștiți. Severitatea hiperkineziei poate fi diferită - de la zvâcniri ușoare (cu un grad ușor) la „furtună motorie”.

Hiperchineza mușchilor orofaringieni se manifestă prin înghițire și vorbire afectate. Copiii se înecă de mâncare, iar vorbirea lor devine „neclară” și bruscă. Hiperchineza unilaterală este observată la 30% dintre copii. În acest caz, se observă hipotonie musculară și reflexele tendinoase sunt inhibate. Labilitatea emoțională este, de asemenea, exprimată: iritabilitatea și lacrimile sunt înlocuite de chicoteli și prostii. Coreea minoră se dezvoltă la copii la 2-5 luni după infecția cu streptococ și locul central în diagnostic este istoricul infecțios.

Un loc important îl ocupă manifestările sistemice ale reumatismului: dificultăți de respirație, palpitații în repaus, ficat mărit, dureri articulare, prezența eritemului inelar pe piele. Leziunile cardiace (endo- și miocardita) sunt detectate pe cardiografia ECHO: expansiunea inimii, modificări ale valvelor cardiace, disfuncție a pliantelor valvulare. Adică, simptomele neurologice și semnele endomiocarditei sunt combinate.

Analize și diagnostice

  • Sindromul Huntington, ca boală neurodegenerativă ereditară, necesită examinări medicale și genetice. Se efectuează testarea genetică - diagnosticare directă a ADN-ului prin analiza fragmentelor. Acest lucru face posibilă identificarea transportului unei gene patologice în viitorii părinți și oferirea unei previziuni exacte cu privire la starea de sănătate a descendenților..
  • RMN și CT evidențiază atrofia nucleului caudat, atrofia cortexului cerebral (mai mult în lobul frontal), dar cu un diagnostic confirmat genetic, aceste examinări nu au valoare diagnostică.

La examinarea pacienților cu coreea reumatică, sunt dezvăluite următoarele:

  • Leucocitoza.
  • Neutrofilie.
  • Accelerarea ESR.
  • Creșterea proteinelor C-reactive și a seromucoidei.
  • Creșterea titrurilor antistreptolizinei O (de la 1: 500 la 1: 1000).
  • La ECHO-KG - o creștere a dimensiunii inimii, modificări ale supapelor.

Tratament pentru coreea lui Huntington

Tratamentul pentru această boală este de sprijin. Medicamentele de alegere pentru hiperkinezie sunt antipsihoticele, care blochează receptorii neuronali de dopamină. Utilizarea lor permite suprimarea parțială a coreei și excitării (agitației) la pacient.

Antipsihotice tipice Haloperidol, Pimozide, Moditen sunt utilizate pentru tratament. Sulpirida și Tiapridul sunt mai puțin eficiente, dar au mai puține efecte secundare, prin urmare sunt utilizate sub formă de medicamente la alegere. De asemenea, sunt utilizate pe scară largă antipsihoticele atipice - Risperidona, Clozapina, Olanzapina, Aripiprazolul, Normokinesina. Antipsihoticele sunt utilizate în doze mici, iar durata de utilizare a acestora este limitată la două săptămâni, cu o reducere treptată a dozei și retragere.

Utilizarea Normokinesin este indicată pentru coreea și absența depresiei, a comportamentului agresiv sau a psihozei. În etapele ulterioare, când se dezvoltă rigiditatea musculară, medicamentul nu este indicat, deoarece agravează acest simptom. Aripiprazolul (un antipsihotic de generația a treia) are o eficacitate comparabilă cu Normokinesina, dar într-o măsură mai mică provoacă depresie și sedare.

Cu hiperkinezie moderată, este posibil ca antipsihoticele să nu fie prescrise, iar pacientului i se recomandă medicamente care blochează receptorii glutamatergici (Amantadină, Midantan, Canon Memantină), anticonvulsivante (Topamax, Topiramat) și simpatolitice (Reserpină). Este posibilă și o combinație de medicament antipsihotic + antiglutamatergic sau anticonvulsivant + simpatolitic. Există dovezi că administrarea pe termen lung de memantină și coenzima Q10 încetinește oarecum progresia bolii. Este important, cu ajutorul antipsihoticelor și antidepresivelor, să corectăm tulburările mentale concomitente, în primul rând depresia și izbucnirile de agresiune..

Dacă pacientul are depresie, agresivitate, comportament necontrolat, sunt prescrise antidepresive Velaxin, Tsipramil, Triaprid, Fluoxetină, Plaksil, Reksetin, Zoloft. Pentru a elimina iritabilitatea, antipsihoticele și normotimicele sunt cele mai eficiente (carbamazepină, Vero-Lamotrigină, Depakină). Având în vedere că lecitina este capabilă să îmbunătățească „activitatea chimică a creierului” și funcțiile corticale superioare (memorie, motricitate, vorbire), unii autori recomandă utilizarea preparatelor de lecitină pentru coreea Huntington și ataxia lui Friedreich.

Pentru coreea reumatică, tratamentul complex include:

  • Terapie cu antibiotice (Penicilină cu transfer la forme cu acțiune îndelungată - Extensilină, Retarpen, Bitsilină-1, Bitsilină-5).
  • Antiinflamator (Prednisolon până la 10 zile cu o reducere treptată a dozei).
  • Medicamente antiepileptice (Konvulex, Depakin, Carbamazepine, Mazepin, Finlepsin). Dacă se dovedesc a fi ineficiente, antipsihoticele sunt prescrise într-o doză minimă..
  • Fizioterapie (electrosleep, electroforeză cu bromură de calciu, UHF conform tehnicii fronto-occipitale).