Gena schizofreniei este moștenită la copii??

Existența factorilor genetici la debutul schizofreniei este fără îndoială, dar nu în sensul anumitor gene purtătoare.

Schizofrenia este moștenită numai atunci când calea vieții individului, soarta ei pregătește un fel de teren pentru dezvoltarea bolii.

Dragostea nereușită, nenorocirile din viață și traumele psiho-emoționale duc la faptul că o persoană lasă o realitate insuportabilă într-o lume a viselor și fanteziilor.

Citiți despre simptomele schizofreniei hebefrenice în articolul nostru.

Ce este această boală?

Schizofrenia este o boală cronică progresivă care include un complex de psihoze care decurg din cauze interne neasociate bolilor somatice (tumoare cerebrală, alcoolism, dependență de droguri, encefalită etc.).

Ca urmare a bolii, apare o modificare patologică a personalității cu o încălcare a proceselor mentale, care se exprimă prin următoarele semne:

  1. Pierderea treptată a contactelor sociale, ducând la izolarea pacientului.
  2. Sărăcirea emoțională.
  3. Tulburări de gândire: verbozitate fără rezultate goale, judecăți lipsite de bun simț, simbolism.
  4. Contradicții interne. Procesele mentale care au loc în mintea pacientului sunt împărțite în „ale sale” și externe, adică nu aparținând acestuia..

Simptomele concomitente includ apariția ideilor delirante, tulburări halucinatorii și iluzorii, sindromul depresiv.

Cursul schizofreniei se caracterizează prin două faze: acută și cronică. În etapa cronică, pacienții devin apatici: devastați mental și fizic. Faza acută se caracterizează printr-un sindrom mental pronunțat, care include un complex de simptome-fenomene:

  • abilitatea de a-ți auzi propriile gânduri;
  • voci care comentează acțiunile pacientului;
  • percepția vocilor sub formă de dialog;
  • aspirațiile proprii sunt realizate sub influență externă;
  • experiențe de impact asupra corpului tău;
  • cineva îi ia gândurile de la pacient;
  • alții pot citi mintea pacientului.

Schizofrenia este diagnosticată atunci când un pacient are o combinație de tulburări maniaco-depresive, simptome paranoide și halucinante.

Cine se poate îmbolnăvi?

Boala poate începe la orice vârstă, cu toate acestea, cel mai adesea debutul schizofreniei are loc la vârsta de 20-25 ani.

Conform statisticilor, incidența este aceeași la bărbați și femei, dar la bărbați boala se dezvoltă mult mai devreme și poate începe în adolescență.

La sexul feminin, boala este mai acută și se exprimă prin simptome luminoase, afective..

Conform statisticilor, 2% din populația lumii suferă de schizofrenie. Nu există o singură teorie a cauzei bolii astăzi..

Congenitale sau dobândite?

Este sau nu o boală ereditară? Până în prezent, nu există o singură teorie a apariției schizofreniei..

Cercetătorii au prezentat multe ipoteze cu privire la mecanismul de dezvoltare a bolii și fiecare dintre ei are propria confirmare, cu toate acestea, niciunul dintre aceste concepte nu explică pe deplin originea bolii..

Printre numeroasele teorii ale apariției schizofreniei, există:

  1. Rolul eredității. O predispoziție familială la schizofrenie a fost dovedită științific. Cu toate acestea, în 20% din cazuri, boala se manifestă mai întâi într-o familie în care sarcina ereditară nu a fost dovedită..
  2. Factori neurologici. La pacienții cu schizofrenie, au fost identificate diverse patologii ale sistemului nervos central, cauzate de deteriorarea țesutului cerebral prin procese autoimune sau toxice în perioada perinatală sau în primii ani de viață. Interesant este că tulburările similare ale sistemului nervos central au fost găsite la rudele sănătoase psihic ale unui pacient cu schizofrenie..

Astfel, s-a dovedit că schizofrenia este, în principal, o boală genetică asociată cu diferite leziuni neurochimice și neuroanatomice ale sistemului nervos..

Cu toate acestea, „activarea” bolii are loc sub influența factorilor interni și de mediu:

  • traume psiho-emoționale;
  • aspecte dinamice familiale: distribuția incorectă a rolurilor, mama supraprotectoare etc;
  • tulburări cognitive (atenție afectată, memorie);
  • încălcarea interacțiunii sociale;

Pe baza celor de mai sus, putem concluziona că schizofrenia este o boală multifactorială de natură poligenică. Mai mult, predispoziția genetică la un anumit pacient se realizează numai cu interacțiunea factorilor interni și externi.

Cum se distinge schizofrenia lentă de nevroză? Aflați răspunsul chiar acum.

Care genă este responsabilă de boală?

Cu câteva decenii în urmă, oamenii de știință au încercat să identifice gena responsabilă de schizofrenie. Ipoteza dopaminei a fost diseminată activ, sugerând dereglarea dopaminei la pacienți. Cu toate acestea, această teorie a fost respinsă științific..

Astăzi, cercetătorii tind să creadă că boala se bazează pe transmiterea impulsului afectată a mai multor gene..

Moștenirea - bărbat sau femeie?

Există opinia că schizofrenia se transmite mai des prin linia masculină. Aceste concluzii se bazează pe mecanismele de manifestare a bolii:

  1. La bărbați, boala se manifestă la o vârstă mai timpurie decât la femei. Uneori, primele manifestări ale schizofreniei la femei pot începe numai în timpul menopauzei..
  2. Schizofrenia într-un purtător genetic se manifestă sub influența unui fel de declanșator. Bărbații experimentează traume psiho-emoționale mult mai profunde decât femeile, ceea ce le determină să dezvolte boala mai des.

De fapt, dacă mama este bolnavă de schizofrenie în familie, copiii se îmbolnăvesc de 5 ori mai des decât dacă tatăl ar fi bolnav..

Date statistice privind prezența predispoziției genetice

Studiile genetice au dovedit rolul eredității în dezvoltarea schizofreniei.

Dacă boala este prezentă la ambii părinți, atunci riscul bolii este de 50%.

Dacă unul dintre părinți are boala, probabilitatea apariției acesteia la un copil scade la 5-10%.

Studiile care utilizează metoda gemenilor au arătat că probabilitatea de a moșteni boala la ambii gemeni identici este de 50%, la gemenii frăți - acest indicator scade la 13%.

Prin moștenire, într-o măsură mai mare, nu se transmite schizofrenia în sine, ci o predispoziție la boală, a cărei realizare depinde de mulți factori, inclusiv factori declanșatori.

Puteți susține un test de personalitate divizat pe site-ul nostru..

Cum să aflați probabilitatea în familia dvs.?

Riscul dezvoltării schizofreniei la o persoană cu genetică necomplicată este de 1%. Dacă unul dintre părinți este bolnav în familie, atunci probabilitatea de moștenire este de 5-10%.

Dacă boala se manifestă la mamă, atunci riscul bolii crește semnificativ, mai ales la un copil de sex masculin.

Șansa de a dezvolta boala este de 50% dacă ambii părinți sunt bolnavi. Dacă în familie erau bunicii cu schizofrenie, atunci riscul de boală pentru nepot este de 5%.

Dacă boala este detectată la frați, probabilitatea schizofreniei va fi de - 6 - 12%.

Unde se transmite schizofrenia? Aflați-l din videoclip:

Cum se moștenește - schema

Probabilitatea de a moșteni schizofrenia de la rude depinde de gradul de relație.

Bunic

Bunica

Bunic

Bunica

Tată

Mamă

Cumnata

Frate (eu)

Sora este sănătoasă (10%)

Soțul surorii

Copil

sansa de boala - 50%

Copil

probabilitatea de boală - 5%

Ereditatea complicată se poate manifesta uneori ca o schimbare de personalitate, procese cognitive afectate sau forme ușoare ale bolii.

Ce este dezvoltarea cognitivă a copilului? Aflați acest lucru din articolul nostru.

La ce vârstă poate fi diagnosticat un copil?

Schizofrenia la un copil ai cărui părinți sunt bolnavi poate începe la orice vârstă.

Psihiatrii canadieni recunosc posibilitatea apariției bolii la copiii cu vârsta sub 3 ani.

Cu toate acestea, conform rezultatelor multor studii, boala a fost diagnosticată la copii nu mai devreme de 5 ani..

Schizofrenia copilăriei se exprimă prin următoarele simptome:

  • frică;
  • melancolie;
  • opresiunea abilităților cognitive;
  • tulburare de vorbire;
  • tulburări ale somnului și apetitului;
  • rămânând în urmă în înălțime și greutate.

Copiii de vârstă școlară primară au tulburări de comunicare cu colegii, sărăcire emoțională, stare de excitare și letargie a impulsurilor.

Ca mecanism de declanșare în dezvoltarea bolii la copii, mulți cercetători identifică încălcarea relației dintre mamă și copil și alte aspecte familiale..

Studii clinice și genetice speciale ale familiilor de copii cu schizofrenie, că în 70% din cazuri părinții au avut semne schizoide.

Un psihiatru spune despre cauzele schizofreniei la copii:

Este posibil să se evite?

Ereditatea complicată nu implică deloc dezvoltarea obligatorie a bolii. O persoană care are rude cu schizofrenie nu trebuie să se teamă de sănătatea sa și să se concentreze asupra dezvoltării posibile a bolii.

Ca măsură preventivă, ar trebui:

  1. Condu un stil de viață sănătos, refuză și nu consuma deloc băuturi alcoolice și alte droguri.
  2. Împărtășiți experiențe și alte tulburări emoționale cu un psiholog cu experiență pentru a evita dezvoltarea apatiei.
  3. Să dedici mai mult timp sportului, să te angajezi în activități active.

Este important să dezvolți o atitudine corectă față de viață. Nu ar trebui să cazi în disperare la nicio problemă și să experimentezi diferite eșecuri singur cu tine însuți. Ar trebui să tratezi problemele cu calm și în mod judicios sau să rezolvi dificultățile cu un psiholog.

Ce metode include terapia comportamentală cognitivă? Citiți despre asta aici.

Ce trebuie făcut dacă schizofrenia este diagnosticată în timpul sarcinii? Despre aceasta în videoclip:

Schizofrenie moștenită

Schizofrenia este o boală mintală care este însoțită de comportament afectiv, percepție afectată, probleme de gândire și reacții instabile ale sistemului nervos. Este extrem de important să înțelegem că schizofrenia nu este demență, ci o tulburare mentală, un decalaj în stabilitatea și integritatea conștiinței, care duce la o încălcare a gândirii. Persoanele cu schizofrenie sunt adesea incapabile de o viață socială deplină, au probleme de adaptare și atunci când comunică cu oamenii din jur. Unul dintre motivele pentru care boala progresează și se dezvoltă este ereditatea.

Ereditate

Neurobiologia se dezvoltă din ce în ce mai mult în fiecare an, iar această știință poate oferi un răspuns la întrebarea de interes pentru mulți - schizofrenia este moștenită sau nu?

Oamenii de știință au aprofundat problema găsirii unei legături între rude și un copil cu schizofrenie, dar fiabilitatea rezultatelor este destul de scăzută datorită luării în considerare a altor factori genetici, precum și a mediului de influență. Nu există afirmații fără echivoc conform cărora transmiterea schizofreniei prin moștenire are toate motivele. Pe lângă faptul că nu este de încredere va fi afirmația că toate persoanele care suferă de această boală au dobândit boala numai din cauza leziunilor cerebrale..

Medicul șef al clinicii răspunde la întrebare

Schizofrenia este moștenită de la tată

Dacă o fată rămâne însărcinată de un bărbat care suferă de schizofrenie, atunci este posibil următorul scenariu: tatăl va transmite cromozomul anormal tuturor fiicelor care vor fi purtătoare. Tatăl va transmite tuturor cromozomilor sănătoși fiilor săi, care vor fi absolut sănătoși și nu vor transmite gena descendenților lor. Sarcina poate avea patru opțiuni dacă mama este purtătoare: o fată fără boală, un băiat sănătos, o fată purtătoare sau un băiat schizofrenic. În consecință, riscul este de 25%, iar boala poate fi transmisă la fiecare al patrulea copil. Fetele pot moșteni foarte rar boala: dacă mama este purtătoare, iar tatăl are schizofrenie. Fără aceste condiții, șansa ca boala să fie transmisă este foarte mică..

Ereditatea singură nu poate influența dezvoltarea bolii, deoarece este influențată de o gamă întreagă de factori: din punct de vedere psihologic, stres biologic, de mediu și genetică. De exemplu, dacă o persoană a moștenit schizofrenia de la tatăl său, acest lucru nu înseamnă că probabilitatea de manifestare este de 100%, deoarece alți factori joacă un rol decisiv. Conexiunea directă nu a fost dovedită de oamenii de știință, dar există studii documentate care arată că gemenii a căror mamă sau tată, care au schizofrenie, au o predispoziție mai mare la apariția bolilor mintale. Dar boala părinților la descendenți se va manifesta numai cu influența simultană a factorilor care afectează negativ copilul, dar favorabilă pentru progresul bolii.

Schizofrenia este moștenită de la mamă?

Cercetătorii tind să creadă că dispoziția poate fi transmisă nu numai sub forma schizofreniei, ci și a altor tulburări psihice, care pot da impuls progresului schizofreniei. Studiile genetice au arătat că schizofrenia este moștenită de la mamă sau tată din cauza mutațiilor, care sunt în mare parte aleatorii.

Mama copilului îi poate transmite o tendință de îmbolnăvire în timpul sarcinii. Embrionul din uter este susceptibil la răceli infecțioase la mamă. Un făt este foarte probabil să dezvolte schizofrenie dacă supraviețuiește unei astfel de boli. Probabil, sezonul poate afecta și boala: cel mai adesea, schizofrenia este confirmată atunci când este diagnosticată la copiii născuți în perioadele de primăvară și iarnă, când corpul mamei este cel mai slăbit și gripa este mai frecvent.

Există riscul de ereditate

  • 46% șanse ca copilul să se îmbolnăvească dacă bunicii au avut schizofrenie sau unul dintre părinți.
  • 48% presupunând că unul dintre gemenii frăți este bolnav.
  • 6% dacă o rudă apropiată este bolnavă.
  • doar 2% - unchi și mătușă bolnavi, precum și veri.

Semne de schizofrenie

Cercetările pot identifica gene care pot muta sau lipsa acestora. Aceste gene sunt prima cauză care poate crește șansele de boală. Există aproximativ trei tipuri de simptome pe care psihiatrii le pot folosi pentru a determina dacă o persoană este bolnavă:

  • Tulburări de atenție, gândire și percepție - cognitive.
  • Manifestări sub formă de halucinații, gânduri delirante, care sunt transmise ca strălucitoare.
  • Apatie, lipsa deplină a dorinței de a face orice, lipsa motivației și a voinței.

Schizofrenii nu au o organizare și o coerență clară a vorbirii și a gândirii; pacientul poate crede că aude voci care nu sunt în realitate. Dificultăți apar în viața socială și comunicarea cu alte persoane. Boala este însoțită de pierderea oricărui interes pentru viață și evenimente și, uneori, poate apărea o excitare puternică sau schizofrenicul poate îngheța mult timp într-o poziție neobișnuită și nefirească. Semnele pot fi atât de ambigue, încât trebuie observate cel puțin o lună.

Tratament

Dacă boala s-a manifestat deja, atunci este necesar să se cunoască măsurile care se recomandă a fi luate pentru ca situația să nu se agraveze și boala să nu înceapă să progreseze foarte repede. Până în prezent, nu există un singur medicament care să vindece schizofrenia odată pentru totdeauna, dar simptomele pot fi ameliorate, facilitând astfel viața pacientului și a rudelor sale. Există mai multe tehnici:

Medicamente. Pacientului i se prescriu medicamente - antipsihotice, care pot schimba procesele biologice de ceva timp. Împreună cu aceasta, medicamentele sunt utilizate pentru a stabiliza starea de spirit, iar comportamentul pacientului este corectat. Merită să ne amintim că cât de eficiente sunt medicamentele, cu atât riscul de complicații este mai mare.

Psihoterapie. Adesea, metodele psihoterapeutului pot înăbuși de obicei comportamentul inadecvat, în timpul ședințelor pacientul învață regimul de viață, astfel încât persoana să înțeleagă cum funcționează societatea și îi este mai ușor să se adapteze și să socializeze.

Terapie. Există suficiente tratamente pentru schizofrenie cu terapie. Acest tratament necesită abordarea numai a psihiatrilor experimentați..

concluzii

Deci este moștenită schizofrenia? După ce ați rezolvat-o, puteți înțelege că doar o tendință spre boală este moștenită și dacă dumneavoastră sau persoana iubită sunteți bolnavi și vă faceți griji cu privire la descendenții dvs., există șanse foarte mari ca copilul să se nască sănătos și să nu aibă probleme cu această boală pe tot parcursul vieții.... Este important să cunoașteți istoricul medical al familiei dvs. și să consultați un specialist dacă doriți să aveți un copil.

Poate fi moștenită schizofrenia de la părinți la copii?

Ce este această boală?

Schizofrenia este o boală cronică progresivă care include un complex de psihoze care decurg din cauze interne neasociate bolilor somatice (tumoare cerebrală, alcoolism, dependență de droguri, encefalită etc.).

Ca urmare a bolii, apare o modificare patologică a personalității cu o încălcare a proceselor mentale, care se exprimă prin următoarele semne:

  1. Pierderea treptată a contactelor sociale, ducând la izolarea pacientului.
  2. Sărăcirea emoțională.
  3. Tulburări de gândire: verbozitate fără rezultate goale, judecăți lipsite de bun simț, simbolism.
  4. Contradicții interne. Procesele mentale care apar în mintea pacientului sunt subdivizate în „propriile sale” și externe, adică nu aparținând acestuia..

Simptomele concomitente includ apariția ideilor delirante, tulburări halucinatorii și iluzorii, sindromul depresiv.

Cursul schizofreniei se caracterizează prin două faze: acută și cronică. În etapa cronică, pacienții devin apatici: devastați mental și fizic. Faza acută se caracterizează printr-un sindrom mental pronunțat, care include un complex de simptome-fenomene:

  • abilitatea de a-ți auzi propriile gânduri;
  • voci care comentează acțiunile pacientului;
  • percepția vocilor sub formă de dialog;
  • aspirațiile proprii sunt realizate sub influență externă;
  • experiențe de impact asupra corpului tău;
  • cineva îi ia gândurile de la pacient;
  • alții pot citi mintea pacientului.

Schizofrenia este diagnosticată atunci când un pacient are o combinație de tulburări maniaco-depresive, simptome paranoide și halucinante.

Etapele bolii ↑

Indiferent de forma ereditară, patologia congenitală sau dobândită, schizofrenia are patru etape ale dezvoltării sale:

  • primordial - în această perioadă, apar schimbări personale parțiale. O persoană devine mai suspectă de lumea exterioară și de oamenii din jur, comportamentul său se schimbă;
  • etapa prodromală se manifestă prin dorința de a se izola de lumea exterioară, de orice contact cu persoane apropiate, rude și prieteni. Pacientul devine lipsit de minte și necolectat, capacitatea de a munci scade;
  • primul episod psihic. În acest stadiu încep să apară simptome pronunțate. Apar halucinații, iluzii și iluzii;
  • iertare. În această perioadă, pacientul nu are disconfort, toate simptomele dispar. Această perioadă de timp poate fi diferită ca durată, dar după un timp, apare din nou o exacerbare a bolii cu toate manifestările sale clinice..

Cine se poate îmbolnăvi?

Boala poate începe la orice vârstă, cu toate acestea, cel mai adesea debutul schizofreniei are loc la vârsta de 20-25 ani.

Conform statisticilor, incidența este aceeași la bărbați și femei, dar la bărbați boala se dezvoltă mult mai devreme și poate începe în adolescență.

La sexul feminin, boala este mai acută și se exprimă prin simptome luminoase, afective..

Conform statisticilor, 2% din populația lumii suferă de schizofrenie. Nu există o singură teorie a cauzei bolii astăzi..

Mecanisme de ereditate

Înainte de a vorbi despre boli, merită să înțelegem ce este moștenirea genetică. Toate informațiile despre noi sunt conținute în molecula de ADN, care constă dintr-un lanț inimaginabil de lung de aminoacizi. Alternanța acestor aminoacizi este unică.

Fragmentele lanțului ADN se numesc gene. Fiecare genă conține informații integrale despre una sau mai multe trăsături ale organismului, care sunt transmise de la părinți la copii, de exemplu, culoarea pielii, părul, trăsăturile de caracter etc. Când sunt deteriorate sau perturbate, apar boli genetice care sunt moștenite.

ADN-ul este organizat în 46 de cromozomi sau 23 de perechi, dintre care unul este sexul. Cromozomii sunt responsabili pentru activitatea genelor, copierea acestora, precum și repararea daunelor. Ca urmare a fertilizării, fiecare pereche conține un cromozom de la tată și celălalt de la mamă..

În acest caz, una dintre gene va fi dominantă, iar cealaltă va fi recesivă sau suprimată. Simplificat, dacă gena responsabilă de culoarea ochilor este dominantă în tată, atunci copilul va moșteni această trăsătură de la el și nu de la mamă..

Congenitale sau dobândite?

Este sau nu o boală ereditară? Până în prezent, nu există o singură teorie a apariției schizofreniei..

Cercetătorii au prezentat multe ipoteze cu privire la mecanismul de dezvoltare a bolii și fiecare dintre ei are propria confirmare, cu toate acestea, niciunul dintre aceste concepte nu explică pe deplin originea bolii..

Printre numeroasele teorii ale apariției schizofreniei, există:

  1. Rolul eredității. O predispoziție familială la schizofrenie a fost dovedită științific. Cu toate acestea, în 20% din cazuri, boala se manifestă mai întâi într-o familie în care sarcina ereditară nu a fost dovedită..
  2. Factori neurologici. La pacienții cu schizofrenie, au fost identificate diverse patologii ale sistemului nervos central, cauzate de deteriorarea țesutului cerebral prin procese autoimune sau toxice în perioada perinatală sau în primii ani de viață. Interesant este că tulburările similare ale sistemului nervos central au fost găsite la rudele sănătoase psihic ale unui pacient cu schizofrenie..

Astfel, s-a dovedit că schizofrenia este, în principal, o boală genetică asociată cu diferite leziuni neurochimice și neuroanatomice ale sistemului nervos..

Cu toate acestea, „activarea” bolii are loc sub influența factorilor interni și de mediu:

  • traume psiho-emoționale;
  • aspecte dinamice familiale: distribuția incorectă a rolurilor, mama supraprotectoare etc;
  • tulburări cognitive (atenție afectată, memorie);
  • încălcarea interacțiunii sociale;

Pe baza celor de mai sus, putem concluziona că schizofrenia este o boală multifactorială de natură poligenică. Mai mult, predispoziția genetică la un anumit pacient se realizează numai cu interacțiunea factorilor interni și externi.

Cum se distinge schizofrenia lentă de nevroză? Aflați răspunsul chiar acum.

Este ereditar sau nu?

Dacă gena C4 este dominantă, atunci de ce, dacă unul dintre părinți este bolnav, probabilitatea de a avea un copil cu schizofrenie nu este de 100%?

Numeroase publicații dovedesc adesea contrariul: genele sunt de vină, iar boala este moștenită sau nu - și apoi factorii externi de influență sunt prioritari.

Nimeni nu poate spune cu siguranță că o persoană cu defecte genetice se va îmbolnăvi și invers. Se poate spune cu siguranță un singur lucru: cu cât mai multe gene sunt defecte, cu atât este mai mare riscul de schizofrenie..

Există dovezi că, dacă o femeie a avut gripă în timpul sarcinii, nu un virus, ci o reacție excesivă a corpului ei cu injecția de interleukină-8 este cauza tulburărilor mentale la copil.

Cu toate acestea, nu toate femeile cu o creștere a numărului de IL-8 dau naștere la descendenți bolnavi, chiar dacă femeile însărcinate sunt predispuse la dezvoltarea tulburărilor mintale..

Nu boala în sine este moștenită, ci schema proceselor sale metabolice. Încălcările pot apărea nu în 1, ci în 3 gene care interacționează între ele și, în total, au fost identificate aproximativ 30 de mutații asociate cu schizofrenia.

Boala nu se transmite tuturor rudelor, dar toată lumea are predispoziție la ea.

Riscul de patologie crește odată cu stresul constant, alcoolismul și dependența de droguri.

Moștenirea - bărbat sau femeie?

Există opinia că schizofrenia se transmite mai des prin linia masculină. Aceste concluzii se bazează pe mecanismele de manifestare a bolii:

  1. La bărbați, boala se manifestă la o vârstă mai timpurie decât la femei. Uneori, primele manifestări ale schizofreniei la femei pot începe numai în timpul menopauzei..
  2. Schizofrenia într-un purtător genetic se manifestă sub influența unui fel de declanșator. Bărbații experimentează traume psiho-emoționale mult mai profunde decât femeile, ceea ce le determină să dezvolte boala mai des.

De fapt, dacă mama este bolnavă de schizofrenie în familie, copiii se îmbolnăvesc de 5 ori mai des decât dacă tatăl ar fi bolnav..

Cum este diagnosticată schizofrenia?

Diagnosticul schizofreniei se bazează pe:

  • o analiză amănunțită a simptomelor;
  • analiza formării individuale a sistemului nervos;
  • date despre rudele apropiate;
  • concluzia diagnosticului patopsihic;
  • observarea răspunsului sistemului nervos la medicamentele diagnostice.

Acestea sunt principalele măsuri de diagnostic pentru stabilirea unui diagnostic. Există, de asemenea, alți factori individuali suplimentari care pot indica indirect posibilitatea unei boli și care pot ajuta medicul.

Aș dori să subliniez că diagnosticul final al schizofreniei nu este stabilit la prima vizită la medic. Chiar dacă o persoană este internată de urgență într-o stare psihotică acută (psihoză), este prea devreme pentru a vorbi despre schizofrenie. Pentru a stabili acest diagnostic, este nevoie de timp pentru a observa pacientul, reacția la acțiunile de diagnostic ale medicului și medicamentele. Dacă o persoană este în prezent în psihoză, atunci înainte de a stabili un diagnostic, medicii trebuie mai întâi să oprească starea acută și abia după aceea poate fi efectuat un diagnostic complet. Acest lucru se datorează faptului că psihozele schizofrenice sunt adesea similare în simptomatologie cu unele afecțiuni acute în bolile neurologice și infecțioase. În plus, un medic nu trebuie să pună un diagnostic. Acest lucru ar trebui să aibă loc la un consult medical. De regulă, atunci când se pune diagnosticul, trebuie luată în considerare opinia neurologului și terapeutului..

Schizofrenia ca boală ereditară

Tine minte! Diagnosticul pentru orice tulburare mintală nu este stabilit pe baza niciunei metode de cercetare de laborator sau aparate! Aceste studii nu furnizează nicio dovadă directă care să indice prezența unei anumite boli mintale..

Studiile hardware (EEG, RMN, REG etc.) sau de laborator (analiza sângelui și a altor medii biologice) pot exclude doar posibilitatea unor boli neurologice sau de altă natură somatică. În practică, un medic competent le folosește foarte rar, iar dacă le folosește, atunci foarte selectiv. Schizofrenia ca boală ereditară nu este definită prin aceste mijloace.

Pentru a obține efectul maxim de eliminare a bolii, trebuie:

  • să nu vă fie frică, ci să consultați la timp un specialist calificat, numai unui psihiatru;
  • diagnostice de înaltă calitate, complete, fără șamanism;
  • terapie complexă corectă;
  • respectarea de către pacient a tuturor recomandărilor medicului curant.

În acest caz, boala nu va putea prelua și va fi oprită indiferent de originea sa. Acest lucru este dovedit de practica noastră pe termen lung și de știința fundamentală..

Probabilitatea eredității în schizofrenie

  • unul dintre părinți este bolnav - riscul de a dezvolta boala este de aproximativ 20%,
  • o rudă de linia a doua, bunica sau bunicul este bolnav - riscul este de până la 10%,
  • o rudă directă din a treia linie este bolnavă, străbunic sau străbunică - aproximativ 5%
  • un frate sau un frate suferă de schizofrenie, în absența unor rude bolnave - până la 5%,
  • un frate suferă de schizofrenie; în prezența tulburărilor mentale la rudele directe de 1, 2 sau 3 rânduri, riscul va fi de aproximativ 10%,
  • atunci când un văr (frate) sau o mătușă (unchiul) s-a îmbolnăvit, riscul bolii nu era mai mare de 2%,
  • dacă doar nepotul este bolnav - probabilitatea nu depășește 2%,
  • probabilitatea formării bolii ca prima apariție în grupul genealogic - nu mai mult de 1%.

Aceste date statistice au o bază practică și vorbesc doar despre riscul posibil al formării schizofreniei, dar nu garantează manifestarea acesteia. După cum puteți vedea, procentul că schizofrenia este o boală ereditară nu este scăzut, dar nu este o confirmare a teoriei ereditare. Da, cel mai mare procent este atunci când cele mai apropiate rude au avut boala, aceștia sunt părinți și bunica sau bunicul. Cu toate acestea, aș dori să subliniez că prezența schizofreniei sau a altor tulburări mentale la rudele apropiate nu garantează prezența schizofreniei în generația următoare..

Schizofrenia este o boală ereditară în linia feminină sau masculină?

Întrebarea este rezonabilă. Dacă presupunem că schizofrenia este o boală ereditară, se transmite prin linia maternă sau paternă? Conform observațiilor psihiatrilor practicanți, precum și a statisticilor oamenilor de știință din domeniul medical, nu a fost identificat niciun model direct. Adică boala se transmite în mod egal prin liniile feminine și masculine. Cu toate acestea, există o oarecare regularitate. Dacă unele trăsături de caracter au fost transmise, de exemplu, de la un tată care suferă de schizofrenie la fiul său, atunci probabilitatea ca schizofrenia să fie transmisă fiului său crește dramatic. Dacă caracteristicile caracterologice sunt transmise de la o mamă sănătoasă la un fiu, atunci probabilitatea formării unei boli la un fiu este minimă. În consecință, de-a lungul liniei feminine, există același model.

Formarea schizofreniei are loc cel mai adesea sub acțiunea unor factori cumulativi: ereditate, caracteristici constituționale, patologie în timpul sarcinii, dezvoltarea copilului în perioada perinatală, precum și particularitățile creșterii timpurii a copilăriei. Stresul acut cronic și sever, precum și alcoolismul și dependența de droguri pot fi factori provocatori pentru apariția schizofreniei la copii..

Date statistice privind prezența predispoziției genetice

Studiile genetice au dovedit rolul eredității în dezvoltarea schizofreniei.

Dacă boala este prezentă la ambii părinți, atunci riscul bolii este de 50%.

Dacă unul dintre părinți are boala, probabilitatea apariției acesteia la un copil scade la 5-10%.

Studiile care utilizează metoda gemenilor au arătat că probabilitatea de a moșteni boala la ambii gemeni identici este de 50%, la gemenii frăți - acest indicator scade la 13%.

Prin moștenire, într-o măsură mai mare, nu se transmite schizofrenia în sine, ci o predispoziție la boală, a cărei realizare depinde de mulți factori, inclusiv factori declanșatori.

Puteți susține un test de personalitate divizat pe site-ul nostru..

Schizofrenia este moștenită de la tată

Dacă o fată rămâne însărcinată de un bărbat care suferă de schizofrenie, atunci este posibil următorul scenariu: tatăl va transmite cromozomul anormal tuturor fiicelor care vor fi purtătoare. Tatăl va transmite tuturor cromozomilor sănătoși fiilor săi, care vor fi absolut sănătoși și nu vor transmite gena descendenților lor. Sarcina poate avea patru opțiuni dacă mama este purtătoare: o fată fără boală, un băiat sănătos, o fată purtătoare sau un băiat schizofrenic. În consecință, riscul este de 25%, iar boala poate fi transmisă la fiecare al patrulea copil. Fetele pot moșteni foarte rar boala: dacă mama este purtătoare, iar tatăl are schizofrenie. Fără aceste condiții, șansa ca boala să fie transmisă este foarte mică..

Ereditatea singură nu poate influența dezvoltarea bolii, deoarece este influențată de o gamă întreagă de factori: din punct de vedere psihologic, stres biologic, de mediu și genetică. De exemplu, dacă o persoană a moștenit schizofrenia de la tatăl său, acest lucru nu înseamnă că probabilitatea de manifestare este de 100%, deoarece alți factori joacă un rol decisiv. Conexiunea directă nu a fost dovedită de oamenii de știință, dar există studii documentate care arată că gemenii a căror mamă sau tată, care au schizofrenie, au o predispoziție mai mare la apariția bolilor mintale. Dar boala părinților la descendenți se va manifesta numai cu influența simultană a factorilor care afectează negativ copilul, dar favorabilă pentru progresul bolii.

Cum să aflați probabilitatea în familia dvs.?

Riscul dezvoltării schizofreniei la o persoană cu genetică necomplicată este de 1%. Dacă unul dintre părinți este bolnav în familie, atunci probabilitatea de moștenire este de 5-10%.

Dacă boala se manifestă la mamă, atunci riscul bolii crește semnificativ, mai ales la un copil de sex masculin.

Șansa de a dezvolta boala este de 50% dacă ambii părinți sunt bolnavi. Dacă în familie erau bunicii cu schizofrenie, atunci riscul de boală pentru nepot este de 5%.

Dacă boala este detectată la frați, probabilitatea schizofreniei va fi de - 6 - 12%.

Unde se transmite schizofrenia? Aflați-l din videoclip:

Tratament

Dacă boala s-a manifestat deja, atunci este necesar să se cunoască măsurile care se recomandă a fi luate pentru ca situația să nu se agraveze și boala să nu înceapă să progreseze foarte repede. Până în prezent, nu există un singur medicament care să vindece schizofrenia odată pentru totdeauna, dar simptomele pot fi ameliorate, facilitând astfel viața pacientului și a rudelor sale. Există mai multe tehnici:

Medicamente. Pacientului i se prescriu medicamente - antipsihotice, care pot schimba procesele biologice de ceva timp. Împreună cu aceasta, medicamentele sunt utilizate pentru a stabiliza starea de spirit, iar comportamentul pacientului este corectat. Merită să ne amintim că cât de eficiente sunt medicamentele, cu atât riscul de complicații este mai mare.

Psihoterapie. Adesea, metodele psihoterapeutului pot înăbuși de obicei comportamentul inadecvat, în timpul ședințelor pacientul învață regimul de viață, astfel încât persoana să înțeleagă cum funcționează societatea și îi este mai ușor să se adapteze și să socializeze.

Terapie. Există suficiente tratamente pentru schizofrenie cu terapie. Acest tratament necesită abordarea numai a psihiatrilor experimentați..

Cum se moștenește - schema

Probabilitatea de a moșteni schizofrenia de la rude depinde de gradul de relație.

Bunic

Tată

Cumnata

Sora este sănătoasă (10%)Soțul surorii

Copil

sansa de boala - 50%

probabilitatea de boală - 5%

Ereditatea complicată se poate manifesta uneori ca o schimbare de personalitate, procese cognitive afectate sau forme ușoare ale bolii.

Ce este dezvoltarea cognitivă a copilului? Aflați acest lucru din articolul nostru.

Semne de schizofrenie

Cercetările pot identifica gene care pot muta sau lipsa acestora. Aceste gene sunt prima cauză care poate crește șansele de boală. Există aproximativ trei tipuri de simptome pe care psihiatrii le pot folosi pentru a determina dacă o persoană este bolnavă:

  • Tulburări de atenție, gândire și percepție - cognitive.
  • Manifestări sub formă de halucinații, gânduri delirante, care sunt transmise ca strălucitoare.
  • Apatie, lipsa deplină a dorinței de a face orice, lipsa motivației și a voinței.

Schizofrenii nu au o organizare și o coerență clară a vorbirii și a gândirii; pacientul poate crede că aude voci care nu sunt în realitate. Dificultăți apar în viața socială și comunicarea cu alte persoane. Boala este însoțită de pierderea oricărui interes pentru viață și evenimente și, uneori, poate apărea o excitare puternică sau schizofrenicul poate îngheța mult timp într-o poziție neobișnuită și nefirească. Semnele pot fi atât de ambigue, încât trebuie observate cel puțin o lună.

La ce vârstă poate fi diagnosticat un copil?

Schizofrenia la un copil ai cărui părinți sunt bolnavi poate începe la orice vârstă.

Psihiatrii canadieni recunosc posibilitatea apariției bolii la copiii cu vârsta sub 3 ani.

Cu toate acestea, conform rezultatelor multor studii, boala a fost diagnosticată la copii nu mai devreme de 5 ani..

Schizofrenia copilăriei se exprimă prin următoarele simptome:

  • frică;
  • melancolie;
  • opresiunea abilităților cognitive;
  • tulburare de vorbire;
  • tulburări ale somnului și apetitului;
  • rămânând în urmă în înălțime și greutate.

Copiii de vârstă școlară primară au tulburări de comunicare cu colegii, sărăcire emoțională, stare de excitare și letargie a impulsurilor.

Ca mecanism de declanșare în dezvoltarea bolii la copii, mulți cercetători identifică încălcarea relației dintre mamă și copil și alte aspecte familiale..

Studii clinice și genetice speciale ale familiilor de copii cu schizofrenie, că în 70% din cazuri părinții au avut semne schizoide.

Un psihiatru spune despre cauzele schizofreniei la copii:

Influența mamei și a bunicii

Este la fel de important să identificăm cu siguranță probabilitatea exactă de transmitere a schizofreniei prin ereditate prin linia feminină..

În acest caz, riscul bolii crește de multe ori. Probabilitatea de a transmite o boală de la o mamă la un fiu sau fiică crește de cel puțin cinci ori. Acest indicator este mult mai mare decât nivelul de risc al cazurilor când patologia este diagnosticată la tatăl copiilor..

Este destul de dificil să se dea previziuni certe cu încredere deplină, deoarece mecanismul general al dezvoltării schizofreniei nu a fost încă studiat complet. Cu toate acestea, oamenii de știință sunt înclinați să creadă că o anomalie cromozomială joacă un rol imens în apariția bolii..

Nu numai o astfel de patologie, ci și multe alte boli mintale sunt capabile să treacă de la mamă la copii. Este chiar posibil ca femeia însăși să nu fi suferit de ele, ci să fie purtătoarea unei mutații cromozomiale, care a cauzat dezvoltarea bolii la copii..

Sarcina severă împovărată de toxicoză poate deveni, de asemenea, un factor de risc.

Bolile infecțioase sau respiratorii care afectează fătul în timpul gestației dau naștere, de asemenea, la diferite boli..

Tocmai cu astfel de influențe oamenii care au fost diagnosticați ulterior cu această patologie mentală severă își sărbătoresc ziua de naștere chiar în vârful infecției cu infecții virale din primăvară sau iarnă..

Exacerbați dezvoltarea eredității schizofreniei la copii:

  • condiții mentale foarte dificile pentru dezvoltarea timpurie a unei fiice sau a unui fiu afectat de o boală;
  • lipsa îngrijirii depline a copilului;
  • modificări metabolice pronunțate la copil;
  • leziuni organice ale creierului;
  • patologie biochimică etc..

Prin urmare, devine clar că, pentru ca boala să fie transmisă într-o formă extinsă, este necesară o combinație de o varietate de factori importanți și nu doar unul ereditar.

Dacă părinții au suferit de partea masculină sau feminină este foarte important, dar nu decisiv..

Foarte des, o femeie este lovită de schizofrenie într-o formă lentă, care trece neobservată fie de membrii familiei sale, fie de lucrătorii medicali, fie de un psihiatru..

Adesea, o genă mutantă specială pe care s-a întâmplat să o moștenească de la rude este recesivă, neavând nicio șansă specială de a se exprima pe deplin.

Modificări vizibile în creier

Prin utilizarea testelor imagistice moderne, s-a descoperit că creierul schizofrenicilor este diferit de cel al altor oameni. Dar modificările sistemului nervos central nu sunt prezente la 100% dintre pacienți. În plus, pot apărea chiar și la persoanele sănătoase. Nu pot fi folosite pentru a pune un diagnostic..

Nu este clar în ce măsură modificările din creier sunt asociate cu debutul tulburării. Dar prezența lor mai frecventă la pacienți atrage atenția oamenilor de știință. Nu se studiază doar dimensiunea părților individuale ale creierului, ci și densitatea celulelor nervoase, frecvența conexiunilor dintre neuroni. Poate că aici oamenii de știință vor găsi răspunsul la întrebarea apariției schizofreniei (boală congenitală sau dobândită).

Ce se știe despre diferențele din creier ale schizofrenicilor:

  • Contracția sistemului limbic. Sistemul limfatic este responsabil pentru emoțiile umane. Deoarece schizofrenicul este adesea deficient emoțional, conexiunea este clară.
  • Camere cerebrale. Creierul nu umple întregul craniu. În interiorul său există găuri prin care curge lichidul cefalorahidian. Pe alocuri, aceste spații se extind ca niște mici "peșteri" numite profesional camere ale creierului. Oamenii bolnavi au adesea camere mai largi decât oamenii sănătoși..
  • Cortexul frontal. Acesta este un domeniu, a cărui înfrângere este asociată cu o încălcare a adaptării sociale a individului. Aici persoanele cu schizofrenie au o scădere a numărului de conexiuni între celulele creierului..
  • Lipsa lateralizării cortexului cerebral. La persoanele sănătoase, partea stângă a cortexului cerebral este mai mare decât partea dreaptă. Acest fenomen se numește lateralizare a cortexului cerebral. Lateralizarea are loc numai la oameni și nu la animale. Se crede că lateralizarea creierului este importantă pentru activități umane specifice, cum ar fi capacitatea de vorbire. Dar la schizofrenici, ambele părți ale cortexului cerebral au aceeași dimensiune..

Dizabilitate mintală

Abaterile și bolile mentale limitează serios activitatea de muncă a unei persoane, viziunea sa asupra lumii se schimbă, există o retragere adâncă în sine și desocializare. Pacientul nu este capabil să ducă o viață deplină, de aceea este important să se ia în considerare opțiuni precum dizabilitatea și beneficiile acordate. În ce cazuri este stabilită dizabilitatea din cauza bolilor mintale, enumerați:

  • epilepsie;
  • schizofrenie;
  • demenţă;
  • Boala Alzheimer;
  • Boala Parkinson;
  • demenţă;
  • tulburare disociativă severă a personalității;
  • tulburare bipolara.

Sindromul Down

Una dintre cele mai frecvente boli genetice este sindromul Down. Apare în 13 cazuri din 10.000. Aceasta este o anomalie în care o persoană are nu 46, ci 47 de cromozomi. Sindromul poate fi diagnosticat imediat la naștere..

Printre principalele simptome se numără fața aplatizată, colțurile ridicate ale ochilor, gâtul scurt și lipsa tonusului muscular. Auriculele sunt de obicei mici, ochii sunt oblici, craniul este neregulat.

La copiii bolnavi se observă tulburări și boli concomitente - pneumonie, infecții virale respiratorii acute etc. Pot apărea exacerbări, de exemplu, pierderea auzului, vederii, hipotiroidismului, bolilor de inimă. Cu Downismul, dezvoltarea mentală este încetinită și rămâne adesea la nivelul de șapte ani.

Munca constantă, exercițiile speciale și medicamentele îmbunătățesc foarte mult situația. Există multe cazuri cunoscute când persoanele cu un sindrom similar ar putea duce o viață independentă, să găsească de lucru și să obțină succes profesional..

Vedete cu boli mintale

Exacerbarea bolilor sau tulburărilor psihice nu trece neobservată - la urma urmei, stelele au totul la vedere, nu este un lucru ușor să ascundă astfel de lucruri pentru o celebritate, iar personalitățile celebre preferă să vorbească deschis despre problemele lor, atrăgând atenția asupra lor. Celebrități cu diferite dizabilități mintale:

    Britney Spears
    . Comportamentul și faptele lui Britney „înnebunită” nu au fost discutate decât leneș. Încercările de sinucidere și rasul impulsiv al capului sunt rezultatul depresiei postpartum și al tulburării bipolare a personalității..

Amanda Bynes
. O stea strălucitoare de la sfârșitul anilor '90. secolul trecut a dispărut brusc de pe ecrane. Consumul masiv de alcool și droguri a fost debutul dezvoltării schizofreniei paranoide.

David Beckham
. Steaua fotbalului suferă de tulburare obsesiv-compulsivă. Pentru David, este importantă o ordine clară și dacă aranjamentul obiectelor din casa lui se schimbă, acest lucru provoacă o anxietate puternică..

Stephen Fry
. Un scenarist englez de la o vârstă fragedă a suferit de depresie, un sentiment de lipsă de valoare, încercând să se sinucidă de mai multe ori și abia la vârsta de 30 de ani, lui Stephen i s-a pus diagnosticul de tulburare bipolară..

  • Herschel Walker
    . Un jucător de fotbal american a fost diagnosticat cu tulburare de personalitate disociativă în urmă cu câțiva ani. Încă din adolescență, Gerchel a simțit mai multe personalități în sine și, pentru a nu înnebuni, a început să dezvolte o personalitate dură, autoritară.
  • Filme despre boli mintale

    Subiectul tulburărilor psihice ale personalității este întotdeauna interesant și solicitat de cinema. Bolile neuropsihiatrice sunt ca enigmele sufletului - acțiuni, motive, acțiuni, ce îi motivează pe oameni cu psihopatologie? Filme despre tulburări psihice:

    1. "O minte frumoasa"
      ". Genialul matematician John Forbes Nash începe brusc să se comporte ciudat, comunică la telefon cu un misterios agent CIA, duce scrisorile la locul desemnat. Curând se dovedește că contactul cu CIA este un rezultat al imaginației lui John și lucrurile sunt mult mai grave - schizofrenia paranoică cu halucinații vizuale și auditive.
    2. Insula Shutter
      ". Atmosfera mohorâtă a filmului te ține pe picioare până la capăt. Executorul judecătoresc Teddy Daniels și partenerul său Chuck ajung la Insula Shatter, unde se află un spital psihic specializat în tratamentul pacienților cu boli psihice grave. Rachel Solando, o ucigașă de copii și sarcina executorilor judecătorești de a investiga această dispariție, dispare din clinică, dar în timpul anchetei, sunt dezvăluiți demonii interiori ai lui Teddy Daniels. Filmul demonstrează emascularea personalității în schizofrenie.
    3. Natural Born Killers
      ". Cuplul nebun Mickey și Mallory călătoresc în SUA și lasă cadavrele în urmă. Film de profil înalt care ilustrează tulburarea de personalitate disocială.
    4. Atractie fatala
      ". La ce ar putea duce o nebunie trecătoare cu o persoană cu BPD? Întreaga viață a lui Dan coboară după trădare: atractivul Alex s-a dovedit a fi un maniac și amenință să se sinucidă dacă Dan nu este cu ea, își răpește fiul.
    5. Pasiunea asupra minții
      ". Martha, văduvă cu doi copii, trăiește o viață obișnuită într-un mic oraș francez, are grijă de copii, gospodării și scrie recenzii pentru reviste. Totul se schimbă noaptea, când Marta adoarme - există o altă viață strălucitoare, unde este o frumoasă vampiră Marty, șefa unei agenții literare. Ambele vieți: cea reală și cea care se întâmplă în vis sunt împletite, iar Marta nu mai poate separa unde este realitatea și unde este visul. Eroina suferă de tulburare disociativă a personalității..

    Ce boli sunt mentale?

    Din cele mai vechi timpuri, bolile mintale au fost numite boli ale sufletului. Aceste afecțiuni sunt în opoziție directă cu sănătatea mintală normală și funcționarea personalității. Cursul tulburării poate fi ușor, apoi o persoană poate exista în mod normal în societate, în cazuri severe - personalitatea este complet „neclară”. Cele mai grave boli mintale (schizofrenie, epilepsie, alcoolism în stadiul simptomelor de sevraj) duc la psihoză, când pacientul se poate răni pe sine și pe ceilalți.

    Tipuri de boli mintale

    Clasificarea bolilor mintale este prezentată în două grupuri mari:

    1. Tulburări mentale endogene - cauzate de factori interni de suferință, adesea genetici (schizofrenie, tulburare bipolară, boala Parkinson, demență senilă, tulburări funcționale și mentale legate de vârstă).
    2. Boală mentală exogenă (influența factorilor externi - traumatism cerebral traumatic, infecții severe) - psihoze reactive, nevroze, tulburări de comportament.

    Simptomele bolii mintale

    Prezența mai multor simptome permite suspectarea problemelor de sănătate mintală ale unei persoane, dar numai consultarea și examinarea competentă de către un specialist pot dezvălui această boală sau trăsături de personalitate. Semne frecvente de boli mintale:

    • halucinații auditive și vizuale;
    • rave;
    • dromomanie;
    • stare prelungită de depresie, evitarea societății;
    • slăbiciune;
    • abuzul de alcool și droguri;
    • răutate și răzbunare;
    • dorința de a provoca vătămări fizice;
    • autoagresiune;
    • emascularea emoțiilor;
    • încălcarea voinței.

    Clasificare

    Bolile genetice transmise prin moștenire au un număr imens de soiuri. Pentru a le împărți în grupuri separate, locația tulburării, cauzele, tabloul clinic, natura eredității pot fi luate în considerare.

    Bolile pot fi clasificate în funcție de tipul de moștenire și localizarea genei defecte. Deci, este important dacă gena este localizată pe cromozomul sexual sau non-sexual (autozom) și dacă este sau nu supresivă. Bolile se disting:

    • Autosomal dominant - brahidactilie, arahnodactilie, ectopia lentilei.
    • Autosomal recesiv - albinism, distonie musculară, distrofie.
    • Limitat de sex (observat doar la femei sau bărbați) - hemofilie A și B, orbire a culorii, paralizie, fosfat-diabet.

    Clasificarea cantitativă și calitativă a bolilor ereditare distinge speciile genetice, cromozomiale și mitocondriale. Acesta din urmă se referă la anomalii ale ADN-ului în mitocondriile din afara nucleului. Primele două apar în ADN, care se află în nucleul celulei, și au mai multe subspecii: