Sindromul Down: dezvoltare, simptome și manifestări, diagnostic, modul de tratare, prevenire

Sindromul Down este o boală congenitală, al cărei factor etiologic este o mutație cromozomială spontană. Boala se dezvoltă ca urmare a apariției în nucleul celulelor a unui exces de material genetic. Al doilea nume al sindromului este trisomia 21. Prezența nu a două, ci a celor 21 de cromozomi în cariotip are un efect semnificativ asupra formării semnelor fenotipice caracteristice, a anomaliilor organelor interne și a întârzierii mintale până la idiotie..

În 1866, patologia a fost descrisă pentru prima dată de un pediatru din Anglia D.L. Down. Datorită cercetărilor științifice ale descoperitorului său, sindromul a primit un astfel de nume. Abia la sfârșitul secolului al XIX-lea, oamenii de știință au stabilit că patologia se bazează pe trisomia 21. Au descoperit, de asemenea, că cu cât femeia însărcinată este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea patologiei la făt. Geneticienii moderni au studiat cariotipul pacienților și au determinat anomaliile existente, numărul și forma cromozomilor. În 2008, s-a dovedit că procesul de formare a celulelor germinale este deranjat din întâmplare fără nicio influență din partea factorilor endogeni și exogeni. Sindromul este omniprezent, indiferent de sex sau naționalitate. Toate rasele îi sunt supuse. Se găsește nu numai la oameni, ci și la maimuțe, șoareci..

Downyats sunt numiți și copii "însoriti". Sunt pozitivi și veseli, cuminți și afectuoși, deschiși, prietenoși și sinceri. Nu suferă de patologia lor. Astfel de copii iertă cu ușurință pe infractori și nu simt ură. Este dificil să îi numim bolnavi psihici..

persoanele cu sindrom Down

Există tehnici de diagnostic pre și postnatal pentru a detecta sindromul. Ecografia fătului, testul de sânge al unei femei însărcinate pentru identificarea markerilor serici, biopsia corionică, examinarea lichidului amniotic și sângele din cordonul ombilical sunt metode care relevă patologia in utero. Imediat după naștere, neonatologii acordă atenție simptomelor externe tipice ale bolii. Geneticienii medicali efectuează cariotiparea prin metoda analizei citogenetice și, după ce au primit o cariogramă, descifrează testul și evaluează starea genelor, structura și numărul cromozomilor.

În trecut, a avea copii cu sindrom Down a fost o mare problemă pentru părinți și societate. Pacienții au fost plasați în internate închise, unde copiii nu s-au dezvoltat și nu au studiat. În prezent, situația din țara noastră s-a schimbat radical. Downyats sunt predate în conformitate cu programe special dezvoltate, psihologi, logopezi și defectologi sunt angajați cu ei. Abilitățile bine programate, tratamentul continuu și antrenamentul fac din treptat un copil cu această tulburare o personalitate deplină. În viitor, după ce s-au maturizat, bolnavii încep familii, pot trăi independent, munci. Părinții ar trebui să înțeleagă că copilul lor necesită mai multă atenție și răbdare decât ceilalți copii. Copiii „însoriti” simt subtil starea de spirit a celorlalti si chiar mai mult oamenii apropiati. Când ai de-a face cu ei, trebuie să fii calm și prietenos. De-a lungul timpului, copilul va avea puncte forte care ar trebui dezvoltate în mod persistent în mod special, astfel încât în ​​viitor să poată trăi cu demnitate și să fie fericit..

Cauze

Setul de cromozomi al unei persoane sănătoase conține 23 de perechi de purtători genetici. La femei, pare 46, XX și la bărbați 46, XY. Când apare o defecțiune genetică, un alt cromozom este adăugat la cea de-a 21-a pereche de cromozomi, se dezvoltă o patologie. În prezent nu sunt identificate cauzele adevărate și imediate ale bolii. Se știe doar că dezvoltarea bolii se bazează pe mutație spontană sau predispoziție ereditară.

Factorii etiologici ai sindromului:

  • Încălcarea gametogenezei - nedisjunctiune a cromozomilor împerecheați,
  • Încălcarea clivajului zigotului - ovocit fertilizat,
  • Mutație genică spontană.

Astfel de procese stau la baza mecanismelor de formare a unui cariotip anormal..

  1. O formă simplă sau trisomică de patologie este cauzată de o încălcare a diviziunii meiotice a cromozomilor împerecheați. Ca urmare a unor astfel de procese, se formează un gamet cu 24 de cromozomi, în loc de 23. Toate celulele fătului vor avea o anomalie. Această formă este cea mai comună.
  2. Cu mozaicismul, procesul de separare a cromozomilor este întrerupt doar într-o singură celulă embrionară, iar în rest numărul și structura lor rămân normale. Această formă este considerată mai ușoară, deoarece nu toate țesuturile corpului sunt afectate. Dar, în sens diagnostic, este foarte dificil..
  3. Translocare - atașarea unui segment de cromozom 21 la orice autozom și tranziția articulară a acestora în timpul meiozei într-o nouă celulă.

Legăturile patogenetice ale afectării sistemului nervos în sindromul Down:

  1. formarea excesivă a lichidului cefalorahidian și absorbția scăzută a acestuia,
  2. discircularea lichidului cefalorahidian,
  3. deversare ventriculară cerebrală,
  4. hipertensiune intracraniană,
  5. formarea leziunilor la nivelul creierului și al trunchiurilor nervoase,
  6. dezordonarea mișcărilor, afectarea motilității,
  7. hipoplazie și disfuncție cerebelară,
  8. hipotonie musculară,
  9. instabilitatea articulațiilor intervertebrale în coloana cervicală,
  10. compresia vaselor de sânge,
  11. deteriorarea microcirculației cerebrale,
  12. hipoxie,
  13. scăderea activității structurilor corticale,
  14. afectarea funcțiilor și abilităților cognitive.

Manifestari clinice

Sindromul Down este un complex simptom complex care afectează aspectul pacientului, funcționarea organelor vitale și dezvoltarea intelectuală.

Semnele externe la toți nou-născuții sunt foarte specifice. Acestea ne permit să ne asumăm diagnosticul imediat în spital. Copiii bolnavi au multe caracteristici comune, dar nu sunt absolut ca rudele lor.

Trăsături fenotipice tipice:

  • Ochi înclinați, superficiali, cu o pliere a pielii la unghiul medial;
  • Pigmentare albă pe iris;
  • Partea facială aplatizată a craniului;
  • Urechi asimetrice și puțin adânci, canale urechi înguste, cu o acumulare mare de ceară;
  • Dimensiuni transversale mici longitudinale și mari ale craniului, prezența unei a treia fontanele, închiderea târzie a fontanelelor mari, datorită unei întârzieri a creșterii osoase;
  • Fruntea joasă acoperită cu riduri;
  • Limbă mare și lungă cu caneluri, a căror margine iese constant;
  • Nas cu baza lata, nari mari si sept asimetric;
  • Microgenia - o maxilară inferioară subdezvoltată;
  • Pliuri verticale pe buza lăsată inferioară;
  • Dinți strâmbați și îngustați cu capete ascuțite și goluri largi;
  • Gura deschisă permanent cu buzele groase;
  • Cerul arcuit;
  • Mușcătură anormală,
  • Păr uscat și fin,
  • Piele umedă și pastoasă.
  1. Membre scurte, dând pacientului stângăcie;
  2. Crestere inceata,
  3. Cap disproporționat de mic;
  4. Hipotonie musculară, abdomen lăsat, proeminențe herniale;
  5. Mobilitate ridicată a articulațiilor, în special a articulației atlanto-axiale;
  6. Un piept deformat, în formă de pâlnie sau în formă de chilă, cu o cocoașă a inimii;
  7. Subdezvoltarea organelor genitale;
  8. Palmele și picioarele scurte;
  9. Amplasarea degetului mare la o distanță considerabilă de celelalte degete,
  10. Brahimiofalangie,
  11. Clinodactilia a degetului 5 de la picior.
  • Tulburare intelectuală - întârziere mentală severă de la debilitate la imbecilitate și idiotie,
  • Subdezvoltare sistematică a vorbirii - vocabular mic, pronunție neclară, set monoton de fraze,
  • Lipsa gândirii abstracte, dificultăți de învățare și tratament,
  • Incapacitatea de concentrare.

Un cromozom "suplimentar" perturbă procesele fiziologice și încetinește dezvoltarea psihomotorie a copilului. Copiii bolnavi rămân în urmă cu colegii lor de la naștere - încep să meargă și să vorbească mult mai târziu.

Boli asociate cu acest sindrom:

  1. Înnorarea lentilei și a corneei,
  2. Creșterea presiunii intraoculare,
  3. Miopie,
  4. Nistagmus,
  5. Defecte cardiace,
  6. Infertilitatea,
  7. Strabism datorat hipotoniei musculaturii ochiului,
  8. Pierderea auzului,
  9. Convulsii,
  10. Boli hematologice,
  11. Anomalii ale sistemului digestiv și dinților,
  12. Peeling și piele uscată, leziuni eczematoase, acnee, foliculi,
  13. Imunodeficiență, pe fondul căreia apar adesea infecții respiratorii acute, boli ale căilor respiratorii superioare și aparate bronhopulmonare,
  14. Îngustarea sau obstrucția duodenului,
  15. Esofagita de reflux,
  16. Hipofuncția glandei tiroide,
  17. Încetarea bruscă a respirației în timpul somnului.

Datorită hipotoniei musculare la nou-născuți, procesul de alăptare este întrerupt. Pentru a rezolva această problemă, trebuie să contactați un consultant cu experiență în lactație. Limba proeminentă este o altă dificultate care apare atunci când bebelușul este atașat de sân. Datorită slăbiciunii musculare, pacienții au tendința de constipație - absența scaunului timp de câteva zile.

Downyats diferă semnificativ de copiii obișnuiți. Sunt greu de învățat și au nevoie de ajutor de la străini. În ciuda tuturor problemelor existente, acești copii nu se consideră bolnavi. Sunt foarte deschiși, amabili și prietenoși. Exploziile de emoții negative și atacurile de agresiune sunt corectate prin cursuri cu psihoterapeuți.

Perioada pubertară la copiii soarelui este însoțită de modificări hormonale și de toate dificultățile și problemele caracteristice acestei vârste. În ciuda faptului că sunt invalizi, sunt totuși ființe sexuale care au anumite dorințe, impulsuri și emoții. La fete, prima menstruație apare ceva mai târziu. Au un ciclu menstrual regulat, adesea fără ovulație. Bărbații tineri au organe genitale mai mici decât colegii, funcția erectilă este afectată, ejacularea nu este întotdeauna posibilă.

Persoanele cu sindrom Down sunt adesea obeze și dezvoltă Alzheimer timpuriu. Datorită tendinței predominante de obezitate, pacienții trebuie să urmeze o dietă și să facă sport.

Video: exemple de copii cu sindrom Down

Metode de depistare a bolii

Diagnosticul patologiei ereditare este un proces complex și care necesită mult timp. Deoarece sindromul Down este o afecțiune determinată genetic, acesta poate fi diagnosticat atât prenatal, cât și postnatal..

Definiția sindromului în stadiul dezvoltării intrauterine a fătului are o mare importanță medicală și socială. Acest lucru împiedică nașterea unui copil bolnav și oferă părinților dreptul de a alege dacă să părăsească sau să întrerupă sarcina..

Procedurile neinvazive sunt efectuate pentru toate femeile însărcinate fără excepție. Acestea sunt informative și sigure pentru mamă și făt. Screeningul se face în fiecare trimestru. În sângele viitoarei mame, se determină markerii serici - hormoni și proteine ​​sintetizate de placentă, apoi se efectuează un calcul complex al programului și se determină riscul de a avea un copil în jos. Dacă principalii indicatori se abat de la normă, se suspectează prezența patologiei.

Diagnosticul de rutină cu ultrasunete poate oferi, de asemenea, informații despre dezvoltarea probabilă a sindromului la făt. Pentru a face acest lucru, măsurați grosimea zonei gulerului, evaluați formarea scheletului facial. Un semn alarmant - absența osului nazal principal.

un instantaneu al diagnosticului cu ultrasunete al unui făt cu sindrom Down

Simptomele sindromului în timpul sarcinii, identificate prin ultrasunete, necesită examinări diagnostice invazive:

  • Amniocenteza este o procedură de diagnostic în care specialiștii iau lichid amniotic pentru examinare și îl trimit la un laborator. Aceasta este o metodă destul de serioasă care trebuie monitorizată cu ultrasunete. Printr-o puncție a peritoneului cu un ac lung perforat, se ia lichid amniotic. Celulele fetale găsite în fluid determină numărul și structura cromozomilor.
  • Biopsia corionică se face cu amnioscopie transcervicală sau aspirație transabdominală. Materialul este adesea preluat prin sondarea canalului cervical și trimis la un examen genetic, care oferă un rezultat absolut despre prezența sau absența sindromului. Celulele corionice conțin același set de cromozomi ca celulele fetale. Deoarece biopsia necesită introducerea într-un corp viu, riscul de infecție și întreruperea sarcinii crește.
  • Cordocenteza este o manipulare medicală și de diagnostic, care constă în examinarea sângelui din cordonul ombilical. Tehnica de eșantionare în sine este similară cu metoda anterioară: un ac este introdus prin abdomenul anterior sub supraveghere cu ultrasunete în vasul cordonului ombilical și se iau 5 ml de sânge pentru cariotipare.
  • Fetoscopia vă permite să determinați sexul fătului și unele dintre malformațiile acestuia prin observare directă. Inspecția fătului se efectuează cu ajutorul unui endoscop subțire, care este introdus în lichidul amniotic. Sângele sau țesutul fetal se iau cu un fetoscop pentru analiza cariotipului.

În țesutul fetal obținut prin oricare dintre aceste metode, se determină setul de cromozomi.

Diagnosticul postnatal se efectuează pentru toți nou-născuții cu fenotip caracteristic. Include următoarele tehnici:

  1. Examinare clinică,
  2. Analiza genetică,
  3. Colectarea unei anamneze detaliate - examen genealogic,
  4. Test de sânge general și biochimic,
  5. Cercetări citogenetice,
  6. ECG,
  7. EEG,
  8. Ecografia inimii și a organelor abdominale.

Nou-născuții sunt examinați de specialiști în domeniul cardiologiei pediatrice, chirurgiei, oftalmologiei, ortopediei. Un diagnostic precis al sindromului se face numai după primirea rezultatelor cariotipului.

Video: despre diagnosticul sindromului Down

Metode terapeutice generale

Sindromul Down este incurabil. Opțiunile terapeutice moderne nu dau rezultatul dorit și nu sunt eficiente. Dezvoltarea și adaptarea psihofizică în societatea copiilor bolnavi este posibilă numai sub supravegherea constantă a specialiștilor - medici și profesori. Copiii „însoriti” pot fi învățați noțiunile de bază ale îngrijirii de sine - mâncare, îngrijire de sine.

Pentru a îmbunătăți și prelungi viața pacienților, aceștia efectuează tratament pentru bolile concomitente:

  • Defectele congenitale și anomaliile organelor interne necesită corecție chirurgicală.
  • Dacă analizorul auditiv este deteriorat, pacienții sunt prezentați cu aparat auditiv și, în caz de patologie oculară, tratament conservator sau chirurgical, purtând lentile de contact sau ochelari.
  • Toți pacienții primesc medicamente de restaurare și de restaurare: nootropice „Noopept”, „Semax”, „Aminalon”; medicamente vasculare "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Vitamine B; antioxidanți "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeni "extract de Schisandra", "extract de Eleutherococcus".
  • Pacienților li se prezintă tehnici de fizioterapie, terapie prin efort, masaj, dietă, hidroterapie.
  • Cursurile cu logoped, logoped și psiholog promovează dezvoltarea vorbirii și predă comportamentul în societate. Copiii bolnavi învață, cu excepția celor cu idioțenie. Clasele cu acestea se desfășoară în conformitate cu standarde special dezvoltate, luând în considerare caracteristicile și capacitățile individuale. Downyats pot studia într-un internat sau școli speciale, precum și în școli obișnuite în conformitate cu un program ușor.

Copiii cu sindrom au nevoie de o comunicare regulată, care ar trebui să aibă loc în mod ludic. Este recomandabil să le studiați în grupuri cu copii bolnavi și sănătoși. Sunt învățați să-i imite pe ceilalți, să concureze cu ei, să comunice. Astfel de programe dau rezultate rapide și de durată. Pacienților li se recomandă și jocuri de societate care dezvoltă nu numai gândirea, ci și abilitățile motorii fine ale mâinilor. Cu ajutorul profesorilor, rudelor și prietenilor, aceștia vor putea stăpâni abilitățile de comunicare de bază în societate și comportamentul în viața de zi cu zi. Îngrijirea adecvată și atenția specială fac prognosticul patologiei favorabil: majoritatea pacienților trăiesc până la 50-60 de ani.

Măsuri preventive

Orice măsuri preventive pentru afecțiunile genetice sunt ineficiente. Singurul lucru care va ajuta la reducerea riscului de a dezvolta patologie este respectarea strictă a recomandărilor medicale..

Este recomandabil să vizitați un genetician medical pentru toate cuplurile care planifică o sarcină pentru a primi sfatul unui specialist care va determina probabilitatea apariției anomaliilor cromozomiale la făt. Familiile trebuie consultate de un genetician în care:

  1. Mama are peste 35 de ani, iar tatăl are 45 de ani,
  2. Există căsătorii strâns legate,
  3. Copiii anteriori s-au născut cu boli genetice,
  4. Mama sau tatăl au obiceiuri proaste.

În plus, indivizii ar trebui să beneficieze de consiliere genetică medicală:

  • Expus la radiații, pericole industriale;
  • Consumul de alimente cu coloranți, conservanți și alte substanțe periculoase;
  • Persoanele care suferă adesea de infecții virale;
  • Luarea unui număr mare de medicamente;
  • Cu boli cronice sau oncologice ale organelor genitale.

Nicio femeie singură nu este asigurată de la nașterea unui copil bolnav, chiar și cel mai sănătos. Cu toate acestea, experții recomandă protejarea sănătății reproducerii. Pentru a face acest lucru, trebuie să urmați aceste reguli:

  1. Condu un stil de viață sănătos,
  2. Mănâncă corect,
  3. Luați periodic vitamine și minerale,
  4. Consolidați imunitatea,
  5. Normalizează greutatea corporală,
  6. Consultați un medic, dacă este necesar, mai degrabă decât să vă auto-medicați,
  7. Femeile gravide trebuie să treacă toate testele necesare și să fie supuse diagnosticului prenatal al bolilor genetice.

Un copil cu sindrom Down își poate trăi viața fericit. Medicii, profesorii, rudele și prietenii ar trebui să-l ajute în acest sens. Mulți oameni se căsătoresc ca adulți. Bărbații cu sindrom sunt infertili, iar unele femei pot avea copii care se vor naște cu aceeași sau orice altă anomalie cromozomială. Societatea modernă este gata să accepte astfel de pacienți și să facă tot posibilul pentru a se asigura că aceștia trăiesc în mod egal cu oameni sănătoși și cu drepturi depline..

Copii însoriti (sindrom Down: simptome, diagnostic, corectie)

Natura umană este să te temi de necunoscut, să o eviți, să o ignori, să o respingi. Dar omul este o creatură gânditoare pentru asta, pentru a putea să se oprească, să privească atent, să vadă și să realizeze.

Nu sunt atât de mulți dintre acești oameni, dar există și sunt printre noi. Vulnerabil, afectuos și bun - cei care sunt uneori abandonați imediat după naștere și, uneori, fără să nască deloc.

Astăzi vorbim despre copii și adulți însoriti. Despre persoanele cu sindrom Down.

Sindromul Down de către știință

Ce este sindromul Down?

Culoarea ochilor și forma nasului, sexul și înălțimea. Un număr mare de semne vizibile (precum și mai puțin evidente) se datorează genelor care sunt transmise unei persoane de către părinții săi. De la tată și mamă, fiecare primește jumătate din întregul set genetic, „împachetat” în formațiuni speciale - cromozomi. Fiecare celulă a corpului (cu excepția sexului) conține un set genetic complet, reprezentat de 23 de perechi de cromozomi.

Uneori, în cea de-a 21-a lor pereche, apare alta, adică cromozomii aici nu sunt 2, ci 3. Această așa-numită trisomie pe cromozomul 21 este baza sindromului Down. Uneori nu există un întreg cromozom suplimentar, ci fragmentele sale.

Sindromul a fost numit după medicul englez John Down, care l-a descris în anii 60 ai secolului al XIX-lea. „Baza materială” a bolii, și anume modificările cromozomiale, a fost descoperită abia aproape 100 de ani mai târziu de către geneticianul francez Jerome Lejeune.

De ce apare sindromul Down?

Cauza acestei afecțiuni este patologia cromozomială. Se dezvoltă în funcție de diferite mecanisme. De exemplu, apariția unui cromozom „suplimentar” este posibilă deja în stadiul de formare a celulelor germinale din organismul părinte. În acest caz, toate celulele copilului nenăscut vor avea acest cromozom suplimentar..

Într-un alt caz, anomaliile cromozomiale apar în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionilor, adică cu celule sexuale inițial normale ale părinților. În acest caz, setul genetic va fi schimbat numai în unele țesuturi și organe ale copilului. Acesta este așa-numitul „sindrom Down mozaic”.

Cine este în pericol?

Include femeile care au ele însele sindromul Down (bărbații cu această afecțiune sunt adesea infertili); femei peste 30 de ani; bărbați peste 42 de ani; în căsătorii strâns înrudite și cu un număr de altele.

S-a demonstrat că factori precum stilul de viață, starea de sănătate, dieta, obiceiurile, educația, etnia nu influențează apariția unei mutații genetice..

Miturile și adevărurile sindromului Down

„Frica are ochi mari”. Există multe patologii care sunt atribuite unor manifestări necaracteristice pentru acestea. În acest sens, sindromul Down nu a rămas deoparte..

Alcool, fumat, stil de viață imoral. Consumul de alcool chiar și de către unul dintre părinți poate duce la consecințe dezastruoase pentru făt. Cu toate acestea, în ceea ce privește dezvoltarea sindromului Down, o astfel de dependență nu este arătată. Cu alte cuvinte, factorii enumerați nu afectează faptul apariției sale..

Acești copii nu pot fi învățați. Unele caracteristici din sfere cognitive și fizice sunt într-adevăr posibile, dar, deși cu un anumit decalaj, acești copii învață să meargă, să vorbească, să citească și să scrie..

Copiii cu sindrom Down sunt predispuși la agresiune. Totul este exact opusul: „copii însoriti” este despre ei. Persoanele cu acest sindrom nu sunt menționate în istoria delincvenței.

Există întotdeauna o alegere

Conform statisticilor OMS, indiferent de țară, climă și clasă socială, se nasc fiecare 700-800 de copii cu sindrom Down.

Astăzi, orice femeie care poartă un copil este supusă unor examinări repetate, reglementate de recomandările oficiale. Printre altele, testele pentru posibila prezență a sindromului Down la un copil sunt obligatorii. Aceasta, în special, testele de sânge la o femeie însărcinată și examinarea cu ultrasunete a trăsăturilor anatomice ale fătului.

De ce este prescris RMN pentru femeile gravide? Află aici

Deoarece diagnosticul se efectuează într-un stadiu relativ timpuriu al sarcinii, când sindromul Down se găsește la făt, femeia își rezervă dreptul de a întrerupe sarcina.

Puteți afla costul și vă puteți înscrie pentru o examinare RMN a fătului aici

Potrivit cercetătorilor din Anglia, această decizie este luată de majoritatea femeilor locale care află despre prezența bolii..

Conform datelor din 2009, aproximativ 2500 dintre acești bebeluși se nasc în țara noastră în fiecare an. 85% dintre cuplurile căsătorite abandonează un copil, printre altele, și la sfatul personalului spitalului.

Nu există abandonuri ale acestor copii în țările scandinave. În SUA, multe cupluri fac cozi pentru adoptarea lor..

Ei s-au hotărât

Inutil să spun - există într-adevăr o alegere în acest caz. De ce anume îi este frică unei femei atunci când află despre diagnostic și, prin urmare, întrerupe sarcina sau abandonează copilul după naștere? Probabil fiecare familie are propriile temeri. Dar sunt cei care nu au refuzat, ci chiar opusul - și-au deschis inimile și au început să iubească copilul cât au putut.

De fapt, există o mulțime de astfel de oameni. Deși Internetul a oferit oamenilor posibilitatea de a fi „peste tot și oricând”, oamenii din „spațiul media” sunt încă mai vizibili. Care dintre celebri - „copii însoriti”?

„Sunt mama unui copil special. Și chiar vreau ca toată lumea să știe că acești copii sunt frumoși. Și pentru ca toată lumea să-i ajute ". Deja în timpul sarcinii, Evelina Bledans știa că copilul se va naște cu sindromul Down. „Vom naște în orice caz” - verdictul a fost definitiv și irevocabil.

În 2016, Evelina a prezentat Love Syndrome, un fond deschis cu sprijinul Downside Up. Misiunea sa este de a ajuta persoanele cu sindrom Down.

„Copil fantastic, amuzant! Dispune instantaneu de toți oamenii. " Varya este fiica specială a lui Fedor și Svetlana Bondarchuk. Tocmai special: cuvântul „boală” nu se pronunță acasă.

Și lui Masha, fiica Irinei Khakamada, îi place să danseze. Latura ei „puternică” este gândirea artistică. Și dacă în științele exacte o fată are dificultăți, atunci într-o viziune figurativă asupra lumii, dansând, cântând și desenând, totul este minunat pentru ea.

Vulnerabilități solare

La unii bebeluși, probleme tangibile sunt detectate deja la naștere (de exemplu, anomalii cardiace, patologia vederii, auzul). Nu există alte boli evidente, dar imunitatea poate fi slăbită.

Boala Alzheimer, leucemia mieloidă acută, este mai frecventă la persoanele cu sindrom Down. În plus, au o serie de caracteristici anatomice și fiziologice care le fac mai sensibile la condițiile de sănătate. Printre acestea, de exemplu, scăderea auzului; permeabilitate insuficientă a căilor respiratorii superioare asociată cu o creștere a amigdalelor și adenoidelor; slăbirea glandei tiroide; scăderea tonusului muscular; patologia sistemului digestiv este destul de frecventă.

Ce soare trăiesc copiii?

Educația și adaptarea socială a copiilor cu sindrom Down se bazează pe caracteristicile obligatorii ale dezvoltării lor mentale și fizice. Munca corecțională psihologică și pedagogică este de o mare importanță, vizând, printre altele, capacitatea de a se servi fără ajutor din exterior, de a efectua munca casnică simplă. Copiii dezvoltă abilități comportamentale și de comunicare utile, învață cum să facă o cerere, să poată să se ridice pentru ei înșiși, să evite o situație periculoasă etc..

Și ce zici de adulți?

Se căsătoresc, mulți dintre ei pot avea copii (majoritatea femei). Există dovezi ale unui risc crescut de a avea un copil cu acest sindrom sau alte tulburări de la o femeie care are ea însăși un astfel de sindrom.

Câți ani trăiesc persoanele cu sindrom Down? Speranța lor de viață pentru o lungă perioadă de timp a rămas relativ scurtă - în special din cauza patologiilor cardiace care apar uneori și a imunității slăbite. În prezent, a crescut și are peste 50 de ani.

In concluzie

Și nu va exista nicio concluzie. Va exista o continuare - o continuare a unei vieți pline de înțelegere, acceptare și cel mai important - dragoste.

Text: Enver Aliyev

Sindromul Down

Sindromul Down este o anomalie cromozomială în care cariotipul conține copii suplimentare de material genetic pe cromozomul 21, adică se observă trisomia pe cromozomul 21. Semnele fenotipice ale sindromului Down sunt reprezentate de brahicefalie, față plată și partea din spate a capului, o incizie mongoloidă a fantelor oculare, un epicant, pliul pielii pe gât, scurtarea membrelor, degetele scurte, pliul palmar transversal, etc. Sindromul Down la un copil poate fi detectat prenatal (în funcție de ultrasunete, eșantionarea villusului corionic, amniocenteză, cordocenteză) sau după naștere pe baza semnelor externe și a cercetărilor genetice. Copiii cu sindrom Down necesită corectarea tulburărilor de dezvoltare comorbidă.

ICD-10

  • Cauzele sindromului Down
  • Factori de risc pentru a avea copii cu sindrom Down
  • Simptomele sindromului Down
  • Diagnosticul sindromului Down
  • Sprijin medical și pedagogic al copiilor cu sindrom Down
  • Prognosticul și prevenirea sindromului Down
  • Prețurile tratamentului

Informatii generale

Sindromul Down este un sindrom autozomal în care cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi datorită unei copii suplimentare a celei de-a 21-a perechi de cromozomi. Sindromul Down este înregistrat cu o frecvență de 1 din 500-800 de nou-născuți. Raportul de sex în rândul copiilor cu sindrom Down este de 1: 1. Sindromul Down a fost descris pentru prima dată de pediatrul englez L. Down în 1866, însă natura cromozomială și esența patologiei (trisomia pe cromozomul 21) au fost dezvăluite aproape un secol mai târziu. Simptomele clinice ale sindromului Down sunt variate: de la malformații congenitale și anomalii mentale până la imunodeficiență secundară. Copiii cu sindrom Down necesită asistență medicală suplimentară de la diverși specialiști și, prin urmare, sunt o categorie specială în pediatrie.

Cauzele sindromului Down

În mod normal, celulele corpului uman conțin 23 de perechi de cromozomi (cariotipul normal feminin 46, XX; masculin - 46, XY). Mai mult, unul dintre cromozomii fiecărei perechi este moștenit de la mamă, iar celălalt de la tată. Mecanismele genetice pentru dezvoltarea sindromului Down se află într-o tulburare cantitativă a autozomilor, când materialul genetic suplimentar este atașat la cea de-a 21-a pereche de cromozomi. Prezența trisomiei pe cromozomul 21 determină trăsăturile caracteristice sindromului Down.

Apariția unui cromozom suplimentar se poate datora unui accident genetic (nedivergența cromozomilor asociați în ovogeneză sau spermatogeneză), unei încălcări a diviziunii celulare după fecundare sau moștenirii unei mutații genetice de la mamă sau tată. Luând în considerare aceste mecanisme, trei variante ale anomaliei cariotipului în sindromul Down se disting în genetică: trisomie regulată (simplă), mozaicism și translocație dezechilibrată.

Majoritatea cazurilor de sindrom Down (aproximativ 94%) sunt asociate cu trisomie simplă (cariotipul 47, XX, 21+ sau 47, XY, 21+). Mai mult, trei copii ale cromozomului 21 sunt prezente în toate celulele din cauza unei încălcări a separării cromozomilor asociați în timpul meiozei în celulele germinale materne sau paterne.

Aproximativ 1-2% din cazurile de sindrom Down sunt sub formă de mozaic, care este cauzată de o încălcare a mitozei într-o singură celulă a embrionului în stadiul de blastulă sau gastrulă. În mozaicism, trisomia cromozomului 21 este detectată numai la derivații acestei celule, iar restul celulelor au un set de cromozomi normal.

Forma de translocație a sindromului Down apare la 4-5% dintre pacienți. În acest caz, al 21-lea cromozom sau fragmentul său este atașat (translocat) la oricare dintre autozomi și, în timpul meiozei, pleacă odată cu acesta în celula nou formată. Cele mai frecvente „obiecte” ale translocației sunt cromozomii 14 și 15, mai rar - pe 13, 22, 4 și 5. O astfel de rearanjare a cromozomilor poate fi aleatorie sau moștenită de la unul dintre părinți, care este purtătorul unei translocații echilibrate și are un fenotip normal. Dacă purtătorul translocației este tatăl, atunci probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este de 3%, dacă purtătorul este asociat cu materialul genetic matern, riscul crește la 10-15%.

Factori de risc pentru a avea copii cu sindrom Down

Nașterea unui copil cu sindrom Down nu este legată de stilul de viață, etnia și regiunea de reședință a părinților. Singurul factor stabilit în mod fiabil care crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down este vârsta mamei. Deci, dacă la femeile sub 25 de ani probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 1: 1400, cu 35 de ani deja 1: 400, cu 40 de ani - 1: 100; și până la 45 - 1:35. În primul rând, acest lucru se datorează unei scăderi a controlului asupra procesului de diviziune celulară și unei creșteri a riscului de nedisjunctie a cromozomilor. Cu toate acestea, deoarece rata natalității la femeile tinere este în general mai mare, atunci, potrivit statisticilor, 80% dintre copiii cu sindrom Down sunt născuți de mame sub vârsta de 35 de ani. Potrivit unor rapoarte, vârsta tatălui de peste 42-45 de ani crește și riscul de apariție a sindromului Down la copil..

Se știe că în prezența sindromului Down la unul dintre gemenii identici, această patologie în 100% din cazuri va fi prezentă în cealaltă. Între timp, la gemenii frăți, precum și la frați, probabilitatea unei astfel de coincidențe este neglijabilă. Alți factori de risc includ prezența în genul persoanelor cu sindrom Down, vârsta sub 18 ani a mamei, transportul unei translocații de către unul dintre soți, căsătorii strâns legate, evenimente aleatorii care perturbă dezvoltarea normală a celulelor germinale sau a embrionului.

Datorită diagnosticului de preimplantare, concepția cu ajutorul ART (inclusiv fertilizarea in vitro) reduce semnificativ riscul de a avea un copil cu sindrom Down la părinți din grupurile de risc, dar nu exclude complet această posibilitate.

Simptomele sindromului Down

Purtarea unui făt cu sindrom Down este asociată cu un risc crescut de avort spontan: avortul spontan apare la aproximativ 30% dintre femei la 6-8 săptămâni. În alte cazuri, bebelușii cu sindrom Down se nasc de obicei pe termen lung, dar au hipoplazie moderată (greutatea corporală cu 8-10% sub medie). În ciuda diverselor variante citogenetice ale anomaliilor cromozomiale, majoritatea copiilor cu sindrom Down au semne externe tipice care sugerează prezența patologiei deja la prima examinare a unui nou-născut de către un neonatolog. Copiii cu sindrom Down pot prezenta unele sau toate caracteristicile fizice descrise mai jos..

80-90% dintre copiii cu sindrom Down prezintă dismorfii craniofaciale: față aplatizată și punte a nasului, brahicefalie, gât larg scurt, ceafă plată, deformare a auriculelor; nou-născuți - o pli caracteristică a pielii pe gât. Fața se distinge printr-o tăietură mongoloidă a ochilor, prezența unui epicant (o pli verticală a pielii care acoperă colțul interior al ochiului), microgenia, o gură pe jumătate deschisă, adesea cu buzele groase și o limbă mare proeminentă (macroglossia). Tonusul muscular la copiii cu sindrom Down este de obicei scăzut; există hipermobilitate a articulațiilor (inclusiv instabilitate atlanto-axială), deformare a pieptului (în formă de cheie sau în formă de pâlnie).

Semnele fizice caracteristice ale sindromului Down sunt membrele blânde, brahidactilie (brahimiofalangie), curbura degetului mic (clinodactilie), pliul transversal („maimuță”) în palmă, o distanță mare între 1 și 2 degete (fisura sandalei) etc. La examinarea copiilor cu sindrom În jos, apar pete albe de-a lungul marginii irisului (pete Brushfield), gotic (palat arcuit), malocluzie, limbă canelată.

Cu varianta de translocație a sindromului Down, semnele externe sunt mai pronunțate decât cu trisomia simplă. Severitatea fenotipului în mozaicism este determinată de proporția celulelor trisomice din cariotip.

Copiii cu sindrom Down sunt mai des decât alții din populație cu CHD (ductus arteriosus patentat, VSD, ASD, tetralogia Fallot etc.), strabism, cataractă, glaucom, hipoacuzie, epilepsie, leucemie, defecte gastro-intestinale (atrezie esofagiană, stenoză etc.) atrezie duodenală, boala Hirschsprung), luxație congenitală a șoldului. Problemele dermatologice tipice ale pubertății sunt pielea uscată, eczema, acneea, foliculita.

Copiii cu sindrom Down sunt adesea bolnavi; sunt mai greu de tolerat infecțiile din copilărie, suferă mai des de pneumonie, otită medie, ARVI, adenoizi, amigdalită. Imunitatea slabă și defectele congenitale sunt cea mai probabilă cauză de deces la copiii din primii 5 ani de viață..

Majoritatea pacienților cu sindrom Down au dizabilități intelectuale, de obicei cu întârziere mintală ușoară până la moderată. Dezvoltarea motorie a copiilor cu sindrom Down rămâne în urma colegilor lor; există o subdezvoltare sistemică a vorbirii.

Pacienții cu sindrom Down sunt predispuși la apariția obezității, constipației, hipotiroidismului, alopeciei areate, a cancerului testicular, la debutul precoce al bolii Alzheimer etc. Bărbații cu sindrom Down sunt de obicei infertili; fertilitatea la femei este semnificativ redusă datorită ciclurilor anovulatorii. Înălțimea pacienților adulți este de obicei cu 20 cm sub medie. Speranța de viață este de aproximativ 50-60 de ani.

Diagnosticul sindromului Down

Pentru detectarea prenatală a sindromului Down la făt, a fost propus un sistem de diagnostic prenatal. Screeningul primului trimestru se efectuează la 11-13 săptămâni de gestație și include identificarea semnelor ecografice specifice anomaliilor și determinarea nivelului markerilor biochimici (hCG, PAPP-A) în sângele unei femei gravide. Între 15 și 22 de săptămâni de sarcină, se efectuează un screening al doilea trimestru: ecografie obstetrică, test de sânge matern pentru alfa-fetoproteină, hCG și estriol. Luând în considerare vârsta femeii, se calculează riscul de a avea un copil cu sindrom Down (precizie - 56-70%; rezultate fals pozitive - 5%).

Femeilor însărcinate cu risc de a avea un copil cu sindrom Down li se oferă diagnostice invazive prenatale: biopsie corionică, amniocenteză sau cordocenteză cu cariotipare fetală și consultare cu un genetician medical. La primirea datelor privind prezența sindromului Down la un copil, decizia privind prelungirea sau întreruperea sarcinii rămâne la părinți.

Nou-născuții cu sindrom Down în primele zile de viață au nevoie de o ecocardiogramă, ultrasunete ale cavității abdominale pentru depistarea precoce a malformațiilor congenitale ale organelor interne; examen de către un cardiolog pediatru, chirurg pediatru, oftalmolog pediatru, traumatolog ortoped pediatric.

Sprijin medical și pedagogic al copiilor cu sindrom Down

În prezent, vindecarea anomalii cromozomiale este imposibilă; orice tratament propus este experimental și nu are eficacitate clinică dovedită. Cu toate acestea, supravegherea medicală sistematică și asistența pedagogică a copiilor cu sindrom Down fac posibilă obținerea succesului în dezvoltarea, socializarea și dobândirea abilităților de muncă..

De-a lungul vieții, pacienții cu sindrom Down ar trebui să fie sub supravegherea specialiștilor (pediatru, terapeut, cardiolog, endocrinolog, otorinolaringolog, oftalmolog, neurolog etc.) în legătură cu bolile concomitente sau cu un risc crescut de dezvoltare a acestora. Dacă sunt detectate defecte congenitale severe ale inimii și gastro-intestinale, este indicată corectarea lor chirurgicală timpurie. În cazul pierderii auditive severe, este selectat un aparat auditiv. Cu patologia organului vizual, poate fi necesară corectarea ochelarilor, tratamentul chirurgical al cataractei, glaucomul, strabismul. În caz de hipotiroidism, se prescrie terapia de substituție hormonală tiroidiană etc..

Pentru a stimula dezvoltarea abilităților motorii sunt indicate fizioterapia și terapia exercițiului. Pentru dezvoltarea abilităților de vorbire și comunicare, copiii cu sindrom Down au nevoie de cursuri cu un logoped și un oligofrenopedagog.

Educația copiilor cu sindrom Down, de regulă, se desfășoară într-o școală corecțională specială, totuși, în cadrul educației integrate, acești copii pot frecventa și o școală de masă obișnuită. În toate cazurile, copiii cu sindrom Down sunt clasificați drept copii cu nevoi educaționale speciale, prin urmare, au nevoie de ajutor suplimentar de la profesori și educatori sociali, utilizarea programelor educaționale speciale și crearea unui mediu favorabil și sigur. Un rol important îl joacă sprijinul psihologic și pedagogic al familiilor în care sunt crescuți „copii însoriti”.

Prognosticul și prevenirea sindromului Down

Oportunitățile de învățare și socializare ale persoanelor cu sindrom Down variază; depind foarte mult de abilitățile intelectuale ale copiilor și de eforturile părinților și ale educatorilor. În majoritatea cazurilor, copiii cu sindrom Down sunt capabili să insufle abilități minime de gospodărie și comunicare necesare în viața de zi cu zi. În același timp, există cazuri de succes ale unor astfel de pacienți în domeniul artelor plastice, actorie, sport, precum și obținerea învățământului superior. Adulții cu sindrom Down pot duce o viață independentă, pot stăpâni profesii simple și pot crea familii.

Prevenirea sindromului Down poate fi discutată doar din punctul de vedere al reducerii riscurilor posibile, deoarece probabilitatea de a avea un copil bolnav există în orice cuplu. Obstetricienii-ginecologi sfătuiesc femeile să nu amâne sarcina la o vârstă mai târzie. Consilierea genetică a familiei și sistemele de screening prenatal sunt concepute pentru a ajuta la prezicerea nașterii unui copil cu sindrom Down.

8 mituri despre sindromul Down în care ar trebui să nu mai credeți

21 martie - Ziua internațională a persoanei cu sindrom Down. Analizăm principalele concepții greșite despre această caracteristică de dezvoltare.

Mitul 1. Sindromul Down este o boală care trebuie tratată

Sindromul Down nu este o boală, ci o caracteristică de dezvoltare a Fapte și întrebări frecvente despre sindromul Down, asociat cu un set de cromozomi cu care o persoană se naște și își trăiește întreaga viață. Boala Down este un nume învechit pentru această afecțiune care nu a mai fost folosită de mult timp..

Cromozomii au mult de-a face cu aspectul și funcționarea corpului nostru. De obicei, un copil se naște cu 46 de cromozomi. Copiii cu sindrom Down au o copie suplimentară a cromozomului 21. Ea este cea care afectează într-un mod special modul în care se dezvoltă corpul și creierul copilului: de exemplu, copiii cu sindrom Down au mai multe șanse de a avea defecte cardiace, scăderea vederii sau auzului, hipotiroidism și unele boli ale sângelui. Prin urmare, este necesar ca copilul să fie observat de la naștere de către medicii competenți..

Sindromul Down afectează unul din 700 de copii, potrivit celor mai recente date de la Centrele SUA pentru Controlul și Prevenirea Bolilor..

Există îndrumări speciale pentru medicii pediatri și terapeuți care lucrează cu copii și adulți cu sindrom Down.

Mitul 2. Copiii cu sindrom Down se nasc de obicei în familii disfuncționale

Un copil cu sindrom Down se poate naște în orice familie. Studiile arată date și statistici privind sindromul Down conform cărora mamele cu vârsta peste 35 de ani au ceva mai multe șanse să aibă un copil cu această trăsătură, dar aproape 80% dintre copiii cu sindrom Down sunt născuți de mame mai mici de această vârstă, deoarece femeile tinere sunt mai predispuse să nască.

Cauzele exacte ale sindromului Down sunt necunoscute. Numeroase studii ale estimărilor naționale ale populației pentru defecte congenitale majore, 2010-2014, nu găsesc o legătură între aceasta și impactul factorilor externi, de exemplu, abuzul de alcool matern în timpul sarcinii sau statutul socio-economic al familiei.

Mitul 3. Persoanele cu sindrom Down sunt întotdeauna vesele și sociabile.

Persoanele cu sindrom Down sunt foarte diferite. Unora le place să cânte, altora le place să deseneze, unii sunt atrași de mașini, iar unii sunt atrași de natură. Comunicarea și viața socială sunt importante pentru toată lumea, iar persoanele cu sindrom Down nu fac excepție. Și, desigur, au aceleași emoții ca toți ceilalți. De asemenea, pot fi triști, jigniți și supărați..

O femeie pe nume Crystal răspunde la întrebarea „Este adevărat că oamenii cu sindrom Down sunt întotdeauna fericiți?” / Video: Sindromul Down canadian

Uneori, persoanele cu dizabilități, inclusiv cele cu sindrom Down, sunt chiar mai vulnerabile decât altele. De exemplu, studiile arată că depresia apare mai des la adolescenți și adulți tineri cu sindrom Down și alte dizabilități intelectuale la adolescenții cu sindrom Down decât la colegii lor în curs de dezvoltare..

Mitul 4. Un copil cu sindrom Down este întotdeauna o povară pentru familie.

Există mulți părinți fericiți care cresc copii cu sindrom Down. Pentru ei, acesta este în primul rând un fiu sau o fiică iubită. Interesant este faptul că numărul divorțurilor din familiile care cresc un astfel de copil este mai mic decât divorțul în familiile copiilor cu sindrom Down: o medie a populației pe baza unui studiu bazat pe populație..

Nu există medicamente pentru dezvoltare, dar există programe de formare profesională de succes și de sprijin pentru familie care s-au dovedit a fi eficiente. În același timp, societatea creează multe dificultăți familiilor dacă nu este pregătită să accepte persoane cu nevoi speciale și să ofere servicii care să le satisfacă nevoile..

Mitul 5. Un copil cu sindrom Down nu va putea deveni un membru productiv al societății

O societate incluzivă și o familie iubitoare, capacitatea de a avea prieteni, de a comunica și de a învăța lucruri noi, de a face alegeri și de a face ceea ce îți place, crește stima de sine și șansele de succes pentru orice persoană. Persoanele cu sindrom Down pot trăi, de asemenea, vieți satisfăcătoare și productive..

Conform concepțiilor greșite ale sindromului Down vs. Fundația Reality Global Down Syndrome Foundation, cu sprijin adecvat și capacitatea de a trăi într-o familie, speranța medie de viață a unei persoane cu sindrom Down depășește 60 de ani. IQ-ul lor mediu a crescut cu 20 de puncte comparativ cu datele din anii 80. Din ce în ce mai mulți oameni cu sindrom Down absolvesc liceul, unii frecventează universități, mulți primesc locuri de muncă și familii.

Maria Nefedova a devenit prima persoană angajată oficial cu sindrom Down din Rusia. Lucrează ca profesor asistent la Downside Up Charitable Foundation și cântă la flaut în timpul liber..

Nikita Panichev este singurul bucătar rus cu sindrom Down. Lucrează într-una din cafenelele din Moscova și studiază, de asemenea, în teatrul „Arta deschisă”: este acompaniator și cântă la pian și la chitară.

Nika Kirillova este eroina primului videoclip din Rusia cu participarea persoanelor cu dizabilități pentru piesa „Nu fi tăcută” a lui Dima Bilan. Nika este pasionată de fotbal, iar anul trecut a luat parte la prezentarea de modă Baby Dior.

Mitul 6. Persoanele cu sindrom Down nu pot comunica bine cu ceilalți și pot fi periculoase

Agresiunea nu este frecventă la persoanele cu sindrom Down. Dacă au dificultăți de comportament, atunci cel mai probabil se datorează particularităților în dezvoltarea comunicării și a vorbirii. Dacă astfel de oameni au un mod de a comunica cu lumea exterioară (aceasta poate fi nu numai vorbire, ci și gesturi, cărți sau un dispozitiv electronic), își pot exprima în mod adecvat sentimentele, emoțiile și dorințele..

La copiii cu sindrom Down, dobândirea limbajului receptiv (capacitatea de a înțelege ceea ce se spune) și a vorbirii (capacitatea de a pronunța cuvinte) este inegală..

Trăsăturile anatomice ale structurii aparatului de vorbire și tonusul muscular redus într-adevăr complică dezvoltarea vorbirii, dar acest lucru nu înseamnă deloc că copilul nu înțelege ceea ce s-a spus sau nu are nimic de spus ca răspuns..

Dacă copilul încă nu își poate exprima dorințele sau protesta prin cuvinte, poate țipa, împinge, ștampila picioarele. Pentru a corecta comportamentul nedorit, trebuie să îl instruiți în moduri acceptabile de comunicare. Coerența și așteptările clare, întărind comportamentele pozitive îi ajută pe copiii cu sindrom Down să dezvolte abilități sociale și să se comporte ca alți copii.

Cercetările arată o comunicare augmentativă și alternativă la copiii cu sindrom Down: o revizuire sistematică a faptului că utilizarea gesturilor, cardurilor sau dispozitivelor de comunicare electronică promovează dezvoltarea limbajului și îi ajută pe copiii cu sindrom Down să învețe comportamente acceptabile social.

Mitul 7. De obicei, copiii în curs de dezvoltare nu ar trebui să interacționeze cu copiii cu sindrom Down

Majoritatea copiilor cu sindrom Down se comportă la fel ca și colegii lor. În plus, principalul mecanism pentru învățarea de noi abilități și modele de comportament sunt reacțiile altora. Copiii învață ce întărește mediul. Dacă vrei ca copilul tău să se comporte într-un anumit mod, întărește-i comportamentul bun cu atenție și laudă..

Un copil cu sindrom Down poate comunica și face prieteni cu succes. Încă din copilărie, este important pentru el să fie înconjurat de colegi, deoarece este foarte dificil să dobândești abilități sociale atunci când nu există alte persoane în jur.

Dovezile științifice confirmă faptul că educația incluzivă are un efect pozitiv asupra Efectelor plasamentului școlar regulat versus special asupra elevilor cu sindrom Down: o revizuire sistematică a studiilor atât pentru copiii cu sindrom Down cât și pentru colegii lor de clasă.

Mitul 8. Copiii cu sindrom Down sunt cel mai bine plasați în instituții specializate, cu profesioniști instruiți și îngrijiri medicale

A trăi într-o instituție închisă (orfelinat sau internat) dăunează grav dezvoltării oricărui copil. Și copiii cu sindrom Down și alte dizabilități de dezvoltare sunt chiar mai vulnerabili la această influență negativă decât alții. Familia este esențială pentru construirea unei personalități satisfăcătoare și productive..

Plasarea unui copil în casa unui copil sau într-un internat neuropsihiatric afectează negativ dezvoltarea fizică și cognitivă a copiilor cu sindrom Down. Acestea sunt concluziile la care au ajuns Charles Nelson, Nathan Fox și Charles Zin: oamenii de știință observă copiii în instituțiile sociale din România de 12 ani. În 2019, rezultatele cercetării au fost publicate în limba rusă de Fundația Naked Heart.

Semne, cauze, tratamentul sindromului Down

Sindromul Down este o boală determinată genetic. Se caracterizează prin trisomie (prezența unui cromozom suplimentar în locul unui set diploid) G sau 21 de perechi de cromozomi. În acest caz, poate exista o copie suplimentară a cromozomului complet sau a fragmentului său. Prevalența este de 1 caz la 700 de nou-născuți. Downismul nu este o boală, ci un complex de simptome provocate de o mutație genomică (discrepanță a numărului de cromozomi) sau cromozomială (modificare a structurii cromozomului), care este însoțită de microcefalie (reducerea dimensiunii craniului) și de întârziere mintală. O persoană diagnosticată cu sindrom Down are, de obicei, statură scurtă și trăsături faciale caracteristice.

Caracteristicile bolii

Sindromul Down a fost descoperit și descris pentru prima dată de medicul englez John Down, care la descris inițial ca o tulburare mentală. Boala Down se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a setului de cromozomi, ceea ce duce la apariția defectelor structurale, morfologice și funcționale. Numărul și tipurile de defecte variază de la pacient la pacient.

Sindromul Down este asociat cu o genetică nefavorabilă. Probabilitatea ca o femeie cu un diagnostic similar să nască un copil cu sindrom Down și patologii congenitale concomitente ale sistemelor vitale ale corpului este de 50%. În multe cazuri, atunci când fătul dezvoltă trisomie 21 de perechi de cromozomi, femeia gravidă face un avort spontan.

Bărbații cu un diagnostic similar suferă de infertilitate, cu excepția cazurilor în care este diagnosticat mozaicismul cromozomial - un tip de patologie când celulele cu două genotipuri diferite sunt prezente într-un singur organism (standard, modificat datorită mutației).

Părinții mozaicurilor pot avea descendenți sănătoși cu setul obișnuit de cromozomi. Pentru un diagnostic complet de mozaicism, trebuie luată o cantitate mai mare de material de testat, deoarece unele dintre celule vor diferi în cariotipul obișnuit (un set de semne ale unui set de cromozomi).

Clasificarea patologiei

Sindromul este cauzat de o mutație genomică. În 95% din cazuri, patologia se dezvoltă ca urmare a prezenței unui întreg cromozom suplimentar. În marea majoritate a cazurilor clinice, un cromozom suplimentar de origine maternă. În 5% din cazuri, pacienții au un set standard de cromozomi, al căror număr este 46. Cu toate acestea, un cromozom suplimentar care copiază una dintre cele 21 de perechi este conectat la un alt cromozom. Acest formular se numește translocație. Cel mai adesea unirea are loc cu cromozomul 14 sau 22.

Forma mozaic este un alt tip de sindrom Down. Apare cu o frecvență de 2% din cazuri. Se caracterizează printr-un tablou clinic mai puțin pronunțat (dacă numărul de celule modificate genetic nu depășește 10%).

Studiile arată că copiii diagnosticați cu Downism mozaic au un IQ cu 12 puncte mai mare (medie) decât copiii cu perechi clasice de trisomie 21 de cromozomi.

Copiii cu 47 de cromozomi în 98% din cazuri sunt născuți de părinți cu un set standard de cromozomi. În 2% din cazuri, copiii cu manifestări de Downism sunt născuți de părinți cu o formă de translocație - unul dintre părinți are o translocație echilibrată (locația atipică a cromozomului), ceea ce determină probabilitatea dezvoltării patologiei.

Cu o translocație echilibrată, cantitatea de material cromozomial nu se schimbă. Astfel de variante apar cu o frecvență de 1 din 500 de persoane. De obicei, o persoană nu suspectează prezența unei translocații echilibrate, deoarece nu se manifestă în niciun fel.

El poate rămâne în întuneric până la nașterea propriului său copil, care poate dezvolta o translocație dezechilibrată. În acest caz, un fragment al unui cromozom suplimentar este prezent în setul de cromozomi sau o parte a altui cromozom este pierdută.

Un copil cu o translocație dezechilibrată poate fi născut de părinți cu un set de cromozomi standard. Într-o astfel de situație, există o probabilitate extrem de mică de a dezvolta tulburări genetice la al doilea și următorii copii ai acestor părinți..

Cauzele apariției

Principalul motiv pentru care bebelușii se nasc Downs este din cauza diviziunii celulare necorespunzătoare. Cauza este o mutație genomică, din cauza căreia se dezvoltă sindromul Down. Procesul nu este afectat de factori precum activitatea sistemului imunitar, stilul de viață, obiceiurile proaste, sănătatea generală a părinților. Încălcările apar atunci când cromozomii diverg în timpul meiozei (divizarea nucleului unei celule eucariote), ca urmare, se dezvoltă anomalii și boli congenitale.

Cauzele apariției se corelează cu vârsta părinților - descrierea a numeroase cazuri clinice de boală Down confirmă această relație. Probabilitatea de a avea un copil cu trisomia rezultată a perechii 21 de cromozomi crește odată cu vârsta părinților.

De exemplu, dacă vârsta mamei și a tatălui este de 20 de ani, probabilitatea este de 1 din 2000 nou-născuți, 35 de ani - 1 din 365, 40 de ani - 1 din 100, peste 45 de ani - 1 din 19. Cauzele sindromului Down nu sunt asociate cu procesele patologice și boli care apar în timpul sarcinii.

Simptome

Sindromul Down este o boală cu simptome specifice care poate fi diagnosticată la începutul copilăriei. Sindromul Down la nou-născuți se manifestă cu semne caracteristice care îl ajută să îl diferențieze de alte complexe de simptome și boli. Astfel de bebeluși sunt inactivi, apatici, rareori plâng, au hipotonie musculară severă (tonus muscular scazut scăzut). Alte semne care sugerează sindromul Down la un nou-născut includ:

  • Față cu profil plat (aplatizarea se observă în zona podului nasului).
  • Ceafa aplatizată, multiple pliuri ale pielii în partea din spate a gâtului.
  • Disproporții în dimensiunea trunchiului și a membrelor.
  • Microcefalie (reducerea dimensiunii craniului).

Nou-născuții au trăsături faciale caracteristice - ridicarea colțului exterior al ochilor, prezența pliurilor epicantale („mongole”) pe partea interioară a ochiului, nasul scurtat și subdezvoltarea regiunii mandibulare. Petele lui Brushwild sunt tipice (pete albe sau gri în zona periferică a irisului). Adesea la sugari, o limbă mare, brazdată (fără o canelură centrală pronunțată).

Datorită dimensiunii crescute a limbii, gura rămâne adesea întredeschisă. Downismul este o afecțiune care în perioada neonatală se manifestă prin trăsături fizice tipice, care facilitează diagnosticul pe baza rezultatelor unui examen fizic (examen vizual). Semne externe la nou-născuți:

  • Urechi rotunde mici.
  • Membre superioare scurtate, îngroșate.
  • Deformarea (în formă de pâlnie, cu cheile) a structurilor osoase în zona pieptului.
  • Palmele adesea cu un singur pli palmar transvers (pliul maimuței).
  • Degetele sunt îngroșate, adesea al 5-lea deget cu efect clinodactilic (indirect, curbat spre interior) și două falange (în loc de trei).
  • Distanță crescută între 1 și 2 degete.
  • Șanțul plantar este prelungit, extinzându-se până la zona piciorului.
  • Dermatoglife caracteristice (desen pe interiorul mâinii și pe talpa piciorului).

Pe măsură ce copiii cu sindrom Down cresc, aceștia prezintă rapid semne de întârzieri în dezvoltare, simptome care indică afectarea mintală. Ei învață să stea, să meargă și să vorbească mai târziu decât ceilalți copii. Ei sunt scunzi. IQ-ul mediu este de 50, ceea ce indică demență. În copilărie, comportamentul seamănă cu manifestarea unui alt sindrom, care se caracterizează prin hiperactivitate și lipsă de atenție. Pacienții au adesea autism.

Comportamentul autist este caracteristic pacienților cu sindrom Down care au o întârziere mintală severă. Depresia prelungită este adesea diagnosticată la copii și adulți. În cursul diagnosticului instrumental, se relevă semne de Downism care au afectat sistemele vitale:

  1. Cardiovascular. Boli cardiace congenitale (40-50% din cazuri). Cel mai adesea, anomaliile de dezvoltare afectează septul interventricular și canalul atrioventricular. Riscul de prolaps al valvei mitrale (proeminența în cavitatea atriului stâng) a valvei mitrale crește, probabilitatea de regurgitare aortică crește (mișcarea rapidă a sângelui în direcția opusă fluxului natural).
  2. Central nervos. Insuficiență cognitivă de severitate variabilă. La copiii cu boala Down, vorbirea și dezvoltarea motorie sunt întârziate. Ei tind să demonstreze un comportament autist, care se manifestă printr-o slăbire a apropierii emoționale sau o lipsă completă de contact emoțional cu oamenii din jur, indiferență față de jucării și alte obiecte din lumea exterioară și crize de agresivitate. La pacienții adulți, se dezvoltă boala Alzheimer, manifestată prin afectarea memoriei, demență, pierderea capacității de a naviga în timp și spațiu.
  3. Digestiv. Stenoza (îngustarea persistentă a lumenului) sau atrezia (înfundarea lumenului) a duodenului (5% din cazuri), boala celiacă (indigestie datorată deteriorării vilozităților intestinului subțire), boala Hirschsprung (formarea anormală a intestinului gros asociat cu o încălcare a inervației fragmentului său).
  4. Endocrin. Hipotiroidism (încetinirea proceselor metabolice), diabet zaharat (afectarea metabolismului și absorbția glucozei).
  5. Sângele circulator. Policitemia neonatală (proces tumoral benign în sistemul sanguin), diferite forme de leucemie (boala măduvei osoase asociate cu o încălcare a hematopoiezei) - tranzitorie, megacarioblastică, limfoblastică.

Sindromul Down în 60% din cazuri este însoțit de boli oftalmologice - cataractă congenitală, strabism (strabism), glaucom, eroare de refracție. Deficiența auditivă (până la pierderea completă) se găsește adesea la pacienți. Numărul bolilor cu otită medie la acest grup de pacienți este semnificativ mai mare comparativ cu media.

Sindromul Down este o afecțiune patologică care afectează aspectul pacientului, ceea ce face posibilă suspectarea bolii cu o probabilitate mare. Simptomele sindromului Down: obezitate, statură scurtă. Pacienții prezintă hipermobilitate a articulațiilor și instabilitate a coloanei vertebrale în zona articulației atlantoaxiale și a gâtului. Din cauza instabilității colului uterin (colului uterin), se poate dezvolta paralizie.

Tabloul clinic în patologiile cardiace asociate cu Downismul depinde de tipul și severitatea bolii. Cu un defect al septului interventricular sau o încălcare a formării canalului atrioventricular, nou-născuții nu pot prezenta simptome sau apariția semnelor care indică insuficiență cardiacă:

  • Respirație rapidă, grea.
  • Transpiratie crescuta.
  • Dificultăți de hrănire.
  • Sufluri cardiace sistolice.
  • Creșterea lentă în greutate.

Sugarii cu boală congenitală Hirschsprung au adesea retenție de meconiu timp de 2 zile după naștere. Cu o zonă semnificativă de aganglioză (tulburări de inervație) ale colonului, se observă tulburări grave - vărsături de bilă, balonare, incapacitate de a defeca și alte semne de obstrucție intestinală.

Boala Alzheimer se dezvoltă la o vârstă fragedă (aproximativ 35 de ani) comparativ cu media. Autopsia (examinarea postmortem) relevă anomalii microscopice tipice bolii Alzheimer în țesutul cerebral al pacienților cu semne de Downism. Cu un sindrom Down diagnosticat, indiferent de forma și cauzele apariției, semnele anatomice sunt relevate la adulți (determinate de neuroimagistică):

  1. Scăderea volumului de materie cerebrală.
  2. Dimensiune redusă a cerebelului.
  3. Creșterea volumelor medularei subcorticale (gri, alb) situate în regiunea temporală comparativ cu normalul.
  4. Structura morfologică specifică a materiei lobului frontal.

O astfel de structură provoacă apariția tulburărilor de comportament - deficit de atenție, un nivel redus de voință, o scădere a volumului acțiunilor conștiente, cu scop, o predispoziție la perseverare (repetare persistentă, multiplă a unei fraze, de același tip de acțiune).

Hipoplazia (subdezvoltarea) cerebelului se manifestă prin hipotonie musculară (scăderea tonusului muscular scheletic), afectarea coordonării motorii și a funcției articulare. Astfel de oameni au vorbire lentă, lipsă de fluență și fluență..

Diagnostic

Diagnosticul sindromului Down este suspectat pe baza semnelor clinice, inclusiv a prezenței anomaliilor de dezvoltare și a anomaliilor fizice. Diagnosticul implică efectuarea unei analize cariotipice, ale cărei rezultate arată numărul de cromozomi. În timpul perioadei prenatale (intrauterine), femeilor cu risc li se arată amniocenteza, o procedură invazivă în care se ia o probă de lichid amniotic.

Pentru a obține o probă, se face o puncție a membranei amniotice. Diagnosticul prenatal implică biopsia (eșantionarea țesuturilor) a vilozităților corionice - o parte a placentei care iese sub formă de flageli. Setul cromozomial de vilozități corionice corespunde numărului și tipului de cromozomi fetali.

ADN-ul fetal (fetal) este determinat folosind un test de sânge al mamei. ADN-ul fetal apare în sângele mamei în prima lună de gestație. ADN-ul extracelular aparținând fătului reprezintă aproximativ 5% din volumul total de ADN extracelular care circulă în sânge. Acestea traversează bariera placentei și intră în fluxul sanguin matern..

ADN-ul fetal reprezintă scurte întinderi de acizi nucleici din embrion. ADN-ul fetal se formează ca urmare a apoptozei (un proces reglementat de moarte celulară) a celulelor placentei (trofoblast - stratul exterior al celulelor). Odată cu creșterea gestației, cantitatea de ADN fetal crește. După 7 săptămâni de dezvoltare embrionară, ADN-ul extracelular fetal este 100% detectabil.

Sindromul Down este suspectat în timpul unei examinări cu ultrasunete prenatale, motiv pentru care un astfel de diagnostic este efectuat pentru toate femeile însărcinate. Semnele care indică anomalii în dezvoltarea fătului includ transparență excesivă a pliului gâtului și alte anomalii fizice. Definiția prezumtivă a sindromului Down la făt se realizează printr-un test de sânge de la mamă. Principalul criteriu de evaluare este un nivel anormal de substanțe:

  • Proteina plasmatică A.
  • α-fetoproteină.
  • β-hCG (gonadotropină corionică).
  • Estriol neconjugat.
  • Inhibină.

Dacă există abateri în conținutul substanțelor enumerate în serul sanguin, mamelor li se prescriu metode de cercetare confirmatoare (analiza unui eșantion de vilozități corionice, amniocenteză). Copiilor nou-născuți cu semne de Downism li se arată un examen instrumental cu mai multe fațete datorită probabilității mari de a detecta anomalii fizice. Metodele de cercetare includ:

  1. Ecocardiografie (studiul modificărilor morfologice și funcționale ale inimii și ale aparatului valvular).
  2. Un test de sânge pentru a determina nivelul hormonilor tiroidieni (hormonul stimulator al tiroidei, tiroxina). Faceți în momentul nașterii, la 6 și 12 luni, după un an de viață - anual.
  3. Examen oftalmologic (oftalmoscopie, refractometrie și alte metode de evaluare a stării sistemului vizual). Se face la 6 și 12 luni, după un an de viață - anual până la vârsta de 5 ani. Apoi, frecvența examinării este determinată de medicul curant..

La naștere, la vârsta de 6 și 12 luni, se efectuează apoi un examen auditiv anual. Se efectuează măsurători regulate ale creșterii (folosind scala de creștere pentru pacienții cu sindrom Down), greutate, circumferința capului. Pacienții au adesea apnee obstructivă, deci trebuie să evalueze severitatea afecțiunii și îngrijirea adecvată. Dacă bănuiți că mobilitatea articulară a crescut și instabilitatea coloanei vertebrale, este indicată consultarea cu un ortoped, care, dacă este necesar, va prescrie un examen cu raze X.

Metode de tratament

Trisomia 21 de perechi de cromozomi nu sunt supuse terapiei. Tratamentul sindromului Down se efectuează luând în considerare manifestările clinice și prezența anomaliilor. Programul de tratament este întocmit individual pentru fiecare pacient. Implementarea acestuia este supravegheată de un medic pediatru. Chirurgia este adesea prescrisă pentru a corecta defectele cardiace. Pentru corectarea hipotiroidismului, se efectuează terapia hormonală. Tratamentul cuprinzător include activități:

  • Suport social.
  • Programe educaționale ținând cont de nivelul de dezvoltare intelectuală.
  • Consilierea familiei cu privire la planificarea genetică.

Copiii au nevoie de ajutor în dezvoltarea fizică și mentală de la o vârstă fragedă. Copiii cu semne de Downism participă la cursuri cu defectologi, profesori corecționali și instructori de dezvoltare motorie. Un complex special de gimnastică în curs de dezvoltare a fost dezvoltat pentru pacienții mici cu sindrom Down. Logopezi și specialiști în dezvoltarea vorbirii sunt implicați în predarea abilităților de vorbire.

În 5-10% din cazuri, pacienții sunt diagnosticați cu epilepsie, ceea ce necesită observarea de către un neuropatolog. Majoritatea copiilor, pe parcursul acordării asistenței psihologice și medicale, se adaptează cu succes în societate, comunică cu colegii și ating un nivel mediu de dezvoltare intelectuală.

Prognoza și prevenirea

Speranța de viață a persoanelor diagnosticate este de aproximativ 50-60 de ani. Mortalitatea este asociată în primul rând cu bolile de inimă și cu susceptibilitatea crescută la infecție. Leucemia mieloidă acută, o formă de leucemie caracterizată prin proliferarea accelerată, necontrolată a celulelor mieloide în măduva osoasă, este, de asemenea, o cauză frecventă de deces. Prevenire: examinare cu ultrasunete, screening prenatal al femeilor însărcinate pentru identificarea posibilelor defecte fetale și anomalii cromozomiale.

Sindromul Down este o patologie provocată de o mutație genomică. Copiii cu semne de Downism sunt predispuși la anomalii congenitale de dezvoltare și necesită supraveghere medicală sporită. În funcție de tipul de defecte concomitente, este prescris un medicament adecvat, tratamentul chirurgical. În paralel, se țin clase speciale despre dezvoltarea funcțiilor mentale și fizice..