Semne, cauze, tratamentul sindromului Down

Sindromul Down este o boală determinată genetic. Se caracterizează prin trisomie (prezența unui cromozom suplimentar în locul unui set diploid) G sau 21 de perechi de cromozomi. În acest caz, poate exista o copie suplimentară a cromozomului complet sau a fragmentului său. Prevalența este de 1 caz la 700 de nou-născuți. Downismul nu este o boală, ci un complex de simptome provocate de o mutație genomică (discrepanță a numărului de cromozomi) sau cromozomială (modificare a structurii cromozomului), care este însoțită de microcefalie (reducerea dimensiunii craniului) și de întârziere mintală. O persoană diagnosticată cu sindrom Down are, de obicei, statură scurtă și trăsături faciale caracteristice.

Caracteristicile bolii

Sindromul Down a fost descoperit și descris pentru prima dată de medicul englez John Down, care la descris inițial ca o tulburare mentală. Boala Down se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a setului de cromozomi, ceea ce duce la apariția defectelor structurale, morfologice și funcționale. Numărul și tipurile de defecte variază de la pacient la pacient.

Sindromul Down este asociat cu o genetică nefavorabilă. Probabilitatea ca o femeie cu un diagnostic similar să nască un copil cu sindrom Down și patologii congenitale concomitente ale sistemelor vitale ale corpului este de 50%. În multe cazuri, atunci când fătul dezvoltă trisomie 21 de perechi de cromozomi, femeia gravidă face un avort spontan.

Bărbații cu un diagnostic similar suferă de infertilitate, cu excepția cazurilor în care este diagnosticat mozaicismul cromozomial - un tip de patologie când celulele cu două genotipuri diferite sunt prezente într-un singur organism (standard, modificat datorită mutației).

Părinții mozaicurilor pot avea descendenți sănătoși cu setul obișnuit de cromozomi. Pentru un diagnostic complet de mozaicism, trebuie luată o cantitate mai mare de material de testat, deoarece unele dintre celule vor diferi în cariotipul obișnuit (un set de semne ale unui set de cromozomi).

Clasificarea patologiei

Sindromul este cauzat de o mutație genomică. În 95% din cazuri, patologia se dezvoltă ca urmare a prezenței unui întreg cromozom suplimentar. În marea majoritate a cazurilor clinice, un cromozom suplimentar de origine maternă. În 5% din cazuri, pacienții au un set standard de cromozomi, al căror număr este 46. Cu toate acestea, un cromozom suplimentar care copiază una dintre cele 21 de perechi este conectat la un alt cromozom. Acest formular se numește translocație. Cel mai adesea unirea are loc cu cromozomul 14 sau 22.

Forma mozaic este un alt tip de sindrom Down. Apare cu o frecvență de 2% din cazuri. Se caracterizează printr-un tablou clinic mai puțin pronunțat (dacă numărul de celule modificate genetic nu depășește 10%).

Studiile arată că copiii diagnosticați cu Downism mozaic au un IQ cu 12 puncte mai mare (medie) decât copiii cu perechi clasice de trisomie 21 de cromozomi.

Copiii cu 47 de cromozomi în 98% din cazuri sunt născuți de părinți cu un set standard de cromozomi. În 2% din cazuri, copiii cu manifestări de Downism sunt născuți de părinți cu o formă de translocație - unul dintre părinți are o translocație echilibrată (locația atipică a cromozomului), ceea ce determină probabilitatea dezvoltării patologiei.

Cu o translocație echilibrată, cantitatea de material cromozomial nu se schimbă. Astfel de variante apar cu o frecvență de 1 din 500 de persoane. De obicei, o persoană nu suspectează prezența unei translocații echilibrate, deoarece nu se manifestă în niciun fel.

El poate rămâne în întuneric până la nașterea propriului său copil, care poate dezvolta o translocație dezechilibrată. În acest caz, un fragment al unui cromozom suplimentar este prezent în setul de cromozomi sau o parte a altui cromozom este pierdută.

Un copil cu o translocație dezechilibrată poate fi născut de părinți cu un set de cromozomi standard. Într-o astfel de situație, există o probabilitate extrem de mică de a dezvolta tulburări genetice la al doilea și următorii copii ai acestor părinți..

Cauzele apariției

Principalul motiv pentru care bebelușii se nasc Downs este din cauza diviziunii celulare necorespunzătoare. Cauza este o mutație genomică, din cauza căreia se dezvoltă sindromul Down. Procesul nu este afectat de factori precum activitatea sistemului imunitar, stilul de viață, obiceiurile proaste, sănătatea generală a părinților. Încălcările apar atunci când cromozomii diverg în timpul meiozei (divizarea nucleului unei celule eucariote), ca urmare, se dezvoltă anomalii și boli congenitale.

Cauzele apariției se corelează cu vârsta părinților - descrierea a numeroase cazuri clinice de boală Down confirmă această relație. Probabilitatea de a avea un copil cu trisomia rezultată a perechii 21 de cromozomi crește odată cu vârsta părinților.

De exemplu, dacă vârsta mamei și a tatălui este de 20 de ani, probabilitatea este de 1 din 2000 nou-născuți, 35 de ani - 1 din 365, 40 de ani - 1 din 100, peste 45 de ani - 1 din 19. Cauzele sindromului Down nu sunt asociate cu procesele patologice și boli care apar în timpul sarcinii.

Simptome

Sindromul Down este o boală cu simptome specifice care poate fi diagnosticată la începutul copilăriei. Sindromul Down la nou-născuți se manifestă cu semne caracteristice care îl ajută să îl diferențieze de alte complexe de simptome și boli. Astfel de bebeluși sunt inactivi, apatici, rareori plâng, au hipotonie musculară severă (tonus muscular scazut scăzut). Alte semne care sugerează sindromul Down la un nou-născut includ:

  • Față cu profil plat (aplatizarea se observă în zona podului nasului).
  • Ceafa aplatizată, multiple pliuri ale pielii în partea din spate a gâtului.
  • Disproporții în dimensiunea trunchiului și a membrelor.
  • Microcefalie (reducerea dimensiunii craniului).

Nou-născuții au trăsături faciale caracteristice - ridicarea colțului exterior al ochilor, prezența pliurilor epicantale („mongole”) pe partea interioară a ochiului, nasul scurtat și subdezvoltarea regiunii mandibulare. Petele lui Brushwild sunt tipice (pete albe sau gri în zona periferică a irisului). Adesea la sugari, o limbă mare, brazdată (fără o canelură centrală pronunțată).

Datorită dimensiunii crescute a limbii, gura rămâne adesea întredeschisă. Downismul este o afecțiune care în perioada neonatală se manifestă prin trăsături fizice tipice, care facilitează diagnosticul pe baza rezultatelor unui examen fizic (examen vizual). Semne externe la nou-născuți:

  • Urechi rotunde mici.
  • Membre superioare scurtate, îngroșate.
  • Deformarea (în formă de pâlnie, cu cheile) a structurilor osoase în zona pieptului.
  • Palmele adesea cu un singur pli palmar transvers (pliul maimuței).
  • Degetele sunt îngroșate, adesea al 5-lea deget cu efect clinodactilic (indirect, curbat spre interior) și două falange (în loc de trei).
  • Distanță crescută între 1 și 2 degete.
  • Șanțul plantar este prelungit, extinzându-se până la zona piciorului.
  • Dermatoglife caracteristice (desen pe interiorul mâinii și pe talpa piciorului).

Pe măsură ce copiii cu sindrom Down cresc, aceștia prezintă rapid semne de întârzieri în dezvoltare, simptome care indică afectarea mintală. Ei învață să stea, să meargă și să vorbească mai târziu decât ceilalți copii. Ei sunt scunzi. IQ-ul mediu este de 50, ceea ce indică demență. În copilărie, comportamentul seamănă cu manifestarea unui alt sindrom, care se caracterizează prin hiperactivitate și lipsă de atenție. Pacienții au adesea autism.

Comportamentul autist este caracteristic pacienților cu sindrom Down care au o întârziere mintală severă. Depresia prelungită este adesea diagnosticată la copii și adulți. În cursul diagnosticului instrumental, se relevă semne de Downism care au afectat sistemele vitale:

  1. Cardiovascular. Boli cardiace congenitale (40-50% din cazuri). Cel mai adesea, anomaliile de dezvoltare afectează septul interventricular și canalul atrioventricular. Riscul de prolaps al valvei mitrale (proeminența în cavitatea atriului stâng) a valvei mitrale crește, probabilitatea de regurgitare aortică crește (mișcarea rapidă a sângelui în direcția opusă fluxului natural).
  2. Central nervos. Insuficiență cognitivă de severitate variabilă. La copiii cu boala Down, vorbirea și dezvoltarea motorie sunt întârziate. Ei tind să demonstreze un comportament autist, care se manifestă printr-o slăbire a apropierii emoționale sau o lipsă completă de contact emoțional cu oamenii din jur, indiferență față de jucării și alte obiecte din lumea exterioară și crize de agresivitate. La pacienții adulți, se dezvoltă boala Alzheimer, manifestată prin afectarea memoriei, demență, pierderea capacității de a naviga în timp și spațiu.
  3. Digestiv. Stenoza (îngustarea persistentă a lumenului) sau atrezia (înfundarea lumenului) a duodenului (5% din cazuri), boala celiacă (indigestie datorată deteriorării vilozităților intestinului subțire), boala Hirschsprung (formarea anormală a intestinului gros asociat cu o încălcare a inervației fragmentului său).
  4. Endocrin. Hipotiroidism (încetinirea proceselor metabolice), diabet zaharat (afectarea metabolismului și absorbția glucozei).
  5. Sângele circulator. Policitemia neonatală (proces tumoral benign în sistemul sanguin), diferite forme de leucemie (boala măduvei osoase asociate cu o încălcare a hematopoiezei) - tranzitorie, megacarioblastică, limfoblastică.

Sindromul Down în 60% din cazuri este însoțit de boli oftalmologice - cataractă congenitală, strabism (strabism), glaucom, eroare de refracție. Deficiența auditivă (până la pierderea completă) se găsește adesea la pacienți. Numărul bolilor cu otită medie la acest grup de pacienți este semnificativ mai mare comparativ cu media.

Sindromul Down este o afecțiune patologică care afectează aspectul pacientului, ceea ce face posibilă suspectarea bolii cu o probabilitate mare. Simptomele sindromului Down: obezitate, statură scurtă. Pacienții prezintă hipermobilitate a articulațiilor și instabilitate a coloanei vertebrale în zona articulației atlantoaxiale și a gâtului. Din cauza instabilității colului uterin (colului uterin), se poate dezvolta paralizie.

Tabloul clinic în patologiile cardiace asociate cu Downismul depinde de tipul și severitatea bolii. Cu un defect al septului interventricular sau o încălcare a formării canalului atrioventricular, nou-născuții nu pot prezenta simptome sau apariția semnelor care indică insuficiență cardiacă:

  • Respirație rapidă, grea.
  • Transpiratie crescuta.
  • Dificultăți de hrănire.
  • Sufluri cardiace sistolice.
  • Creșterea lentă în greutate.

Sugarii cu boală congenitală Hirschsprung au adesea retenție de meconiu timp de 2 zile după naștere. Cu o zonă semnificativă de aganglioză (tulburări de inervație) ale colonului, se observă tulburări grave - vărsături de bilă, balonare, incapacitate de a defeca și alte semne de obstrucție intestinală.

Boala Alzheimer se dezvoltă la o vârstă fragedă (aproximativ 35 de ani) comparativ cu media. Autopsia (examinarea postmortem) relevă anomalii microscopice tipice bolii Alzheimer în țesutul cerebral al pacienților cu semne de Downism. Cu un sindrom Down diagnosticat, indiferent de forma și cauzele apariției, semnele anatomice sunt relevate la adulți (determinate de neuroimagistică):

  1. Scăderea volumului de materie cerebrală.
  2. Dimensiune redusă a cerebelului.
  3. Creșterea volumelor medularei subcorticale (gri, alb) situate în regiunea temporală comparativ cu normalul.
  4. Structura morfologică specifică a materiei lobului frontal.

O astfel de structură provoacă apariția tulburărilor de comportament - deficit de atenție, un nivel redus de voință, o scădere a volumului acțiunilor conștiente, cu scop, o predispoziție la perseverare (repetare persistentă, multiplă a unei fraze, de același tip de acțiune).

Hipoplazia (subdezvoltarea) cerebelului se manifestă prin hipotonie musculară (scăderea tonusului muscular scheletic), afectarea coordonării motorii și a funcției articulare. Astfel de oameni au vorbire lentă, lipsă de fluență și fluență..

Diagnostic

Diagnosticul sindromului Down este suspectat pe baza semnelor clinice, inclusiv a prezenței anomaliilor de dezvoltare și a anomaliilor fizice. Diagnosticul implică efectuarea unei analize cariotipice, ale cărei rezultate arată numărul de cromozomi. În timpul perioadei prenatale (intrauterine), femeilor cu risc li se arată amniocenteza, o procedură invazivă în care se ia o probă de lichid amniotic.

Pentru a obține o probă, se face o puncție a membranei amniotice. Diagnosticul prenatal implică biopsia (eșantionarea țesuturilor) a vilozităților corionice - o parte a placentei care iese sub formă de flageli. Setul cromozomial de vilozități corionice corespunde numărului și tipului de cromozomi fetali.

ADN-ul fetal (fetal) este determinat folosind un test de sânge al mamei. ADN-ul fetal apare în sângele mamei în prima lună de gestație. ADN-ul extracelular aparținând fătului reprezintă aproximativ 5% din volumul total de ADN extracelular care circulă în sânge. Acestea traversează bariera placentei și intră în fluxul sanguin matern..

ADN-ul fetal reprezintă scurte întinderi de acizi nucleici din embrion. ADN-ul fetal se formează ca urmare a apoptozei (un proces reglementat de moarte celulară) a celulelor placentei (trofoblast - stratul exterior al celulelor). Odată cu creșterea gestației, cantitatea de ADN fetal crește. După 7 săptămâni de dezvoltare embrionară, ADN-ul extracelular fetal este 100% detectabil.

Sindromul Down este suspectat în timpul unei examinări cu ultrasunete prenatale, motiv pentru care un astfel de diagnostic este efectuat pentru toate femeile însărcinate. Semnele care indică anomalii în dezvoltarea fătului includ transparență excesivă a pliului gâtului și alte anomalii fizice. Definiția prezumtivă a sindromului Down la făt se realizează printr-un test de sânge de la mamă. Principalul criteriu de evaluare este un nivel anormal de substanțe:

  • Proteina plasmatică A.
  • α-fetoproteină.
  • β-hCG (gonadotropină corionică).
  • Estriol neconjugat.
  • Inhibină.

Dacă există abateri în conținutul substanțelor enumerate în serul sanguin, mamelor li se prescriu metode de cercetare confirmatoare (analiza unui eșantion de vilozități corionice, amniocenteză). Copiilor nou-născuți cu semne de Downism li se arată un examen instrumental cu mai multe fațete datorită probabilității mari de a detecta anomalii fizice. Metodele de cercetare includ:

  1. Ecocardiografie (studiul modificărilor morfologice și funcționale ale inimii și ale aparatului valvular).
  2. Un test de sânge pentru a determina nivelul hormonilor tiroidieni (hormonul stimulator al tiroidei, tiroxina). Faceți în momentul nașterii, la 6 și 12 luni, după un an de viață - anual.
  3. Examen oftalmologic (oftalmoscopie, refractometrie și alte metode de evaluare a stării sistemului vizual). Se face la 6 și 12 luni, după un an de viață - anual până la vârsta de 5 ani. Apoi, frecvența examinării este determinată de medicul curant..

La naștere, la vârsta de 6 și 12 luni, se efectuează apoi un examen auditiv anual. Se efectuează măsurători regulate ale creșterii (folosind scala de creștere pentru pacienții cu sindrom Down), greutate, circumferința capului. Pacienții au adesea apnee obstructivă, deci trebuie să evalueze severitatea afecțiunii și îngrijirea adecvată. Dacă bănuiți că mobilitatea articulară a crescut și instabilitatea coloanei vertebrale, este indicată consultarea cu un ortoped, care, dacă este necesar, va prescrie un examen cu raze X.

Metode de tratament

Trisomia 21 de perechi de cromozomi nu sunt supuse terapiei. Tratamentul sindromului Down se efectuează luând în considerare manifestările clinice și prezența anomaliilor. Programul de tratament este întocmit individual pentru fiecare pacient. Implementarea acestuia este supravegheată de un medic pediatru. Chirurgia este adesea prescrisă pentru a corecta defectele cardiace. Pentru corectarea hipotiroidismului, se efectuează terapia hormonală. Tratamentul cuprinzător include activități:

  • Suport social.
  • Programe educaționale ținând cont de nivelul de dezvoltare intelectuală.
  • Consilierea familiei cu privire la planificarea genetică.

Copiii au nevoie de ajutor în dezvoltarea fizică și mentală de la o vârstă fragedă. Copiii cu semne de Downism participă la cursuri cu defectologi, profesori corecționali și instructori de dezvoltare motorie. Un complex special de gimnastică în curs de dezvoltare a fost dezvoltat pentru pacienții mici cu sindrom Down. Logopezi și specialiști în dezvoltarea vorbirii sunt implicați în predarea abilităților de vorbire.

În 5-10% din cazuri, pacienții sunt diagnosticați cu epilepsie, ceea ce necesită observarea de către un neuropatolog. Majoritatea copiilor, pe parcursul acordării asistenței psihologice și medicale, se adaptează cu succes în societate, comunică cu colegii și ating un nivel mediu de dezvoltare intelectuală.

Prognoza și prevenirea

Speranța de viață a persoanelor diagnosticate este de aproximativ 50-60 de ani. Mortalitatea este asociată în primul rând cu bolile de inimă și cu susceptibilitatea crescută la infecție. Leucemia mieloidă acută, o formă de leucemie caracterizată prin proliferarea accelerată, necontrolată a celulelor mieloide în măduva osoasă, este, de asemenea, o cauză frecventă de deces. Prevenire: examinare cu ultrasunete, screening prenatal al femeilor însărcinate pentru identificarea posibilelor defecte fetale și anomalii cromozomiale.

Sindromul Down este o patologie provocată de o mutație genomică. Copiii cu semne de Downism sunt predispuși la anomalii congenitale de dezvoltare și necesită supraveghere medicală sporită. În funcție de tipul de defecte concomitente, este prescris un medicament adecvat, tratamentul chirurgical. În paralel, se țin clase speciale despre dezvoltarea funcțiilor mentale și fizice..

Sindromul Down: dezvoltare, simptome și manifestări, diagnostic, modul de tratare, prevenire

Sindromul Down este o boală congenitală, al cărei factor etiologic este o mutație cromozomială spontană. Boala se dezvoltă ca urmare a apariției în nucleul celulelor a unui exces de material genetic. Al doilea nume al sindromului este trisomia 21. Prezența nu a două, ci a celor 21 de cromozomi în cariotip are un efect semnificativ asupra formării semnelor fenotipice caracteristice, a anomaliilor organelor interne și a întârzierii mintale până la idiotie..

În 1866, patologia a fost descrisă pentru prima dată de un pediatru din Anglia D.L. Down. Datorită cercetărilor științifice ale descoperitorului său, sindromul a primit un astfel de nume. Abia la sfârșitul secolului al XIX-lea, oamenii de știință au stabilit că patologia se bazează pe trisomia 21. Au descoperit, de asemenea, că cu cât femeia însărcinată este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea patologiei la făt. Geneticienii moderni au studiat cariotipul pacienților și au determinat anomaliile existente, numărul și forma cromozomilor. În 2008, s-a dovedit că procesul de formare a celulelor germinale este deranjat din întâmplare fără nicio influență din partea factorilor endogeni și exogeni. Sindromul este omniprezent, indiferent de sex sau naționalitate. Toate rasele îi sunt supuse. Se găsește nu numai la oameni, ci și la maimuțe, șoareci..

Downyats sunt numiți și copii "însoriti". Sunt pozitivi și veseli, cuminți și afectuoși, deschiși, prietenoși și sinceri. Nu suferă de patologia lor. Astfel de copii iertă cu ușurință pe infractori și nu simt ură. Este dificil să îi numim bolnavi psihici..

persoanele cu sindrom Down

Există tehnici de diagnostic pre și postnatal pentru a detecta sindromul. Ecografia fătului, testul de sânge al unei femei însărcinate pentru identificarea markerilor serici, biopsia corionică, examinarea lichidului amniotic și sângele din cordonul ombilical sunt metode care relevă patologia in utero. Imediat după naștere, neonatologii acordă atenție simptomelor externe tipice ale bolii. Geneticienii medicali efectuează cariotiparea prin metoda analizei citogenetice și, după ce au primit o cariogramă, descifrează testul și evaluează starea genelor, structura și numărul cromozomilor.

În trecut, a avea copii cu sindrom Down a fost o mare problemă pentru părinți și societate. Pacienții au fost plasați în internate închise, unde copiii nu s-au dezvoltat și nu au studiat. În prezent, situația din țara noastră s-a schimbat radical. Downyats sunt predate în conformitate cu programe special dezvoltate, psihologi, logopezi și defectologi sunt angajați cu ei. Abilitățile bine programate, tratamentul continuu și antrenamentul fac din treptat un copil cu această tulburare o personalitate deplină. În viitor, după ce s-au maturizat, bolnavii încep familii, pot trăi independent, munci. Părinții ar trebui să înțeleagă că copilul lor necesită mai multă atenție și răbdare decât ceilalți copii. Copiii „însoriti” simt subtil starea de spirit a celorlalti si chiar mai mult oamenii apropiati. Când ai de-a face cu ei, trebuie să fii calm și prietenos. De-a lungul timpului, copilul va avea puncte forte care ar trebui dezvoltate în mod persistent în mod special, astfel încât în ​​viitor să poată trăi cu demnitate și să fie fericit..

Cauze

Setul de cromozomi al unei persoane sănătoase conține 23 de perechi de purtători genetici. La femei, pare 46, XX și la bărbați 46, XY. Când apare o defecțiune genetică, un alt cromozom este adăugat la cea de-a 21-a pereche de cromozomi, se dezvoltă o patologie. În prezent nu sunt identificate cauzele adevărate și imediate ale bolii. Se știe doar că dezvoltarea bolii se bazează pe mutație spontană sau predispoziție ereditară.

Factorii etiologici ai sindromului:

  • Încălcarea gametogenezei - nedisjunctiune a cromozomilor împerecheați,
  • Încălcarea clivajului zigotului - ovocit fertilizat,
  • Mutație genică spontană.

Astfel de procese stau la baza mecanismelor de formare a unui cariotip anormal..

  1. O formă simplă sau trisomică de patologie este cauzată de o încălcare a diviziunii meiotice a cromozomilor împerecheați. Ca urmare a unor astfel de procese, se formează un gamet cu 24 de cromozomi, în loc de 23. Toate celulele fătului vor avea o anomalie. Această formă este cea mai comună.
  2. Cu mozaicismul, procesul de separare a cromozomilor este întrerupt doar într-o singură celulă embrionară, iar în rest numărul și structura lor rămân normale. Această formă este considerată mai ușoară, deoarece nu toate țesuturile corpului sunt afectate. Dar, în sens diagnostic, este foarte dificil..
  3. Translocare - atașarea unui segment de cromozom 21 la orice autozom și tranziția articulară a acestora în timpul meiozei într-o nouă celulă.

Legăturile patogenetice ale afectării sistemului nervos în sindromul Down:

  1. formarea excesivă a lichidului cefalorahidian și absorbția scăzută a acestuia,
  2. discircularea lichidului cefalorahidian,
  3. deversare ventriculară cerebrală,
  4. hipertensiune intracraniană,
  5. formarea leziunilor la nivelul creierului și al trunchiurilor nervoase,
  6. dezordonarea mișcărilor, afectarea motilității,
  7. hipoplazie și disfuncție cerebelară,
  8. hipotonie musculară,
  9. instabilitatea articulațiilor intervertebrale în coloana cervicală,
  10. compresia vaselor de sânge,
  11. deteriorarea microcirculației cerebrale,
  12. hipoxie,
  13. scăderea activității structurilor corticale,
  14. afectarea funcțiilor și abilităților cognitive.

Manifestari clinice

Sindromul Down este un complex simptom complex care afectează aspectul pacientului, funcționarea organelor vitale și dezvoltarea intelectuală.

Semnele externe la toți nou-născuții sunt foarte specifice. Acestea ne permit să ne asumăm diagnosticul imediat în spital. Copiii bolnavi au multe caracteristici comune, dar nu sunt absolut ca rudele lor.

Trăsături fenotipice tipice:

  • Ochi înclinați, superficiali, cu o pliere a pielii la unghiul medial;
  • Pigmentare albă pe iris;
  • Partea facială aplatizată a craniului;
  • Urechi asimetrice și puțin adânci, canale urechi înguste, cu o acumulare mare de ceară;
  • Dimensiuni transversale mici longitudinale și mari ale craniului, prezența unei a treia fontanele, închiderea târzie a fontanelelor mari, datorită unei întârzieri a creșterii osoase;
  • Fruntea joasă acoperită cu riduri;
  • Limbă mare și lungă cu caneluri, a căror margine iese constant;
  • Nas cu baza lata, nari mari si sept asimetric;
  • Microgenia - o maxilară inferioară subdezvoltată;
  • Pliuri verticale pe buza lăsată inferioară;
  • Dinți strâmbați și îngustați cu capete ascuțite și goluri largi;
  • Gura deschisă permanent cu buzele groase;
  • Cerul arcuit;
  • Mușcătură anormală,
  • Păr uscat și fin,
  • Piele umedă și pastoasă.
  1. Membre scurte, dând pacientului stângăcie;
  2. Crestere inceata,
  3. Cap disproporționat de mic;
  4. Hipotonie musculară, abdomen lăsat, proeminențe herniale;
  5. Mobilitate ridicată a articulațiilor, în special a articulației atlanto-axiale;
  6. Un piept deformat, în formă de pâlnie sau în formă de chilă, cu o cocoașă a inimii;
  7. Subdezvoltarea organelor genitale;
  8. Palmele și picioarele scurte;
  9. Amplasarea degetului mare la o distanță considerabilă de celelalte degete,
  10. Brahimiofalangie,
  11. Clinodactilia a degetului 5 de la picior.
  • Tulburare intelectuală - întârziere mentală severă de la debilitate la imbecilitate și idiotie,
  • Subdezvoltare sistematică a vorbirii - vocabular mic, pronunție neclară, set monoton de fraze,
  • Lipsa gândirii abstracte, dificultăți de învățare și tratament,
  • Incapacitatea de concentrare.

Un cromozom "suplimentar" perturbă procesele fiziologice și încetinește dezvoltarea psihomotorie a copilului. Copiii bolnavi rămân în urmă cu colegii lor de la naștere - încep să meargă și să vorbească mult mai târziu.

Boli asociate cu acest sindrom:

  1. Înnorarea lentilei și a corneei,
  2. Creșterea presiunii intraoculare,
  3. Miopie,
  4. Nistagmus,
  5. Defecte cardiace,
  6. Infertilitatea,
  7. Strabism datorat hipotoniei musculaturii ochiului,
  8. Pierderea auzului,
  9. Convulsii,
  10. Boli hematologice,
  11. Anomalii ale sistemului digestiv și dinților,
  12. Peeling și piele uscată, leziuni eczematoase, acnee, foliculi,
  13. Imunodeficiență, pe fondul căreia apar adesea infecții respiratorii acute, boli ale căilor respiratorii superioare și aparate bronhopulmonare,
  14. Îngustarea sau obstrucția duodenului,
  15. Esofagita de reflux,
  16. Hipofuncția glandei tiroide,
  17. Încetarea bruscă a respirației în timpul somnului.

Datorită hipotoniei musculare la nou-născuți, procesul de alăptare este întrerupt. Pentru a rezolva această problemă, trebuie să contactați un consultant cu experiență în lactație. Limba proeminentă este o altă dificultate care apare atunci când bebelușul este atașat de sân. Datorită slăbiciunii musculare, pacienții au tendința de constipație - absența scaunului timp de câteva zile.

Downyats diferă semnificativ de copiii obișnuiți. Sunt greu de învățat și au nevoie de ajutor de la străini. În ciuda tuturor problemelor existente, acești copii nu se consideră bolnavi. Sunt foarte deschiși, amabili și prietenoși. Exploziile de emoții negative și atacurile de agresiune sunt corectate prin cursuri cu psihoterapeuți.

Perioada pubertară la copiii soarelui este însoțită de modificări hormonale și de toate dificultățile și problemele caracteristice acestei vârste. În ciuda faptului că sunt invalizi, sunt totuși ființe sexuale care au anumite dorințe, impulsuri și emoții. La fete, prima menstruație apare ceva mai târziu. Au un ciclu menstrual regulat, adesea fără ovulație. Bărbații tineri au organe genitale mai mici decât colegii, funcția erectilă este afectată, ejacularea nu este întotdeauna posibilă.

Persoanele cu sindrom Down sunt adesea obeze și dezvoltă Alzheimer timpuriu. Datorită tendinței predominante de obezitate, pacienții trebuie să urmeze o dietă și să facă sport.

Video: exemple de copii cu sindrom Down

Metode de depistare a bolii

Diagnosticul patologiei ereditare este un proces complex și care necesită mult timp. Deoarece sindromul Down este o afecțiune determinată genetic, acesta poate fi diagnosticat atât prenatal, cât și postnatal..

Definiția sindromului în stadiul dezvoltării intrauterine a fătului are o mare importanță medicală și socială. Acest lucru împiedică nașterea unui copil bolnav și oferă părinților dreptul de a alege dacă să părăsească sau să întrerupă sarcina..

Procedurile neinvazive sunt efectuate pentru toate femeile însărcinate fără excepție. Acestea sunt informative și sigure pentru mamă și făt. Screeningul se face în fiecare trimestru. În sângele viitoarei mame, se determină markerii serici - hormoni și proteine ​​sintetizate de placentă, apoi se efectuează un calcul complex al programului și se determină riscul de a avea un copil în jos. Dacă principalii indicatori se abat de la normă, se suspectează prezența patologiei.

Diagnosticul de rutină cu ultrasunete poate oferi, de asemenea, informații despre dezvoltarea probabilă a sindromului la făt. Pentru a face acest lucru, măsurați grosimea zonei gulerului, evaluați formarea scheletului facial. Un semn alarmant - absența osului nazal principal.

un instantaneu al diagnosticului cu ultrasunete al unui făt cu sindrom Down

Simptomele sindromului în timpul sarcinii, identificate prin ultrasunete, necesită examinări diagnostice invazive:

  • Amniocenteza este o procedură de diagnostic în care specialiștii iau lichid amniotic pentru examinare și îl trimit la un laborator. Aceasta este o metodă destul de serioasă care trebuie monitorizată cu ultrasunete. Printr-o puncție a peritoneului cu un ac lung perforat, se ia lichid amniotic. Celulele fetale găsite în fluid determină numărul și structura cromozomilor.
  • Biopsia corionică se face cu amnioscopie transcervicală sau aspirație transabdominală. Materialul este adesea preluat prin sondarea canalului cervical și trimis la un examen genetic, care oferă un rezultat absolut despre prezența sau absența sindromului. Celulele corionice conțin același set de cromozomi ca celulele fetale. Deoarece biopsia necesită introducerea într-un corp viu, riscul de infecție și întreruperea sarcinii crește.
  • Cordocenteza este o manipulare medicală și de diagnostic, care constă în examinarea sângelui din cordonul ombilical. Tehnica de eșantionare în sine este similară cu metoda anterioară: un ac este introdus prin abdomenul anterior sub supraveghere cu ultrasunete în vasul cordonului ombilical și se iau 5 ml de sânge pentru cariotipare.
  • Fetoscopia vă permite să determinați sexul fătului și unele dintre malformațiile acestuia prin observare directă. Inspecția fătului se efectuează cu ajutorul unui endoscop subțire, care este introdus în lichidul amniotic. Sângele sau țesutul fetal se iau cu un fetoscop pentru analiza cariotipului.

În țesutul fetal obținut prin oricare dintre aceste metode, se determină setul de cromozomi.

Diagnosticul postnatal se efectuează pentru toți nou-născuții cu fenotip caracteristic. Include următoarele tehnici:

  1. Examinare clinică,
  2. Analiza genetică,
  3. Colectarea unei anamneze detaliate - examen genealogic,
  4. Test de sânge general și biochimic,
  5. Cercetări citogenetice,
  6. ECG,
  7. EEG,
  8. Ecografia inimii și a organelor abdominale.

Nou-născuții sunt examinați de specialiști în domeniul cardiologiei pediatrice, chirurgiei, oftalmologiei, ortopediei. Un diagnostic precis al sindromului se face numai după primirea rezultatelor cariotipului.

Video: despre diagnosticul sindromului Down

Metode terapeutice generale

Sindromul Down este incurabil. Opțiunile terapeutice moderne nu dau rezultatul dorit și nu sunt eficiente. Dezvoltarea și adaptarea psihofizică în societatea copiilor bolnavi este posibilă numai sub supravegherea constantă a specialiștilor - medici și profesori. Copiii „însoriti” pot fi învățați noțiunile de bază ale îngrijirii de sine - mâncare, îngrijire de sine.

Pentru a îmbunătăți și prelungi viața pacienților, aceștia efectuează tratament pentru bolile concomitente:

  • Defectele congenitale și anomaliile organelor interne necesită corecție chirurgicală.
  • Dacă analizorul auditiv este deteriorat, pacienții sunt prezentați cu aparat auditiv și, în caz de patologie oculară, tratament conservator sau chirurgical, purtând lentile de contact sau ochelari.
  • Toți pacienții primesc medicamente de restaurare și de restaurare: nootropice „Noopept”, „Semax”, „Aminalon”; medicamente vasculare "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Vitamine B; antioxidanți "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeni "extract de Schisandra", "extract de Eleutherococcus".
  • Pacienților li se prezintă tehnici de fizioterapie, terapie prin efort, masaj, dietă, hidroterapie.
  • Cursurile cu logoped, logoped și psiholog promovează dezvoltarea vorbirii și predă comportamentul în societate. Copiii bolnavi învață, cu excepția celor cu idioțenie. Clasele cu acestea se desfășoară în conformitate cu standarde special dezvoltate, luând în considerare caracteristicile și capacitățile individuale. Downyats pot studia într-un internat sau școli speciale, precum și în școli obișnuite în conformitate cu un program ușor.

Copiii cu sindrom au nevoie de o comunicare regulată, care ar trebui să aibă loc în mod ludic. Este recomandabil să le studiați în grupuri cu copii bolnavi și sănătoși. Sunt învățați să-i imite pe ceilalți, să concureze cu ei, să comunice. Astfel de programe dau rezultate rapide și de durată. Pacienților li se recomandă și jocuri de societate care dezvoltă nu numai gândirea, ci și abilitățile motorii fine ale mâinilor. Cu ajutorul profesorilor, rudelor și prietenilor, aceștia vor putea stăpâni abilitățile de comunicare de bază în societate și comportamentul în viața de zi cu zi. Îngrijirea adecvată și atenția specială fac prognosticul patologiei favorabil: majoritatea pacienților trăiesc până la 50-60 de ani.

Măsuri preventive

Orice măsuri preventive pentru afecțiunile genetice sunt ineficiente. Singurul lucru care va ajuta la reducerea riscului de a dezvolta patologie este respectarea strictă a recomandărilor medicale..

Este recomandabil să vizitați un genetician medical pentru toate cuplurile care planifică o sarcină pentru a primi sfatul unui specialist care va determina probabilitatea apariției anomaliilor cromozomiale la făt. Familiile trebuie consultate de un genetician în care:

  1. Mama are peste 35 de ani, iar tatăl are 45 de ani,
  2. Există căsătorii strâns legate,
  3. Copiii anteriori s-au născut cu boli genetice,
  4. Mama sau tatăl au obiceiuri proaste.

În plus, indivizii ar trebui să beneficieze de consiliere genetică medicală:

  • Expus la radiații, pericole industriale;
  • Consumul de alimente cu coloranți, conservanți și alte substanțe periculoase;
  • Persoanele care suferă adesea de infecții virale;
  • Luarea unui număr mare de medicamente;
  • Cu boli cronice sau oncologice ale organelor genitale.

Nicio femeie singură nu este asigurată de la nașterea unui copil bolnav, chiar și cel mai sănătos. Cu toate acestea, experții recomandă protejarea sănătății reproducerii. Pentru a face acest lucru, trebuie să urmați aceste reguli:

  1. Condu un stil de viață sănătos,
  2. Mănâncă corect,
  3. Luați periodic vitamine și minerale,
  4. Consolidați imunitatea,
  5. Normalizează greutatea corporală,
  6. Consultați un medic, dacă este necesar, mai degrabă decât să vă auto-medicați,
  7. Femeile gravide trebuie să treacă toate testele necesare și să fie supuse diagnosticului prenatal al bolilor genetice.

Un copil cu sindrom Down își poate trăi viața fericit. Medicii, profesorii, rudele și prietenii ar trebui să-l ajute în acest sens. Mulți oameni se căsătoresc ca adulți. Bărbații cu sindrom sunt infertili, iar unele femei pot avea copii care se vor naște cu aceeași sau orice altă anomalie cromozomială. Societatea modernă este gata să accepte astfel de pacienți și să facă tot posibilul pentru a se asigura că aceștia trăiesc în mod egal cu oameni sănătoși și cu drepturi depline..

Copii însoriti (sindrom Down: simptome, diagnostic, corectie)

Natura umană este să te temi de necunoscut, să o eviți, să o ignori, să o respingi. Dar omul este o creatură gânditoare pentru asta, pentru a putea să se oprească, să privească atent, să vadă și să realizeze.

Nu sunt atât de mulți dintre acești oameni, dar există și sunt printre noi. Vulnerabil, afectuos și bun - cei care sunt uneori abandonați imediat după naștere și, uneori, fără să nască deloc.

Astăzi vorbim despre copii și adulți însoriti. Despre persoanele cu sindrom Down.

Sindromul Down de către știință

Ce este sindromul Down?

Culoarea ochilor și forma nasului, sexul și înălțimea. Un număr mare de semne vizibile (precum și mai puțin evidente) se datorează genelor care sunt transmise unei persoane de către părinții săi. De la tată și mamă, fiecare primește jumătate din întregul set genetic, „împachetat” în formațiuni speciale - cromozomi. Fiecare celulă a corpului (cu excepția sexului) conține un set genetic complet, reprezentat de 23 de perechi de cromozomi.

Uneori, în cea de-a 21-a lor pereche, apare alta, adică cromozomii aici nu sunt 2, ci 3. Această așa-numită trisomie pe cromozomul 21 este baza sindromului Down. Uneori nu există un întreg cromozom suplimentar, ci fragmentele sale.

Sindromul a fost numit după medicul englez John Down, care l-a descris în anii 60 ai secolului al XIX-lea. „Baza materială” a bolii, și anume modificările cromozomiale, a fost descoperită abia aproape 100 de ani mai târziu de către geneticianul francez Jerome Lejeune.

De ce apare sindromul Down?

Cauza acestei afecțiuni este patologia cromozomială. Se dezvoltă în funcție de diferite mecanisme. De exemplu, apariția unui cromozom „suplimentar” este posibilă deja în stadiul de formare a celulelor germinale din organismul părinte. În acest caz, toate celulele copilului nenăscut vor avea acest cromozom suplimentar..

Într-un alt caz, anomaliile cromozomiale apar în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionilor, adică cu celule sexuale inițial normale ale părinților. În acest caz, setul genetic va fi schimbat numai în unele țesuturi și organe ale copilului. Acesta este așa-numitul „sindrom Down mozaic”.

Cine este în pericol?

Include femeile care au ele însele sindromul Down (bărbații cu această afecțiune sunt adesea infertili); femei peste 30 de ani; bărbați peste 42 de ani; în căsătorii strâns înrudite și cu un număr de altele.

S-a demonstrat că factori precum stilul de viață, starea de sănătate, dieta, obiceiurile, educația, etnia nu influențează apariția unei mutații genetice..

Miturile și adevărurile sindromului Down

„Frica are ochi mari”. Există multe patologii care sunt atribuite unor manifestări necaracteristice pentru acestea. În acest sens, sindromul Down nu a rămas deoparte..

Alcool, fumat, stil de viață imoral. Consumul de alcool chiar și de către unul dintre părinți poate duce la consecințe dezastruoase pentru făt. Cu toate acestea, în ceea ce privește dezvoltarea sindromului Down, o astfel de dependență nu este arătată. Cu alte cuvinte, factorii enumerați nu afectează faptul apariției sale..

Acești copii nu pot fi învățați. Unele caracteristici din sfere cognitive și fizice sunt într-adevăr posibile, dar, deși cu un anumit decalaj, acești copii învață să meargă, să vorbească, să citească și să scrie..

Copiii cu sindrom Down sunt predispuși la agresiune. Totul este exact opusul: „copii însoriti” este despre ei. Persoanele cu acest sindrom nu sunt menționate în istoria delincvenței.

Există întotdeauna o alegere

Conform statisticilor OMS, indiferent de țară, climă și clasă socială, se nasc fiecare 700-800 de copii cu sindrom Down.

Astăzi, orice femeie care poartă un copil este supusă unor examinări repetate, reglementate de recomandările oficiale. Printre altele, testele pentru posibila prezență a sindromului Down la un copil sunt obligatorii. Aceasta, în special, testele de sânge la o femeie însărcinată și examinarea cu ultrasunete a trăsăturilor anatomice ale fătului.

De ce este prescris RMN pentru femeile gravide? Află aici

Deoarece diagnosticul se efectuează într-un stadiu relativ timpuriu al sarcinii, când sindromul Down se găsește la făt, femeia își rezervă dreptul de a întrerupe sarcina.

Puteți afla costul și vă puteți înscrie pentru o examinare RMN a fătului aici

Potrivit cercetătorilor din Anglia, această decizie este luată de majoritatea femeilor locale care află despre prezența bolii..

Conform datelor din 2009, aproximativ 2500 dintre acești bebeluși se nasc în țara noastră în fiecare an. 85% dintre cuplurile căsătorite abandonează un copil, printre altele, și la sfatul personalului spitalului.

Nu există abandonuri ale acestor copii în țările scandinave. În SUA, multe cupluri fac cozi pentru adoptarea lor..

Ei s-au hotărât

Inutil să spun - există într-adevăr o alegere în acest caz. De ce anume îi este frică unei femei atunci când află despre diagnostic și, prin urmare, întrerupe sarcina sau abandonează copilul după naștere? Probabil fiecare familie are propriile temeri. Dar sunt cei care nu au refuzat, ci chiar opusul - și-au deschis inimile și au început să iubească copilul cât au putut.

De fapt, există o mulțime de astfel de oameni. Deși Internetul a oferit oamenilor posibilitatea de a fi „peste tot și oricând”, oamenii din „spațiul media” sunt încă mai vizibili. Care dintre celebri - „copii însoriti”?

„Sunt mama unui copil special. Și chiar vreau ca toată lumea să știe că acești copii sunt frumoși. Și pentru ca toată lumea să-i ajute ". Deja în timpul sarcinii, Evelina Bledans știa că copilul se va naște cu sindromul Down. „Vom naște în orice caz” - verdictul a fost definitiv și irevocabil.

În 2016, Evelina a prezentat Love Syndrome, un fond deschis cu sprijinul Downside Up. Misiunea sa este de a ajuta persoanele cu sindrom Down.

„Copil fantastic, amuzant! Dispune instantaneu de toți oamenii. " Varya este fiica specială a lui Fedor și Svetlana Bondarchuk. Tocmai special: cuvântul „boală” nu se pronunță acasă.

Și lui Masha, fiica Irinei Khakamada, îi place să danseze. Latura ei „puternică” este gândirea artistică. Și dacă în științele exacte o fată are dificultăți, atunci într-o viziune figurativă asupra lumii, dansând, cântând și desenând, totul este minunat pentru ea.

Vulnerabilități solare

La unii bebeluși, probleme tangibile sunt detectate deja la naștere (de exemplu, anomalii cardiace, patologia vederii, auzul). Nu există alte boli evidente, dar imunitatea poate fi slăbită.

Boala Alzheimer, leucemia mieloidă acută, este mai frecventă la persoanele cu sindrom Down. În plus, au o serie de caracteristici anatomice și fiziologice care le fac mai sensibile la condițiile de sănătate. Printre acestea, de exemplu, scăderea auzului; permeabilitate insuficientă a căilor respiratorii superioare asociată cu o creștere a amigdalelor și adenoidelor; slăbirea glandei tiroide; scăderea tonusului muscular; patologia sistemului digestiv este destul de frecventă.

Ce soare trăiesc copiii?

Educația și adaptarea socială a copiilor cu sindrom Down se bazează pe caracteristicile obligatorii ale dezvoltării lor mentale și fizice. Munca corecțională psihologică și pedagogică este de o mare importanță, vizând, printre altele, capacitatea de a se servi fără ajutor din exterior, de a efectua munca casnică simplă. Copiii dezvoltă abilități comportamentale și de comunicare utile, învață cum să facă o cerere, să poată să se ridice pentru ei înșiși, să evite o situație periculoasă etc..

Și ce zici de adulți?

Se căsătoresc, mulți dintre ei pot avea copii (majoritatea femei). Există dovezi ale unui risc crescut de a avea un copil cu acest sindrom sau alte tulburări de la o femeie care are ea însăși un astfel de sindrom.

Câți ani trăiesc persoanele cu sindrom Down? Speranța lor de viață pentru o lungă perioadă de timp a rămas relativ scurtă - în special din cauza patologiilor cardiace care apar uneori și a imunității slăbite. În prezent, a crescut și are peste 50 de ani.

In concluzie

Și nu va exista nicio concluzie. Va exista o continuare - o continuare a unei vieți pline de înțelegere, acceptare și cel mai important - dragoste.

Text: Enver Aliyev

Cauzele sindromului Down

Sindromul Down este o boală genetică care neagă viitorul unei persoane. Multe mame care au aflat despre patologia fetală în timpul sarcinii decid să facă avort, dar nu toate. Și unii nici nu presupun că bebelușul lor se va naște bolnav. Prin urmare, uneori părinții trebuie să se confrunte cu o problemă atunci când află despre diagnosticul teribil al unui copil recent născut și mult așteptat. Pentru fiecare persoană care intenționează să aibă un copil în viitor, este important să știm care sunt cauzele bolii Down și o descriere, precum și prognosticul cu diagnosticul și caracteristicile terapiei.

Caracteristicile fenomenului

Boala este considerată una dintre cele mai neobișnuite, nu a fost încă investigată pe deplin, deoarece nu este posibil să se dezvăluie toate caracteristicile originii sale pentru medicina modernă. Acest lucru a dus la crearea unui număr mare de presupuneri și mituri care confundă și formează concepții greșite despre sindrom la părinții disperați..

Principala schimbare în organism cu o astfel de boală este numărul nestandard de cromozomi. Iată ce schimbă complet viața unui copil. Pacientul are nu 46, ci 47 de cromozomi, în timp ce extra face parte din 21 de perechi, în care se încadrează în a treia unitate. Există, de asemenea, tipuri de boli în care numărul cromozomilor nu se modifică, dar are loc deformarea sau mișcarea lor. Acest lucru a devenit cunoscut pentru prima dată în 1886, când omul de știință D.L. Down a prezentat rezultatele cercetărilor sale privind patologia. Prin urmare, sindromul și-a primit numele de familie ca nume..

Copii însoriti - asa se numesc pacientii cu acest sindrom. Acest lucru se datorează faptului că toți oamenii cu o astfel de boală se remarcă pe fundalul celorlalți, cu o amabilitate și tandrețe deosebit de dezvoltate. Nu manifestă niciodată emoții negative, nu se enervează cu ceilalți, în timp ce aproape întotdeauna puteți vedea un zâmbet dulce pe fața lor. Din păcate, în ciuda unei astfel de prietenii, persoanele cu sindrom Down nu pot trăi o viață deplină, le lipsește abilitățile necesare și devine aproape imposibil pentru ei să stabilească relații normale cu alte persoane..

Statisticile medicale arată că în lumea modernă, aproximativ 0,1% dintre oameni se nasc cu acest diagnostic. S-ar părea că numărul este foarte mic, dar în spatele său se află milioane de copii, a căror viață nu va fi niciodată la fel ca a tuturor celorlalți. Cel mai adesea, sindromul se manifestă la copiii a căror mamă a rămas însărcinată la o vârstă mai târzie și în fiecare an probabilitatea de a avea un copil bolnav crește semnificativ. Dacă la vârsta de 25 de ani riscurile nu sunt atât de mari și apar doar 0,05% dintre nou-născuții cu un astfel de sindrom, atunci mamele în vârstă de 40 de ani au copii cu o astfel de patologie în 0,5% din cazuri. Și când tatăl are peste 40 de ani, pericolul îmbolnăvirii crește și mai mult..

Un copil cu un astfel de diagnostic nu va putea trăi fără ajutor din exterior. Părinții care au lăsat bebelușul singuri trebuie să fie pregătiți pentru toate dificultățile care pot apărea în viitor. Pentru aceasta, medicii organizează consultații speciale și prescriu cursuri în care predau îngrijirea unui copil bolnav și abordarea corectă a creșterii acestuia..

Cel mai mare număr de copii născuți cu sindrom Down a fost înregistrat la începutul anului 1987. Motivele acestei creșteri a patologiei sunt încă necunoscute..

Clasificare

Medicii au creat o clasificare a sindromului Down, conform căreia există trei tipuri de boală. Fiecare dintre ele se distinge prin particularitățile dezvoltării bolii și modificărilor din interiorul creierului uman. Simptomele lor sunt identice, dar abordările de tratament pot diferi ușor în anumite circumstanțe..

Există trei forme ale sindromului:

  1. Trisomie. Cel mai frecvent tip de sindrom. Se distinge prin prezența unui cromozom suplimentar în 21 de perechi, care perturbă funcționarea creierului. Această anomalie este asociată cu o diviziune celulară anormală în timpul dezvoltării unui ovul sau a unui spermatozoid. Este adesea cauzată de o nedisjunctiune a cromozomilor în timpul formării ouălor. Rezultatul este un efect negativ asupra tuturor celulelor creierului..
  2. Translocare. Forma de translocație a bolii este destul de rară. Cu acesta, un fragment al unui cromozom este deplasat spre celălalt sau o ușoară abatere de la locația sa inițială. Purtătorul unei astfel de mutații este un om, din cauza căruia transmiterea sindromului poate avea loc numai de la tată.
  3. Mozaicismul. Acest tip de sindrom apare doar în 1% din cazuri, ceea ce îl face cel mai rar. Diferă în prezența a 47 de cromozomi doar în unele celule, în timp ce în rest există 46. Această anomalie este cauzată de un defect al diviziunii celulare după nașterea fătului în oul mamei. Acest lucru este adesea asociat cu o încălcare a meiozei. Copiii cu acest tip de sindrom au un creier puțin mai dezvoltat..

Împărțirea sindromului în forme nu este singura metodă de clasificare a acestei boli. În plus, în medicină, se disting gradele sindromului Down, descriind gravitatea retardului mental al copilului. Există 4 dintre ele:

  • Ușoare;
  • Moderat;
  • Greu;
  • Adânc.

Gradul slab nu este atât de înfricoșător, deoarece copiii care se confruntă cu acesta sunt aproape indistinct de cei din jur și sunt capabili să-și atingă obiectivele. Moderatul face viața unui copil mai dificilă. Greu și profund lipsește o persoană de orice oportunitate de a realiza pe deplin ceea ce se întâmplă și de a face orice planuri pentru viitor. Prin urmare, este foarte important să identificați în timp util anomaliile cromozomiale și să începeți tratamentul fără a aștepta o creștere a patologiei..

Probabilitatea ca o femeie cu sindrom Down să rămână însărcinată este mai mică de 50%. În acest sens, bărbații sunt mult mai răi - pot deveni tată numai în cazuri izolate. Acest lucru se datorează unei disfuncții parțiale a organelor genitale..

Cauze

Răspunsurile la multe întrebări referitoare la sindromul Down rămân necunoscute, iar cauzele apariției acestuia nu fac excepție. Cu toate acestea, medicii continuă să cerceteze activ această boală, învățând în mod regulat ceva important și nou. Poate că se vor ști mult mai multe despre ea în curând..

Principala cauză a dezvoltării sindromului este ereditatea. Depinde de părinți dacă copilul lor va suferi de o boală atât de cumplită. În același timp, oamenii de știință sunt siguri că factorul de mediu sau stilul de viață al părinților înainte de fertilizare și în timpul gestației bebelușului nu are niciun efect asupra probabilității apariției bolii. Prin urmare, nu există nicio greșeală directă din partea mamei sau a tatălui și orice autoflagelare este absolut lipsită de sens..

Dacă vorbim mai detaliat despre cauzele ereditare, atunci acestea sunt asociate cu vârsta părinților și nu sunt singurii factori care împing această problemă. În total, se pot distinge 5 puncte care pot duce la boli, cunoscute de oamenii de știință:

  1. Vârsta părinților. Cu cât mama este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Probabilitatea crește în fiecare an, ceea ce face ca multe femei să nu întârzie sarcina și să aibă un copil mai devreme. Este recomandabil să faceți acest lucru înainte de vârsta de 35 de ani. Vârsta tatălui nu este mai puțin importantă - dacă are peste 40 de ani, atunci și riscurile vor crește.
  2. Accident în formarea sarcinii. Un număr imens de procese diferite au loc în corp, în oricare dintre ele poate apărea un eșec neașteptat, care va duce la anomalii neplăcute. Sindromul Down este unul dintre ele. Poate apărea ca urmare a coincidențelor aleatorii în interacțiunea celulelor germinale masculine și feminine, precum și a primelor etape ale formării sarcinii.
  3. Lipsa acidului folic. O cantitate insuficientă din această componentă poate duce la tulburări în interiorul corpului, ceea ce este deosebit de periculos atunci când transportă sau concepe un copil. Cu toate acestea, acest fapt nu a fost încă dovedit de oamenii de știință și se referă la presupusul. Cu toate acestea, poate provoca în continuare boli..
  4. Prezența bolii la copiii anteriori. Dacă părinții au avut deja un copil cu acest sindrom, atunci probabilitatea de a întâlni din nou o astfel de problemă atunci când concep un alt copil este puțin mai mare. Acest lucru se datorează faptului că motivele unui astfel de rezultat au loc cu siguranță, lucru dovedit de un copil născut anterior.

Toți acești factori merită o atenție specială. Dacă sunt prezenți în viața unui cuplu care decide să aibă un copil, este imperativ să vizitați genetică, astfel încât acesta să efectueze toate testele necesare și să vorbească despre probabilitatea de a avea un copil sănătos. Dar ar trebui să se înțeleagă că, chiar și în absența în viață a oricărui motiv pentru apariția Downismului, sănătatea copilului nenăscut nu poate fi garantată.

DL Down, dezvăluind downismul, l-a numit mai întâi „mongolism”. Cauza a fost epicantul la persoanele bolnave, care seamănă cu aspectul oamenilor din rasa mongoloidă..

Simptome

Descrierea medicală a sindromului este destul de clară și include manifestări specifice, ceea ce face posibilă detectarea prezenței acestuia la copii imediat după naștere. Dar tehnologia modernă a făcut viața mult mai ușoară pentru medicii și părinții copiilor care suferă de această boală. Acestea vă permit să determinați dezvoltarea sindromului Down la un copil care este încă în uter. În același timp, simptomatologia va fi diferită, dar aceasta nu are un efect negativ asupra eficacității detectării bolii.

Simptome în timpul sarcinii

Unele semne ale dezvoltării bolii pot fi observate la ultrasunete deja în primul trimestru de sarcină, dar toate necesită un diagnostic separat, care să le confirme prezența. Nici un singur medic nu va putea spune imediat și sută la sută despre prezența simptomelor care prezintă un posibil downism..

În uter, un copil cu acest sindrom poate avea următoarele simptome:

  • Absenta completa a osului nazal;
  • Lungimea destul de scurtă a oaselor la umeri și șolduri;
  • Cerebelul redus, lobul frontal insuficient de mare al creierului;
  • Spațiu de guler îngroșat;
  • Tulburări în munca inimii;
  • Punctele hiperecogene de pe inimă;
  • Tumori ale plexului coroidian;
  • Bazin renal mărit;
  • Hiperechogenicitate intestinală;
  • Infecția duodenului.

Niciunul dintre aceste simptome nu poate fi o dovadă exactă a dezvoltării sindromului Down la făt. Chiar și cu prezența lor, copilul se poate naște complet sănătos. Cu toate acestea, merită încă să vă gândiți și să efectuați toate diagnosticele necesare împreună cu tratamentul, pentru a evita problemele de sănătate ale bebelușului în viitor..

Simptome după naștere

Semnele la nou-născuți sunt mai evidente, dar prezența lor nu înseamnă, de asemenea, că bebelușul este descendent. Dacă sunt găsiți, atunci este urgent să duceți copilul la medic și să spuneți despre suspiciunile dvs. După aceea, va fi direcționat către diferite teste genetice care vor ajuta la oferirea unui răspuns precis dacă are acest sindrom..

Aceste simptome includ următoarele fenomene și tulburări:

  • Planul feței, partea din spate a capului sau nasului;
  • Deformarea pieptului, a urechilor;
  • Lungimea insuficientă a craniului, nasului, membrelor;
  • Prezența unei pliuri cutanate pe gât, a cărei lungime este relativ scurtă;
  • Degetele scurte asociate cu dezvoltarea scăzută a falangului;
  • Pliul palmar transversal;
  • Ușoară curbură a degetului mic;
  • Distanță mare între primul și al doilea deget de la picioare;
  • Palat neobișnuit în formă de arc, gura des deschisă
  • Prezența canelurilor pe suprafața limbii;
  • Petele pigmentate pe irisul ochiului;
  • Strabism, ochi mongoloizi;
  • Îmbinări hiper-mobile;
  • Hipotonicitatea țesutului muscular;
  • Boli de inimă;
  • Anemie congenitală;
  • Abateri psihice;
  • Îngustarea sau creșterea excesivă a duodenului.

Dacă un copil are Downism, atunci, cel mai probabil, va avea aproape toate simptomele enumerate din momentul nașterii. Natura bolii este de așa natură încât începe să se manifeste deja în stadiul formării fetale, ceea ce facilitează depistarea acesteia. Trebuie remarcat faptul că, atunci când cresc la vârsta școlii primare, copiii pot dezvolta: cataractă, probleme dentare, întârziere mintală, balbism, imunitate redusă și obezitate.

Numele de familie Down este în concordanță cu cuvântul englezesc down („jos”), motiv pentru care mulți cred în mod eronat că boala a fost numită astfel pentru o scădere a inteligenței.

Prognoza

Copiii care se confruntă cu o astfel de boală pot trăi complet diferit. Totul depinde de gradul de impact negativ asupra dezvoltării lor mentale și de eficacitatea tratamentului, care include ședințe regulate cu bebelușul. În majoritatea cazurilor, copiii pot trăi destul de bine. Sunt capabili să învețe, chiar și un anumit decalaj în urma colegilor nu devine o problemă atât de gravă. Mulți merg, citesc, scriu și execută pe deplin alte sarcini de zi cu zi. Vorbirea poate fi dificilă, dar majoritatea copiilor pot învăța să se exprime și să vorbească cu ceilalți. Prin urmare, uneori copiii cu o astfel de problemă nu sunt trimiși la o școală specială, preferând o instituție de învățământ general obișnuită. Pe măsură ce se maturizează, unii dintre ei își pot întemeia o familie, creând o relație puternică cu un membru al sexului opus. Desigur, nu vorbim despre reprezentarea obișnuită a vieții de zi cu zi, dar poate fi aproape completă.

Din păcate, prognosticul nu este la fel de pozitiv pe cât și-ar dori mulți părinți. Adesea, bebelușii se confruntă cu o serie de probleme mai grave decât întârzierile de dezvoltare și dificultățile de comunicare. Printre ei:

  1. Demență - probabilitatea de a dezvolta demență cu sindrom Down este destul de mare, mulți pacienți mai în vârstă se confruntă cu acesta, mai des apare înainte de vârsta de 40 de ani.
  2. Infecții - imunitatea copiilor bolnavi este foarte slabă, motiv pentru care sunt susceptibili la diferite boli infecțioase care le pot dăuna sănătății.
  3. Tulburări digestive - efectul asupra intestinelor cu Downism poate fi suficient de grav încât va face viața pacientului foarte dificilă.
  4. Insuficiență cardiacă - peste 50% dintre copiii cu această boală au defecte cardiace congenitale, care uneori duc la consecințe triste și pot necesita intervenții chirurgicale.
  5. Leucemie - la unii pacienți din copilărie, leucemia se manifestă, care este legată de boli maligne și poate fi extrem de periculoasă.
  6. Oase slabe - oasele subdezvoltate devin o problemă gravă care necesită o abordare specială a stilului de viață și siguranță maximă pentru bebeluș.
  7. Probleme senzoriale - unele persoane cu acest sindrom suferă de deficiențe auditive severe sau deficiențe de vedere.
  8. Apnee - Majoritatea persoanelor cu această afecțiune suferă de apnee de somn, care este o întrerupere a respirației pe termen scurt și este asociată cu o deformare a pieptului.
  9. Obezitate - toate persoanele cu sindrom Down au tendința de a se îngrășa în exces, motiv pentru care mulți dintre ei nu pot evita obezitatea.
  10. Speranța de viață - în majoritatea cazurilor, copiii cu sindrom Down trăiesc până la maturitate, de multe ori această cifră atinge 50 de ani, după care apare moartea, dar acest lucru nu este atât de mare.

Alte manifestări ale bolii nu sunt excluse. De exemplu, convulsii epileptice. Totul poate fi foarte individual și, de asemenea, depinde de principalele simptome, din care apar în viitor diverse complicații..

Unele persoane cu sindrom Down au reușit să absolve. Un exemplu izbitor este spaniolul P. Pineda.

Diagnostic

Diagnosticul în timp util va ajuta la identificarea prezenței unei boli la un copil într-un stadiu incipient. Cu cât se face mai repede acest lucru, cu atât mai multe șanse vor avea părinții să influențeze viitorul copilului lor. Pentru aceasta se folosesc diverse tehnici medicale. Dacă bebelușul s-a născut deja și părinții suspectează că are sindrom Down, atunci trebuie doar să consultați un medic. În majoritatea cazurilor, este suficient să se supună unei examinări amănunțite, precum și să se efectueze un test genetic, după care se va face un diagnostic final. Uneori, medicii pot spune imediat după conversație dacă pacientul are o astfel de boală.

Diagnosticul este mai dificil la examinările din timpul sarcinii. Pentru a determina boala poate fi atribuit:

  • Ecografie - unele semne ale sindromului pot fi detectate cu ajutorul acestuia deja în al 2-lea trimestru de sarcină;
  • Amniocenteza - este o analiză a lichidului amniotic, care se examinează prin puncția abdomenului cu un ac special;
  • Biopsie corionică - examinarea unei bucăți de țesut din coaja exterioară a fătului; un ac special cu o puncție a abdomenului este, de asemenea, utilizat pentru a pune în aplicare metoda;
  • Cordocenteza - Verificarea sângelui din cordonul fetal vă permite să verificați dacă există semne de Downism la făt în sânge.

Testele combinate de screening sunt cel mai des utilizate pentru examinarea fătului la o femeie însărcinată. Acestea includ un număr mare de teste, de la ecografie standard la studii mai specifice ale anumitor parametri ai sângelui venos. Acestea se efectuează la intervale de sarcină strict specificate în timpul trimestrului 1, 2 și 3. Pe baza rezultatelor, medicii pot determina cu exactitate dacă un copil are acest sindrom, deoarece vor fi conștienți de toate defectele cromozomiale.

Ziua internațională a sindromului Down este sărbătorită pe 21 martie. Acest eveniment a avut loc pentru prima dată în 2006, devenind anual.

Tratament

Este important să înțelegem că niciun tratament unic nu va face un copil sănătos. Sindromul nu poate fi depășit cu nicio măsură medicală. Prin urmare, toată terapia are ca scop maximizarea normalizării vieții și antrenamentului bolnavului. Pentru aceasta, sunt implicați profesioniști din diferite categorii. Dar cel mai important pentru un astfel de copil este ajutorul părinților, fără de care nu pot face față..

Dacă vorbim despre administrarea de medicamente, atunci acestea pot sprijini dezvoltarea sistemului nervos central. Pentru aceasta, sunt prescrise medicamente care ajută la îmbunătățirea circulației sângelui în creier. Cele mai eficiente sunt:

  • Piracetam;
  • Cerebrolizină;
  • „Aminalon”.

De asemenea, copiilor li se recomandă să ia în mod regulat vitamine din grupa B. Acestea pot fi obținute din complexe speciale achiziționate în farmacii sau din alimente obișnuite. Prin urmare, părinții ar trebui să se gândească la ajustarea dietei..

Este foarte important să îi oferi bebelușului îngrijirea necesară. Părinții ar trebui să fie atenți la el, să-l ajute să se adapteze la lumea din jur și, de asemenea, să-i accepte prezentul. În niciun caz nu trebuie să strigi la el sau să arăți sentimente negative. Orice dorință de independență la un astfel de copil ar trebui încurajată, deoarece este un element util pentru îmbunătățirea stării sale.

Sarcina părinților este, de asemenea, de a monitoriza acțiunile și starea acestuia cât mai serios posibil. Manifestările bolii, precum și posibilele complicații, sunt destul de periculoase. Prin urmare, trebuie să aveți grijă și, la cea mai mică abatere, vizitați un medic. Dar chiar și în cazurile în care totul este „ca de obicei”, trebuie să mergeți la spital cu frecvența convenită pentru a efectua diferite teste.

Este recomandat să contactați un specialist, astfel încât acesta să fie angajat în dezvoltarea vorbirii, abilităților motorii, abilităților de comunicare, precum și abilităților de zi cu zi. Astfel de funcții ar putea fi îndeplinite chiar de părinți, dar profesioniștii vor putea să o facă mult mai repede și mai bine, deoarece cunosc abordarea corectă și nu sunt atât de dependenți de sentimentele sau emoțiile personale.

Evelina Bledans, Lolita, copiii lui Boris Yeltsin, fiica lui Irina Khakamada - toți acești oameni celebri cresc în mod independent copiii cu sindrom Down.

Există o prevenire eficientă

Cunoscând cauzele bolii Down, se poate înțelege că nicio prevenire nu va fi suficient de eficientă. Cu toate acestea, este acolo și poate fi util. Este suficient să aveți copii sub 35 de ani, să luați vitamine cu acid folic și să vă consultați cu un genetician înainte de a concepe un copil. Nu există alte modalități de a-ți proteja viitorul copil.