Insomnia poate fi mortală

Persoanele care suferă de insomnie cronică sunt mult mai expuse riscului de a muri decât altele, după cum au descoperit cercetătorii americani. Ratele mortalității pentru cei cu probleme de somn îi sperie pe profesioniști.

Autorul studiului Laurel Finn, biolog la Universitatea din Wisconsin-Madison, estimează că victimele insomniei cronice, în medie, mor de trei ori mai des din toate cauzele posibile decât persoanele care nu au probleme de somn..

Adică, cu orice complicație sau boală plină de moarte, victimele insomniei prezintă un risc crescut.

Oamenii de știință au urmărit un număr de pacienți în două studii care au durat 19 ani. În această perioadă, 128 de persoane au murit, suferind de insomnie cronică. La calcularea riscurilor de mortalitate, au fost luați în considerare indicatori precum greutatea, vârsta, sexul, precum și boli precum bronșita, atacurile de cord, accidentele vasculare cerebrale, hipertensiunea, diabetul și depresia..

„Insomnia este o tulburare severă a somnului care uneori îi determină pe oameni să caute ajutor medical”, spune Finn. - Includerea insomniei cronice ca risc pentru sănătatea care pune viața în pericol poate avea implicații clinice pozitive. Importanța tratamentului insomniei pentru medici și pacienți va crește.

Dr. Finn consideră că pacienții cu insomnie ar trebui tratați în același mod ca și cei cu diabet, astm sau lupus. La urma urmei, niciunul dintre pacienți nu ar visa vreodată să facă diabet pe cont propriu, fără supravegherea unui medic, dar multe victime ale insomniei nu consideră necesar să fie tratați, încercând să facă cu remedii la domiciliu..

Când poate fi insomnia mortală??

Conținutul articolului

  • Când poate fi insomnia mortală??
  • Care pot fi consecințele insomniei
  • Cum să faci față insomniei

Cauzele bolii

Insomnia familială fatală a fost menționată pentru prima dată în 1979 de medicul italian I. Reuter. O rudă a soției sale începuse să întâmpine probleme grave de sănătate cu doi ani înainte. S-a plâns că nu poate dormi în niciun fel, dar din exterior li s-a părut tuturor că doarme tot timpul. În timp, starea ei s-a înrăutățit, dar medicii au atribuit toate simptomele depresiei. La un an de la debutul bolii, o rudă a murit.

În curând, aceleași simptome se regăsesc la sora acestei femei, care s-a încheiat cu moartea aproximativ un an mai târziu. Dr. Reuter a declarat că așa se manifestă o boală genetică ciudată. Acest lucru a fost confirmat de faptul că cu mult înainte, în 1944, aceleași simptome l-au adus pe bunicul acestor femei la un spital de psihiatrie, unde a murit..

I. Roiter a început un studiu aprofundat al acestei boli. După ce unchiul soției sale s-a îmbolnăvit, pe parcursul întregii boli a fost observat de specialiști și toate manifestările și comportamentul bărbatului în ansamblu au fost înregistrate în detaliu. După aproximativ șase luni, a încetat să perceapă în mod adecvat realitatea. După moartea sa, creierul a fost trimis în SUA pentru studiu, unde a fost posibil să se stabilească cauzele bolii..

S-a dovedit că insomnia familială fatală se dezvoltă din cauza unei mutații genetice. Cromozomii pacientului s-au deosebit de cromozomii unei persoane sănătoase: în special, într-unul dintre aceștia, în loc de acid aspartic, s-a găsit asparagină, datorită căreia s-a schimbat forma moleculelor de proteine ​​din tot corpul. În talamus, partea creierului responsabilă de somn, se formează plăci amiloide datorită acestor modificări, ceea ce duce la insomnie, iar mai târziu la tulburări suplimentare și moarte.

Simptome periculoase

Primele simptome ale bolii pot apărea la persoanele cu vârsta cuprinsă între 30 și 60 de ani. Durata bolii poate varia: în unele cazuri este de doar 7 luni, în altele este de trei ani. Insomnia familială fatală este incurabilă, iar somniferele nu ajută la aceasta, deoarece nu doar procesul de somn este deranjat, ca și în cazul altor tipuri de insomnie, ci chiar mecanismul care o declanșează.

Experții descriu 4 etape ale bolii. La început, o perioadă de insomnie severă constantă durează aproximativ 4 luni, se observă, de asemenea, depresie, atacuri de frică și panică. Apoi, aproximativ 5 luni pot dura o perioadă în care se adaugă halucinații din cauza lipsei totale de somn la simptome. În etapa următoare, se observă epuizarea corpului și pierderea semnificativă în greutate, care poate dura aproximativ 3 luni. Ultima etapă a insomniei familiale fatale este caracterizată de lipsa de răspuns a pacientului la realitatea înconjurătoare: el nu vorbește și nu se mișcă. De obicei, în termen de șase luni după aceasta, pacientul moare.

Toate simptomele insomniei familiale fatale pot fi numite consecințele lipsei de somn, deoarece o persoană nu este capabilă să fie permanent treaz. Numele bolii conține termenul „familial” deoarece este moștenit. Dacă părinții nu au prezentat aceste simptome, atunci cu siguranță copiii nu vor avea această boală..

Știința modernă vede soluția problemei acestei boli în dezvoltarea terapiei genetice. În timp ce rudele acelor persoane cărora le-a fost diagnosticată insomnia familială fatală pot spera doar că nu au fost afectate de gena fatală.

Privarea de somn mortală: cum să exploatezi hormonul nopții și să supraviețuiești

Se apropie răceala și nămolul, iar odată cu acestea albastrul toamnei și dorința irezistibilă de a dormi toată ziua. Un fenomen sezonier în timp, sub influența diferiților factori, se poate transforma într-o problemă cronică și chiar poate provoca boli grave. Despre motivul pentru care nu dormim suficient în nopțile de iarnă, dacă este util să facem un pui de somn în birou în timpul zilei, ce să facem pentru a fi repede în brațele lui Morfeu seara și cum să reducem hormonul nopții - în materialul Izvestia.

Eșecul zgomotelor interne

Perioada de toamnă-iarnă este un fond negativ pentru dezvoltarea multor boli, în primul rând cardiovasculare. În acest moment, încep întreruperile în activitatea ceasului biologic intern, ceea ce duce la depresie sezonieră. Alexander Kalinkin, șeful Centrului pentru Medicina Somnului de la Universitatea de Stat din Moscova, i-a spus lui Izvestia despre acest lucru. M.V. Lomonosov și un expert al Societății Europene de Cercetare a Somnului (ESRS). De profesie este cardiolog, dar studiază problemele tulburărilor de somn și le eliberează de oameni de 27 de ani..

Oamenii de știință au explicat că somnolența în perioada de toamnă-iarnă are un motiv specific asociat cu lipsa soarelui în latitudinile nordice. Lumina soarelui este principalul regulator al hormonului nocturn, melatonina. Seara, odată cu apariția întunericului, concentrația sa crește brusc, dă un semnal tuturor organelor pentru a se reajusta la modul de noapte. De îndată ce lumina lovește retina dimineața, concentrația de melatonină scade brusc la o valoare minimă..

„Melatonina este produsă în glanda pineală, un mic proces în partea centrală a creierului. Semnalul despre prezența luminii către glanda pineală vine prin așa-numitele nuclee suprachiasmatice - acesta este un astfel de ceas central, le numim clopote. Dar fiecare celulă din corp conține propriul său ceas, care funcționează pe cadrane complet diferite, undeva poate fi de șase ore, undeva 12 ore și așa mai departe. Și chiar activitatea genomului pe timp de noapte, în timpul somnului, diferă de activitatea genomului în timpul stării de veghe ”, a spus Kalinkin. Când încep modificările sezoniere în natură, acest mecanism complex trebuie să se adapteze la ele..

Moarte din cauza lipsei de somn

Corpul unui locuitor al orașului, care suferă deja de o lipsă sezonieră de lumină solară, se confruntă cu stres suplimentar din cauza lipsei de timp pentru un somn bun - o călătorie lungă la și de la locul de muncă, blocaje de trafic, treburile casnice.

Se crede că, în ultimii sute de ani, durata medie a somnului unei persoane a scăzut de la opt ore la șase, iar în unele orașe este deja mai puțin de șase ore, iar aceasta este o problemă foarte mare, notează medicul-somnolog. Faptul este că în timpul somnului, cortexul cerebral procesează informații din organele interne, iar procesele de restaurare sunt declanșate. Dacă somnul este deranjat, atunci activitatea organelor interne merge imediat greșit și imunitatea scade brusc. Prin urmare, dacă o persoană nu își îndeplinește norma, riscul de a lua gripa sau orice boală virală crește semnificativ.

„Aceasta este cu adevărat o problemă globală, deoarece, pe de o parte, tratăm, reducem tensiunea arterială cu pastile, folosim metode de înaltă tehnologie de tratare a bolilor coronariene, a oncologiei și a altor boli și, prin reducerea somnului și deteriorarea calității acestuia, creștem prevalența acestor boli și în într-o mare măsură. Prin urmare, urmărim un morcov aici, dar este legat în fața noastră și nu putem ajunge din urmă ", a explicat omul de știință..

Dacă lăsați orice organism viu fără somn timp de șapte zile, atunci acesta va muri, spune Alexander Kalinkin: „Dacă privăm o persoană de apă, va trăi 18 zile, 72 de zile fără mâncare și doar o săptămână fără somn. Desigur, nu apar atacuri de cord, nici accidente vasculare cerebrale, nici boli oncologice, nici ateroscleroză sau alte modificări morfologice semnificative nu apar într-o săptămână, dar există o scădere bruscă a imunității. Din moment ce suntem înconjurați de microbi, atât pe piele, cât și în tractul gastro-intestinal, se instalează invazia florei microbiene, iar persoana moare din cauza intoxicației. ".

Pasiunile biroului

Pentru a evita problemele de somn sezoniere, condiția principală pentru lucrătorii de birou este să fie cât mai aproape de lumina zilei. Potrivit savantului, companiile avansate cărora le pasă de sănătatea angajaților lor folosesc chiar și becuri speciale care imită lumina soarelui la locul de muncă..

Somnologul a explicat că iluminatul artificial obișnuit nu are un astfel de efect, deoarece are un spectru diferit de spectrul luminii solare. Dimpotrivă, îmbunătățește efectul negativ al dezordinării în natură, deoarece o cantitate excesivă de dispozitive de iluminat, orice gadgeturi, computere, mai ales seara, perturbă producția de melatonină..

Recent, grefierii au posibilitatea de a dormi chiar la birou - capsulele speciale pentru timpul zilei câștigă popularitate în lume. În Occident, această tendință este răspândită; angajatorii interni nu sunt încă preparați pentru un astfel de pas. Cu toate acestea, unele companii mari au capsule de câțiva ani..

Corespondentul Izvestia a avut norocul să încerce asupra sa acest miracol al tehnologiei, dar nu a reușit să adoarmă acolo. Poate faptul că s-a întâmplat dimineața, după un somn plin de noapte și un pahar mare de cafea, a jucat un rol..

A te culca în biroul altcuiva pentru a te relaxa s-a dovedit a fi o chestiune simplă și nu a necesitat nicio emancipare specială - te întinzi într-un fotoliu, o emisferă mare te acoperă deasupra, o pătură pe picioare, căști în cap. La începutul sesiunii, un val de vibrații străbate scaunul, sună muzică relaxantă - este timpul să dormi. Dar, dintr-un anumit motiv, nu pot să dorm - gândurile despre negocierile din trecut și despre viitoarele lucruri încep să-mi roiască în cap, este foarte convenabil, nimeni nu intervine. Încercările de a se scufunda în nirvana cu forța au efectul opus. Timpul rămas trece în lupta cu sine, în cele din urmă muzica sună mai tare, scaunul vibrează din nou - este timpul să mergi la serviciu.

„Când o persoană se află în vârf de activitate, nu are nevoie să meargă acolo. Dacă procesează o cantitate mare de date și reacția încetinește, sau a existat o întâlnire importantă și este nevoie de relaxare, sau nu poate lucra într-un ritm ridicat, amână sarcinile importante până mâine și începe o strategie de supraviețuire până la sfârșitul zilei de lucru, atunci capsula va prelungi perioada de activitate timp de aproximativ 3-4 ore ", a declarat pentru Izvestia Viktor Khodanov, partener general al EnergyPoint, un dezvoltator rus și producător de capsule de recuperare a somnului.

O echipă întreagă de specialiști ruși cu un profil foarte diferit, de la oameni de știință la muzicieni, lucrează la îmbunătățirea constantă a gadgetului. „În laboratorul nostru, frecvența adormirii este de aproximativ 70-80%. Ne uităm la o encefalogramă, iar apariția anumitor ritmuri pe ea indică faptul că creierul a căzut într-o stare de somn superficial și au început procesele necesare de restabilire a abilităților cognitive - memorie, atenție, concentrare, asimilare a informațiilor. Este ca o repornire, nu înlocuiește somnul unei nopți, deoarece nu există o fază profundă, dar face posibilă prelungirea zilei de lucru. ".

Unii oameni cred că somnul în timpul zilei este dăunător, deoarece dormind suficient, o persoană înrăutățește calitatea somnului de noapte. „Un somn scurt de 20-30 de minute, nu mai mult, mărește cu adevărat capacitatea de lucru, atenția și funcțiile cognitive ale unei persoane”, confirmă somnologul Alexander Kalinkin. - Prin urmare, din punct de vedere al eficienței, este util. Poate agrava probabilitatea de a adormi noaptea, poate reduce așa-numita presiune a somnului seara, dar numai pentru o perioadă mai lungă de timp ".

Potrivit savantului, este important să înțelegem de ce o persoană dezvoltă somnolență: nu doarme prea mult noaptea sau are un fel de patologie. Cum să distingem dificultățile temporare de cronici? Insomnia acută apare la orice persoană și este asociată cu situații stresante și poate fi atât emoții negative, cât și emoții pozitive. Dacă, după dispariția factorului de stres, această situație nu se recuperează și continuă mai mult de trei luni, este timpul să mergeți la medic.

Insomnie la timp

În unele cazuri, simpla respectare a regimului zilnic, o creștere a activității fizice - exerciții fizice, înot, nutriție adecvată vor ajuta la rezolvarea problemei. Dar nu în total, deoarece au fost identificate peste 80 de motive pentru tulburările de somn.

„Am avut un pacient cu un caz foarte interesant”, își amintește Aleksandr Kalinkin, „ea a avut insomnie pe 15 octombrie, iar pe 15 aprilie sa încheiat. Am început să ne ocupăm de ea și s-a dovedit că are un iris foarte întunecat al ochiului, ceea ce reduce probabilitatea de pătrundere a soarelui. I-am dat să folosească o lampă specială dimineața, timp de 30-40 de minute. Mai mult, nu trebuia să o privească tot timpul, era suficient doar să fii în preajmă - să iei micul dejun, să te machiezi. Și, ca urmare, somnul ei a fost complet restabilit - această lumină dimineața a fost suficientă pentru a suprima producția de melatonină în timpul zilei și pentru a restabili reproducerea ei noaptea..

Cel mai popular dintre oameni înseamnă combaterea insomniei, o pastilă de dormit, specialiștii de la Centrul de Medicină a Somnului de la Universitatea de Stat din Moscova folosesc doar în cazuri excepționale - pentru ameliorarea unei afecțiuni acute. „Exista o speranță că se va crea o hipnotică ideală (somniferă), dar până acum acest lucru nu există, deoarece mecanismele responsabile de veghe sunt prea complexe și nu există un singur centru de somn în creier, există mai multe dintre ele. Și poate că nu va fi creat niciodată ", - crede Kalinkin.

În fiecare caz, experții identifică o cauză specifică a tulburărilor de somn, dintre care mai mult de 80 sunt cunoscuți până în prezent, și acționează în baza ei. Somnologii intervievează pacientul, efectuează așa-numitul studiu polisomnografic, care oferă informații obiective despre starea de somn, prescrie teste, explică ce face greșit și apoi prescrie tratamentul.

Când oile sunt neputincioase

Ce să faci dacă nu poți dormi seara? Mai întâi, creați condițiile necesare pentru o noapte normală de odihnă:

1. Securitate. Dormitul într-un loc sigur reduce nivelul de stres și facilitează adormirea.

2. Temperatura. Pe măsură ce scade și cu atât mai mult cu cât crește, calitatea somnului se va deteriora..

3. Umiditatea aerului, lumina și poluarea fonică.

4. Nutriție. Trebuie să ne amintim că malnutriția, precum mâncarea excesivă noaptea, afectează calitatea somnului..

5. Alcool și fumat. Consumul de alcool, pe de o parte, favorizează adormirea, dar, pe de altă parte, provoacă trezirea timpurie și defragmentarea somnului.

6. Abuzul de produse cu cofeină. Acesta nu este doar ceaiul de cafea, ci și toate băuturile carbogazoase, care conțin adesea doze foarte mari de cofeină, precum și ciocolată.

7. Medicamente. Multe medicamente, de la cele care scad tensiunea arterială sau nivelul colesterolului, până la cele prescrise pentru tulburările de somn, pot afecta calitatea somnului.

Poți muri dacă nu dormi mult timp? Și ce riscăm trecând la lucru non-stop

Când pregăteam materiale despre somnul polifazic, am întâlnit în mod constant aceeași frază atât din resurse interne, cât și din resurse străine: „O persoană poate trăi doar 11 zile fără somn”. Și am vrut să câștig până la 3 zile în fiecare lună cu ajutorul somnului polifazic. Prin urmare, am decis să verific: aceste date corespund realității și este posibil să mori dacă nu dormi mult timp? Prietenii muncitorilor și iubitorii muncii peste noapte, pentru care 24 de ore pe zi nu este suficient, deschidem articolul: împreună vom afla ce ne amenință cu refuzul somnului.

Secolul trecut ne-a furat 2 ore de somn

Dacă la începutul secolului al XX-lea timpul mediu de somn era de 9 ore, acum această cifră nu depășește 7 ore pe zi. Dar să fim sinceri: abia reușim să smulgem 6 ore de odihnă în timpul săptămânii de lucru. Studii recente din Statele Unite susțin că aproximativ 60% dintre cei chestionați au recunoscut că nu dorm suficient în mod cronic în timpul săptămânii. Cum ne amenință acest lucru? Pe termen scurt, privarea de somn va afecta negativ memoria, va încetini gândirea și funcția motorie și va crește semnificativ riscul de rănire. „Dar acest lucru nu este fatal”, veți observa. Atunci voi continua.

Dacă un program de somn haotic (5 ore pe săptămână și 9 la sfârșit de săptămână) devine norma dvs., în câțiva ani vă puteți aștepta la tulburări grave în activitatea inimii, plămânilor, perturbări în producția de hormoni și metabolism. Un ten nesănătos și semne de depresie vor fi un supliment la setul de mai sus..

Și am examinat pe scurt cazurile de tulburări minore ale somnului. Vreau să vă cunosc rezultatele experimentelor mai radicale..

Experimente: ce se întâmplă cu corpul când suntem treji

Vreau să vă avertizez imediat: nu introduceți „experimentele cu somnul” în motorul de căutare și, mai mult, nu deschideți secțiunea „imagini” pentru această cerere - cu siguranță acest lucru nu va aduce beneficii somnului vostru calm și senin. Nu ne vom adânci în povești de conspirație despre experimente și torturi prin lipsa de somn. Luați în considerare doar datele oficiale.

Un astfel de experiment aparține psihoterapeutului John Schlapobersky.

„Am durat o săptămână întreagă fără somn. După două nopți nedormite, au început halucinațiile, după trei - oamenii care au participat la studiu au văzut vise în timp ce erau treji. Aceasta este o formă de psihoză..

Până la sfârșitul săptămânii, își pierduseră orientarea în timp și spațiu - oamenii cu care vorbeau s-au transformat în oameni din trecut în mintea lor. Și de la fereastră era vederea pe care o văzuseră în copilărie. A priva oamenii de somn înseamnă a le sparge echilibrul și sănătatea ”.

Există decese din cauza insomniei??

Desigur, nimeni nu a alergat maratonul de a evita somnul pentru supraviețuire. Cel puțin nu există date oficiale în acest sens. Dar există încă cazuri de deces ca urmare a tulburărilor de somn. Toate acestea au apărut ca urmare a unei boli foarte rare - Insomnie familială fatală (în literatura străină veți găsi abrevierea FFI). Această boală este într-adevăr foarte rară (se știe că aproximativ 40 de familii suferă de aceasta în lume), dar nu este supusă tratamentului. Din momentul în care apar primele simptome sub forma creșterii insomniei și a atacurilor de panică până la moartea pacientului, trec în medie 7 până la 36 de luni. În ultimele câteva luni, o persoană își pierde complet capacitatea de a adormi chiar și sub influența somniferelor, pierde rapid în greutate și vede halucinații.

Un studiu al tulburărilor de somn la șobolani

Dacă vă considerați un avocat al animalelor, săriți peste această parte a articolului: în el vă voi spune despre un experiment care a fost efectuat cu șobolani în 1989. Animalele experimentale au fost împărțite în 3 grupe:

  • Primul grup a suferit un experiment complet de privare a somnului;
  • Al doilea grup s-ar putea cufunda în faza somnului lent, dar nu ar fi trebuit să treacă în faza somnului rapid (în această fază creierul se odihnește și se recuperează);
  • În cel de-al treilea grup de animale, au fost permise fluctuații mari ale indicatorilor electroencefalogramei creierului, dar li s-a interzis, de asemenea, să se arunce în faza de somn REM..

Cercetătorii au creat un mecanism suficient de simplu pentru a împiedica somnii să adoarmă. Un disc a fost instalat într-o tavă umplută cu apă de câțiva centimetri. Pe o parte a acesteia se afla șobolanul „martor”, pe partea opusă era cea experimentală. Senzorii au fost atașați la animale pentru a măsura activitatea creierului și a mușchilor. De îndată ce au arătat că animalul intră într-o stare de somn, discul a început să se rotească cu o viteză de aproximativ 3 cercuri pe minut. Acest lucru a fost suficient pentru ca șobolanul să se trezească și să înceapă să se miște în jurul discului..

Șobolanii din primul grup au durat doar 2-3 săptămâni în timpul experimentului. Animalele din al doilea și al treilea grup, care nu puteau fi decât în ​​faza de somn lent, au murit după 5-7 săptămâni.

Poate că acum vă gândiți: „Aceste studii sunt prea departe de viața reală. Este puțin probabil să decid să petrec 2-3 săptămâni fără somn "- și vei avea dreptate. Dar, din păcate, insomnia și lipsa somnului au modalități mult mai puțin evidente și ascunse de a apropia moartea..

5 moduri alternative prin care insomnia și lipsa somnului ne pot ucide

  1. A nu dormi suficient duce la accidente rutiere. Întârzierile minore în gândire și răspunsul slab rezultat din lipsa cronică de somn nu sunt fatale. Dar de îndată ce ajungi la volan în această stare, riscul crește semnificativ. Numai în America, lipsa de somn cauzează 100.000 de accidente și peste 1.500 de decese rutiere în fiecare an
  1. Accidente la locul de muncă. Dezvoltarea temei secțiunilor anterioare. Dacă concentrarea slabă în cazul muncii la birou este doar un risc de a fi mustrat, atunci situația se schimbă radical dacă munca dvs. implică utilizarea de echipamente grele, substanțe chimice sau conducerea vehiculelor.
  1. Depresie prelungită cu tendințe suicidare. Ați observat că merită să nu dormiți suficient și toate problemele par mai grave și este extrem de dificil să găsiți o cale de ieșire din ele. Acum imaginați-vă că lipsa de somn este tovarășul vostru constant. Este mai dificil să rezolvi problema problemelor de muncă, șeful este nemulțumit de tine, nu există înțelegere acasă. Te blochezi la probleme, nu vezi lumina la capătul tunelului și cazi într-o depresie prelungită. Nu este nevoie să speculez despre consecințele pentru o lungă perioadă de timp: prognoza nu este deloc optimistă, vreau doar să fac o comparație interesantă. Japonia are o rată foarte mare de sinucidere pentru o țară dezvoltată (locul 18 în lume pentru acest indicator). În același timp, locuitorii din Tokyo petrec în medie 4-5 ore pe zi în somn. Trageți propriile concluzii.
  1. Câștigă excesul de greutate. Din moment ce lipsa regulată a somnului duce la tulburări metabolice, iar stresul constant duce la dorința de a vă liniști cu brownies de ciocolată, veți începe să vă îngrășați. Și aici este foarte ușor să intri într-un cerc vicios: cu cât este mai multă greutate, cu atât este mai dificil să duci un stil de viață activ și metabolismul este mai rău. Drept urmare, greutatea crește exponențial, creând o sarcină uriașă asupra inimii, vaselor de sânge, articulațiilor.
  1. Boli fatale. Mai multe studii au arătat o legătură între boli grave și lipsa cronică de somn sau tulburări de somn. Tensiunea arterială ridicată, diabetul, ritmurile cardiace anormale și chiar infarctul miocardic sunt o listă a problemelor de sănătate pe care le poți dobândi prin eliminarea somnului din program..

Când colectam informații pentru a scrie un articol, am fost surprins de comentariile la unele dintre studii:

„Am puțin peste 20 de ani. La această vârstă, nu vrei să pierzi timpul dormind
. Recordul meu personal fără somn este de 5 zile, deși am prieteni care au reușit să reziste timp de 7 zile. Și nu am observat niciunul dintre simptomele descrise în acest studiu. ".

Sunt curios să știu: ați avut o experiență de maraton nedormită? Cum v-a afectat bunăstarea și sănătatea? Credeți că acest lucru este acceptabil și sunteți gata să îl repetați? Lăsați-vă părerile despre acest lucru în comentarii..

Cum este să pierzi oportunitatea de a dormi pentru totdeauna.

Povești despre persoanele cu insomnie familială fatală, o boală rară incurabilă care duce la deces în 100% din cazuri.

De mai bine de 40 de ani, comunitatea științifică caută un remediu pentru insomnia familială fatală, o tulburare genetică care mută pentru a distruge funcția de somn și duce la moarte dureroasă. Aceasta este o boală rară, despre care nu se știe aproape nimic, care a devenit un „blestem” pentru zeci de familii afectate. Boala te obligă să abandonezi nașterea copiilor, să ascunzi adevărul despre tine și să trăiești în speranța că boala va veni atunci când cea mai mare parte a vieții unei persoane este deja în urmă. Și doar câțiva încearcă să găsească un leac.

Povara familiei

În 1983, un rezident din Veneția, în vârstă de 52 de ani, pe nume Silvano (numele de familie nu a fost dezvăluit la cererea rudelor), și-a îmbrăcat unul dintre smochinguri și a mers la un eveniment festiv în oraș. Acolo, în calitate de cap de familie, a curtat, a încurajat și a dansat cu mama sa. Avea nevoie de ea - abia recent o femeie în vârstă a trăit moartea a două fiice. Silvano se bucura să o facă pe plac, deși îl irita că transpira cumva excesiv. Profitând de moment, italianul s-a dus la toaletă și s-a uitat în oglindă - a observat imediat cum pupilele sale erau îngustate anormal. Și am înțeles imediat totul.

Surorile Silvano nu au murit din întâmplare, ci după ce s-au luptat cu o lungă insomnie. Nu a durat o zi, nu două sau o săptămână, ci luni, până când în cele din urmă trupurile fetelor au renunțat. Corpurile rudelor lor, până la strămoșii îndepărtați, au fost predate exact în același mod. La fel ca Silvano, în fazele incipiente fetele sufereau de transpirație și constricție severă a elevilor..

Familia a numit boala „blestem” și nu le-a spus niciodată străinilor despre asta. Silvano știa despre asta, dar a decis că nu poate continua în acest fel. Câteva zile mai târziu, a mers la neurologii celei mai vechi universități din Bologna din Europa și a povestit tot ce știa despre misterioasa boală. Medicii l-au asigurat pe bărbat că îl vor ajuta, dar Silvano l-a demis, spunând că nu poate fi salvat. Voia doar să ajute la înțelegerea bolii și să găsească un remediu.

Italianul a început să vină în mod regulat la universitate pentru examene și teste, care erau înregistrate pe cameră. De obicei, dormea ​​cinci până la șapte ore noaptea și dormea ​​aproximativ 30 de minute după prânz, dar după apariția simptomelor bolii, insomnia s-a rostogolit treptat peste el. Primele două luni a putut dormi două-trei ore pe zi, iar a treia a dormit nu mai mult de o oră. Dar chiar și atunci când bărbatul era treaz, el a avut vise: l-au forțat involuntar să facă un salut militar, întins pe pat sau l-au îndemnat să-și ciufulească nasturii pijamalei..

Lună după lună, bărbatul s-a înrăutățit: a dezvoltat tremurături regulate în mâini, delir, probleme de vorbire, incapacitate de concentrare, dificultăți la înghițire și urinare. În a patra sau a cincea lună, a încetat să doarmă, în loc să cadă în hipnagogie - o stare intermediară între trezire și somn. Ceva asemănător se observă atunci când conduceți, când un val de somn se rostogolește brusc peste un șofer obosit, dar, din cauza conducerii, se trezește și pe neașteptate.

Aproximativ între a șaptea și a opta lună, Silvano a experimentat scurte episoade de excitare emoțională, însoțite de sentimente de anxietate, frică și panică. Aproape că nu s-a mișcat independent și a suferit de amnezie. Temperatura corpului său a fost de 38 ° C, ritmul cardiac a atins o sută de bătăi pe minut..

„Voi muri peste câteva luni. Aceasta este o șansă rară pentru voi de a afla motivul blestemului familiei mele ”, i-a spus Silvano medicului său..

Avea dreptate - în iulie 1984, a noua lună de la apariția primelor simptome, italianul a murit. În speranța că moartea sa nu a fost în zadar, el și-a lăsat moștenirea pentru prima dată la universitate. Examenul post-mortem și examinarea creierului nu au evidențiat aproape nici o anomalie, cu excepția unei formațiuni burete ca în partea centrală a creierului. În acel moment, medicii au început să ghicească cu ce afecțiune se confrunta Silvano.

Moștenirea secolului

Insomnie familială fatală (FFI) - așa a numit medicul italian Ignazio Reuteru boala pe care a descoperit-o în 1979. Acest tânăr profesionist a fost căsătorit cu o rudă a lui Silvano și și-a urmărit surorile murind. După aceea, a decis să afle adevărul despre originea bolii și, datorită soției sale, a mers la vechiul spital de psihiatrie al insulei San Servolo din Veneția..

Arhivele acestei instituții conțineau încă înregistrări ale unui strămoș îndepărtat, Silvano, care a fost trimis pentru tratament pentru simptome suspect similare cu cele ale FFI. Datele privind calitatea tratamentului bărbatului nu au fost păstrate, dar este posibil ca preoții care conduc spitalul să-l suspecteze de posesie. Cel puțin asta s-a mai întâmplat.

În 2006, jurnalistul științific american D. T. Max a publicat cartea „Familia care nu a putut dormi”, care spune povestea lui Silvano și a strămoșilor săi. Lucrarea se bazează pe interviuri cu medici, rude și date din arhive și este realizată la intersecția dintre o poveste de detectivi literari și un eseu științific.

În carte, autorul, cu ajutorul lui Reuter, a urmărit familia Silvano până în anii 1760 - și în toți acești ani, o boală rară care provoacă insomnie a fost prezentă în viața familiei..

De exemplu, la începutul secolului al XIX-lea, presupusa rudă a lui Silvano, Costante, în vârstă de 10 ani, a fost chinuit de o anumită afecțiune. S-a comportat ciudat, nu a dormit noaptea și a văzut halucinații. În încercarea de a-și vindeca fiul, tatăl băiatului a cerut să i se facă un exorcism, dar oricât de mult ar fi încercat preotul, boala nu s-a retras, iar în curând Costante a murit. Mai târziu, tatăl copilului a murit și el, iar ani mai târziu fratele său, de asemenea, după o insomnie prelungită..

Nu se știe de unde provine FFI „pacient zero”. Se crede că acesta este un originar din Egipt, care locuiește în Olanda de mai bine de 19 ani, dar nu există nicio certitudine cu privire la aceste informații. În Familia care nu a putut dormi, autorul s-a concentrat asupra activității bolii de la Veneția. Poate că acest lucru explică parțial de ce multe cazuri de FFI sunt înregistrate în America - în anii 1890-1920, milioane de italieni s-au mutat în SUA și Canada, precum și în America Latină și America de Sud..

O perspectivă medicală asupra FFI

„Misterul este modul în care această boală, ca un șarpe, a trecut neobservată de-a lungul generațiilor”, a declarat descoperitorul insomniei fatale în familie, Ignazio Reuter. El a descoperit că FFI este o tulburare genetică rară asociată cu bolile prionice. Aceasta este o clasă specială de agenți infecțioși care se concentrează în apropierea centrului creierului - talamusul, care este responsabil pentru exprimarea emoțiilor și procesul de somn..

Cel mai apropiat analog prionic al FFI este boala vacii nebune, care distruge celulele creierului. Un lucru similar s-a întâmplat cu Silvano și cu strămoșii săi: prionii au ucis treptat celulele creierului din talamus și, cu cât procesul a mers mai departe, cu atât mai puțin au putut dormi infectați. Nu există medicamente sau somnifere care să poată opri procesul. Dacă îi oferi pacientului calmante, acesta nu va adormi, ci va cădea într-un fel de analog al comei, în timpul căruia tot nu va restabili energia..

Din moment ce ambii părinți transmit genele nou-născutului, un bolnav de FFI are șanse de 50% să transmită boala copilului. „Ai avut 14 copii din aceeași generație. Șase sau șapte dintre ei au murit din cauza acestei boli ”, a spus DT Max. Există, de asemenea, un al doilea tip de boală numit „sporadic”. Aproape nimic nu se știe despre această formă, cu excepția faptului că este dobândită nu prin moștenire, ci într-un alt mod. Pentru 2016 (nu există date mai recente), doar 24 de cazuri de insomnie sporadică familială fatală au fost înregistrate pe tot parcursul timpului.

Potrivit autorului cărții „Familia care nu a putut dormi”, sunt cunoscute 40 de familii care suferă de o boală rară. Cercetătorul a clarificat că, dacă extrapolați din estimările oficiale, există aproximativ 200 de familii cu boală în lume. Este dificil de spus cu certitudine, nu se păstrează statistici regulate cu privire la cazuri, nu se știe nimic despre răspândirea FFI în Rusia.

În majoritatea cazurilor, simptomele FFI apar după vârsta de 50 de ani, fără să se lase. În cazuri mult mai rare, adolescenții și persoanele cu vârsta sub 30 de ani se confruntă cu boala - acest lucru nu are aproape niciun efect asupra speranței de viață, în special decesul se produce după nouă până la doisprezece luni sau mai devreme.

Deși tehnologia actuală permite testarea genei FFI în avans, familiile cu această afecțiune ascund adesea adevărul despre aceasta. În 2017, o familie americană de mamă, fiică și fiu a povestit presei povestea lor de a coexista cu boala. După moartea soțului și a tatălui său, pe nume Rick White, rudele au decis să înceteze să descopere detaliile bolii lor și să facă un test pentru predispoziția la aceasta. Acest lucru a necesitat eforturi morale - pe de o parte, rudele au vrut să afle dacă au gena FFI și, pe de altă parte, au preferat ignoranța. Adesea, membrii familiei cu gena FFI preferă a doua opțiune..

Rezultatele analizei nu au dezvăluit o boală la fiul și fiica lui White, ceea ce înseamnă că potențialii lor copii au scăpat de soartă. Pentru familie, aceasta este o sărbătoare, dar amară, pentru că înainte, cel puțin 16 rude au murit din cauza FFI. În plus, boala se poate răspândi în continuare la copiii altor membri ai familiei. „Dacă aș ști despre boală, nu aș avea copii, pentru că nu cu asta ai vrea să-i recompensezi”, spune mătușa regretatului Rick White, Judy Peterson. Ea poate fi înțeleasă - înainte de moartea nepotului ei ca urmare a unei boli, și-a pierdut soțul, fiul și fiica.

Droguri speră

În 2011, americanul Sonia Vallabh s-a confruntat cu două evenimente dificile, cu o diferență de câteva săptămâni: mai întâi, mama ei de 51 de ani a murit după o luptă grea cu FFI, iar apoi fetei i s-a spus că gena acestei boli a fost găsită și în ea. La acea vreme, absolventa de drept la Harvard, în vârstă de 27 de ani, lucra ca consultant juridic, iar soțul ei Eric se afla în industria transporturilor. Cariera lor abia începuse, dar adevărul revelat a arătat clar că vechea viață va trebui lăsată în urmă..

Fata a văzut ce s-a întâmplat cu mama ei și nu a intenționat să-și repete soarta. A început biologia și s-a oferit voluntar la Spitalul General din Massachusetts pentru a afla mai multe despre complexitățile medicinei. În 2014, Eric și-a părăsit cariera anterioară și s-a alăturat studiilor de cercetare ale soției sale. Împreună au fondat Alianța Prion, o organizație nonprofit pentru a strânge fonduri pentru a găsi un remediu și au început un blog despre călătoria lor de la pacient la om de știință..

Cuplul efectuează cercetări cu medicii de la Harvard Medical School, dar se concentrează pe găsirea unui remediu nu pentru FFI, ci pentru toate bolile prionice care afectează mii de oameni. Potrivit oamenilor de știință, descoperirile din ultimii ani vă ajută să înțelegeți mai multe despre afecțiunile rare, dar pentru a crea medicamente trebuie să experimentați, iar experimentele necesită mai mulți bani și voluntari. Cu toate acestea, găsirea persoanelor cu boli prionice precum Silvano italian este dificilă și consumatoare de timp..

Sonya și Eric negociază cu companiile farmaceutice despre viitoarele experimente cu voluntari, dar până acum acesta este un drum cețos, fără perspective clare. Chiar dacă creați medicamentul potrivit și îl dați persoanelor cu o genă de mutație nedezvoltată, de unde știți că funcționează? Sugerați unei persoane să aștepte și să spere că boala nu se manifestă? Opțiunea prea lipsită de etică și riscantă, cred soții.

În vara anului 2018, Sonya a anunțat pe blogul ei că cuplul a fost de acord cu un parteneriat cu compania farmaceutică californiană Ionis Pharmaceuticals. Ea este specializată în cercetări în domeniul terapiei antisens - această metodă de tratament se bazează pe oprirea sintezei unei proteine ​​implicate în dezvoltarea bolii. Aproximativ vorbind, această tehnică poate permite încetinirea în sens punctual sau oprirea dezvoltării FFI.

„Pentru prima dată, sunt optimist cu privire la o strategie terapeutică specifică. Există posibilitatea ca un agent antisens să poată vindeca boala în timpul vieții noastre ”, crede Sonya..

Revista științifică MIT Technology Review a recunoscut că această teorie medicală are o șansă, datorită parțial terapiei genetice actuale și tehnologiilor de editare a genei CRISPR. La urma urmei, potențialul acestor fonduri nu a fost încă dezvăluit. „Cel puțin pe hârtie, acum este posibil să luați un defect genetic și să schițați rapid un antidot”, spune articolul MIT.

Potrivit Sonya, ea este gata să încerce un medicament experimental pentru boala prionică asupra sa cât mai curând posibil. Nu este clar dacă acest lucru se va întâmpla în următorul deceniu sau într-un an, dar fata spune cu încredere că cercetarea se mișcă mult mai repede decât se aștepta..

În 2017, Wallab, în ​​vârstă de 33 de ani, a născut o fiică care a dat rezultate negative pentru gena FFI. Soții se așteaptă ca atunci când fiica să crească, să poată vedea prosperitatea bătrâneții mamei sale. Pe baza vârstei comune a manifestării FFI, după 50 de ani, Sonya mai are puțin peste 15 ani pentru a găsi un remediu.

Consecințe probabile și prognostic pentru insomnii prelungite

Vorbind de insomnie, acestea înseamnă o boală obișnuită în care calitatea și durata somnului s-au deteriorat de mult timp.

Dacă o persoană nu poate reveni la rutina obișnuită de veghe și odihnă timp de două până la trei săptămâni, medicii își atribuie starea tulburărilor acute de somn.

O astfel de abatere de la normă apare adesea dacă dintr-o dată apar dificultăți în familie, la locul de muncă, în viața personală..

În cazul în care tulburarea de somn durează o lună sau mai mult, insomnia ar trebui clasificată ca afecțiune cronică.

Principalele simptome

Prezența următoarelor simptome indică validitatea diagnosticului de insomnie (insomnie):

  • noaptea o persoană nu poate dormi două-trei ore;
  • trezirea independentă fără un motiv aparent are loc cu mult înainte de zori, în timp ce adormirea din nou nu funcționează;
  • în timpul nopții, o persoană se trezește de multe ori și se aruncă din nou într-un somn tulburător;
  • persoana care suferă de insomnie dimineața se simte epuizată și copleșită.

Decât prezența bolii amenință

Care sunt consecințele insomniei? Insomnia amenință sănătatea sau doar creează un anumit disconfort??

În primul rând, insomnia reduce semnificativ calitatea vieții unei persoane, afectând negativ starea sa de spirit și adecvarea percepției evenimentelor cotidiene..

Impactul asupra unei persoane

Cum afectează insomnia starea sufletească și aspectul unei persoane? O persoană lipsită de somn în mod regulat este în mod constant deprimată.

Aceasta pregătește terenul fertil pentru nevroze, devine cauza dezvoltării depresiei prelungite, de la care nu până acum la sinucidere..

Uneori, pentru ca o persoană să nu mai vadă viața în negru, este suficient ca el să-și întoarcă un somn complet sănătos.

Spectrul manifestărilor emoționale ale unei persoane care suferă de insomnie prelungită este impresionant - de la crize de melancolie și absență la manifestări de iritabilitate sau chiar agresivitate.

Nu este surprinzător faptul că, în timp, chiar și cel mai pacient dintre oameni apropiați încearcă să evite societățile sale..

Mai mult, un individ lipsit de somn în mod constant are mari dificultăți în activitatea profesională, mai ales dacă munca implică comunicarea cu oamenii (în sfera serviciilor, comerțului, educației sau medicinei).

Studiile au arătat că persoanele care dorm mai puțin decât timpul prescris câștigă kilograme în plus mai repede și le este greu să se despartă de ele..

Necunoscând ce să facă în timpul stării de veghe, o persoană se obișnuiește să „profite” de stresul asociat insomniei. Și aceasta este calea corectă către tulburările metabolice, deoarece majoritatea proceselor metabolice din organism se desfășoară noaptea.

Când o persoană nu doarme noaptea, asimilarea nutrienților este dificilă, iar eliminarea toxinelor din celule nu este pe deplin eficientă..

Dacă mesele de noapte se adaugă și la veghe forțată, atunci aceasta devine o lovitură puternică pentru starea organelor interne.

Lipsa somnului nu are cel mai bun efect asupra aspectului unei persoane, mai ales pentru femei. Cercuri întunecate sub ochi - dovezi elocvente ale unei alte nopți nedormite.

O astfel de imagine sumbru este completată de probleme cu pielea, care își pierde rapid prospețimea și elasticitatea..

Ce este periculos pentru sănătatea corpului

Care sunt consecințele insomniei asupra sănătății??

O bună dispoziție și un aspect spectaculos decid foarte mult, dar nu sunt la fel de importante pentru nicio persoană ca sănătatea.

Și cu siguranță va tremura de insomnie cronică. Acest lucru se datorează în primul rând unei slăbiri a sistemului imunitar..

Nu este surprinzător faptul că o persoană predispusă la lipsa de somn nu este rezistentă la invazia agenților virali sau a bacteriilor patogene..

În acest caz, sezonul răcelilor se transformă într-un adevărat coșmar cu o serie de concedii de boală. S-a dovedit că până și efectul vaccinului asupra organismului predispus la insomnie devine mai puțin eficient.

Nopțile nedormite cresc riscul dezechilibrelor hormonale. Iar tulburările hormonale sunt una dintre cauzele care dau naștere la diabet.

La rândul său, are un efect distructiv asupra vaselor de sânge. Problemele cu sistemul vascular sunt direct legate de apariția unui accident vascular cerebral.

Corpul, slăbit de lipsa somnului, slăbește. Mușchii, inclusiv inima, își pierd puterea.

Prin urmare, apare o tendință la tahicardie, se formează o tendință la o creștere persistentă a tensiunii arteriale. Riscul de infarct apare la orizont.

Recent, oamenii de știință sunt înclinați să creadă că există o legătură directă între insomnia cronică și cancer..

Esența acestei teorii este următoarea. Una dintre sarcinile sistemului nervos este reglarea muncii celulelor.

Dacă organismul nu se odihnește în toată noaptea, nu poate fi vorba de controlul calității de către sistemul nervos. De aici și posibilitatea degenerării celulelor „bune” în maligne.

Este posibil să mori de o boală

Moartea poate proveni din insomnie??

S-ar părea că obiceiul de a nu dormi suficient singur nu poate duce la moarte..

Pe de altă parte, patologiile inimii și ale vaselor de sânge ocupă unul dintre primele locuri din lume printre cauzele care duc la deces. Iar insomnia constantă este o componentă a mecanismului de dezvoltare a acestor patologii.

Nu uitați că o persoană care nu doarme suficient noaptea se va simți somnoros în timpul zilei..

Una dintre cele mai frecvente cauze ale accidentelor rutiere este situația în care un șofer adoarme în timp ce conduce sau este incapabil să reacționeze rapid la pericol..

O reacție întârziată provoacă adesea accidente la domiciliu și la locul de muncă.

Fără îndoială, insomnia cronică este periculoasă pentru o persoană și, uneori, pentru cei din jur. Deseori duce la consecințe pe care aș vrea să le evit..

La fel ca în cazul oricărei boli, automedicația poate fi ineficientă sau chiar dăunătoare. Prin urmare, este foarte important să consultați din timp un specialist pentru diagnostic..

În fiecare caz individual, medicul va selecta metode eficiente de tratament pentru a restabili un somn sănătos și sănătos unei persoane..

Articole

Câți oameni pot trăi fără somn? Cum afectează insomnia prelungită asupra corpului? Care dintre oameni nu a dormit cel mai mult și cum s-au simțit?

Experimente pe animale

Somnologia experimentală datează din secolul al XIX-lea. Fondatorul său a fost o rusoaică - medicul Maria Mihailovna Manaseina. În practica sa, ea s-a confruntat cu moartea unui pacient din cauza insomniei, care a durat nouă zile, și a decis să efectueze experimente pe animale pentru a afla semnificația somnului pentru un organism viu. Puii la vârsta de două sau trei luni, Manaseina și asistenții ei au fost nevoiți să rămână treji, influențând mângâierea și atingerea, până când au murit de oboseală - de obicei acest lucru s-a întâmplat după cinci până la șase zile. Dacă puii au fost lipsiți de hrană, dar li s-a permis să doarmă, au trăit în medie 25 de zile. Deci, a devenit clar că somnul este absolut necesar pentru viața corpului..

Apoi, s-au efectuat experimente similare pe șobolani: au construit „carusele” care să nu-i lase să adoarmă și, în cazul celui mai mic pui de somn, au aruncat rozătoarele în apă. Când animalele au murit de insomnie provocată artificial după trei săptămâni, corpurile lor au fost deschise și s-au găsit tot felul de daune: prezența exsudatului lichid în plămâni și trahee, ulcere gastrice, hemoragii interne etc. experimentul a fost încheiat, animalul nu putea dormi și inevitabil a murit. Această scădere a amplitudinii EEG a indicat tulburări ireversibile ale funcției creierului cauzate de lipsa de somn..

Experimentând cu șobolani în anii 1980, profesorul Universității din Chicago, Alan Rechtschaffen, a descoperit trei consecințe principale ale lipsei totale de somn cronice: metabolice, imune și hormonale. Din cauza insomniei, șobolanii au slăbit, deși au mâncat chiar mai mult decât de obicei și au devenit rapid susceptibili la infecții. Microbii au intrat în sistemul circulator și în organele interne, care sunt de obicei sterile, iar în cele din urmă animalele au murit din cauza sepsisului.

Experimente inumane pe oameni

Până când Rechtschaffen a disecat animalele ucise de insomnie, oamenii stabiliseră deja mai multe recorduri de supraviețuire fără somn. Unul dintre primii a fost prezentatorul de radio din New York, Peter Tripp, în vârstă de 33 de ani: în cadrul „maratonului de somn” a rămas treaz în direct opt ​​zile, difuzând de la un stand de sticlă din Times Square. Adevărat, din 201 ore de insomnie forțată, a petrecut 66 de ore pe droguri (a luat medicamentul stimulant Ritalin). În a treia zi, Tripp a devenit instabil din punct de vedere emoțional, în a patra, nu a putut trece testele pentru atenție, apoi a început să halucineze și să paranoieze. În petele de pe masă i-au plăcut insectele, în cizmele sale - păianjeni, în doctor - un criminal-funerar. La un moment dat, el chiar a asigurat că nu este Peter Tripp, dar poate că a fost efectul nu insomniei, ci al unui medicament de întreținere. După ce a petrecut opt ​​zile fără somn, showman-ul nu a murit, dar după ce a dormit, a trăit până la 73 de ani. Dar, după cum a spus familia sa, după maraton, Tripp a devenit complet diferit: mai iritabil și deprimat. Experimentele nu s-au încheiat aici. Americanul Randy Gardner, care în 1963 a petrecut 264 de ore și 30 de minute treaz, a intrat în Cartea Recordurilor Guinness. Tânărul avea 17 ani și a participat la un experiment condus de cercetători de la Universitatea Stanford. Curatorul de proiect, John Ross, a spus că abilitățile și comportamentul mental al adolescentului s-au schimbat: s-a înfuriat repede și s-a supărat, nu s-a mai putut concentra și, în curând, a început să halucinați și să paranoieze, ca și Tripp. De exemplu, în a patra zi, Randy își imaginează că este o persoană diferită - un participant la meciul anual de fotbal american. Indicatorul străzii i se părea viu. În ultima zi, nu a putut finaliza testul de matematică pentru scăderea succesivă de la 100 la 7. Când a ajuns la 65 de ani, a încetat să mai vorbească și, când a fost întrebat despre motivul opririi, a răspuns că a uitat ce face acum. Cu toate acestea, în ultima zi, Randy a susținut cu succes o conferință de presă, iar recordul său a fost stabilit. Gardner a avut un număr de adepți, iar recordul a fost doborât în ​​doar două săptămâni. Dar reprezentanții Cartii Recordurilor Guinness au spus că nu vor mai înregistra astfel de experimente, deoarece acest lucru ar putea reprezenta o amenințare pentru sănătatea umană..

Cu toate acestea, acest avertisment nu i-a oprit pe oameni. În februarie 1964, Finn Toymi Soini a petrecut 276 de ore treaz. Nu știa despre asta englezul Tony Wright, care în 2007 nu dormea ​​266 de ore, concurând cu Gardner.

Unele surse menționează recordul maxim fără somn: 18 zile și 17 ore. A fost instalat de o britanică din Peterborough, Cambridgeshire, în aprilie 1977. Femeia a rămas trează 449 de ore în maratonul balansoarului. Dar acesta nu a fost un experiment științific, nimeni nu a stat deasupra ei cu instrumente și nu a măsurat EEG. Prin urmare, nu se poate fi sigur că nu a făcut un pui de somn timp de un minut sau două în aproape 19 zile. Un exemplu documentat de supraviețuire umană fără somn rămâne recordul lui Gardner de 11 zile.

Poate o persoană să moară din cauza lipsei de somn?

Nu încercați să repetați aceste înregistrări! Medicii știu că lipsa somnului este extrem de dăunătoare organismului și poate duce chiar la moarte. Aproximativ 40 de familii din lume suferă de o rară boală ereditară incurabilă - insomnie familială fatală. Această boală genetică prionică este însoțită de formarea de plăci amiloide în talamus (partea creierului responsabilă de somn) și, mai devreme sau mai târziu, duce la lipsa totală de somn. Insomnia severă, atacurile de panică, halucinațiile se termină prin degradarea completă a personalității: persoana încetează să mai vorbească și nu reacționează la mediu și apoi moare. Boala, descrisă pentru prima dată în urmă cu 40 de ani, durează 7-36 de luni. Încă nu există leac și doar terapia genică ar putea ajuta, dar nu a fost încă autorizată din motive etice. La fel și experimente privind privarea de somn pe termen lung.

Insomnie familială fatală: modul în care se manifestă și se tratează

Ajutor pentru pacienții cu insomnie fatală

Este înfricoșător să ne imaginăm ce experimentează o persoană, ale cărei rude din familia sa au murit de insomnie fatală în familie. La urma urmei, probabilitatea de transmitere în astfel de situații este de 50%. Singurul lucru care îi rămâne este să trăiască anticipat, când într-un moment teribil va arăta această boală, ceea ce va însemna începutul sfârșitului.

Posibilitățile medicinei moderne

Această boală a fost descoperită relativ recent, este genetică. Acest lucru complică considerabil situația. Până în prezent, nu există metode eficiente și eficiente care să ajute la vindecarea bolii. Oamenii de știință lucrează din greu în această direcție, dar până acum aceste lucrări nu au avut succes..

Atenţie! Până la regret, toate cazurile cunoscute ale acestei boli s-au încheiat cu moartea. Dacă există o boală în familie, mai devreme sau mai târziu se manifestă

Medicii recomandă doar un singur lucru persoanelor din astfel de familii: să nu vă pierdeți inima, dar sperați că această teribilă mutație nu se va "trezi".

Starea pacientului depinde de modul în care răspunde la această situație. Este dificil să vorbim despre posibilitatea păstrării complete a calmului în acest caz. Dar, dacă o persoană învață autocontrolul, își va salva semnificativ resursele interne, ceea ce îi va prelungi ușor viața..

Tratamentul precoce al insomniei fatale este posibil cu preparate convenționale pe bază de plante pe bază de plante. Există recenzii pozitive despre „Sonilux” modern, care include extracte din 32 de plante medicinale utile, un extract de jet de castor, gaba alishan, lofant.

Toate metodele și preparatele naturale nu sunt capabile să vindece complet boala, dar ajută la normalizarea parțială a sistemului nervos, ameliorarea stresului fizic și mental, reduc anxietatea și vă permit să vă relaxați. O astfel de terapie ajută doar în prima etapă a bolii..

Sprijin de la cei dragi

Este foarte important să nu lăsați pacientul singur cu boala sa.

El trebuie să fie înconjurat cu atenție și grijă maximă.

În cazurile severe, nu puteți face fără ajutorul psihiatrilor și psihologilor. Pentru oamenii religioși, o vizită la templu și o conversație cu un preot vor servi ca un bun sprijin psihologic.

Sfat! Cursul psihoterapiei este util nu numai pentru pacientul bolnav, ci și pentru întregul său mediu. Deși prognosticul bolii este dezamăgitor și toate cazurile se încheie cu moartea, cu ajutorul unor astfel de ședințe este posibil să se atenueze în mod semnificativ situația pacientului..

Recomandări generale pentru prelungirea duratei de viață

Nu există tratamente standard pentru această patologie. Creierul acestor pacienți nu percepe tranchilizante și sedative puternice. Gimnastica respiratorie și alte modalități de a întări corpul sub formă de exerciții fizice, întărire și proceduri de apă sunt considerate eficiente în lupta împotriva acestei boli..

Este important să vă monitorizați sănătatea. Și evitați situațiile stresante, renunțați la alcool, cafea și țigări

Motivele dezvoltării bolii

Adevărata cauză a bolii mortale a fost identificată până la sfârșitul anilor 90 ai secolului trecut. Deci, s-a constatat că defectul se dezvoltă datorită unei mutații a genei PRNP situată pe cromozomul 20.

Gena PRNP este responsabilă pentru codificarea asparaginei, care este necesară pentru ca sistemul nervos uman să funcționeze corect. Și dacă apare o încălcare, acidul său este produs în loc de asparagină. Ca urmare, structura moleculelor proteice ale celulelor nervoase se schimbă, transformând treptat preonul într-un agent infecțios..

Și acest lucru duce la modificări ireversibile ale proteinelor, din cauza cărora se declanșează o reacție în lanț negativă inversă în organism.

Insomnia fatală este însoțită de următoarele tulburări:

  • în primul rând, apar modificări anormale în talamus, care sunt responsabile pentru transmiterea completă a semnalelor trimise către creier;
  • apoi, în procesul de atac al preonilor, nucleele talamusului încep să semene cu un burete cu pori multipli, ca urmare, nu-și mai pot îndeplini pe deplin funcțiile;
  • în plus, pe celulele creierului se formează o placă proteină-polizaharidă, denumită placă amiloidă.

În timpul atacului preonilor, apare o dezvoltare intensivă a bolii care cauzează moartea.

Istoria descoperirii bolii, etiologie și patogenie

Boala a fost descoperită de medicul italian Ignazio Reuter în 1979, care a urmărit moartea a două dintre rudele soției sale din cauza insomniei. În arhivele clinicii de psihiatrie San Servolo, Reuter a reușit să găsească dosare medicale ale altor membri ai familiei cu o imagine clinică similară. În 1984, când o altă rudă a soției sale s-a îmbolnăvit, cursul bolii sale a fost documentat, iar după moarte creierul său a fost trimis în Statele Unite pentru cercetări suplimentare..

La sfârșitul anilor 1990, a fost posibilă identificarea mutației responsabile de boală. S-a dovedit că în codonul 178 al genei PRNP, situat pe cromozomul 20, acidul aspartic a fost înlocuit cu asparagină. Ca rezultat, forma moleculei de proteină se schimbă și se transformă din normal în prion cauzator de boli. Sub influența unui prion anormal, alte molecule de prion proteice normale sunt, de asemenea, transformate în cauzatoare de boli.

Acest lucru duce la acumularea de plăci amiloide în talamus, partea creierului care este responsabilă pentru somn. În primul rând, plăcile amiloide provoacă insomnie, apoi probleme și mai grave și, în cele din urmă, moartea..

Deoarece boala este transmisă de alela dominantă, dacă niciunul dintre părinți nu se îmbolnăvește, toți copiii lor vor fi sănătoși. Dacă unul dintre părinți s-a îmbolnăvit (și numai unul dintre părinții săi s-a îmbolnăvit), copiii se vor îmbolnăvi cu o probabilitate de 50%. (Excepții sunt posibile în cazul mutațiilor, dar sunt extrem de rare).

Semne

Insomnia este un sindrom clinic caracterizat prin reclamații recurente ale oricărui presupus (adormire prelungită), intrasomnic (treziri frecvente în timpul nopții, după care pacientul are dificultăți în a adormi din nou, senzație de somn superficial, nerecuperator) și / sau tulburări post-somn (trezire timpurie, absență) (veselie, senzație de slăbiciune), care apare în ciuda disponibilității unui timp suficient și a unui mediu adecvat pentru somn.

Clasificările generale necesare pentru diagnostic sunt:

  • Plângeri privind somnul slab, dificultatea de a rămâne adormit și / sau calitatea slabă a somnului;
  • tulburările de somn sunt observate de cel puțin 3 ori pe săptămână timp de o lună;
  • îngrijorare cu privire la insomnie și consecințele sale (noaptea și ziua);
  • suferință severă sau afectarea funcționării sociale și profesionale cauzată de durata nesatisfăcătoare și / sau de calitatea somnului.

Cu insomnie, există o scădere a duratei somnului, o creștere a reprezentării stării de veghe și a primelor etape superficiale, o scădere a treia și a patra etapă a somnului cu undă lentă; cu tulburări severe, există o scădere a somnului REM.

Cum să încetinească decolorarea

Dar a existat și un om care a obținut un anumit succes în încercările sale de a scăpa de starea de durere..

Joyce Shankane, psiholog la Colegiul Turo din New York, l-a întâlnit mai întâi pe acest pacient, Daniel, nu prin muncă, ci prin chat radio (predecesorul forumurilor de pe Internet).

„Autobiografia sa era plină de înțelepciune, era un tip sclipitor, cu un simț al umorului”, spune Shankane. În cele din urmă a început să comunice și să fie prietenă cu Daniel (numele a fost schimbat).

La câțiva ani după ce s-au întâlnit, într-una din conversații, el s-a comportat distrat și confuz. „Și-a cerut scuze pentru că a vorbit incoerent și a spus că nu mai dormise de cinci zile”, își amintește Shankane..

Un examen medical a arătat că avea insomnie familială fatală (mama sa știa că familia tatălui său avea un fel de boală ereditară, dar a decis să nu-și deranjeze fiul cu detalii inutile). Boala l-a lovit pe Daniel într-o formă acută și ar fi trebuit să fie trecător..

Cu toate acestea, nu a disperat: a cumpărat o casă mobilă și a plecat să călătorească prin America.

„Era aventuros și nu avea de gând să stea liniștit și să aștepte moartea”, spune Shankane.

Simptomele bolii au devenit din ce în ce mai grave și a angajat mai întâi un șofer și apoi o asistentă..

Împreună cu aceasta (uneori urmând sfatul lui Shankane), Daniel a experimentat cât mai multe tratamente diferite posibil..

A băut vitamine și a făcut mișcare pentru a rămâne în formă bună și a luat anestezice (cum ar fi ketamina și oxidul de azot) și somnifere (diazepam) pentru a încerca să adoarmă puțin, cel puțin 15 minute..

El a cumpărat un aparat de fotografiat senzorial când s-a dovedit că chiar și sub influența anestezicului, somnul său sensibil este deranjat de orice mișcare sau sunet străin..

Înotând în apă caldă sărată într-o baie de cocon în formă de ou, a căzut în cele din urmă într-un somn mult așteptat și a putut dormi până la patru ore și jumătate.

Dar, la trezire, au căzut asupra lui halucinații teribile - de exemplu, nu a înțeles dacă era viu sau mort.

În ciuda acestor câștiguri relative, Daniel a avut recidive recurente care au devenit mai severe pe măsură ce boala a progresat..

„Când au apărut aceste simptome, el nu mai putea face nimic”, își amintește Shankane. - Uneori pierdea o zi întreagă din viață, pentru că boala îi consuma conștiința. Putea să stea și să nu aibă absolut nicio dorință de a se muta oriunde, de parcă ar îngheța la timp ".

Odată a încercat terapia cu electroșocuri pentru a vedea dacă șocul electric îl poate opri. S-a dovedit că poate - dar a dus la o pierdere atât de severă de memorie încât a devenit clar că această metodă era departe de a fi ideală. După câțiva ani de luptă împotriva bolii, Daniel a decedat.

Dezvoltarea bolii

Din punct de vedere patologic, boala se manifestă prin afectarea selectivă pe scară largă a cortexului cerebral, în principal structurile limbice talamocorticale și degenerarea talamusului.

Nucleii talamusului sunt sursa semnalelor electrice ritmice care sunt responsabile de schimbarea stării de inhibare a activității în cortexul cerebral. Studiile electrofiziologice au relevat prezența undelor lente responsabile de sincronizarea talamusului cu fusurile carotide ale cortexului cerebral și schimbarea stării activității lor la inhibare și somn..

Dezvoltarea hiperactivității sistemului nervos autonom și scăderea severității ritmurilor circadiene autonome sunt rezultatul unui dezechilibru cauzat de deteriorarea circuitelor talamocorticale implicate în reglarea ciclurilor somn-veghe.

Ca urmare a deteriorării lanțurilor talamice și pe măsură ce boala progresează, pacientul încetează treptat să răspundă în mod adecvat la influențele mediului.

În absența stimulilor externi, el cade într-o stare pe jumătate adormită și face în mod regulat mișcări repetitive involuntare, ca și cum ar fi în vis.

Pe electroencefalograma pacienților, există o activitate difuză a undelor alfa, corespunzătoare unei stări relaxate a proceselor mentale, precum și a activității undelor theta, corespunzătoare concentrației pe o singură sursă de informații sau a fazei somnului REM, jumătate de somn. Pacientul pare blocat pentru totdeauna într-o stare constantă de somn..

În etapele ulterioare ale bolii, o scădere treptată a nivelului de vigilență duce la o stupoare continuă. Această stare vegetativă, în absența apariției unui somn profund, nu permite corpului să refacă țesuturile organelor interne și duce la moartea pacientului, după câteva luni sau chiar zile.

Ca rezultat al studiilor recente, s-a dezvăluit că mutațiile prionice din corpul uman sunt destul de frecvente, dar cel mai adesea nu duc la nicio boală. De asemenea, s-a constatat că mutația D178N din gena proteinei prionice este responsabilă pentru apariția insomniei familiale fatale..

În același timp, au fost observate nouă cazuri de semne patologice ale bolii care nu se disting de FFI. Pacienții nu au avut mutația D178N, dar există homozigozitate pentru metionină în codonul PrP 129 (mutații prionice). Mutațiile de acest fel în populația normală sunt de aproximativ 48%. Aceste date susțin probabil existența unor cazuri sporadice de FFI..

Moștenirea autosomală dominantă a unei gene patologice înseamnă că aceasta este transmisă descendenților în cel puțin 50% din cazuri. O caracteristică a bolilor ereditare dominante este manifestarea lor la vârsta adultă (45-60 de ani).

Îngrijiri paliative și de susținere

Această boală este incurabilă: ingineria genetică și medicina modernă nu au găsit încă metode și mijloace care ar putea afecta cauza principală a insomniei fatale. Dar asta nu înseamnă că nu există deloc metode de tratament..

În acest caz, medicina paliativă ocupă primul loc, sarcina principală a căreia este de a oferi unui pacient bolnav terminal condiții de viață confortabile până la sfârșitul zilelor sale, de a satisface pe deplin toate nevoile fiziologice necesare unei persoane, de a crea un climat moral și psihologic adecvat în mediul unui pacient cu o boală fatală.

Aici, misiunea preotului poate fi importantă, chiar și în acele cazuri în care pacientul nu se consideră o persoană profund religioasă.

Pentru ameliorarea stării, se utilizează terapie de susținere (vitamine, imunostimulante etc.), fizioterapie (masaj), sedative, odată cu dezvoltarea bolilor infecțioase, pot fi prescrise antibiotice.

Cum se previne insomnia fatală

Din păcate, nu există măsuri preventive în sensul convențional al cuvântului pentru a preveni insomnia fatală. Deoarece această boală incurabilă este determinată genetic, persoana deja născută, dacă este destinată să se îmbolnăvească, este condamnată. Singura modalitate este de a preveni nașterea copiilor care pot fi purtători ai genelor defecte. Pentru a face acest lucru, trebuie să cercetați cu atenție istoricul bolilor celor mai apropiați rude ale celui ales sau ale celui ales înainte de planificarea nașterii unui copil..

Alte metode (întărire, nutriție specială) se referă la măsuri temporare care pot opri progresul bolii, pot atenua evoluția insomniei fatale până la etapa finală. La sfârșitul bolii, din păcate, cei din jur nu pot avea grijă de calitatea vieții pacientului decât în ​​ultimele zile. Toate mijloacele din această perioadă sunt deja neputincioase, deoarece creierul pacientului nu reacționează la nimic.

Insomnia fatală a familiei este incurabilă și singurul lucru pe care îl pot face rudele și prietenii este să sprijine pacientul. Singura consolare este că boala este extrem de rară..

Descrierea bolii

Doar câteva familii care locuiesc în Italia și SUA au suferit de insomnie.

Din păcate, toți acești oameni au murit deja și încă nu au existat cazuri noi..

Boala a fost descoperită abia în 1979, de către un doctor italian obișnuit, I. Reuter.

Pentru a se gândi la natura ereditară, a fost împins de situația din propria familie.

Mătușa soției sale a început brusc să sufere de insomnie, a încetat complet să doarmă și a murit curând de epuizare.

După ce a studiat istoricul familial al bolii, a aflat că o altă soră și bunicul pacientului au murit din aceleași motive..

Când, 5 ani mai târziu, un alt membru al aceleiași familii a murit din cauza unei patologii similare, Reuter a concluzionat că dezvoltarea a fost ereditară și a efectuat cercetări detaliate..

Cauza apariției bolii a putut fi determinată în mod fiabil doar la sfârșitul anilor '90. Acesta constă într-o mutație determinată genetic a unei gene localizate pe cromozomul 20.

Ca urmare a unei astfel de mutații, acidul aspartic este înlocuit de asparagină obișnuită, iar molecula de proteină mută într-un prion. Prionii sunt proteine ​​cu o structură terțiară care sunt considerate agenți infecțioși agresivi..

Acțiunea lor vizează schimbarea structurii tuturor proteinelor din corp, ceea ce duce la distrugerea talamusului, care procesează semnalele care intră în cortexul cerebral..

Prionii transformă talamusul într-o substanță poroasă care nu mai îndeplinește funcțiile sale directe, împiedicând o persoană să adoarmă.

Aflați despre alte tipuri și forme de insomnie:

  • la copii și adolescenți,
  • la femeile cu menopauză,
  • despre insomnia cronică și alcoolică.

Bloguri GOLOS.io

Cât de des experimentează oamenii insomnia de-a lungul vieții? Câte nopți petrec în paturile lor, încercând dureros să doarmă? Probabil, cei care l-au întâlnit sunt familiarizați cu acest sentiment neplăcut atunci când se pare că noaptea se întinde la nesfârșit, iar dimineața nu va veni niciodată. Astăzi ne vom concentra pe o boală rară în care oamenii nu pot dormi zile, săptămâni, luni. De parcă într-o zi creierul uită cum este să dormi.

Istoria acestei boli începe în 1791, când un băiat pe nume Giacomo s-a născut într-un mic sat de lângă Veneția. Toți membrii familiei sale erau italieni cu umeri largi, bronzați și sănătoși, la fel și el. Deodată, în toamna anului 1836, la 45 de ani, a fost doborât de o boală necunoscută. Starea bărbatului s-a deteriorat brusc și șase luni mai târziu a murit.

Dar viața continuă. Timp de un secol și jumătate, descendenții săi au înflorit. În paralel cu bogăția familiei, numărul înregistrărilor de decese premature a crescut..

În cărțile parohiale, din când în când, existau înregistrări ciudate despre moartea descendenților lui Giacomo: demență, meningită, encefalopatie alcoolică, epilepsie! Ceea ce pur și simplu nu a indicat ca fiind cauza morții.

De fapt, toți aveau același motiv: insomnie familială fatală..

În mod oficial, această boală nu a fost identificată decât în ​​1986. Multă vreme, exclusiv moștenitorii genei Giacomo au fost singurii oameni de pe planetă care suferă de această boală și cel puțin treizeci de descendenți au murit tocmai din cauza lui..

Insomnia fatală în familie (FFI) este o tulburare rară de somn. În total, această boală a fost diagnosticată în patruzeci de familii din întreaga lume..

Etiologie

FFI este o boală prionică autozomală dominantă care este cauzată de o mutație a genei PRNP. Toate aceste modificări duc la faptul că molecula de proteină este convertită într-un prion. Moștenirea autosomală dominantă înseamnă că 50% dintre copii vor avea această genă dacă unul dintre părinți este bolnav.

Bolile prionice aparțin grupului de boli infecțioase, dar nu arată ca viruși sau bacterii. Prionul este o proteină modificată și, în cazul insomniei familiale fatale, este moștenită. Dar există și alte mecanisme, de exemplu, alimentare.

Adică, infecția poate apărea atunci când mănâncă alimente care conțin prioni (nu este relevant pentru FFI, cu excepția cazului în care nimeni nu dorește să se sărbătorească cu rămășițele persoanelor bolnave). Prionii au fost descoperiți abia în 1982 și oamenii de știință încă caută răspunsuri la toate întrebările referitoare la aceste boli..

Insomnia familială fatală se caracterizează prin deteriorarea talamusului, o zonă care reglează ciclurile de somn și veghe..

Boala afectează atât bărbații, cât și femeile în mod egal, cu vârste cuprinse între 36 și 62 de ani (în medie 51 de ani). Vârsta este o caracteristică importantă a acestei boli, de regulă, până când apar primele simptome, pacienții au deja timp să dobândească familii și copii, ceea ce determină transmiterea genei.

Clinica

Boala apare în patru etape.

Prima etapă: pacientul în mod imperceptibil începe să sufere de insomnie, imperceptibil în sensul că rareori - o dată pe săptămână, această perioadă durează 3-6 luni. Din cauza lipsei de somn, pot apărea atacuri de panică și paranoia. Încercările de a dormi în timpul zilei, de asemenea, nu aduc succes: este imposibil să adormiți.

Etapa a doua: Simptomele unei tulburări mentale devin din ce în ce mai pronunțate.

Producția hormonului de stres cortizol crește, frecvența cardiacă și respiratorie crește, tensiunea arterială și temperatura corpului cresc și transpirația crește.

Această perioadă durează de la 5 la 9 luni. Se caracterizează prin apariția anxietății și depresiei la pacient. Femeile trec prin menopauză, bărbații devin impotenți.

În fotografie, un frate și o soră care suferă de FFI de câteva luni, boala le-a fost transmisă de la mama lor

Tulburarea completă a somnului apare în a treia etapă: pacienții încetează să doarmă.

Se transformă rapid în al patrulea: insomnia prelungită duce la demență rapidă, pacienții pierd capacitatea de a vorbi (mutism acinetic) și, în cele din urmă, cad în comă.

După aceea, din fericire pentru ei, ei mor. De regulă, etapele a treia sau a patra durează până la șase luni.

Cel mai tragic lucru din toate acestea este că pacientul își păstrează capacitatea de a gândi și de a fi conștient de ceea ce se întâmplă pentru o perioadă foarte lungă de timp. Mulți descriu această afecțiune ca agonie. Deși, desigur, le puteți înțelege. Oamenii se simt de obicei rău după o noapte nedormită, iar cu FFI durează luni întregi.

Descoperirea insomniei fatale

Primul medic care a făcut un raport în comunitatea medicală despre descoperirea unei boli precum insomnia familială fatală a fost italianul Ignazio Reuter. I-a revenit să studieze această boală fatală în cel mai apropiat cerc familial: ambele mătușe ale soției lui Reuter sufereau de insomnie fatală și au murit din cauza ei. Afundându-se mai adânc în istoria anamnezei altor rude, medicul a aflat că bunicul acestor două femei suferea de aceeași boală. Acest lucru a dat naștere la luarea în considerare a etiogenezei ereditare a insomniei. Pe baza raportului Reuter din 1979, a apărut termenul medical oficial „insomnie familială fatală” (prescurtat ca FFI - insomnie familială fatală)..

Ambii pacienți au pierdut capacitatea de a dormi normal, iar apoi această patologie s-a agravat. Moartea a urmat un an mai târziu. În tot acest timp pacienții nu au dormit. Cinci ani mai târziu, în 1984, a început insomnia fatală la soția unchiului său. De această dată, Reuter a studiat deja cu atenție întregul curs al bolii, a monitorizat simptomele și starea pacientului, ceea ce a făcut posibilă o descriere completă a tabloului clinic al FFI și, în funcție de rezultatele autopsiei, a fost stabilit tabloul patomorfologic..

Cauzele insomniei fatale

Insomnia fatală este o afecțiune foarte rară, care afectează mai puțin de un milion de oameni de pe planetă. Până în prezent, nu mai mult de patruzeci de familii din întreaga lume sunt cunoscute ca având cazuri de insomnie familială. Toate aceste familii sunt de origine americană sau italiană. Medicii nu exclud că pot exista mai mulți astfel de pacienți, dar este obișnuit ca cercetările să se bazeze pe statistici oficiale. Poate că unele familii nu fac publică teribila boală a nașterii și nu completează cazurile înregistrate de insomnie fatală.

Studiile medicale i-au determinat pe medici să ajungă la concluzia că cauza insomniei fatale familiale este o mutație genetică moștenită. Structura cromozomului responsabil pentru sinteza asparaginei se schimbă. Fără această substanță, sistemul nervos central uman nu poate funcționa normal..

Biochimia bolii constă în faptul că, din cauza modificărilor genetice, în loc de asparagină din corp, începe să se producă acid aspartic, sub acțiunea căruia se modifică structura moleculelor celulelor nervoase: proteinele lor constitutive sunt transformate în prioni. Această proteină este un agent infecțios extrem de agresiv care afectează natura și funcționalitatea altor compuși proteici din organism..

Această afecțiune familială se transmite atât pe linia paternă, cât și pe cea maternă, într-un mod autosomal dominant. Dacă unul dintre părinți are insomnie familială fatală, atunci copilul are șanse de 50% să dezvolte boala. Sexul copilului nu afectează dezvoltarea bolii.

Ce se întâmplă în corpul pacientului

Principalele modificări apar în talamus, partea creierului responsabilă de declanșarea fiziologică a somnului. Prionii agresivi mănâncă celulele talamice, nucleul său devine poros, spongios (encefalită spongiformă). Talamusul nu mai este capabil să proceseze semnalele care intră și ies din cortexul cerebral. Celulele creierului sunt acoperite cu o placă specifică, numită și plăci amiloide. Aceste plăci conțin proteine ​​și polizaharide.

Tratamentul patologiei

După cum sa menționat mai sus, boala în cauză este fatală. Faptul este că, chiar și cu dezvoltarea rapidă a medicinei de astăzi, nu a fost creat un tratament eficient. Deoarece defectul se referă la anomalii excepționale la nivel genetic, iar cercetările sale detaliate au fost întreprinse recent.

Scenariul cursului insomniei nu este măgulitor. De regulă, boala devorează pacientul în termen de 30 de luni. Mai mult, în unele cazuri, oamenii mor în 7 luni. Acest lucru se datorează faptului că corpul uman este complet epuizat și este asaltat de infecții care forțează un astfel de rezultat..

Cu toate acestea, unele dintre tehnicile prezentate de oamenii de știință fac posibilă menținerea corpului impotent al pacientului. În aceste scopuri, se utilizează terapia paliativă, menită să ofere pacientului un mediu confortabil. Desigur, timpul sfârșitului vieții nu îl va amâna, dar va face posibilă ameliorarea stării generale.

În plus, pentru a normaliza poziția unei persoane, medicul prescrie medicamente imunostimulante, sedative și masaje. Într-o situație în care se formează afecțiuni infecțioase, la terapia generală se adaugă antibiotice..