Cauzele sindromului Down

Sindromul Down este o boală genetică care neagă viitorul unei persoane. Multe mame care au aflat despre patologia fetală în timpul sarcinii decid să facă avort, dar nu toate. Și unii nici nu presupun că bebelușul lor se va naște bolnav. Prin urmare, uneori părinții trebuie să se confrunte cu o problemă atunci când află despre diagnosticul teribil al unui copil recent născut și mult așteptat. Pentru fiecare persoană care intenționează să aibă un copil în viitor, este important să știm care sunt cauzele bolii Down și o descriere, precum și prognosticul cu diagnosticul și caracteristicile terapiei.

Caracteristicile fenomenului

Boala este considerată una dintre cele mai neobișnuite, nu a fost încă investigată pe deplin, deoarece nu este posibil să se dezvăluie toate caracteristicile originii sale pentru medicina modernă. Acest lucru a dus la crearea unui număr mare de presupuneri și mituri care confundă și formează concepții greșite despre sindrom la părinții disperați..

Principala schimbare în organism cu o astfel de boală este numărul nestandard de cromozomi. Iată ce schimbă complet viața unui copil. Pacientul are nu 46, ci 47 de cromozomi, în timp ce extra face parte din 21 de perechi, în care se încadrează în a treia unitate. Există, de asemenea, tipuri de boli în care numărul cromozomilor nu se modifică, dar are loc deformarea sau mișcarea lor. Acest lucru a devenit cunoscut pentru prima dată în 1886, când omul de știință D.L. Down a prezentat rezultatele cercetărilor sale privind patologia. Prin urmare, sindromul și-a primit numele de familie ca nume..

Copii însoriti - asa se numesc pacientii cu acest sindrom. Acest lucru se datorează faptului că toți oamenii cu o astfel de boală se remarcă pe fundalul celorlalți, cu o amabilitate și tandrețe deosebit de dezvoltate. Nu manifestă niciodată emoții negative, nu se enervează cu ceilalți, în timp ce aproape întotdeauna puteți vedea un zâmbet dulce pe fața lor. Din păcate, în ciuda unei astfel de prietenii, persoanele cu sindrom Down nu pot trăi o viață deplină, le lipsește abilitățile necesare și devine aproape imposibil pentru ei să stabilească relații normale cu alte persoane..

Statisticile medicale arată că în lumea modernă, aproximativ 0,1% dintre oameni se nasc cu acest diagnostic. S-ar părea că numărul este foarte mic, dar în spatele său se află milioane de copii, a căror viață nu va fi niciodată la fel ca a tuturor celorlalți. Cel mai adesea, sindromul se manifestă la copiii a căror mamă a rămas însărcinată la o vârstă mai târzie și în fiecare an probabilitatea de a avea un copil bolnav crește semnificativ. Dacă la vârsta de 25 de ani riscurile nu sunt atât de mari și apar doar 0,05% dintre nou-născuții cu un astfel de sindrom, atunci mamele în vârstă de 40 de ani au copii cu o astfel de patologie în 0,5% din cazuri. Și când tatăl are peste 40 de ani, pericolul îmbolnăvirii crește și mai mult..

Un copil cu un astfel de diagnostic nu va putea trăi fără ajutor din exterior. Părinții care au lăsat bebelușul singuri trebuie să fie pregătiți pentru toate dificultățile care pot apărea în viitor. Pentru aceasta, medicii organizează consultații speciale și prescriu cursuri în care predau îngrijirea unui copil bolnav și abordarea corectă a creșterii acestuia..

Cel mai mare număr de copii născuți cu sindrom Down a fost înregistrat la începutul anului 1987. Motivele acestei creșteri a patologiei sunt încă necunoscute..

Clasificare

Medicii au creat o clasificare a sindromului Down, conform căreia există trei tipuri de boală. Fiecare dintre ele se distinge prin particularitățile dezvoltării bolii și modificărilor din interiorul creierului uman. Simptomele lor sunt identice, dar abordările de tratament pot diferi ușor în anumite circumstanțe..

Există trei forme ale sindromului:

  1. Trisomie. Cel mai frecvent tip de sindrom. Se distinge prin prezența unui cromozom suplimentar în 21 de perechi, care perturbă funcționarea creierului. Această anomalie este asociată cu o diviziune celulară anormală în timpul dezvoltării unui ovul sau a unui spermatozoid. Este adesea cauzată de o nedisjunctiune a cromozomilor în timpul formării ouălor. Rezultatul este un efect negativ asupra tuturor celulelor creierului..
  2. Translocare. Forma de translocație a bolii este destul de rară. Cu acesta, un fragment al unui cromozom este deplasat spre celălalt sau o ușoară abatere de la locația sa inițială. Purtătorul unei astfel de mutații este un om, din cauza căruia transmiterea sindromului poate avea loc numai de la tată.
  3. Mozaicismul. Acest tip de sindrom apare doar în 1% din cazuri, ceea ce îl face cel mai rar. Diferă în prezența a 47 de cromozomi doar în unele celule, în timp ce în rest există 46. Această anomalie este cauzată de un defect al diviziunii celulare după nașterea fătului în oul mamei. Acest lucru este adesea asociat cu o încălcare a meiozei. Copiii cu acest tip de sindrom au un creier puțin mai dezvoltat..

Împărțirea sindromului în forme nu este singura metodă de clasificare a acestei boli. În plus, în medicină, se disting gradele sindromului Down, descriind gravitatea retardului mental al copilului. Există 4 dintre ele:

  • Ușoare;
  • Moderat;
  • Greu;
  • Adânc.

Gradul slab nu este atât de înfricoșător, deoarece copiii care se confruntă cu acesta sunt aproape indistinct de cei din jur și sunt capabili să-și atingă obiectivele. Moderatul face viața unui copil mai dificilă. Greu și profund lipsește o persoană de orice oportunitate de a realiza pe deplin ceea ce se întâmplă și de a face orice planuri pentru viitor. Prin urmare, este foarte important să identificați în timp util anomaliile cromozomiale și să începeți tratamentul fără a aștepta o creștere a patologiei..

Probabilitatea ca o femeie cu sindrom Down să rămână însărcinată este mai mică de 50%. În acest sens, bărbații sunt mult mai răi - pot deveni tată numai în cazuri izolate. Acest lucru se datorează unei disfuncții parțiale a organelor genitale..

Cauze

Răspunsurile la multe întrebări referitoare la sindromul Down rămân necunoscute, iar cauzele apariției acestuia nu fac excepție. Cu toate acestea, medicii continuă să cerceteze activ această boală, învățând în mod regulat ceva important și nou. Poate că se vor ști mult mai multe despre ea în curând..

Principala cauză a dezvoltării sindromului este ereditatea. Depinde de părinți dacă copilul lor va suferi de o boală atât de cumplită. În același timp, oamenii de știință sunt siguri că factorul de mediu sau stilul de viață al părinților înainte de fertilizare și în timpul gestației bebelușului nu are niciun efect asupra probabilității apariției bolii. Prin urmare, nu există nicio greșeală directă din partea mamei sau a tatălui și orice autoflagelare este absolut lipsită de sens..

Dacă vorbim mai detaliat despre cauzele ereditare, atunci acestea sunt asociate cu vârsta părinților și nu sunt singurii factori care împing această problemă. În total, se pot distinge 5 puncte care pot duce la boli, cunoscute de oamenii de știință:

  1. Vârsta părinților. Cu cât mama este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Probabilitatea crește în fiecare an, ceea ce face ca multe femei să nu întârzie sarcina și să aibă un copil mai devreme. Este recomandabil să faceți acest lucru înainte de vârsta de 35 de ani. Vârsta tatălui nu este mai puțin importantă - dacă are peste 40 de ani, atunci și riscurile vor crește.
  2. Accident în formarea sarcinii. Un număr imens de procese diferite au loc în corp, în oricare dintre ele poate apărea un eșec neașteptat, care va duce la anomalii neplăcute. Sindromul Down este unul dintre ele. Poate apărea ca urmare a coincidențelor aleatorii în interacțiunea celulelor germinale masculine și feminine, precum și a primelor etape ale formării sarcinii.
  3. Lipsa acidului folic. O cantitate insuficientă din această componentă poate duce la tulburări în interiorul corpului, ceea ce este deosebit de periculos atunci când transportă sau concepe un copil. Cu toate acestea, acest fapt nu a fost încă dovedit de oamenii de știință și se referă la presupusul. Cu toate acestea, poate provoca în continuare boli..
  4. Prezența bolii la copiii anteriori. Dacă părinții au avut deja un copil cu acest sindrom, atunci probabilitatea de a întâlni din nou o astfel de problemă atunci când concep un alt copil este puțin mai mare. Acest lucru se datorează faptului că motivele unui astfel de rezultat au loc cu siguranță, lucru dovedit de un copil născut anterior.

Toți acești factori merită o atenție specială. Dacă sunt prezenți în viața unui cuplu care decide să aibă un copil, este imperativ să vizitați genetică, astfel încât acesta să efectueze toate testele necesare și să vorbească despre probabilitatea de a avea un copil sănătos. Dar ar trebui să se înțeleagă că, chiar și în absența în viață a oricărui motiv pentru apariția Downismului, sănătatea copilului nenăscut nu poate fi garantată.

DL Down, dezvăluind downismul, l-a numit mai întâi „mongolism”. Cauza a fost epicantul la persoanele bolnave, care seamănă cu aspectul oamenilor din rasa mongoloidă..

Simptome

Descrierea medicală a sindromului este destul de clară și include manifestări specifice, ceea ce face posibilă detectarea prezenței acestuia la copii imediat după naștere. Dar tehnologia modernă a făcut viața mult mai ușoară pentru medicii și părinții copiilor care suferă de această boală. Acestea vă permit să determinați dezvoltarea sindromului Down la un copil care este încă în uter. În același timp, simptomatologia va fi diferită, dar aceasta nu are un efect negativ asupra eficacității detectării bolii.

Simptome în timpul sarcinii

Unele semne ale dezvoltării bolii pot fi observate la ultrasunete deja în primul trimestru de sarcină, dar toate necesită un diagnostic separat, care să le confirme prezența. Nici un singur medic nu va putea spune imediat și sută la sută despre prezența simptomelor care prezintă un posibil downism..

În uter, un copil cu acest sindrom poate avea următoarele simptome:

  • Absenta completa a osului nazal;
  • Lungimea destul de scurtă a oaselor la umeri și șolduri;
  • Cerebelul redus, lobul frontal insuficient de mare al creierului;
  • Spațiu de guler îngroșat;
  • Tulburări în munca inimii;
  • Punctele hiperecogene de pe inimă;
  • Tumori ale plexului coroidian;
  • Bazin renal mărit;
  • Hiperechogenicitate intestinală;
  • Infecția duodenului.

Niciunul dintre aceste simptome nu poate fi o dovadă exactă a dezvoltării sindromului Down la făt. Chiar și cu prezența lor, copilul se poate naște complet sănătos. Cu toate acestea, merită încă să vă gândiți și să efectuați toate diagnosticele necesare împreună cu tratamentul, pentru a evita problemele de sănătate ale bebelușului în viitor..

Simptome după naștere

Semnele la nou-născuți sunt mai evidente, dar prezența lor nu înseamnă, de asemenea, că bebelușul este descendent. Dacă sunt găsiți, atunci este urgent să duceți copilul la medic și să spuneți despre suspiciunile dvs. După aceea, va fi direcționat către diferite teste genetice care vor ajuta la oferirea unui răspuns precis dacă are acest sindrom..

Aceste simptome includ următoarele fenomene și tulburări:

  • Planul feței, partea din spate a capului sau nasului;
  • Deformarea pieptului, a urechilor;
  • Lungimea insuficientă a craniului, nasului, membrelor;
  • Prezența unei pliuri cutanate pe gât, a cărei lungime este relativ scurtă;
  • Degetele scurte asociate cu dezvoltarea scăzută a falangului;
  • Pliul palmar transversal;
  • Ușoară curbură a degetului mic;
  • Distanță mare între primul și al doilea deget de la picioare;
  • Palat neobișnuit în formă de arc, gura des deschisă
  • Prezența canelurilor pe suprafața limbii;
  • Petele pigmentate pe irisul ochiului;
  • Strabism, ochi mongoloizi;
  • Îmbinări hiper-mobile;
  • Hipotonicitatea țesutului muscular;
  • Boli de inimă;
  • Anemie congenitală;
  • Abateri psihice;
  • Îngustarea sau creșterea excesivă a duodenului.

Dacă un copil are Downism, atunci, cel mai probabil, va avea aproape toate simptomele enumerate din momentul nașterii. Natura bolii este de așa natură încât începe să se manifeste deja în stadiul formării fetale, ceea ce facilitează depistarea acesteia. Trebuie remarcat faptul că, atunci când cresc la vârsta școlii primare, copiii pot dezvolta: cataractă, probleme dentare, întârziere mintală, balbism, imunitate redusă și obezitate.

Numele de familie Down este în concordanță cu cuvântul englezesc down („jos”), motiv pentru care mulți cred în mod eronat că boala a fost numită astfel pentru o scădere a inteligenței.

Prognoza

Copiii care se confruntă cu o astfel de boală pot trăi complet diferit. Totul depinde de gradul de impact negativ asupra dezvoltării lor mentale și de eficacitatea tratamentului, care include ședințe regulate cu bebelușul. În majoritatea cazurilor, copiii pot trăi destul de bine. Sunt capabili să învețe, chiar și un anumit decalaj în urma colegilor nu devine o problemă atât de gravă. Mulți merg, citesc, scriu și execută pe deplin alte sarcini de zi cu zi. Vorbirea poate fi dificilă, dar majoritatea copiilor pot învăța să se exprime și să vorbească cu ceilalți. Prin urmare, uneori copiii cu o astfel de problemă nu sunt trimiși la o școală specială, preferând o instituție de învățământ general obișnuită. Pe măsură ce se maturizează, unii dintre ei își pot întemeia o familie, creând o relație puternică cu un membru al sexului opus. Desigur, nu vorbim despre reprezentarea obișnuită a vieții de zi cu zi, dar poate fi aproape completă.

Din păcate, prognosticul nu este la fel de pozitiv pe cât și-ar dori mulți părinți. Adesea, bebelușii se confruntă cu o serie de probleme mai grave decât întârzierile de dezvoltare și dificultățile de comunicare. Printre ei:

  1. Demență - probabilitatea de a dezvolta demență cu sindrom Down este destul de mare, mulți pacienți mai în vârstă se confruntă cu acesta, mai des apare înainte de vârsta de 40 de ani.
  2. Infecții - imunitatea copiilor bolnavi este foarte slabă, motiv pentru care sunt susceptibili la diferite boli infecțioase care le pot dăuna sănătății.
  3. Tulburări digestive - efectul asupra intestinelor cu Downism poate fi suficient de grav încât va face viața pacientului foarte dificilă.
  4. Insuficiență cardiacă - peste 50% dintre copiii cu această boală au defecte cardiace congenitale, care uneori duc la consecințe triste și pot necesita intervenții chirurgicale.
  5. Leucemie - la unii pacienți din copilărie, leucemia se manifestă, care este legată de boli maligne și poate fi extrem de periculoasă.
  6. Oase slabe - oasele subdezvoltate devin o problemă gravă care necesită o abordare specială a stilului de viață și siguranță maximă pentru bebeluș.
  7. Probleme senzoriale - unele persoane cu acest sindrom suferă de deficiențe auditive severe sau deficiențe de vedere.
  8. Apnee - Majoritatea persoanelor cu această afecțiune suferă de apnee de somn, care este o întrerupere a respirației pe termen scurt și este asociată cu o deformare a pieptului.
  9. Obezitate - toate persoanele cu sindrom Down au tendința de a se îngrășa în exces, motiv pentru care mulți dintre ei nu pot evita obezitatea.
  10. Speranța de viață - în majoritatea cazurilor, copiii cu sindrom Down trăiesc până la maturitate, de multe ori această cifră atinge 50 de ani, după care apare moartea, dar acest lucru nu este atât de mare.

Alte manifestări ale bolii nu sunt excluse. De exemplu, convulsii epileptice. Totul poate fi foarte individual și, de asemenea, depinde de principalele simptome, din care apar în viitor diverse complicații..

Unele persoane cu sindrom Down au reușit să absolve. Un exemplu izbitor este spaniolul P. Pineda.

Diagnostic

Diagnosticul în timp util va ajuta la identificarea prezenței unei boli la un copil într-un stadiu incipient. Cu cât se face mai repede acest lucru, cu atât mai multe șanse vor avea părinții să influențeze viitorul copilului lor. Pentru aceasta se folosesc diverse tehnici medicale. Dacă bebelușul s-a născut deja și părinții suspectează că are sindrom Down, atunci trebuie doar să consultați un medic. În majoritatea cazurilor, este suficient să se supună unei examinări amănunțite, precum și să se efectueze un test genetic, după care se va face un diagnostic final. Uneori, medicii pot spune imediat după conversație dacă pacientul are o astfel de boală.

Diagnosticul este mai dificil la examinările din timpul sarcinii. Pentru a determina boala poate fi atribuit:

  • Ecografie - unele semne ale sindromului pot fi detectate cu ajutorul acestuia deja în al 2-lea trimestru de sarcină;
  • Amniocenteza - este o analiză a lichidului amniotic, care se examinează prin puncția abdomenului cu un ac special;
  • Biopsie corionică - examinarea unei bucăți de țesut din coaja exterioară a fătului; un ac special cu o puncție a abdomenului este, de asemenea, utilizat pentru a pune în aplicare metoda;
  • Cordocenteza - Verificarea sângelui din cordonul fetal vă permite să verificați dacă există semne de Downism la făt în sânge.

Testele combinate de screening sunt cel mai des utilizate pentru examinarea fătului la o femeie însărcinată. Acestea includ un număr mare de teste, de la ecografie standard la studii mai specifice ale anumitor parametri ai sângelui venos. Acestea se efectuează la intervale de sarcină strict specificate în timpul trimestrului 1, 2 și 3. Pe baza rezultatelor, medicii pot determina cu exactitate dacă un copil are acest sindrom, deoarece vor fi conștienți de toate defectele cromozomiale.

Ziua internațională a sindromului Down este sărbătorită pe 21 martie. Acest eveniment a avut loc pentru prima dată în 2006, devenind anual.

Tratament

Este important să înțelegem că niciun tratament unic nu va face un copil sănătos. Sindromul nu poate fi depășit cu nicio măsură medicală. Prin urmare, toată terapia are ca scop maximizarea normalizării vieții și antrenamentului bolnavului. Pentru aceasta, sunt implicați profesioniști din diferite categorii. Dar cel mai important pentru un astfel de copil este ajutorul părinților, fără de care nu pot face față..

Dacă vorbim despre administrarea de medicamente, atunci acestea pot sprijini dezvoltarea sistemului nervos central. Pentru aceasta, sunt prescrise medicamente care ajută la îmbunătățirea circulației sângelui în creier. Cele mai eficiente sunt:

  • Piracetam;
  • Cerebrolizină;
  • „Aminalon”.

De asemenea, copiilor li se recomandă să ia în mod regulat vitamine din grupa B. Acestea pot fi obținute din complexe speciale achiziționate în farmacii sau din alimente obișnuite. Prin urmare, părinții ar trebui să se gândească la ajustarea dietei..

Este foarte important să îi oferi bebelușului îngrijirea necesară. Părinții ar trebui să fie atenți la el, să-l ajute să se adapteze la lumea din jur și, de asemenea, să-i accepte prezentul. În niciun caz nu trebuie să strigi la el sau să arăți sentimente negative. Orice dorință de independență la un astfel de copil ar trebui încurajată, deoarece este un element util pentru îmbunătățirea stării sale.

Sarcina părinților este, de asemenea, de a monitoriza acțiunile și starea acestuia cât mai serios posibil. Manifestările bolii, precum și posibilele complicații, sunt destul de periculoase. Prin urmare, trebuie să aveți grijă și, la cea mai mică abatere, vizitați un medic. Dar chiar și în cazurile în care totul este „ca de obicei”, trebuie să mergeți la spital cu frecvența convenită pentru a efectua diferite teste.

Este recomandat să contactați un specialist, astfel încât acesta să fie angajat în dezvoltarea vorbirii, abilităților motorii, abilităților de comunicare, precum și abilităților de zi cu zi. Astfel de funcții ar putea fi îndeplinite chiar de părinți, dar profesioniștii vor putea să o facă mult mai repede și mai bine, deoarece cunosc abordarea corectă și nu sunt atât de dependenți de sentimentele sau emoțiile personale.

Evelina Bledans, Lolita, copiii lui Boris Yeltsin, fiica lui Irina Khakamada - toți acești oameni celebri cresc în mod independent copiii cu sindrom Down.

Există o prevenire eficientă

Cunoscând cauzele bolii Down, se poate înțelege că nicio prevenire nu va fi suficient de eficientă. Cu toate acestea, este acolo și poate fi util. Este suficient să aveți copii sub 35 de ani, să luați vitamine cu acid folic și să vă consultați cu un genetician înainte de a concepe un copil. Nu există alte modalități de a-ți proteja viitorul copil.

Copii însoriti (sindrom Down: simptome, diagnostic, corectie)

Natura umană este să te temi de necunoscut, să o eviți, să o ignori, să o respingi. Dar omul este o creatură gânditoare pentru asta, pentru a putea să se oprească, să privească atent, să vadă și să realizeze.

Nu sunt atât de mulți dintre acești oameni, dar există și sunt printre noi. Vulnerabil, afectuos și bun - cei care sunt uneori abandonați imediat după naștere și, uneori, fără să nască deloc.

Astăzi vorbim despre copii și adulți însoriti. Despre persoanele cu sindrom Down.

Sindromul Down de către știință

Ce este sindromul Down?

Culoarea ochilor și forma nasului, sexul și înălțimea. Un număr mare de semne vizibile (precum și mai puțin evidente) se datorează genelor care sunt transmise unei persoane de către părinții săi. De la tată și mamă, fiecare primește jumătate din întregul set genetic, „împachetat” în formațiuni speciale - cromozomi. Fiecare celulă a corpului (cu excepția sexului) conține un set genetic complet, reprezentat de 23 de perechi de cromozomi.

Uneori, în cea de-a 21-a lor pereche, apare alta, adică cromozomii aici nu sunt 2, ci 3. Această așa-numită trisomie pe cromozomul 21 este baza sindromului Down. Uneori nu există un întreg cromozom suplimentar, ci fragmentele sale.

Sindromul a fost numit după medicul englez John Down, care l-a descris în anii 60 ai secolului al XIX-lea. „Baza materială” a bolii, și anume modificările cromozomiale, a fost descoperită abia aproape 100 de ani mai târziu de către geneticianul francez Jerome Lejeune.

De ce apare sindromul Down?

Cauza acestei afecțiuni este patologia cromozomială. Se dezvoltă în funcție de diferite mecanisme. De exemplu, apariția unui cromozom „suplimentar” este posibilă deja în stadiul de formare a celulelor germinale din organismul părinte. În acest caz, toate celulele copilului nenăscut vor avea acest cromozom suplimentar..

Într-un alt caz, anomaliile cromozomiale apar în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionilor, adică cu celule sexuale inițial normale ale părinților. În acest caz, setul genetic va fi schimbat numai în unele țesuturi și organe ale copilului. Acesta este așa-numitul „sindrom Down mozaic”.

Cine este în pericol?

Include femeile care au ele însele sindromul Down (bărbații cu această afecțiune sunt adesea infertili); femei peste 30 de ani; bărbați peste 42 de ani; în căsătorii strâns înrudite și cu un număr de altele.

S-a demonstrat că factori precum stilul de viață, starea de sănătate, dieta, obiceiurile, educația, etnia nu influențează apariția unei mutații genetice..

Miturile și adevărurile sindromului Down

„Frica are ochi mari”. Există multe patologii care sunt atribuite unor manifestări necaracteristice pentru acestea. În acest sens, sindromul Down nu a rămas deoparte..

Alcool, fumat, stil de viață imoral. Consumul de alcool chiar și de către unul dintre părinți poate duce la consecințe dezastruoase pentru făt. Cu toate acestea, în ceea ce privește dezvoltarea sindromului Down, o astfel de dependență nu este arătată. Cu alte cuvinte, factorii enumerați nu afectează faptul apariției sale..

Acești copii nu pot fi învățați. Unele caracteristici din sfere cognitive și fizice sunt într-adevăr posibile, dar, deși cu un anumit decalaj, acești copii învață să meargă, să vorbească, să citească și să scrie..

Copiii cu sindrom Down sunt predispuși la agresiune. Totul este exact opusul: „copii însoriti” este despre ei. Persoanele cu acest sindrom nu sunt menționate în istoria delincvenței.

Există întotdeauna o alegere

Conform statisticilor OMS, indiferent de țară, climă și clasă socială, se nasc fiecare 700-800 de copii cu sindrom Down.

Astăzi, orice femeie care poartă un copil este supusă unor examinări repetate, reglementate de recomandările oficiale. Printre altele, testele pentru posibila prezență a sindromului Down la un copil sunt obligatorii. Aceasta, în special, testele de sânge la o femeie însărcinată și examinarea cu ultrasunete a trăsăturilor anatomice ale fătului.

De ce este prescris RMN pentru femeile gravide? Află aici

Deoarece diagnosticul se efectuează într-un stadiu relativ timpuriu al sarcinii, când sindromul Down se găsește la făt, femeia își rezervă dreptul de a întrerupe sarcina.

Puteți afla costul și vă puteți înscrie pentru o examinare RMN a fătului aici

Potrivit cercetătorilor din Anglia, această decizie este luată de majoritatea femeilor locale care află despre prezența bolii..

Conform datelor din 2009, aproximativ 2500 dintre acești bebeluși se nasc în țara noastră în fiecare an. 85% dintre cuplurile căsătorite abandonează un copil, printre altele, și la sfatul personalului spitalului.

Nu există abandonuri ale acestor copii în țările scandinave. În SUA, multe cupluri fac cozi pentru adoptarea lor..

Ei s-au hotărât

Inutil să spun - există într-adevăr o alegere în acest caz. De ce anume îi este frică unei femei atunci când află despre diagnostic și, prin urmare, întrerupe sarcina sau abandonează copilul după naștere? Probabil fiecare familie are propriile temeri. Dar sunt cei care nu au refuzat, ci chiar opusul - și-au deschis inimile și au început să iubească copilul cât au putut.

De fapt, există o mulțime de astfel de oameni. Deși Internetul a oferit oamenilor posibilitatea de a fi „peste tot și oricând”, oamenii din „spațiul media” sunt încă mai vizibili. Care dintre celebri - „copii însoriti”?

„Sunt mama unui copil special. Și chiar vreau ca toată lumea să știe că acești copii sunt frumoși. Și pentru ca toată lumea să-i ajute ". Deja în timpul sarcinii, Evelina Bledans știa că copilul se va naște cu sindromul Down. „Vom naște în orice caz” - verdictul a fost definitiv și irevocabil.

În 2016, Evelina a prezentat Love Syndrome, un fond deschis cu sprijinul Downside Up. Misiunea sa este de a ajuta persoanele cu sindrom Down.

„Copil fantastic, amuzant! Dispune instantaneu de toți oamenii. " Varya este fiica specială a lui Fedor și Svetlana Bondarchuk. Tocmai special: cuvântul „boală” nu se pronunță acasă.

Și lui Masha, fiica Irinei Khakamada, îi place să danseze. Latura ei „puternică” este gândirea artistică. Și dacă în științele exacte o fată are dificultăți, atunci într-o viziune figurativă asupra lumii, dansând, cântând și desenând, totul este minunat pentru ea.

Vulnerabilități solare

La unii bebeluși, probleme tangibile sunt detectate deja la naștere (de exemplu, anomalii cardiace, patologia vederii, auzul). Nu există alte boli evidente, dar imunitatea poate fi slăbită.

Boala Alzheimer, leucemia mieloidă acută, este mai frecventă la persoanele cu sindrom Down. În plus, au o serie de caracteristici anatomice și fiziologice care le fac mai sensibile la condițiile de sănătate. Printre acestea, de exemplu, scăderea auzului; permeabilitate insuficientă a căilor respiratorii superioare asociată cu o creștere a amigdalelor și adenoidelor; slăbirea glandei tiroide; scăderea tonusului muscular; patologia sistemului digestiv este destul de frecventă.

Ce soare trăiesc copiii?

Educația și adaptarea socială a copiilor cu sindrom Down se bazează pe caracteristicile obligatorii ale dezvoltării lor mentale și fizice. Munca corecțională psihologică și pedagogică este de o mare importanță, vizând, printre altele, capacitatea de a se servi fără ajutor din exterior, de a efectua munca casnică simplă. Copiii dezvoltă abilități comportamentale și de comunicare utile, învață cum să facă o cerere, să poată să se ridice pentru ei înșiși, să evite o situație periculoasă etc..

Și ce zici de adulți?

Se căsătoresc, mulți dintre ei pot avea copii (majoritatea femei). Există dovezi ale unui risc crescut de a avea un copil cu acest sindrom sau alte tulburări de la o femeie care are ea însăși un astfel de sindrom.

Câți ani trăiesc persoanele cu sindrom Down? Speranța lor de viață pentru o lungă perioadă de timp a rămas relativ scurtă - în special din cauza patologiilor cardiace care apar uneori și a imunității slăbite. În prezent, a crescut și are peste 50 de ani.

In concluzie

Și nu va exista nicio concluzie. Va exista o continuare - o continuare a unei vieți pline de înțelegere, acceptare și cel mai important - dragoste.

Text: Enver Aliyev

Sindromul Down: tratament, cauze, simptome, semne, copii cu sindrom Down

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente patologii genetice. Un copil cu boala se naște pentru fiecare 700 de copii sănătoși. Cu toate acestea, astăzi medicii au reușit să îmbunătățească statisticile și să reducă incidența copiilor bolnavi..

Acum să analizăm mai detaliat acest lucru..

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o tulburare cromozomială care duce la întârzierea mentală pe tot parcursul vieții și la o serie de alte probleme grave de sănătate. Boala poartă numele medicului John Down, care a găsit similitudini în comportament, capacitatea mentală și exprimarea emoțiilor la persoanele cu trăsături comune ale craniului și limbii. Boala și-a primit numele oficial în 1965.

Fapt interesant. Copiii cu sindrom sunt numiți însoriti. Acest lucru s-a întâmplat datorită gândirii lor pozitive, dragostei pentru toate viețuitoarele, capacității de a empatiza, empatiza și a fi prieteni.

Oamenii sănătoși au 46 de cromozomi. Pacienții cu sindrom Down au un cromozom suplimentar. Ea este în 21 de perechi. Patologia nu are gradare de gen. La bărbați și femei, boala apare la fel de des. Șansa de a avea un copil cu o patologie crește odată cu vârsta mamei. Cu toate acestea, astfel de copii apar și la mamele de 18 ani. Riscul de a avea un copil cu patologie crește semnificativ după 33 de ani. Șansa ca un astfel de copil să apară într-o familie în care copiii cu sindrom Down s-au născut deja este deosebit de mare..

Există mai multe tipuri de patologie. Lista include:

  1. Trisomie. Un fel de patologie se constată în 90% din cazuri. Esența bolii este prezența unui cromozom suplimentar. În loc de 2 prescrise, în ultima pereche sunt 3. Apare ca urmare a unei încălcări a diviziunii celulare în timpul dezvoltării celulelor ovule și spermatozoizi. Fenomene similare sunt observate în toate celulele umane..
  2. Translocare. Esența bolii este rearanjarea unei părți a cromozomului în 21 de perechi. Aceasta înseamnă că o persoană are același număr de cromozomi ca o persoană sănătoasă, dar secțiunea 1 a cromozomului în 21 de perechi este atașată de alta. Apare așa-numitul umăr suplimentar. O patologie similară apare în 4% din cazuri..
  3. Masoismul. Doar unele dintre celule au un cromozom suplimentar. Corpul uman este un mozaic de celule normale și patologice. Defectul este asociat cu apariția unei încălcări a diviziunii celulare după concepție. Boala este diagnosticată în 2-3% din cazuri..

Copiii cu sindrom Down

Copiii cu sindrom Down sunt foarte asemănători. Acest lucru se datorează vitezei codului genetic. Cu toate acestea, persoanele cu patologie nu sunt la fel. Fiecare copil este ca părinții săi. Copiii cu sindrom Down au apariții neobișnuite. Cu toate acestea, are un efect redus asupra vieții normale. Prezența patologiilor interne care însoțesc sindromul Down devine o problemă..

Speranța de viață a acestor copii nu este indicată nicăieri. Acest lucru se datorează faptului că indicatorul depinde de gradul de dezvoltare a patologiilor concomitente. În general, speranța de viață a coborârii este exact aceeași cu cea a altor persoane care au comorbidități similare. Deci, copiii născuți cu un cromozom suplimentar pot suferi:

  1. Patologii respiratorii. Acestea sunt cauzate de o încălcare a structurii nazofaringelui și a altor căi respiratorii superioare.
  2. Există o încălcare a secreției interne.
  3. Tractul gastro-intestinal nu funcționează corect. Este prezentă fermentarea perturbată.
  4. Bolile congenitale ale inimii sunt prezente. Această patologie este tipică pentru 2/5 downs.
  5. Există o încălcare a organelor de simț. La copiii cu sindrom, există o scădere a capacității de auz, precum și patologia vederii. Cataracta, glaucomul și strabismul sunt frecvente..

Există o patologie a scheletului. Apariția unor tulburări grave, cum ar fi deformarea pieptului sau pelvisului, precum și absența unei perechi de coaste sau pur și simplu sesizabile. De exemplu, un copil cu acest sindrom poate fi scurt..

Părinții copiilor cărora li s-a diagnosticat sindromul ar trebui să-și amintească faptul că, în ciuda întârzierii de dezvoltare, sunt susceptibili de învățare. Cu ajutorul programelor speciale, se poate ridica aikyu la 75. După școală, astfel de copii pot obține o profesie. Chiar și învățământul superior le este disponibil.

Copiii cu sindrom Down se dezvoltă mult mai repede dacă sunt înconjurați de colegi sănătoși și sunt crescuți într-o familie, nu într-un internat. Persoanele cu patologie se disting prin bunătate, deschidere și prietenie. Ei pot iubi și crea familii. Cu toate acestea, riscul unui copil bolnav în acest caz este de 50%.

Dacă un astfel de copil se naște în familie, acest lucru se va reflecta în nașterile ulterioare. Riscul de a avea un copil bolnav va scădea. Va fi doar 1%.

Cum arată sindromul Down cu o fotografie

Prezența sindromului Down poate fi observată chiar și prin semne externe. Copiii care au dezvoltat această patologie se disting printr-o față foarte plată și un nas foarte aplatizat. Există o tăietură ușor înclinată a ochiului și o mică faldă de piele lângă colțul interior. Ambele semne în combinație înzestrează copilul cu un aspect oarecum mongoloid. Craniul la pacienți pare a fi scurtat. Partea din spate a capului este înclinată și plată. Diverse anomalii pot fi observate în structura urechii externe..

Creșterea la copiii cu boală este destul de mică. Mai mult, pacienții cu patologie au o limbă mare. Toate acestea duc la faptul că copiii o desprind destul de des. În general, este obișnuit ca pacienții să țină întotdeauna gura ușor deschisă..

Mușchii copiilor care suferă de patologie se caracterizează printr-un ton slab. Îmbinările sunt mai puțin sigure. Uneori, apare o pliere transversală pe partea interioară a palmei. De multe ori se observă anomalii ale degetului mic. Are o curbură nefirească.

Aspectul adulților cu patologie diferă de aspectul copiilor. La o vârstă mai înaintată, trăsăturile caracteristice se pot epuiza. Cu toate acestea, ele nu dispar complet. Apariția pacienților cu patologie va rămâne destul de specifică pe tot parcursul vieții. Boala nu poate fi vindecată.

Primele semne ale sindromului Down

Primele semne ale sindromului Down la un copil nenăscut sunt detectate chiar și în timpul sarcinii mamei. Pentru aceasta se efectuează screening prenatal. Este un complex de studii care sunt efectuate pentru a identifica încălcările grave și patologiile genetice ale fătului. Sunt examinate toate femeile însărcinate care sunt înregistrate în clinica prenatală. Studiul face posibilă identificarea celor mai frecvente patologii genetice:

  • Sindromul Down;
  • defect al tubului neural;
  • Sindromul Edwards.

În primul rând, toate femeile însărcinate sunt supuse ultrasunetelor. Studiul se efectuează între 11 și 13 săptămâni de gestație. Ecografia repetată se efectuează la 24 și 34 de săptămâni. Cu toate acestea, metoda de cercetare nu este suficient de informativă pentru diagnosticarea sindromului Down. Prezența patologiei poate fi indicată prin:

  1. Subdezvoltarea oaselor nasului. Sunt mai scurți la copiii bolnavi decât la copiii sănătoși. În unele situații, oasele nasului pot fi complet absente..
  2. Chisturile sunt observate în plexul coroidian al creierului. În plus, există o încălcare a mișcării sângelui în conductele venoase.
  3. Apar defecte cardiace.
  4. Umărul copilului și oasele coapsei sunt scurtate.
  5. Lățimea spațiului gulerului fătului depășește 3 mm. În mod normal, ar trebui să fie de până la 2 mm. Dacă o persoană are sindrom Down, există o creștere a spațiului dintre osul cervical și suprafața pielii de pe gâtul fătului. Lichidul se acumulează în el.

Cu ajutorul ultrasunetelor, este posibil să se identifice alte patologii. Lista acestor fenomene include tahicardie, vezică mărită și absența unei artere ombilicale. Dacă este detectat un singur simptom, riscul de a dezvolta boala crește cu 2-3%. Dacă sunt prezenți toți, șansa de a dezvolta patologie crește la 92%. Cercetări suplimentare sunt un test biochimic de sânge. Se face referire la aceasta dacă mama are peste 30 de ani, iar familia avea deja copii cu sindrom Down. Se aplică reguli similare dacă rudele apropiate au avut boli genetice, sarcinile anterioare s-au încheiat cu avort spontan sau o femeie a suferit o boală gravă în timp ce purta un copil. Medicul va evalua datele primite și le va compara cu norma. În funcție de abaterea, se poate face o presupunere cu privire la prezența uneia sau altei boli.

De asemenea, este posibil să se identifice dezvoltarea bolii cu ajutorul amniocentezei. Esența procedurii este selectarea lichidului amniotic pentru cercetare. Sub controlul ultrasunetelor, se efectuează o puncție cu un ac special și se iau 10-15 ml de lichid. Procedura este considerată cea mai sigură dintre toate studiile invazive. Celulele fetale sunt prezente în lichidul amniotic. Acestea conțin toți cromozomii. Dacă, ca urmare a cercetării genetice, sunt detectați 3 21 de cromozomi, este posibil cu o probabilitate de 99% ca copilul să dezvolte sindromul Down.

Simptomele sindromului Down

Sindromul Down este de obicei detectat chiar înainte de nașterea unui copil. Dacă din anumite motive acest lucru nu s-a întâmplat, puteți suspecta prezența patologiei imediat după naștere. Nou-născutul are trăsături caracteristice. Cu toate acestea, după stabilirea setului de cromozomi se stabilește un diagnostic precis.

Un simptom al bolii este un aspect specific. Copiii au o față plată cu o formă de ochi mongoloidă și un craniu scurtat, rotunjit. Ochii au o pliere verticală a pielii care acoperă colțul interior al ochiului. În plus, există o mobilitate articulară crescută și hipotensiune musculară. Toate acestea duc la faptul că gura copilului este constant deschisă, iar limba iese în afară. Există un gât scurtat. Capul la copiii cu sindrom de dimensiuni mici. Urechile sunt erecte. Au lobi aderenți. Se observă anomalii dentare.

După ce copiii ajung la vârsta de 8 ani, aceștia dezvoltă adesea boli oculare. Cel mai adesea, se detectează glaucom sau cataractă, adesea strabism și nas scurt. Există o pli transversală pe palme. Degetul mic este scurtat și răsucit.

Adesea, copiii cărora li s-a diagnosticat sindromul Down suferă de defecte congenitale ale inimii și ale tractului digestiv. Pot avea epilepsie simptomatică și deformări toracice. Copiii cu patologie pot atinge înălțimea medie. Cu toate acestea, dezvoltarea fizică rămâne adesea în urmă. Acest lucru se datorează tulburărilor de dezvoltare a scheletului. La toți pacienții, care se confruntă cu o boală, se constată o întârziere mentală de un grad sau altul..

Cauzele și prevenirea sindromului Down

Bolile sunt rezultatul unei mutații genetice. Motivele acestui fenomen nu au fost stabilite cu precizie. Cu toate acestea, experții identifică un grup de persoane la care copiii cu o patologie similară apar mult mai des. Cu toate acestea, chiar și cu un risc minim, nu există nicio garanție că copilul se va naște fără încălcări. Specificitatea mutațiilor la gene nu a fost încă studiată. Experții identifică următorii factori care cresc riscul de a întâlni o patologie similară la un copil:

  1. Vârsta târzie a concepției. Cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai dificil să produci descendenți normali. Se crede că după 35 de ani, probabilitatea mutației genice crește semnificativ. O regulă similară se aplică bărbaților. Cu toate acestea, pentru ei pragul este puțin mai mare. Are 45 de ani.
  2. Ereditate. Această problemă este suficient de controversată. Chiar și ereditatea ideală nu înseamnă că un copil descendent nu poate apărea într-o familie. Este posibilă și o situație complet opusă. Există cazuri în care două coborâșuri au avut copii sănătoși. Nu există o transmitere directă a mutației. Cu toate acestea, majoritatea pufurilor masculine sunt infertile încă din copilărie. Dacă s-a produs o mutație genică în familie, se recomandă consultarea unui medic înainte de concepție.
  3. Incest. Reproducerea umană necesită două persoane pentru a participa la ea. Acest lucru este necesar pentru ca copilul să primească diferite gene și să fie adaptat la influența lumii exterioare. Dacă există contact sexual între rude apropiate, setul de gene va fi foarte similar. Prin urmare, mecanismul mutației poate fi declanșat. Corpul încearcă să vină cu adaptabilitate la cel mai mare număr de stimuli externi. Ca urmare, pot apărea încălcări grave..

Nu există metode de prevenire specifice. Singura recomandare este consilierea genetică în timp util. Trebuie efectuat cu o atenție deosebită dacă mama are peste 35 de ani sau dacă au existat patologii similare în familie.

Tratamentul sindromului Down

Downs sunt o boală incurabilă. Până în prezent, nu există metode de corectare a ADN-ului. Cu toate acestea, starea generală a pacientului poate fi îmbunătățită. Terapia la timp va prelungi viața pacientului.

Pediatrii, cardiologii, gastroenterologii, oftalmologii și alți specialiști sunt implicați în tratamentul acestei patologii, în funcție de ce tulburări au provocat mutații genetice. Eforturile sunt îndreptate spre îmbunătățirea sănătății pacientului. Se prescrie administrarea de medicamente. Pentru a normaliza circulația sângelui în creier, pot fi prescrise Cerebrolysin, Piracetam sau Aminalon. Complexele de vitamine sunt utilizate pentru a îmbunătăți starea generală de sănătate. În plus, se utilizează neurostimulatori.

Odată cu vârsta, copiii cu această patologie au o serie de complicații. Adesea, pacienții suferă de boli cardiace și digestive. În plus, există probleme cu auzul, somnul, vederea, sistemul endocrin și sistemul imunitar. Sunt cunoscute cazuri de stop respirator. Aproape un sfert dintre pacienții peste 40 de ani au obezitate, boala Alzheimer, leucemie și epilepsie. Este destul de dificil de prezis cum se va dezvolta boala în viitor. Totul depinde de caracteristicile individuale ale organismului, de clasele cu copilul în copilărie și de gradul de patologie.

Un logoped și neurolog sunt implicați în eliminarea tulburărilor semnificative ale funcțiilor verbale și motorii, precum și în întârzierea mentală. Copilul este învățat abilități de auto-îngrijire. O atenție deosebită este acordată părinților și colegilor. Copiii cu sindrom Down se dezvoltă mai bine atunci când sunt în compania copiilor sănătoși. Experții recomandă înscrierea unui copil cu sindrom Down în instituții de învățământ specializate. Pentru corectarea retardului mental, se folosesc programe de antrenament special concepute. Simptomele mentale și cognitive sunt exprimate diferit în fiecare caz..

În funcție de gravitatea leziunii și de tratamentul efectuat, se poate realiza o reducere semnificativă a întârzierii de dezvoltare. Cu exerciții fizice regulate, copilul poate învăța să meargă, să vorbească, să scrie și să aibă grijă de el însuși. Persoanele cu această patologie pot studia în școlile obișnuite, pot studia la universitate, se pot căsători și chiar în unele cazuri pot avea copii. Printre pacienții cu patologie, există mulți artiști, scriitori și artiști. Există opinia că sindromul Down nu este o tulburare genetică, ci un tip separat de persoane care diferă nu numai în prezența unui cromozom suplimentar, ci și în viață în conformitate cu propriile legi morale și propriile lor principii. Persoanele cu acest sindrom sunt adesea numite copii ai soarelui. Zâmbesc constant, se disting prin tandrețe, bunătate și căldură..

Sindromul Down

Sindromul Down este o anomalie cromozomială în care cariotipul conține copii suplimentare de material genetic pe cromozomul 21, adică se observă trisomia pe cromozomul 21. Semnele fenotipice ale sindromului Down sunt reprezentate de brahicefalie, față plată și partea din spate a capului, o incizie mongoloidă a fantelor oculare, un epicant, pliul pielii pe gât, scurtarea membrelor, degetele scurte, pliul palmar transversal, etc. Sindromul Down la un copil poate fi detectat prenatal (în funcție de ultrasunete, eșantionarea villusului corionic, amniocenteză, cordocenteză) sau după naștere pe baza semnelor externe și a cercetărilor genetice. Copiii cu sindrom Down necesită corectarea tulburărilor de dezvoltare comorbidă.

ICD-10

  • Cauzele sindromului Down
  • Factori de risc pentru a avea copii cu sindrom Down
  • Simptomele sindromului Down
  • Diagnosticul sindromului Down
  • Sprijin medical și pedagogic al copiilor cu sindrom Down
  • Prognosticul și prevenirea sindromului Down
  • Prețurile tratamentului

Informatii generale

Sindromul Down este un sindrom autozomal în care cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi datorită unei copii suplimentare a celei de-a 21-a perechi de cromozomi. Sindromul Down este înregistrat cu o frecvență de 1 din 500-800 de nou-născuți. Raportul de sex în rândul copiilor cu sindrom Down este de 1: 1. Sindromul Down a fost descris pentru prima dată de pediatrul englez L. Down în 1866, însă natura cromozomială și esența patologiei (trisomia pe cromozomul 21) au fost dezvăluite aproape un secol mai târziu. Simptomele clinice ale sindromului Down sunt variate: de la malformații congenitale și anomalii mentale până la imunodeficiență secundară. Copiii cu sindrom Down necesită asistență medicală suplimentară de la diverși specialiști și, prin urmare, sunt o categorie specială în pediatrie.

Cauzele sindromului Down

În mod normal, celulele corpului uman conțin 23 de perechi de cromozomi (cariotipul normal feminin 46, XX; masculin - 46, XY). Mai mult, unul dintre cromozomii fiecărei perechi este moștenit de la mamă, iar celălalt de la tată. Mecanismele genetice pentru dezvoltarea sindromului Down se află într-o tulburare cantitativă a autozomilor, când materialul genetic suplimentar este atașat la cea de-a 21-a pereche de cromozomi. Prezența trisomiei pe cromozomul 21 determină trăsăturile caracteristice sindromului Down.

Apariția unui cromozom suplimentar se poate datora unui accident genetic (nedivergența cromozomilor asociați în ovogeneză sau spermatogeneză), unei încălcări a diviziunii celulare după fecundare sau moștenirii unei mutații genetice de la mamă sau tată. Luând în considerare aceste mecanisme, trei variante ale anomaliei cariotipului în sindromul Down se disting în genetică: trisomie regulată (simplă), mozaicism și translocație dezechilibrată.

Majoritatea cazurilor de sindrom Down (aproximativ 94%) sunt asociate cu trisomie simplă (cariotipul 47, XX, 21+ sau 47, XY, 21+). Mai mult, trei copii ale cromozomului 21 sunt prezente în toate celulele din cauza unei încălcări a separării cromozomilor asociați în timpul meiozei în celulele germinale materne sau paterne.

Aproximativ 1-2% din cazurile de sindrom Down sunt sub formă de mozaic, care este cauzată de o încălcare a mitozei într-o singură celulă a embrionului în stadiul de blastulă sau gastrulă. În mozaicism, trisomia cromozomului 21 este detectată numai la derivații acestei celule, iar restul celulelor au un set de cromozomi normal.

Forma de translocație a sindromului Down apare la 4-5% dintre pacienți. În acest caz, al 21-lea cromozom sau fragmentul său este atașat (translocat) la oricare dintre autozomi și, în timpul meiozei, pleacă odată cu acesta în celula nou formată. Cele mai frecvente „obiecte” ale translocației sunt cromozomii 14 și 15, mai rar - pe 13, 22, 4 și 5. O astfel de rearanjare a cromozomilor poate fi aleatorie sau moștenită de la unul dintre părinți, care este purtătorul unei translocații echilibrate și are un fenotip normal. Dacă purtătorul translocației este tatăl, atunci probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este de 3%, dacă purtătorul este asociat cu materialul genetic matern, riscul crește la 10-15%.

Factori de risc pentru a avea copii cu sindrom Down

Nașterea unui copil cu sindrom Down nu este legată de stilul de viață, etnia și regiunea de reședință a părinților. Singurul factor stabilit în mod fiabil care crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down este vârsta mamei. Deci, dacă la femeile sub 25 de ani probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 1: 1400, cu 35 de ani deja 1: 400, cu 40 de ani - 1: 100; și până la 45 - 1:35. În primul rând, acest lucru se datorează unei scăderi a controlului asupra procesului de diviziune celulară și unei creșteri a riscului de nedisjunctie a cromozomilor. Cu toate acestea, deoarece rata natalității la femeile tinere este în general mai mare, atunci, potrivit statisticilor, 80% dintre copiii cu sindrom Down sunt născuți de mame sub vârsta de 35 de ani. Potrivit unor rapoarte, vârsta tatălui de peste 42-45 de ani crește și riscul de apariție a sindromului Down la copil..

Se știe că în prezența sindromului Down la unul dintre gemenii identici, această patologie în 100% din cazuri va fi prezentă în cealaltă. Între timp, la gemenii frăți, precum și la frați, probabilitatea unei astfel de coincidențe este neglijabilă. Alți factori de risc includ prezența în genul persoanelor cu sindrom Down, vârsta sub 18 ani a mamei, transportul unei translocații de către unul dintre soți, căsătorii strâns legate, evenimente aleatorii care perturbă dezvoltarea normală a celulelor germinale sau a embrionului.

Datorită diagnosticului de preimplantare, concepția cu ajutorul ART (inclusiv fertilizarea in vitro) reduce semnificativ riscul de a avea un copil cu sindrom Down la părinți din grupurile de risc, dar nu exclude complet această posibilitate.

Simptomele sindromului Down

Purtarea unui făt cu sindrom Down este asociată cu un risc crescut de avort spontan: avortul spontan apare la aproximativ 30% dintre femei la 6-8 săptămâni. În alte cazuri, bebelușii cu sindrom Down se nasc de obicei pe termen lung, dar au hipoplazie moderată (greutatea corporală cu 8-10% sub medie). În ciuda diverselor variante citogenetice ale anomaliilor cromozomiale, majoritatea copiilor cu sindrom Down au semne externe tipice care sugerează prezența patologiei deja la prima examinare a unui nou-născut de către un neonatolog. Copiii cu sindrom Down pot prezenta unele sau toate caracteristicile fizice descrise mai jos..

80-90% dintre copiii cu sindrom Down prezintă dismorfii craniofaciale: față aplatizată și punte a nasului, brahicefalie, gât larg scurt, ceafă plată, deformare a auriculelor; nou-născuți - o pli caracteristică a pielii pe gât. Fața se distinge printr-o tăietură mongoloidă a ochilor, prezența unui epicant (o pli verticală a pielii care acoperă colțul interior al ochiului), microgenia, o gură pe jumătate deschisă, adesea cu buzele groase și o limbă mare proeminentă (macroglossia). Tonusul muscular la copiii cu sindrom Down este de obicei scăzut; există hipermobilitate a articulațiilor (inclusiv instabilitate atlanto-axială), deformare a pieptului (în formă de cheie sau în formă de pâlnie).

Semnele fizice caracteristice ale sindromului Down sunt membrele blânde, brahidactilie (brahimiofalangie), curbura degetului mic (clinodactilie), pliul transversal („maimuță”) în palmă, o distanță mare între 1 și 2 degete (fisura sandalei) etc. La examinarea copiilor cu sindrom În jos, apar pete albe de-a lungul marginii irisului (pete Brushfield), gotic (palat arcuit), malocluzie, limbă canelată.

Cu varianta de translocație a sindromului Down, semnele externe sunt mai pronunțate decât cu trisomia simplă. Severitatea fenotipului în mozaicism este determinată de proporția celulelor trisomice din cariotip.

Copiii cu sindrom Down sunt mai des decât alții din populație cu CHD (ductus arteriosus patentat, VSD, ASD, tetralogia Fallot etc.), strabism, cataractă, glaucom, hipoacuzie, epilepsie, leucemie, defecte gastro-intestinale (atrezie esofagiană, stenoză etc.) atrezie duodenală, boala Hirschsprung), luxație congenitală a șoldului. Problemele dermatologice tipice ale pubertății sunt pielea uscată, eczema, acneea, foliculita.

Copiii cu sindrom Down sunt adesea bolnavi; sunt mai greu de tolerat infecțiile din copilărie, suferă mai des de pneumonie, otită medie, ARVI, adenoizi, amigdalită. Imunitatea slabă și defectele congenitale sunt cea mai probabilă cauză de deces la copiii din primii 5 ani de viață..

Majoritatea pacienților cu sindrom Down au dizabilități intelectuale, de obicei cu întârziere mintală ușoară până la moderată. Dezvoltarea motorie a copiilor cu sindrom Down rămâne în urma colegilor lor; există o subdezvoltare sistemică a vorbirii.

Pacienții cu sindrom Down sunt predispuși la apariția obezității, constipației, hipotiroidismului, alopeciei areate, a cancerului testicular, la debutul precoce al bolii Alzheimer etc. Bărbații cu sindrom Down sunt de obicei infertili; fertilitatea la femei este semnificativ redusă datorită ciclurilor anovulatorii. Înălțimea pacienților adulți este de obicei cu 20 cm sub medie. Speranța de viață este de aproximativ 50-60 de ani.

Diagnosticul sindromului Down

Pentru detectarea prenatală a sindromului Down la făt, a fost propus un sistem de diagnostic prenatal. Screeningul primului trimestru se efectuează la 11-13 săptămâni de gestație și include identificarea semnelor ecografice specifice anomaliilor și determinarea nivelului markerilor biochimici (hCG, PAPP-A) în sângele unei femei gravide. Între 15 și 22 de săptămâni de sarcină, se efectuează un screening al doilea trimestru: ecografie obstetrică, test de sânge matern pentru alfa-fetoproteină, hCG și estriol. Luând în considerare vârsta femeii, se calculează riscul de a avea un copil cu sindrom Down (precizie - 56-70%; rezultate fals pozitive - 5%).

Femeilor însărcinate cu risc de a avea un copil cu sindrom Down li se oferă diagnostice invazive prenatale: biopsie corionică, amniocenteză sau cordocenteză cu cariotipare fetală și consultare cu un genetician medical. La primirea datelor privind prezența sindromului Down la un copil, decizia privind prelungirea sau întreruperea sarcinii rămâne la părinți.

Nou-născuții cu sindrom Down în primele zile de viață au nevoie de o ecocardiogramă, ultrasunete ale cavității abdominale pentru depistarea precoce a malformațiilor congenitale ale organelor interne; examen de către un cardiolog pediatru, chirurg pediatru, oftalmolog pediatru, traumatolog ortoped pediatric.

Sprijin medical și pedagogic al copiilor cu sindrom Down

În prezent, vindecarea anomalii cromozomiale este imposibilă; orice tratament propus este experimental și nu are eficacitate clinică dovedită. Cu toate acestea, supravegherea medicală sistematică și asistența pedagogică a copiilor cu sindrom Down fac posibilă obținerea succesului în dezvoltarea, socializarea și dobândirea abilităților de muncă..

De-a lungul vieții, pacienții cu sindrom Down ar trebui să fie sub supravegherea specialiștilor (pediatru, terapeut, cardiolog, endocrinolog, otorinolaringolog, oftalmolog, neurolog etc.) în legătură cu bolile concomitente sau cu un risc crescut de dezvoltare a acestora. Dacă sunt detectate defecte congenitale severe ale inimii și gastro-intestinale, este indicată corectarea lor chirurgicală timpurie. În cazul pierderii auditive severe, este selectat un aparat auditiv. Cu patologia organului vizual, poate fi necesară corectarea ochelarilor, tratamentul chirurgical al cataractei, glaucomul, strabismul. În caz de hipotiroidism, se prescrie terapia de substituție hormonală tiroidiană etc..

Pentru a stimula dezvoltarea abilităților motorii sunt indicate fizioterapia și terapia exercițiului. Pentru dezvoltarea abilităților de vorbire și comunicare, copiii cu sindrom Down au nevoie de cursuri cu un logoped și un oligofrenopedagog.

Educația copiilor cu sindrom Down, de regulă, se desfășoară într-o școală corecțională specială, totuși, în cadrul educației integrate, acești copii pot frecventa și o școală de masă obișnuită. În toate cazurile, copiii cu sindrom Down sunt clasificați drept copii cu nevoi educaționale speciale, prin urmare, au nevoie de ajutor suplimentar de la profesori și educatori sociali, utilizarea programelor educaționale speciale și crearea unui mediu favorabil și sigur. Un rol important îl joacă sprijinul psihologic și pedagogic al familiilor în care sunt crescuți „copii însoriti”.

Prognosticul și prevenirea sindromului Down

Oportunitățile de învățare și socializare ale persoanelor cu sindrom Down variază; depind foarte mult de abilitățile intelectuale ale copiilor și de eforturile părinților și ale educatorilor. În majoritatea cazurilor, copiii cu sindrom Down sunt capabili să insufle abilități minime de gospodărie și comunicare necesare în viața de zi cu zi. În același timp, există cazuri de succes ale unor astfel de pacienți în domeniul artelor plastice, actorie, sport, precum și obținerea învățământului superior. Adulții cu sindrom Down pot duce o viață independentă, pot stăpâni profesii simple și pot crea familii.

Prevenirea sindromului Down poate fi discutată doar din punctul de vedere al reducerii riscurilor posibile, deoarece probabilitatea de a avea un copil bolnav există în orice cuplu. Obstetricienii-ginecologi sfătuiesc femeile să nu amâne sarcina la o vârstă mai târzie. Consilierea genetică a familiei și sistemele de screening prenatal sunt concepute pentru a ajuta la prezicerea nașterii unui copil cu sindrom Down.