Sindromul Down: cauze, semne, diagnostic

Sindromul Down a fost descris pentru prima dată de celebrul medic britanic John Langdon Down, care și-a început activitatea de cercetare în 1882, iar în 1886 și-a publicat public rezultatele..

Aceasta este una dintre acele patologii despre care fiecare persoană are o idee. Această boală este deosebit de îngrijorătoare pentru femeile însărcinate care așteaptă cu nerăbdare primul screening. Conform datelor din ultimele decenii, această patologie apare la fiecare 700 de copii născuți..

Statisticile din ultimii ani arată o cifră diferită - 1 copil născut cu patologie la 1100 de nou-născuți, care a devenit posibil datorită diagnosticului prenatal de înaltă precizie și a întreruperii timpurii a unei astfel de sarcini.

Aproximativ 80% dintre copiii cu această patologie sunt născuți de femei mai mici de 35 de ani - în ciuda riscului relativ scăzut de a dezvolta această patologie cromozomială la făt, există un vârf al fertilității în această grupă de vârstă. Aproximativ 5.000 de nou-născuți cu sindrom Down sunt adăugați în fiecare an în întreaga lume.

Sindromul Down afectează atât fetele, cât și băieții, boala nu are o distribuție etnică și se găsește peste tot.

În 2006, 21 martie a fost Ziua internațională a persoanelor cu sindrom Down. Această zi are loc pentru a sensibiliza publicul cu privire la această patologie comună și pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanelor bolnave. Numărul 21 a fost ales datorită cauzei bolii - trisomia pe cromozomul 21, iar luna martie reprezintă trisomia, deoarece este a treia lună a anului.

Motivele dezvoltării sindromului Down

Cauzele sindromului Down constau în formarea intrauterină a patologiei cromozomiale a fătului, caracterizată prin formarea de copii suplimentare ale materialului încorporat genetic al cromozomului 21 sau a întregului cromozom (trisomie) sau a unor părți ale cromozomului (de exemplu, datorită translocației). Cariotipul normal al unei persoane sănătoase este format din 46 de cromozomi, iar în sindromul Down, cariotipul este format din 47 de cromozomi.

Cauzele sindromului Down nu sunt într-un fel legate de condițiile de mediu, comportamentul părinților, administrarea de medicamente și alte fenomene negative. Acestea sunt evenimente cromozomiale aleatorii care, din păcate, nu pot fi prevenite sau modificate în viitor..

Factori de risc pentru sindromul Down

Vârsta viitoarei mame afectează riscul apariției sindromului Down la un copil:

  • în intervalul de vârstă de la 20 la 24 de ani, probabilitatea formării acestei patologii este de 1 la 1562;
  • la vârsta de 25-35 de ani, acest risc este deja 1 din 1000;
  • la vârsta de 35-39 de ani, riscul crește la 1 din 214;
  • la vârsta de 45 de ani, riscul crește la 1 din 19.

În ceea ce privește vârsta viitorului tată, riscul de a avea copii cu acest sindrom la bărbații de peste 42 de ani a fost dovedit științific..

Există un program de computer „PRISCA”, care ia în considerare datele cu ultrasunete, examenele fizice ginecologice și alți factori și calculează riscul de patologie fetală congenitală. Pentru a calcula riscul de sindrom Down, sindrom Edwards și riscul de a dezvolta defecte ale sistemului nervos central (defect al tubului neural), se iau în considerare următoarele:

  • Vârsta mamei
  • Fumat
  • Vârsta gestațională
  • Etnie
  • Greutate corporala
  • Numărul de fructe
  • Diabetul zaharat
  • Disponibilitatea FIV

Este posibil să moștenim sindromul Down?

Trisomia pe cromozomul 21 (care reprezintă aproximativ 90% din cazurile de boală) nu este moștenită și nu este moștenită; la fel se aplică și forma mozaicului patologiei. Forma de translocație a bolii poate fi ereditară dacă unul dintre părinți a avut o rearanjare cromozomială echilibrată (aceasta înseamnă că o parte a cromozomului schimbă locurile cu o parte a altui cromozom, fără a duce la procese patologice). Când un astfel de cromozom este transferat la următoarea generație, apare un exces de gene ale cromozomului 21, ducând la o boală.

Trebuie remarcat faptul că copiii născuți de mame cu sindrom Down se nasc cu același sindrom în 30-50% din cazuri..

Cum să știți despre sindromul Down în timpul sarcinii?

Deoarece cauzele sindromului Down la făt sunt determinate genetic, această patologie a copilului poate fi recunoscută chiar și în uter. Dacă se suspectează sindromul Down, semnele din timpul sarcinii sunt deja determinate în primul trimestru.

Diagnosticul sindromului Down în primul trimestru este o analiză combinată de screening care determină riscul dezvoltării acestei patologii la făt. Studiul se realizează strict în perioada cuprinsă între 11 și 13 săptămâni și 6 zile de sarcină.

  • Determinarea nivelului subunității β a gonadotropinei corionice (hormonul sarcinii hCG) în sângele venos al mamei. Cu această patologie cromozomială a fătului, se va determina un nivel crescut al subunității β a CG mai mult de 2 MoM;
  • Determinarea nivelului de PAPP-A - o proteină-A din plasma sanguină a unei femei însărcinate, asociată cu sarcina. Un risc ridicat de sindrom este asociat cu un indice PAPP-A mai mic de 0,5 MoM;
  • Determinarea grosimii spațiului gulerului utilizând ultrasunete fetale. Cu sindromul Down, această cifră depășește 3 mm.

Cu o combinație a celor trei indicatori descriși, probabilitatea sindromului Dyne la făt este de 86%, adică diagnosticul este destul de precis și orientativ. Pentru a lua o decizie cu privire la menținerea sarcinii sau întreruperea acesteia, o femeie care are semne de sindrom Down la făt este invitată să efectueze amnioscopie transcervicală.

În acest studiu, vilozitățile corionice sunt preluate prin colul uterin, care sunt trimise pentru un studiu genetic, în funcție de rezultatele cărora acest diagnostic poate fi confirmat sau infirmat cu certitudine 100%. Studiul nu aparține grupului celor obligatorii; decizia asupra conduitei sale este luată de părinți. Deoarece este asociat cu un anumit risc pentru evoluția ulterioară a sarcinii, mulți refuză un astfel de diagnostic..

Diagnosticul sindromului Down în al doilea trimestru este, de asemenea, un screening combinat care se face între 16 și 18 săptămâni.

  • Determinarea nivelului de hCG în sângele unei femei însărcinate - cu sindrom Down, indicatorul este mai mare de 2 MoM;
  • Determinarea nivelului a-fetoproteinei în sângele unei femei însărcinate (AFP) - cu sindrom Down, indicatorul este mai mic de 0,5 MoM;
  • Determinarea estriolului liber în sânge - un indicator mai mic de 0,5 MoM este caracteristic sindromului Down;
  • Determinarea inhibinei A în sângele unei femei - un indicator de peste 2 MoM este caracteristic sindromului Down;
  • Ecografia fătului. Dacă există sindrom Down, semnele ecografice vor fi după cum urmează:
    • dimensiunea mai mică a fătului în raport cu norma pentru o perioadă de 16-18 săptămâni;
    • scurtarea sau absența osului nazal la făt;
    • reducerea dimensiunii maxilarului superior;
    • scurtarea oaselor humerusului și femurului la făt;
    • o creștere a dimensiunii vezicii urinare;
    • o arteră în cordonul ombilical în loc de două;
    • lipsa apei sau lipsa lichidului amniotic;
    • ritm cardiac rapid la făt.

Cu o combinație a tuturor semnelor, femeii i se oferă diagnostice invazive pentru cercetarea genetică:

  • aspirația transabdominală a vilozităților placentare;
  • cordocenteza transabdominală cu puncția vaselor cordonului ombilical.

Materialul selectat este examinat într-un laborator genetic și vă permite să determinați cu exactitate prezența sau absența acestei patologii la făt.

În 2012, oamenii de știință britanici au dezvoltat un nou test de înaltă precizie pentru prezența sindromului Down la făt, al cărui rezultat este estimat la 99%. Acesta constă în examinarea sângelui femeilor însărcinate și este potrivit pentru absolut toate femeile. Cu toate acestea, nu a fost încă introdus în practica mondială..

Cum se rezolvă problema întreruperii sarcinii atunci când se determină riscul ridicat de sindrom Down la făt?

Când se nasc bebelușii cu sindrom Down, cauza fundamentală a disfuncției genetice este cu adevărat imposibil de stabilit. Mulți părinți percep acest lucru ca pe un test și se consideră înzestrați cu o funcție specială de creștere și dezvoltare a unui astfel de copil. Dar, înainte de fiecare femeie însărcinată cu un risc ridicat al acestei patologii, apare întrebarea de a decide soarta sarcinii sale. Medicul nu are dreptul să insiste asupra întreruperii, dar este obligat să clarifice această problemă și să avertizeze cu privire la toate consecințele posibile. Chiar dacă se găsesc patologii incompatibile cu viața, nimeni nu are dreptul să convingă o femeie să decidă avortul (vezi consecințele) și cu atât mai mult să o oblige să o facă.

Astfel, soarta sarcinii cu patologie fetală este decisă doar de părinți. Părinții au dreptul să repete diagnosticul în alt laborator și clinică, să se consulte cu mai mulți genetici și alți specialiști.

Semne ale sindromului Down la un nou-născut

Semnele sindromului Down la nou-născuți sunt determinate imediat după naștere:

  • craniu scurtat;
  • dimensiune mică a capului;
  • formă neregulată a urechii;
  • craniu facial turtit;
  • nas de șa;
  • podul plat al nasului;
  • gură mică;
  • bărbie mică;
  • limba groasă, brăzdată;
  • secțiunea oblică oblică;
  • deschide gura;
  • pliuri ale pielii situate la colțurile interioare ale ochilor;
  • gât scurt;
  • o fald de piele pe gât;
  • membre superioare și inferioare scurte;
  • degete scurte;
  • palmele late aplatizate;
  • pli orizontal pe palme;
  • forma concavă a degetelor mici;
  • distanța vizibilă dintre primul și al doilea deget de la picioare;
  • tonus muscular slab.

Când se nasc copii cu sindrom Down, semnele exterioare enumerate mai sus vor fi determinate aproape totul. Diagnosticul este confirmat după trecerea analizei genetice pentru cariotip.

Poate un copil cu sindrom Down să crească în formă mentală și fizică??

Această întrebare apare neapărat atât pentru acei părinți care încă iau o decizie dacă întrerupe sau menține sarcina, cât și pentru cei care poartă deja o geantă prețioasă cu un nou-născut..

Consecințele formării unei copii suplimentare a unui cromozom sunt foarte diferite și depind de cantitatea de material genetic în exces, de mediul genetic și, uneori, de pură întâmplare. Programul individual pentru dezvoltarea unui astfel de copil și, desigur, patologiile însoțitoare, care sunt observate la acești copii, sunt de o mare importanță..

Desigur, nu sunt persoane cu handicap profund, ci copii care sunt capabili să învețe, să se dezvolte și să devină indivizi adaptați în mediul social modern. În același timp, este important să înțelegem că fiecare copil cu sindrom Down va avea un decalaj în dezvoltarea mentală, de vorbire și fizică de severitate variabilă. Este incorect să le puneți pe aceeași linie cu copiii sănătoși și nu este necesar, dar este, de asemenea, imposibil să îi considerați „oameni anormali”.

Un fenotip special face ca această patologie să fie recunoscută. Într-adevăr, nu va funcționa pentru a ascunde o astfel de caracteristică a copilului tău de ochii curioși. Dar este mai bine să-ți accepți bebelușul de la prima respirație așa cum este, să fii mândru de el și să nu te ascunzi de oameni. Da, acești copii sunt speciali, dar departe de a fi fără speranță. Mamele copiilor care suferă de patologii mult mai grave ar oferi totul pentru posibilitatea de a schimba locurile cu mamele în jos, dacă doar copilul ar putea trăi și zâmbi.

10 semne ale sindromului Down în timpul sarcinii pe care le vor arăta ultrasunetele

Este imposibil să se diagnosticheze dacă un copil are o patologie cu 100% certitudine. Cu toate acestea, sindromul Down are semne în timpul sarcinii.

Mai multe teste, care, combinate între ele și factori de risc precum vârsta și antecedentele familiale, pot oferi o estimare a probabilității ca un bebeluș să poarte gena trisomia 21. Se face o scanare cu ultrasunete a unui făt cu sindrom Down și se oferă teste de diagnostic pentru a determina dacă bebelușul poartă genei, dar sunt expuse riscului de avort spontan.

Cum să nu dai naștere lui Down

În circumstanțe normale, o celulă umană conține 23 de perechi de cromozomi, în care fiecare pereche este formată dintr-un cromozom de la fiecare părinte. Sindromul Down, cunoscut și sub numele de trisomie 21, apare atunci când un copil are o copie suplimentară a cromozomului 21 în unele sau în toate celulele sale

De ce apare, cauzele sindromului Down (un cromozom complet sau parțial suplimentar) la făt sunt încă necunoscute. Riscul de vârstă al trisomiei 21 este singurul factor dovedit. 80% dintre bebelușii cu sindrom Down sunt născuți de femei după vârsta de 30 de ani.

Contrar credinței populare, un copil nu moștenește sindromul Down.
Singurul tip care poate fi transmis de la părinte la copil este translocarea descendentă. Cu toate acestea, este o formă rară care este diagnosticată la începutul sarcinii.

Moștenirea translocației înseamnă că tatăl sau mama au rearanjat materialul genetic. Aceasta înseamnă că persoana este un purtător echilibrat, unul care nu are semne sau simptome, dar poate să-l transmită cu ușurință unui copil..

Riscuri de trisomie

Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla dacă sunteți expus riscului de sindrom Down în timpul sarcinii.
Riscul scontat de trisomie 21 este principala cauză a sindromului Down în aproape 95% din cazuri. În acest caz, copilul primește trei copii ale cromozomului 21 în toate celulele în loc de două, câte una de la fiecare părinte..

Apare ca urmare a diviziunii celulare anormale în timp ce spermatozoizii sau ovulele se dezvoltă. Persoanele cu acest tip au un cromozom suplimentar (47 în loc de 46) în fiecare celulă.
Factorii de risc variază în funcție de tipul de anomalie.

Riscul inițial al trisomiei 21:

  • Riscul de a avea un copil cu o problemă genetică crește pe măsură ce o femeie îmbătrânește.
  • Există o sarcină anterioară în care fătul avea sindrom Down. Femeile care au avut o sarcină cu trisomie 21 au șansa de 1 la 100 să aibă un alt copil de același tip

Mozaicismul. Această specie este cauzată doar de câteva celule care produc 47 de cromozomi. Mozaicitatea apare la 3 din 100 de persoane cu sindrom Down. Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari cu trisomia 21.

Trisomia 21 este un risc individual asociat translocării - singurul care poate fi transmis prin familii. O persoană cu acest tip are 46 de cromozomi, dar o parte a unui cromozom se descompune și apoi se atașează la un alt cromozom.

Puteți fi purtător al cromozomului de translocație dacă aveți:

  • Istoricul familial al sindromului Down.
  • Au alți copii cu această patologie.

Este posibil să se determine sindromul Down cu ultrasunete?

Există o mică șansă ca un specialist să detecteze sindromul Down la o ecografie. Acestea includ o creștere a volumului pielii din partea din spate a capului, o scădere a dimensiunii coapsei sau a chisturilor din creier. Potrivit medicilor, sindromul cu ultrasunete nu poate fi diagnosticat. Acest test nu va dezvălui riscul scontat de trisomie 21.

Imaginea cu ultrasunete în săptămâna 20 poate fi utilizată pentru a detecta sindromul Down fetal.

1 Ecografie a fătului cu vezică mare 2 NT mărit și lipsă a osului nazal la făt la vârsta de 11 săptămâni cu sindrom Down

Ecouri cu ultrasunete ale sindromului Down care indică un risc crescut atunci când se observă în al doilea trimestru de sarcină.

Un făt cu sindrom Down poate avea os nazal mic sau lipsă, ventriculi cerebrali mari, o grosime a pliului occipital și o arteră subclaviană dreaptă anormală..
Prezența sau absența multor semne este mai precisă.

Analize

Medicii fac de obicei două teste pentru sindromul Down în timpul sarcinii. Dar, în majoritatea cazurilor, analiza pentru coborâre face parte din examinare la diagnosticarea în timpul sarcinii.
Două teste diagnostice de coborâre:

Amniocenteza

Atunci când analizează amniocenteza, medicii introduc un ac lung pentru a extrage lichidul amniotic din lichidul amniotic. Conține celulele pielii bebelușului, pe care medicii le pot folosi apoi pentru a căuta gena trisomiei 21. Amniocenteza verifică alte tulburări genetice. Are un nivel ridicat de precizie. Din păcate, există riscul de a face rău copilului; poate duce la avort spontan

Eșantionare Villion Chorionic (CVS), Biopsie Chorion

În eșantionarea Villus Chorionic (CVS), medicii iau o mică bucată din placentă, care are aceleași celule ca bebelușul. Hormonul corionic al gonadotropinei hCG în cazul sindromului down în stadiile incipiente este utilizat pentru a verifica defectele cromozomiale.

Șansa unui avort spontan este mai mică de 1%, dar unii părinți consideră că riscul este prea mare și refuză să facă acest tip de testare. Avantajul CVS este că medicul poate diagnostica patologia mai devreme

În ambele studii, un test de sânge pentru sindromul Down identifică cromozomii unui copil nenăscut la femeile gravide. Amniocenteza se efectuează de obicei în al doilea trimestru între 15 și 20 de săptămâni, CVS în primul trimestru între 9 și 14 săptămâni

Mai mulți markeri de sânge trebuie măsurați pentru a prezice riscul de sindrom Down în primul sau al doilea trimestru.

Testele vor ajuta la identificarea a câteva sute de tulburări genetice prin analiza structurii genetice a celulelor bebelușului sau a placentei. Cu toate acestea, ambele proceduri prezintă un risc mic de avort spontan..

Studiile prenatale noi și îmbunătățite sunt capabile să detecteze materialul cromozomial de la făt care circulă în sângele mamei. Acestea nu sunt metode invazive, dar oferă o precizie ridicată.

Screeningul prenatal și testele de diagnostic sunt oferite femeilor de toate vârstele.
Problemele cromozomiale nu pot fi „remediate” sau tratate. Dacă fătul este diagnosticat, vă puteți pregăti pentru copilul cu anumite probleme de dezvoltare sau puteți pune capăt sarcinii

Sarcina de screening ce să creadă

Screeningul sindromului Down este oferit tuturor femeilor însărcinate, indiferent de vârstă. O serie de teste sunt utilizate cu diferite niveluri de precizie. Unele au loc în primul trimestru, iar altele în al doilea. Acestea includ analize de sânge, ultrasunete sau, în mod ideal, o combinație a celor două.

Screening în primul și al doilea trimestru
MetodăSăptămâna sarcinii când faciRata de detectareFals pozitivDescriere
Test combinat10-13,5 săptămâni82-87%cinci%Folosește ultrasunete pentru a măsura translucența occipitală pe lângă testele de sânge beta-hCG și PAPP-A
Test cvadruplu15-20 săptămâni81%cinci%Măsurează alfa-fetoproteina serică maternă, estriolul neconjugat, hCG și inhibina-A
Test integrat15-20 săptămâni94-96%cinci%Combinație de cvadruplu, PAPP-A și NT
ADN fetalDe la 10 săptămâni96-100%0,3%O probă de sânge este prelevată de la mamă folosind puncție venoasă și trimisă pentru analiză ADN.

Testele de screening vă ajută să decideți dacă este nevoie de teste de diagnostic invazive pentru a cunoaște starea exactă a copilului dumneavoastră.

Vă vor spune cât de probabil este ca un copil să aibă această afecțiune, dar numai un test de diagnostic, cum ar fi amniocenteza, poate confirma cu adevărat frica. Screeningurile nu prezintă niciun risc pentru mama sau făt, iar testele de diagnostic prezintă un risc de avort spontan.
minusuri

Nu detectează toate cazurile de patologie, deci poate prezenta un risc scăzut atunci când există cu adevărat o afecțiune. Aceasta se numește fals negativ și determină femeile însărcinate să refuze testele de diagnostic care ar putea identifica problema..

Dimpotrivă, screeningul poate identifica un copil cu risc crescut atunci când este bine (fals pozitiv). Acest lucru poate duce la testări suplimentare și la riscuri inutile..

Cum să interpretați rezultatele testelor de screening?

Vi se va oferi un raport care indică șansele copilului. Un risc de 1 din 30 înseamnă că pentru fiecare 30 de femei cu acest rezultat, un copil va avea sindrom Down și 29 nu. Un risc de 1 din 4.000 înseamnă că pentru fiecare 4.000 de femei cu acest rezultat, un copil va avea unul și 3.999 nu va avea.

De asemenea, vi se poate spune că rezultatele sunt „normale” sau „anormale”, în funcție de faptul dacă sunt sub sau peste limita limită pentru testul respectiv..

Cum se determină în timpul sarcinii că un copil are sindrom Down?

Citiți în acest articol

Cum se poate determina în timpul sarcinii că un copil are o boală precum sindromul Down? Mulți vor spune că acest lucru este imposibil, nimic nu poate prezice un astfel de dezastru. Vă pot asigura că este posibil să se determine o astfel de boală, iar echipamentele moderne și medicina în general pot face față acestui lucru. Dacă există suspiciunea unei boli a copilului în uter, atunci aceasta poate fi stabilită deja în săptămâna 10-14 de sarcină. Dar nu poate exista un rezultat exact al testului pentru sindromul Down, deoarece trebuie să efectuați o gamă completă de teste și teste speciale de screening pentru a stabili un diagnostic, astfel încât viitorii părinți nu ar trebui să vă faceți griji și să vă panicați.

Ce este sindromul Down?

Pe scurt - o mutație a cromozomului 21, reprezintă 3 copii, spre deosebire de restul. Uită-te la graficul de mai jos..

Cromozomii din sindromul Down, cea mai frecventă boală cauzată de aneuploidie. Observați cele trei copii ale cromozomului 21 pe ultima linie

Sindromul Down este una dintre bolile genetice, ceea ce înseamnă că sindromul Down este o patologie cronică. Posibilitatea de a concepe un copil cu patologie în timpul nostru este foarte mare (1 copil cu sindrom Down la 700-800 de bebeluși sănătoși). Dacă copilul este bolnav sau nu depinde în mod direct de părinți. Oamenii de știință au găsit un astfel de model, dacă mama copilului are peste 40 de ani, atunci șansa de a avea un copil cu boala este mai mare. Acest lucru se aplică și tatălui fătului, dacă bărbatul are peste 42 de ani, atunci șansa de a concepe un copil deja bolnav crește. Incidența nu diferă în funcție de sex, simptomele sunt aceleași atât pentru băieți, cât și pentru fete. Există un risc foarte mare de a concepe un copil „special” dacă există o relație strâns legată între părinți (adică pe o anumită linie sunt rude, chiar dacă sunt îndepărtați).

Opinia expertului

Medicii și specialiștii în acest domeniu știu cum, folosind o varietate de teste, să determine o anumită boală la un copil în timpul sarcinii. Sindromul Down este una dintre aceste boli. Testele se fac din mai multe motive. Peste 90% dintre femeile însărcinate își întrerup sarcinile după ce au aflat că fătul are o boală cronică. Peste 92% dintre cupluri abandonează un copil cu acest sindrom la naștere. Mai mult de 30% din sarcini sunt dificile și se termină cu avorturi spontane.

În lumea noastră modernă, în lumea tehnologiei, există multe dispozitive medicale care pot determina cu ușurință bolile cronice la un copil care se naște. Un copil bolnav poate fi identificat în diferite moduri, cineva aleargă imediat la medic pentru examinare, cineva merge la ghicitori, bunicii și magii, iar cineva are încredere în inima lor și nu-și face griji. Cea mai fiabilă și corectă metodă este diagnosticarea medicală. Cu cât diagnosticul este mai dificil, cu atât este mai fiabil răspunsul la întrebarea „copilul are sindrom Down?”.

Ce să fac sunt însărcinată!

După ce o femeie află că va fi mamă, trebuie să se înregistreze la un medic. După expirarea unei anumite perioade, sunt planificate măsuri de diagnostic. La cererea fetei, lista acestor activități poate include un diagnostic pentru determinarea bolilor genetice, cronice, inclusiv a sindromului Down.

Viitorii părinți sunt adesea îngrijorați de întrebările: „Este viitorul lor copil sănătos?”, „Are vreo boală?”, „Va fi o persoană sănătoasă?” Mulți se tem de aceste întrebări și nu merg la medici. Dar, în momentul nașterii copilului, ei se tem și se comportă cu copilul extrem de fără evlavie. După examinare, viitoarea mamă ar trebui să contacteze un ginecolog, să se înregistreze și să fie pregătită pentru multe dificultăți care îi stau în față pe drumul spre fericirea ei..

Diagnosticul bolii fetale în timpul sarcinii

Amniocenteza - prima metodă

Cum îți poți da seama dacă bebelușul tău este bolnav? Primul diagnostic despre care vreau să vă spun este Amniocenteza. Diagnosticul implică o puncție a abdomenului unei femei însărcinate. Acesta este un eveniment cam dureros. Puncția se face cu un ac subțire prin care se trage lichid amniotic. Pe baza studiilor acestui lichid, medicii pot concluziona dacă copilul are sau nu patologie..

Amniocenteza - Diagnosticul sindromului Down

Biopsia este cel mai bun mod

Următoarea modalitate de a afla dacă bebelușul se naște sănătos sau bolnav este cu o biopsie Villion corionică. O biopsie oferă un rezultat mai fiabil al patologiei, sindromul Down. Procedura se efectuează cu ajutorul unui aparat cu ultrasunete. Un aparat cu ultrasunete este introdus în vaginul unei femei însărcinate și se îndepărtează un flagel subțire de vilozități corionice. Pereții placentei conțin date exacte despre structura cromozomilor fetali. De asemenea, vă va permite să determinați numărul de cromozomi, sexul copilului..

Eșantionarea villusului corionic este cel mai fiabil mod de a afla diagnosticul în timpul sarcinii în timpul sarcinii. Biopsia este 75% precisă că copilul dumneavoastră are o tulburare genetică, sindromul Down. Această procedură nedureroasă îi va ajuta pe părinți să fie convinși de patologia sau absența acesteia la copil. Acesta este un test destul de popular în rândul tinerilor, viitoarelor mame și tați..

Uzi - o modalitate ușoară

La ultrasunete, puteți determina mai mult sau mai puțin exact boala cromozomială la un copil, la o femeie însărcinată în săptămâna a 14-a. Principalele semne ale sindromului Down la un copil sunt:

  • dimensiunea mică a fătului în comparație cu normele existente
  • afectarea formării scheletice
  • prezența unui defect cardiac
  • bătăi rapide ale inimii fetale
  • pliuri cervicale (semnalizând acumularea de lichid subcutanat)
  • alți factori în care poate fi identificată o tulburare genetică

Ecografia este o examinare cu ultrasunete

Ecografia poate determina patologia incidenței unui copil în 60% din situații. Ecografia nu dă un rezultat precis al morbidității copilului. 40% dintre femei pot face multe greșeli crezând în acest test. Ecografia este cel mai popular eveniment pentru certificarea bolilor la un copil, deoarece este un exercițiu simplu și frecvent pentru medici..

Teste de screening

Un alt mod de a identifica patologia la un copil este testele de screening. Acesta este un test simplu care ajută la identificarea cu o probabilitate ridicată a unei boli la o persoană, cu ajutorul acestora puteți afla dacă bebelușul va fi sănătos. Acest instrument de diagnostic simplu și nedureros, constă dintr-un complex: ultrasunete + test de sânge biochimic, este împărțit și efectuat timp de 3 trimestre de sarcină. Proteina AFP intră în lichidul amniotic și apoi în sângele gravidei. Prin urmare, analiza sângelui venos al viitoarei mame este de asemenea utilizată cu succes. Alfa-fetoproteina este diagnosticată la 10-13 săptămâni și, respectiv, la 16-18 săptămâni. Această metodă de determinare a unei boli fetale cronice nu este fiabilă, nu garantează 100% fiabilitate..

Aceste teste nu vor ajuta la diagnosticarea bolii fetale, ci doar la identificarea riscului bolii. Dacă există rezultate anormale ale acestui test, nu înseamnă că copilul dumneavoastră va avea sindrom Down. Testul poate prezenta anomalii.

Testele de screening oferă 65% încredere că copilul are boli patologice, acum nu sunt un diagnostic popular în rândul femeilor însărcinate.

În lumea modernă, testele pot fi efectuate într-un stadiu incipient, începând cu săptămâna a 14-a de sarcină. Sindromul Down poate fi determinat folosind un test electronic. Nu este cea mai fiabilă sursă de boli cronice, dar poate dezvălui o încălcare a dezvoltării fătului în timpul sarcinii. Benzi de testare, casete (tablete) - funcționează simplu și nedureros. Dacă banda este palidă, atunci aceasta înseamnă unele dificultăți în cursul sarcinii.

Rezultatul, care este determinat ca urmare a diagnosticului, nu este întotdeauna corect. Va fi posibil să se afle în mod fiabil numai după nașterea unui copil sau după finalizarea procedurilor suplimentare cu un medic. Când un copil nu este încă născut, este posibil să se stabilească dacă există sau nu abateri, dar acest lucru nu este corect.

Sindromul Down nu este o propoziție

Poate fi prevenită patologia unei boli cronice? Măsurile care au un caracter preventiv în perioada de gestație ajută la evitarea multor boli patologice. Dar, din păcate, nu există un curs specific pentru evitarea bolilor cronice la un copil la nivel genetic..

Rețineți că, în ciuda faptului că nu există o listă specifică a acestor măsuri, medicii dau recomandări. Recomandările sunt după cum urmează: conceperea unui copil ar trebui planificată; prima sarcină ar trebui să aibă de preferință 28 de ani (deoarece femeile peste 40 de ani au o rată ridicată de a concepe un copil cu sindrom Down); interrelatiile conduc la cazuri frecvente de nastere a copiilor cu sindrom Down, astfel de relatii ar trebui excluse (chiar daca sunt persoane aflate in legatura cu indepartarea).

Părinții care învață despre bolile fetale cronice intră în panică. Sindromul Down nu este o propoziție pentru părinți. Persoanele cu acest sindrom pot face aceleași lucruri pe care le fac oamenii fără un astfel de diagnostic..

Copii însoriti (sindrom Down: simptome, diagnostic, corectie)

Natura umană este să te temi de necunoscut, să o eviți, să o ignori, să o respingi. Dar omul este o creatură gânditoare pentru asta, pentru a putea să se oprească, să privească atent, să vadă și să realizeze.

Nu sunt atât de mulți dintre acești oameni, dar există și sunt printre noi. Vulnerabil, afectuos și bun - cei care sunt uneori abandonați imediat după naștere și, uneori, fără să nască deloc.

Astăzi vorbim despre copii și adulți însoriti. Despre persoanele cu sindrom Down.

Sindromul Down de către știință

Ce este sindromul Down?

Culoarea ochilor și forma nasului, sexul și înălțimea. Un număr mare de semne vizibile (precum și mai puțin evidente) se datorează genelor care sunt transmise unei persoane de către părinții săi. De la tată și mamă, fiecare primește jumătate din întregul set genetic, „împachetat” în formațiuni speciale - cromozomi. Fiecare celulă a corpului (cu excepția sexului) conține un set genetic complet, reprezentat de 23 de perechi de cromozomi.

Uneori, în cea de-a 21-a lor pereche, apare alta, adică cromozomii aici nu sunt 2, ci 3. Această așa-numită trisomie pe cromozomul 21 este baza sindromului Down. Uneori nu există un întreg cromozom suplimentar, ci fragmentele sale.

Sindromul a fost numit după medicul englez John Down, care l-a descris în anii 60 ai secolului al XIX-lea. „Baza materială” a bolii, și anume modificările cromozomiale, a fost descoperită abia aproape 100 de ani mai târziu de către geneticianul francez Jerome Lejeune.

De ce apare sindromul Down?

Cauza acestei afecțiuni este patologia cromozomială. Se dezvoltă în funcție de diferite mecanisme. De exemplu, apariția unui cromozom „suplimentar” este posibilă deja în stadiul de formare a celulelor germinale din organismul părinte. În acest caz, toate celulele copilului nenăscut vor avea acest cromozom suplimentar..

Într-un alt caz, anomaliile cromozomiale apar în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionilor, adică cu celule sexuale inițial normale ale părinților. În acest caz, setul genetic va fi schimbat numai în unele țesuturi și organe ale copilului. Acesta este așa-numitul „sindrom Down mozaic”.

Cine este în pericol?

Include femeile care au ele însele sindromul Down (bărbații cu această afecțiune sunt adesea infertili); femei peste 30 de ani; bărbați peste 42 de ani; în căsătorii strâns înrudite și cu un număr de altele.

S-a demonstrat că factori precum stilul de viață, starea de sănătate, dieta, obiceiurile, educația, etnia nu influențează apariția unei mutații genetice..

Miturile și adevărurile sindromului Down

„Frica are ochi mari”. Există multe patologii care sunt atribuite unor manifestări necaracteristice pentru acestea. În acest sens, sindromul Down nu a rămas deoparte..

Alcool, fumat, stil de viață imoral. Consumul de alcool chiar și de către unul dintre părinți poate duce la consecințe dezastruoase pentru făt. Cu toate acestea, în ceea ce privește dezvoltarea sindromului Down, o astfel de dependență nu este arătată. Cu alte cuvinte, factorii enumerați nu afectează faptul apariției sale..

Acești copii nu pot fi învățați. Unele caracteristici din sfere cognitive și fizice sunt într-adevăr posibile, dar, deși cu un anumit decalaj, acești copii învață să meargă, să vorbească, să citească și să scrie..

Copiii cu sindrom Down sunt predispuși la agresiune. Totul este exact opusul: „copii însoriti” este despre ei. Persoanele cu acest sindrom nu sunt menționate în istoria delincvenței.

Există întotdeauna o alegere

Conform statisticilor OMS, indiferent de țară, climă și clasă socială, se nasc fiecare 700-800 de copii cu sindrom Down.

Astăzi, orice femeie care poartă un copil este supusă unor examinări repetate, reglementate de recomandările oficiale. Printre altele, testele pentru posibila prezență a sindromului Down la un copil sunt obligatorii. Aceasta, în special, testele de sânge la o femeie însărcinată și examinarea cu ultrasunete a trăsăturilor anatomice ale fătului.

De ce este prescris RMN pentru femeile gravide? Află aici

Deoarece diagnosticul se efectuează într-un stadiu relativ timpuriu al sarcinii, când sindromul Down se găsește la făt, femeia își rezervă dreptul de a întrerupe sarcina.

Puteți afla costul și vă puteți înscrie pentru o examinare RMN a fătului aici

Potrivit cercetătorilor din Anglia, această decizie este luată de majoritatea femeilor locale care află despre prezența bolii..

Conform datelor din 2009, aproximativ 2500 dintre acești bebeluși se nasc în țara noastră în fiecare an. 85% dintre cuplurile căsătorite abandonează un copil, printre altele, și la sfatul personalului spitalului.

Nu există abandonuri ale acestor copii în țările scandinave. În SUA, multe cupluri fac cozi pentru adoptarea lor..

Ei s-au hotărât

Inutil să spun - există într-adevăr o alegere în acest caz. De ce anume îi este frică unei femei atunci când află despre diagnostic și, prin urmare, întrerupe sarcina sau abandonează copilul după naștere? Probabil fiecare familie are propriile temeri. Dar sunt cei care nu au refuzat, ci chiar opusul - și-au deschis inimile și au început să iubească copilul cât au putut.

De fapt, există o mulțime de astfel de oameni. Deși Internetul a oferit oamenilor posibilitatea de a fi „peste tot și oricând”, oamenii din „spațiul media” sunt încă mai vizibili. Care dintre celebri - „copii însoriti”?

„Sunt mama unui copil special. Și chiar vreau ca toată lumea să știe că acești copii sunt frumoși. Și pentru ca toată lumea să-i ajute ". Deja în timpul sarcinii, Evelina Bledans știa că copilul se va naște cu sindromul Down. „Vom naște în orice caz” - verdictul a fost definitiv și irevocabil.

În 2016, Evelina a prezentat Love Syndrome, un fond deschis cu sprijinul Downside Up. Misiunea sa este de a ajuta persoanele cu sindrom Down.

„Copil fantastic, amuzant! Dispune instantaneu de toți oamenii. " Varya este fiica specială a lui Fedor și Svetlana Bondarchuk. Tocmai special: cuvântul „boală” nu se pronunță acasă.

Și lui Masha, fiica Irinei Khakamada, îi place să danseze. Latura ei „puternică” este gândirea artistică. Și dacă în științele exacte o fată are dificultăți, atunci într-o viziune figurativă asupra lumii, dansând, cântând și desenând, totul este minunat pentru ea.

Vulnerabilități solare

La unii bebeluși, probleme tangibile sunt detectate deja la naștere (de exemplu, anomalii cardiace, patologia vederii, auzul). Nu există alte boli evidente, dar imunitatea poate fi slăbită.

Boala Alzheimer, leucemia mieloidă acută, este mai frecventă la persoanele cu sindrom Down. În plus, au o serie de caracteristici anatomice și fiziologice care le fac mai sensibile la condițiile de sănătate. Printre acestea, de exemplu, scăderea auzului; permeabilitate insuficientă a căilor respiratorii superioare asociată cu o creștere a amigdalelor și adenoidelor; slăbirea glandei tiroide; scăderea tonusului muscular; patologia sistemului digestiv este destul de frecventă.

Ce soare trăiesc copiii?

Educația și adaptarea socială a copiilor cu sindrom Down se bazează pe caracteristicile obligatorii ale dezvoltării lor mentale și fizice. Munca corecțională psihologică și pedagogică este de o mare importanță, vizând, printre altele, capacitatea de a se servi fără ajutor din exterior, de a efectua munca casnică simplă. Copiii dezvoltă abilități comportamentale și de comunicare utile, învață cum să facă o cerere, să poată să se ridice pentru ei înșiși, să evite o situație periculoasă etc..

Și ce zici de adulți?

Se căsătoresc, mulți dintre ei pot avea copii (majoritatea femei). Există dovezi ale unui risc crescut de a avea un copil cu acest sindrom sau alte tulburări de la o femeie care are ea însăși un astfel de sindrom.

Câți ani trăiesc persoanele cu sindrom Down? Speranța lor de viață pentru o lungă perioadă de timp a rămas relativ scurtă - în special din cauza patologiilor cardiace care apar uneori și a imunității slăbite. În prezent, a crescut și are peste 50 de ani.

In concluzie

Și nu va exista nicio concluzie. Va exista o continuare - o continuare a unei vieți pline de înțelegere, acceptare și cel mai important - dragoste.

Text: Enver Aliyev

Trebuie să avort și când, dacă fătul are sindrom Down?

Boala sindromului Down este o tulburare genetică congenitală care este considerată o formă de retard mental. Copiii cu sindrom Down se dezvoltă lent, au o memorie slabă și sunt diferiți vizual de colegii lor. Unele cupluri decid să nască un astfel de bebeluș și să-l crească cu plăcere. Alții sunt șocați de diagnostic și decid să facă avort. Pentru a înțelege ce trebuie făcut dacă o ecografie a relevat sindromul Down la făt, să luăm în considerare cauzele și consecințele patologiei.

Trebuie să avort și când, dacă fătul are sindrom Down?

"data-medium-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli- u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg? fit = 450% 2C300 & ssl = 1? v = 1572898588 "data-large-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp -content / uploads / 2018/01 / Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg? fit = 825% 2C550 & ssl = 1? v = 1572898588 "src =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma- Dauna-825x550.jpg? Resize = 790% 2C527 "alt =" Ar trebui să avort și când, dacă fătul are sindrom Down? "Lățime =" 790 "înălțime =" 527 "srcset =" https: //i2.wp.com / medcentr-diana-spb.ru / wp-content / uploads / 2018/01 / Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg? w = 825 & ssl = 1 825w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda- obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg? w = 450 & ssl = 1 450w, https://i2.wp.com/m edcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma -Dauna.jpg? W = 900 & ssl = 1 900w "sizes =" (lățime maximă: 790px) 100vw, 790px "data-recalc-dims =" 1 "/>

Ce este sindromul Down

Patologia implică întârzierea congenitală, determinată genetic și, prin urmare, incurabilă, a dezvoltării fizice și mentale. La astfel de copii, creșterea osoasă este afectată, ceea ce duce la o schimbare a structurii corpului.

Copiii cu diabet au un aspect caracteristic:

  • cap mic rotunjit;
  • ochii înclinați, îngustați, umflați, urechile și nasul sunt mai mici decât în ​​mod normal, buzele sunt îngroșate, limba este alungită;
  • creștere mică, degete scurtate;
  • pielea este umflată, părul este subțiat;
  • organele genitale sunt subdezvoltate.

Dezvoltarea mentală a unei persoane cu diabet, chiar și la vârsta adultă, rămâne la nivelul unui preșcolar - acesta este principalul motiv pentru care multe cupluri căsătorite aleg avortul..

Trebuie remarcat faptul că persoanele cu acest diagnostic sunt foarte amabile, afectuoase, iubesc animalele și fac cu sârguință diverse lucruri simple. Pentru deschidere și bunătate, sunt numiți „însorite”. Mulți dintre pacienți sunt capabili să se servească independent - îmbrăcându-se, curățând vasele. Unii oameni numără și citesc la nivelul claselor întâi. Dar nu pot supraviețui fără un tutore.

Fapte importante despre sindromul Down

  • Medicul englez John Down a fost primul care a descris această boală, prin urmare nu există nimic jignitor în numele patologiei - boala poartă numele marelui om de știință.
  • Frecvența anomalii genetice nu depinde de sex și este detectată cu aceeași frecvență la fete și băieți.
  • Majoritatea oamenilor de știință consideră că diabetul nu este o patologie ereditară; pot exista atât copii sănătoși, cât și bolnavi în aceeași familie. Dar, medicii sfătuiesc să acorde atenție cazurilor în care copiii bolnavi s-au născut deja în familie și să fie examinați mai amănunțit în stadiile incipiente ale sarcinii.
  • Boala Down este detectată în timpul sarcinii până la 12 săptămâni prin ultrasunete de screening. Prin urmare, trecând o examinare în timp util pe un aparat cu ultrasunete bun, puteți detecta patologia chiar și în perioada în care avortul este permis.
  • Conform statisticilor, până la 10% dintre nou-născuți suferă de tulburări cerebrale semnificative, inclusiv retard mental, sub diferite forme..
  • Mulți părinți, după ce au dat naștere unor „coborâșuri”, îi iubesc foarte mult și se bucură că au refuzat odată să facă avort. Unele familii, pe de altă parte, se satură de dificultăți și se despart. Bărbații pleacă, obosiți de îngrijirea nesfârșită a unui bebeluș, cu care trebuie să aibă de-a face mult și cu răbdare.

Motivele dezvoltării sindromului Down

Adevărata cauză a dezvoltării sindromului Down a fost determinată destul de recent - la persoanele bolnave sunt detectați nu 46, ci 47 de cromozomi. Un cromozom suplimentar în cariotip este rezultatul încălcărilor la momentul maturării și diviziunii celulelor germinale.

Celula germinativă se împarte, înzestrând fiecare dintre noile celule cu 23 de cromozomi. Dacă în acest moment una dintre perechile de cromozomi nu s-ar putea separa (fenomenul trisomiei), rămâne un cromozom suplimentar. Cel mai adesea, această problemă apare în căsătoriile legate de vârstă - la femeile de peste 35 de ani, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este crescut.

Grupurile de risc care necesită screening obligatoriu pentru sindromul Down:

  • Prezența în familie a unui copil cu boli genetice sau defecte de dezvoltare;
  • Unul dintre soți sau oricare dintre rudele apropiate are boli genetice și cromozomiale ereditare;
  • Femeia are peste 35 de ani și / sau bărbatul are peste 40 de ani;
  • Condiții de viață sau profesionale nefavorabile;
  • Un istoric de avorturi spontane (spontane) (avorturi spontane, avorturi spontane obișnuite) sau sarcini înghețate;
  • Căsătorie strâns legată;
  • Luarea de medicamente la începutul sarcinii, incl. medicamente pentru avortul medical, antibiotice,

Cum este detectat diabetul - diagnostic eficient în timpul sarcinii

În prezent, toate femeile însărcinate, indiferent dacă au boli ereditare, trebuie să fie supuse screeningului fetal pentru ultrasunete și diagnostice biochimice. Organizația Mondială a Sănătății (OMS) recomandă cel puțin o procedură de screening în al doilea trimestru de sarcină.

Boala Down în timpul sarcinii poate fi determinată prin mai multe metode:

  • Ecografia de screening a fătului. Medicul măsoară dimensiunea zonei gulerului fetal, determinând prezența lichidului subcutanat, creșterea fetală și alți parametri caracteristici diferitelor patologii geno-cromozomiale.
  • Diagnosticarea prenatală neinvazivă - un test de sânge folosind markeri biochimici. Sângele este prelevat dintr-o venă și tratat cu substanțe speciale.
  • Amniocenteza este un studiu al lichidului amniotic. Tehnica necesită intervenție în organism, prin urmare, aparține procedurilor invazive. Lichidul este luat cu un ac subțire printr-o puncție microscopică în abdomen și trimis spre examinare.

Dacă bănuiți că aveți diabet, trebuie să faceți cel puțin două tipuri de diagnostice pentru a vă asigura că există 100% patologie și numai după aceea să luați o decizie cu privire la avort.

Rezultatele ultrasunetelor sunt analizate împreună cu datele de screening biochimice, permițându-vă să evaluați mai exact probabilitatea unei anomalii genetice la făt. Dacă, conform datelor de screening biochimic și ecografic, riscurile de a avea o anumită tulburare genetică se dovedesc a fi destul de mari, este prescrisă o procedură de analiză genetică invazivă, care dă un rezultat cu o precizie de aproape 100%. Pe baza rezultatelor analizei invazive, se ia decizia de a întrerupe sarcina..

Determinarea markerilor în sângele unei femei însărcinate

Screeningul biochimic implică un test de sânge al mamei, care detectează anumite substanțe care apar atunci când există o anomalie genetică la făt. Ponderea lor se schimbă constant în funcție de durata sarcinii..

Screeningul biochimic se efectuează în două etape:

  • În primul trimestru de sarcină - pentru conținutul subunității β libere a gonadotropinei corionice umane (hCG) și proteinei plasmatice A asociate sarcinii (PPP-A);
  • În al doilea trimestru - pentru conținutul de hCG sau subunitatea β liberă de hCG, estriol liber, inhibină A și alfa-fetoproteină (AFP).

Pentru fiecare dintre substanțele enumerate mai sus, există câteva norme privind conținutul din sânge, în funcție de durata sarcinii. Abaterile în numărul de markeri de la anumite norme nu confirmă 100% o boală geno-cromozomială, ci indică doar un risc ridicat de defecte genetice și anomalii. Prin urmare, studiul este completat de rezultatele ecografiei fetale. Și dacă rămân îndoieli, va fi necesară o examinare suplimentară cu metode invazive..

Pe lângă aceste teste de sânge, screeningul biochimic ia în considerare și o serie de date generale despre femeia însărcinată (vârsta joacă un rol deosebit de important) și indicațiile unei ecografii efectuate în același timp. Într-un fel sau altul, ca rezultat, este dată doar probabilitatea existenței unei boli genetice la copilul nenăscut. Informații fiabile pot fi obținute numai ca urmare a procedurilor invazive, adică amniocenteza, cordocenteza sau biopsia villusului corionic.

Amniocenteza, cordocenteza și biopsia corionică - metode de screening genetic invaziv

Dacă diabetul nu este detectat până la 15 săptămâni (femeia a ratat ecografia, a neglijat testele), dar există suspiciuni privind prezența patologiei, ginecologul direcționează gravida către proceduri invazive neplăcute.

  • Amniocenteza este o metodă de screening genetic fetal efectuată din a 15-a săptămână de sarcină. Medicul ia lichid amniotic din uter, monitorizând procesul cu ultrasunete. Lichidul amniotic conține celule fetale, prin urmare, după amniocenteză, este posibil să se studieze direct setul de cromozomi al copilului nenăscut. Procedura este practic nedureroasă, dar utilizarea sa mărește ușor riscul nașterii premature și dezvoltarea infecției intrauterine. În plus, procesul în sine este foarte neplăcut pentru o femeie, precum și așteaptă rezultatele analizei..
  • Biopsia villusului corionic. Medicii primesc celule din sacul amniotic fetal (corion) care sunt identice genetic cu celulele embrionului. Riscurile de infecție și naștere prematură persistă.
  • Cordocenteza. Medicul ia sânge din cordonul ombilical, care conține și celule fetale.

Materialul celular obținut este cultivat într-un laborator în condiții speciale timp de aproximativ 2 săptămâni și apoi supus unei analize genetice complete. Cercetările pot varia în funcție de numirea unui genetician.

Există un diagnostic mai urgent al celulelor fetale - hibridizarea fluorescenței (FISH), rezultatul unei astfel de analize este de obicei gata în termen de 2-3 zile. Cu toate acestea, posibilitățile metodei sunt limitate, iar numărul de abateri determinat de această metodă diferă de lista completă a bolilor ereditare. Metoda FISH detectează de obicei anomalii ale numărului de cromozomi de la 13, 15, 17, 18, 21, 22 perechi de cromozomi, precum și printre cromozomii sexuali X și Y.

Acuratețea metodelor de screening genetic invaziv este de 97-99%.

Este necesar să întrerupeți sarcina?

Pentru început, ce să faci sau să nu avortezi cu sindromul Down, femeia decide singură. Acestea. nimeni nu o va obliga să întrerupă o sarcină din cauza patologiei fetale. Dar ginecologul și geneticianul va avertiza cu siguranță despre consecințe - boala este incurabilă și va progresa.

Unele femei nu vor să facă avort, intenționând să trimită un copil bolnav la un orfelinat. Dacă mai devreme era suficient să semnezi o derogare pentru copil, acum legea obligă mamele fără scrupule să plătească pensia alimentară. Prin urmare, după ce ați născut un copil cu diabet și l-ați abandonat, nu va funcționa pentru a trăi fericit și fără griji..

Care este perioada de timp pentru un avort dacă fătul are diabet

Dacă o femeie decide să facă un avort, atunci acesta este prescris urgent pentru a-l efectua într-un mod economisitor. Cu cât perioada este mai lungă, cu atât sunt mai posibile consecințe negative posibile pentru psihic și sănătate.

Termeni normali pentru avort:

  • Până la 6 săptămâni - avort medical. Se efectuează prin administrarea de pastile care provoacă avort spontan;
  • Până la 7 săptămâni - avort în vid. Se face folosind echipament special care nu atinge pereții uterului;
  • Până la 12 săptămâni - avort chirurgical. Fătul este îndepărtat cu un instrument chirurgical. Pereții uterului sunt răzuite.

Dacă termenul limită este ratat, se efectuează un avort târziu - perioada permisă este de până la 22 de săptămâni de gestație.

În cazul în care o femeie a decis să mențină sarcina, toate examinările ulterioare se efectuează conform planului standard. De asemenea, nașterea nu diferă de cea obișnuită.

Dacă găsiți o eroare, selectați o bucată de text și apăsați Ctrl + Enter