Copil cu sindrom Down: tipuri, cauze, semne

Cred că cei care sunt interesați de acest număr au studiat deja o mulțime de materiale pe această temă. Și, cu toate acestea, aș dori să adaug câteva cuvinte „de la mine”, deoarece sunt medic. Și sunt, de asemenea, mamă a două fete, de 9 și 3 ani. Și a doua oară când am devenit mamă la vârsta de 36 de ani, așa că un anumit entuziasm legat de sindromul Down îmi este familiar. Ca femeie însărcinată, am citit multe despre acest subiect. Poate că informațiile mele vor fi utile cuiva. Un pic de teorie Sindromul Down este o anomalie genetică obișnuită. Conform statisticilor, din 700 de nou-născuți se naște 1 cu o patologie similară. Acest lucru nu depinde de culoarea pielii părinților, zona climatică, rasa, religia, stilul de viață și (cu atât mai mult!) Statutul social al părinților. Cuvântul „sindrom” se referă la prezența unei trăsături sau a unui semn caracteristic. Sindromul este cauzat de o anomalie în procesul de diviziune celulară. Și a fost numit după John Langdon Down, medicul care a descris această anomalie. Natura este concepută astfel încât în ​​fiecare celulă a corpului nostru să existe 46 de cromozomi, în care informațiile genetice de la mamă și tată sunt codificate în proporții egale. Cromozomii sunt elemente ale celulelor care transportă informații genetice și sunt responsabile de asigurarea faptului că organismul uman își desfășoară activitățile în conformitate cu anumite procese de dezvoltare atât ale celulelor individuale, cât și ale întregului sistem de organe. Setul de cromozomi al unei persoane sănătoase este de 46 de bucăți de cromozomi, care sunt combinați în 23 de perechi. În comunitatea științifică, este obișnuit să le numerotăm într-un anumit mod, astfel încât să nu existe discrepanțe în cursul discuțiilor și cercetării. O persoană născută cu sindrom Down dezvoltă un alt cromozom suplimentar, a cărui apariție nu a fost încă rezolvată de oamenii de știință. Copiii cu sindrom Down dezvoltă trăsături fizice care îi fac diferiți de părinți, frați sau copii care nu prezintă anomalii cromozomiale.

Tipuri de sindrom Down

3 sindrom mozaic.

În primul caz, în loc de 2 cromozomi, se găsesc 3, iar acest lucru determină dezvoltarea anomaliilor. Cauza poate fi o boală a organelor genitale ale mamei sau cazuri de naștere mortă. Cu sindromul de translocație Down, numărul cromozomilor nu este deranjat - sunt 46 dintre ei, dar unii dintre ei sunt deplasați, o schimbare de poziție. În acest caz, totul depinde de purtătorul mutației - tatăl. Este posibil ca copilul să se nască normal, iar boala Down să-l ocolească. Cauzele patologiei Sindromul Down este o anomalie genetică severă cauzată de prezența unui cromozom suplimentar (asociat cu o încălcare a setului de cromozomi și se caracterizează ca prezența unui al 47-lea cromozom suplimentar), care duce la o încălcare a dezvoltării fizice și mentale a copilului. Din păcate, un copil cu sindrom Down poate apărea într-o familie chiar și la oameni foarte sănătoși. Este demn de remarcat mai mulți factori care cresc riscul de a avea o persoană cu sindrom Down în familie:

• travaliul târziu. Spre deosebire de tinerele mame, femeile cu vârsta peste 35 de ani sunt mai expuse riscului de a avea un copil bolnav.

• Vârsta tatălui (acest factor are un efect mai mic decât vârsta mamei, dar deteriorarea calității spermei odată cu vârsta, după aproximativ 42 de ani, crește și riscul de defecte genetice).

• Căsătoria între rude de sânge (persoanele cu informații genetice similare sunt foarte susceptibile de a prezenta anomalii genetice).

• Ereditatea (riscul transmiterii bolii prin moștenire, de la rudele apropiate, este extrem de mic, dar posibil cu unele tipuri de sindrom).

• Obiceiuri proaste (fumatul, alcoolul și drogurile pot afecta în mod semnificativ materialul genetic al părinților și sănătatea copilului nenăscut).

Sindromul Down, semne în timpul sarcinii

Prezența sindromului poate fi determinată deja la primul screening (la 12-14 săptămâni). Acestea sunt tulburări în formarea oaselor scheletice, o ușoară expansiune a pelvisului renal și a spațiului gulerului, precum și ecogenitatea („strălucirea” crescută) a intestinului, uneori - prezența defectelor cardiace, adesea prezența unui chist al plexului vascular al creierului. Un specialist cu experiență va putea identifica modificări precum absența unui os nazal la făt, pliurile în gât și prezența lichidului subcutanat. Toate sunt considerate semne ale sindromului Down la începutul sarcinii. Cu toate acestea, medicul va putea să pronunțe verdictul final într-o etapă ulterioară a sarcinii și sub rezerva repetării repetate a tuturor examinărilor și testelor.În ultimele etape ale sarcinii, acestea sunt caracteristici ale aspectului extern al fătului. De obicei, un copil are ochii înclinați (fără a ține cont de naționalitate) și o față plată, buze și limbă prea largi, o formă specifică a capului și un gât scurtat. În plus, auriculele neobișnuite, ca și cum ar fi lipite de cap, vorbesc despre patologie. Semnele externe ale unei femei însărcinate cu un făt cu sindrom Down Extern, o femeie care este însărcinată cu un făt cu sindrom Down suspectat nu diferă de o femeie însărcinată obișnuită. Ea, ca toate femeile însărcinate, arată „cufundată în ea însăși” și ascultă senzațiile care au loc în interior. Poate fi un pic deranjant, totuși, ca toate femeile „în poziție”.

Sindromul Down: cauze

De ce o femeie însărcinată riscă să dezvolte un făt cu sindrom Down? În general, motivele exacte pentru dezvoltarea unei anomalii cromozomiale sunt dificil de stabilit. Dar se crede că vârsta viitoarei mame poate fi atribuită factorilor care provoacă debutul patologiei. Dacă are peste 35 de ani, riscul de a dezvolta un copil cu sindrom Down crește de mai multe ori. Dacă vârsta ambilor părinți depășește 35 de ani, posibilitatea de a avea un copil cu o patologie crește și mai mult. Nu există multe motive pentru dezvoltarea acestei boli, este una. Aceasta este o anomalie cromozomială. O persoană medie are doar patruzeci și șase de cromozomi, în timp ce persoanele cu sindrom Down au patruzeci și șapte. De unde vine cromozomul suplimentar? Acest cromozom este considerat a fi rezultatul maturării afectate a celulelor germinale. În timpul diviziunii normale a celulelor germinale imature, apare o divergență a cromozomilor împerecheați, în care fiecare celulă germinativă matură primește douăzeci și trei de cromozomi. În ceea ce privește sindromul Down, apare datorită faptului că unele dintre perechile cromozomiale nu au reușit să se disperseze. Drept urmare, bebelușul are un cromozom suplimentar. În medicină, această nedisjunctiune se numește trisomie. De asemenea, în unele cazuri, pot fi observate și alte anomalii cromozomiale.Din păcate, este imposibil să se evite complet apariția unei anomalii cromozomiale, prin urmare, un complex de măsuri preventive vizează doar detectarea precoce a patologiei. La confirmarea diagnosticului, întrebarea dacă se salvează sau se întrerupe
sarcina este decisă doar de părinți.

Cauzele sindromului Down

Sindromul Down este o boală genetică care neagă viitorul unei persoane. Multe mame care au aflat despre patologia fetală în timpul sarcinii decid să facă avort, dar nu toate. Și unii nici nu presupun că bebelușul lor se va naște bolnav. Prin urmare, uneori părinții trebuie să se confrunte cu o problemă atunci când află despre diagnosticul teribil al unui copil recent născut și mult așteptat. Pentru fiecare persoană care intenționează să aibă un copil în viitor, este important să știm care sunt cauzele bolii Down și o descriere, precum și prognosticul cu diagnosticul și caracteristicile terapiei.

Caracteristicile fenomenului

Boala este considerată una dintre cele mai neobișnuite, nu a fost încă investigată pe deplin, deoarece nu este posibil să se dezvăluie toate caracteristicile originii sale pentru medicina modernă. Acest lucru a dus la crearea unui număr mare de presupuneri și mituri care confundă și formează concepții greșite despre sindrom la părinții disperați..

Principala schimbare în organism cu o astfel de boală este numărul nestandard de cromozomi. Iată ce schimbă complet viața unui copil. Pacientul are nu 46, ci 47 de cromozomi, în timp ce extra face parte din 21 de perechi, în care se încadrează în a treia unitate. Există, de asemenea, tipuri de boli în care numărul cromozomilor nu se modifică, dar are loc deformarea sau mișcarea lor. Acest lucru a devenit cunoscut pentru prima dată în 1886, când omul de știință D.L. Down a prezentat rezultatele cercetărilor sale privind patologia. Prin urmare, sindromul și-a primit numele de familie ca nume..

Copii însoriti - asa se numesc pacientii cu acest sindrom. Acest lucru se datorează faptului că toți oamenii cu o astfel de boală se remarcă pe fundalul celorlalți, cu o amabilitate și tandrețe deosebit de dezvoltate. Nu manifestă niciodată emoții negative, nu se enervează cu ceilalți, în timp ce aproape întotdeauna puteți vedea un zâmbet dulce pe fața lor. Din păcate, în ciuda unei astfel de prietenii, persoanele cu sindrom Down nu pot trăi o viață deplină, le lipsește abilitățile necesare și devine aproape imposibil pentru ei să stabilească relații normale cu alte persoane..

Statisticile medicale arată că în lumea modernă, aproximativ 0,1% dintre oameni se nasc cu acest diagnostic. S-ar părea că numărul este foarte mic, dar în spatele său se află milioane de copii, a căror viață nu va fi niciodată la fel ca a tuturor celorlalți. Cel mai adesea, sindromul se manifestă la copiii a căror mamă a rămas însărcinată la o vârstă mai târzie și în fiecare an probabilitatea de a avea un copil bolnav crește semnificativ. Dacă la vârsta de 25 de ani riscurile nu sunt atât de mari și apar doar 0,05% dintre nou-născuții cu un astfel de sindrom, atunci mamele în vârstă de 40 de ani au copii cu o astfel de patologie în 0,5% din cazuri. Și când tatăl are peste 40 de ani, pericolul îmbolnăvirii crește și mai mult..

Un copil cu un astfel de diagnostic nu va putea trăi fără ajutor din exterior. Părinții care au lăsat bebelușul singuri trebuie să fie pregătiți pentru toate dificultățile care pot apărea în viitor. Pentru aceasta, medicii organizează consultații speciale și prescriu cursuri în care predau îngrijirea unui copil bolnav și abordarea corectă a creșterii acestuia..

Cel mai mare număr de copii născuți cu sindrom Down a fost înregistrat la începutul anului 1987. Motivele acestei creșteri a patologiei sunt încă necunoscute..

Clasificare

Medicii au creat o clasificare a sindromului Down, conform căreia există trei tipuri de boală. Fiecare dintre ele se distinge prin particularitățile dezvoltării bolii și modificărilor din interiorul creierului uman. Simptomele lor sunt identice, dar abordările de tratament pot diferi ușor în anumite circumstanțe..

Există trei forme ale sindromului:

  1. Trisomie. Cel mai frecvent tip de sindrom. Se distinge prin prezența unui cromozom suplimentar în 21 de perechi, care perturbă funcționarea creierului. Această anomalie este asociată cu o diviziune celulară anormală în timpul dezvoltării unui ovul sau a unui spermatozoid. Este adesea cauzată de o nedisjunctiune a cromozomilor în timpul formării ouălor. Rezultatul este un efect negativ asupra tuturor celulelor creierului..
  2. Translocare. Forma de translocație a bolii este destul de rară. Cu acesta, un fragment al unui cromozom este deplasat spre celălalt sau o ușoară abatere de la locația sa inițială. Purtătorul unei astfel de mutații este un om, din cauza căruia transmiterea sindromului poate avea loc numai de la tată.
  3. Mozaicismul. Acest tip de sindrom apare doar în 1% din cazuri, ceea ce îl face cel mai rar. Diferă în prezența a 47 de cromozomi doar în unele celule, în timp ce în rest există 46. Această anomalie este cauzată de un defect al diviziunii celulare după nașterea fătului în oul mamei. Acest lucru este adesea asociat cu o încălcare a meiozei. Copiii cu acest tip de sindrom au un creier puțin mai dezvoltat..

Împărțirea sindromului în forme nu este singura metodă de clasificare a acestei boli. În plus, în medicină, se disting gradele sindromului Down, descriind gravitatea retardului mental al copilului. Există 4 dintre ele:

  • Ușoare;
  • Moderat;
  • Greu;
  • Adânc.

Gradul slab nu este atât de înfricoșător, deoarece copiii care se confruntă cu acesta sunt aproape indistinct de cei din jur și sunt capabili să-și atingă obiectivele. Moderatul face viața unui copil mai dificilă. Greu și profund lipsește o persoană de orice oportunitate de a realiza pe deplin ceea ce se întâmplă și de a face orice planuri pentru viitor. Prin urmare, este foarte important să identificați în timp util anomaliile cromozomiale și să începeți tratamentul fără a aștepta o creștere a patologiei..

Probabilitatea ca o femeie cu sindrom Down să rămână însărcinată este mai mică de 50%. În acest sens, bărbații sunt mult mai răi - pot deveni tată numai în cazuri izolate. Acest lucru se datorează unei disfuncții parțiale a organelor genitale..

Cauze

Răspunsurile la multe întrebări referitoare la sindromul Down rămân necunoscute, iar cauzele apariției acestuia nu fac excepție. Cu toate acestea, medicii continuă să cerceteze activ această boală, învățând în mod regulat ceva important și nou. Poate că se vor ști mult mai multe despre ea în curând..

Principala cauză a dezvoltării sindromului este ereditatea. Depinde de părinți dacă copilul lor va suferi de o boală atât de cumplită. În același timp, oamenii de știință sunt siguri că factorul de mediu sau stilul de viață al părinților înainte de fertilizare și în timpul gestației bebelușului nu are niciun efect asupra probabilității apariției bolii. Prin urmare, nu există nicio greșeală directă din partea mamei sau a tatălui și orice autoflagelare este absolut lipsită de sens..

Dacă vorbim mai detaliat despre cauzele ereditare, atunci acestea sunt asociate cu vârsta părinților și nu sunt singurii factori care împing această problemă. În total, se pot distinge 5 puncte care pot duce la boli, cunoscute de oamenii de știință:

  1. Vârsta părinților. Cu cât mama este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Probabilitatea crește în fiecare an, ceea ce face ca multe femei să nu întârzie sarcina și să aibă un copil mai devreme. Este recomandabil să faceți acest lucru înainte de vârsta de 35 de ani. Vârsta tatălui nu este mai puțin importantă - dacă are peste 40 de ani, atunci și riscurile vor crește.
  2. Accident în formarea sarcinii. Un număr imens de procese diferite au loc în corp, în oricare dintre ele poate apărea un eșec neașteptat, care va duce la anomalii neplăcute. Sindromul Down este unul dintre ele. Poate apărea ca urmare a coincidențelor aleatorii în interacțiunea celulelor germinale masculine și feminine, precum și a primelor etape ale formării sarcinii.
  3. Lipsa acidului folic. O cantitate insuficientă din această componentă poate duce la tulburări în interiorul corpului, ceea ce este deosebit de periculos atunci când transportă sau concepe un copil. Cu toate acestea, acest fapt nu a fost încă dovedit de oamenii de știință și se referă la presupusul. Cu toate acestea, poate provoca în continuare boli..
  4. Prezența bolii la copiii anteriori. Dacă părinții au avut deja un copil cu acest sindrom, atunci probabilitatea de a întâlni din nou o astfel de problemă atunci când concep un alt copil este puțin mai mare. Acest lucru se datorează faptului că motivele unui astfel de rezultat au loc cu siguranță, lucru dovedit de un copil născut anterior.

Toți acești factori merită o atenție specială. Dacă sunt prezenți în viața unui cuplu care decide să aibă un copil, este imperativ să vizitați genetică, astfel încât acesta să efectueze toate testele necesare și să vorbească despre probabilitatea de a avea un copil sănătos. Dar ar trebui să se înțeleagă că, chiar și în absența în viață a oricărui motiv pentru apariția Downismului, sănătatea copilului nenăscut nu poate fi garantată.

DL Down, dezvăluind downismul, l-a numit mai întâi „mongolism”. Cauza a fost epicantul la persoanele bolnave, care seamănă cu aspectul oamenilor din rasa mongoloidă..

Simptome

Descrierea medicală a sindromului este destul de clară și include manifestări specifice, ceea ce face posibilă detectarea prezenței acestuia la copii imediat după naștere. Dar tehnologia modernă a făcut viața mult mai ușoară pentru medicii și părinții copiilor care suferă de această boală. Acestea vă permit să determinați dezvoltarea sindromului Down la un copil care este încă în uter. În același timp, simptomatologia va fi diferită, dar aceasta nu are un efect negativ asupra eficacității detectării bolii.

Simptome în timpul sarcinii

Unele semne ale dezvoltării bolii pot fi observate la ultrasunete deja în primul trimestru de sarcină, dar toate necesită un diagnostic separat, care să le confirme prezența. Nici un singur medic nu va putea spune imediat și sută la sută despre prezența simptomelor care prezintă un posibil downism..

În uter, un copil cu acest sindrom poate avea următoarele simptome:

  • Absenta completa a osului nazal;
  • Lungimea destul de scurtă a oaselor la umeri și șolduri;
  • Cerebelul redus, lobul frontal insuficient de mare al creierului;
  • Spațiu de guler îngroșat;
  • Tulburări în munca inimii;
  • Punctele hiperecogene de pe inimă;
  • Tumori ale plexului coroidian;
  • Bazin renal mărit;
  • Hiperechogenicitate intestinală;
  • Infecția duodenului.

Niciunul dintre aceste simptome nu poate fi o dovadă exactă a dezvoltării sindromului Down la făt. Chiar și cu prezența lor, copilul se poate naște complet sănătos. Cu toate acestea, merită încă să vă gândiți și să efectuați toate diagnosticele necesare împreună cu tratamentul, pentru a evita problemele de sănătate ale bebelușului în viitor..

Simptome după naștere

Semnele la nou-născuți sunt mai evidente, dar prezența lor nu înseamnă, de asemenea, că bebelușul este descendent. Dacă sunt găsiți, atunci este urgent să duceți copilul la medic și să spuneți despre suspiciunile dvs. După aceea, va fi direcționat către diferite teste genetice care vor ajuta la oferirea unui răspuns precis dacă are acest sindrom..

Aceste simptome includ următoarele fenomene și tulburări:

  • Planul feței, partea din spate a capului sau nasului;
  • Deformarea pieptului, a urechilor;
  • Lungimea insuficientă a craniului, nasului, membrelor;
  • Prezența unei pliuri cutanate pe gât, a cărei lungime este relativ scurtă;
  • Degetele scurte asociate cu dezvoltarea scăzută a falangului;
  • Pliul palmar transversal;
  • Ușoară curbură a degetului mic;
  • Distanță mare între primul și al doilea deget de la picioare;
  • Palat neobișnuit în formă de arc, gura des deschisă
  • Prezența canelurilor pe suprafața limbii;
  • Petele pigmentate pe irisul ochiului;
  • Strabism, ochi mongoloizi;
  • Îmbinări hiper-mobile;
  • Hipotonicitatea țesutului muscular;
  • Boli de inimă;
  • Anemie congenitală;
  • Abateri psihice;
  • Îngustarea sau creșterea excesivă a duodenului.

Dacă un copil are Downism, atunci, cel mai probabil, va avea aproape toate simptomele enumerate din momentul nașterii. Natura bolii este de așa natură încât începe să se manifeste deja în stadiul formării fetale, ceea ce facilitează depistarea acesteia. Trebuie remarcat faptul că, atunci când cresc la vârsta școlii primare, copiii pot dezvolta: cataractă, probleme dentare, întârziere mintală, balbism, imunitate redusă și obezitate.

Numele de familie Down este în concordanță cu cuvântul englezesc down („jos”), motiv pentru care mulți cred în mod eronat că boala a fost numită astfel pentru o scădere a inteligenței.

Prognoza

Copiii care se confruntă cu o astfel de boală pot trăi complet diferit. Totul depinde de gradul de impact negativ asupra dezvoltării lor mentale și de eficacitatea tratamentului, care include ședințe regulate cu bebelușul. În majoritatea cazurilor, copiii pot trăi destul de bine. Sunt capabili să învețe, chiar și un anumit decalaj în urma colegilor nu devine o problemă atât de gravă. Mulți merg, citesc, scriu și execută pe deplin alte sarcini de zi cu zi. Vorbirea poate fi dificilă, dar majoritatea copiilor pot învăța să se exprime și să vorbească cu ceilalți. Prin urmare, uneori copiii cu o astfel de problemă nu sunt trimiși la o școală specială, preferând o instituție de învățământ general obișnuită. Pe măsură ce se maturizează, unii dintre ei își pot întemeia o familie, creând o relație puternică cu un membru al sexului opus. Desigur, nu vorbim despre reprezentarea obișnuită a vieții de zi cu zi, dar poate fi aproape completă.

Din păcate, prognosticul nu este la fel de pozitiv pe cât și-ar dori mulți părinți. Adesea, bebelușii se confruntă cu o serie de probleme mai grave decât întârzierile de dezvoltare și dificultățile de comunicare. Printre ei:

  1. Demență - probabilitatea de a dezvolta demență cu sindrom Down este destul de mare, mulți pacienți mai în vârstă se confruntă cu acesta, mai des apare înainte de vârsta de 40 de ani.
  2. Infecții - imunitatea copiilor bolnavi este foarte slabă, motiv pentru care sunt susceptibili la diferite boli infecțioase care le pot dăuna sănătății.
  3. Tulburări digestive - efectul asupra intestinelor cu Downism poate fi suficient de grav încât va face viața pacientului foarte dificilă.
  4. Insuficiență cardiacă - peste 50% dintre copiii cu această boală au defecte cardiace congenitale, care uneori duc la consecințe triste și pot necesita intervenții chirurgicale.
  5. Leucemie - la unii pacienți din copilărie, leucemia se manifestă, care este legată de boli maligne și poate fi extrem de periculoasă.
  6. Oase slabe - oasele subdezvoltate devin o problemă gravă care necesită o abordare specială a stilului de viață și siguranță maximă pentru bebeluș.
  7. Probleme senzoriale - unele persoane cu acest sindrom suferă de deficiențe auditive severe sau deficiențe de vedere.
  8. Apnee - Majoritatea persoanelor cu această afecțiune suferă de apnee de somn, care este o întrerupere a respirației pe termen scurt și este asociată cu o deformare a pieptului.
  9. Obezitate - toate persoanele cu sindrom Down au tendința de a se îngrășa în exces, motiv pentru care mulți dintre ei nu pot evita obezitatea.
  10. Speranța de viață - în majoritatea cazurilor, copiii cu sindrom Down trăiesc până la maturitate, de multe ori această cifră atinge 50 de ani, după care apare moartea, dar acest lucru nu este atât de mare.

Alte manifestări ale bolii nu sunt excluse. De exemplu, convulsii epileptice. Totul poate fi foarte individual și, de asemenea, depinde de principalele simptome, din care apar în viitor diverse complicații..

Unele persoane cu sindrom Down au reușit să absolve. Un exemplu izbitor este spaniolul P. Pineda.

Diagnostic

Diagnosticul în timp util va ajuta la identificarea prezenței unei boli la un copil într-un stadiu incipient. Cu cât se face mai repede acest lucru, cu atât mai multe șanse vor avea părinții să influențeze viitorul copilului lor. Pentru aceasta se folosesc diverse tehnici medicale. Dacă bebelușul s-a născut deja și părinții suspectează că are sindrom Down, atunci trebuie doar să consultați un medic. În majoritatea cazurilor, este suficient să se supună unei examinări amănunțite, precum și să se efectueze un test genetic, după care se va face un diagnostic final. Uneori, medicii pot spune imediat după conversație dacă pacientul are o astfel de boală.

Diagnosticul este mai dificil la examinările din timpul sarcinii. Pentru a determina boala poate fi atribuit:

  • Ecografie - unele semne ale sindromului pot fi detectate cu ajutorul acestuia deja în al 2-lea trimestru de sarcină;
  • Amniocenteza - este o analiză a lichidului amniotic, care se examinează prin puncția abdomenului cu un ac special;
  • Biopsie corionică - examinarea unei bucăți de țesut din coaja exterioară a fătului; un ac special cu o puncție a abdomenului este, de asemenea, utilizat pentru a pune în aplicare metoda;
  • Cordocenteza - Verificarea sângelui din cordonul fetal vă permite să verificați dacă există semne de Downism la făt în sânge.

Testele combinate de screening sunt cel mai des utilizate pentru examinarea fătului la o femeie însărcinată. Acestea includ un număr mare de teste, de la ecografie standard la studii mai specifice ale anumitor parametri ai sângelui venos. Acestea se efectuează la intervale de sarcină strict specificate în timpul trimestrului 1, 2 și 3. Pe baza rezultatelor, medicii pot determina cu exactitate dacă un copil are acest sindrom, deoarece vor fi conștienți de toate defectele cromozomiale.

Ziua internațională a sindromului Down este sărbătorită pe 21 martie. Acest eveniment a avut loc pentru prima dată în 2006, devenind anual.

Tratament

Este important să înțelegem că niciun tratament unic nu va face un copil sănătos. Sindromul nu poate fi depășit cu nicio măsură medicală. Prin urmare, toată terapia are ca scop maximizarea normalizării vieții și antrenamentului bolnavului. Pentru aceasta, sunt implicați profesioniști din diferite categorii. Dar cel mai important pentru un astfel de copil este ajutorul părinților, fără de care nu pot face față..

Dacă vorbim despre administrarea de medicamente, atunci acestea pot sprijini dezvoltarea sistemului nervos central. Pentru aceasta, sunt prescrise medicamente care ajută la îmbunătățirea circulației sângelui în creier. Cele mai eficiente sunt:

  • Piracetam;
  • Cerebrolizină;
  • „Aminalon”.

De asemenea, copiilor li se recomandă să ia în mod regulat vitamine din grupa B. Acestea pot fi obținute din complexe speciale achiziționate în farmacii sau din alimente obișnuite. Prin urmare, părinții ar trebui să se gândească la ajustarea dietei..

Este foarte important să îi oferi bebelușului îngrijirea necesară. Părinții ar trebui să fie atenți la el, să-l ajute să se adapteze la lumea din jur și, de asemenea, să-i accepte prezentul. În niciun caz nu trebuie să strigi la el sau să arăți sentimente negative. Orice dorință de independență la un astfel de copil ar trebui încurajată, deoarece este un element util pentru îmbunătățirea stării sale.

Sarcina părinților este, de asemenea, de a monitoriza acțiunile și starea acestuia cât mai serios posibil. Manifestările bolii, precum și posibilele complicații, sunt destul de periculoase. Prin urmare, trebuie să aveți grijă și, la cea mai mică abatere, vizitați un medic. Dar chiar și în cazurile în care totul este „ca de obicei”, trebuie să mergeți la spital cu frecvența convenită pentru a efectua diferite teste.

Este recomandat să contactați un specialist, astfel încât acesta să fie angajat în dezvoltarea vorbirii, abilităților motorii, abilităților de comunicare, precum și abilităților de zi cu zi. Astfel de funcții ar putea fi îndeplinite chiar de părinți, dar profesioniștii vor putea să o facă mult mai repede și mai bine, deoarece cunosc abordarea corectă și nu sunt atât de dependenți de sentimentele sau emoțiile personale.

Evelina Bledans, Lolita, copiii lui Boris Yeltsin, fiica lui Irina Khakamada - toți acești oameni celebri cresc în mod independent copiii cu sindrom Down.

Există o prevenire eficientă

Cunoscând cauzele bolii Down, se poate înțelege că nicio prevenire nu va fi suficient de eficientă. Cu toate acestea, este acolo și poate fi util. Este suficient să aveți copii sub 35 de ani, să luați vitamine cu acid folic și să vă consultați cu un genetician înainte de a concepe un copil. Nu există alte modalități de a-ți proteja viitorul copil.

10 semne ale sindromului Down în timpul sarcinii pe care le vor arăta ultrasunetele

Este imposibil să se diagnosticheze dacă un copil are o patologie cu 100% certitudine. Cu toate acestea, sindromul Down are semne în timpul sarcinii.

Mai multe teste, care, combinate între ele și factori de risc precum vârsta și antecedentele familiale, pot oferi o estimare a probabilității ca un bebeluș să poarte gena trisomia 21. Se face o scanare cu ultrasunete a unui făt cu sindrom Down și se oferă teste de diagnostic pentru a determina dacă bebelușul poartă genei, dar sunt expuse riscului de avort spontan.

Cum să nu dai naștere lui Down

În circumstanțe normale, o celulă umană conține 23 de perechi de cromozomi, în care fiecare pereche este formată dintr-un cromozom de la fiecare părinte. Sindromul Down, cunoscut și sub numele de trisomie 21, apare atunci când un copil are o copie suplimentară a cromozomului 21 în unele sau în toate celulele sale

De ce apare, cauzele sindromului Down (un cromozom complet sau parțial suplimentar) la făt sunt încă necunoscute. Riscul de vârstă al trisomiei 21 este singurul factor dovedit. 80% dintre bebelușii cu sindrom Down sunt născuți de femei după vârsta de 30 de ani.

Contrar credinței populare, un copil nu moștenește sindromul Down.
Singurul tip care poate fi transmis de la părinte la copil este translocarea descendentă. Cu toate acestea, este o formă rară care este diagnosticată la începutul sarcinii.

Moștenirea translocației înseamnă că tatăl sau mama au rearanjat materialul genetic. Aceasta înseamnă că persoana este un purtător echilibrat, unul care nu are semne sau simptome, dar poate să-l transmită cu ușurință unui copil..

Riscuri de trisomie

Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla dacă sunteți expus riscului de sindrom Down în timpul sarcinii.
Riscul scontat de trisomie 21 este principala cauză a sindromului Down în aproape 95% din cazuri. În acest caz, copilul primește trei copii ale cromozomului 21 în toate celulele în loc de două, câte una de la fiecare părinte..

Apare ca urmare a diviziunii celulare anormale în timp ce spermatozoizii sau ovulele se dezvoltă. Persoanele cu acest tip au un cromozom suplimentar (47 în loc de 46) în fiecare celulă.
Factorii de risc variază în funcție de tipul de anomalie.

Riscul inițial al trisomiei 21:

  • Riscul de a avea un copil cu o problemă genetică crește pe măsură ce o femeie îmbătrânește.
  • Există o sarcină anterioară în care fătul avea sindrom Down. Femeile care au avut o sarcină cu trisomie 21 au șansa de 1 la 100 să aibă un alt copil de același tip

Mozaicismul. Această specie este cauzată doar de câteva celule care produc 47 de cromozomi. Mozaicitatea apare la 3 din 100 de persoane cu sindrom Down. Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari cu trisomia 21.

Trisomia 21 este un risc individual asociat translocării - singurul care poate fi transmis prin familii. O persoană cu acest tip are 46 de cromozomi, dar o parte a unui cromozom se descompune și apoi se atașează la un alt cromozom.

Puteți fi purtător al cromozomului de translocație dacă aveți:

  • Istoricul familial al sindromului Down.
  • Au alți copii cu această patologie.

Este posibil să se determine sindromul Down cu ultrasunete?

Există o mică șansă ca un specialist să detecteze sindromul Down la o ecografie. Acestea includ o creștere a volumului pielii din partea din spate a capului, o scădere a dimensiunii coapsei sau a chisturilor din creier. Potrivit medicilor, sindromul cu ultrasunete nu poate fi diagnosticat. Acest test nu va dezvălui riscul scontat de trisomie 21.

Imaginea cu ultrasunete în săptămâna 20 poate fi utilizată pentru a detecta sindromul Down fetal.

1 Ecografie a fătului cu vezică mare 2 NT mărit și lipsă a osului nazal la făt la vârsta de 11 săptămâni cu sindrom Down

Ecouri cu ultrasunete ale sindromului Down care indică un risc crescut atunci când se observă în al doilea trimestru de sarcină.

Un făt cu sindrom Down poate avea os nazal mic sau lipsă, ventriculi cerebrali mari, o grosime a pliului occipital și o arteră subclaviană dreaptă anormală..
Prezența sau absența multor semne este mai precisă.

Analize

Medicii fac de obicei două teste pentru sindromul Down în timpul sarcinii. Dar, în majoritatea cazurilor, analiza pentru coborâre face parte din examinare la diagnosticarea în timpul sarcinii.
Două teste diagnostice de coborâre:

Amniocenteza

Atunci când analizează amniocenteza, medicii introduc un ac lung pentru a extrage lichidul amniotic din lichidul amniotic. Conține celulele pielii bebelușului, pe care medicii le pot folosi apoi pentru a căuta gena trisomiei 21. Amniocenteza verifică alte tulburări genetice. Are un nivel ridicat de precizie. Din păcate, există riscul de a face rău copilului; poate duce la avort spontan

Eșantionare Villion Chorionic (CVS), Biopsie Chorion

În eșantionarea Villus Chorionic (CVS), medicii iau o mică bucată din placentă, care are aceleași celule ca bebelușul. Hormonul corionic al gonadotropinei hCG în cazul sindromului down în stadiile incipiente este utilizat pentru a verifica defectele cromozomiale.

Șansa unui avort spontan este mai mică de 1%, dar unii părinți consideră că riscul este prea mare și refuză să facă acest tip de testare. Avantajul CVS este că medicul poate diagnostica patologia mai devreme

În ambele studii, un test de sânge pentru sindromul Down identifică cromozomii unui copil nenăscut la femeile gravide. Amniocenteza se efectuează de obicei în al doilea trimestru între 15 și 20 de săptămâni, CVS în primul trimestru între 9 și 14 săptămâni

Mai mulți markeri de sânge trebuie măsurați pentru a prezice riscul de sindrom Down în primul sau al doilea trimestru.

Testele vor ajuta la identificarea a câteva sute de tulburări genetice prin analiza structurii genetice a celulelor bebelușului sau a placentei. Cu toate acestea, ambele proceduri prezintă un risc mic de avort spontan..

Studiile prenatale noi și îmbunătățite sunt capabile să detecteze materialul cromozomial de la făt care circulă în sângele mamei. Acestea nu sunt metode invazive, dar oferă o precizie ridicată.

Screeningul prenatal și testele de diagnostic sunt oferite femeilor de toate vârstele.
Problemele cromozomiale nu pot fi „remediate” sau tratate. Dacă fătul este diagnosticat, vă puteți pregăti pentru copilul cu anumite probleme de dezvoltare sau puteți pune capăt sarcinii

Sarcina de screening ce să creadă

Screeningul sindromului Down este oferit tuturor femeilor însărcinate, indiferent de vârstă. O serie de teste sunt utilizate cu diferite niveluri de precizie. Unele au loc în primul trimestru, iar altele în al doilea. Acestea includ analize de sânge, ultrasunete sau, în mod ideal, o combinație a celor două.

Screening în primul și al doilea trimestru
MetodăSăptămâna sarcinii când faciRata de detectareFals pozitivDescriere
Test combinat10-13,5 săptămâni82-87%cinci%Folosește ultrasunete pentru a măsura translucența occipitală pe lângă testele de sânge beta-hCG și PAPP-A
Test cvadruplu15-20 săptămâni81%cinci%Măsurează alfa-fetoproteina serică maternă, estriolul neconjugat, hCG și inhibina-A
Test integrat15-20 săptămâni94-96%cinci%Combinație de cvadruplu, PAPP-A și NT
ADN fetalDe la 10 săptămâni96-100%0,3%O probă de sânge este prelevată de la mamă folosind puncție venoasă și trimisă pentru analiză ADN.

Testele de screening vă ajută să decideți dacă este nevoie de teste de diagnostic invazive pentru a cunoaște starea exactă a copilului dumneavoastră.

Vă vor spune cât de probabil este ca un copil să aibă această afecțiune, dar numai un test de diagnostic, cum ar fi amniocenteza, poate confirma cu adevărat frica. Screeningurile nu prezintă niciun risc pentru mama sau făt, iar testele de diagnostic prezintă un risc de avort spontan.
minusuri

Nu detectează toate cazurile de patologie, deci poate prezenta un risc scăzut atunci când există cu adevărat o afecțiune. Aceasta se numește fals negativ și determină femeile însărcinate să refuze testele de diagnostic care ar putea identifica problema..

Dimpotrivă, screeningul poate identifica un copil cu risc crescut atunci când este bine (fals pozitiv). Acest lucru poate duce la testări suplimentare și la riscuri inutile..

Cum să interpretați rezultatele testelor de screening?

Vi se va oferi un raport care indică șansele copilului. Un risc de 1 din 30 înseamnă că pentru fiecare 30 de femei cu acest rezultat, un copil va avea sindrom Down și 29 nu. Un risc de 1 din 4.000 înseamnă că pentru fiecare 4.000 de femei cu acest rezultat, un copil va avea unul și 3.999 nu va avea.

De asemenea, vi se poate spune că rezultatele sunt „normale” sau „anormale”, în funcție de faptul dacă sunt sub sau peste limita limită pentru testul respectiv..

Copii însoriti (sindrom Down: simptome, diagnostic, corectie)

Natura umană este să te temi de necunoscut, să o eviți, să o ignori, să o respingi. Dar omul este o creatură gânditoare pentru asta, pentru a putea să se oprească, să privească atent, să vadă și să realizeze.

Nu sunt atât de mulți dintre acești oameni, dar există și sunt printre noi. Vulnerabil, afectuos și bun - cei care sunt uneori abandonați imediat după naștere și, uneori, fără să nască deloc.

Astăzi vorbim despre copii și adulți însoriti. Despre persoanele cu sindrom Down.

Sindromul Down de către știință

Ce este sindromul Down?

Culoarea ochilor și forma nasului, sexul și înălțimea. Un număr mare de semne vizibile (precum și mai puțin evidente) se datorează genelor care sunt transmise unei persoane de către părinții săi. De la tată și mamă, fiecare primește jumătate din întregul set genetic, „împachetat” în formațiuni speciale - cromozomi. Fiecare celulă a corpului (cu excepția sexului) conține un set genetic complet, reprezentat de 23 de perechi de cromozomi.

Uneori, în cea de-a 21-a lor pereche, apare alta, adică cromozomii aici nu sunt 2, ci 3. Această așa-numită trisomie pe cromozomul 21 este baza sindromului Down. Uneori nu există un întreg cromozom suplimentar, ci fragmentele sale.

Sindromul a fost numit după medicul englez John Down, care l-a descris în anii 60 ai secolului al XIX-lea. „Baza materială” a bolii, și anume modificările cromozomiale, a fost descoperită abia aproape 100 de ani mai târziu de către geneticianul francez Jerome Lejeune.

De ce apare sindromul Down?

Cauza acestei afecțiuni este patologia cromozomială. Se dezvoltă în funcție de diferite mecanisme. De exemplu, apariția unui cromozom „suplimentar” este posibilă deja în stadiul de formare a celulelor germinale din organismul părinte. În acest caz, toate celulele copilului nenăscut vor avea acest cromozom suplimentar..

Într-un alt caz, anomaliile cromozomiale apar în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionilor, adică cu celule sexuale inițial normale ale părinților. În acest caz, setul genetic va fi schimbat numai în unele țesuturi și organe ale copilului. Acesta este așa-numitul „sindrom Down mozaic”.

Cine este în pericol?

Include femeile care au ele însele sindromul Down (bărbații cu această afecțiune sunt adesea infertili); femei peste 30 de ani; bărbați peste 42 de ani; în căsătorii strâns înrudite și cu un număr de altele.

S-a demonstrat că factori precum stilul de viață, starea de sănătate, dieta, obiceiurile, educația, etnia nu influențează apariția unei mutații genetice..

Miturile și adevărurile sindromului Down

„Frica are ochi mari”. Există multe patologii care sunt atribuite unor manifestări necaracteristice pentru acestea. În acest sens, sindromul Down nu a rămas deoparte..

Alcool, fumat, stil de viață imoral. Consumul de alcool chiar și de către unul dintre părinți poate duce la consecințe dezastruoase pentru făt. Cu toate acestea, în ceea ce privește dezvoltarea sindromului Down, o astfel de dependență nu este arătată. Cu alte cuvinte, factorii enumerați nu afectează faptul apariției sale..

Acești copii nu pot fi învățați. Unele caracteristici din sfere cognitive și fizice sunt într-adevăr posibile, dar, deși cu un anumit decalaj, acești copii învață să meargă, să vorbească, să citească și să scrie..

Copiii cu sindrom Down sunt predispuși la agresiune. Totul este exact opusul: „copii însoriti” este despre ei. Persoanele cu acest sindrom nu sunt menționate în istoria delincvenței.

Există întotdeauna o alegere

Conform statisticilor OMS, indiferent de țară, climă și clasă socială, se nasc fiecare 700-800 de copii cu sindrom Down.

Astăzi, orice femeie care poartă un copil este supusă unor examinări repetate, reglementate de recomandările oficiale. Printre altele, testele pentru posibila prezență a sindromului Down la un copil sunt obligatorii. Aceasta, în special, testele de sânge la o femeie însărcinată și examinarea cu ultrasunete a trăsăturilor anatomice ale fătului.

De ce este prescris RMN pentru femeile gravide? Află aici

Deoarece diagnosticul se efectuează într-un stadiu relativ timpuriu al sarcinii, când sindromul Down se găsește la făt, femeia își rezervă dreptul de a întrerupe sarcina.

Puteți afla costul și vă puteți înscrie pentru o examinare RMN a fătului aici

Potrivit cercetătorilor din Anglia, această decizie este luată de majoritatea femeilor locale care află despre prezența bolii..

Conform datelor din 2009, aproximativ 2500 dintre acești bebeluși se nasc în țara noastră în fiecare an. 85% dintre cuplurile căsătorite abandonează un copil, printre altele, și la sfatul personalului spitalului.

Nu există abandonuri ale acestor copii în țările scandinave. În SUA, multe cupluri fac cozi pentru adoptarea lor..

Ei s-au hotărât

Inutil să spun - există într-adevăr o alegere în acest caz. De ce anume îi este frică unei femei atunci când află despre diagnostic și, prin urmare, întrerupe sarcina sau abandonează copilul după naștere? Probabil fiecare familie are propriile temeri. Dar sunt cei care nu au refuzat, ci chiar opusul - și-au deschis inimile și au început să iubească copilul cât au putut.

De fapt, există o mulțime de astfel de oameni. Deși Internetul a oferit oamenilor posibilitatea de a fi „peste tot și oricând”, oamenii din „spațiul media” sunt încă mai vizibili. Care dintre celebri - „copii însoriti”?

„Sunt mama unui copil special. Și chiar vreau ca toată lumea să știe că acești copii sunt frumoși. Și pentru ca toată lumea să-i ajute ". Deja în timpul sarcinii, Evelina Bledans știa că copilul se va naște cu sindromul Down. „Vom naște în orice caz” - verdictul a fost definitiv și irevocabil.

În 2016, Evelina a prezentat Love Syndrome, un fond deschis cu sprijinul Downside Up. Misiunea sa este de a ajuta persoanele cu sindrom Down.

„Copil fantastic, amuzant! Dispune instantaneu de toți oamenii. " Varya este fiica specială a lui Fedor și Svetlana Bondarchuk. Tocmai special: cuvântul „boală” nu se pronunță acasă.

Și lui Masha, fiica Irinei Khakamada, îi place să danseze. Latura ei „puternică” este gândirea artistică. Și dacă în științele exacte o fată are dificultăți, atunci într-o viziune figurativă asupra lumii, dansând, cântând și desenând, totul este minunat pentru ea.

Vulnerabilități solare

La unii bebeluși, probleme tangibile sunt detectate deja la naștere (de exemplu, anomalii cardiace, patologia vederii, auzul). Nu există alte boli evidente, dar imunitatea poate fi slăbită.

Boala Alzheimer, leucemia mieloidă acută, este mai frecventă la persoanele cu sindrom Down. În plus, au o serie de caracteristici anatomice și fiziologice care le fac mai sensibile la condițiile de sănătate. Printre acestea, de exemplu, scăderea auzului; permeabilitate insuficientă a căilor respiratorii superioare asociată cu o creștere a amigdalelor și adenoidelor; slăbirea glandei tiroide; scăderea tonusului muscular; patologia sistemului digestiv este destul de frecventă.

Ce soare trăiesc copiii?

Educația și adaptarea socială a copiilor cu sindrom Down se bazează pe caracteristicile obligatorii ale dezvoltării lor mentale și fizice. Munca corecțională psihologică și pedagogică este de o mare importanță, vizând, printre altele, capacitatea de a se servi fără ajutor din exterior, de a efectua munca casnică simplă. Copiii dezvoltă abilități comportamentale și de comunicare utile, învață cum să facă o cerere, să poată să se ridice pentru ei înșiși, să evite o situație periculoasă etc..

Și ce zici de adulți?

Se căsătoresc, mulți dintre ei pot avea copii (majoritatea femei). Există dovezi ale unui risc crescut de a avea un copil cu acest sindrom sau alte tulburări de la o femeie care are ea însăși un astfel de sindrom.

Câți ani trăiesc persoanele cu sindrom Down? Speranța lor de viață pentru o lungă perioadă de timp a rămas relativ scurtă - în special din cauza patologiilor cardiace care apar uneori și a imunității slăbite. În prezent, a crescut și are peste 50 de ani.

In concluzie

Și nu va exista nicio concluzie. Va exista o continuare - o continuare a unei vieți pline de înțelegere, acceptare și cel mai important - dragoste.

Text: Enver Aliyev

Trebuie să avort și când, dacă fătul are sindrom Down?

Boala sindromului Down este o tulburare genetică congenitală care este considerată o formă de retard mental. Copiii cu sindrom Down se dezvoltă lent, au o memorie slabă și sunt diferiți vizual de colegii lor. Unele cupluri decid să nască un astfel de bebeluș și să-l crească cu plăcere. Alții sunt șocați de diagnostic și decid să facă avort. Pentru a înțelege ce trebuie făcut dacă o ecografie a relevat sindromul Down la făt, să luăm în considerare cauzele și consecințele patologiei.

Trebuie să avort și când, dacă fătul are sindrom Down?

"data-medium-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli- u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg? fit = 450% 2C300 & ssl = 1? v = 1572898588 "data-large-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp -content / uploads / 2018/01 / Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg? fit = 825% 2C550 & ssl = 1? v = 1572898588 "src =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma- Dauna-825x550.jpg? Resize = 790% 2C527 "alt =" Ar trebui să avort și când, dacă fătul are sindrom Down? "Lățime =" 790 "înălțime =" 527 "srcset =" https: //i2.wp.com / medcentr-diana-spb.ru / wp-content / uploads / 2018/01 / Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg? w = 825 & ssl = 1 825w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda- obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg? w = 450 & ssl = 1 450w, https://i2.wp.com/m edcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma -Dauna.jpg? W = 900 & ssl = 1 900w "sizes =" (lățime maximă: 790px) 100vw, 790px "data-recalc-dims =" 1 "/>

Ce este sindromul Down

Patologia implică întârzierea congenitală, determinată genetic și, prin urmare, incurabilă, a dezvoltării fizice și mentale. La astfel de copii, creșterea osoasă este afectată, ceea ce duce la o schimbare a structurii corpului.

Copiii cu diabet au un aspect caracteristic:

  • cap mic rotunjit;
  • ochii înclinați, îngustați, umflați, urechile și nasul sunt mai mici decât în ​​mod normal, buzele sunt îngroșate, limba este alungită;
  • creștere mică, degete scurtate;
  • pielea este umflată, părul este subțiat;
  • organele genitale sunt subdezvoltate.

Dezvoltarea mentală a unei persoane cu diabet, chiar și la vârsta adultă, rămâne la nivelul unui preșcolar - acesta este principalul motiv pentru care multe cupluri căsătorite aleg avortul..

Trebuie remarcat faptul că persoanele cu acest diagnostic sunt foarte amabile, afectuoase, iubesc animalele și fac cu sârguință diverse lucruri simple. Pentru deschidere și bunătate, sunt numiți „însorite”. Mulți dintre pacienți sunt capabili să se servească independent - îmbrăcându-se, curățând vasele. Unii oameni numără și citesc la nivelul claselor întâi. Dar nu pot supraviețui fără un tutore.

Fapte importante despre sindromul Down

  • Medicul englez John Down a fost primul care a descris această boală, prin urmare nu există nimic jignitor în numele patologiei - boala poartă numele marelui om de știință.
  • Frecvența anomalii genetice nu depinde de sex și este detectată cu aceeași frecvență la fete și băieți.
  • Majoritatea oamenilor de știință consideră că diabetul nu este o patologie ereditară; pot exista atât copii sănătoși, cât și bolnavi în aceeași familie. Dar, medicii sfătuiesc să acorde atenție cazurilor în care copiii bolnavi s-au născut deja în familie și să fie examinați mai amănunțit în stadiile incipiente ale sarcinii.
  • Boala Down este detectată în timpul sarcinii până la 12 săptămâni prin ultrasunete de screening. Prin urmare, trecând o examinare în timp util pe un aparat cu ultrasunete bun, puteți detecta patologia chiar și în perioada în care avortul este permis.
  • Conform statisticilor, până la 10% dintre nou-născuți suferă de tulburări cerebrale semnificative, inclusiv retard mental, sub diferite forme..
  • Mulți părinți, după ce au dat naștere unor „coborâșuri”, îi iubesc foarte mult și se bucură că au refuzat odată să facă avort. Unele familii, pe de altă parte, se satură de dificultăți și se despart. Bărbații pleacă, obosiți de îngrijirea nesfârșită a unui bebeluș, cu care trebuie să aibă de-a face mult și cu răbdare.

Motivele dezvoltării sindromului Down

Adevărata cauză a dezvoltării sindromului Down a fost determinată destul de recent - la persoanele bolnave sunt detectați nu 46, ci 47 de cromozomi. Un cromozom suplimentar în cariotip este rezultatul încălcărilor la momentul maturării și diviziunii celulelor germinale.

Celula germinativă se împarte, înzestrând fiecare dintre noile celule cu 23 de cromozomi. Dacă în acest moment una dintre perechile de cromozomi nu s-ar putea separa (fenomenul trisomiei), rămâne un cromozom suplimentar. Cel mai adesea, această problemă apare în căsătoriile legate de vârstă - la femeile de peste 35 de ani, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este crescut.

Grupurile de risc care necesită screening obligatoriu pentru sindromul Down:

  • Prezența în familie a unui copil cu boli genetice sau defecte de dezvoltare;
  • Unul dintre soți sau oricare dintre rudele apropiate are boli genetice și cromozomiale ereditare;
  • Femeia are peste 35 de ani și / sau bărbatul are peste 40 de ani;
  • Condiții de viață sau profesionale nefavorabile;
  • Un istoric de avorturi spontane (spontane) (avorturi spontane, avorturi spontane obișnuite) sau sarcini înghețate;
  • Căsătorie strâns legată;
  • Luarea de medicamente la începutul sarcinii, incl. medicamente pentru avortul medical, antibiotice,

Cum este detectat diabetul - diagnostic eficient în timpul sarcinii

În prezent, toate femeile însărcinate, indiferent dacă au boli ereditare, trebuie să fie supuse screeningului fetal pentru ultrasunete și diagnostice biochimice. Organizația Mondială a Sănătății (OMS) recomandă cel puțin o procedură de screening în al doilea trimestru de sarcină.

Boala Down în timpul sarcinii poate fi determinată prin mai multe metode:

  • Ecografia de screening a fătului. Medicul măsoară dimensiunea zonei gulerului fetal, determinând prezența lichidului subcutanat, creșterea fetală și alți parametri caracteristici diferitelor patologii geno-cromozomiale.
  • Diagnosticarea prenatală neinvazivă - un test de sânge folosind markeri biochimici. Sângele este prelevat dintr-o venă și tratat cu substanțe speciale.
  • Amniocenteza este un studiu al lichidului amniotic. Tehnica necesită intervenție în organism, prin urmare, aparține procedurilor invazive. Lichidul este luat cu un ac subțire printr-o puncție microscopică în abdomen și trimis spre examinare.

Dacă bănuiți că aveți diabet, trebuie să faceți cel puțin două tipuri de diagnostice pentru a vă asigura că există 100% patologie și numai după aceea să luați o decizie cu privire la avort.

Rezultatele ultrasunetelor sunt analizate împreună cu datele de screening biochimice, permițându-vă să evaluați mai exact probabilitatea unei anomalii genetice la făt. Dacă, conform datelor de screening biochimic și ecografic, riscurile de a avea o anumită tulburare genetică se dovedesc a fi destul de mari, este prescrisă o procedură de analiză genetică invazivă, care dă un rezultat cu o precizie de aproape 100%. Pe baza rezultatelor analizei invazive, se ia decizia de a întrerupe sarcina..

Determinarea markerilor în sângele unei femei însărcinate

Screeningul biochimic implică un test de sânge al mamei, care detectează anumite substanțe care apar atunci când există o anomalie genetică la făt. Ponderea lor se schimbă constant în funcție de durata sarcinii..

Screeningul biochimic se efectuează în două etape:

  • În primul trimestru de sarcină - pentru conținutul subunității β libere a gonadotropinei corionice umane (hCG) și proteinei plasmatice A asociate sarcinii (PPP-A);
  • În al doilea trimestru - pentru conținutul de hCG sau subunitatea β liberă de hCG, estriol liber, inhibină A și alfa-fetoproteină (AFP).

Pentru fiecare dintre substanțele enumerate mai sus, există câteva norme privind conținutul din sânge, în funcție de durata sarcinii. Abaterile în numărul de markeri de la anumite norme nu confirmă 100% o boală geno-cromozomială, ci indică doar un risc ridicat de defecte genetice și anomalii. Prin urmare, studiul este completat de rezultatele ecografiei fetale. Și dacă rămân îndoieli, va fi necesară o examinare suplimentară cu metode invazive..

Pe lângă aceste teste de sânge, screeningul biochimic ia în considerare și o serie de date generale despre femeia însărcinată (vârsta joacă un rol deosebit de important) și indicațiile unei ecografii efectuate în același timp. Într-un fel sau altul, ca rezultat, este dată doar probabilitatea existenței unei boli genetice la copilul nenăscut. Informații fiabile pot fi obținute numai ca urmare a procedurilor invazive, adică amniocenteza, cordocenteza sau biopsia villusului corionic.

Amniocenteza, cordocenteza și biopsia corionică - metode de screening genetic invaziv

Dacă diabetul nu este detectat până la 15 săptămâni (femeia a ratat ecografia, a neglijat testele), dar există suspiciuni privind prezența patologiei, ginecologul direcționează gravida către proceduri invazive neplăcute.

  • Amniocenteza este o metodă de screening genetic fetal efectuată din a 15-a săptămână de sarcină. Medicul ia lichid amniotic din uter, monitorizând procesul cu ultrasunete. Lichidul amniotic conține celule fetale, prin urmare, după amniocenteză, este posibil să se studieze direct setul de cromozomi al copilului nenăscut. Procedura este practic nedureroasă, dar utilizarea sa mărește ușor riscul nașterii premature și dezvoltarea infecției intrauterine. În plus, procesul în sine este foarte neplăcut pentru o femeie, precum și așteaptă rezultatele analizei..
  • Biopsia villusului corionic. Medicii primesc celule din sacul amniotic fetal (corion) care sunt identice genetic cu celulele embrionului. Riscurile de infecție și naștere prematură persistă.
  • Cordocenteza. Medicul ia sânge din cordonul ombilical, care conține și celule fetale.

Materialul celular obținut este cultivat într-un laborator în condiții speciale timp de aproximativ 2 săptămâni și apoi supus unei analize genetice complete. Cercetările pot varia în funcție de numirea unui genetician.

Există un diagnostic mai urgent al celulelor fetale - hibridizarea fluorescenței (FISH), rezultatul unei astfel de analize este de obicei gata în termen de 2-3 zile. Cu toate acestea, posibilitățile metodei sunt limitate, iar numărul de abateri determinat de această metodă diferă de lista completă a bolilor ereditare. Metoda FISH detectează de obicei anomalii ale numărului de cromozomi de la 13, 15, 17, 18, 21, 22 perechi de cromozomi, precum și printre cromozomii sexuali X și Y.

Acuratețea metodelor de screening genetic invaziv este de 97-99%.

Este necesar să întrerupeți sarcina?

Pentru început, ce să faci sau să nu avortezi cu sindromul Down, femeia decide singură. Acestea. nimeni nu o va obliga să întrerupă o sarcină din cauza patologiei fetale. Dar ginecologul și geneticianul va avertiza cu siguranță despre consecințe - boala este incurabilă și va progresa.

Unele femei nu vor să facă avort, intenționând să trimită un copil bolnav la un orfelinat. Dacă mai devreme era suficient să semnezi o derogare pentru copil, acum legea obligă mamele fără scrupule să plătească pensia alimentară. Prin urmare, după ce ați născut un copil cu diabet și l-ați abandonat, nu va funcționa pentru a trăi fericit și fără griji..

Care este perioada de timp pentru un avort dacă fătul are diabet

Dacă o femeie decide să facă un avort, atunci acesta este prescris urgent pentru a-l efectua într-un mod economisitor. Cu cât perioada este mai lungă, cu atât sunt mai posibile consecințe negative posibile pentru psihic și sănătate.

Termeni normali pentru avort:

  • Până la 6 săptămâni - avort medical. Se efectuează prin administrarea de pastile care provoacă avort spontan;
  • Până la 7 săptămâni - avort în vid. Se face folosind echipament special care nu atinge pereții uterului;
  • Până la 12 săptămâni - avort chirurgical. Fătul este îndepărtat cu un instrument chirurgical. Pereții uterului sunt răzuite.

Dacă termenul limită este ratat, se efectuează un avort târziu - perioada permisă este de până la 22 de săptămâni de gestație.

În cazul în care o femeie a decis să mențină sarcina, toate examinările ulterioare se efectuează conform planului standard. De asemenea, nașterea nu diferă de cea obișnuită.

Dacă găsiți o eroare, selectați o bucată de text și apăsați Ctrl + Enter